به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران به نقل از (ریردیزیز) هدف این مطالعه که در دانشگاه utah health انجام شد این بود که روند پیشرفت بیماری را در موشهایی که بیماری نادر ataxia  داشتند کاهش دهد.یک مطالعه نیز به طور همزمان در دانشگاه استنفورد انجام شد که در آن موشهایی که ژن بیماری als در آنها طراحی شده بود مورد آزمایش قرار گرفتند که موثر واقع شد. این مطالعات رویکرد جدیدی را برای درمان بیماری هایی که قبلا غیر قابل درمان بودند محک زده است.همچنین این مطالعه نشان داده است ژن های ataxin-2  ممکن است برای سالم نگهداشتن سلولهای مغزی مفید باشند. استفان پالست در این مطالعه اثبات می کند که ترکیبات جدید می تواند پایه ای برای درمانهای جدید بیماری های عصبی  غیر قابل درمان باشد.درنگاه اول بیماران ataxia به نظر می رسد که تعادل ندارند، تلو تلو می خورند و مانند افراد مست حرکات عیر ارادی انجام می دهند و در گفتار مشکل دارند. این علائم عجیب غریب از نظر دکتر پالست متخصص نورولوژیست زنگ خطری به عنوان یک جهش ژنتیکی است که باعث مرگ سلولهای مغزی و علائم بدتر در طول زمان می شود.دکتر پالست می گوید در چند مورد بیماری ataxia شبیه ALS است که باعث اشکال در بلع و در نهایت نفس کشیدن می شود و در این نقطه هیچ کاری نمی تواند باعث کند شدن این بیماری شود. برای این آزمون تیم دکتر پالست موشهای حامل ژن های بیماری های انسانی را مورد آزمون قرار داد. پس از دو ماه موشها به طور قابل توجهی در هماهنگی و تعادل بهبود یافتند. همچنین در مخچه آنها که هماهنگی حرکات در آن صورت می گیرد علائمی از بهبود و ترمیم یافت شد.پالست می گوید: هرچند راه زیاد تا موفقیت مانده است ولی با خوشبینی بیشتری میتوان با بیماران روبرو شد. او می گوید در سال 2016 سازمان FDA دارویی برای بیماران آتروفی عضلانی تایید کرد و این نشان می دهد تکنولوژی جدید می تواند در درمان این دست از بیماران مفید باشد.مترجم: شکوفه کریمی 

جراحان در هند کودک ۷ ماهه‌ای به نام «کرم» را تحت عمل جراحی قرار دادند که به اختلال پولیملیا (Polymelia) دچار شده بود. به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران  به نقل از تلانگاناتودی، پولیملیا نوعی نقص مادرزادی است که طی آن نوزادان با اندام‌هایی بیش از تعداد معمول میان دیگران به دنیا می‌آیند. «کرم»، این کودک عراقی نیز با ۸ عضو اضافی چشم به جهان گشود. به گفته «آشیش رای» جراح ترمیمی و پلاستیک در بیمارستان جایپی، «دو پای این کودک از معده بیرون زده بود و به قفسه سینه (استخوان جناغی) متصل بود اما نقصی در جدار شکمی دیده نمی‌شد. ورید خونی او نیز به وریدهای کبدی متصل شده بود. با استفاده از روش‌های میکروسکوپی پیچیده، این وریدها جدا شدند و سپس پاهای از معده بیرون زده، از بدن این کودک جدا شدند».

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، دیسکینزی تاردیو یک اختلال عصبی است که به شکل حرکات تکراری غیرارادی شناخته می‌شود. این اختلال اغلب عضلات صورت، دست‌ها و پاها را گرفتار مى‌کند. این عارضه معمولا با حرکات ظریف و غیرقابل مهار زبان و لب‌ها شروع مى‌شود که ممکن است نهایتا منجر به حرکات افراطى‌تر و شبیه تیک مثل جمع کردن و به‌هم زدن لب‌ها، بیرون آوردن زبان، حرکات شبیه جویدن، شکلک درآوردن، و اخم کردن شود. حرکات غیرقابل مهار دست‌ها، بازوها و پاها مثل پیچاندن گردن و پرش بدن ممکن است بروز کند.دیسکینزی تاردیو یک گاهی اوقات یک عارضه جانبی جدی در بیماران مبتلا به موقعیت‌های مزمن مانند شیزوفرنی و اخلال دوقطبی است که به مدت طولانی با داروهای آنتی سایکوتیک به ویژه داروهای قدیمی‌تر تحت درمان بوده‌اند.دیسکینزی تاردیو می‌تواند در بیمارانی که برای افسردگی داروهای آنتی‌سایکوتیک مصرف می‌کنند یا برای اختلالات گوارشی یا دیگر موقعیت‌ها داروهای خاص مصرف می‌کنند رخ دهد.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران در این جلسه دکتر ساکی رئیس دانشگاه  و دکتر همتی قائم مقام  اجتماعی دانشگاه ضمن خیر مقدم به دکتر علی داودیان، در خصوص فعالیتهای بنیاد بیماری های نادر ایران و اهمیت گسترش این فعالیتها در عرصه بین المللی سخنانی را ایراد کردند.در ادامه دکتر داودیان در مورد سابقه تاریخی و چگونگی تاسیس این بنیاد  سخن گفت و خاطرنشان کرد که همکاری های صادقانه آقای دکتر ایازی قائم مقام محترم وزیر و دکتر جمالی مدیر کل سازمانهای مردم نهاد سلامت وزارت بهداشت ما را در این مسیر دلگرم تر کرده است. در پایان این نشست که با هدف گسترش همکاری های علمی و پژوهشی در زمینه بیماری های نادر و ژنتیکی تشکیل شده بود، در زمینه تاسیس شعبه بنیاد بیماری های نادر در لرستان تصمیماتی اتخاذ شد.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، رقابت اصلی در بازار داروهای ایمنی‌درمانی سرطان بین سه شرکت MSD، بریستول و رُش است.طبق اعلام موسسه کوانتایلز آی‌ام‌اس، پایپ لاین داروهای سرطان صنعت داروسازی بین ۲۰۰۵ تا ۲۰۱۵ بیش از ۶۳ درصد افزایش یافته است.در همین حال برآورد می‌شود ارزش بازار جهانی داروهای ایمنی‌درمانی سرطان تا ۲۰۲۲ با رشد بیش از ۴ برابری به ۷۵.۸ میلیارد دلار خواهد رسید، این رقم در ۲۰۱۵ معادل ۱۶.۹ میلیارد دلار بود.در حال قیمت داروهای ایمنی‌درمانی از ۱۵۰ هزار دلار شروع شده و تا ۲۵۶ هزار دلار هم می‌رسد.قیمت داروهای برند سرطان در ۲۰۱۵ بطور متوسط رشد ۴.۸ درصدی را تجربه کردند.

محققان معتقدند که با به کار انداختن سلول‌های مغزی انسان، می‌توان مسئولیت سلول‌های آسیب‌دیده مغز را در مبتلایان به پارکینسون به این سلول‌ها واگذار کرد. آزمایش‌های صورت گرفته روی موش‌های آزمایشگاهی با علائمی شبیه پارکینسون نشان می‌دهد که این درمان مؤثر بوده است.به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران به نقل از bbc، سلول‌هایی که عملکرد قبلی و طبیعی خود را به دست می‌آورند مانند «آستروسیت»ها (سلول‌های ستاره‌ای) عمل می‌کنند که عملکردی همچون نورون‌های تولیدکننده دوپامین دارند و در بیماران مبتلا به پارکینسون، گم‌شده تلقی می‌شود.بدن مبتلایان به پارکینسون به دلیل مرگ برخی سلول‌های مغزی، دوپامین کافی تولید نمی‌کند. هنوز دلیل نابودی این سلول‌ها مشخص نیست اما فقدان این قبیل سلول‌های مغزی باعث بروز علائم ناتوان‌کننده بیماری پارکینسون مانند لرزش اندام‌ها و مشکل در راه رفتن و حرکت کردن می‌شود.تاکنون درمان قطعی برای این بیماری ابداع نشده است و پزشکان تنها داروهایی را برای کاهش علائم بیماری و مدیریت آن تجویز می‌کنند اما دانشمندان به دنبال روش‌هایی بوده‌اند که بتوان نورون‌های دوپامینی آسیب‌دیده را با تزریق نورون‌های جدید جایگزین کرد. بنابراین، گروهی بین‌المللی از محققان روش متفاوتی را برای این کار پیش گرفته‌اند که به پیوند سلولی نیاز ندارد.آنها از یک دسته مولکول کوچک برای برنامه‌ریزی دوباره سلول‌هایی استفاده کردند که از قبل در مغز وجود داشتند. محققان این سلول‌ها را با نمونه آستروسیت‌های انسانی در شرایط آزمایشگاهی ترکیب کردند و سلول‌هایی تولید کردند که شباهت زیادی به نورون‌های دوپامینی دارند ولی به طور کامل با آن هماهنگ نیستند.این سلول‌ها سپس به موش‌های بیمار تزریق شد و شواهد حاکی از آن است که چنین روشی مؤثر واقع شده و برنامه‌ریزی دوباره سلول‌های مغزی از سر گرفته شده است؛ چنان که با این کار، علائم بیماری پارکینسون در موش‌ها کاهش یافته.این روش‌های درمانی تاکنون روی نمونه‌های حیوانی انجام شده و تا تأیید تست‌های انسانی مطالعات و زمان بیشتری باید صرف شود.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، در این جلسه که با حضور همه کارکنان مرد برگزار شد دکتر داودیان ضمن تشکر از زحمات همه کارکنان و اقداماتی برای بیماران انجام می دهند گفت: به جا آوردن آیین فتوت و جوانمردی از نیازهای اساسی جامعه امروز است.وی در ادامه افزود: قشر بیمار و ناتوان جامعه ما بیشتر از هر قشر دیگری نیازمند توجه و دستگیری هستند. به همین دلیل مجموعه ما و خصوصا مردان این بنیاد باید  مقاوم تر باشند و در راستای این اهداف پشتکار بیشتری داشته باشند. 

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران به نقل از هندوستان تایمز، نوزادی که به سبب ابتلا به یک وضعیت پزشکی مادرزادی به نام Ectopia Cordis با قلبی خارج از بدنش ناچار به مبارزه برای زندگی است در هندوستان متولد شد. پدر این کودک که در مرکز بهداشت منطقه‌ای محروم به دنیا آمده بود پس از مشاهده وضعیت نادر فرزندش ناچار شد با اضطراب زیاد او و مادرش را به بیمارستانی مجهز در بیش از ۳۰۰ کیلومتری محل زندگی خود برساند.این کودک اولین فرزند زن و مرد هندی محسوب می‌شود. پدر او نگهبانی ساده است که گفته است از عهده تامین مخارج گران پزشکی و معاینات برنمی‌آید. پس از چند بار ارجاع به بیمارستان‌ها و مراکز گوناگون نهایتاً موسسه‌ای به نام All India Institute of Medical Sciences  در بوپال هند مقدمات پذیرش نوزاد را فراهم کرد و خانواده او امیدوارند با کمک‌های دولتی بتوانند روند درمان فرزندشان را ادامه دهند.اکتوپی کاردیز نوعی ناهنجاری مادرزادی بسیار نادر است که طی آن قلب در  دوران جنینی به گونه‌ای غیر طبیعی و تا حد زیادی خارج از قفسه سینه شکل می‌گیرد و رشد می‌کند. در هر یک میلیون تولد حدود ۸ درصد امکان وقوع چنین پدیده‌ای برآورد شده و اگرچه نمونه‌هایی از جراحی‌های موفقیت‌آمیز برای درمان آن وجود دارد اما میزان مرگ و میر ناشی از این اختلال همچنان بسیار بالاست.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران دکتر علی داودیان مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران در این جلسه که روز 19 فروردین ماه برگزار شد ضمن تبریک سال نو مشکلات و معضلات بیماران نادر را مطرح کرد.داودیان با اشاره به جمعیت یک میلیون و دویست هزار نفری بیماران نادر در سطح کشور گفت: 150 هزار نفر از این بیماران تحت حمایت بنیاد هستند و بسیاری از آنها متاسفانه هنوز شناسایی نشده اند. وی افزود: مهمترین معضل بیماران نادر تهیه دارو است که اکثرا وارداتی و گران قیمت هستند.مجتبی اکبری رئیس جمعیت هلال احمر نیز ضمن اظهار تاسف از وجود آمار بالای این بیماران آمادگی سازمان هلال احمر را برای کمک به این بیماران اعلام کرد.اکبری افزود:  با دایر کردن شعبات بنیاد بیماری های نادر در شهرهای شمالی کشور می توانیم این بیماران را شناسایی و به مشکلات آنها رسیدگی کنیم.طبق توافقات  صورت گرفته میان دکتر داودیان و آقای اکبری، مقرر شده است که در هفته آینده تفاهم نامه همکاری بین این دو سازمان امضاء شود.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران به نقل از سلامت آنلاین، نخاع ما در عین انعطاف‌پذیری، بسیار شکننده است. دانشمندان مواد در یکی از آزمایشگاه‌های موسسه فنآوری ماساچوست قصد دارند الیاف رسانایی تولید کنند که کشش و انعطاف‌پذیری مناسبی داشته باشد و روزی بتوان با کاشت این الیاف در نخاع بیماران به مطالعه نورون‌ها و حتی به طور بالقوه تحریک عملکرد افراد مبتلا به آسیب‌های جدی در این زمینه نائل شد.به نقل از دیجیتال ترند، «چی آلیس لو» یکی از محققان این طرح گفت: نخاع تا ۱۲ درصد طی حرکات طبیعی متسع می‌شود و بسادگی هم ممکن است به واسطه دخالتی جزئی آسیب ببیند. بنابراین، من و همکارانم درباره امکان تقلید از انعطاف‌پذیری نخاع مطالعاتی انجام دادیم تا فیبری با قابلیت کشش بسازیم که از ترکیب یک الاستومر شفاف با پوشش مش نانوسیم به دست آمده است. به گفته محققان طرح، این ایمپلنت از طریق اتصال الکترونیکی تا ۳۰ درصد کشیدگی را تحمل می‌کند و در نتایج تحقیق اپتوالکترونیک روی نخاع موش‌ها مشخص شده که کارکرد خوبی دارد و موش‌ها براحتی فعالیت حرکتی خود را انجام می‌دهند. لو گفت که آنها امیدوارند تحقیقاتشان انسان را قادر به مطالعه اختلالات عصبی و عصبی-عضلانی مدارهای نخاعی در مدل‌های حیوانی کوچک سازد و احتمالا مسیرهای عصبی کمک‌کننده به بهبود و بازسازی آسیب‌های نخاعی را نیز شفاف و روشن کند. جزئیاتی بیشتر از این تحقیق در مجله پیشرفت‌های علمی (Science Advances) منتشر شده است.