در سی و دومین جلسه کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر که روز دوشنبه ۲۶اردیبهشت ماه برگزار شد بیماری جی ان ای وان انسفالوپاتی( GNAO1 encephalopaty)،ساتن وایت سندرم(White- sutton syndrome)، سودو گزانتوما(Pseudoxanthoma) و مالتیپل اگزوستوزیس( Multiple exostosis ) به لیست بیماریهای نادر تایید شده در کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر اضافه شدند.
به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر ایران در سامانه سبنا تعداد ۱۶ نوع بیماری اورفان نیز به ثبت رسیده است. بیماری های اورفان بیماری های با ریشه ژنتیکی و غیر ژنتیکی نادر و پیش رونده هستند که در ایران به بیماریهای شایع تبدیل شده اند اما در دنیا به عنوان بیماریهای نادر شناخته می شوند به منظور ساماندهی و حمایت معنوی و اجتماعی در لیست بیماران اورفان سامانه سبنا قرار می گیرند تا علاوه بر حمایت از این بیماران، آمار جامع از تعداد این بیماران جمع آوری شود و دلیل شایع شدن آنها در تحقیقات علمی بررسی شود.
گفتنی است که در این جلسه سرفصل های جلد چهارم اطلس بیماریهای نادر ( بیماریهای نادر مغز و اعصاب نیز مورد بررسی متخصصان مربوطه قرار گرفت).
این جلسه با حضور تیم کمیسیون پزشکی بنیاد اعم از:
پروفسور داریوش فرهود پدر علم ژنتیک ایران، دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد. و عضو هیئت علمی دانشگاه شهید بهشتی ، دکتر شاداب صالح پور فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان و عضو هیئت علمی دانشگاه شهید بهشتی. ، دکتر علی تقوی عضو شورای علمی، دکتر محمد حق شناس متخصص داخلی، دکتر سیامک عبدی متخصص مغز و اعصاب و پریناز شهوند معاونت امور بین الملل بنیاد برگزار شد.

دکتر بهرام عین اللهی وزیر بهداشت، درمان و آموزش پزشکی به مناسبت روز جهانی بیماری های نادر پیامی صادر کرد.
متن این پیام به شرح زیر است:
 
به نام خدا
در تقویم جهانی سلامت 28 فوریه به عنوان روز جهانی بیماری های نادر نامگذاری شده است، بیماری هایی که اگر چه تعداد کمی از جمعیت جهانی به آن مبتلا هستند اما مبتلایان و خانواده های آنها در مسیر کنترل و درمان این بیماری ها رنج فراوان و هزینه های زیادی را متحمل می شوند. از آنجا که ریشه ی بسیاری از این نوع بیماری ها، ژنتیکی و وراثتی است، هنوز علل و عوامل ایجاد تعدادی از آنها ناشناخته است و درمان های قطعی برای این بیماری ها وجود ندارد و غالبا بیماران تحت درمان های علامتی یا حمایتی قرار می گیرند.
 
حمایت همه جانبه از مبتلایان به بیماری های نادر پیوسته یکی از مهمترین دغدغه های وزارت بهداشت بوده است، پوشش بیمه ای داروهای مورد نیاز، تامین دارو و ملزومات مورد نیاز بیماران، حمایت روانی و اجتماعی از خانواده ها، عمده ترین فعالیت هایی است که باید در راستای کاهش نگرانی این بیماران صورت گیرد و وزارت بهداشت علی رغم همه مشکلات و چالش ها در این راستا گام های موثری برداشته و همچنان برای فراهم آوردن زمینه خدمات بیشتر به این بیماران و خانواده های آنها تلاش می کند.
امیدواریم با تلاش دانشمندان و پژوهشگران، زمینه شناخت و درمان قطعی این بیماری ها در جهان و کشور فراهم شود و مبتلایان به بیماری های نادر بتوانند با امید و آرامش به زندگی خود ادامه دهند.                                                         
دکتر بهرام عین الهی
وزیر بهداشت

آحاد ملت و دولت مردمی درد بیماران را درد خود می‌دانند/ همه‌ دستگاه‌ها موظف به اجرا کردن «سند ملی بیماران نادر» هستند

رئیس جمهور تاکید کرد: با توجه به ابلاغ «سند ملی بیماران نادر» همه‌ دستگاه‌ها موظف به عملیاتی کردن و اجرای آن هستند.

آیت الله دکتر سید ابراهیم رئیسی در پیامی به مناسبت بزرگداشت روز ملی حمایت از بیماران نادر ایران خاطر نشان کرد: هشتم اسفند ماه، «روز حمایت ملی از بیماران نادر ایران» نام‌گذاری شده است. امیدوارم با ثبت این روز در تقویم کشور، امسال برای جامعه‌ی بیماران نادر، سالی متفاوت گردد و توجه ویژه‌ی عموم مردم، رسانه‌ها و دستگاه‌های مسئول، به بهانه‌ی این روز ملی، نویدبخش روزهای بهتر برای بیماران و مستوجب تقویت سرمایه‌ی اجتماعی کشور باشد.

متن پیام رئیس جمهور بدین شرح است:
بسم الله الرحمن الرحیم
ملال و رنج بیماری، استواری بیمار و استحکام خانه و خانواده‌ی او را سست می‌کند؛ مگر اینکه همدلی و همیاری مردم، همراه او باشد و بتواند بعد از خدای بی‌نیاز، به جامعه‌ای که هرگز دست گرفتار را رها نمی‌کند، از نظر معنوی و مادی تکیه کند.
هشتم اسفند ماه، «روز حمایت ملی از بیماران نادر ایران» نام‌گذاری شده است. امیدوارم با ثبت این روز در تقویم کشور، امسال برای جامعه‌ی بیماران نادر، سالی متفاوت گردد و توجه ویژه‌ی عموم مردم، رسانه‌ها و دستگاه‌های مسئول، به بهانه‌ی این روز ملی، نویدبخش روزهای بهتر برای بیماران و مستوجب تقویت سرمایه‌ی اجتماعی کشور باشد.
احساس تنهایی و نگرانی گرفتاران بیماری‌های نادر، بیشتر از دیگران است، چرا که دغدغه‌ی تامین داروهای خاص و هزینه‌ی آن و همین‌طور دسترسی به پزشکان دارای تخصص ویژه و تجهیزات لازم برای درمان بیماری، برای آن ها بیش از دیگران وجود دارد. آحاد ملت و دولت مردمی درد بیماران را درد خود می‌دانند. غم و غصه‌ی آن ها، در قلب تک تک ایرانیان حس می‌شود. ما از هر آنچه در توان کشور است برای کاهش یا پاک کردن این مصائب، استفاده خواهیم کرد.
در دسترس قرار دادن تخصص های لازم برای درمان بیماری، فراهم نمودن داروها و تجهیزات مورد نیاز و حمایت مالی و معنوی از این بیماران و خانواده‌های صبور آنها در دستور کار دستگاه‌های مسئول قرار گرفته است. آگاهی‌سازی خانواده‌ها جهت پیشگیری از بروز این نوع بیماری‌ها و آموزش عمومی در زمینه‌ی پیامدها، علائم و نحوه‌ی تعامل با بیماران نادر و برطرف کردن نیازهای خاص دارویی و درمانی‌، اقداماتی هستند که دولت مکلف به اجرای آن است. از همین جهت به ضرورت همکاری هرچه بیشتر وزارتخانه‌های بهداشت، درمان و آموزش پزشکی، تعاون، کار و رفاه اجتماعی، وزارت آموزش و پرورش، سازمان بهزیستی، کمیته‌ی امداد امام خمینی(ره) و همه دستگاه‌ها و ارگان‌های مربوطه در این خصوص توصیه‌ی اکید دارم و یادآوری این نکته ضروری می‌دانم که با توجه به ابلاغ «سند ملی بیماران نادر» همه‌ی دستگاه‌ها موظف به عملیاتی کردن و اجرای آن هستند.
همچنین با توجه به آسیب‌پذیری بیشتر مبتلایان به بیماری‌های نادر، باید اهتمام به ایمن‌سازی و درمان ایشان در مبارزه با پاندمی کرونا در اولویت‌ ویژه‌ی وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی قرار گیرد.
در پایان ضمن تقدیر مجدد از تلاش‌ها و اقدامات مؤثر گروه‌های مردمی، کادر درمان و همه‌ی همکاران ما در دستگاه‌های مختلف دولت، امیدوارم تا با همراهی مجلس محترم شورای اسلامی، آثار و برکات اجرای این سند در آینده‌ی نزدیک برای بیماران و مردم عزیز کشور ملموس‌تر باشد.
از خداوند تبارک و تعالی برای تمام بیماران، شفای عاجل طلب می‌کنم و از کادر درمان کشور و کارکنان، عوامل و دست‌اندرکاران دلسوز و متعهد «بنیاد بیماری‌های نادر ایران» که در این سال‌ها با وجود تحریم‌های ظالمانه از تلاش و تکاپو جهت تسهیل امور بیماران نادر و خانواده‌های عزیزشان، دست نکشیدند، صمیمانه سپاسگزارم.
والسلام علیکم
سیدابراهیم رئیسی
رئیس جمهوری اسلامی ایران

پیامبر صلی الله علیه و آله : مَنْ سَعى لِمَریضٍ فى حاجَهٍ قَضاها اَو لَم یَقْضِها، خَرَجَ مِنْ ذُنوبِهِکَـیَومِ وَلَدَتْهُ اُمُّهُ
هر کس در برآوردن نیاز بیمارى بکوشد، خواه موفق بشود یا نشود گناهانش پاک مى شود، مانند روز که از مادر متولد شده است.
در فرهنگ اسلامی تلاش برای درمان بیماران و مراقبت از سلامت مردم، امری مقدس قلمداد شده است. بیماریهای نادر در سراسر جهان از جمله مشکلات مهم در حوزه سلامت عمومی به شمار می آید و حرکت هایی به ویژه با محوریت مردم برای حمایت از مبتلایان به این بیماریها آغازشده است. مایه خرسندی است که در کشورمان نیز علاوه بر اهتمام بخش دولتی، سازمان مردم نهاد معتبری برای کمک به بیماران نادر فعال شده و توانسته در جلب توجه افکار عمومی به این بیماریها و ارائه راهکار و پیشنهاد به دولت در این زمینه موفق عمل کند. به برکت تلاش های مسئولانه بنیاد بیماریهای نادر ایران و سفرای این بنیاد، نام بیماریهای نادر امروز نه برای مردم و نه برای سیاستگزاران حوزه سلامت عمومی ناآشنا نیست. این سازمان در طول حیات پرثمر خود توانسته دستگیر عزیزانی باشد که شاید تا پیش از این تکیه گاهی نداشته اند. این تلاش ها در خور قدردانی و نتایج آن در پیشگاه خداوند متعال ماجور است. اینجانب به نمایندگی از دولت جمهوری اسلامی ایران ضمن تشکر از تلاش های مستمر همه ی منتسبان به بنیاد بیماریهای نادر ایران و ابلاغ سلام گرم رئیس جمهور به آنان، اعلام می کنم دولت مردمی در راستای عدالت گستری و وظایف ذاتی خود برای درمان بیماریهای نادر و حمایت از مبتلایان به این بیماریها اراده و عزم خلل ناپذیر دارد و در تعامل با بنیاد بیماریهای نادر، رسیدگی به مشکلات بیماران و تأمین نیازها و رفع مشکلات آن ها را با جدیت دنبال خواهد کرد.
ضمن آرزوی توفیق روزافزون در ادامه راه مقدسی که آغاز کرده اید، برای همه مبتلایان به بیماریهای نادر آرزوی سلامت دارم.
محمد صادق خیاطیان
رئیس مرکز استراتژیک نهاد ریاست جمهوری

رئیس و اعضای محترم هیأت مدیره بنیاد بیماریهای نادر ایران
با سلام و تحیت
ضمن تبریک اعیاد سراسر نورماه رجب و در آستانه مبعث پیامبر رحمت و مهربانی ها حضرت محمدابن عبدالله صلی الله علیه و آله و سلم، فرا رسیدن، هشتم اسفند، “روز ملی بیماریهای نادر” را به تمامی مدیران محترم و خدمتگزاران عزیز آن بنیاد، که با هدف والای انسانی خدمت، گردهم آمده اید تبریک و تهنیت عرض می نمایم.
شناسایی، جلوگیری از شیوع این بیماریها، افزایش آگاهی آحاد جامعه نسبت به علائم بیماری و علم به درمان های مقطعی و قطعی و نحوه مقابله و رسیدگی به آن و رفع مشکلات بیماران عزیز و خانواده صبور و گرامیشان باید مد نظر همه آحاد مردم و مسئولین در تمام سطوح باشد.
آن چه که برای دولت مردمی سیزدهم بسیار مهم و امری مسلم است، پیگیری رفع آلام حاصله از این بیماریها می باشد کما این که رئیس جمهور محترم پس از مواجهه با جمعی از خانواده های یکی از انواع بیماریهای نادر، کمتر از 24 ساعت دستور هماهنگی ملاقات حضوری با نمایندگان ایشان را صادر و این مهم مطابق اوامر ایشان محقق می گردد.
حضرت آیت الله دکتر رییسی، در دیدار روز 11 آذر ماه سال جاری خود با نمایندگان بیماری نادر SMA؛ این بیماران را فرزندان خود و اعضای دولت دانسته و فرمودند: ” دولت رسیدگی و تأمین داروهای این بیماران را وظیفه خود می داند و باید هرکاری که برای کاهش آلام خانواده ها و درمان فرزندانشان لازم است انجام شود.”
مشکلات و هزینه های متعدد ناشی از این دسته بیماری ها، نظیر هزینه های مادی، اجتماعی، معنوی و انسانی، وجود برنامه های یکپارچه و دستورالعمل های ملی ویژه این بیماران، تعیین تکالیف مشخص دستگاه های مرتبط و لزوم هرچه سریع تر شناساندن و جلب توجه بخش های مختلف کشور برای ایجاد یک عزم جدی و سیاستگزاری دقیق، را می طلبد.
مشارکت و همکاری فعال طیف گسترده ای از ذینفعان، عمومی و خصوصی، ازجمله سازمان های دولتی، شرکت های تجاری، موسسات دانشگاهی، محققان و گروه های حامی و دریک کلام همه ظرفیت های موجود دولتی و نخبگانی علمی و عملی جامعه، می تواند رسیدگی به وضعیت موجود و اهداف مقدس خدمت به بیماران نادر آن بیناد را تسریع نماید و در این حرکت جهادی، دولت مردمی سیزدهم با الهام از معارف اسلامی و توصیه های بزرگان دین، همراه و همگام با شما بزرگواران خواهد بود.
احمد صالحی
رئیس مرکز ارتباطات مردمی نهاد ریاست جمهوری

زهرا ارشادی سفیر و معاون نمایندگی جمهوری اسلامی ایران در سازمان ملل در نشست کمیسیون اقتصادی این سازمان گفت تحریم های امریکا علیه ایران جنایت علیه بشریت است و بر زندگی بیماران نادر در کشورم تاثیر منفی گذاشته است.

در سی و یکمین جلسه کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر که روز دوشنبه 4 بهمن ماه برگزار شد بیماری نادر سندرم مارینسکو-شوگرن به لیست بیماریهای نادر اضافه شد و تعداد کل بیماریهای شناسایی شده تاکنون به ۳۶۱ نوع رسید .

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر ایران در این جلسه تعداد ۲۲۱ بیماری نادر با تشخیص های قبلی تایید شد و تعداد ۳۸ بیمار با تشخیص های سایت اورفان به لیست این بیماریها اضافه شد.
بیماری های اورفان بیماری های با ریشه ژنتیکی و غیر ژنتیکی نادر و پیش رونده هستند که در ایران به بیماریهای شایع تبدیل شده اند

اما در دنیا به عنوان بیماریهای نادر شناخته می شوند به منظور ساماندهی و حمایت معنوی و اجتماعی در لیست بیماران اورفان سامانه سبنا قرار می گیرند. تا علاوه بر حمایت از این بیماران، آمار جامع از تعداد این بیماران جمع آوری شود و دلیل شایع شدن آنها در تحقیقات علمی بررسی شود.
این جلسه با حضور تیم کمیسیون پزشکی بنیاد اعم از:

پروفسور داریوش فرهود پدر علم ژنتیک ایران، دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد. و عضو هیئت علمی دانشگاه شهید بهشتی ، دکتر شاداب صالح پور فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان و عضو هیئت علمی دانشگاه شهید بهشتی. ، دکتر علی تقوی عضو شورای علمی، دکتر محمد حق شناس متخصص داخلی، دکتر سعیده مهدیپور معاونت درمان، دکتر سیامک عبدی متخصص مغز و اعصاب و پریناز شهوند معاونت امور بین الملل بنیاد برگزار شد.

همچنین در این جلسه از دانشجویانی که در تالیف و گردآوری اطلس بیماریهای نادر همکاری کرده اند تقدیر به عمل آمد و مقرر شد جلد چهارم اطلس ییماریهای نادر که مختص بیماریهای نادر مغز و اعصاب است با همکاری این پژوهشگران جوان تالیف شود

رییس هیات مدیره بنیاد بیماران نادر ایران با بیان اینکه در کشور، ۳۵۵ گونه بیماری نادر وجود دارد که «اس ام ای» یکی از این گونه‌ها است، گفت: بر اساس آمار و اطلاعات سازمان جهانی بهداشت، نزدیک به ۶ تا ۸ هزار گونه بیماری نادر در جهان وجود دارد.

یاسر داوودیان روز سه شنبه در گفت وگو با خبرنگار حوزه زنان و خانواده ایرنا با تاکید بر اینکه به دلیل عدم اطلاع رسانی درست و دقیق در کشور، بسیاری از افراد تعریف درستی از این بیماری ها ندارند، خاطرنشان کرد: بیماری ها به دو دسته بیماری های واگیر و بیماری های غیرواگیر تعریف می شوند که در این میان، بیماری های غیرواگیر نادر هستند و اگر تعداد آنها زیاد شود شایع می شوند.

وی ادامه داد: بر اساس آمار و اطلاعات سازمان بهداشت جهانی، از هر ۱۰ هزار نفر، دو تا پنج نفر درگیر بیماری نادر می شوند و نزدیک به ۶ تا ۸ هزار گونه بیماری نادر در جهان وجود دارد که در ایران ۳۵۵ گونه بیماری نادر وجود دارد اما برداشت ما این است که به دلیل ژنتیکی بودن بیماری های نادر، تا ۵۰۰ گونه افزایش پیدا می کند و «اس ام ای» یکی از این گونه ها است.

رییس هیات مدیره بنیاد بیماران نادر ایران با بیان اینکه این گونه بیماری ها تیپ های مختلفی دارند، تصریح کرد: در ایران، بیماری یا نادر است یا شایع اما چون تعاریف و عناوین مختلفی در کشور وجود دارد بودجه های مختلفی برای همین موضوعات اختصاص می یابد که متاسفانه جایی که باید هزینه شود بکار نمی رود و در جاهای دیگر هزینه می شود.

داوودیان با تاکید بر اینکه بیش از ۱۴ سال است که بنیاد بیماران نادر جمله «بیمار نادر تنها نیست» را سرلوحه قرار داده و تکرار می کند، خاطرنشان کرد: اینکه امروز شاهدیم اجتماعی صورت می گیرد و تحصنی اتفاق می افتد به دلیل عدم اطلاع رسانی و آگاهی درست  است.

وی یادآور شد: به دلیل همین اشکال و ایراد، سند ملی بیماری های نادر که یک نقشه راه و برنامه راهبردی است را با هدف بهبود وضعیت و پیشگیری از شیوع بیماری های نادر و همچنین اطلاع رسانی به جامعه هدف و ضرورت انجام آزمایش غربالگری برای کسانی که امروز قصد ازدواج دارند تدوین و ابلاغ شد اما متاسفانه هنوز اجرای نشده تا دستگاه ها مکلف شوند در خصوص بیماران نادر اقدامات لازم را انجام دهند. به عنوان مثال سازمان تامین اجتماعی مکلف شود که همه ۳۵۵ گونه بیماران نادر را تحت پوشش قرار دهد.

رییس هیات مدیره بنیاد بیماران نادر ایران با ابراز نگرانی از حذف غربالگری در طرح جوانی جمعیت و اینکه نبود غربالگری باعث می شود تعداد بیماران نادر در کشور افزایش یابد، خاطرنشان کرد: به دلیل اینکه دستگاه های مرتبط در مورد بیماران نادر هنوز به یک اجماع نرسیده اند آمار دقیقی از تعداد این بیماران در دسترس نیست. اما بر اساس پیش بینی و آمار سازمان جهانی بهداشت، حدود سه میلیون بیمار نادر در ایران وجود دارد.

وی درباره تامین داروی بیماران نادر هم توضیح داد: داروهای بیماری های نادر، ارفان دراگ است و در سازمان ملل متحد، سازمان جهانی بهداشت و هم اتحادیه اروپا مسایل و دغدغه های دارویی آن حل شده است. در کشور ما هم با تدبیر و ورود اشخاص و نخبگان ملی کشور دغدغه تامین دارو حل شدنی است ضمن اینکه ضروری است و وزارت بهداشت و دانشگاه های علوم پزشکی کشور با هم به تفاهم برسند تا اداره ای به نام بیماران نادر تشکیل شود تا این موضوعات جمع شوند.

رییس هیات مدیره بنیاد بیماران نادر ایران با یادآوری اینکه بیماری های نادر درمان قطعی ندارند، اظهار داشت: برخی از این بیماری ها حتی نیاز به دارو ندارند همانند اوتیسم که  پیش فعالی یا کم فعالی و نیاز به گفتاردرمانی دارند. اما نکته حائز اهمیت اینکه در مورد داروی بیماران اس ام ای که به شدت گران است و تولید آن منحصر به چند کشور است پس ضروری است ارز و بودجه مخصوصی برای آن در نظر گرفته شود. باتوجه به اینکه بنیاد بیماریهای نادر عضو مجامع جهانی است می تواند در تحقق یافتن و تسریع در رایزنی های مربوط به داروهای نادر در کنار دولت و وزارت بهداشت باشد تا اقدامات لازم در این خصوص صورت پذیرد.

داوودیان با تاکید بر اینکه متاسفانه بانک اطلاعات جامعی از بیماران نادر در دسترس نیست، تشریح کرد: اگر این اتفاق بیافتد به صورت جامع می توانیم تعداد آمار دقیق افرادی که درگیر بیماری نادر هستند دسترسی پیدا کرده و آنان را شناسایی کنیم. ضمن اینکه هدف ما هم شناسایی، جلوگیری از شیوع این بیماری ها، اطلاع رسانی، هدف گذاری، هدفمندی و اشراف جامعه به این بیماری و علائم آن است.

در سی امین جلسه کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر که روز چهارشنبه 26 آبان ماه برگزار شد 3 بیماری دیگر به لیست بیماریهای نادر اضافه شد و تعداد کل بیماریهای شناسایی شده تاکنون به 360 نوع رسید .
به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر ایران در این جلسه تعداد 329 بیماری با تشخیص قبلی و 3 نوع بیماری جدید تحت عنوان :primary membranous glomerulonephritis، melanoma و inclusion body myositis symptoms به تعداد بیماری های نادر در سامانه سبنا اضافه شد.
در این جلسه همچنین مصوب شد بیماری های باریشه ژنتیکی و غیر ژنتیکی نادر و پیش رونده که در ایران به بیماریهای شایع تبدیل شده اند اما در دنیا به عنوان بیماریهای نادر شناخته می شوند به منظور ساماندهی و حمایت معنوی و اجتماعی در لیست بیماران اورفان سامانه سبنا قرار بگیرند تا علاوه بر حمایت از این بیماران، آمار جامع از تعداد این بیماران جمع آوری شود و دلیل شایع شدن آنها در تحقیقات علمی بررسی شود. لذا تعداد 15 بیماری به نام های بیماری هایی مانند: فلج مغزی، پسوریازیس، پارکینسون، لوپوس، بیماری بهجت، ریزش سکه ای مو، روماتیسم ستون فقرات، بیماری سلیاک، بیماری گوشه، اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، روماتیسم مفصلی، بدخیمی در پلاسماسل و فیبروز سیستیک در این جلسه در لیست بیماران اورفان قرار گرفتند.
به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، این جلسه با حضور تیم کمیسیون پزشکی بنیاد اعم از: پروفسور داریوش فرهود پدر علم ژنتیک ایران، دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد و عضو هیئت علمی دانشگاه شهید بهشتی ، دکتر شاداب صالح پور فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان و عضو هیئت علمی دانشگاه شهید بهشتی ، دکتر مهدی نوروزی معاونت علمی پژوهشی و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران ، دکتر علی تقوی عضو شورای علمی، دکتر محمد حق شناس متخصص داخلی، دکتر سعیده مهدیپور معاونت درمان، دکتر یعقوب پور متخصص داخلی و پریناز شهوند معاونت امور بین الملل بنیاد برگزار شد.

طی جلسه دیدار رئیس هیئت مدیره و مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر ایران با نماینده مقیم یونیسف  در ایران که در روز دوشنبه 19 مهرماه برگزار شد  مقرر گردید کارگروهی جهت مشارکت و هم اندیشی در حوزه حقوق کودکان نادر در این سازمان بین المللی تشکیل شود.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر ایران، در این دیدار یاسر داودیان در گفتگو با دکتر  رابین ناندی نماینده مقیم یونیسف در ایران  با بیان اینکه تاکنون 355 نوع بیماری نادر توسط سیستم ثبت بنیاد بیماریهای نادر شناسایی شده است، گفت: پیش بینی می شود حدود 3 میلیون بیمار نادر در کشور وجود داشته باشند که بیشتر آنها کودک هستند و متاسفانه شرایط خوبی از نظر شناسایی و پیشبرد روند درمانی ندارند.

داودیان افزود: این کودکان به دلیل تحریم های ظالمانه دارویی، نبود درمان مناسب و عدم آشنایی کافی جامعه پزشکی و عموم مردم متحمل رنج های فراوانی می شوند.

وی  تحریم های آمریکا را خلاف دستورالعمل سازمان ملل و حقوق انسانی  و اجحاف در حق کودکان نادر ایرانی دانست و بیان داشت:باتوجه به تحریم های امریکا و محدودیت های سیاسی برای ایران بنیاد بیماریهای نادر دستاوردهای بسیار ارزشمندی برای کشور و منطقه و همچنین اقدامات موثری در شناسایی بیماران نادر انجام داده  و کشورهای منطقه اعلام عضویت در این بنیاد را دارند. همچنین یکی از این اقدامات سند ملی بیماریهای نادر بود که به عنوان سی امین کشور در دنیا این امر مهم و ارزشمند محقق شد.

داودیان با تاکید بر اینکه هیچ گونه کمک نقدی و غیر نقدی  تا این لحظه از هیچ سازمان خارجی دریافت نکردیم افزود: بلکه توانستیم مسیر و رسالت بنیاد را با همه محدودیت ها به نحو احسن به سرانجام برسانیم اما این تازه شروع اقدامات است ما هنوز برنامه های زیادی برای انجام اقدامات موثر برای بیماران نادر برنامه ریزی کرده ایم که تعامل با یونیسف و سازمان بهداشت جهانی می تواند  مرهمی بر دردهای تحمیل شده بیماریهای نادر بگذارد و این حداقل کاریست که امکان آن توسط سازمان یونیسف و سایر سازمانهای ذی ربط وجود دارد.

رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماریهای نادر اظهار داشت:  ما از سازمان یونیسف در ایران انتظار  داریم که در راستای اهداف حمایتی و تأمین نیازهای کودکان نادر مانند سایر کودکان جهان، دست در دست یکدیگر نهاده و پلان مشارکتی را تدوین نماییم و به واسطه تدوین یک نقشه راه به تبادل نظر و هم اندیشی درخصوص اخذ راهکارهای استراتژیک پیش از هر تعاملی بپردازیم . قصد ما این نیست که به مسائل مالی یا دیپلماتیک کاری داشته باشیم  می خواهیم بدانیم پیشنهادات و امکانات  سازمان یونیسف در ایران برای حمایت از کودکان آسیب دیده و مبتلا به بیماریهای نادر چگونه است.
همچنین در این دیدار دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر ایران که دو سال متوالی به عنوان پزشک نمونه سال مورد تقدیر رئیس جمهور قرار گرفته است بیان داشت: ما در بنیاد با روش های پیشرفته  تصویربرداری مغز جنین در زمینه  تشخیص زودرس بیماریهای نادر مغزی در سه ماهه اول بارداری اقدامات پژوهشی انجام داده ایم تا بتوانیم از نظر علمی نیز به پیشگیری از بروز بیماری های نادر در کودکان جلوگیری  کنیم.

وی همچنین یادآور شد مشارکت یونیسف با بنیاد بیماریهای نادر ایران می تواند گام موثری در جهت بهبود کیفیت زندگی کودکان نادر در ایران و آموزش صحیح به خانواده ها و جامعه در مورد این بیماریها باشد.

دکتر رابین ناندی در ادامه تشریح کرد: ما در یونیسف بخش های مختلفی داریم. اعم از سلامت، آموزش، تحصیل و سایر مشکلات کودکان که مأموریت ما به دور از مسائل سیاسی بوده و اقدام به برون رفت از معضلات و موانع سر راه حقوق کودکان می باشد. اصلی ترین دغدغه ی ما ” رعایت حقوق کودکان و تأمین نیاز آنها” است. اینکه بنیاد شما مجهز به سیستم ثبت بیماریهای نادر است و به عدد مشخصی رسیده اید، واقعاً جای تحسین دارد که متعاقب آن می توانید راهکارهای حمایتی خود را بهبود ببخشید.

وی در پایان با بیان اینکه  افق مشارکت بسیار روشنی  با بنیاد بیماریهای نادر ایران  وجود دارد متذکر شد که بزودی  از دفتر مقیم سازمان بهداشت جهانی وبخش بین الملل وزارت بهداشت ایران برای حضور در جلسات هم اندیشی یونسف و بنیاد بیماریهای نادر دعوت به عمل خواهیم آورد. 

لازم به ذکر است که هماهنگی این جلسه با پیگیری های  کامران نجف زاده سفیر بیماریهای نادر ایران  که پیش تر با دبیر کل یونیسف در منهتن در زمینه بیماران نادر ایران دیدار داشته بود صورت گرفت.