نوروفیبروماتوز یک بیماری ژنتیکی است که اعصاب و پوست را گرفتار می‌کند. در این بیماری تومورهای خوش‌خیم غیر سرطانی در مسیر اعصاب رشد می‌کنند و این رشد موجب برور مشکلاتی در پوست و استخوان‌ها می‌شود. نوروفیبروماتوز در اثر جهش در ژن تولید کننده نوروفیبرومین ایجاد می‌شود. هر دو نوع بیماری ارثی و ژنتیکی بوده و ژن منتقل کننده آن غالب با نفوذ صددرصد است یعنی نیمی از فرزندان فرد مبتلا، به این بیماری دچار می‌شوند. با این وجود در ۵۰-۳۰ درصد موارد این بیماری هیچ سابقه‌ای در خانواده و فامیل بیمار وجود ندارد. در این موارد بیماری به علت جهش در ژن خود فرد بوجود آمده و ربطی به والدین ندارد ولی وقتی این بیماری حتی بصورت جهش ژنی در فردی ایجاد شده می‌تواند به فرزندان او هم منتقل شود. علایم خصوصیات اصلی نوروفیبروماتوز تیپ یک وجود لکه‌های شیرقهوه‌ای و کک و مک (نقاط پیگمانته بر روی پوست که در اثر تجمع ملاتونین به وجود می آید) در زیر بغل و اینگوینال و هامارتوم قرنیه و نوروفیبروم‌های متعدد پوستی و کاهش سطح آموزشی بیماران می‌باشد. تغییرات بدخیمی سارکوماتوز در نوروفیبروماتوز حدود ۲ تا ۱۵ % می‌باشد. بزرگ شدن سریع ضایعه اولیه یا دردناک شدن آن و خونریزی داخل ضایعه مطرح کننده تغییرات بدخیمی است. عوارض عوارض مهم نوروفیبروماتوز عبارتند از: تشنج در حدود ۴۰ درصد نوع یک، فشار خون بالا، اسکولیوز یا انحراف جانبی ستون مهره، اختلالات تکلم، تومور عصب بینایی و کوری، شروع زودرس یا دیررس بلوغ؛ مشکلاتی که بیماری نوروفیبروماتوز برای استخوان‌ها به وجود می‌آید عبارتند از: اسکولیوز و کیفواسکولیوز که معمولا شدید است و به سرعت پیشرفت می‌کند، قوس برداشتن و پسودوآرتروز استخوان‌های درشت نی و ساعد، رشد بیش از اندازه یک اندام نوروفیبروم‌های شبکه ای (پلکسی فرم) با خطر 8 تا 12 درصدی مالیگنانسی همراهی دارد. درمان درمانی قطعی‌ای برای این بیماری وجود ندارد ولی ولی در صورت لزوم (بخصوص به دلایل زیبایی یا فشار بر نواحی حساس) جراحی و برداشتن برخی غده‌ها در بعضی افراد می‌تواند موثر باشد اما ضایعات ممکن است عود بکنند.برای بیماران مشاوره ژنتیکی پیشنهاد شده و توصیه می‌شود برای بررسی بالینی هر 6 ماه یک‌بار جهت نظارت بر ندول ها و هر شرایطی که با نوروفیبروماتوزیس همراهی دارد مراجعه نماید. در نوروفیبروماتوز نوع دو، با استفاده از تکنولوژی های پیشرفته‌ی تشخیصی می توان تومورهای کوچک حتی با ابعاد میلیمتری را شناسایی نمود و به این صورت درمان زود هنگام را آغاز نمود. برداشتن تومورها به طور کامل از طریق جراحی انتخابی بوده و ممکن است موجب از دست دادن شنوایی در بیمار شود.

 

 

آلوپسی آره آتا یک علت شایع ریزش مو است و معمولا باعث ایجاد نواحی گرد طاس روی پوست سر می شود گرچه ممکن است این بیماری غیر از پوست سر، ابروها، مژه ها، ناحیه تناسلی و زیربغل را نیز درگیر کند.

اسامی دیگر

کچلی موضعی، کچلی عصبی

شیوع و همه‌گیری شناسی

این بیماری در 1/0 _ 2/0 درصد از انسان‌ها در هر دو جنس زن و مرد اتفاق می‌افتد. کچلی منطقه‌ای در افرادی که به ظاهر سالم و بدون اختلالات پوستی هستند بروز می‌کند. بروز اولیه اغلب درابتدای دروان کودکی،اواخر سال‌های نوجوانی و یا جوانان بالغ می‌باشد، اما می‌تواند در تمام سنین رخ می‌دهد. فردی که دچار آلوپسی آره آتاست نسبت به بقیه افراد جامعه شانس بیشتری برای گرفتاری‌های دیگر خود ایمنی دارد مثل بیماری‌های تیروئید دیابت و ویتیلیگو، آسم، آلرژی.

علت بیماری

آلوپسی یک بیماری خودایمنی است و این حالت به این دلیل ایجاد می‌شود که سیستم ایمنی بدن فرد فولیکول مو را خودی تشخیص نداده و به عنوان یک غریبه با آن برخورد می‌کند و پاسخ ایمنی ایجاد شده توسط بدن اغلب به صورت ریزش تکه ای مو روی پوست سر است.لنفوسیت‌های T در اطراف فولیکول مبتلا مجتمع شده و باعث التهاب و متعاقب آن ریزش مو می‌شود.در این حالت آسیب فولیکل مو دائمی نیست. این مشکل افراد همه سنین را می‌تواند درگیر کند و غالبا در بچگی شروع شده و ممکن است در خانواده و فامیل موارد آن دیده شود. چند مورد از نوزادانی که با کچلی منطقه‌ای مادرزادی به دنیا آمده‌اند نیز ثبت شده است، با این حال این موارد، بیماری خودایمنی محسوب نمی‌شود چرا که سیستم ایمنی نوزاد به طور کامل توسعه نیافته است.

پژوهش‌ها حاکی از آن است که این بیماری ممکن است اساس ژنتیک داشته باشد و قابل سرایت نیست.تکه‌های طاس شده معمولا به اندازه یک سکه است اما برخی افراد ریزش مو ممکن است شدیدتر باشد و حتی به طاسی کامل منتهی شود.

اما عوامل افزایش دهنده‌ی خطر برای بعضی از افراد با سابقه خانوادگی طاسی منطقه ای، استرس و به خصوص حوادثی مثل داغدیدگی، جدایی، تصادفات می باشند. این بیماری ربطی به رژیم غذایی یا کمبود ویتامین ندارد.

علایم ناشی از بیماری

ریزش ناگهانی موها در یک منطقه دایره‌ای با حاشیه کاملا مشخص.

در موارد نادر، ریزش مو ممکن است کامل باشد (طاسی کلی). هیچ دردی وجود ندارد.هیچ خارشی وجود ندارد.

در ناخن‌ها ممکن است ضایعاتی به نام تراکیونشیا Trachyonychia ایجاد شود.

معمولا، آلوپسی آره آتا شامل ریزش مو در یک یا چند لکه‌ی گرد بر روی پوست سر است. ممکن است ریزش مو بیشتر منتشر شود و کاپل پوست سر را فرا گیرد که در این صورت بیماری کچلی منطقه‌ای منتشر (Diffuse) نامیده می‌شود. اگر کچلی منطقه‌ای تنها در یک نقطه رخ دهد این طاسی را کچلی منطقه‌ای نقطه‌ای ( monolocularis) گویند. این اتفاق در هر نقطه بر روی سر ممکن است دیده شود.

کچلی منطقه‌ای متعدد ( multilocularis) به نقاط متعدد از ریزش مو اشاره می‌نماید. این بیماری ممکن است فقط به ریش محدود شود که در آن صورت به کچلی منطقه‌ای ریش نامیده می شود. اگر بیمار همه ی موی سر خود را از دست دهد، این بیماری به نما کچلی کامل (Alopesia totalis ) نامیده می‌شود.

روش تشخیص

کچلی منطقه‌ای معمولا بر اساس ویژگی‌های بالینی تشخیص داده می‌شود. مشاهده‌ی مو (trichoscopy ) ممکن است به تشخیص افتراقی کمک کند. در آلوپسی آره آتا در مو به طور منظم توزیع نقطه‌های زرد (نقطه‌های هیپر کراتینه شده) موهای به شکل micro_exclamatin  و نقطه‌های سیاه (موهای تخریب شده درباز شدن فولیکول مو) دیده می‌شود. بیوپسی به ندرت در کچلی منطقه ای مورد نیاز است. یافته های هیستولوژیک شامل ارتشاح لنوفیستی اطراف پیاز مو peribulbar  (swarm of bees ) می‌باشد. گاهی اوقات در کچلی منطقه‌ای غیرفعال ارتشاح التهابی وجود ندارد.سایر بافت های مفید عبارتند از : زیادی incontinence رنگدانه در پیاز مو و تغییر در نسبت آناژن به تلوژن است.

درمان

در موارد ساده و خود محدود شونده که طاسی اصلا جلب توجه نمی‌کند، شاید هیچ گونه درمانی لازم نباشد. به همان ترتیبی که قبلا حمام می‌گرفته اید یا از شامپو استفاده می‌کرده اید عمل کنید. این بیماری مسری نیست. سعی کنید موی اطراف ناحیه طاس را به شدت نکشید.

در مواردی که ریزش شدید مو وجود داشته باشد، درمان با کلوبتازول (clobetasol ) و کوتیکواستروئیدها یا فلوسینوناید (fluocinonide ) به شکل تزریق کورتیکواستروئید و یا کرم می تواند صورت گیرد. تزریقات استروئیدی معمولا در محل نواحی کوچکی ریزش مو بر روی سر و یا به خصوص در مو ابرو استفاده می‌شود. تاثیر این درمان نامشخص است. برخی از داروهای دیگر مانند مینوکسیدیل، پماد الوکون ( elocon کرم استروئیدی) ، از مواد محرک (آنترالین موضعی یا قطران زغال سنگ) ، ووایمونوتراپی موضعی با سیکلوسپورین و گاهی از ترکیبات مختلف استفاده می‌شود. کورتیکواستروئیدهای خوراکی ریزش مو را کاهش می‌دهند، اما فقط در مدتی که این داروها دریافت می‌شوند موثر بوده و دارای اثرات جانبی جدی نیز هستند.

برای تکه های کوچک در ریش یا سر جهت سرکوب ممکن است از پماد تاکرولیموس موضعی مانند پروتوپیک (protopic) استفاده شود. نشانه‌ها تا زمانی که استرس یا عوامل دیگر تشدید کننده وجود دارد ممکن است باقی بماند. در بعضی از بیماران می‌توان داروی تریاموسینولون را در پوست سر تزریق کرد. ممکن است نور شیمی درمانی با روش PUVA توصیه شود. در این روش اول یک دارو داده می‌شود که پوست را به اشعه فرابنفش حساس می سازد، سپس یک مقدار مشخص و کنترل شده از اشعه فرابنفش تابانده می‌شود. در مرحله حاد بیماری می‌توان از کلاه گیس در انواع مختلف و پایدار استفاده نمود.

مراقبت‌های لازم

در حال حاضر راهی برای پیشگیری از آن شناخته نشده است. معمولا بیماری خوب می‌شود، به نحوی که رشد مجدد مو در عرض 18 ماه تا 3سال ناحیه طاسی را ترمیم می‌مند. در بیمارانی که تعداد این نواحی کم و اندازه آنها کوچک است معمولا بهبودی کامل است. این اختلال در نواحی 25درصد موارد دوباره رخ می‌دهد. ریزش کل موها و کند بودن یا ناکامل بودن رشد مجدد مو از عوارض احتمالی است.

پیش‌آگهی

در بسیاری از موارد که تعداد نقاط کچلی کم است، پس از چند ماه تا یک سال مو دوباره رشد می‌کند. در مواردی که تعداد نقاط بیشتر است، مو می تواند رشد کند و یا به کچلی کامل (Alopecia totalis) و یا در موارد نادر به نوع عمومی ( universalis) پیشرفت نماید.

آلوپسی آره آتا عمدتا اثرات روحی و روانی (تغییر قیافه در اثر از دست دادن مو) به همراه دارد. پوست سر نیز در مقابل نور خورشید آسان‌تر می‌سوزد. از دست دادن موهای بینی باعث افزایش شدت تب یونجه و بیمارری‌های حساسیت مشابه می‌گردد. همچنین در بیماران ممکن است ناخن نابجا تشکیل شود زیرا مو و ناخن هر دو از کراتین شکل می‌گیرند.

فلج مغزی یک اصطلاح چتر مانند است و برای توصیف یک گروه بیماری‌های مزمن که در سال‌های اول تولد ظاهر می‌شود و ناشی از نقص و تنزل حرکات که در طول زمان بهبود نمی‌یابند. این بیماری‌ها با نقص رشد و یا تخریب حرکات برای کنترل حرکت در مغز همراه است. فلج مغزی به معنای معمولی کلمه یک بیماری به حساب نمی‌آید. با وجود این که اغلب تصور می‌شود که این یک شکل حرکتی است که بر اثر آسیب‌های مغزی زمان تولد ناشی می‌شود، اما واقع امر این است که مکانیسم آن خیلی پیچیده تر می‌باشد به منظور استفاده های عملی، می‌توان فلج مغزی را سندرمی دانست که شروع آن قبل از رشد و تکامل مغزی اتفاق می‌افتد.یعنی در اثر آسیب یا ضایعه مغز نابالغ (دوره جنینی _ حین تولد و یا بلافاصله پس از تولد) ایجاد می‌شود.

شیوع و همه‌گیری شناسی

درصد شیوع فلج مغزی در جوامع مختلف فرق می‌کند. به طور مثال در ایران گفته می‌شود که 120000 کودک فلج مغزی وجود دارد و برخی منابع درصد شیوع CP  را تقریبا 2 در 1000 مورد ذکر کرده اند.

میزان شیوع آن حدود 2 تا 4 مورد به ازای هر 1000 نفر جمعیت است .این اختلال برای اولین بار توسط یک جراح ارتوپد به نام لیلتل در حدود 150 سال پیش شرح داده شده است. آمار نشان می‌دهد از هر 1000 کودک در حدود 5/1 مورد آن به فلج مغزی دچارند و تعداد مبتلایان در بین مردان و زنان و در بین سفیدپوستان بیش از سیاه پوستان است. فلج مغزی در آمریکا بیش از 500000  را تحت تاثیر قرار داده که بیشتر به عنوان صدمات مغزی است که قبل یا حین تولد رخ می‌دهد.

علت بیماری

علل قبل از تولد:

عفونت‌ها، بیماری‌هایی نظیر سرخچه و انگل‌ها.

کم اکسیژنی یا نرسیدن اکسیژن به مادر، و گره خوردن بند ناف قبل از تولد که باعث عدم رسیدن اکسیژن به جنین می‌شود.

خونریزی مغزی به علت ضربه‌های دوران بارداری

خونریزی‌های غیرعادی مادر به خصوص در ماه های اولیه و مسمومیت مادر

تماس اشعه x با مغز جنین در سه ماهه‌ی اول بارداری

مسمومیت غذایی، دارویی، خوردن قرص‌های آرام بخش به طور مداوم

حاملگی‌های متعدد و پشت سر هم که باعث فشار روانی و هیجانی مادر می‌گردد و کمبود غذایی و ضعف جسمی و روحی مادر را تشدید می‌کند.

علل زمان تولد:

کم اکسیژنی نوزاد یا نرسیدن اکسیژن به مغز نوزاد، و انسداد ریه‌ها، ضربه‌های وارده به سر نوزاد، تصادفات و حوادث مختلف، کاهش فشار خون مادر، سزارین (اگرهنگامی در کادر تیم پزشکی نباشد.) زایمان‌های سخت که نوزاد از طریق پا به دنیا می‌آید.

علل بعد از تولد:

ضربه و تصادفات که در اثر ضربه مغزی و در سنین پایین باعث فلج مغزی می‌گردد. زخم‌ها و کوفتگی‌هایی که در ارتباط با مغز هستند.گاهی عفونت پوست سر به مغز سرایت می‌کند، له شدگی مغز (له شدن بافت‌ها و خونریزی‌های داخلی در بافت های مغزی)، منژیت (ورم پرده‌ی مغز و مایع درون مغزی است که با درمان به موقع می‌توان کودکان مبتلا را نجات داد)، آنسفالیت (عارضه‌ی مغزی، التهاب مغزی)، مسمومیت ها  (با آبرنگ، مدادهای رنگی و اسباب‌بازی‌هایی که سربی هستند و با آرسنیک که از مشتقات زغال سنگ است).

ضایعات عمومی مغز:

اختلال در جریان خون‌رسانی به مغز (لخته شدن خون در مغز) و تومورهای مغزی از جمله عوامل مهم در ایجاد این عارضه می‌باشند.

علایم ناشی از بیماری

سفتی عضلات یا اسپاستی سیتی، حرکات غیرطبیعی، اشکال در مهارت‌های حرکتی درشت از قبیل راه رفتن و یا دویدن، اشکال در مهارت‌های حرکتی ظریف از قبیل نوشتن یا باز و بسته کردن دکمه‌های لباس، اشکال در مهارت‌های ادراکی و حسی

فلج مغزی می‌تواند منجر به ایجد مشکلات و عوارضی از قبیل اشکال در غذا خوردن، کنترل ضعیف ادرار و مشکلات تنفسی و زخم‌های بستر شود. علائم اولیه فلج مغزی معمولا قبل از 3 سالگی ظاهر می‌شوند. نوزاد مبتلا به فلج مغزی اغلب در مقایسه با کودکان عادی کندتر به مراحل رشدی خویش از قبیل غلتیدن، نشستن، چهارپا رفتن، لبخند زدن و …. دست پیدا می‌کنند.

گاهی اوقات تعدادی از این علائم بهبود می‌یابد برای مثال کودکان که اندام‌های فوقانی یا دست‌های او دچار اختلال است ممکن است توانایی لازم را برای نوشتن و پوشیدن لباس بدست آورد، در حالی که در بعضی از کودکان ممکن است سختی عضلات منجر به بروز مشکلاتی در لگن و ستون فقرات شود که نیازمند جراحی ارتوپدی باشد.

بالا رفتن سن کودکان مبتلا به فلج مغزی در صورت عدم مراقبت توان‌بخشی و انجام تمرینات صحیح می تواند منجر به یک وضعیت غیر طبیعی در بدن آنان شود.

روش تشخیص

معمولا پزشکان فلج مغزی را از طریق معاینه مهارت‌های حرکتی، رفلکس، و سابقه پزشکی و استفاده از آزمایش‌های متعدد ویژه ای تشخیص می‌دهند. روش‌های تصویربرداری (سی تی اسکن و ام ار ای) برای تشخیص زود هنگام فلج مغزی وجود دارد.

در صورت عدم استفاده از روش‌‌‌های تشخیصی فوق الذکر گاهی اوقات تشخیص فلج مغزی چند ماه و حتی چند سال به طول انجامد.

درمان

درمان به نوع اختلال عملکردی بستگی دارد، درمان‌های فیزیکی و کار درمانی به نحو مطلوبی وضعیت و حرکات بدنی را تسهیل می‌کند. روش‌های درمانی عبارتند از: تجویز داروهای خوراکی، درمان تشنج، اختلالات ارتوپدی و اختلالات حسی و حرکتی

مراقبت‌های لازم

در این خصوص تاکنون مداخله پزشکی قابل قبول که ترمیم ضایعه مغزی را انجام دهد وجود نداشته اما با پیگیری توانبخشی مناسب می‌توان به این‌گونه کودکان کمک کرد تا زندگی مستقلی را دنبال نمایند و به عبارت دیگر وجود ضایعه بدان معنی نیست که اینگونه افراد از یک زندگی متکی به خود محروم باشند. اینگونه کودکان علاوه بر نیازهای عمومی برای شکوفا شدن استعدادهای بالقوه‌ای که از آن برخوردارند به آموزش و خدمات خاص نیز نیازمندند. متاسفانه در پاره‌ای موارد حتی نیازهای عمومی اینگونه کودکان به دست فراموشی سپرده می‌شود و نهایتا ارتباط و تعامل اجتماعی که زمینه رشد، تکامل و آموزش کودکان می‌باشد محروم می‌گردند. در خصوص اینکه چه باید کرد خانواده‌ها می‌بایست توجه نمایند که: پیامد ضایعه فلج مغزی برای کودکان با انواع ضایعه متفاوت می‌باشد و انتظار این است کودک را همانگونه که هست پذیرا باشیم.

ضایعه فلج مغزی یک بیماری پیشرونده نبوده، مداخلات و حمایت‌های به موقع می‌تواند کمک موثری برای استقلال کودک باشد. کودک توجه بیشتری را طلب می‌نماید و ضرورت دارد فرصت‌ها و امکانات و شرایط مناسب برای رشد و شکوفایی استعدادهایش فراهم شود. بهتر است والدین هرچه بیشتر درباره فرزند و معلولیتش اطلاعات مناسب کسب نماید تا در آموزش و حمایت از او نقش موثری را ایفا کند.

بخاطر داشته باشید که نقش والدین در روند توانبخشی کاملا تخصصی و قابل توجه می‌باشد. بهتر است وعده‌های درمانی را با وضع کودک و واقعیات موجود تطبیق داد تا بتوان وعده‌های آرمانی را از درمان واقعی تفکیک کرد. کاربرد تکنیک‌های مختلف در جهت برطرف نمودن نقص، ضعف و اسپاسم حرکات عضلانی حاصل از ضایعه مغزی می تواند موثر باشد.

پیش‌آگهی

تحقیقات مختلف نشان داده است در صورتی که به مشکلات نورولوژیک (عصبی) افراد با مشکلات جسمی به طور صحیح و به موقع توجه شود‌، بسیاری از آن‌ها می‌توانند به یک زندگی تقریبا طبیعی دست یابند و از آن لذت ببرند.

 این بیماری نوعی بیماری پوستی ارثی و ژنتیکی می‌باشد که در روزهای اول پس از تولد یا بدو تولد با یکسری تاول در نقاط مختلف پوست خود را نمایان می‌کند و علت آن جهش در کراتین Keratin یا ژن کلاژن است که در نتیجه کمبود پرونئین در لایه‌های پوست می‌گردد. در واقع پوست دارای 2 لایه است: لایه خارجی epidermis و لایه درونی‌تر dermis  در حالت نرمال بین دو لایه، پروتئین ساخته می‌شود و این پروتئین به صورت یک مهار و یا یک ترمز عمل می‌کند و از لغزش دو لایه بر روی یکدیگر جلوگیری می‌کند. در صورتی‌که در پوست بیمار EB  این اتفاق نمی‌افتد در نتیجه پوست بسیار شکننده و حساس است و با کوچکترین ضربه یا سایش یا اصطکاک دچار تاول می‌شود. [divider] [/divider] شیوع و همه‌گیری شناسی از نظر ژنتیکی، اتوزوم می‌تواند غالی یا مغلوب باشد. بروز در نوع دیستروفیک مغلوب آن 1 به 300000 تولد و در نوع خود غالب 1 به 50000 تولد است. از هر 1 میلیون نفر 50 نفر با این بیماری به دنیا می‌آیند و در جمعیت فعلی از هر 1 میلیون نفر 9 نفر مبتلا می‌باشد. این بیماری در همه جای دنیا و در هر نژادی شایع بوده و هر  دو جنس را مبتلا می‌کند. امروزه در آمریکا کمتر از 10هزار نفر به این بیماری مبتلا هستند که 600 نفر از نوع متوسط 1500 نفر از نوع شدید 320 نفر از نوع چهارم و بقیه از نوع ساده می‌باشند. در اتحادیه اروپا 30هزار نفر و در اتریش 500نفر به این بیماری مبتلا هستند. علت بیماری در یک نوع غالب (نمایان) غیرجنسی از این بیماری، ژن بیماری از تنها یکی از والدین که بیماری را داشته به ارث برده می‌شود و در آنجا یک احتمال 50درصدی (1در2) با هر بارداری وجود داردکه یک نوزاد ای بی خواهند داشت. در یک شکل مغلوب (نهفته) غیرجنسی، ژن بیماری از هر دو والدین به ارث برده می‌شود. هیچیک از والدین نشانه‌های بیماری را نشان نداده اند؛ فقط احتیاج بود آن ژن را “حمل کنند”، و در آنجا یک احتمال 25درصدی (1به 4) با هر بارداری وجود داردکه یک نوزاد ای بی خواهند داشت. همچنین ای بی می‌تواند از طریق یک جهش (دگرگونی) در یک ژن که در هنگام شکل گیری تخم یا اسپرم سلول تناسلی در یکی از والدین اتفاق می‌افتد، به دست آید. نه جنسیت کودک و نه ترتیب تولد معین نمی‌کند که کدام کودک یا چه تعداد از بچه ها در خانواده ای که ژن معیوب دارند ای بی را گسترش خواهند داد. گرچه ای بی ساده می‌تواند زمانی که هیچ نشانی از بیماری در والدین وجود ندارد رخ دهد، معمولا به‌عنوان یک بیماری غیرجنسی غالب (نمایان) به ارث برده می‌شود. در ای بی ساده، ژن‌های معیوب آنهایی هستند که دستوراتی برای تولید کراتین، یک پروتئین الیافی در لایه‌ی بالای پوست،تهیه می کنند. در نتیجه، پوست در اپیدرم (پوست بیرونی) شکافته شده،تولید تاول می‌کند. در ای بی اتصالی، یک نارسایی (نقص) در ژن‌های ارث برده شده از هر دو والدین وجود دارد (نهفته غیرجنسی) که به صورت طبیعی شکل گیری الیاف‌های تکیه گاه (الیاف رشته مانند) یا همی دسموزوم‌ها (ساختارهای پیچیده ای که از پروتئین‌های بسیاری درست شده اند) را توسعه می‌دهند.  این ساختارها، اپیدرم (پوست بیرونی) را به غشاء پایه‌ی زیرساختی (نهفته) متصل می‌کنند. نارساییمنجر به جداسازی بافت و تاول زدن در بخش بالایی غشاء پایه می‌شود. هر دو شکل نمایان (غالب) و نهفته (مغلوب) از ای بی اضمحلالی وجود دارد. در این وضعیت، الیافی که اپیدرم (پوست بیرونی) را به درم (پوست زیرین) زیرساختی (نهفته) محکم می‌کنند یا پنهان هستند یا اینکه هیچ کاری انجام نمی‌دهند که این به سبب نارسایی در ژن کلاژن نوع VII  (هفت)، یک پروتئین الیافی که جزء اصلی الیاف‌های محکم شده است، می‌باشد. اپیدرمولیز بولوسای آکویزیتا (EBA) یک اختلال نادر وابسته به تولید پادتن‌های مضر (خودایمن) است که بدن به الیاف‌های کوچک مهار شده (محکم شده) خودش با پادتن‌ها، پروتئین‌های مخصوصی که به مبارزه و نابودی عناصر خارجی که به بدن حمله می‌کنند، حمله می‌کنند. در اکثر موارد، علت این بیماری ناشناخته است. علایم ناشی از بیماری

• خرخر کردن صدا، صرفه یا مشکلات تنفسی دیگر
• ریزش مو
• تاول زدن نزدیک چشم و بینی
• تاول زدن نزدیک دهان و گلو و ایجاد مشکل در خوردن و بلعیدن
• تاول زدن پوست بعد از آسیب‌های جزیی یا تغییر دما
• وجود تاول در بدو تولد
• مشکلات دندانی مثل پوسیدگی
• وجود میلیا (جوش‌های سفید کوچک)
• از دست دادن یا تغییر شکل ناخن

روش تشخیص متخصصان پوست می‌توانند تشخیص دهند کجای پوست در حال جداسازی برای شکل‌دهی تاول هاست و اینکه با انجام بافت برداری (برداشتن یک نمونه‌ی کوچک از پوست که در زیر یک میکروسکوپ آزمایش می‌شود) بفهمند یک شخص مبتلا به چه نوع ای بی است. یک تست تشخیصی مستلزم استفاده از یک میکروسکوپ نوری است تا عدم وجود یا کاهش پروتئین‌هایی که برای شکل‌دهی الیاف‌های کوچک متصل و الیاف‌ها یا همی دسوموزم‌ها نیاز می‌باشند پی برد. تست دیگر مستلزم استفاده از یک میکروسکوپ الکترونی پرقدرت است، که می‌توانند برای تشخیص نارسایی‌های ساختاری در پوست، تصاویر گرفته شده از بافت را درشت‌تر نشان دهد. تکنیک‌های اخیر این امکان را به وجود آورده اند که ژن‌های معیوب را در بیماران مبتلا به ای بی و اعضای خانواده‌ی آنها تشخیص دهیم. هم اینک تشخیص پیش از تولد می‌تواند توسط آمنیوسنتز برداشتن و آزمایش کردن یک میزان کوچکی از مایع آمنیون مربوط به مشیمه جنین پیرامون جنین پیرامون جنین در رحم یک زن باردار) یا نمونه برداری از پرزهای کوریون (بخشی از غشاء بیرونی پیرامون جنینی) در ابتدای هفته‌ی دهم بارداری انجام شود. درمان تحقیقات اخیر برای درمان این بیماری بر روی تغییر کراتین حاصل در پوست متمرکز شده است تاکنون 54 ژن شناخته شده اند. ولی در حال حاضر درمان خاصی برای این بیماری وجود ندارد. مراقبت‌های لازم جلوگیری از تاول در بسیاری از اشکال ای بی، تاول‌ها با اندکی فشار یا سایش شکل خواهند گرفت. یک نوزاد مبتلا به ای بی هرگز نباید از زیر بازوها بلند شود. مواردی که می‌توانند برای محافظت از آسیب پوستی انجام شوند اجتناب از گرمای بیش از حد با نگه داشتن اتاق در یک درجه حرارت یکنواخت استعمال روغن روی پوست برای کاهش سایش و مرطوب نگه داشتن پوست استفاده از لباس ساده، نرم که زمانی که یک کودک را آماده می‌کنید نیازمند حداقل جابه‌جایی باشد پوشاندن دستکش در زمان خواب برای کمک به پیشگیری از خراشیدن مراقبت از پوست تاول زده زمانی که تاول‌ها ظاهر می‌شوند اهداف مراقبت کاهش درد یا ناراحتی، جلوگیری از دست دادن بیش از حد آب بدن، بهبودی و پیشگیری از عفونت است.ممکن است پزشک یک مسکن خفیف برای جلوگیری از ناراحتی در هنگام تعویض باندپیچی (نوار زخم بندی) تجویز کند. باندپیچی‌هایی که به پوست چسبیده اند را می‌توان با آغشته کردن آنها در آب گرم برداشت. شستشوی روزانه ممکن است شامل یک حمام با صابون‌های ملایم باشد، و بهتر است در مراحلی استحمام کنیم که نواحی کوچک در یک زمان تمیز شوند. همچنین، یک مشاور ژنتیکی می‌تواند اطلاعاتی در رابطه با احتمال گذر ژن برای ژن‌ برای ای بی به کودکان عرضه کند و مشاوراتی در رابطه با بارداری (بچه‌داری) آینده عرضه کند. مشاوره‌ی ژنتیکی می‌تواند یک گام مهم در کمک به خانواده‌ها در رابطه با تصمیمگیری در رابطه با برنامه‌ریزی خانواده‌ی آنها باشد. برای افرادی که قصد بچه‌دار شدن دارند و سابقه ای بی در خانواده شان وجود دارد، مشاوره ژنتیکی با پزشک توصیه می‌شود. در حین بارداری تست‌هایی برای تشخیص جنین وججود دارد که می‌توان در 8 تا 10 هفتگی بارداری هم انجام شود.بسیاری از افراد مبتلا به ای بی ناشی از ازدواج‌های فامیلی والدین می‌باشد. برای پیشگیری از ازدواج فامیلی پرهیز کنید. پیش آگهی اپیدر مولیز بولوزا یک بیماری مادام العمر است و برخی از زیرشاخه‌های این بیماری مانند اپیدرمولوژی با افزایش سن بهبود می‌یابند.

طی مذاکره‌ای بین مدیران عامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران و شرکت آلمانی ماکسیم زمینه‌های همکاری متقابل بررسی شد.

علی داوودیان، بنیان‌گذار و مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران که به‌منظور بررسی وضعیت دارویی این بیماران به آلمان رفته است با مدیرعامل شرکت ماکسیم، بزرگترین تولیدکننده کالاهای دارویى و بهداشتی این کشور گفت‌وگو کرد.

به زودی نتیجه این مذاکره منتشر خواهد شد.

احیاگران نادر “طرح نسخه های شفابخش رمضان ” را در ماه نزول رحمت اجرا میکنند.

مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران از اجرای طرح مشترک ” نسخه های شفابخش رمضان” خبر داد.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، دکتر علی داودیان گفت: با هماهنگی های به عمل آمده با تولیت آستان مقدس امامزاده صالح،روزه داران در روزهای منتهی به شبهای پر برکت قدر ، از روز پانزدهم رمضان مصادف با تولد حضرت امام حسن مجتبی (ع) تا روز بیست و یکم مصادف با شهادت امیرالمومنین (ع) از ساعت 18 الی 22   ( ۶عصر تا ١٠ شب )می توانند در صحن مبارک این امامزاده خدمات تخصصی و فوق تخصصی پزشکی این بنیاد را بدون محدودیت سن،ملیت،وجنسیت بصورت رایگان دریافت نمایند. در این طرح خدماتی همچون ارتوپدی،مغز و اعصاب،زنان، روانپزشکی، داخلی و عفونی،ژنتیک و … ارائه می گردد.

مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر از روزه دارانی که تحت پوشش بیمه های درمانی هستند خواست ، قبل از خروج از منزل، دفترچه های بیمه خود را به همراه داشته باشند تا در صورت نیاز به دارو یا خدمات تصویربرداری پزشکی بتوانند از آن استفاده نمایند.

داودیان افزود: شهروندان برای کسب اطلاعات ببشتر می توانند با شماره تلفن 66591859 تماس بگیرند. ( ۶۴٠۴۵ ) روابط عمومى  

• تشکیل کمیسیون پزشکی برای بیماران نادر مغز و اعصاب کشور با حضور آقایان پروفسور فتحی، دکتر محمدرضا معتمد، دکتر داریوش نسبی تهرانی، دکتر حسین نجمی، دکتر حمیدرضا ادراکی در محل دفتر مرکزی بنیاد بیماری های نادر ایران در تاریخ 18 آبان ماه 1389
• حمایت و پوشش 50 هزار نفر بیمار نادر و صعب العلاج در حوزه های تشخیصی و درمانی با صدور سلامت کارت نادر، کلیه دارندگان سلامت کارت نادر به صورت رایگان از خدمات تشخیصی و درمانی مراکز متعلق به بنیاد استفاده می نمایند.
• صدور دفترچه بیمه خدمات درمانی سلامت ایران برای 20 هزار بیمار نادر فاقد بیمه به صورت مستمر طی چهار سال گذشته
• تهیه دارو و اعزام بیماران به مراکز درمانی کشور و ارائه خدمات متنوع به آنان از تاریخ شروع فعالیت تا کنون (برای 21000 نفر که در مدت 10 سال به صورت دوره ای از خدمات استفاده کرده اند)
• عقد قرارداد همکاری مشترک با شرکت پرومد آلمان جهت تأمین تجهیزات پزشکی مورد نیاز بیماران نادر
• فراخوان بیماران از سراسر کشور با حضور پروفسور نصرت الله فیروزیان و پروفسور رولفس از آلمان و حضور فعال 300 پزشک متخصص جهت تشخیص بیماران در یک روز (3000 نفر)
• ارسال نمونه های ژنتیک بیماران به سنتوژن آلمان جهت اعلام نتایج آزمایشات ژنتیک
• دعوت از پروفسور فیروزیان جهت ویزیت رایگان بیماران هر ماه به مدت 2 روز

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، اولین کنفرانس بین المللی مدیریت پسامدرن روز پنج شنبه با حضور ۷۰۰ نفر از اساتید دانشگاه و مدیران برجسته در سالن همایش های صداسیما برگزار شد. این کنفرانس در راستای تحلیل فضای مدیریت در هزاره ی سوم با توجه به چالش ها و تحولات گسترده آن در تمامی ابعاد جهانی، و اثرگذاری و اثر پذیری این تغییرات بر سیستم مدیریت کشور صحبت شد و راهکارهای مفید برای مواجه با این تحولات ارائه شد. در بخشی از این کنفرانس  معرفی مشاهیر فرهیخته نامدار و ماندگار مدیریت ایران صورت گرفت و آقای دکتر علی داوودیان، مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران  موفق به دریافت تندیس، مدال و گواهینامه  مشاهیر فرهیخته ی کشور شد.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران در روز چهارشنبه ۳۱ شهریورماه، دکتر ثمین صدیقی نماینده سازمان جهانی بهداشت در تهران دیدار داشتند. دکتر علی داودیان در آغاز به معرفی اهداف و فعالیت‌های بنیاد بیماری‌های نادر ایران پرداخت و گفت: هدف از این دیدار، همکاری‌های فکری، فرهنگی و به اشتراک گذاشتن تجارب‌مان با سایر کشورهای منطقه و جهان است. دکتر ثمین صدیقی نماینده پاکستانی‌الاصل سازمان جهانی بهداشت (WHO) نیز با ابراز خرسندی از این دیدار که مقدمه‌ای برای همکاری‌های آتی است گفت: نخستین باری است که می‌بینم یک سازمان مردم‌نهاد بدون هیچ کمک مالی از سوی دولت و یا نهادهای بین‌المللی تا کنون به تعداد بسیاری از بیماران خدمات رایگان ارائه می‌کند. داودیان در پاسخ به پرسش نماینده سازمان جهانی بهداشت درباره اینکه انتظار شما از این سازمان چیست بیان داشت: ما انتظار هیچگونه کمک مالی نداریم، چراکه به اندازه کافی نیروی پزشک و متخصص، تکنولوژی و دانش داریم و بزرگترین مشکل کنونی ما این است که سازمان‌های مردم‌نهاد جایگاهی ندارند و باید به آن توجه ویژه صورت بگیرد. صدیقی نیز از دکتر داودیان درباره چگونکی بالا بردن کیفیت زندگی بیماران نادر پرسید و داودیان اینچنین پاسخ داد: متأسفانه درمان قطعی برای بیماران نادر وجود ندارد اما تمام تلاش ما جلوگیری از پیشرفت بیماری در فرد و کم کردن دردهای این بیماران است؛ همچنین امیدواریم به جایی برسیم که با اقدامات پیشگیرانه تولد بیمار نادر نداشته باشیم. داودیان با بیان اینکه ما انسان‌های عملگرا هستیم و به دنبال شعار نیستیم افزود: انتظار ما این است که دبیر کل جامعه مدنی (WHO) ما را ببینند، فعالیت های ما را رصد کنند سپس خودشان می‌دانند چطور برای این بیماران اقدامات عملی داشته باشند. او در ادامه بیان داشت: در بحث تولید داروهای بیماری‌های نادر اگر شما بتوانید شرایط را فراهم کنید ما نیز قدرت سرمایه‌گذاری داریم و مهم‌تراز همه داروی بیماران مبتلا به سلیاک و ای‌بی است. داودیان همچنین از دکتر صدیقی دعوت کرد که در روز ۹ اسفند که روز جهانی بیماری‌های نادر است در هشتمین همایش جهانی بنیاد بیماری‌های نادر ایران حضور یابد. در پایان این دیدار، نماینده سازمان جهانی بهداشت (WHO) اعلام آمادگی کرد که از مراکز خدمات‌رسان به بنیاد بیماری‌های نادر ایران بازدید نماید.

حسن روحانی رئیس جمهوری کشورمان در«آیین گرامیداشت روز پزشک» از دکتر حمیدرضا ادراکی عضو  برجسته هیئت علمی بنیاد بیماری‌های نادرایران به عنوان یکی از ۱۵ تن برگزیده و پیشکسوت جامعه پزشکی ایران تجلیل کرد.

این پیشکسوتان به عنوان تلاشگران «طرح تحول سلامت» ازدست رئیس جمهوری لوح تقدیردریافت کردند.

دولت از سال ۱۳۹۳ خود را ملزم به اجرای طرح تحول سلامت کرد و هم اکنون ۱۵ میلیون نفر زیر پوشش این طرح قرار گرفته اند.

دکتر حمیدرضا ادراکی همانند تلاش‌هایی که در بنیاد بیماری‌های نادر برای بهبود سلامت جامعه انجام می‌دهد یکی از زحمتکشان این طرح برای کاهش هزینه سنگین روی دوش بیماران بوده‌است.

رئیس جمهوری در این مراسم که با حضور وزیران و پیشکسوتان جامعه پزشکی، بهداشت و سلامت کشور برگزار شد گفت: برخی فکرمی کنند پزشکان جامعه، درمانگر درد اعضای بدن انسان‌ها هستند اما این چنین نیست و پزشکان پناه و ملجإ مردمند.

روحانی در پایان با بیان اینکه عالم و متخصص بودن با توکل به حق واعتقاد به اینکه شفادهنده حقیقی خدای متعال است منافاتی ندارد افزود: در حرفه پزشکی در کنار علم باید ایمان هم باشد و هر پزشکی که به کار خود ایمان نداشته باشد، تأثیرگذار نخواهد بود؛ از این‌رو پزشک علاوه بر اینکه هنرمند است به معنای واقعی کلمه یک حکیم نیز هست.