دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر که خود  جانباز 70 درصد دفاع مقدس است طی نامه ای به دبیر شورای نگهبان با اشاره به آسیب های جدی که  لغو قانون سقط درمانی به شاخص های سلامت وارد می کند، خواستار ادامه غربالگری در دوران جنینی شد.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر ایران: ادراکی اظهار داشت: قانوان سقط درمانی  باهدف تشخیص ناهنجاری ها در دوران جنینی انجام می شود که در صورت  عدم اقدام مناسب مشکلات متعدد جسمی، روحی، خانوادگی، اجتماعی و اقتصادی برای بیمار، خانواده، و جامعه پیرامون همراه دارد و  تولد این نوزادان نه تنها به افزایش نیروی مولد کمک نمی کند بلکه بخش اعظمی از منابع و تولید کشور باید صرف عواقب آن و درمان بیماریهایی شود که بسیارهزینه بر هستند.

مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر ایران در این نامه تصریح کرد: ما طی سالها فعالیت با وجود عدم دسترسی  به اطلاعات و امکانات برای تسریع در شناسایی بیماران نادر بیش از 4000 بیمار نادر را شناسایی کرده ایم  که هم اکنون  با وجود هزینه درمانی بالا هیچ پوشش بیمه ای ندارند و نظام سلامت کشور پاسخگوی نیازهای دارویی و درمانی آنها نیست.

وی افزود: اکنون به عنوان  سربازی در راه سلامت کشور خود را ملزم می دانم ، تبعات فاجعه بار این اقدام را که در صورت بی توجهی و اهمال به قانون تبدیل می گردد، به گوش مسئولین برسانم و احتمال چندین برابر شدن ناهنجاری های مادرزادی، بیماری های نادر و صعب العلاج را در آینده ای نه چندان دور یادآور شوم.

ادراکی در ادامه افزود: قانون سقط درمانی امروزه به روش های بسیار پیشرفته در اکثر کشورها انجام می شود و تصویب این قانون در سال 1384 تصمیم مدبرانه ای بود که نظام سلامت و خانواده های بسیاری را از بار مشکلات بیماریهای صعب العلاج نجات داد. اما اکنون لغو این قانون بر خلاف تاکیدات و فرامین مقام معظم رهبری مبنی بر تولید، پشتیبانی و مانع زدایی است

همچنین انجمن های بیماران آلوپسی، نوروفیبروماتوز، ایکتیوز، ای بی، MPS، سیستینوزیس، کوتاه قامتان و نقص سیستم ایمنی که عمدتا از دوران جنینی قابل تشخیص هستند نیز به لغو این قانون واکنش نشان داده و مشکلات رنج های بیماریشان را به این نامه ضمیمه کردند.

رئیس و دبیر کل اتحادیه بیماریهای نادر اروپا طی نامه ای به وزیر بهداشت، نماینده سازمان بهداشت جهانی در ایران(کریستوف هاملمان)، وزارت کشور و وزارت امور خارجه، خواستار حمایت از بیماران نادر و بنیاد بیماریهای نادر ایران به عنوان یک مرجع غیر دولتی حامی این بیماران و رفع مشکلات دارویی و درمانی آنها به عنوان بخشی از استراتژی ملی پوشش همگانی سلامت شدند.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر ایران: ترکل اندرسون؛ رئیس و یان لوکام دبیر کل این اتحادیه ضمن اشاره به چالش های اقتصادی، اجتماعی، فرهنگی و آموزشی که این بیماران در کنار رنج و هزینه بیماری متحمل می شوند بیان داشته اند: دسترسی به دارو برای بیماران نادر ایران به دلیل وضعیت سیاسی و تحریم ها با اختلال روبروست و یوروردیز بر این باور است که مبحث سلامت همیشه باید ورای مسائل سیاسی و مطابق با بیانه جامع سازمان حقوق بشر و سازمان ملل متحد در خصوص پوشش همگانی سلامت باشد.

سران این اتحادیه همچنین اظهار داشتند: آسیب پذیری بیماران نادر در مواجهه با بحران هایی مانند کوید 19 بسیار بیشتر است و خواستار حمایت از اهداف و رسالت های بنیاد بیماریهای نادر ایران به عنوان تنها مرجع غیر دولتی حامی بیماران نادر برای دسترسی هرچه سریعتر به داروهای مورد نیاز این بیماران شدند.

به گفته متولیان این اتحادیه حدود 300 میلیون از جمعیت جهان درگیر بیماریهای نادر هستند و تخمین زده می شود حدود 3 تا 4 میلیون بیمار نادر در ایران وجود داشته باشند که درمانی برای اکثریت آنها وجود ندارد و تاکنون تعداد داروهایی که مجوز بازاریابی دریافت کرده اند فقط برای 5 درصد از بیماریهای نادر موجود است و تعدادی هم بدون لیبل هستند که برای 25 درصد بیماریهای نادر استفاده می شوند.

ابلاغیه جدید معاونت درمان وزارت بهداشت در خصوص اولویت بندی برخی از بیماریهای صعب العلاج برای دریافت واکسن کرونا باعث نگرانی انجمنهای بیماریهای نادر که جزء گروه های پر خطر هستند شده است.
این بیماران خواستار توزیع عادلانه واکسن برای تمام گروههای بیماریهای نادر شده و این شیوه اولویت بندی برخی بیماریها و نادیده گرفتن سایر بیماران را تبعیض آمیز می دانند.
به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر ایران: مدیران و نمایندگان انجمن های ایکتیوز، ای بی، نوروفیبروماتوز، آلوپسی، میاستنی گراویس، نقص سیستم ایمنی، فنیل کتونوری و استئوژنز ایمپرفکتا، با توجه به آسیب پذیری بیشتر این بیماران در برابر ویروس کرونا به نامشخص بودن اولویت بندی در واکسیناسیون عمومی اعتراض کردند.
بر اساس ابلاغیه معاونت درمان وزارت بهداشت در تاریخ 26 اسفند 1399، دسته ای از بیماران تحت عنوان بیماران خاص شامل: بیماران دیالیز خونی، دیالیز صفاقی، هموفیلی، تالاسمی، ام اس، MPS، CF، SMA، اتیسم، پیوند اعضا و مبتلایان به سرطان، بیماران به نقص سیستم ایمنی بدن (PID) به عنوان گروه های پرخطر شناخته شده و در اولویت واکسیناسیون قرار گرفتند که از بین آنها تنها بیماران MPS و SMA و نقص سیستم ایمنی جزء بیماران نادر هستند.

این در حالیست که بر اساس آخرین آمار کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری های نادر تعداد 355 نوع بیماری نادر تا کنون شناسایی شده است که نه تنها در دریافت داروهای کمیاب و گرانقیمت خود دچار مشکل هستند، بلکه وضعیت آنها در برنامه واکسیناسیون نیز نا مشخص است.

هیچ پروتکل مشخصی برای شیوه اولویت بندی این بیماران وجود ندارد

به گفته دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر ایران تا کنون مکاتبات زیادی با معاونت درمان وزارت بهداشت و سازمان غذا و دارو در خصوص اولویت بندی بیماران نادر در برنامه ملی واکسیناسیون صورت گرفته است اما همچنان فقط بیماریهای صعب العلاج و بیشتر شناخته شده در نظر گرفته می شوند.
ادراکی در ادامه بیان داشت: هیچ پروتکل مشخصی برای شیوه اولویت بندی این بیماران وجود ندارد و با توجه به این که برخی از انجمن های بیماریها هنوز ثبت نشده اند و یا تعداد آنها بسیارکم است صدایشان به جایی نمی رسد.
ادراکی در ادامه خواستار تهیه واکسن برای این گروه از بیماریها شد و افزود: ضعف سیستم ایمنی و نقص ژنتیکی ویژگی مشترک اکثر بیماران نادر است و در این وضعیت نیاز به توجه ویژه تری دارند.

لغو قانون سقط درمانی جنین های دارای ناهنجاریهای ژنتیکی که در سال 1384 توسط شورای نگهبان تصویب شده بود این روزها در محافل پزشکی و علمی و سازماهای مردم نهاد حامی سلامت مورد اعتراض قرار گرفته است. لغو این طرح در راستای قانون جوان سازی جمعیت و حمایت از خانواده صورت گرفته است که در تاریخ 26 اسفند ماه سال گذشته به تصویب مجلس شورای اسلامی رسیده و منتظر تصویب در شورای نگهبان است.

اما تناقض اصلی که این موضوع ایجاد کرده است با افزایش تعداد بیماران نادر و دارای معلولیت نه تنها نیروی مولد در کشور افزایش نمی یابد بلکه بار مالی که این بیماران برای خانواده، نظام سلامت و جامعه ایجاد می کنند صدمات جبران ناپذیری را بر اقتصاد و تولید کشور تحمیل می کند.

پروفسور داریوش فرهود پدر علم ژنتیک ایران می گوید: لغو این قانون یک جنایت اجتماعی است و منجر به معلول سازی جمعیت می شود چرا که تولد هر نوزاد ناقص هزینه زیادی برای خانواده و جامعه دارد.

فرهود در ادامه افزود: اخذ مجوز سقط جنین تا پایان هفته 18 در صورت عسر و حرج مادر منوط به شرایط خاصی است. به عنوان مثال مجوز سقط به مشکلات شنوایی و یا کوتوله گی  (آکندروپلازی) داده نمی شود هر چند که این معلولیتها نیز در آینده مشکلات و مسائل زیادی از جمله افسردگی، هزینه زیاد دارو و درمان و بیکاری و … را ایجاد می کنند.

پدر علم ژنتیک ایران همچنین در مورد بالارفتن آمار سقط های غیر قانونی نیز هشدار داد و بیان داشت که برخی از افرادی که به صورت غیرقانونی دست به چنین اقداماتی می زنند تخصص و امکانات لازم ندارند و حتی جان مادران را هم به خطر می اندازند.

بر اساس آمار منتشر شده بنیاد بیماریهای نادر ایران تاکنون 356 نوع بیماری نادر در ایران شناسایی شده است که نیازمند  داروهای کمیاب و گرانقیمت هستند و تحت پوشش هیچ بیمه ای قرار ندارند و حتی در نظام سلامت نیز ردیف بودجه ای به آنها اختصاص داده نشده است.

دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر ایران

دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر ایران می گوید: تولد هر بیمار نادر علاوه بر بار مالی که ایجاد می کند مشکلات روحی ناشی از آن برای بیماران و خانواده های آنها بسیار رنج آور است.

 وی افزود: بنیاد بیماریهای نادر در طول بیش از یک دهه فعالیت خود تلاش کرده است علاوه بر پیشگیری از بروز این بیماریها شرایط را برای افزایش کیفیت زندگی این بیماران فراهم کند ولی متاسفانه نظام آموزشی، سلامت و شرایط اقتصادی حتی پاسخگوی نیازهای این بیماران نیست بنابراین آیا کسانیکه موافق لغو این قانون هستند فکری برای دارو، درمان و مسائل آموزشی این بیماران کرده اند ؟

سازمانهای مردم نهاد حوزه سلامت شامل انجمنهای بیماریهای نادر و صعب العلاج بر اساس رسالت خود جهت پیشگیری از تولد بیماران دارای ناهنجاریهای ژنتیکی به لغو این قانون اعتراض کرده اند.

به گفته حسن یزدانی مدیر انجمن نوروفیبروماتوز این نوع بیماری دارای چند تیپ است و در دوران جنینی قابل تشخیص است. برخی از این بیماران باید داروهای خاصی مصرف کنند که ماهانه به طور میانگین باید یک میلیون هزینه کنند و علاوه بر آن برخی از انواع دیگر این بیماریها نیازمند جراحیهای سنگین و مداوم هستند که بسته به محل بروز تومورها و محل جراحی هزینه های آن متفاوت است.

همچنین سارا نوری مدیر انجمن بیماری MPS که یک بیماری متابولیک است می گوید بیماران ما باید ماهانه دوز مشخصی آنزیم و دارو دریافت کنند که متاسفانه این داروها کمیباب و گرانقیمت هستند و تاخیر در تزریق این داروها کودکان ما را به کام مرگ می کشاند و زجرهای تنفسی و درد و رنج های فراوانی متحمل می شوند.

اکنون با توجه به موضوعاتی که مطرح شد این پرسش وجود دارد که با وجود فشار تحریم ها، عدم حمایت بیمه ها، درمان ناپذیری  و عدم برنامه ریزی برای مسائل آموزشی و فرهنگی این بیماریها چه پشتوانه منطقی در لغو قانون سقط جنینهای ناهنجار وجود دارد؟

تعریف بیماری های نادر: هر چند در نگاه سطحی و اولیه بیماری های نادر ممکن است در جامعه نادر و نه چندان چالش برانگیز به نظر برسند، اما همین بیماری های به ظاهر نادر یکی از مشکلات عمده سلامتی در جمعیت ها و برای نظام های سلامت در سطح جهان می باشند. بیماری های نادر بصورت بیماری هایی  تهدید کننده زندگی، شدید، مزمن ، پیچیده  و نیازمند توجه ویژه می باشند. در تعریف ساده به بیماری هایی که  فراوانی یا شیوع کمی در جمعیت های انسانی دارند بیماری های نادر می گویند.  البته همین میزان شیوع کم در کشور های مختلف اعداد مختلفی را به خود اختصاص می دهد به طور مثال در آمریکا  عارضه ای نادر به شمار می رود که کمتر از  000,200 نفر مبتلا به آن در سطح ایالات متحده آمریکا  یا کمتر از 50.000 نفر در ژاپن وجود داشته باشند اما در اروپا  1 نفر درهر2000 نفر و در هند این شاخص 1 نفر در هر 5000 نفر در نظر گرفته می شود. سازمان بهداشت جهانی (WHO) و  آژانس دارویی اروپا (EMA) ، بیماری هایی را نادر در نظر می گیرد که کمتر از پنج نفر در هر 10 هزار نفر مبتلا شوند. به طور کلی شیوع بیماری های نادر در دامنه ای بین یک تا هشت نفر در هر 10 هزار نفر می باشد. در ایران به دلیل عدم وجود مطالعات اپیدمیولوژیک گسترده و عدم وجود شاخصی در این زمینه از سوی وزارت بهداشت،درمان و آموزش پزشکی، بنیاد بیماری های نادر ایران در حال حاضر فراوانی یک مورد در هر 10.000 نفر را به عنوان تعریف بیماری نادر در نظر می گیرد. نکته قابل توجه اینکه با وجود نادر بودن این بیماری ها تقریبا 7000  نوع مختلف از بیماری های نادر و اختلالات مربوط به آن در جهان وجود دارد.

علل بیماری های نادر چیست ؟  از لحاظ سبب شناسی علل مختلفی برای بیماری های نادر وجود دارد. 80% بیماری های نادر ریشه ژنتیکی دارند . طبق تعریف بیماری های ژنتیکی، بیماری هایی هستند که در اثر اختلال، نارسایی یا جهش در ژن ها یا ماده ژنتیک انسان ایجاد می شوند . این اختلالات اغلب در زمان تولد بروز می کنند ولی می توانند سالها بعد نیز بروز کنند. اختلالات ژنتیکی می توانند ارثی نباشند و مثلا بر اثر بروز جهش جدیدی در ژنوم جنین ایجاد شده باشند. بیماریهای نادر ژنتیکی خود به دو دسته کروموزومی و ژنی تقسیم می شوند. در اختلالات کروموزومی نارسایی یا جهش در سطح کروموزوم ها  به دو صورت شمارشی  یا ساختاری اتفاق می افتد . در اختلالات ژنی نارسایی یا جهش در سطح ژن اتفاق می افتد که می تواند چند ژنی باشد به این صورت که چندین ژن در آن دخیل باشند و یا تک ژنی که یک ژن مسئول ایجاد آن اختلال باشد. این تغییرات ژنتیکی می تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود یا به صورت تصادفی در یک فرد که اولین کسی است که در خانواده تشخیص داده می شود رخ دهد. گروه دیگری از بیماری های نادر بصورت غیر ارثی می باشند از جمله بیماری های نادر عفونی و برخی بیماری های نادر ناشی از عوامل محیطی، که تاثیر علل ژنتیکی در ایجاد این بیماری ها کمتر به چشم می رسد. . با این حال هنوز علل بسیاری از بیماری های نادر ناشناخته مانده است.

تاریخچه و وضعیت بیماری های نادر در جهان: برای اولین بار در سال 1984، با همکاری انستیتو ملی سلامت و سازمان بهداشت جهانی در ایالات ‌متحده آمریکا اقدام به شناسایی بیماری‌های نادر صورت پذیرفت. اورفانت در سال 1997 در فرانسه در زمانی که اینترنت در حال ظهور بود به منظور جمع آوری دانش ضعیف در مورد بیماری های نادر به منظور بهبود تشخیص، مراقبت و درمان بیماران مبتلا به بیماری های نادر تاسیس شد. این ابتکار عمل به تلاشی از طرف اروپایی ها  از سال 2000 تبدیل شد که توسط کمک های کمیسیون اروپا پشتیبانی می شد. اورفانت به تدریج به شبکه ای از 37 کشور در سراسر اروپا و سراسر جهان تبدیل شده است. اورفانت یک شبکه جهانی از 37 کشور با ذینفعان متعدد  است که توسط تیم هماهنگی ارفانت در موسسه ملی بهداشت و تحقیقات ملی فرانسه (INSERM) در پاریس اداره می شود.

در این بین تعدادی از کشورها  مقدم بر توصیه های اتحادیه اروپا در این زمینه پیشگام بودند از جمله فرانسه نسبت به سایر اعضا جلوتر بود و اولین برنامه ملی بیماری های نادر را در سال 2004 تائید نمود. بر اساس این طرح مراکز تخصصی ایجاد نمود که مسئول هماهنگی در تشخیص و تأمین مراقبت های بهداشتی و اجتماعی، نوشتن دستورالعمل های ملی تشخیص و مراقبت، جمع آوری داده ها و انجام کارآزمایی های  بالینی بودند. برنامه ملی فرانسه به عنوان انگیزه و الگویی برای همه کشورهای اتحادیه اروپا که در حال تدوین یا تدوین برنامه های ملی یا استراتژی های بیماری های نادر بوده اند یا در حال انجام هستند، بوده است. در منطقه آسیا و اقیانوسیه ، تایوان مجموعه ای از برنامه های مدون داشت، به این صورت که بیماری های نادر در سیستم ثبت ملی ناتوانی و برنامه های خدمات اجتماعی دولت برای بیماران مبتلا به بیماری های نادر شامل یارانه های مربوط به سلامت و کسر مالیات، کاهش هزینه های مدرسه ، حمایت از اشتغال و تخفیف در حمل و نقل را شامل می شد. به همین ترتیب، ژاپن در سال 1972 قانون ویژه ای را برای رسیدگی به “نانبیو” یا بیماری های نادر و معالجه تصویب کرده بود.

در مطالعه ای که توسط دارسی و همکاران در سال 2017 انجام گرفت سیاست های ملی 11 کشور در قبال بیماری های نادر مورد مطالعه قرار گرفت. یافته های این مطالعه حاکی از نقش برجسته جامعه بیماران در پیشبرد و پیشرفت  تصویب قوانین و برنامه هایی برای بهبود مراقبت از بیماری های نادر می باشد. علاوه بر این، تحقیقات نشان می دهد در حالی که برنامه های ملی بیماری های نادر دستورالعمل های مهمی را برای بهبود مراقبت ارائه می دهند ، اجرای این برنامه ها در کشورهای مختلف با دشواری ها و موانعی همراه است. در این میان کشورهای فرانسه و آلمان طرح های ملی بیماری های نادر پیشرفته ای دارند  که در سطح ملی در حال اجرا هستند. فرانسه و آلمان با بالاترین هزینه های مراقبت های بهداشتی و بالاترین میانگین وضعیت مراقبت های سلامتی در 11 کشور مورد بررسی ، بودجه ملی متمرکز ، دسترسی خوب به درمان ها ، وضعیت تحقیقاتی قوی، شبکه های هماهنگ و همکاری های فرامرزی را برای بیماری های نادر در دستور کار دارند. انگلیس و کانادا ساختارهای بهداشتی و طرح های ملی بیماری های نادر مشابهی دارند که هر دو با داشتن چندین برنامه قوی در مرحله پیاده سازی طرح ها هستند.

تاریخچه و وضعیت بیماری های نادر در ایران: به دلیل نبود تعریف رسمی و همچنین فقدان سیستم جامع ثبت کشوری بیماریهای نادر، آمار دقیقی از اکثر این بیماریها در ایران موجود نمی باشد . با توجه به خلأ موجود در نظام سلامت ایران و نبود سازمانی برای حمایت از بیماران نادر کشور بنیاد بیماری های نادر ایران در سال ۱۳۸۷به همت زنده یاد دکتر علی داودیان بنیانگذار فقید این سازمان مردم نهاد تأسیس گردید و پس از درگذشت نابهنگام ایشان، از سال 1396 در راستای وصایا و منویات آن مرحوم، فرزند خلف ایشان مهندس یاسر داودیان، رئیس هیئت مدیره بنیاد و دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل و جانباز 70 درصد جنگ تحمیلی سکان دار این مجموعه جهت حمایت از به بیماران نادر هستند. درحال حاضر، یکی از سیستمهای ثبت الکترونیکی پرونده بیماران نادر در سراسر کشور، توسط بنیاد بیماریهای نادر ایران راه اندازی گردیده است. براساس فراخوانها و اطلاع رسانی های انجام شده، ثبت الکترونیکی در این سیستم، با نام سبنا (سامانه بیماران نادر ایران)، توسط بیماران یا پزشکان صورت می گیرد و پس از ورود اطلاعات و مدارک لازم در سیستم سبنا و تأیید در کمیسیون پزشکی مستقر در بنیاد، با حضور متخصصین مختلف و اساتید دانشگاه، فرآیند ثبت بیماری تکمیل می گردد(تا کنون بالغ بر 340 نوع بیماری مختلف). البته با توجه به اینکه سیستم ثبت، از حدود دو سال پیش راه اندازی شده و درحال حاضر نیز ثبت این بیماری ها به صورت داوطلبانه انجام میشود، می توان تخمین زد که آمار بیماریهای نادر در کشور، چه از نظر تنوع و چه از حیث تعداد، بسیار بالاتر از آمار موجود می باشد. وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی، در آن دسته از برنامه‌های جاری خود که ویژه­ی غربالگری بیماری‌های مهم و اولویت‌بندی شده می­باشد، با رویکرد تحقیقات و ارائه خدمت، نسبت به ثبت بیماری‌های نادر اقدام نموده است. یکی از اقدامات ارزشمند ایشان در این زمینه که مرتبط با بیماری­های نادر، به­ ویژه بیماری‌های نادر ژنتیکی می ­باشد، اجرای برنامه ژنتیک اجتماعی در معاونت بهداشتی وزارت بهداشت، با استراتژی ارزیابی ژنتیکی از تولد تا مرگ و ادغام برنامه مذکور در برنامه‌های مختلف غربالگری و بسته‌های سلامت می باشد. همچنین، غربالگری نوزادان برای بیماری‌های درمان‌پذیر، به­ همراه تشخیص و مدیریت استاندارد آن‌ها، در چارچوب برنامه ژنتیک اجتماعی و به ­صورت ادغام شده در نظام سلامت، از اهداف مهم دفتر مدیریت بیماری‌های غیرواگیر وزارت بهداشت می‌باشد. بیماری‌های هدف «برنامه غربالگری نوزادان برای بیماری‌های متابولیک ارثی»، شامل 22 بیماری هستند که 20 مورد آن‌ها با استفاده از تکنولوژی MS-MS (شامل اختلالات اسید امینه، اختلالات زنجیره چربی و ارگانیک اسیدمی‌ها) و 2 مورد آن‌ها (شامل بیماری‌های کمبود بیوتینیداز و گالاکتوزمی) با روش الیزا تشخیص داده می‌شوند.

بار بیماری های نادر در نظام سلامت: سنجش تأثیر بیماری‌های نادر بر روی سیستم مراقبت‌های بهداشتی بسیار مشکل است؛ زیرا اولاً، تعریف جهانی واحدی برای بیماری‌های نادر وجود ندارد و دامنه شیوع آن­ها در کشورهای مختلف، بسیار متفاوت و از 5 تا 76 نفر در 100000 نفر (با یک حد آستانه میانگین حدود 40 نفر در 100000 نفر) متغیر است. ثانیاً، روش‌های تشخیصی جدید به سرعت در حال ظهورند که سالانه منجر به کشف بیش از 100 بیماری جدید (از سال 2010 تا 2015) می ­شوند. به­ همین دلیل، مطالعات اندکی در مورد بار بیماری‌های نادر بر نظام مراقبت‌های بهداشتی صورت گرفته است و اکثراً از ثبت ملی بیماری‌های نادر یا ثبت ملی ناتوانی‌ها، جهت تخمین آن استفاده شده است. این مطالعات در توصیف مشخصه‌های جمعیتی مرتبط با بیماری‌های نادر مفید هستند، اما به گزارش پزشکان خاص وابسته بوده و نمی‌توانند اطلاعات پیچیده‌ای مانند بستری در بیمارستان یا مدت اقامت در بیمارستان را منعکس نمایند. بیماری های نادر در مجموع از نظر شدت تظاهرات و تعداد کل افرادی که رنج می برند یک بار بهداشتی جهانی را تحمیل می کند. برای بسیاری از بیماران، موانع قابل توجهی از نظر دستیابی به مراقبت های مناسب، تأخیر در تشخیص و گزینه های درمانی محدود یا نا موجود، وجود دارد. با انگیزه فائق آمدن بر این چالش ها ، جامعه بیماران مبتلا به بیماری های نادر نقشی اساسی در  رساندن صدای بیماران و بسیج نیروها در تدوین قوانینی به منظور حمایت از پیشبرد برنامه هایی که نیازهای بیماران مبتلا را برآورده می سازد ایفا کرده است.

ضرورت تدوین سند ملی بیماری های نادر در ایران: با توجه به بار بالای بیماری های نادر در نظام سلامت و وضعیت شیوع و بروز بیماری‌های نادر، مشکلات و هزینه‌های متعدد ناشی از این دسته از بیماری­ها نظیر هزینه‌های مادی، اجتماعی، معنوی و انسانی، نیاز به وجود برنامه های یکپارچه و دستور العمل های ملی ویژه این بیماران، تعیین تکالیف مشخص دستگاه‌های مرتبط و لزوم هرچه سریع‌تر شناساندن و جلب توجه بخش‌های مختلف کشور برای ایجاد یک عزم جدی و سیاست­گذاری دقیق، بنیاد بیماری‌های نادر ایران بر آن شد که در این زمینه پیشقدم شده و با فراهم آوردن شرایط لازم جهت ساختارمند کردن و قانون‌مند نمودن موضوع بیماری­های نادر با همراهی و مساعدت وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی و همکاری دانشگاه های علوم پزشکی کشور اقدام به تدوین سند ملی بیماری های نادر ایران نماید که امید فراوان هست که با اجرایی شدن آن در آینده نزدیک موجب کاهش بار، هزینه‌ها و مشکلات ناشی از این بیماری‌ها در سطح جامعه و در نظام سلامت گردد.

عناصر طرح ها و استراتژی های ملی بیماری های نادر: در مجموع عناصر یک استراتژی ملی یکپارچه برای تسریع تحقیقات و توسعه دستاوردهای علمی و عملی در حوزه­ی بیماری­های نادر عبارتند از:

1- مشارکت و همکاری فعال طیف گسترده‌ای از ذینفعان عمومی و خصوصی، از جمله سازمان‌های دولتی، شرکت­های تجاری، مؤسسات دانشگاهی، محققان و گروه‌های حامی

2- استفاده بهنگام از پیشرفت در علم و فناوری که می ­تواند تحقیقات در زمینه بیماری‌های نادر را سریع‌تر، آسان­تر و ارزان‌تر نماید.

3- استراتژی‌های خلاقانه برای به اشتراک‌گذاری منابع تحقیق و زیرساخت‌ها، به­ منظور استفاده بهینه و کارآمد از منابع مالی اندک، متخصصین، داده‌ها، نمونه‌های بیولوژیکی و مشارکت افراد مبتلا به بیماری‌های نادر در تحقیقات

4- استفاده مناسب و توسعه­ ی طرح­های آزمایشی و روش‌های تحلیلی، متناسب با چالش‌های ویژه­ی انجام تحقیقات در مورد جمعیت‌های کوچک

5- پاداش‌ها و مشوق‌های معقول برای نوآوری در بخش خصوصی و استفاده محتاطانه از منابع عمومی برای توسعه محصول؛ زمانی­که به نظر می­رسد این روش، راهی سریع‌تر یا کم ­هزینه‌تر برای پاسخگویی به نیازهای مهم برآورده نشده باشد.

6- منابع کافی، از جمله کارمندان با تخصص در زمینه تحقیقات در حوزه بیماری‌های نادر و توسعه محصولات پزشکی، برای سازمان‌های عمومی که وظیفه تأمین مالی تحقیقات زیست­ پزشکی، تنظیم مقررات داروها و وسایل پزشکی را برعهده دارند.

7- سازوکارهای سنجش اولویت‌های تحقیق در حوزه بیماری‌های نادر، تولید محصولات، ایجاد اهداف مشترک و خاص سازمان و ارزیابی پیشرفت در راستای دستیابی به این اهداف

اهداف چشم انداز جهانی: کنسرسیوم بین‌المللی تحقیقات بیماری‌های نادر (IRDiRC)، اهدافی را برای سال‌های 2017 تا 2027 تعریف نموده است. اعضای این اتحادیه، متعهد به انجام سه هدف عمده در جهت پیشرفت به سمت تحقق چشم‌انداز کنسرسیوم در دهه آینده شده‌اند.

هدف اول: تمام بیمارانی که، با شک به یک بیماری نادر، تحت مراقبت پزشکی قرار می‌گیرند، درصورتی­که اختلال­شان در متون پزشکی، شناخته شده باشد، ظرف 1 سال تشخیص داده شوند و تمامی افرادی که در حال حاضر تشخیص داده نشده‌اند، در یک مسیر تشخیصی و تحقیقاتی جهانی هماهنگ وارد شوند.

هدف دوم: 1000 روش درمانی جدید برای بیماری‌های نادر به تصویب برسد و اکثریت آن‌ها، بر بیماری‌هایی تمرکز کنند که بدون گزینه‌های درمانی تأییدشده، هستند.

هدف سوم: روش‌هایی برای ارزیابی تأثیر تشخیص و درمان بر بیماری نادر، ایجاد و توسعه داده شوند.

---

سامانه ثبت بیماریهای نادر “سبنا” جهت یکپارچه سازی بانک داده های بیماران نادر در سراسر کشور به تایید وزارت بهداشت رسید و از این پس بیماران نادر ثبت شده در این سامانه با سیستم مدیریت بیماریهای نادر وزارت بهداشت تلفیق می شوند.
به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر ایران؛ سامانه ثبت الکترونیکی پرونده بیماران نادر “سبنا” که از سال 1397 با هدف جمع آوری اطلاعات بیماران نادر سراسر کشور توسط بنیاد بیماریهای نادر ایران راه اندازی شده است اطلاعات بیش از 4000 بیمار نادر را در این سامانه ثبت کرده است.
بنیاد بیماریهای نادر ایران با تشکیل کمیسیون پزشکی متشکل از متخصصان حوزه های مختلف پزشکی ، پرونده های بارگزاری شده در این سامانه را بررسی می کنند که این امر باعث تسریع در شناسایی و تشخیص بیماران نادر کشور می شود.
تایید این سامانه در وزارت بهداشت موجب یکپارچه شدن اطلاعات بیماران نادر کشور و تسهیل در تامین نیازهای دارویی و درمانی این بیماران خواهد شد.
بر اساس آخرین جلسه کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر تا کنون 355 نوع بیماری نادر مورد تایید و در این سامانه به ثبت رسیده است. سایر بیمارانی که در این سامانه رجیستر نشده اند باید اطلاعات خود را در لینک زیر وارد نمایند.

http://109.125.146.40:2021/sabna/

همایش روز جهانی بیماریهای نادر امسال با حضور مسئولین و هنرمندان و متخصصان حوزه پزشکی در روز 8 اسفند ماه به دلیل شیوع بیماری کرونا به صورت وبینار برگزار شد.
به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر ایران، در این مراسم ابتدا حجت الاسلام عبدالعلی گواهی معاون تربیت و آموزش دفتر عقیدتی سیاسی فرماندهی کل قوا با عرض تبریک به بنیاد و بیماران نادر به مناسبت تصویب روز 8 اسفند ماه به عنوان روز ملی بیماریهای نادر و تصویب سند ملی بیماریهای نادر در سال جاری، ابراز امیدواری کرد که در آینده نزدیک اقدامات موثرتری جهت بهبود کیفیت زندگی بیماران نادر صورت گیرد.
وی با تاکید بر سخنان رهبر معظم انقلاب مبنی بر مسائل و مشکلات بیماران اظهار داشت: وضعیت رسیدگی به بیماران نادر باید به گونه ای باشد که آنان بجز رنج بیماری مشکلات و مسائل دارویی و درمانی دیگر را تحمل نکنند.
حجت الاسلام گواهی همچنین با قدردانی از تلاشهای این بنیاد برای تصویب سند ملی بیماریهای نادر، خواستار همراهی و همکاری مجلس شورای اسلامی و مسئولین جهت سهولت در انجام این تصمیمات شد.
در ادامه دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر ایران در این وبینار ضمن گرامیداشت یاد و خاطره بنیادنگذار بنیاد بیماریهای نادر ایران دکتر علی داودیان، مساله غربالگری بیماری های نادر و لزوم اجرای آن در قبل از زایمان و دوران جنینی و بعد از تولد نوزاد را از موضوعات مهم و قابل توجه عنوان کرد. وی همچنین بر موضوع واکسیناسیون بیماران نادر به عنوان قشر آسیب پذیرتر جامعه تاکید کرد و افزود: این بیماران به دلیل ضعف سیستم ایمنی جزء گروههای پرخطر و آسیب پذیر جامعه هستند و باید در اولویت برنامه واکسیناسون عمومی قرار گیرند.
در ادامه این برنامه پروفسور داریوش فرهود، پدر علم ژنتیک ایران گزارشی از وضعیت بیماریهای نادر ارائه کرد. فرهود گفت: بیش از 90 درصد بیماریهای نادر ژنتیکی هستند و یا ریشه ژنتیکی دارند و 60 درصد از بیماریهای ژنتیکی با توارث اتوزومال نهفته به ارث می رسند و در کشورهایی که ازدواج های فامیلی بیشتری دارند این درصد بالاتر خواهد بود.
وی افزود: در مرحله اول باید تشخیص این بیماریها به سرعت صورت گیرد و پس از آن مشاوره و پیشگیری قدم های مهم برای کاهش شیوع این بیماریها هستند.

پدر علم ژنتیک ایران همچنین مجوز سقط های پزشکی را از اقدامات موثر دانست. به گفته فرهود حدود صد نوع از این بیماری ها تا پایان هفته هجدهم مجوز سقط شرعی دارند.
وی همچنین حمایت بیمه ها و فرهنگسازی و آگاهی سازی را از اقدامات مهمی دانست که باید در راستای جلوگیری از وقوع این بیماریها و بهبود کیفیت زندگی بیماران صورت گیرد.
دکتر مهدی شادنوش رئیس مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماری های وزارت بهداشت نیز با تبریک تصویب روز هشتم اسفند ماه به عنوان روز ملی بیماریهای نادر افزود: بر اساس تعریف بیماری نادر در کشور ما هر نوع بیماری که جمعیت مبتلایان کمتر از 40 هزار نفر باشد جز بیماریهای نادر محسوب می شود و تاکنون با تشحیص و ثبت بیش از 340 نوع بیماری نادر در کشور، ما قائل هستیم که بیش از 70 هزار بیمار نادر باید در کشور داشته باشیم و باید گام های قدرتمندتری برای ارائه خدمت به این عزیزان برداریم. وی افزود: یقینا وجود سمنها و سازمانهای مردم نهاد مثل بنیاد بیماریهای نادر در کنار وزارت بهداشت می تواند اثرگذاری این خدمات را بیشتر کند.
دکتر مهدی نوروزی معاون علمی و پژوهشی بنیاد بیماریهای نادر در این برنامه گزارشی از دستاوردهای علمی بنیاد ارائه کرد. وی با اشاره به تلاشهای بنیاد جهت جلب متخصصان و پزشکان در حوزه بیماریهای نادر گفت: تشکیل کمیسیون پزشکی و شورای علمی بنیاد بیماریهای نادر از دستاوردهای مهم بنیاد در سالهای اخیر بوده است.

برای جمع آوری اطلاعات و آماربرای تصمیم گیری در مورد بیماریهای نادر در سطح کلان سامانه ی “سبنا” در بنیاد بیماریهای نادر اطلاعات بیماران را در سراسر کشور جمع آوری می کند.
نوروزی افزود اقدام بسیار مهم دیگر تدوین سند ملی بیماریهای نادر بود که با همکاری اساتید دانشگاه علوم پزشکی تهران این اتفاق مهم رقم خورد و منتظر تصویب و اقدامات اجرایی در مجلس و وزارت بهداشت هستیم و دستاورد مهم دیگر تهیه مجموعه چند جلدی اطلس بیماریهای نادر بود که کمک شایانی برای جامعه علمی و تشخیص زودرس بیماریهای نادر خواهد بود.
در این وبینار همچنین هنرمندان حامی بیماران نادر کشور آقای حامد برادران و علیرضا طلیسچی به صورت زنده چند ترانه را به بیماران نادر کشور تقدیم کردند.
همچین پیام ویدئویی دبیر اجرایی اتحادیه بیماریهای نادر اروپا؛ جناب آقای یان لوکام ، و مدیر مرکز تحقیقات بیماریهای نادر کارلوس ترس اسپانیا آقای مانوئل پوزادا و رئیس هیئت مدیره کمیته بیماریهای نادر سازمان ملل متحد (CFRD) آقای اندرش اولسون نیز در این وبینار منتشر شد

دوازدهمین همایش بیماری های نادر

• گرامیداشت سالانه روز جهانی بیماران نادر
• مکان: به صورت آنلاین
• زمان: 8 اسفند 1399 ساعت 16 الی 17

تصویر رضا شیرپور بیمار نادر مبتلا به بیماری سیستنوزیس در پوستر کمپین اتحادیه بیماریهای نادر اروپا برای روز جهانی بیماریهای نادر قرار گرفت.
به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر، اتحادیه بیماریهای نادر اروپا (یوروردیز) در پوستر امسال خود با تلفیق تصویر کودکان نادر از سراسر جهان با شعار ” نادر یعنی قوی، نادر یعنی سربلند”به استقبال روز جهانی بیماری های نادر رفته است.
رضا شیرپور 13 ساله مبتلا به بیماری سیتینوزیس با شرح داستان زندگی خود، علاقمندی ها، آرزوها و رنج هایی که در مدرسه، جامعه و زندگی روزمره با آنها مواجه است به این کمپین پیوسته است.
26 فوریه مصادف با 8 اسفند ماه روز جهانی بیماریهای نادر در سراسر جهان جشن گرفته می شود. در ایران نیز همایش امسال به دلیل جلوگیری از شیوع بیماری کرونا به صورت آنلاین برگزار می شود.

در بیست و چهارمین جلسه کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر دو نوع بیماری نادر جدید تحت عنوان «آترزی کوان» به لیست بیماریهای نادر اضافه شد و 131 پرونده با تشخیص قبلی مورد تایید قرار گرفت.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر ایران، این کمیسیون با حضور دکتر مهدی نوروزی معاونت علمی پژوهشی، پروفسور داریوش فرهود پدر علم ژنتیک، دکتر سعیده مهدیپور مدیر کلینیک نادر، دکتر محمد یزدان حق شناس متخصص بیماریهای داخلی، دکتر علی تقوی پزشک اجتماعی به عنوان اعضای کیسیون برگزار شد.

تا کنون 342 نوع بیماری نادر به تایید اعضای این کمیسیون رسیده است. برای کسب اطلاعات بیشتر در خصوص انواع این بیماریها و نحوه ارسال پرونده جهت بررسی در کمیسیون می توانید به وبسایت بنیاد بیمارهای نادر و بخش سبنا مراجعه کنید.