دکتر علی داودیان مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران در نشست خبری به مناسبت هشتمین همایش بین المللی روز جهانی بیماری های نادر در جمع خبرنگاران با اشاره به اقدامات و فعالیتهای بنیاد بیناری های نادر ایران اعلام کرد: براساس آمار وزارت بهداشت  حدود یک میلیون و دویست بیمار نادر در کشور وجود دارد که بنیاد بیماری های نادر ایران تلاش می کند این بیماران را شناسایی و تحت پوشش خدمات خود قرار دهد.داودیان در ادامه با بیان اینکه شعار امسال بنیاد ” بیمار نادر مرز نمی شناسد” است، اظهار داشت: تلاشهای ما برای برقراری ارتباط با سایر سازمانهای مردم نهاد در کشورهای مختلف و کسب کرسی در صحن سازمان ملل برای حمایت از نمام بیماران نادر در کل جهان است. چرا که بیمار نادر در هر کجای کره خاکی وجود داشته باشد، مسئولیت انسانی ما ایجاب می کند تا به فکر بهبود آنها باشیم.

 به گزارش سایت بنیاد بیماری های نادر به نقل از (مدیکال نیوز)  طبق آزمایشی که در مرکز اتیسم مارکوس بر روی دو گروه از کودکان انجام شد نشان داد که چگونه کودکان دوساله که مبتلا به اتیسم بودند و آنهایی که سالم بودند  با تماس چشمی نسبت به افراد واکنش نشان می دهند. آزمایشات نشان داد کودکان اتیسمی تماس چشمی کمتری دارند.دو فرضیه برای این سوال مطرح است: 1. کودکان تماس چشمی کمتر برقرار می کنند چون این کار برایشان استرسزا است. 2. اهمیت و معنی اجتماعی تماس چشمی با دیگران برای آنها درک نشده است.یافته ها نشان می دهد یکی از راههای درمان افراد مبتلا به اتیسم این است که یاد بگیرند چگونه با افراد از نظر اجتماعی تعامل داشته باشند.این مطالعه نشان داد که کودکان اتیسمی تماس چشمی کمتری دارند. در مراحل بعدی این تحقیق باید فهمید که چگونه مغز باعث  می شود در تعامل اجتماعی رشد کنند. چرا که تعامل اجتماعی باعث تقویت رشد ذهنی بیشتر در کودکان می شود.یکی دیگر ازکارهایی که در درمان  اتیسم موثر است تمرکز بر درک اطلاعات اجتماعی و افزایش تعاملات اجتماعی است.مترجم: شکوفه کریمی 

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر به نقل از ( ریردیزیز نیوز) اگر چه (TMAU) به جهش یک ژن به نام FMO3 نسبت داده شده است، مطالعه جدید رویکردهای ژنتیکی و حسی برای شناسایی سایر ژنها که ممکن است در این عارضه موثر باشند را تلفیق کرده است. یافته ها نشان می دهد آزمایش ژنتیک برای شناسایی جهش در ژن  FMO3  و شناسایی تمام علتهای  ( TMAU) کافی نبوده است.(TMAU) به عنوان یک بیماری نادر شناخته شده است که در آمریکا کمتر از 200 هزار نفر به آن مبتلا هستند هرچند دبلیل بروز آن هنوز نامشخص است.افراد مبتلا به این بیماری احتمالا به دلیل نقص در ژن FMO3 که در نتیجه دستور اشتباه برای ساخت آنزیم های آن می دهد قادر به سوخت و ساز TMA  نیستند. که  این بیماری با بوی ناخوشایند همراه است که به صورت ادرار، عرق، بزاق، تنفس از بدن خارج می شود.دکتر جرج پرتی سرپرست نویسندگان درباره یافته های این تحقیق می گوید صرف نظر از موارد یافته شده آزمون چاش کولین، تجمع TMA   که وجود اختلال را  آشکار می کند تایید خواهد کرد.مترجم: شکوفه کریمی

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر به نقل از (سلامت آنلاین) مایکروسافت بتازگی اپلیکیشنی به نام GazeSpeak طراحی کرده که پس از نصب روی گوشی‌های هوشمند، حرکات چشم بیماران دچار ALS را دنبال کرده و بلافاصله و همزمان، می‌تواند آنها را تفسیر و رمزگشایی کرده، سبب تسهیل در برقراری ارتباط این افراد شود.اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) یک نوع بیماری تخریبگر پیشرونده محسوب می‌شود که برخی نرون‌های عصبی را مورد حمله قرار می‌دهد و با ایجاد اختلال در دستگاه عصبی بدن باعث می‌شود فرد مبتلا قدرت و توانایی سخن گفتنن، خوردن و یا حرکت کردن را بتدریج از دست بدهد.برای آن دسته از مبتلایان که توان صحبت کردن خود را از دست داده‌اند اما هنوز قادر به حرکت دادن چشمانشان هستند، دانشمندان مایکروسافت، GazeSpeak را طراحی کرده و توسعه داده‌اند که با استفاده از دوربین گوشی موبایل می‌تواند حرکات چشم فرد مبتلا را ردیابی کند و با رمزگشایی آنها در زمان واقعی، تفسیر و معنای آنها را در قالب چهار بخش دارای حروف الفبا نشان دهد.پس از تکمیل فرایند نگاه و تفسیر، کلمه مورد نظر بیمار بآسانی مشخص و بیان می‌شود. در واقع GazeSpeak از نوعی هوش مصنوعی برای تبدیل حرکات چشم به گفتار بهره می‌برد که با اجرا روی دستگاه شنونده می‌تواند درک صحیحی از نگاه‌خوانی در زمان واقعی ارائه دهد. محققان مایکروسافت گفته‌اند قرار است مقالاتی مرتبط با این سیستم ارتباطی را در کنفرانسی با عنوان «عوامل انسانی در سیستم‌های رایانه‌ای» ارائه کنند که ماه می امسال در کلرادوی امریکا برگزار خواهد شد اما به گفته آنها، اپلیکیشن مورد نظر تا قبل از ماه می در فروشگاه اپ‌استور اپل در دسترس کاربران قرار خواهد گرفت.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، به نقل از (ریر دیزیز نیوز):  آنها همچنین دریافتند این مکانیسم جدید موجب تقویت ایمنی بلندمدت در مقابل تومورهای گلیوبلاستوما می شود و به شدت در مقابله با سرطان سینه و مولتیپل میلوما (تومور بدخیم مغز استخوان) موثر است.رابرت کورنلوک، سرپرست تیم تحقیق، در این باره می گوید: «شرکت های تولیدکننده این دارو شروع به انجام آزمایشات بالینی خود بر روی انسان ها کرده اند تا تاثیر تلفیق این دو دارو را بر روی بیماران مبتلا به انواع سرطان ها ارزیابی نمایند.»شاون بئوگ سرپرست نویسندگان مقالات سال 2014 تا 2017 می گوید: این تحقیقات درک ما را از مکانیزم های پشت این تاثیرات دوگانه افزایش می دهد که هم باعث افزایش پاسخ ایمنی و هم تضعیف سلولهایی که به سیستم ایمنی حمله می کنند می شود.ما امیدواریم که غددشناسان و  شرکتهای زیست فناوری  هم این آزماتیشات را در کلینیکهای آزمایشی بالینی انجام دهندمترجم: شکوفه کریمی

این آزمایش با نام های مختلف شناخته می شود. در ابتدا به آن NIPD می گفتند، یعنی تشخیص غیر تهاجمی قبل از تولد. اما چون این روش در واقع تشخیصی نیست نام آن به NIPT به معنی آزمایش ؛یر تهاجمی قبل از تولد. همچنین در مورد این نام نیز اتفاق نظری وجود ندارد و اخیرا پیشنهاد شده است نام آن به NIPS تغییر کند که معنی آن غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد است.

مزایا

دقت بالاتر از ۹۹ درصد: یعنی ۹۹ در صد موارد ناهنجاری های کرومزومی ۲۱ را می توان با این روش شناسایی کرد. منفی کاذب: بسیار نادر است. اما صفر نیست. یعنی امکان آن که جنین مبتلا به ناهنجاری کروموزوم ۲۱ یا ۱۳ یا ۱۸ باشد و در غربالگری با این روش کم خطر گزارش شود، بسیار کم است. غیر تهاجمی ست. یعنی با نمونه گیری از خون مادر این روش قابل انجام است. علیرغم دقت بالا، خطری متوجه جنین یا مادر نمی شود.

معایب:

این روش در حال حاضر بسیار پر هزینه است. حتی از روش های تشخیص قطعی برای همه کروموزومها هم پر هزینه تر است. هزینه آن دو برابر روش های تشخیصی قطعی و حدود ده برابر روش های غربالگریست. فقط کرومزوم های شایع یعنی کرومزومهای ۱۳ و ۱۸ و ۲۱ در آن بررسی می شود. در حالی که در روش های تشخیصی همه کروموزومها بررسی می شوند. لذا این روش سایر کرومزوم ها را بررسی نمی کند. در چند قلویی دقت آن کاهش می یابد. در حالات موزایزیسم دقت ندارد و قابل تشخیص نیست. وضعیت کرومزومی جفت را نشان می دهد و نه لزوما جنین را. بنابراین ممکن است جنین سالم باشد اما ناهنجاری گزارش شود. نتایج مثبت لزوما به معنای مبتلا بودن جنین نیست و حتما باید با روش های تکمیلی تایید شود. جایگزین سونوگرافی نیست. در ۶ تا ده درصد موارد این آزمایش را می باید تکرار کرد و در حقیقت میزان شکست آن بالاست.

توصیه مهم:

قبل و بعد از انجام این بررسی حتما می باید مشاوره ژنتیک انجام شود و خانواده از محدودیت های این روش آگاه باشد و به خصوص این که در صورتیکه پاسخ مثبت گزارش شود، حتما می باید با روش های تهاجمی مثل سی.وی.اس یا آمنیوسنتز آن را تایید کرد. این آزمایش توسط شرکت های مختلف در خارج از کشور با کیفیت های مختلف انجام می شود که بسته به کیفیت آن هزینه آن نیز متفاوت است. برخی از آنها در تصویر زیر آمده اند:

چشم انداز آینده:

1-امید آن وجود دارد که به زودی این آزمایش در داخل کشور انجام شود. 2-به زودی سایر کروموزوم ها نیز قابل بررسی خواهند بود. 3-امید آن است که هزینه انجام آن به میزان قابل توجهی کاهش یابد.

گرانت استوارت از دانشگاه بیرمنگام بریتانیا گفت: «در این مطالعه نوری تازه بر مکانیسم‌هایی تابیده شد که زیربنای تکثیر DNA به شمار می‌رود و بر سلامت انسان اثرگذار است».به گزارش سایت بنیاد بیماری های نادر به نقل از زی‌نیوز، بر اساس یافته‌های این مطالعه که در Nature Genetics منتشر شده، محققان داده‌های ژنتیک بیش از ۲۵۰ فردی را در جهان بررسی کردند که به کوتاهی قد موسوم به microcephalic دچار بودند. مشخصه این گروه از اختلالات، اندازه سر کاهش‌یافته و قد کوتاه است. محققان دریافتند که ۲۹ نفر از افراد مورد مطالعه دارای نسخه معیوبی از یک ژن به نام DONSON هستند. آزمایش‌های انجام شده روی سلول‌های در حال رشد درون آزمایشگاه نشان داد که این ژن نقشی حیاتی در اطمینان از کپی شدن درست به هنگام تقسیم و رشد سلولی دی‌ان‌ای ایفا می‌کند.سلول‌هایی از بیماران مبتلا به جهش‌های رخ داده در ژن DONSON اشکالاتی در تکرار موثر دی‌ان‌ای آنها و محافظت در برابر آسیب غیر قابل کنترل داشت و در نهایت منجر به نوعی نقص رشد کوتاهی یا کوتولگی microcephalic می‌شد. این تحقیق امکان تشخیص دقیق‌تر را برای بیمارانی با میکروسفالی ژنتیک نیز افزایش می‌دهد.منبع سلامت آنلاین