جمعیت حمایت از بیماران اِی اِل اِس و نوروپاتی اولین تشکل مردم نهاد آموزشی ، پژوهشی ، حمایتی و توانبخشی ویژه بیماران ای ال اس و نوروپاتی در ایران است که در سال 97 با هدف حمایت مادی و معنوی از بیماران اِی اِل اِس و نوروپاتی و خانواده هایشان با مجوز رسمی از وزارت کشور به شماره ثبت 5478 تاسیس شد .
سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) قرص های Symdeko را که قبلا برای سنین 12 سال به بالا تائید کرده بود اکنون برای بیماران 6 سال به بالا که دارای جهش ژنتیکی یکسان هستند نیز تائید کرد.
بیماری های نادر بر جمعیت کمی تاثیر می گذارند ، اما به شدت می توانند ناتوان کننده و تهدید کننده زندگی باشند.
درگیری تیروئید در بزرگ‌ترین گروه بیماران مبتلابه سندرم چانارین-دورفمن که حامل جهش بنیان‌گذار در ژن ABHD5 هستند.
بنیان گذار علم ژنتیک ایران گفت: تمام بیماری‌های نادر و خاص ریشه ژنتیکی دارند و تنها راهکار موثر برای کاهش این بیماری‌ها پیشگیری است.
در راستای بهبود وضعیت سلامت جامعه و باهدف پیشگیری و کنترل از بیماری‌های غیر واگیر «طرح ملی کنترل فشارخون بالا » از 27 اردیبهشت‌ماه سال جاری در کشور آغازشده و تا 15 تیرماه 1398 ادامه می‌یابد.
محققان دانشگاه ویرجینیای غربی می گویند به یافته هایی رسیده اند که میتواند منجر به درمان بهتر کم خونی فانکونی (FA) که یک بیماری خونی نادر و ژ نتیکی در اطفال است بشود. کودکان متولد شده با این بیماری که میزان بروز آن 1 مورد در 136،000 تولد است ، به طور متوسط طول عمر 20 تا 30 سال دارند،که در نهایت به سمت لوسمی پیشرفت می کند.
به چه بیماری هایی نادر می گویند؟ بیماری نادر به بیماری اطلاق می‌شود که فراوانی آن از نسبت مشخصی که در کشورهای مختلف متفاوت است کمتر باشد.
تشخیص دیر هنگام و یا عدم تشخیص بیماری های نادر مسئله شایعی است که اغلب سبب تحمیل عوارض و بار پزشکی، فیزیکی و روحی برای بیمار و و بار مالی و عاطفی برای خانواده بیمارمی شوند. اعتقاد بر این است که اگاهی کم در مورد این بیماری ها در میان پزشکان یکی از دلایل تشخیص دیرهنگام و یا عدم تشخیص می باشد .
مطالعه جدیدی نشان می دهد دارویی که توسط محققان دانشکده پزشکی در هند کشف شده است می تواند علایم وضعیت نادر عضلانی اسکلتی را به طور موثرتری نسبت به درمان های معمول کاهش دهد. این یافته ها در نشریه لنست منتشر شده اند.