سیستینوزیس بیماری متابولیکی است که با تجمع غیرطبیعی  سیسـتین در اعضـاء مختلـف بدن نظیر کلیه ، چشم ، عضله ، لوزهالمعده و مغز مشخص میشود. تجمع سیستین در سلولهای بدن موجب اختلال کارکرد اعضای مختلف بدن می شود. این بیماری یک اختلال ژنتیکی  است که معمولاً از الگوی وراثت  اتوزمال مغلوب پیروی می کند. سیستینوزیس شایع ترین علت ایجاد سندروم فانکونی در اطفال است.

بنیاد بیماری های نادر ایران در راستای اهداف خود برای  شناسایی بیماران نادر، بسته غربالگری ویژه جامعه معلولین ایران ارائه می کند. 

اولین نشست انجمنهای بیماری های نادر با مدیر عامل جدید بنیاد بیماری های نادر ایران بعد از فقدان زنده یاد دکتر علی داودیان برگزار شد.

نمایشگاه عکس صلح، کودک و جام جهانی، به نفع کودکان مبتلا به بیماری های نادر  روز جمعه، 6 بهمن با حضور هنرمندان، مسئولین کشوری و ورزشکاران، در گالری گویا افتتاح شد.

در آستانه نهمین سالروز گرامیداشت روز جهانی بیماری های نادر، سفیر بنیاد بیماری های نادر ایران به نمایندگی شادروان دکتر علی داودیان امروز جمعه، 6 بهمن در مسابقات دو ماراتن دبی شرکت می کند.