امروز 11 نوامبر 2016  کمیته سازمان های مردم نهاد بیماری های نادر در مقر اصلی سازمان ملل در نیویورک تشکیل شد. کمیته سازمان های مردم نهاد بیماری های نادر یک کمیته حقیقی مستقل است که زیر چتر شورای سازمان های مردم نهاد در رابطه مشورتی با سازمان ملل (Co NGO) تشکیل شده است.این کمیته دانش و تخصص را برای پیشرفت بیشتر به سمت تشخیص بیماری های نادر به عنوان اولویت جهانی در زمینه سیاست سلامت، تحقیقات، جوامع و مراقبت پزشکی گرد آوری می نماید.هدف کمیته سازمان های مردم نهاد بیماری های نادر به تصویر کشیدن بیماری های نادر در سازمان ملل می باشد، در جائیکه تا به امروز توجه کمی  را دریافت کرده است.برنامه افتتاحیه گردهم آیی جهانی برای بیماری های نادر، تحت حمایت خانم سیلویا ملکه سوئد و شورای سازمان های مردم نهاد، همچنین با حمایت چند تن از دولت های ملی برگزار می شود.این برنامه بیش از 30 نفر از رهبران انجمن های بین المللی  بیماری های نادر( استرالیا، گینه آ، کانادا، چین، دانمارک، فرانسه، ایران، ایرلند، ژاپن، مالزی، نیوزیلند، روسیه، سوئد، تایوان، امریکا و ونزوئلا)، همین طور کارشناسان سازمان ملل و اتحادیه اروپا را گرد هم آورده است.به عقیده اندرس الوسن، رئیس فدراسیون آگرنسکا، یکی از دو موسس کمیته سازمان های مردم نهاد بیماری های نادر” ابتلا به بیماری نادر از همه نظر زندگی را تحت تاثیر قرار می دهد، تجربیات هزاران خانواده از سراسر دنیا این را تایید می کند .تمام ابعاد زندگی سلامتی، خدمات اجتماعی، مدرسه، بیمه و اشتغال باید با هم عمل کنند. زندگی جامع است همان طور که نیاز به مراقبت و سلامت این طور است. کار کردن با هم در سازمان ملل این را ممکن خواهد ساخت.”یان لی کام، رئیس اجرایی یورردیز بیماری های نادر اروپا، و موسس دیگر این کمیته میگوید: “ما در آغاز مرحله جدیدی از اقدام جمعی برای مهم جلوه دادن بیماران نادر به عنوان یکی از الویت های بهداشت عمومی بین الملل هستیم.رویکرد بین المللی به جلب توجه بیماران و خانواده ها، حمایت و مراقبت در تمام کشورها در سراسر دنیا به این امر کمک خواهد کرد.”کمیته سازمان های مردم نهاد این چالش را به خط مقدم دستور کار سازمان ملل متحد خواهد آورد. بیش از 30 سخنران در این برنامه حضور دارند، شامل:

• سایریل ریچی، رئیس کنفرانس سازمان های مردم نهاد با رابطه مشورتی با سازمان ملل(CoNGO)
• ابی اس میرز، موسس و رئیس بازنشسته، سازمان ملی بیماری های نادر( امریکا)
• نوید هنیف، مدیر دفتر پشتیبانی و همکاری های اکوسوک، بخش اقتصادی و اجتماعی سازمان ملل
• دنیلا باس، مدیر دایره سیاست اجتماعی و توسعه، بخش امور اجتماعی اقتصادی سازمان ملل
• مارک پلورا، عضو پارلمان اروپایی، استخدام کمیته پارلمان اروپایی و امور اجتماعی و نایب رئیس گروه ناتوانی در پارلمان اروپا
• درهان وانگ ریگر، رئیس سازمان کانادایی ناهنجاری­های نادر و عضو شورای بین المللی بیماری های نادر
• دکتر حسن وحید نژاد، محقق علمی مدعو و دستیار تحقیقات بخش پوست و زیست شناسی پوستی دانشگاه توماس جفرسون، نماینده بنیاد بیماری های نادر ایران، radoir، افسر رابط دفتر ارتباطات UNESCO در نیویورک.
• دکتر کریستفر پی آستین، رئیس کنسرسیوم پژوهشی بین المللی بیماری های نادر، مدیر مرکز ملی علوم ترجمه ای پیشرفته( NCATS) در موسسه ملی سلامت.
• جان فورمن، رئیس کنفرانس های بین المللی تولیدات نادر و بیماری های نادر (ICORD)
• ترکل اندرسن، رئیس یورردیز بیماری های نادر اروپا
• بیش از 20 نماینده ارشد از سازمان های بیماری های نادر سراسر دنیا

 

درباره کمیته سازمان های مردم نهاد بیماری های نادر:

کمیته سازمان های مردم نهاد بیماری های نادر توسط فدراسیون آگرنسکا و یورردیزبیماری های نادر اروپا تشکیل شد اهداف آن شامل:

• درمعرض نمایش قراردادن بیماری های نادر در سطح جهانی
• گسترش وانتقال علم و سیاست بیماری نادر، نیازهای برآورده نشده بیماران نادر
• برقراری ارتباط برای سازمان های مردم نهادی که علاقه مند به بیماری های نادر و همکاری های جهانی هستند.
• گسترش همکاری های بین المللی اعضا و فعالیت برای بیماری های نادر
• الویت قراردادن بیماری های نادردر سلامت عمومی، سیاست­های علمی، پژوهشی و مراقبت­های اجتماعی و پزشکی

 تاسیس این کمیته با رای 27 سازمان عضو شورای سازمان­های مردم نهاد در آوریل 2014 تائید شد و اولین جلسه آغاز به کار به عنوان یک کمیته حقیقی در شورای سازمان های مردم نهاد در اکتبر 2015 تشکیل شد.هلن کلارک، مدیر برنامه توسعه سازمان ملل، در کنفرانس اخیر بین المللی بیماری­های نادر و داروهای کمیاب عبارتی را گفتند: “اهمیت اهداف توسعه پایدار به عنوان یک فرصت مناسب برای پیداکردن راه حل برای بیماران نادر است . او گفت: هیچ کشوری نمی تواند ادعا کند به سلامت جهانی دست یافته در صورتی که هنوز نیازهای بیماران نادر را به حد کافی برطرف نکرده باشد.”سازمان های علاقه مند به پیوستن به کمیته سازمان های مردم نهاد بیماری های نادر لطفا برای دریافت اطلاعات بیشتر به این سایت مراجعه نمایند.www.ngocommitteerarediseases.org تماس با مطبوعات:قبل یا بعد از برنامه:eva.bearryman@eurordis.org+33156535261همزمان با پخش برنامه: برای پرسش های سایت/مصاحبه، لطفا:anja.helm@eurordis.org+33620612826   

درباره بیماری های نادر

 خود مفهوم نادر بدان معناست که تعداد جوامع بیماری نادر، کارشناسان و متخصصان در این زمینه کم و اغلب پراکنده هستند.این به این معناست که بیماران نادر در حاشیه قراردارند، چرا که هیچ کشور یا قاره ای اطلاعات کافی در خصوص رویارویی با بیماری نادر ندارد .

برای مثال:

در تحقیقاتی که کنسرسیوم پژوهش های بین المللی بیماری های نادر IRDIRCبر روی مردم با بیماری های نادر در سطح جهانی انجام داده است ،در ریر کانکت، بیماری های نادر جهانی، روز بیماری نادر و صنعت ،  تلاش هایی به صورت گروهی برای بیماری نادر در حال صورت گرفتن میباشد.اگرچه اقداماتی در سطح جهانی انجام شده است هنوز هم نیاز ضروری و حیاتی به صحنه جهانی وجود دارد به منظور:

• به اشتراک گذاشتن دانش نایاب بیماری نادر که در حال حاضر وجود دارد.
• اکتشاف اقدامات بیشتر و گسترش دانش پیشرفته بیماری های نادر در سطح جهانی
• ارتباط دادن اعضای بیماری های نادر در تمام دنیا و تمام بیماری های نادر
• همکاری اعضا با همدیگر برای تبادل دوطرفه دانش و تجربیات
• دریافت توجه از سوی سازمان ملل جاییکه بیماری نادر تا حد کمی توجه دریافت کرده اما تاثیر بزرگی بر اقتصاد جامعه گذاشته است.

 اتحادیه اروپایی زمانیکه بیماری یک نفر از 2000 شهروند را مبتلا کند آن بیماری را نادر تلقی میکند. بیش از 6000 بیماری نادر تا به حال شناخته شده اند، و بیش از 60 میلیون انسان در اروپا و امریکا را مبتلا به این بیماری ها هستند.به دلیل شیوع کم هر بیماری، تخصص پزشکی بسیار کم است، دانش ناچیزاست، مراقبت ناکافی و پژوهش و مطالعه محدود است.با وجود تعداد بسیارزیاد، بیماران نادر یتیمان سیستم بهداشتی و سلامت می باشند چراکه سود و منفعت زیادی از تشخیص، درمان و تحقیقات دریافت نمی کنند.

 به گزارش سایت صدای بیماران نادر، این کشف ممکن است علل احتمالی بیماری مفصل دردناک را نیز توضیح دهد. دکتر فلیپه آندراد، سرپرست تیم تحقیق از دانشگاه پزشکی جان هاپکینز مریلند، در این باره می گوید: «اگر نتیجه تحقیق ما درست باشد در حقیقت تغییری در درمان بیماران آرتروز روماتوئید اتفاق می افتد. ولی همچنان یافته اولیه ما نیاز به تایید دیگران دارد.» 

آرتروز روماتوئید، نوعی بیماری مزمن آرتروز است که با سیستم ایمنی بیش از اندازه فعال ارتباط دارد. نه تنها بر مفاصل، بلکه بر سیستم های مختلف بدن نیز تاثیر می گذارد.

 به گفته آندراد، بیش از یک قرن است که دانشمندان دریافته اند افراد مبتلا به بیماری التهابی بیش از دیگران در معرض ابتلا به بیماری لثه هستند. همچنین محققان دریافته اند افراد مبتلا به بیماری لثه، دو برابر بیشتر در معرض ابتلا به آرتروز روماتوئید قرار دارند. در مطالعه جدید، تیم آندراد در حدود ۲۰۰ نمونه از لثه افراد مبتلا به آرتروز روماتوئید را بررسی کردند. محققان متوجه نوعی باکتری موسوم به A. actinomycetemcomitans شدند که با بیماری لثه مرتبط است. علائم عفونت در نیمی از بیماران مبتلا به آرتروز روماتوئید در مقایسه با تنها ۱۱ درصد گروه افراد بدون بیماری لثه یا آرتروز روماتوئید شناسایی شد. به گفته محققان این مطالعه، این میکروب می تواند هم موجب بیماری لثه و هم آرتروز روماتوئید شود. این باکتری لثه ها را درگیر کرده و سپس موجب تورم مفاصل به عنوان عارضه جانبی آن می شوند.

  

سرای محله کشاورز

مشاوره

  لیلی سیم در هنگام تولد، والدینش را به شدت شوکه کرد. این نوزاد مبتلا به دیسپلازی جمجمه و فرونتو-بینی بود. مشکلات تنفسی شدیدی داشت. از ۶ ماهگی او تحت جراحی‌های سنگینی قرار گرفت. این کودک بزرگ شد و توانست وارد دانشگاه شود. امروز این دختر دوستان بسیار زیادی دارد. ۱۹ ساله است به آنچه هست افتخار می‌کند. زندگی این دختر نشان می‌دهد یک نقص ژنتیکی حتی در چهره به معنی پایان زندگی و شکست نیست. دیسپلازی (Dysplasia) یا دُش‌رویشدر پاتولوژی به مفهوم گسترش غیر طبیعی است. این رشد و گسترش در سلول‌های غیر بالغ اتفاق می‌افتد و در نتیجه همزمان با رشد سلول، این رشد و گسترش غیر طبیعی باعث می‌شود که در سلول‌های بالغ شده یک بافت غیر طبیعی به‌وجود آید.در دیسپلازی میتوز افزایش میابد و هسته غیر منظم میشود دیسپلازی در اثر اشعه یا التهاب مزمن بوجود میاید گاهی قابل برگشت است و گاهی نیز به تغییرات نئوپلاستیک غیر قابل برگشت تبدیل میشود و ممکن است با هیبربلازی و متابلازی باشد. 

 بخشی از گروه بسیار بزرگ بیماری هایی است که به عنوان لوکودیستروفیز نامیده می شوند این بیماری ارثی بوده و به قسمت هایی از مغز آسیب رسانده و همچنین اثری بر متابولیسم بدن به خصوص قسمتهای خاصی درخون و بافت اندامها دارد . سندرم زلوگر  شدیدترین حالت بیماری (PBD) است .بیماران (BPD) یا اختلال شخصیت مرزی ( Borderline personality disorder) در مرز روان‌پریشی قرار دارد و مشخصهٔ آن‌ها ناپایداری حالت عاطفی، خلق، رفتار، روابط ابژه‌ای، و خودانگاره آن‌ها است.این بیماری در دوران بچگی ملایم تر است. بیماری های(PBD)  به وسیله نقص در ژن هایی که مسئول گسترش و تکامل مغز در قسمت ماده سفید موجود در بخش کورتکس مخی مغزوتشکیل میلین هستند، ایجاد می شوند. بعد از تولد در همان ژن های تولید کننده یا محدود کننده پروکسیزومها در ساختار سلول هایی که مواد سمی را در سلولهای کبدی، کلیوی ومغز می شکنند دچار نقص می شوند.تجمع C38-C26پلی نوئیک اسیدها در بافت مغز توانایی اکسیداسیون اسیدهای چرب بلندزنجیر در پروکسی زوم را ازبین می برد و همچنین ازدست رفتن عملکرد پروکسی زومی وتخریب اسیدهای صفراوی ودیگرمحصولات لیپیدی رانشان می دهد.سندرم زلوگر(Zellweger) سطوح بالایی از آهن و مس در ساختار خون و بافت ها هستند که دلیل مشخصات علامتی این بیماری هستند. این علایم شامل بزرگ شدن کبد، بدریختی صورت به عنوان مثال: پیشانی بلند، تغییر شکل گوشها و اختلالات عصبی همانند عقب ماندگی ذهنی و تشنج است. تعدادی از نوزادان ممکن است با گلوکوم و انحطاط شبکیه به دنیا بیایند و بعد شنوایی آنها دچار اختلال شود. یرقان و خونریزی معده نیز ممکن است رخ دهد.  نشانگان شناسایی سندروم زلوگرنوزادان تازه متولد مبتلا به نشانگان سندرم زلوگر(Zellweger) با کاهش تونیسیته و ضعف تظاهر می یابند و دارای نشان ویژگیهای صورتی بدریخت ملایم شامل پیشانی برجسته و یک ملاج قدامی بزرگ (لکه نرم) هستند . نیز می توانند آب مروارید و یک کبد بزرگ داشته باشند آنها معمولاً دارای تشنج همراه با پس رفت نموی و تکوینی بوده و معمولاً در یک سالگی می میرند.بررسی ها می تواند کیستهای کلیوی وآهکی شدن غیر طبیعی در انتهای رشدی غضروفی استخوانهای بلند را آشکار کند.در انواعی با شدت کمتر طیفی از شدت این نا هنجاری، با تشخیصهای بالینی متفاوت وجود دارد تشخیص می تواند با افزایش مقادیر اسیدهای چرب زنجیره بلند پلاسمایی مورد تایید قرار گیرد .ژن PXR1 برروی کرموزوم ۱۲ قرار دارد که جهش در این ژن باعث ایجاد سندرم زلوگر(Zellweger) می شود. این ژن(Receptor)هایی را در سطح پروکسیزوم – میکروبادیهای سلول ها بخصوص کبد، کلیه و مغز را تولید می کند.ژن نشانگان زلوگر یک پروتئین درگیر در گرد همایی پروکسیزوم را رمزدهی می کند . همراهی خطاهای مادرزادی متابولیسم با یک نشانگان بد ریخت غیر معمول است ‍. افزون بر نشانگان Zellweger اخیراً معلوم شده است که نشانگان(Smith-Lemli- Opilz) با یک خطای مادرزادی در بیوسنتز کلسترول ایجاد می شود.  

علائم سندرم زلوگر(Zellweger)

از دست رفتن عملکردپروکسی زومی و تخریب اسیدهای صفراوی ودیگرمحصولات لیپیدی.سطوح بالایی از آهن و مس در ساختار خون و بافتهابزرگ شدن کبد، بدریختی صورت به عنوان مثال: پیشانی بلند ، تغییر شکل گوشها و اختلالات عصبی همانند عقب ماندگی ذهنی و تشنجممکن است با گلوکوم و انحطاط شبکیه و آب مروارید به دنیا بیایند و بعد شنوایی آنها دچار اختلال شود .یرقان و خونریزی معده نیز ممکن است رخ دهد .کیستهای کلیوی وآهکی شدن غیر طبیعی در انتهای رشدی غضروفی استخوانهای بلندافزایش مقادیر اسیدهای چرب زنجیره بلند پلاسمایی  

چگونگی تشخیص سندرم زلوگر(Zellweger)

تشخیص پیش ازتولد سندرم زلوگردر هفته دهم بارداری که احتمال بروز بیماری وجود دارد انجام می شود.دراین روش سلولهای مایع آمنیوتیک یا فیبروبلاستها که دربیوپسی بدست آمده اندکشت داده می شوندوروی آنها آزمایش میزان فعالیت acyl CoA انجام می شود.در هفته هفتم این آزمایشها حالت غیرطبیعی را نشان می دهند.در بچه های طبیعی در ادامه هفته هفتم شرایط طبیعی خواهدشد.اگرچه درسلولهای مایع آمنیوتیک گرفته شده ازدو نوزاد که از سندرم زلوگر تاثیر پذیرفته اند تفاوتهای مبهمی از میزان کنترل بیماری پیدا خواهدشد. تشخیص این بیماری برای نوزادان مبتلا به سندرم Zellweger ضعیف است. اکثر نوزادان بیش از شش ماه زنده نمی مانند و بر اثر دیسترس تنفسی ، خونریزی گوارشی و یا نارسایی کبدی می میرند. پروکسی زومها نقش مهم وخاص در متابولیسم اسیدهای چرب با زنجیره های خیلی بلند و فنی تانیک اسیدها دارند. درنتیجه سندرم Zellwegerبا تجمع اسیدهای چرب طویل الزنجیر و پریستانیک اسیدها در پلاسما و بافتها تشخیص داده می شوند.  

آیا سندرم Zellwegerدرمان دارد؟

هیچ درمانی برای این سندرم وجود ندارد و البته استاندارد درمانی نیز وجود ندارد . از آنجا که اختلالات متابولیک و عصبی باعث علایم سندرم در طول رشد جنین شده اند درمان برای اصلاح این ناهنجاریها بعد از تولد محدوداند ودرمانها بیشتر علامتی وحمایتی اند.  

آخرین تحقیقات انجام شده بر روی سندروم زلوگر

انستیتو ملی اختلالات نورولوژیک و دیگر سازمانهای ملی مربوط به سلامتی٬ تحقیقات و جستجوهای مولکولی و ژنتیکی مربوط به این سندرم و همین طور دیگر تحقیقات مربوط به سایر بیماریهایPBDs را هدایت می کند. 

  به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، دکتر رسول دیناروند در گفت ‌وگو با ایسنا، درباره یارانه دارو در لایحه بودجه سال ۹۶ گفت: براساس آنچه که در لایحه دولت آمده، میزان یارانه دارو برای سال ۹۶ تقریبا پنج درصد کاهش یافته است. او افزود: مجموعه یارانه دارو دارای دو ردیف اعتباری بود که دوهزارو200 میلیارد  تومان می‌شد و برای سال ۹۶، پنج درصد آن کاهش یافته و ۱۱۰ میلیارد تومان نسبت به سال ۹۵ کاهش بودجه داریم. البته باید توجه کرد که با وجود این موضوع، مشکلی برای قیمت دارو پیش نمی‌آید و شاید در مجلس این ردیف اصلاح شود. رییس سازمان غذا و داروی کشور با بیان اینکه پیش‌بینی ما این است که برای سال آینده کاهش تعهد نداریم و حمایت از بیماران را ادامه می‌دهیم، اظهار کرد: بنابراین از همین دو ردیف هم برای حمایت از بیماران صعب‌العلاج استفاده می‌کنیم. دیناروند درباره تاثیر نوسانات ارز در قیمت داروهای وارداتی گفت: ما شاهد افزایش نرخ ارز بودیم به طوری که از ابتدای امسال تاکنون تقریبا نرخ ارز ۱۰ درصد افزایش یافته است اما از آنجایی که با کاهش قیمت ارزی داروها مواجه شدیم، تقریبا در قیمت داروهای وارداتی نیز افزایشی نداشتیم؛ یعنی افزایش نرخ ارز با کاهش قیمت ارزی داروها جبران شده است. او ادامه داد: در عین حال باید توجه داشت که همه بخش‌های اقتصادی کشور تابع شرایط کلی کشور هستند. یعنی اگر نرخ ارز تغییر کند، دارو نیز تحت تاثیر قرار می‌گیرد و نمی‌توانیم دارو را از سایر بخش‌ها جدا کنیم اما دولت برای حمایت از بیماران اعتبار در نظر گرفته تا بیماران خاص، صعب‌العلاج و بیمارانی که باید از داروهای گرانقیمت استفاده کنند، گرفتار نشوند؛ بنابراین اعتبار حمایتی وجود دارد. رییس سازمان غذا و داروی کشور تاکید کرد برهمین اساس دو هزارو 200 میلیارد تومان اعتبار برای حمایت از بیماران داریم که البته کاهش ۵ درصدی آن در سال آینده تاثیر زیادی در اقدامات‌مان نخواهد داشت و ما می‌توانیم این میزان را با صرفه‌جویی جبران کنیم. بنابراین اصلا نگرانی در این باره وجود ندارد.

طرح مشاوره رایگان یائسگی و سلامت استخوان درچهارده سرای محله  منطقه ۶ از ۲۲ آذر ماه برگزار شد.

مشاوره رایگان

زندگی، حس شکوفایی یک مزرعه، در باور بذر زندگی، باور دریاست در اندیشه ماهی، در تنگ زندگی، ترجمه روشن خاک است، در آیینه عشق زندگی، پنجره ای باز، به دنیای وجود تا که این پنجره باز است، جهانی با ماست

 

شمارش معکوس شروع شد. 76 روز مانده به روز جهانی بیماری های نادر. نخستین بار سال  2008 میلادی در کانادا و اروپا مصادف با آخرین روز ماه فوریه به عنوان “روز جهانی بیماری های نادر”  انتخاب شد. در ایران هم همه ساله همین روز، 9 اسفندماه، به عنوان روز بیماری های نادر انتخاب شده است.

این روز با هدف حمایت، معرفی و همدلی با بیماران نادر کشور و خانواده های آنان گرامی داشته می شود و از محققان، مدیران، متخصصان، پزشکان و صاحبنظران در سطح ملی  و بین المللی تجلیل می شود.

بیماری های  نادر اغلب در اثر اختلالات ژنتیکی به وجود می آیند و هیچ درمان موثری برای آنها وجود ندارد. زنده نگه داشتن امید در دل این بیماران و خانواده های آنها  وظیفه انسانی  ما است. امید است که به همت سازمانها و نهادهای تحقیقاتی و پیشرفت های علم پزشکی این بیماران سلامتی خود را بازیابند.

تجربه های خود و یا اطرافیانتان در مورد این بیماری ها را از طریق آدرس ایمیل زیر برای ما ارسال کنید: bonyadenader.iran@gmail.com

به امید دیدار شما در این روز