اروپا داروی “آواپریتینیب” را برای بیماری نادر ماستوسیتوز سیستمیک تایید کرد
کمیسیون اروپا مجوز داروی AVAPRITINIB(Ayvakit ) را برای رسیدگی به علائم متوسط تا شدید در بیماران بزرگسال مبتلا به “ماستوسیتوز سیستمیک غیرفعال(ISM)” اعطا کرده است. این اولین درمان تایید شده برای افراد مبتلا به این بیماری در اروپا است. ISM یک اختلال خونی نادر است که با تجمع غیرطبیعی ماست سل های نئوپالستیک در مغز استخوان و سایر اندام ها از جمله پوست مشخص می شود که با علائم اغلب آزاردهنده مانند خارش، گرگرفتگی، سنکوپ، سردرد، استفراغ، اسهال و درد شکم همراه است.
داروی “آواپریتینیب” یک مهارکننده است که برای هدف قرار دادن انتخابی محرک اصلی بیماری، جهش D816V KIT در ماست سل ها ساخته شده است. پس از توصیه مساعد کمیته فرآوردههای دارویی برای استفاده انسانی تصمیم کمیسیون اروپا برای تأیید “آواپریتینیب” بر اساس داده های کارآزمایی PIONEER است. کارآزمایی فاز 0 مزایای قابل توجه و مرتبط بالینی را از استفاده از آواپریتینیب به همراه بهترین داروهای مراقبت حمایتی (BSC )در بیماران مبتلا به ISM عالی نشان داد. تاکنون مشخص شده است که آواپریتینیب منجر به بهبود قابل توجهی در مقایسه با دارونماها شده است. عوارض جانبی رایج این دارو شامل گرگرفتگی، ادم، افزایش قلیایی فسفات خون و بی خوابی است.
در اروپا، برنامه هایی برای راه اندازی اولیه تجاری در آلمان در حال انجام است و به دنبال آن معرفی های بعدی بازار توسط ارزیابی فناوری مراقبت های بهداشتی و جدول های زمانی بازپرداخت تعیین خواهد شد.
https://www.medscape.com/viewarticle/europe-approves-avapritinib-rare-mast-cell-disease
تأثیر درمان شناختی_رفتاری بر سندرم فیبرومیالژیا
طبق مطالعه ای که توسط محققان موسسه Karolinska انجام شده است، به نظر نمی رسد تفاوت عمیقی بین CBT(درمان شناختی-رفتاری) به اصطلاح مبتنی بر مواجهه و CBTسنتی در درمان فیبرومیالژیا وجود داشته باشد. هر دو نوع درمان باعث کاهش قابل توجه علائم در افراد مبتلا به این بیماری شد. CBT یک رویکرد رواندرمانی است، که احساسات ناکارآمد و رفتارها، فرایندها و مضامین شناختی ناسازگارانه را، از طریق شماری از روشهای سیستماتیک، صریح و هدفمدار نشانه میگیرد.
فیبرومیالژیا نیز یک سندرم با درد طولانی مدت است که بهمراه خستگی و سفتی گسترده در بدن، رنج زیادی را برای بیماران ایجاد می کند. هیچ درمانی برای فیبرومیالژیا وجود ندارد. داروهای موجود اغلب اثر ناکافی دارند و نیاز به روشهای درمانی مؤثرتر را افزایش میدهند با این حال درمان شناختی رفتاری تا حدودی تأثیر داشته است.
این مطالعه دو شکل مختلف از درمان شناختی رفتاری ارائه شده از طریق اینترنت را از نظر میزان کاهش علائم و تأثیر عملکردی فیبرومیالژیا مقایسه کرد. به طور خلاصه، CBTمبتنی بر مواجهه شامل شرکتکننده است که به طور منظم و مکرر به موقعیتها، فعالیتها و محرکهایی نزدیک میشود که بیمار قبلاً از آنها اجتناب کرده است، زیرا این تجربیات با درد، ناراحتی روانی یا علائمی مانند خستگی و مشکلات شناختی همراه است.
در CBT سنتی، چندین استراتژی مختلف برای کار در طول درمان به شرکتکننده ارائه میشود، مانند تمدد اعصاب، برنامهریزی فعالیت، ورزش بدنی، یا استراتژیهایی برای مدیریت افکار منفی و بهبود خواب.
این مطالعه نشان داد که تأثیر CBT سنتی تقریباً معادل شکل درمانی جدیدتر CBT مبتنی بر مواجهه است.
این واقعیت که هر دو درمان با کاهش قابل توجه علائم و اختلال عملکردی شرکت کنندگان همراه بود و اثرات آن به مدت 12 ماه پس از اتمام درمان باقی ماند، نشان می دهد که اینترنت به عنوان یک قالب درمانی می تواند مزایای بالینی زیادی برای افراد داشته باشد.
این مطالعه که با همکاری موسسه کارولینسکا و دانشگاه اوپسالا انجام شده است یکی از اولین مطالعاتی است که با یک درمان روانشناختی فعال و تثبیتشده مقایسه میشود.
تحقیقات UB مکانیسم کلیدی در سیستینوز نوزادی را شناسایی می کند
تحقیقات دانشگاه بوفالو نشان داده است که چگونه یک اشتباه در پیدایش یکی از اجزای کلیدی کلیه باعث سیستینوز نوزادی می شود، بیماری نادری که به طور قابل توجهی طول عمر بیماران را کوتاه می کند. این تحقیق نشان میدهد که مکانیسمهایی که باعث این بیماری میشوند را میتوان از طریق تکنیک ویرایش ژنوم CRISPR بررسی و درمان کرد. این امر میتواند پیوند کلیه را که مؤثرترین درمان در حال حاضر برای این بیماران است، غیرضروری کند.
سیستینوز نوزادی، شایع ترین و شدیدترین نوع سیستینوزیس، در نتیجه تجمع اسید آمینه سیستین در سلول های بدن بوجود می آید. این تجمع به سلول های سراسر بدن، به ویژه کلیه ها و چشم ها آسیب می رساند. درمان شامل داروهایی است که سطح سیستین را در بدن کاهش میدهند و همچنین درمانهایی که اختلال رشد این کودکان را به دلیل ناتوانی در جذب مناسب مواد مغذی برطرف میکنند. برخی از کودکان به لوله های تغذیه نیاز دارند. در نهایت، بیماران مبتلا به سیستینوز نوزادی که سیستینوز نفروپاتیک نیز نامیده می شود، به دیالیز و پیوند کلیه نیاز خواهند داشت.
در روش حاضر استخراج سلول های بنیادی از یک فرد سالم و یک فرد مبتلا به سیستینوزیس نوزادی صورت می گیرد. محققان یک محیط کشت برای رشد سلول های بنیادی ایجاد کردند که شامل تعداد کمی از اجزای تعریف شده موجود در خون، از جمله انسولین، پروتئین های خاص، فاکتورهای رشد و غیره است.
این یافته به این معنی است که تکنیک ویرایش ژنوم CRISPR می تواند برای ترمیم ژنوم معیوب و به طور بالقوه درمان بیماری مورد استفاده قرار گیرد.
در افراد سیستینوز، این لوله پروگزیمال کلیه است که احتمالاً به دلیل مرگ برنامه ریزی شده سلولی تخریب می شود، بنابراین کل کلیه نیازی به تعویض ندارد.
این یافته ها برای سایر بیماری های کلیوی که در آن لوله پروگزیمال کلیه آسیب دیده است، از جمله آسیب حاد کلیه که می تواند منجر به بیماری مزمن کلیوی و نارسایی کلیوی شود و می تواند کشنده باشد نیزقابل استفاده است.
مسابقه عکاسی EURORDIS
چه این یک خاطره بی نقص باشد یا صرفاً یک لحظه از کارهای روزمره شما، می تواند برنده جایزه عکس “مروارید سیاه 2024” باشد!
این جایزه فرصتی است برای بیان بصری معنای زندگی با یک بیماری نادر، از بزرگ تا کوچک و همه چیز در این بین.
شرکت در این مسابقه برای همه ملیت ها، سنین و بیماران آزاد است.
هر ساله صدها نفر از سراسر جهان عکس های خود را ارسال می کنند که هر کدام نشان دهنده انگیزه افرادی است که با یک بیماری نادر در سراسر جهان زندگی می کنند.
برای مشاهده نمونه آثار سال گذشته می توانید به لینک مربوطه مراجعه نمایید.
ارسال آثار:
مشاهده نمونه آثار:
بیماران SMA بیشتر به خدمات توانبخشی نیاز دارند تا دارو
رئیس سندیکای تولیدکنندگان مواد شیمیایی و دارویی گفت: دارویی در جهان برای بیماران SMA ساخته نشده و این داروهایی که وجود دارد در بیشتر کشورهای پیشرفته مصرف نمیشود، بلکه باید از این بیماران حمایتهای طب فیزیکی و توانبخشی صورت گیرد.
به گزارش فانا، فرامرز اختراعی رئیس سندیکای تولیدکنندگان مواد شیمیایی، دارویی و بسته بندی دارویی در جمع خبرنگاران بیان داشت: اخیراخوشبختانه تعداد اقلامی که به عنوان ماده موثره دارویی تولید میکردیم از حدود ۴۳۰ قلم در۲ سال اخیر به ۵۲۱ قلم رساندیم. از جهت فنی نیز به مراحل خوبی رسیدیم و در حال حاضر ۴ قلم را از مراحل پایه که تولیدات پتروشیمی ماست شروع به تولید میکنیم که ارزش افزوده خوبی دارد. امید وار هستیم که به عنوان یک شرکت و کشور مرجع برای تولیدات گران قیمت شیمیایی مطرح شویم و بتوانیم جایگاه واقعی کشور را پیدا کنیم.
وی درباره وجود مشکل در مسیر استفاده از پتروشیمی در تولید دارو، اضافه کرد: مشکل خاصی نداریم؛ با توجه به اینکه همکاری خوبی اخیرا با مسئولان پتروشیمی داشتیم برقرار شده و بخش پایین دستی پتروشیمی همکاری مستمری با ما دارند؛ امیدواریم از این امکانات به سرعت استفاده کنیم و بزودی شاهد واحدهای جدیدی باشیم. الان مشکلی با پتروشیمی نداریم و فقط وعدهای از سوی وزارت صمت داریم تا صنایع دارویی نیز جزو کالاهای استراتژیک منظور کنند تا به جای اینکه از طریق بورس مواد پایه را تهیه کنیم که مقداری گرانتر باشد و در اولویت نباشیم، از همان سهمیههای پتروشیمی برای ما نیز قائل باشند.
رئیس سندیکای تولیدکنندگان مواد شیمیایی، دارویی گفت:، چون مصرف ما خیلی کم است و قیمت مطلوبتر میشود و کالا ارزش افزوده بهتری خواهد داشت و همین که مهیاتر میشود. اگر این مقوله کالای استراتژیک تصویب شود فکر میکنم انتظاری از صنعت تا این حد که پتروشیمی دارد، داشته باشیم.
اختراعی خاطرنشان کرد: صادرات برای ما کاملا مهیا است؛ البته محدودیتهایی از سازمان غذا داور وجود دارد که ظاهرا وزیر بهداشت وعده داده که هر شرکتی میتواند ۲۰ درصد تولیدات خود را بدون نیاز به مجوزهای صادراتی صادر کند؛ اگر این ایجاد شود مطمئنم ظرفیتها را طوری تنظیم میکنیم که هیچ وقت نگرانی در خصوص تامین نیازهای داخلی وجود نداشته باشد.
وی بیان داشت: در شرایط کرونا نیز هیچ وقت در کالاهایی که مواد موثرهاش داخلی بود دچار کمبود نشدیم. این وعده را میدهیم اگر صادرات را باز کنند؛ البته نه فقط با شعار بلکه همین وعده وزیر بهداشت برای اجازه ۲۰ درصد تولیدات، خواهیم دید تراز تجارتی دارو را جابجا میکنیم تا به صنعت ارز آور به جای صنعت مصرف کننده تبدیل شویم.
رئیس سندیکای تولیدکنندگان مواد شیمیایی، دارویی متذکر شد: حدود ۷۲ از نیازهای مواد موثره دارویی را در داخل کشور تولید میکنیم که با اقلام جدید به تولید رسیده، لازم است که دوباره بر اساس آمار جدید محاسبه کنیم و فکر میکنم بالاتر رفته باشد. سالانه ۶۵۰ میلیون دلار صرفه جویی ارزی داریم؛ در مجموع حدود ۱۰۰ میلیون دلار صنعت دارو صادرات دارد که خیلی کم است.
اختراعی در خصوص مواد اولیه داروهای خاص، گفت: بسیاری اقلام تولیدی ما در خصوص بیماران صعب العلاج است.
وی درباره بیماران اس امای بیان داشت: دارویی در جهان برای این بیماران ساخته نشده و این داروهایی که وجود دارد در بیشتر کشورهای پیشرفته مصرف نمیشود بلکه از طریق حمایتهای طب فیزیکی و توانبخشی مورد حمایت قرار میگیرد. متاسفانه دارویی که وجود دارند داروهای بی اثری هستند و مقالات علمی در این خصوص وجود دارد.
رئیس سندیکای تولیدکنندگان مواد شیمیایی، دارویی تاکید کرد:جای تاسف دارد که خانوادههای این بیماران را تحریک میکنند؛ واقعا این داروها اثر بخشی ندارد بلکه تمام مقالات علمی بینالمللی بر این قضیه اتفاق نظر دارند که ایمن داروهای اثر بخشی ندارد و حمایت از این بیماران باید با امکانات طب فیزیکی و ورزشی و فیزیوتراپی باشد و اثر بخشی بیشتری دارد.
اختراعی اضافه کرد: سه گروه بیمار هستند که برخی دوره کوتاهی زندگی میکنند، برخی تا دوره جوانی و برخی سنین طولانیتری دارند، اما بیماری است که متاسفانه دارویی برای درمان این بیماران تاکنون در هیج جای دنیا ساخته نشده و ما نیز مقالاتی در این خصوص منتشر کردیم؛ به طوری که کشورهای رفرنس دارو مثل انگلیس، آلمان، کاناداد و فرانسه هیچ کدام این داروها را موثر ندانسته و حتی برخی این داروها را زیانبار اعلام کردند.
وی تصریح کرد: به خانوادههای این بیماران توصیه میکنم عمدتا به دنبال افزایش توان حرکتی از طریق طب فیزیک و توانبخشی باشند و بیشتر روی سبک زندگی مناسب بیماران خود سرمایه گذاری کنند و دولت نیز در این خصوص امکانات خود را مصروف کند تا کار مفیدی برای این بیماران در نظر گرفته شود.
رئیس سندیکای تولیدکنندگان مواد شیمیایی، دارویی در خصوص فروش دارو به صورت آنلاین گفت: به هر شکل تکنولوژی روز در حال تغییر و تحول است و طبیعتا داروهای او تی سی و مکملها، چون نیازی به تجویز ندارد از این طریق در اختیار مصرف کننده قرار گیرد، اما اینکه آیا مصرف دارو را از حد مصرف دارو خارج نکند و سوء استفاده بنگاههای دارویی و توزیع را وارد نظام دارویی نکند، باید مورد مطالعه بیشتری قرار گیرد؛ چون دارو با کالاهای دیگر تفاوت دارد، اما تکنولوژی در حال تغییر است و باید بتوانیم بهترین راه را از طریق کارشناسان ابداع کنیم.
واکنش وزارت بهداشت به بستری شدن سفیر بیماران SMA
در پی بستری و جراحی سینا علیخانی، سفیر کودکان SMA و مبتلا به بیماری آتروفی عضلانی نخاعی در بیمارستان نورافشار تهران، مرکز روابط عمومی وزارت بهداشت توضیحاتی ارائه داد.
به گزارش خبرگزاری مهر، بر اساس اعلام مرکز روابط عمومی و اطلاع رسانی وزارت بهداشت، بستری و جراحی سینا علیخانی، نوجوان مبتلا به SMA با تشخیص پزشک متخصص نورولوژیست وی صورت گرفته که موفقیت آمیز بوده اما به دلیل درد، فعلاً در بخش ICU بیمارستان نورافشار تهران تحت مراقبت قرار دارد.
سینا در هفته نخست آذرماه با تشخیص و معرفی همین پزشک متخصص، کاندیدای دریافت نوع خوراکی داروی ریسدیپلام شد که سهمیه این دارو به وی اختصاص یافت.
یادآور میشود با توجه به نتایج اثربخشی داروهای مبتلایان به SMA با تصویب ستاد تدابیر ویژه دارویی وزارت بهداشت، بیماران ۱۱ تا ۲۰ ساله، از جمله سینا علیخانی مشمول دریافت دارو بوده اند.
بر این اساس، این بیماران با ویزیت مجدد به دو گروه خوراکی و تزریقی تقسیم بندی شدند و در پنجم آذرماه (حدود ۲۰ روز پیش)، داروهای وی با ابلاغ سازمان غذا و دارو از طریق دانشگاههای علوم پزشکی در سراسر کشور تخصیص یافت.
سینا علیخانی همان کودکی است که در ملاقات با مسئولان کشوری از جمله رئیسجمهوری، سازمان غذا و دارو، وزارت بهداشت و رئیس مجلس، به نمایندگی از بیماران SMA کشور، مطالبهگری داشته است.