به گزارش سایت بنیاد بیماری های نادر ایران به نقل از cnn  «ابول باجندار»  اهل یکی  از  شهرهای کوچک بنگلادش است و سال‌ها به دلیل نوعی بیماری نادر ناچار به تحمل رشد بیش از حد و درخت گونه دست‌هایش شده بود. این وضعیت،  زندگی او را تحت تاثیر قرار داده بود.

در این بیماری پوست بدن دچار زایده ها و زگیل هایی شبیه ریشه و شاخه درخت می شود که زندگی را برای فرد مبتلا سخت می کند. پیش از این نیز مواردی این نوع خاص بیماری پوستی در هند و بنگلادش دیده شده است.

پزشکان از سال گذشته تاکنون، ۱۶ عمل جراحی روی او انجام داده‌اند و بدین طریق توانستند تا حد زیادی دست‌های او را به حالت طبیعی برگردانند و او را از زوائد درختگونه دستهایش خلاص کنند اما آنها گفته‌اند برای رهایی کامل و ترخیص از بیمارستان، باز هم باید عمل‌های جراحی دیگری روی دست‌هایش انجام شود تا جراحت‌ها به طور کامل بهبود یابند و ترمیم شوند «ابول باجندار» اولین بار در ۱۰ سالگی متوجه چنین مشکلی شد. به مرور، رشد زوائد شاخه‌مانند تمام دست‌هایش را فرا گرفت. او از کودکی کالسکه حمل می‌کرد اما قبل از عمل، قادر به انجام هیچ کاری نبود و نه می‌توانست غذا بخورد، نه مسواک بزند، نه حتی کارهای شخصی خود را انجام دهد. تنها کاری که می‌توانست با دست‌هایش انجام دهد خاراندن گردنش بود! او همیشه آرزو داشت مانند سایر افراد عادی زندگی کند و دخترش را در آغوش بگیرد. حالا بعد از عمل، او به آرزوی خود رسیده است.

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، کمبود یُد در زنان باردار می تواند موجب سقط جنین، مرده زایی، ناهنجاری های مادرزادی، کری، لالی، عقب ماندگی ذهنی و روانی شود.

کمبود یُد در افراد عادی هم باعث ایجاد گواتر، کم کاری تیروئید، احساس خواب آلودگی، اضافه وزن و چاقی، اختلال عملکرد ذهنی می شود.

اما نمک یُددار نمک خوراکی است که به آن ید افزوده‌اند. معمولاً به نمک خوراکی تصفیه شده، یدات پتاسیم هم اضافه می‌کنند تا مصرف‌کنندگان از آن بهره‌مند شوند و مقدار لازم روزانه را دریافت کنند. این محصول نمک یددار نامیده می‌شود. نمک‌های تصفیه شده یددار به دلیل خلوص بالا میزان ید را بهتر و به مدت بیشتر حفظ می‌کنند.

برای حفظ ید در نمک بددار، باید نمک را در مدت کمتر از یک سال مصرف کرد، آن را دور از نور و رطوبت، و در ظرف‌های در بستهٔ پلاستیکی، چوبی، سفالی و یا شیشه‌ای تیره نگهداری کرد. همچنین هنگام پخت غذا، بهتر است نمک در انتهای پخت اضافه شود تا ید آن تا حد امکان حفظ شود.

در ایران با توجه به بررسی‌های انجام شده در سطح کشور از نظر میزان ید موجود در آب و خاک و شیوع گواتر، ۴۰ میکروگرم به ازای هر گرم نمک (۴۰ ppm) اضافه می‌شود.

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران به نقل از سایت نورد( سازمان ملی بیماری های نادر آمریکا)، این اسناد تصویر روشنی را  از تجربه بیماران مبتلا  به (NEC) فراهم می کنند و شرایطی را فراهم می کنند که بیماران و خانواده های آنها به تحقیقات آینده کمک کنند. به گزارش سایت نورد این اسناد فرصت منحصری است تا محققان پاسخ سوالاتشان در مورد بیماری ها و درمان آنها را بیابند.

انتروکولیت نکروزان با نکروز، زخم و پوسته‌ریزى مخاط روده مشخص شده و به‌طور شایع به‌سمت نکروز تمام ضخامت و سوراخ‌شدن روده پیش مى‌رود. پنوماتوزیس (ورود هوا) از لایهٔ زیرمخاطى به‌ لایهٔ عضلانى و سپس به لایهٔ زیر سروزى وارد مى‌شود.

معمولاً ایلئوم انتهائى و کولون راست اولین مناطق درگیر هستند و پس از آنها به‌ترتیب شیوع، کولون عرضى و نزولی، آپاندیس، ژژونوم، معده، دئودنوم و مرى درگیر مى‌شوند. در واقع تمام روده مى‌تواند نکروتیک بشود.

۸۰% موارد شامل نوزادان نارس با وزن کمتر از ۲۵۰۰ گرم بوده و ۵۰% وزنى کمتر از ۱۵۰۰ گرم دارند. اگرچه این بیمارى در نوزادان رسیده و فول‌ترم نیز ممکن است به‌وجود آید. انتروکولیت نکروزان در نوزادان رسیده معمولاً طى هفتهٔ اول بعد از تولد به‌وجود مى‌آید. در حالى‌که نوزادان نارس دیرتر این شکل را بروز مى‌دهند.

صندوق مورگان یک بنیاد خیریه عمومی است که رسالت آن کمک به بیماران (NEC) و آگاه سازی جامعه در مورد این بیماری است.

مورگان و برادر دوقلویش در هفته بیست و هشتم  و در یک زایمان زودرس  و با وزن کمتر از 2.5 پوند به دنیا آمدند. در روز چهارم در اثر پیشروی بیماری (NEC) 20% روده کوچکش را از دست داد. مورگان از این بیماری جان سالم به در برد و اکنون  صندوق مورگان عضو افتخاری سازمان ملی بیماری های نادر آمریکا است.

وجود چنین دفاتر آرشیوی از انواع بیماری های نادر و تجربه این بیماران در ایران نیز می تواند برای درمان بیماران و کشف دستاوردهای علمی در این زمینه راه گشا خواهد بود.

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، فیبروز کیستیک، از بیماری های شایع و جدی اختلالات ژنتیکی است و از هر دو تا سه هزار تولد یک نوزاد مبتلا می شود. در این اختلال ترشحات ریه، لوزالعمده (پانکراس)، کبد، روده و سیستم تناسلی غلیظ و چسبنده می شود. این در حالی است که در افراد طبیعی این ترشحات غالبا رقیق و غیرچسبنده هستند، علاوه بر این میزان نمک موجود در ترشحات غدد عرق نیز افزایش می یابد و در واقع نمک موردنیاز بدن از طریق عرق دفع می شود.

علت بیماری فیبروز کیستیک

بیماری فیبروزکیستیک در اثر انتقال ژن های معیوب پدرومادر به کودک ایجاد می شود اگر فقط یکی از والدین دارای ژن بیماری باشد کودک ناقل بیماری خواهد بود اما بیمار نمی شود (یعنی علایم بیماری در وی ظاهر نمی شود) بنابراین هم پدر و هم مادر باید ژن معیوب خود را به فرزندشان انتقال دهند.

علائم و نشانه هایفیبروز کیستیک

شایعترین علایم بیماری مربوط به درگیری سیستم تنفسی است ؛ این علایم شامل سرفه همراه با خلط ، خس خس سینه و عفونت ریه ها می باشد در مواردی سینوزیت و پولیپ های بینی نیز مشاهده می شود .

سایر علایم بیماری عبارتند از : دل دردهای عود کننده، کاهش وزن، اختلال در هضم غذا، انسداد روده ، تهوع و استفراغ، اسهال چرب، نارسایی در رشد و درگیری کبد.

تشخیصفیبروز کیستیک

بیماری غالبا در شیرخوارگی و یا اوایل کودکی تشخیص داده می شود تائید و تشخیص براساس نتایج تست عرق انجام می شود. در این آزمایش مقدار سدیم و کلر (نمک) موجود در عرق کودک اندازه گیری می شود ؛ برای انجام آزمایش با استفاده از امکانات موجود تولید عرق را در دست یا سر بیمار افزایش می دهند و با استفاده از الکترود مخصوص که در عرق گذاشته می شود میزان سدیم و کلر اندازه گیری می شود. میزان نمک موجود در عرق کودک مبتلا از فرد معمولی بالاتر است و به این ترتیب با توجه به نتایج تست عرق و علایم بالینی بیمار، تشخیص تائید می شود.

درمانفیبروز کیستیک

به دلیل بروز عفونت های باکتریایی مزمن و کشنده در راههای تنفسی کنترل عفونت و حفظ عملکرد تنفسی مطلوب کلید اصلی درمان است.

دارو درمانی در این بیماران شامل موارد زیر است :

 آنتی بیوتیک ها به منظور پیشگیری از عفونت استفاده می شوند .

 داروهای گشاد کننده برونش برای باز نگه داشتن مسیرهای تنفسی استفاده می شود.

از کورتون ها به منظور کاهش التهاب در سیستم تنفسی استفاده شود.

برحسب نیاز از آنزیمهای پانکراس (لوزالمعده) برای کاهش مشکلات گوارشی استفاده می شود.

مکمل های ویتامین های محلول در چربی برای بیمار تجویز می شود که معمولا به صورت روزانه مصرف می شود.

زمانی که کودک در بیمارستان بستری است یا در موارد بیماری ریوی پیشرفته برای پیشگیری از کمبود اکسیژن ممکن است اکسیژن درمانی انجام شود.

فیزیوتراپی سینه برای خارج کردن ترشحات به صورت روزانه باید انجام شود بنابراین آگاهی والدین از ورزشها و تمرینات تنفسی در این رابطه بسیار مهم است.کارشناسان فیزیوتراپ ، پزشکان و پرستاران می توانند در این زمینه والدین را راهنمایی کنند.

در موارد بسیار نادری نیاز به پیوند ریه ممکن است وجود داشته باشد، پیشرفت هایی نیز در زمینه ژن درمانی انجام شده است که هنوز نتایج کاملا موثقی در این زمینه وجود ندارد.

نکته حائز اهمیت این است که روشهای درمانی گفته شده، صرفا درمان های حمایتی هستند وعلت بیماری را برطرف نمی کنند. فقط علایم را بهبود می بخشند، سیر بیماری را کند می کنند و طول عمر این بیماران را افزایش می دهند.

متوسط عمر این بیماران 37 سال است.

درمان توصیه های لازم

• رعایت بهداشت دست ها هم برای والدین و هم برای کودک به منظور جلوگیری از عفونت های احتمالی و وخیم تر شدن شرایط بیمار واجب و ضروری است .
• به دلیل وجود بزاق غلیظ رعایت بهداشت دهان کودک توسط والدین از اهمیت ویژه ای برخوردار است.
• دریافت رژیم غذایی پرکالری و پرپروتئین با دفعات بیشتر برای افزایش مقاومت کودک در برابر عفونتها باید مدنظر قرار گیرد؛ به منظور دریافت یک برنامه غذایی مناسب حتما با متخصص تغذیه مشاوره کنید.
• مصرف ویتامین های محلول در چربی (آ-دی- ای-کا) در رژیم غذایی و دارویی لحاظ شود.
• به منظور پیشگیری از کم آبی به ویژه در ماههای گرم سال و در موارد عفونت های روده که باعث بروز اسهال و از دست رفتن بخشی از آب و املاح بدن می شود نوشیدن زیاد مایعات به ویژه آب توصیه می شود.
• در صورتی که مادر متوجه شور بودن پوست شیرخوار(معمولا در موقع بوسیدن) یا تشکیل شوره در زمان تعریق شود و همین طور در صورتی که مدفوع شیرخوار چرب باشد باید حتما پزشک معالج مطلع شود.
• اگر بیمار دچار تب شد، کارکنان تیم درمان باید در جریان قرار گیرند.
• مصرف آنزیمهای پانکراس باید همراه با غذا باشد و هرگز نباید جویده و یا خرد شود زیرا باعث تحریک مخاط دهان می شود.

علائمی که نشان دهنده وخامت عفونت تنفسی در بیماران مبتلا به فیبروزکیستیک است شامل :

  سرفه های مکرر

 افزایش تولید خلط و تغییر در ظاهر آن

تنگی نفس

کاهش تحمل فعالیت و ورزش

کاهش اشتها

 تب

کاهش وزن

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، به دلیل استقبال بانوان منطقه 6 تهران، طرح رایگان سلامت بانوان با محوریت یائسگی و پیشگیری از عوارض آن، این طرح بار دیگر با هماهنگی اداره سلامت منطقه 6 در سرای محله کشاورز اجرا شد.

 طرح که در ادامه همکاری اداره سلامت شهرداری با بنیاد بیماری های نادر در سراهای محله منطقه ۶ در حال اجرا است، با حضور دکتر فرحناز کریمی طارمی متخصص زنان و  دکتر پیام میرزایی پزشک عمومی  از ساعت ۸ تا۱۲ ظهر در سرای محله کشاورز به صورت رایگان اجرا شد.

این طرح به منظور  اطلاع رسانی و پیشگیری از عوارض یائسگی برای بانوان ۴۵ تا ۷۵ ساله انجام می شود.

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، ایزابل پریچارد، نوزادی بود که به شیر مادرش آلرژی داشت و مشخص شد که درسرش هم توموری در حال رشد است. نوع این تومور نادر بود.

امکان خارج کردن تومور وجود داشت اما جراحان معتقد بودند این کودک بعد از جراحی زنده نخواهد ماند. با این وجود نوزاد تحت عمل جراحی قرار گرفت و زنده ماند اما دچار تشنج بود و کیفیت زندگی پایینی داشت.

۱۹ سال به همین منوال گذشت تا اینکه مادر در اینترنت در مورد سگ‌هایی خواند که به افراد با بیماری‌های عصبی روانی کمک می‌کنند.

مادر برای دخترش سگی خرید و بعد از این موضوع زندگی ایزابل زیر و رو شد. او تبدیل به فردی مستقل و آزاد شد. احساس امنیت باعث شد میزان تشنج‌های او کاهش یابد و بیشتر در جامعه باشد.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، در ابتدای این جلسه دکتر علی داودیان، در مورد اهمیت روز جهانی بیماری های نادر در ایران سخنانی ایراد کرد و به تفویض وظایف همه واحد ها پرداخت. دکتر زهرا ریاضی، هم به عنوان دبیر اجرایی همایش انتخاب شد. بر اساس این گزارش قرار است اتحادیه بیماری های نادر اروپا، وزیران، سفرا و نمایندگانی از کشورهای آلمان، ایتالیا، فرانسه، سوئد، کانادا … در این همایش شرکت کنند.  

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، محققان به تازگی اعلام کرده‌اند که مصرف مکمل‌های امگا۳ در دوران بارداری از خطر بروز آسم در کودکان جلوگیری می‌کند.

به گفته محققان مایوکلینیک، آسم کودکان یکی از موارد اورژانسی بستری کودکان در بیمارستان‌ها به شمار می‌رود. تاکنون برای این بیماری درمانی ابداع نشده است و بیماری تا سنین بزرگسالی افراد ادامه می‌یابد.

محققان معتقدند که  مادران باردار در دوران حاملگی می‌توانند با مصرف مکمل‌های اسیدهای چرب امگا۳ می‌توانند از بروز آسم در نوزادان خود جلوگیری کنند.

دانشمندان دانشگاه کپنهاگن در تحقیقات خود، ۷۳۶ زن دانمارکی را در سه ماهه سوم دوران بارداری مورد مطالعه قرار دادند به طوری که مصرف روزانه مکمل امگا ۳ گرفته شده از روغن ماهی یا شبهه داروی روغن زیتون را برای آنها تجویز کردند. آنها در هفته ۲۴ بارداری زنان و یک هفته بعد از زایمان، از افراد تحت بررسی نمونه خون گرفتند و این نمونه‌ها را مورد آزمایش قرار دادند. نتایج به دست آمده نشان داد که میزان امگا۳ در خون زنانی که از مکمل امگا۳ استفاده می‌کردند بطور قابل توجهی افزایش یافته است.

دانشمندان بعد از تولد نوزادان این زنان، سلامت ۶۹۵ نوزاد را به مدت پنج سال تحت کنترل گرفتند. این زمان دقیقا برابر زمانی است که بیشترین موارد علائم آسم کودکان بروز می‌کند. بررسی‌ها نشان داد نوزادانی که مادران آنها در دوران بارداری از مکمل های امگا3 استفاده کرده بودند در مقایسه با گروه دوم که روغن زیتون مصرف کرده بودند، ۳۰/۷ (هفت ممیز30) درصد کمتر در معرض ابتلا به آسم کودکان قر داشتند.

بطور کلی، اسیدهای چرب دارای حلقه‌های اشباع نشده نقش مهمی در واکنش سیستم ایمنی بدن ایفا می‌کنند اما بیشتر ما مقادیر کافی از این اسیدهای چرب را مصرف نمی‌کنیم. ماهی‌های آب سرد مقادیر بالایی امگا۳ دارند.

محققان از مدت‌ها قبل ارتباطی را میان ویژگی‌های ضدالتهابی چربی‌های امگا۳، کاهش مصرف امگا۳ در رژیم‌های غربی و بالا رفتن احتمال بروز آسم کودکان کشف کرده بودند. تحقیقات اخیر هم نتایج قبلی را اثبات می‌کند.

 

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، با پیشرفت های حاصل شده امروزه می توان از تولد فرزندان معلول جلوگیری کرد اما به شرطی که از قبل همه آزمایش های لازم و مشاوره های ژنتیک را انجام داده باشید.اگر هم در خانواده تان بیماری خاصی وجود دارد یا می خواهید ازدواج فامیلی داشته باشید اهمیت این موضوع دوچندان می شود. پس از همین امروز اطلاعات تان را در این زمینه کامل کنید

قبل از ازدواج چه آزمایش هایی باید بدهیم؟

قبل از ازدواج معمولا آزمایش های مربوط به بیماری هایی مثل بیماری های مقاربتی، ایدز، سیفلیس، تالاسمی و… انجام می شود. برای مثال از آنجایی که در ایران آمار بیماری تالاسمی بالاست زوجین معمولا تحت آزمایش الکتروفورز هموگلوبین قرار می گیرند تا مبادا هردوی آنها تالاسمی مینور داشته باشند که در این صورت ممکن است فرزندشان مبتلا به تالاسمی ماژور شود. انجام بررسی های ژنتیک هم بستگی دارد به اینکه آیا در خانواده زن یا شوهر بیماری خاصی وجود دارد و آیا ژن آن بیماری مشخص شده است یا خیر؟ در این صورت می توان زوجین را از لحاظ آن ژن خاص بررسی کرد. بررسی تمام ژن ها امکان پذیر نیست زیرا نسخه ژنتیکی انسان بسیار گسترده است، بنابراین لازم نیست همه افراد این آزمایش ها را انجام دهند و این کار فقط در صورت وجود بیماری های خاص خانوادگی و مشخص بودن ژن معیوب ضرورت پیدا می کند. از طرف دیگر در ازدواج فامیلی احتمال اینکه بیماری های ارثی مغلوب خودشان را نشان دهند بیشتر است.

در کل بهتر است از ازدواج های فامیلی خودداری شود. نوع گروه خونی زوجین اهمیتی ندارد، فقط اگر RH گروه خونی خانم منفی باشد و گروه خونی فرزندش مثبت شود لازم می شود که طی بارداری از آمپول های خاصی استفاده کند تا خون جنین همولیز نشود.

چطور بیماری ژنتیک ایجاد می شود؟

ممکن است در خانواده زوجی که باهم فامیل هستند بیماری خاصی وجود نداشته باشد و ژن های شان سالم باشند یا ممکن است ژن های معیوب مخفی یا مغلوب داشته باشند. جنین برای تشکیل شدن ۲۳ کروموزوم از پدر و ۲۳ کروموزوم از مادر می گیرد که روی هم ۴۶ کروموزوم می شود. این کروموزوم ها جفت جفت هستند، یعنی هر جفت شامل یک کروموزوم مادری و یک کروموزوم پدری است. روی این کروموزوم ها ژن ها قرار گرفته اند. برای مثال اگر یک کروموزوم ژن ناقص و خراب داشته باشد و یکی دیگر سالم و بیماری مغلوب باشد ممکن است خودش را نشان ندهد، یعنی فرد آن ژن را دارد اما به صورت یک بیماری تظاهر نمی کند. اما اگر هر دو ژن معیوب باشند بیماری خود را نشان می دهد. حال اگر یک ژن معیوب در خانواده وجود داشته باشد و دو نفر ازدواج فامیلی کنند احتمال اینکه هر دو این ژن معیوب را داشته باشند بیشتر از ازدواج افراد غریبه است. همچنین بیماری هایی که اتوزوم غالب هستند یعنی ژن شان غالب است، ممکن است حتی با یک ژن هم خود را نشان دهند.

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، اندام ها و بافت های درگیر سندروم پروتئوس نسبت به دیگر اعضای بدن رشد نامتناسبی دارند. این رشد بیش از معمولا نا متقارن است، به این معنی که سمت چپ و راست بدن بطور متفاوتی رشد می کنند. نوزادان مبتلا به سندرم پروتثوس یا علائم کمی از این بیماری را نشان می دهند یا هیچ نشانه ای ندارند. رشد بیش از حد معمولا بین سنین 6 تا 18 ماهگی رخ می دهد و با افزایش سن شدیدتر می شود.

نشانه های سندروم پروتئوس در افراد مبتلا

الگوی رشد بیش از حد در بین مبتلایان به سندرم پروتئوس تا حد زیادی متفاوت است، اما تقریبا می تواند هر بخشی از بدن  را درگیر کند. استخوان های دست یا پا، جمجمه و ستون فقرات بیشتر ار بقیه نواحی بدن درگیر می شوند. این بیماری همچنین می تواند باعث ایجاد انواعی از رشد پوستی شوند از جمله شاخص ترین آنها ضایعه ای ضخیم، برجسته و با شیارهای عمیق است که به عنوان یک بافت پیوندی شبیه مغز (سربری فرم) شناخته می شود. این رشد پوستی غیر طبیعی معمولا در کف پا ایجاد می شود و در دیگر سندرم ها به ندرت دیده می شود. رگ های خونی (بافت عروقی) و بافت چربی نیز در این سندرم می توانند به طور غیرطبیعی رشد کنند.

برخی افراد مبتلا به سندرم پروتئوس دارای اختلالات عصبی از قبیل ناتوانی ذهنی، تشنج و کاهش بینایی هستند. مبتلایان همچنین دارای خصوصیات چهره ای مشخص از قبیل صورت کشیده، شیار پلکی رو به پایین (گوشه بیرونی پلکی رو به پایین جهت گیری می کن)، پل بینی تخت با سوراخ های بینی پهن و دهان همیشه باز هستند. به دلایل نامعلوم افراد دارای علائم عصبی نسب به افراد فاقد این علائم با احتمال بیشتری دارای خصوصیات چهره ای مشخص هستند. ارتباط علائم عصبی و خصوصیات چهره ای مشخص در بیماران نامشخص است.

دیگر علائمی که بالقوه در بین مبتلایان به سندرم پروتئوس دیده می شود شامل ابتلا به انواعی از تومور های غیر سرطانی (خوش خیم) و نوعی لختگی خونی موسوم به نام ترومبوز وریدی عمقی (DVT) هستند. (DVTs) اغلب در وریدهای عمقی پا و بازوها ایجاد می شوند. اگر این لخته ها از طریق جریان خون حرکت کنند، آنها می توانند پس از ساکن شدن در ریه یک حالت کشنده موسوم به آمبولیسم ریوی ایجاد کنند. آمبولیسم ریوی یک علت شایع مرگ در افراد مبتلا به سندرم پروتئوس است.

سندرم پروتئوس چقدر شایع است؟

سندروم پروتئوس یک بیماری نادر با شیوع کمتر از  یک فرد در هر یک میلیون فرد در سراسر جهان است. تنها چند صد نفر از افراد مبتلا در مجلات پزشکی گزارش شده اند.

محققان بر این باورند که سندرم پروتئوس می تواند به اشتباه تشخیص داده شود و برخی از افرادی که به بیمارهای دیگری مبتلا هستند و علائمی مانند رشد بیش از حد نامتقارن دارند ممکن است به اشتباه سندرم پروتئوس تشخیص داده شوند. امروزه به منظور تشخیص قطعی بیماری، پزشکان و محققان از یک سری دستورالعمل های دقیق شامل علائم و نشانه های سندرم پروتئوس پیروی می کنند.

چه اختلالی در ژن ها باعث ایجاد پروتئوس می شود؟

سندرم پروتئوس ناشی از جهش در ژن (AKT1) است. این تغییر ژنتیکی از والدین به  ارث نمی رسد؛ این جهش به طور تصادفی در یک سلول، طی مراحل اولیه تکوین و قبل از تولد ایجاد می شود. همانطور که سلول ها به رشد و تقسیم ادامه می دهند برخی از آنها دارای جهش و برخی فاقد جهش هستند. این مخلوط سلوهای دارای جهش و فاقد جهش موزائیسم نامیده می شود.

ژن (AKT1) در تنظیم رشد سلولی، تقسیم (تکثیر) و مرگ سلولی دخالت دارد. جهش  در این ژن، توانایی سلول برای تنظیم رشد خود را مختل می کند و باعث می شود که سلول به طور غیر طبیعی رشد کند. افزایش تکثیر سلولی منجر به مشخصه ی رشد غیر طبیعی در سندرم پروتئوس می شود. مطالعات نشان می دهد که جهش ژن (AKT1) در بخش هایی از بدن که رشد بیش از حدی را دارند، نسبت به بخش های  دارای رشد طبیعی شایع تر است.

در برخی از گزارشات جهش در ژن (PTEN)  مسبب ایجاد سندروم پروتئوس معرفی  شده است. با این حال بسیاری از محققان معتقدند افرادی که در سلول های خود دارای جهش در ژن (PTEN) و همچنین رشد بیش از حد نامتقارن هستند مبتلا به سندرم  پروتئوس نمی باشند. در واقع این افراد مبتلا به گروه بزرگ تری از ناهنجاری ها موسوم به سندرم تومور هامارتومی (PTEN) هستند. نامی که برای این دسته از سندرم ها در نظر گرفته شده است (SOLAMEN)  است.

واریانت دیگر از این حالت، سندرم (cowden) قطعه ای نوع 2 است. با این حال برخی مقالات علمی هنوز (PTEN) را مسبب ایجاد سندرم پروتئوس می دانند.

سندرم پروتئوس موروثی است؟

از آنجایی که سندرم پروتئوس توسط جهش در ژن (AKT1) طی مراحل اولیه تکوین ایجاد می شود، این اختلال به ارث نمی رسد و سابقه از بیماری در بیش از یک نفر در خانواده دیده نمی شود.