۱۵ آذر۱۳۹۵
داستان زندگی کودک مبتلا به سندرم «استورج وِبِر»
به گزارش سایت صدای بیماران نادر به نقل از سلامت آنلاین، آرزو رحیمیان یکی از نمونههای نادر مبتلا به سندرم «استروج وِبِر» است که در ۲۵ تیر ۱۳۸۱ در اصفهان به دنیا آمد. او فرزند دوم خانواده است و علایم این سندرم، تقریبا از بدو تولدش دیده شد. آرزو هماکنون دوران نوجوانی خود را سپری میکند. اما قادر به راهرفتن، حرفزدن و خیلی کارهایی که هم سن و سالهای او انجام میدهند، نیست. هرچند وضعیت فعلی او، اصلا مطلوب یک دختر نوجوان ۱۳ ساله نیست، اما نسبت به آنچه پزشکان پیشبینی میکردند، شرایط بسیار بهتری دارد. ناهید رضائی، مادر آرزو رحیمیان، کودک مبتلا به سندرم استروج وبر، خیاط و طراح لباس است. او بیش از ۱۰ سال است که در این زمینه فعالیت میکند. ناهید اهل تبریزو سالها است که همراه خانوادهاش در اصفهان زندگی میکند. نخستین فرزند او عرفان، 18ساله است. پسری سالم و پر نشاط. اما با تولد آرزو، دومین و آخرین فرزندش که در تیرماه ۱۳۸۱ به دنیا آمد، مسیر زندگیاش را تغییرداد. تغییری غیرقابل پیش بینی. او دوران بارداری عجیبی داشت که با دوران بارداری فرزند اولم فرق داشت. تا سه ماهه اول بارداری آرزو، همه چیز عادی بود. ولی از اواسط ماه چهارم اضافه وزن شدید پیدا کرد و هر چقدر تغذیه میکرد، سیر نمیشد. او از ماه چهارم اضافه وزن پیدا کرد و دست و پایش متورم شد. البته احساس ترس و حس تعقیب شدن هم همیشه با او بود. این شرایط سپری شد تا به 9 ماهگی و زمان زایمان رسید. پزشک با معاینه متوجه شد شد که نوزاد در رحم چرخیده اما به دهانه رحم نزدیک نیست در نتیجه امکان زایمان مقدور نیست. پزشکان شک کردند که نوزاد مورد خاصی است. اما در نهایت نوزاد با با پوستی قرمز و ملتهب به دنیا آمد. ناهید بعد از چند روز برای پوس قرمز دخترش به متخصص پوست مراجعه کرد و پزشک به او اطمینان داد که این قرمز پوست از بین خواهد رفت. بعد از این او برای غیرعادی بودن چشم های آرزو به چشم پزشک مراجعه کرد و متوه شد که در چشم آرزو کیستی وجود دارد که باید خارج شود اما به دلیل ناتوانی نوزاد پزشک ناهید را از این کار منصرف کرد. ناهید بعد از مراجعه به چند متخصص چشم پزشک سرانجام راضی شد تا دخترش تحت عمل جراحی قرار گیرد. او برای این کار به تهران آمده بود و هزینه های زیادی هم پرداخت کرده بود. این مادر رنج دیده بعد از جراحی آرزو آزمایش کامل و ام.آر.آی از مغز نوزاد را در بیمارستانی که ؤزو بستری بود انجام داد. نتیجه ام.آر.آی برای پزشکان جالب و برای ناهید دردناک بود. تشخیص پزشکان سندروم استورج وبر بود. پزشکان میگفتند این نوع مریضی خیلی نادر و کمیاب است و فقط در کتابها بصورت تئوری به دانشجوها گفته شده است. به این ترتیب تحقیقات و بررسی ها بر روی بیماری آرزو آغاز شد.پزشکان بر اساس مطالعات بر روی این بیماری گفته بودند که مغز بیمارحالتی چروکیده دارد که باعث تشنج بیمار و همچنین عقب ماندگی او می شود.اما جواب ام.آر.آی منفی بود. یعنی اینکه مغز دخترم سالم بود. این بهترین خبری بود که ناهید در آن لحظه شنید. قرار شد در تاریخ مشخص شده ناهید دخترش را برای معاینه چشم دوباره به دکتر معالج برگردد.در چهل روزگی آرزو به دلیل واکسنی که برای نوزادان است دچار تب و لرز شد. اما دکتری که ارزو را معاینه کرد تشخیص داد این یک سرماخوردگی ساده است.اما با ادامه تشنج ناهید دخترش را به بیمارستان برد. دکترهای زیادی بالای سرش آمدند و وقتی پرونده پزشکی تهرانش را نشان یکی از دکترها داد.ناهید ت.ضیح داد: «از من پرسید داروی ضد تشنج را به چه میزان دریافت میکند؟ و آیا به صورت مرتب خورده؟ با تعجب گفتم چه دارویی؟! دارویی تجویز نشده! دکتر وقتی بیاطلاعی من را دید با ذرهبین انتهای پرونده آرزو (همان جا را که دکترها همه امضا کردهاند) را نشانم داد؛ گویا موقع ترخیص دخترم از بیمارستان تهران، دکتر مغز و اعصاب برای جلوگیری از تشنج، داروی ضدتشنج تجویز کرده بود که متاسفانه پرستار بخش فراموش کرده بود به من بگوید و چون آرزو این دارو را نخورده بود به واکسن سهگانه عکسالعمل نشان داده و تشنج کرده بود.» «بعد از آن هر چند ماه یکبار با اینکه دارو مصرف میکرد، ولی متاسفانه کنترلی روی تشنجهایش نبود. از نظر وضعیت جسمانی رشد خوبی داشت و چاق شده بود. چرا که اکثرا خواب بود. از طرفی دیگر نمیتوانست گردن بگیرد. بدنش مثل یک تکه گوشت بود بیاحساس و بیتحرک بود. وضعیت چشمهایش نیز معلوم نبود که چقدر دید دارد. از لحاظ شنوایی ناشنوای مطلق بود. چون طرف راست مغز آسیب دیده بود و طرف چپ بدن کاملا بیحرکت بود. ضمن اینکه دو طرف راست و چپ بدن قرنیه نبود و طرف چپ بزرگتر بود. احساس سرما و گرما را نمیفهمید. مزهها را تشخیص نمیداد. زمانی که انگشتش به بخاری چسبید، اصلا احساس سوختگی و درد نداشت. تمامی داروهای تجویز شده برای جلوگیری از تشنج عوارض داشتند و من نمیتوانستم مانع خوردنش شوم. ماهی یکبار نوبت دکتر مغز و اعصاب داشت. رشد دور سر و بقیه اعضای بدن طبیعی بود، ولی متاسفانه از نظر مغزی رشد نمیکرد. بنا به توصیه دکتر با وجود خوردن دارو، حتما باید فیزیوتراپی میبردمش و کار درمانی میشد. با زحمتهای بسیار زیاد کار درمانی و فیزیوتراپی میبردمش که بتواند گردن گرفتن و ایستادن و نشستن و حرکات دست را یاد بگیرد. اما متاسفانه به محض اینکه بدنش آماده پذیرش میشد و جان میگرفت، دوباره تشنج میکرد و در هر بار تشنج تمام کارهایی که آموزش دیده بود را فراموش میکرد.» ناهید توضیح داد: «آرزو با همه این شرایط و بر خلاف پیش بینی ها کم کم بزرگ می شدو مشکلاتش هم بزرگ تر، زمانی که هفت ساله شد، نسبت به محیط عکسالعمل خاصی نشان نمیداد. به خصوص از نظر بینایی؛ زمانی که چراغ را خاموش و روشن میکردیم، و صدایش میکردیم، بر نمیگشت و عکسالعملی نداشت؛ نه به خاطر اینکه نمیشنود، بلکه به خاطر عملکرد مغزش بود که فرمانی دریافت نمیکرد. نسبت به مزه غذاها حساس شده بود و تقریبا تشخیص میداد. عاشق مزههای شیرین و از سبزیجات متنفر بود! به مرور نشستن بدون کمکی را هم یاد گرفت. دو سال در مهد بهزیستی آموزش دید و من هم در منزل با او کار میکردم و به علت مشغله زیاد کاری و فرصت کم، پیگیر چکاپهای جدیدش نشدم.» او با لبخندی کم رنگ گفت: «دخترم کم کم بزرگ شد و من کاملا به بودنش عادت کرده بودم و از وقتگذراندن با او لذت میبردم. عاشق خندههایش بوده و هستم. خندههای بیدلیلی داشت. ولی برای من لذتبخش بود. وقتی به سن ۱۰ سالگی رسید خیلی نسبت به محیط داناتر شده بود و در واقع من، پدرش و برادرش را میشناخت. نسبت به پدرش عکسالعمل شدید و جالبی داشت. هر زمان پدرش او را میدید و صدایش میکرد، میخندید و عکسالعمل احساسی شدیدی نشان میداد. متأسفانه غذا خوردنش هنوز به صورت میکس و نیمه خوابیده بود. چرا که با وجود نشستن نمیتوانست به درستی غذا بخورد یا آب بنوشد. عاشق بیرون رفتن و تفریح بود. ظاهر متوجه تغییر محیط میشد.» اما خوشی ها تاب نیاورد و آرزو در پائیز ۹۲ بعد از هفت سال دوباره تشنج کرد و به مدت ۶ ماه بستری شد و حال بدی پیدا کرد. اکثر دکترها علت آن را وابستگی شدید عاطفی که به پدرش پیدا کرده بود، میدانستند. چرا که پدرش از سال ۹۲ زمانی که برای همیشه از زندگی من و بچههایش بیرون رفت، آرزو به خاطر وابستگی شدید به پدرش عکسالعمل نشان داد و تشنج کرد. چرا که پدرش بر خلاف سالهای اول زندگی آرزو، سالهای اخیر علاقه عجیبی به او پیدا کرده بود و اکثر کارهایش را پدرش انجام میداد.ناهید گفت: «دختر عزیزمن الان در سیزدهمین سال زندگیاش است. یادم میآید زمانی که هنوز چهل روزش نشده بود، هر زمان که اذان مغرب گفته میشد دخترم را را به قبله می گذاشتم و از خدا می خواستم تا مهرش به دلم چنگ نزده و او را از من بگیرد. الان که ۱۳ سال میگذرد با تمام دردها و رنجهایی که طی این مدت کشیدم و در این نوشته به گوشه کوچکی از آنها اشاره کردم، خوشحالم که آرزو را دارم. دخترم در حال حاضر با خوردن داروهای ضدتشنج کنترل میشود. بسیار بسیار به محیط اطراف داناتر شده به شکلی که حتی به موسیقی نیز واکنش نشان میدهد و البته علاقمند است! حمامکردن را فوقالعاده دوست دارد و نسبت به کثیفی جا حساس هست. مزه غذاها را به خوبی تشخیص میدهد و در واقع انتخاب میکند. شیرموز و بستنی را به اسم میشناسد و به خوردنش عکسالعمل نشان میدهد. گرسنگی و تشنگی خود را بیان میکند. عصبانیت خود را بروز میدهد و آرامش خود را از محیط و بودن من و برادرش در کنارش نشان میدهد. به گرما و سرما حساس است. به نور و تاریکی نیز اعتراض میکند. بعضی وقتها نمیگذارد چراغ اتاقش را خاموش کنیم. تنهایی را احساس میکند و اعتراض می کند که چرا سراغش را نمیگیریم. طی روز اگر من را نبیند بیقراری می کند و با زبان بیزبانی میگوید که دلتنگ من شده است.» برخلاف پیش بینی پزشکان که میگویند این بچه با این نوع سندرم محال ممکن است، دانایی و هوش به دست بیاورد، ولی ناهید سعی کرد با کمترین امکانات بر حسب تواناییها و حس مادرانه، این دانایی و هوش را در او تقویت کند. از سال ۹۳ تا به الان تمامی کارهای آرزو شبیه به یک معجزه است. دختری که مثل یک تکه گوشت بیاحساس و بیدرک بود، الان اینقدر تغییر کرده است! بیشتر از سابق مهرش در دلم جای گرفته و برایش دعا میکنم. بخصوص برای سلامتیاش!«آرزو جان امید و نقطه قوت زندگی من شده و به من قدرت تحمل، صبر و امید میدهد. از اینکه خداوند چنین نعمتی را به من داده بینهایت شکرگزار هستم و پای تمام سختیهایش با جان و دل ایستادهام. این حرفها شعار نیست. باید عاشق بود! مادر بود و با همچین دختر نازی زندگی کرد تا متوجه شد، تمام این حرفها، حرفهای دل یک مادر است…اما فقط یک حرف دارم، من برای بزرگ کردن آرزو به کمک نیاز دارم، به پزشکانی که روی او کار کنند، به کسانی که مرا در راه سختی که برای قد کشیدن دخترم دارند، یاری رسانند.»
به گزارش سایت صدای بیماران بنیاد، دکتر نفیسی در آستانه برگزاری کنگره میوپاتی ها و بیماری های محل اتصال عصب عضله با اشاره به بیماریهای اعصاب و عضله (نوروموسکولار)، توضیح داد که آبیماریهای التهابی عضلانی همچون پلیمیوزیت و میاستنی مهمترین بیماری های مربوط به اعصاب و عضله است که خوشبختانه ایران جایگاه بسیار خوبی در تشخیص و درمان آن دارد. میاستنی یکی از شایعترین بیماریهای عضلانی است که شیوع آن از هر ۱۰هزار فرد یک فرد است که البته در ایران آمار دقیقی در در مورد مبتلایان به این بیماری در دست نیست. دبیر کنگره میوپاتی ها و بیماریهای محل اتصال عصب عضله تاکید کرد بیماری میاستنی اگر به موقع تشخیص و درمان نشود میتواند برای فرد مبتلا کشنده باشد؛ بنابراین باید به علایم و نشانههای ابتلا به این بیماری همچون افتادگی پلک، دوبینی، اشکال در تکلم و بلع همچنین خستگیپذیری عضلانی توجه داشت. به گفته نفیسی علایم این بیماری ابتدا خفیف است و اگر تشخیص و درمان به موقع انجام نشود عضلات تنفسی را درگیر کرده و مشکلات زیادی برای بیمار ایجاد میکند. همچنین شیوع این بیماری در زنان سه برابر مردان است و سن ابتلا هم بیشتر بین ۲۰ تا ۴۵ سالگی است. او در مورد بیماری پلیمیوزیت توضیح داد که این بیماری هم یک مشکل التهابی عضلانی است و در همه سنین میتواند ایجاد شود و اصولاً از کودکی شروع و در نوجوانی و میانسالی دیده میشود. درسنین بالاتر از ۵۰ سالگی هم نوع خاصی از این بیماری میتواند ایجاد شود. دبیر کنگره میوپاتی ها و بیماری های محل اتصال عصب عضله اضافه کرد: این بیماری در زنان و مردان تقریباً شیوع یکسانی دارد و نشانه آن ضعف عضلات دست و پا و درد در این ناحیه ها است و اگر به موقع این درمان انجام نگیرد ناتوانی غیرقابل برگشت همچون ناتوانی در راه رفتن برای بیمار بروز میکند. نفیسی در ارتباط با برگزاری کنگره میوپاتی و اختلالات محل اتصال عصب و عضله، گفت این کنگره ۲۵ و ۲۶ آذرماه سال ۹۵ با حضور صاحب نظران و متخصصان داخلی و خارجی در بیمارستان شریعتی تهران برگزار میشود، همچنین تمرکز اصلی در این کنگره بر تشخیص و درمان بیماریهای میاستنی و میوپاتیهای التهابی است. میاستنی گراویس (Myasthenia Gravis) جزو بیماری های نادر است. این بیماری نوعی فلج ماهیچه ای است که علت آن فعالیت ایمنی علیه گیرنده های استیل کولین در سیناپس عصبی عضلانی است.
به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، “لیبی هوفر” دختر هندی سالم و نرمالی بود که در پنج سالگی به نروفیبروماتوز تیپ یک مبتلا شد.تن این دختر به مرور پر از خالهای گوشتی شد اما عمق فاجعه زمانی که به بلوغ رسید مشخص شد. تمام بدن این نوجوان مملو از جوشهای ریز و درشت شد.بعد از آنکه ازدواج کرد و بادار شد تغییرات هورمونی باعث شد بیش از ۶هزار تومور خوش خیم سطح بدن او را پر کند. همسرش او را رها کرد و این آغاز بسیاری از مشکلات بود.لیبی در برقراری ارتباط با مردم جامعه مشکل پیدا کرد و نمیتوانست جایی کار کند. او همچنین در توضیح جوش هایی که بدنش را فراگرفته بود ناچارا به کودکش میگفت که اینها جای بوسه فرشتهها است و برای اطرافیانی که با او برخورد داشتند در مورد بیماریاش توضیح میداد.او به دنبال درد شدید و افسردگی تصمیم گرفت تحت عمل جراحی قرار بگیرد. بعد از ۱۳ عمل جراحی و شرکت در برنامههای پزشکی تلویزیونی از جمله «the doctors» توانست به مردم نشان دهد که بیماریش مسری نیست.نروفیبروماتوز، (Neurofibromatosis) یک بیماری ژنتیکی است که اعصاب و پوست را گرفتار میکند. در این بیماری تومورهای خوشخیم غیر سرطانی در مسیر اعصاب رشد میکنند و این رشد موجب برور مشکلاتی در پوست و استخوانها میشود.نوروفیبروماتوز در اثر جهش در ژن تولید کننده نوروفیبرومین ایجاد میشود. هر دو نوع بیماری ارثی و ژنتیکی بوده و ژن منتقل کننده آن غالب با نفوذ صددرصد است یعنی نیمی از فرزندان فرد مبتلا، به این بیماری دچار میشوند. با این وجود در ۵۰ تا۳۰ درصد موارد این بیماری هیچ سابقهای در خانواده و فامیل بیمار وجود ندارد. در این موارد بیماری به علت جهش در ژن خود فرد بوجود آمده و ربطی به والدین ندارد ولی وقتی این بیماری حتی بصورت جهش ژنی در فردی ایجاد شده میتواند به فرزندان او هم منتقل شود.
