هشتمین همایش بین المللی روز جهانی بیماری های نادر

• گرامیداشت سالانه روز جهانی بیماران نادر
• مکان: سالن همایش های صدا و سیما
• زمان: 9 اسفند 1395

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، جیم و جاکوب، زوج خوشبخت استرالیایی در سلامت کامل با هم ازدواج کردند. اما ژن معیوبی داشتند که خود را با تولد دخترشان نشان داد.   جیم و جاکوب یک مترو 80 سامتی متر قد داشتند اما ژن پنهان درآنها موجب شده بود تا فرزندشان قد کوتاه یا در اصطلاح کوتوله باشد. در هفته دوازدهم بارداری جیم، پزشکان متوجه نقص نوزاد شدند و احتمال دادند با وجود مشکل تنفسی که جنین دارد نتواند رشد کند و دچار مرگ داخل رحمی شود اما این جنین زنده ماند و با کوتولگی دیستروفی متولد شد.   هرگونه اختلال ناشی از نقص در تغدیه سلولی را هم دیستروفی می‌گویند.   نوزاد این زوج استرالیایی در سه ماه ابتدایی زندگی در بیمارستان بستری بود و تحت چندین عمل جراحی قرار گرفت. جالب است که والدین او صفحه‌ای با نامش در فیس‌بوک بازکردند و از مردم برای فرزندشان و داشتن آینده‌ای درخشان طلب کمک کردند.

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، کریستیس و همسرش در ملبورنِ استرالیا از تولد نوزادشان بسیار خوشحال بودند اما شادی آنها خیلی سریع به کابوس تبدیل شد.   هنگام تولد به نظر می‌رسید بخشی از جفت به سر نوزاد چسبیده و به همین دلیل پرستار شروع به پاک کردن آن کرد اما بعد از اتمام این کار سوراخی نمایان شد که از داخلش می‌شد جمجمه و حتی بخشی از مغز جنین را دید.   این سوراخ بزرگی به اندازه ۱۰ سانتی‌متر در چهار سانتی‌متر داشت. به محض مشاهده این سوراخ کودک به بخش مراقبت‌های ویژه انتقال یافت.   دلیل بروز این سوراخ ابتلای کودک به کوتیس آپلازی مادرزادی بود. بیماری نادری که از هر ۱۰ هزار تولد یک نفر به آن مبتلا می‌شود. در اثر این بیماری در ناحیه‌ای از بدن که عمدتا سر است لایه‌های پوستی شکل نمی‌گیرد. آپلازی کوتیس یک بیماری نادر مادرزادی است که به نقص لوکال پوست اطلاق می شود. شایع ترین محل درگیری ( (Scalpاست.    نوزاد تحت عمل جراحی قرار گرفت و از کمرش پوستی به سرش پیوند خورد. ۶۰ درصد از بافت پیوندی با موفقیت جایگزین شد.   به گفته متخصصان باقی سوراخ هم تا دو سالگی کاملا بسته می‌شود اما اگر تا آن موقع این اتفاق نیافتد به واسطه جراحی می‌توان آن را درست کرد. تا آن موقع باید به کمک کلاه مخصوص از سر کودک محافظت کرد. هر ضربه‌ای به سر تا آن زمان می‌تواند آسیب زننده باشد.

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، پروتئینمی (Abetalipoproteinemia) با نام اختصاری (ABL)، یک اختلال نادر موروثی است که سوخت و ساز چربی را تحت تاثیر قرار می دهد. اختلال در سوخت و ساز چربی، منجر به جذب نادرست چربی غذا و ویتامین های ضروری می شود. افراد مبتلا به این اختلال، با زوال عصبی تدریجی، ضعف ماهیچه ها، دشواری در راه رفتن و اختلالات خونی مواجه می شوند. هم چنین، ممکن است این افراد به ضعف شبکیه چشم دچار شوند که نابینایی را به دنبال خواهد داشت.   پروتئینمی را برای نخستین بار در پزشکی، دکتر بسن و دکتر کورنزوی در سال 1950 معرفی کردند؛ به همین دلیل، این اختلال را با نام سندروم بسن-کورنزوی هم می شناسند.   افراد مبتلا به پروتئینمی ممکن است علائم گوناگونی را مشاهده کنند که بر قسمت های مختلف بدن از جمله دستگاه گوارش، سیستم عصبی، چشم و خون اثرگذار باشد.   نوزادان مبتلا به این اختلال، اغلب با علائمی  مانند بیماری های دستگاه گوارشی به دنیا می آیند. از میان این نشانه ها می توان به مدفوع زیاد بدبو و کمرنگ، اسهال، استفراغ و ورم شکم اشاره کرد.این نوزادان اغلب به وزن کافی و مورد نظر نمی رسند. علائم این بیماری در اثر جذب ضعیف چربی غذا اتفاق می افتد. علاوه بر جذب ضعیف چربی، ویتامین های قابل حل در چربی مثل ویتامین های A, E, K هم به سختی جذب می شوند که به کمبود ویتامین منجر می شود.   در برخی موارد، ممکن است زوال یا عملکرد نادرست سیستم عصبی خارجی رخ دهد(منظور ازسیستم عصبی خارجی کلیه اعصاب بیرون از سیستم عصبی مرکزی است.) نشانه های گفته شده در مورد این اختلال ژنتیکی می توانند در افراد گوناگون، متفاوت باشند اما معمولا منجر به ضعف ماهیچه های بازو و پا، احساس سوزش یا بی حسی  می شوند.   برخی افراد مبتلا به پروتئینمی (ABL)، ممکن است از اختلال در اسکلت بدن رنج ببرند که انحنای روبه عقب و یک طرفه ستون فقرات و یا قوس زیاد پا را به همراه داشته باشد.   این بیماری، در اثر جهش در ژن (MTTP) به وجود می آید. این جهش ها مانند ویژگی های مغلوب اتوزومال انتقال پیدا می کند. درجه شیوع و وقوع پروتئینمی، ناشناخته مانده اما کمتر از یک در میلیون تخمین زده شده است. این بیماری هم زنان و هم مردان را تحت تاثیر قرار می دهد. علائم، معمولا در دوران نوزادی مشخص می شوند.

«سندروم جلیلی» یک اختلال ژنتیکی با ترکیبی از «دیستروفی کان راد» از شبکیه چشم و آملوژنزیس (نقص بینایی) است. سندروم جلیلی- اسمیت عوارض خاصی را در بدن ایجاد می کند و منجر به نابینایی افراد می شود. همچنین دندان های افراد مبتلا به این سندروم به مرور زمان به دلیل پوسیدگی شدید زرد و سیاه شده و از ریشه خارج می شوند. در تحقیقات دکتر جلیلی و دکتر اسمیت در نوار عزه، 29 خانواده عرب مورد شناسایی و آزمایش قرار گرفتند و این سندروم در آنها شناسایی شد و با نام این دو پزشک به ثبت رسید.

اما بررسی‌های علمی تیم تحقیقاتی و پزشکی دانشگاه شهید بهشتی تهران در روستای چلندر نشان از وجود این پدیده خاص پزشکی دارد. بررسی و آزمایش های 6 ماهه تیم تحقیقاتی دانشگاه شهید بهشتی نشان از وجود «سندروم جلیلی» در آن روستا است که تا کنون تنها 28 مورد مبتلا در این روستا شناسایی شدند. این در حالی است که این سندروم ژنتیکی و موروثی است و به همین دلیل افراد این روستا که رابطه خویشاوندی دارند به این سندروم مبتلا شده اند.

اما سوالی که همچنان در پرده ای از ابهام وجود دارد این است که این بیماری ژنیتکی چه طور به این روستا رسیده است؟

درویش، عضو مازندرانی هیئت علمی گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، درباره جزییات این سندروم توضیح داد که این سندروم به شکل اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد. پدر و مادر این بیماران، رابطه خویشاوندی داشتند و به‌طور قطع هم، عامل بروز این سندروم است.

البته تفاوت هایی با بیماری شایع در روستای چلندر و سندروم جلیلی وجود دارد. در سندروم جلیلی فقط چشم و دندان‌ها درگیر هستند در حالی که در تمام افراد این خانواده بزرگ، علائم دیگری مانند صورت‌های کشیده (Long face) هم مشاهده می‌شود.

اتوزوم به کروموزوم هایی اطلاق می‌شود که برخلاف کروموزوم جنسی در تعیین جنسیت نسل‌های بعدی، به طور مستقیم نقشی ندارند. تعداد اتوزوم‌ها در انسان ۲۲ کروموزوم است. این کروموزوم‌ها براساس اندازه خود شماره بندی شده‌اند که شماره‌های ۱ تا ۲۲ را دربر می‌گیرند. کروموزوم شماره یک دارای دوهزارو 80۰ ژن است، در حالی که کروموزوم شماره ۲۲ دارای ۷۵۰ ژن است. کروموزوم‌های ۱ تا ۲۲ انسان (زن و مرد). کروموزوم جنسی در مردان XY و در زنان XX است که با شماره ۲۳ مشخص شده‌اند.

اگر تقابل های یک صفت روی کروموزوم های اتوزوم باشند آن صفت وراثت اتوزومال دارد (یعنی به نسبت مساوی احتمال دارد به فرزندان صرفنظر از جنسیت به ارث برسد) وگرنه انتقال آن تابع جنسیت خواهد بود.

اما تیم تحقیقاتی دانشگاه شهید بهشتی در روستای چلندر برای درمان و پیشگیری این بیماری زنتیکی به این نتیجه رسیدند که نباید در این روستا ازدواج های قومی و فامیلی انجام شود. هر چند که این تیم محقق به طور کلی ازدواج های خوشاوندی را توصیه نمی کنند.

اما نکته جالب دیگری که افراد مبتلا به سندروم جلیلی در روستای چلندر وجود دارد این است که از کودک دو ساله تا فرد بالغ 50 ساله درگیر این بیماری می شود. در حال حاضر مسن ترین فردی که در این روستا از سندروم جلیلی رنج می برد 49 سال سن دارد و جوان ترین فرد مبتلا هم 13 ساله است.

مردم روستای چلندر در حالی از این بیماری رنج می برند که مسئولان هیچ برنامه نظارتی در این باره ندارند. دکتر محسن اعرابی،  معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی استان مازندران گفته بود که  چون بیماری ژنتیکیِ موردنظر در روستای چلندر در برنامه‌های بهداشتی نیست فعلاً برنامه خاصی از سوی حوزه بهداشت ارائه نمی‌شود.

بنیاد بیماری های نادر ایران و شرکت دارویی و تجهیزات پزشکی “وگال فارماسوتیکا” در اسپانیا تفاهم نامه ای برای آغاز همکاری امضا کردند.   به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، پس از چند روز مذاکره سرانجام تفاهم نامه “وگال” بین دو کشور ایران و اسپانیا از سوی دکتر علی داودیان، مدیرعامل بنیاد امور بیماری های نادر و آنتونیو ولاسکو ایبانز، مدیرعامل شرکت وگال، امضا شد.    

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، سندروم آرسکوگ، ناهنجاری نادری است که بیشتر مردان را تحت تاثیر قرار می دهد. این ناهنجاری ممکن است در میان یک میلیون فرد بر یک فرد تاثیر بگذارد. این سندروم تا سه سالگی خود را نشان نمی دهد.   ویژگی های ظاهری این سندروم به راحتی افراد مبتلا را قابل شناسایی می کند. مردان مبتلا به سندروم آرسکوگ معمولا صورت های گرد و پیشانی پهنی دارند. استخوان فک بالایی افراد مبتلا به این سندروم رشد نیافته است و رویش مو در مرکز پیشانی است. افراد مبتلا به سندروم آرسکوگ داری افتادگی پلک هستند و فاصله بین دو چشم هم زیاد است. همچنین این افراد بینی کوچکی با سوراخ های بزرگ دارند.   افراد مبتلا به سندروم آرسکوگ ناهنجاری هایی در گوش و دندان های خود دارند. لاله گوش آنها گوشتی و ضخیم است و این افراد معمولا یا دندان ندارند و یا دندان هایشان با تاخیر رشد می کند.   ویژگی دیگر مردان مبتلا به سندروم آرسکوگ، بد شکلی اسکلت بدن است. آنها قد کوتاه بوده و دست و پای پهن و کوتاهی دارند، قفسه سینه این افراد هم گود رفته است. تقریبا  پنجاه درصد افراد مبتلا به سندروم آرسکوگ که از ناهنجاری های ستون فقرات رنج می برند، استخوان ها و ستون فقراتی سست و ناقص دارند.

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، پس از چند روز مذاکره سرانجام تفاهم نامه “وگال” بین دو کشور ایران و اسپانیا از سوی دکتر علی داودیان، مدیرعامل بنیاد امور بیماری های نادر و آنتونیو ولاسکو ایبانز، مدیرعامل شرکت وگال، امضا شد.   بر اساس موارد ذکر شده در قرارداد شرکت دارویی و تجهیزات پزشکی “وگال فارماسوتیکا” موظف است پس ازشناسایی بازار مصرف و فرصت های موجود در ایران، داروها و تجهیزات مورد نیاز بیماران نادر ایران را تهیه و تامین کند.   ایران هم متعهد است در زمینه دارو تجهیزات پزشکی مورد نیاز بیماران نادر از شرکت های زیر مجموعه وگال خریداری کند.     هفده روز جلسه و مذاکره های متعدد مدیرعامل بنیاد بیماران نادر سرانجام منجر به امضای همکاری با شرکت “وگال فارماسوتیکا” شد.

خنکای تابستان 93 بود که شبکه های اجتماعی پر شد از چالش آب یخ  و کلیپ های افراد عادی هنرمندان و ورزشکاران در صفحه های اینستاگرام و فیسبوک دست به دست می شد. هدف اصلی این کمپین حمایت از بیماری ALS یا اسکرولز جانبی آمیوتروفیک بود که در آن به سلول‌های عصبی حمله صورت می‌گیرد و بدن فلج می‌شود و فقط مغز توانایی فعالیت دارد.  قانون این چالش درغرب به این صورت بود که باید پیشنهاد ریختن یک سطل آب آب یخ را می پذیرفتند و در صورت رد کردن باید صد دلار به بنیاد خیریه بیماران ALS  کمک می کردند. هرکدام نیز فرد دیگری را به این چالش دعوت می کرد. افراد مشهوری از جمله مارک زاکربرگ و بیل گیتس هم در این چالش شرکت کردند. در ایران هم عده زیادی کلیپهای ریختن آب سرد روی خود را منتشر می کردند تا اینکه  بعد از مدتی این کار از تب و تاب افتاد و بسیاری از کسانیکه سطل های آب یخ روی خود می ریختند حت فلسفه این کار را متوجه نشدند. این درحالیست که بنیاد بیماریهای نادر ایران که نهادی ملی، بین المللی وغیر انتفاعی ست در سال 1387 با توجه به خلأ موجود در نظام سلامت ایران و نبود سازمانی برای حمایت از بیماران نادر کشور به همت دکتر علی داودیان تأسیس شد. اکنون حدود 30 هزار بیمار نادر تحت پوشش این بنیاد قرار گرفته اند. بیشترین بیماری های نادر که در کشور ما شیوع پیدا کرده، در گروه اول شامل بیماران مبتلا به درگیری عضلانی و ماهیچه ای یا همان «ALS» است که متاسفانه این بیماری فراوانی بالایی هم بین بیماری های نادر دارد. بنیاد بیماری های نادر ایران که یک نهاد مردمی است  از هیچ کدام از بانیان این چالش کمک خیریه ای دریافت نکرده است. و تنها چالش ذهن بنیانگزاران این نهاد کمک به مبتلایان بیماری های نادر و کم کردن هزینه درمان آنها بوده است.