سفیر کودکان بهزیستی و بنیاد بیماران نادر ایران با ناتالیا ابده، رئیس سازمان بهداشت جهانی در سازمان ملل دیدار و وضعیت کنونی کودکان پروانه‌ای و بیماران نادر را در ایران تشریح کرد.

دانشمندان دریافته اند که برخی جهش های ژنتیکی منجر به تولید یک پروتئین معیوب به نام GFAP می شود که این پروتئین سبب بروز بیماری الکساندر ( AXD) خواهد شد.

نوروبلاستوما (Neuroblastoma ) یک نوع تومور بدخیم نادر است که در درجه اول کودکان زیر 6 سال را تحت تاثیر قرار می دهد.

چکیده مقاله 

شایع ترین علل تاخیر در صحبت کردن و گفتار در کودکان، عقب ماندگی ذهنی، نقایص شنوایی، محرومیت اجتماعی، اوتیسم و ناهنجاری های دهانی – حرکتی است.

مراقبت های پیش از بارداری چیست و چرا اهمیت دارد؟

یک محقق سرطان در دانشگاه آلبرتا به یافته هایی رسیده است که می‌تواند راهکار های جدیدی برای درمان بیماری نادر خونی ارائه کند.

DNA عامل اصلی تعیین رشد قدی

دانشگاه آکسفورد و انستیتوی تحقیقات هارینگتون در بیمارستان های دانشگاهی از همکاری های جدید برای پیشبرد روش های درمانی بیماری های نادر خبر داده اند. برنامه مشترک با هدف تلفیق توانمندی ها به منظور ارتقای گزینه های درمانی بیماری های نادر در سطح جهانی انجام می گیرد.

زمینه : سندرم پرادر – ویلی یک اختلال نادر و پیچیده ژنتیکی است که به دلیل عدم بیان ژن های مستقر در ناحیه 15q11-q13 کروموزوم های پدری ایجاد می شود .این مطالعه با هدف تشریح خصوصیات بالینی 134 نوزاد چینی مبتلا به این سندرم انجام گردید.