طرح مشاوره رایگان یائسگی و سلامت استخوان درچهارده سرای محله  منطقه ۶ از ۲۲ آذر ماه برگزار شد.

مشاوره رایگان

زندگی، حس شکوفایی یک مزرعه، در باور بذر زندگی، باور دریاست در اندیشه ماهی، در تنگ زندگی، ترجمه روشن خاک است، در آیینه عشق زندگی، پنجره ای باز، به دنیای وجود تا که این پنجره باز است، جهانی با ماست

 

شمارش معکوس شروع شد. 76 روز مانده به روز جهانی بیماری های نادر. نخستین بار سال  2008 میلادی در کانادا و اروپا مصادف با آخرین روز ماه فوریه به عنوان “روز جهانی بیماری های نادر”  انتخاب شد. در ایران هم همه ساله همین روز، 9 اسفندماه، به عنوان روز بیماری های نادر انتخاب شده است.

این روز با هدف حمایت، معرفی و همدلی با بیماران نادر کشور و خانواده های آنان گرامی داشته می شود و از محققان، مدیران، متخصصان، پزشکان و صاحبنظران در سطح ملی  و بین المللی تجلیل می شود.

بیماری های  نادر اغلب در اثر اختلالات ژنتیکی به وجود می آیند و هیچ درمان موثری برای آنها وجود ندارد. زنده نگه داشتن امید در دل این بیماران و خانواده های آنها  وظیفه انسانی  ما است. امید است که به همت سازمانها و نهادهای تحقیقاتی و پیشرفت های علم پزشکی این بیماران سلامتی خود را بازیابند.

تجربه های خود و یا اطرافیانتان در مورد این بیماری ها را از طریق آدرس ایمیل زیر برای ما ارسال کنید: bonyadenader.iran@gmail.com

به امید دیدار شما در این روز

 

 طرح مشاوره رایگان یائسگی  در چهارده سرای محله منطقه ۶ از سوی پزشکان متخصص بنیاد بیماری های نادر ایران از ۲۲ آذر آغاز شد.

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، پزشکان آمریکایی می‌گویند، آزمایشی برای تشخیص بیماری کشنده منکس ( ‪ (Menkes ابداع کرده‌اند تا بیمارانی که به این اختلال ژنتیکی کشنده مبتلا هستند، بتوانند تزریق‌های روزانه مس را به موقع دریافت کنند.بیماری منکس موجب حمله، توقف رشد، عقب ماندگی ذهنی و وز کردن موها می‌شود.

به گزارش خبرگزاری فرانسه از شیکاگو، گروهی به ریاست دکتر “استفان کالر” از “موسسه ملی بهداشت کودکان و تکامل انسان” در “بتثدا” واقع در “مریلند” گفت،  این آزمایش از 81 ‪     کودکی که در معرض خطر ابتلا به این بیماری نادر قرار داشتند،46 کودک را مبتلا به این بیماری تشخیص داد.

محققان در “مجله پزشکی نیو انگلند” نوشتند، به 12 ‪  کودک از 46 مبتلا در عرض سه هفته پس از تولد درمان جایگزین مس دادند.

محققان گفتند، 92درصد این کودکان پس از گذشت حدود پنج سال زنده ماندند.

طبق سوابق موجود، درصورت به تاخیر افتادن درمان، کمتر از 13 ‪   درصد کودکان مبتلا به این بیماری پس از دو سال زنده می‌مانند.

از آنجاییکه سطح مس در خون نوزادان تازه به دنیا آمده پایین است، اغلب مواقع بیماری منکس نادیده گرفته می‌شود.

علاوه بر این نوزادان مبتلا به این بیماری در هنگام تولد سالم به نظر می‌آیند و علائم این بیماری شش تا هشت هفته پس از تولد نمایان می‌شود که تا آن موقع برای موثر واقع شدن تزریق‌های روزانه مس بسیار دیر شده است.

“منکس” سندرومی ناشی از اختلال ژنتیکی است که از آن به عنوان انتقال مس و بیماری موی مجعد یاد می شود. ظاهر افراد مبتلا به این سندروم عموما طبیعی است و کمتر فرد مبتلایی، ظاهری متفاوت دارد. الگوی وراثت این بیماری وابسته به (X) است به همین دلیل در مران شایع تر است. مهمترین یافته بیماری اثر آن بر سیستم عصبی مرکزی است.

کاهش درجه حرارت و افزایش بیلی روبین خون در دوران نوزادی، استفراغ در دوره شیرخوارگی، اشکال در تغذیه و کم وزن گرفتن، تشنج احتمالاً مقاوم بدرمان، بی تفاوتی به محیط اطراف، خواب آلودگی، کاهش تونوس عضلانی، علاقه کم به تغذیه، دژنرسانس سریعاً پیشرونده عصبی، حرکات خودبخودی و عدم تماس با محیط، ضعف اسپاستیک همه اندامها، اپی ستوتونوس و از دست دادن توانایی شنوایی و بینایی، موهای کوتاه و شکننده بخصوص در محل تماس با بستر، موهای در هم پیچیده یا بروس مانند که ممکن است کم رنگ یا سفید باشند، پوست رنگ پریده و ضخیم بویژه در گونه‌ها، شل بودن پوست و مفاصل، عدم تعادل، اشکالات استخوانها و بافت هم‌بند، پوکی استخوان منتشرو شکستگی دنده‌ها، هماتوم ساب دورا و استخوانهای کرمی شکل متعدد در شیارهای جمجمه، پل بینی پهن، چینهای اپی کانتوس، تاخیر رشد فیزیکی، سر کوچک، دیورتیکول مثانه یا حالب، فتق نافی و خونریزی گوارشی است. این موراد از جمله علائم بیماری منکس است.

 مرگ بیمار معمولاً در سه تا 12 ماهگی است و از هر 35 هزار نوزاد یک نوزاد به بیماری منکس مبتلا می شود.

بازدید کارشناسان از سویسیی 

دبیرستان دانا

 

متن نامه به شرح ذیل است:

  جناب آقای پروفسور نصرت الله فیروزیان   ضمن تقدیر و تشکر از همکاری های ارزشمند جنابعالی با بنیاد بیماری های نادر ایران در راه خدمت و مددرسانی به بیماران نادر، سرطانی و صعب العلاج، بدینوسیله جنابعالی با توجه به شایستگی های علمی و آکادمیک، بعنوان نماینده علمی بنیاد تعیین و معرفی می شوید تا ضمن رساندن صدا و پیام بنیاد به محافل علمی، آزمایشگاهی، تحقیقاتی و دانشگاهی جهان، اقدامات لازم را جهت اهداف عالیه و بشردوستانه بنیاد بویژه همکاری با سایر بنیادها و تشکیلات بیماری های نادر در اروپا و جهان بعمل آورید. بدیهی است که جنابعالی در اجرای این امر مهم از پشتیبانی و حمایت بنیاد بیماری های نادر ایران برخوردار بوده و بنیاد کلیه اقدامات و همکاری های لازم را جهت تسهیل وظایفی که بر عهده شما است، بعمل خواهد آورد. توفیق شما را در اجرای وظیفه ای که بر عهده گرفته اید آرزومندم                                                                                                                                                              دکتر علی داودیان                                                                                                                                          مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران  

به تازگی یورردیز اتحادیه بیماران نادر اروپا با بنیاد بیماری های نادر ایران که یک سازمان غیر انتفاعی و غیر دولتی است تفاهم نامه ای را به منظور فراهم آوردن خدمات برای بیماران نادر و انجمن های آنان در ایران به امضا رساندند. بنیاد بیماری های نادر ایران توسط بنیانگزار آن به نام آقای علی داوودیان وهمکاری پزشکان متخصص که برای بیماران نادر توجه خاصی قائل هستند در سال 2008 فعالیت خود را آغاز کرد. هدف این بنیاد بهبود کیفیت زندگی بیماران مبتلا به بیماری نادر و افزایش دانش عموم درباره بیماری های نادر و مشکلاتی که بیماران، خانواده ها و انجمن ها ی آنان با آنها مواجه هستند میباشد. بنیاد بیماری های نادر ایران با حمایت های مالی، تجهیز کردن و ارتباط متقابل مسبب تشکیل انجمن های خاصی برای بیماران نادر می شود. همچنین بنیاد بیماری های نادر ایران چندین مرکز مراقبت پزشکی در ایران تاسیس کرده است که خدمات عکسبرداری پزشکی ارائه می دهند. همینطور، به بیماران نادر کمک می کند تا با شرایطشان کنار بیایند و یک خط برای پاسخگویی و کمک به بیماران دارند با 12 تا پرسنل که به صورت 24 ساعته 7 روز در هفته آماده پاسخگویی هستند. تمام خدمات برای بیماران نادر و سرطانی به صورت رایگان ارائه می شود. بنیاد بیماری های نادر ایران هزینه بیمه درمانی بیمارانی که استطاعت مالی ندارند بعهده می گیرد. این بنیاد برای روز بیماری نادر و گردهم آوردن بیماران، متخصصان، مقامات و برگزاری کنفرانس های 1000 نفره از سال 2010 برنامه هایی را تدارک می بیند. یورردیز و رادوآی آر، برای گرد هم آوردن بیماران نادر و انجمن ها درسراسر دنیا برنامه هایی دارند که برای همین منظور اخیرا تفاهم نامه ای را به امضا رساندند که آن قسمتی از یک تلاش مستمر برای تاکید براهمیت ابعاد بین المللی جنبش بیماری های نادر و منافع جهانی که از همکاری های بین المللی در این زمینه بدست می آید می باشد.

بنیاد بیماری های نادر و سازمان جهانی بیماریهای نادر:

بنیاد بیماری های نادر ایران در اواخر ماه اکتبر به عضویت سازمان جهانی بیماری های نادر در آمد. درست زمانیکه کنفرانس سازمان های مردم نهاد بیماری های نادر در حال برگزاری بود و جاییکه آنان تمایل داشتند با توجه به مقام مشورتی با شورای اقتصادی و اجتماعی سازمان ملل نقشی داشته باشند. پیوستن به همتایان در خاورمیانه با توجه به علاقه بیماران، نیازمند تلاش مضاعف کسانی ست که با گسترش بیماری نادر مقابله می کنند.

سندروم مثانه بیش فعال نوعی بیماری است که دارای علائمی چون احساس فوریت دفع، تکرر و بی اختیاری ادرار است. این عارضه در زنان مسن از شیوع بیشتری برخوردار بوده و همچنین در مردانی که دچار پروستات خوش‌خیم هستند هم قابل مشاهده است.

مبتلایان به بیماری ام.اس و پارکینسون و همچنین افرادی که دچار سکته های مغزی و آسیب و ضربه به ستون فقرات و نخاعشان شده اند، هم از سندروم مثانه بیش فعال در امان نیستند.

استرس، تنش و ناراحتی های روحی هم ممکن است افراد را به بیماری مثانه بیش فعال مبتلا کند.

حرکات ورزشی خاص و انجام بیو فیدبک برای تقویت عضلات کف لگن، درمان دارویی، جراحی های ساده آندوسکوپیک و جراحی های باز از روش های درمان این بیماری به شمار می‌روند.

بیوفیدبک، بیوفیدبک تکنیکی درمانی است که در آن افراد برای بهبود سلامت خود با استفاده از امواج حاصل از بدن خودشان آموزش می بینند.

به طور معمول روش های درمان خوراکی برای بسیاری از مبتلایان به سندروم مثانه بیش فعال موثر است ولی چنانچه این روش ها منجر به بهبودی بیمار نشد، درمان های آندوسکوپیک مثانه و تحریکات عصبی توصیه می شود که در ایران هم این روش ها انجم می شود.

اما با توجه به دلایل گفته شده که می توانند در ابتلا به بیماری بیش فعالی مثانه تاثیرگذار باشند اما همچنان دلایل اصلی آن آشکار نشده است. براین اساس کنترل نشدن قند خون از عواملی است که ممکن است علایم بیش فعالی مثانه را بیشتر کند. تشخیص این بیماری از روی رفتارهای فرد معلوم می‌شود و باید مراقب بود که با عفونت ادراری یا مثانه نوروژنیک اشتباه نشود. میزانِ ادراری که در هربار دفع، خارج می‌شود، نسبتاً ناچیز است. وجود درد هنگام ادرار، نشان‌دهنده آن است که مشکل دیگری بجز بیش‌فعالی مثانه وجود دارد.

در این بیماری میزان ادراری که در هربار ادرار کردن خارج می‌شود اندک است اما اگر در هنگام ادرار درد احساس شود باید مشکلی غیر از بیش فعالی مثانه وجود داشته باشد.

درمان اختصاصی برای این بیماری همیشه الزامی نیست. با این حال تمرین کیگل، تمرین مثانه و دیگر تمرین‌های رفتاری توصیه می‌شود. همچنین کاهش وزن برای افرادی که اضافه وزن دارند، کاهش مصرف کافئین و متعادل کردن مصرف مایعات می‌تواند برای افراد مفید باشد. گاهی داروهای آنتی کولینرژیک (از دستهٔ آنتی موسکارینی) توصیه می‌شود با این حال هیچ دارویی به اندازه تغییر الگوی زندگی برای این بیماری مفید نیست به ویژه برای افراد سالمند. گزینه دیگر در حل این بیماری تزریق سم بوتولینوم به مثانه است اما استفاده از سوند ادراری و جراحی از روش‌هایی است که اصلاً توصیه نمی‌شود.

در حدود هفت تا ۲۷ درصد مردان و ۹ تا ۴۳ درصد زنان از بیش فعالی مثانه رنج می‌برند که با افزایش سن این مشکل فراگیرتر می‌شود. برخی پژوهش‌ها نشان داده است که بیش فعالی مثانه در بانوان بیشتر است و گاهی با بی‌اختیاری ادرار همراه می‌شود. در سال ۲۰۰۰ هزینهٔ اقتصادی بیش فعالی ادرار در آمریکا نزدیک به ۱۲٫۶ میلیارد دلار آمریکا و ۴٫۲ میلیارد یورو برآورد شده است.

  به گزارش سایت صدای بنیاد بیماران نادر ایران، علی داودیان در گفت‌وگو با خبرنگار سلامت خبرگزاری تسنیم، با تشریح معاینات فوق تخصصی بیماران مبتلا به سرطان که به صورت رایگان صورت پذیرفت، گفت: در دو روز بیماران مبتلا به سرطان از سوی پروفسور نصراله فیروزیان از اساتید ایرانی رشته تومور شناسی و بیماری‌های خونی دانشگاه اسن آلمان به صورت رایگان معاینه شدند.   بیماران مبتلا به سرطان که سرطان نداشتند   مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران با اشاره به اینکه در دو روز معاینات برای تشخیص تخصصی سرطان جهت بیماران بالغ بر 60 بیمار ویزیت و برخی هم به بیمارستان های دولتی برای درمان ارجاع شدند، گفت: نکته جالب در این معاینات تخصصی از سوی پروفسور فیروزیان این بود که برخی از این بیماران اصلاً دچار بیماری سرطان نبودند و با این معاینه خیالشان از ابتلاء به بیماری سرطان راحت شد.  

حیرت از تجویز داروهای گرانقیمت و بی‌نتیجه

  داودیان درباره دیدگاه این استاد ایرانی رشته تومور شناسی و بیماری‌های خونی دانشگاه اسن آلمان درباره بیماران مبتلا به سرطان گفت: پروفسور فیروزیان از تجویز برخی داروهای گرانقیمت و در مواقعی بی‌نتیجه برای بیماران از سوی برخی پزشکان حیرت و گلایه داشت.