معرفی سندروم ولفرام
در آغاز تصور بر آن بود که سندرم ولفرام نوعی بیماری میتوکندریایی است؛ اما امروزه اثبات گردیده است که این بیماری مربوط به نقایص عملکردی شبکه آندوپلاسمی است.
این سندرم یک بیماری اثری اتوزومال مغلوب و نادر با شیوع ۱ در 770هزار فرد است. انواع ناکامل این سندرم، همچنین مواردی که دارای علائم متنوع دیگری بودهاند هم گزارش شده است.
سیر طبیعی سندرم ولفرام چنان است که بیشتر بیماران سرانجام دچار اکثر عوارض این اختلال نورودژنراتیو پیشرونده خواهند شد.
دیابت شیرین جوانان و آتروفی عصب بینائی بهترین معیار تشخیصی سندرم ولفرام است.
تظاهرات اصلی در این سندرم دیابت بیمزه، دیابت شیرین، آتروفی عصب بینائی و شنوائی حسی عصبی است. 53 درصد بیماران مبتلا هر چهار علامت بالا را دارند، اما برای تشخیص این سندرم وجود دیابت شیرین وابسته به انسولین و آتروفی عصب بینائی کافی است.
علاوه بر علائم اصلی، ۶۲ درصد بیماران دچار علائم عصبی و ۵۸ درصد بیماران مبتلا به علائم کلیوی میشوند و به همین دلیل بعضی از مؤلفان معتقدند این دو عارضه را نیز باید جزء علائم اصلی سندرم ولفرام دانست. ۷۳ درصد بیماران مبتلا دچار دیابت بیمزه مرکزی و ۶۲ درصد بیماران مبتلا به کری هستند.
دو فرضیه برای پاتوژنز بیماری مطرح است. یکی اینکه نقص در ژن هسته با عملکرد طبیعی میتوکندری تداخل و علائم بیماری را بروز میدهد، دوم اینکه نقص در ژن میتوکندری بهطور مستقل سبب ایجاد بیماری میشود.
اما مطالعات همگروهی (cohort) نقص ژن DNA میتوکندری را نشان نداده است. نتیجه نهائی نقص زنجیره تنفسی میتوکندری و اختلال در عرضه ATP خواهد بود.
HILADR۲ که گفته میشود در برابر ابتلاء به دیابت شیرین وابسته به انسولین با ماهیت خود ایمنی محافظتکننده است، در ۴۴ درصد بیماران مبتلا به سندرم ولفرام مثبت است.
از علائم دیگری که در دو مورد از بیماران مبتلا به این سندرم مشاهده شده همراهی کمبود ترشح هورمون رشد با اختلال عملکرد هیپوفیز است.
مواردی از سندرم ولفرام همراه با آنمی پاسخدهنده به تیامین که سبب بهبود نسبی دیابت شیرین هم شده، گزارش گردیده است.
تظاهرات عصبی این سندرم بهصورت اختلال شناختی، اختلال تعادل، تشنج، انقباضات ناگهانی و غیرارادی عضلات، حرکات سریع و غیرارادی چشم، سرگیجه، اختلال بلع، اختلال تکلم، اختلالات رفتاری و خلقی از قبیل افسردگی شدید (که گاهی منجر به خودکشی میشود)، سایکوز و رفتارهای تهاجمی و سندرم پارینود بروز میکند. سندرم پارینود عبارت است از فلج عضلات مایل فوقانی چشم که منجر به اختلال در نگاه کردن شده و به نام سندرم (Dorsal mid brain) هم نامیده میشود. این سندرم اکثراً در اثر ضایعات توموری یا عروقی ناحیه مغز میانی (mid brain) بروز میکند.
درگیری کلیوی اغلب بهصورت مثانه نوروپاتیک، عفونت مکرر ادراری، هیدرونفروز، دریچه پیشابراه خلفی و انسداد مثانه است.
متوسط طول عمر بیماران ۳۰ سال و علت مرگ نارسائی تنفسی ناشی از آتروفی ساقه مغز است.
در تشخیص افتراقی سندرم ولفرام تمام موارد دیابت جوانان همراه با آتروفی اپتیک، آنمی پاسخدهنده به تیامین، سندرم آلستروم، بیماریهای میتوکندری، سندرم (Kearn – Sayre)و سندرم لورنس مونبیدل قرار میگیرد.
معرفی بیماری که موجب تحلیل مغز می شود
آشنایی با “سندرم استورج وبر”
آنچه باید از قرص «ایبوپروفن» بدانیم
به گزارش سایت صدای بیماران نادر، ایبوپروفن از دسته داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی است که مصرف طولانی مدت آن مانند سایر داروها عوارضی به دنبال دارد. ایجاد خطر مشکلات گوارشی، فشار خون و سکته مغزی از عوارض مصرفبی رویه “ایبوپروفن” است که فشار خون را بالا برده و سکته قلبی را افزایش میدهد.
استفاده از داروی “ایبوپروفن” باعث محدود کردن محافظت کنندگی قلبی داری آسپرین است و افرادی که به بیماری های قلب و عروقی مبتلا هستند نباید از قرص های آسپرین و ایبوپروفن استفاده کنند. حال اگر با تجویز پزشک مصرف این دو دارو همزمان شد، قرص آسپرین باید باید چهار ساعت بعد از قرص ایبوپروفن مصرف شود.
داروی ایبوپروفن همچنین باعث نارسایی کلیه ها می شود و کسانی که به بیماری های کلیوی مبتلا هستند باید مصرف ایبوپروفن را محدود کنند.
مصرف ایبوپروفن در مدت یک یا دوماه مشکل خاصی ایجاد نمی کند.
داروهای ترکیبی هم وجود دارند که از سه داروی آپومورفین و ایبوپروفن و کافئین در یک کپسول استفاده شده است، این کپسول باعث بروز عارضههایی میشود که موجبات ایجاد فشار خون و بیماریهای کلیوی میشود و باید از این دارو اجتناب کنند.
اما ژلوفن و ایبوپروفن هردو از خانوادههای آرامبخش و مسکن هستندکه برای تسکین سردرد، دردهای عضلانی و دندان بکار می روند. استفاده بیش از حد و بدون تجویزپزشک عوارضی به همراه دارد و سبب آسیب رسیدن به کبد و دستگاه گوارش می شود.
ژلوفن به صورت کپسولی است که در روده باز میشود و افرادی که دچار بیماری گوارشی و معدهای هستند، معمولا از این نوع قرص استفاده میکنند.
ایبوپروفن از خانواده مسکنها است و در معده باز میشود و افرادی که از بیماریهای رودهای و زخم اثنیعشری رنج میبرند، بهتر است از این نوع مسکن برای التیام دردهایشان استفاده کنند.
ایبوپروفن به علت اینکه در معده باز میشود، اثر بخشی بیشتری نسبت به ژلوفن کپسولی دارد ولی به طور کلی هیچ تفاوتی از نظر ساختاری باهم ندارند.
ژلوفن و ایبوپروفن هردو از یک خانواده دارویی هستند و مصرف آن با هم هیچ اثر مفید و سودمندی جز آسیب به کبد و کلیهها ندارد.
استفاده از کافئین به جای مسکنها برای کم کردن عوارض داروها برای التیام دردهای عضلانی و فروکش کردن التهابها بکار برده میشود.
بیماری «میاستنی» را بشناسید
![f1-large_](https://radoir.org/fa/wp-content/uploads/2016/12/F1.large_-300x175.jpg)
تشخیص آلزایمر با آزمایش بُزاق
معرفی بیماری نادر “پورپورای هنوخ شوئن لاین”
داستان دختری که به “نروفیبروماتوز” مبتلا شد
![photo_2016-12-03_12-04-58](https://radoir.org/fa/wp-content/uploads/2016/12/photo_2016-12-03_12-04-58-300x180.jpg)
ضرورت فعالیت داوطلبان سلامت در جامعه
سلامتی، محور توسعه است و معضلات بهداشتی همان معضلات توسعه است که نمی توان آن را فقط در بخش سلامت برطرف کرد. مشارکت تمام افراد جامعه و بخش های توسعه، نهادها و ارگان ها برای حل مسائل سلامتی و رسیدن به سطح قابل قبول سلامت لازم و ضروری است.
مبانی مراقبت های بهداشتی اولیه بر نقش آگاهانه مردم در سلامت جامعه تاکید دارد و رابطه مشارکت مردم در فعالیت های مربوط به سلامت با افزایش سطح سلامتی پایدار مردم آن جامعه را تائید می کند. بر این اساس در سال های اخیر موضوع ارتقاء سلامت با تاکید بر نقش مردم در دنیا توسعه، ضرورت و مقبولیت بیشتری پیدا کرده است. انتظار جهانی از همه کشورها هم آن است که زمینه سهیم بودن مردم در سلامت و مشارکت در همه مراحل، ارائه خدمات بهداشتی را فراهم کنند.
به استناد قانون اساسی، سلامت به عهده ی وزارت بهداشت و سایر بخش های توسعه است، اما تحقق این امر بدون درگیری آگاهانه ذینفعان امکان پذیر نیست. مشارکت به عنوان بخش اساسی از سیاست های بهداشتی شناخته شده است.
یکی از برنامه های تاثیر گذار معاونت بهداشت در طرح تحول حوزه بهداشت “برنامه تامین وارتقای مراقبت های اولیه سلامت، در قالب گسترش و تقویت شبکه بهداشت ودرمان در مناطق شهری” است که با در نظر گرفتن پیچیدگی مشکلات موجود در مناطق شهری، ضرورت دارد علاوه بر وزارت بهداشت، سایر دستگاههای اجرایی مرتبط و سازمان های دولتی و غیردولتی مانند وزارت کار، تعاون و رفاه اجتماعی، وزارت کشور، وزارت آموزش و پرورش، شهرداری ها، خیریه ها، و سازمانهای مردم نهاد (NGO) و … در رفع مسایل بویژه درمورد سکونت گاه های غیر رسمی همکاری داشته باشند و در تعامل با یکدیگر برای برطرف کردن مشکلات اصلی و تامین حداقل امکانات ضروری بهداشتی درمانی و رفاهی به منظور بهتر زیستن ساکنین این مناطق بکوشند.
تجربه ثابت کرده است که برای رسیدن به توسعه اجتماعی پایدار به همکاری همه افراد جامعه نیازمندیم تأمین و ارتقای سطح سلامت افراد جامعه بیشتر از سایر جنبه های دیگر توسعه نیازمند همکاری عمومی است از آنجا که یکی از اصول مراقبت های بهداشتی اولیه (P.H.C) اصل مشارکت مردمی است. این اصل در قالب برنامه ملی”توسعه مشارکت های مردمی و هماهنگی بین بخشی” به اجرا درآمده است.
از سوی دیگر سازمان جهانی بهداشت، آموزش سلامت را به عنوان نقطه آغاز فعالیت اعضا جوامع محلی در برنامه های سلامت توصیه کرده است. پیشگامان آموزش بهداشت را می توان از میان مردم هر روستا، شهر و جامعه ای برگزید. البته نیازی به پرداخت مزد نیست، بلکه پشتیبانی اموزشی لازم دارد.
از این رو بسیاری از افراد جامعه و به خصوص زنان جامعه با توجه به آگاهی که در حوزه سلامت دارند سعی در ارتقای آگاه سازی خانواده ها در امور مختلف سلامت دارند.
مراقبت های بهداشتی اولیه در تأمین و گسترش عدالتِ سلامت پر ارزش است. بیانیهٔ آلماآتا، سندی معتبر در تعریف ﻣﺒﺎﻧﻲ ﻣﺮﺍﻗﺒﺖ ﻫﺎی ﺍﻭﻟﻴﻪ ﺳﻼﻣﺖ ﺍﺳﺖ.
ﺩﺭ ﺳﺎﻝ 8791، مراقبت های بهداشتی اولیه، ﺑﻪ ﻋﻨﻮﺍﻥ ﻛﻠﻴﺪ ﺩﺳﺘﻴﺎبی ﺑﻪ ﻫﺪﻑ ﺑﻬﺪﺍﺷﺖ ﺑﺮﺍی ﻫﻤﻪ ﺗﺎ ﺳﺎﻝ 2000 ﻣﻴﻼﺩی ﭘﺬﻳﺮﻓﺘﻪ، ﺍﻣﺎ ﭘﺲ ﺍﺯ ﭼﻨﺪی ﺍﺯ ﺍﺻﻮﻝ ﺧﻮﺩ مراقبت های بهداشتی اولیه (P.H.C) برای ﭘﺎﺳﺨﮕﻮﻳﻲ ﺑﻪ ﻣﺴﺎﺋﻞ ﺟﺎﺭی ﻭ ﻧﻴﺎﺯﻫﺎی آن ﻣﻨﺤﺮﻑ ﺷﺪ.
ﺑﺎ ﻭﺭﻭﺩ ﺑﻪ ﻗﺮﻥ ﺑﻴﺴﺖ ﻭ ﻳﻜﻢ، ﺑﺮ ﺍﺻﺎﻟﺖ ﻭ ﺿﺮﻭﺭﺕ ﺁﻳﻨﺪﻩ، ﺍﺭﺗﻘﺎء ﺳﻄﺢ ﺳﻼﻣﺖ ﻭ ﻧﻴﺰ ﺩﺳﺘﻴﺎﺑﻲ ﺑﻪ ﻋﺪﺍﻟﺖ ﺩﺭ ﺳﻼﻣﺖ ﺗﺄﻛﻴﺪ ﺷﺪ. ﺩﺭ ﺍﻋﻼﻣﻴﻪ ﺑﻬﺪﺍﺷﺖ ﺟﻬﺎﻧﻲ ﺑﺮﺍی ﻗﺮﻥ ﺑﻴﺴﺖ ﻭ ﻣﻮﺭﺩ ﺑﺤﺚ ﻭﻣﻮﺍﻓﻘﺖ ﺟﻬﺎﻧﻲ ﻗﺮﺍﺭﮔﺮﻓﺘﻪ، ﻭ ﮔﺰﺍﺭﺵ (P.H.C)ﻳﻜﻢ، ﻭ همچنین ﮔﺰﺍﺭﺵ ﺗﻮﺳﻌﻪ ﺍﻧﺴﺎﻧﻲ ﺳﺎﺯﻣﺎﻥ ﻣﻠﻞ ﺩﺭ ﺳﺎﻝ 3002 هم هشتصدو دو هزار ﺑﻬﺪﺍﺷﺖ ﺟﻬﺎﻧﻲ ﺑﻪ ﺁﻥ ﺍﺧﺘﺼﺎﺹ ﻳﺎﻓﺖ. ﺩﻭﻟﺖ ﻫﺎ ﺩﺭ ﺍﻳﻦ ﻣﺴﻴﺮ ﺑﺎ ﭼﺎﻟﺶ ﻫﺎﻳﻲ ﻫﻤﭽﻮﻥ ﻛﻤﺒﻮﺩ ﻧﻴﺮﻭی ﺍﻧﺴﺎﻧﻲ، ﻧﺎﻛﺎﻓﻲ ﺑﻮﺩﻥ ﻣﻨﺎﺑﻊ ﻣﺎﻟﻲ ﻭ ﺗﺠﻬﻴﺰﺍﺕ، ﻭ… ﻣﻮﺍﺟﻪ ﺍﻧﺪ، ﺟﻬﺖ ﺁﻣﺎﺩﮔﻲ ﻭ ﺑﺮﺧﻮﺭﺩ ﺑﺎ ﺍﻳﻦ ﭼﺎﻟﺶ ﻫﺎ ﺭﺍﻫﻜﺎﺭﻫﺎﻳﻲ ﭼﻨﺪ ﻗﺎﺑﻞ ﺗﻮﺟﻪ است، ﺗﺤﻮﻝ ﺩﺭ ﺁﻣﻮﺯﺵ ﻧﻴﺮﻭی ﺍﻧﺴﺎﻧﻲ، ﺍﻳﺠﺎﺩ ﻫﻤﺎﻫﻨﮕﻲ ﻭ ﺍﻧﮕﻴﺰﻩ ﺩﺭ (P.H.C) ﺍﺯ ﺟﻤﻠﻪ، ﺗﺄﻣﻴﻦ ﺯﻳﺮﺳﺎﺧﺖ ﻫﺎ، ﺳﺎﺯﻣﺎﻧﺪﻫﻲ ﻣﺠﺪﺩ ﻛﺎﺭﻛﻨﺎﻥ ﻭﺗﻌﺎﻣﻞ ﻫﻤﻪ ﺑﺨﺶ ﻫﺎی ﻣﺨﺘﻠﻒ. ﺩﺭ ﺗﺄﻣﻴﻦ ﻭ ﮔﺴﺘﺮﺵ ﻋﺪﺍﻟﺖ، ﻫﻤﻮﺍﺭﻩ ﻳﻚ ﺍﺳﺘﺮﺍﺗﮋی ﺍﺭﺯﺷﻤﻨﺪ ﻭ ﺑﺮﺍی ﺍﺭﺍﺋﻪ ی ﺁﻥ ﺗﻮﺟﻪ ﺑﻪ ﺍﺻﻮﻝ ﻣﺮﺑﻮﻃﻪ است. این در حالی است که (P.H.C) ﺁﻣﻮﺯﺵ ﺻﺤﻴﺢ ﻧﻴﺮﻭی ﺍﻧﺴﺎﻧﻲ ﻭ ﺗﺨﺼﻴﺺ ﺍﻋﺘﺒﺎﺭﺍﺕ ﺑﻴﺸﺘﺮ ﺑﺨﺶ ﺳﻼﻣﺖ ﺑﻪ ﺁﻥ را ﻻﺯﻡ ﻭ ﺿﺮﻭﺭی می داند.