گرانت استوارت از دانشگاه بیرمنگام بریتانیا گفت: «در این مطالعه نوری تازه بر مکانیسم‌هایی تابیده شد که زیربنای تکثیر DNA به شمار می‌رود و بر سلامت انسان اثرگذار است».به گزارش سایت بنیاد بیماری های نادر به نقل از زی‌نیوز، بر اساس یافته‌های این مطالعه که در Nature Genetics منتشر شده، محققان داده‌های ژنتیک بیش از ۲۵۰ فردی را در جهان بررسی کردند که به کوتاهی قد موسوم به microcephalic دچار بودند. مشخصه این گروه از اختلالات، اندازه سر کاهش‌یافته و قد کوتاه است. محققان دریافتند که ۲۹ نفر از افراد مورد مطالعه دارای نسخه معیوبی از یک ژن به نام DONSON هستند. آزمایش‌های انجام شده روی سلول‌های در حال رشد درون آزمایشگاه نشان داد که این ژن نقشی حیاتی در اطمینان از کپی شدن درست به هنگام تقسیم و رشد سلولی دی‌ان‌ای ایفا می‌کند.سلول‌هایی از بیماران مبتلا به جهش‌های رخ داده در ژن DONSON اشکالاتی در تکرار موثر دی‌ان‌ای آنها و محافظت در برابر آسیب غیر قابل کنترل داشت و در نهایت منجر به نوعی نقص رشد کوتاهی یا کوتولگی microcephalic می‌شد. این تحقیق امکان تشخیص دقیق‌تر را برای بیمارانی با میکروسفالی ژنتیک نیز افزایش می‌دهد.منبع سلامت آنلاین

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران به نقل از خبرگزاری ایلنا، محمود تولایی درباره بیماری‌های ژنتیک گفت: در مباحث انسان شناسی معاصر طرح ژنتیک انسانی، از ابتدای هزاره سوم با کمک ده‌ها کشور آغاز شد. در این طرح تمامی ژن‌های انسانی (حدود ۳۰۰۰ ژن) را طبقه بندی کردند. اطلاعات به دست آمده از این طرح، تحولات بسیاری را به وجود آورد که به پیش‌گیری اختلالات ژنتیکی در مناطق مختلف جهان کمک بسیاری کرد و باعث شد تا پیشگیری‌هایی در خصوص مشکلاتی که کشورها در حوزه سلامت دارند؛ انجام پذیرد.تولایی خاطرنشان کرد: ما می‌توانیم با فرهنگ‌سازی، بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی که منشا ازدواج‌های فامیلی دارند را شناسایی کنیم و با پیش‌گیری، تعداد تولد نوزادانی که با اختلالات ژنتیکی متولد می‌شوند را کاهش دهیم. به عنوان مثال در حوزه عقب ماندگی، اگر در خانواده مورد دومی پیدا شود، متوجه می‌شویم که یک مشکل ژنتیکی در خانواده وجود دارد و پس از آن می‌توان با پیشگیری جلوی تکرار آن را گرفت. در چنین مواردی می‌توان اینگونه توصیف کرد که اگر قبل از ازدواج زوجین آزمایش ژنتیک انجام می‌دادند؛ نوزادی با چنین شرایطی هرگز متولد نمی‌شد.رییس انجمن ژنتیک ایران با اعلام آمار ازدواج‌های فامیلی در ایران ادامه داد: متاسفانه در کشور ما ۴۵ درصد ازدواج‌ها فامیلی است و این موضوع عامل اصلی افزایش تعداد بیماران با منشا ژنتیکی است. آزمایش‌هایی که در شهرستان‌هایی مانند پاکدشت، ورامین و مناطق اطراف تهران انجام شد؛ نشان داد که ۹۰ درصد بیماری‌های ژنتیکی در خانواده‌ها تکرار شده است و ریشه همه آنها اختلالات ژنتیکی است. وی تصریح کرد: این موضوع بسیار مهم است که اگر قبل از ازدواج زوجین مشاوره ژنتیک انجام می‌دادند ما با کاهش ۷۰ درصدی این بیماری‌ها روبه‌رو می‌شدیم ولی متاسفانه در اکثر مواقع با اصرار دو طرف ازدواج صورت می‌گیرد. ما تاکید داریم که برای آینده ایران باید در کنترل جمعیت تجدیدنظر بکنیم و موضوع چند فرزندی را خانواده‌ها مد نظر قرار بدهند.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران  به نقل از سایت ” نورد” این برنامه  آنلاین برای حمایت از جامعه بیماران نادر در روز 28 فوریه در ساعت  13 بعد از ظهر شروع خواهد شد. با این کار کاربران با ورود به سایت  توییتر و استفاده از هشتگ#abcDRBchat در این برنامه آنلاین برای حمایت از بیماران مشارکت می­ کنند.

این چهارمین برنامه سالانه پیام های توییتری است که با همکاری سازمان ملی بیماری های نادر آمریکا و ABC NEWS انجام میگیرد.

این برنامه به صورت آنلاین پزشکان، متخصصان، متخصصان مراقبت­های بهداشتی و … در سراسر جهان با خود همراه می­ کند.  این کار فرصتی برای بیماران، پزشکان، جامعه بیماران نادر و عموم است تا  روز جهانی بیماری های نادر گرد هم می­آورد و سوال بپرسند، پاسخ بگیرند، و از همه مهمتر آگاهیشان را بالا ببرند.

 مترجم: شکوفه کریمی

دومین دوشنبه فوریه هرسال به نام روز جهانی صرع نامگذاری شده که امسال مصادف با روز 25 بهمن شده است و همگام با جامعه جهانی، برنامه های مربوط به این روز در ایران هم اجرا می شود.ارتقا آگاهی مردم در مورد صرع، ارایه خدمات تشخیصی و درمانی مناسب، افزایش امکانات و تجهیزات و برطرف شدن باورهای غلط و خرافات از مهمترین اهداف برگزاری روز جهانی صرع در ایران است.یکی از برنامه های روز جهانی صرع در ایران برگزاری مسابقه شطرنج با بیماران صرع است که براساس اعلام آمادگی فدراسیون شطرنج، احسان قائم مقامی قهرمان شطرنج ایران با 30 تا 40 نفر از بیماران مسابقه می دهد.استقرار اتوبوس ها برای پاسخگویی به سوالات شهروندان در زمینه صرع، پخش تیزرهای آموزشی در مترو از دیگر برنامه های این روز است. دکتر محمد رضا اشرفی روز دوشنبه به مناسبت روز جهانی صرع افزود: حدود 30 درصد بیماران مبتلا به صرع نیز به دلایل مختلف از جمله بی خوابی و استرس همچنان نیاز به مصرف دارو دارند.وی اظهار کرد: هرچند بیماران صرع علاج قطعی پیدا نمی کنند اما با تشخیص صحیح و درمان های دارویی می توانند بر این عارضه غلبه کرده و آن را کنترل و بیماران در اغلب موارد بهبودی خود را پیدا کنند.اشرفی، مهمترین اقدام برای تشخیص مناسب بیماری را گرفتن شرح حال دقیق بیمار اعلام کرد و گفت: خانواده ها باید اطلاعات کامل و دقیق را در اختیار پزشک قرار دهند تا بیماری به درستی تشخیص داده شود.فوق تخصص مغز و اعصاب اطفال، سابقه فامیلی، مشکلات زایمان، وضعیت تکامل را از جمله موضوعات مهم در تشخیص صحیح بیماری بسیار اعلام کرد و گفت: همکاری بیمار نقش مهمی در درمان دارد. پزشکان با داشتن اطلاعات کامل فرد بیمار، می توانند نوع بیماری این فرد را به دقت تشخیص دهند.وی با اشاره به اینکه تشخیص پزشکان برای صرع، بالینی است گفت: نوار مغزی به تشخیص پزشکان کمک موثری می کند. انجام تصویربرداری مغزی مانند سی تی اسکن و MRI برای جستجوی علت تشنج و مدت درمان آن، ضروری است. استاد دانشگاه علوم پزشکی تهران افزود: بعد از تشخیص اقدامات دارویی آغاز خواهد شد. نوع داروها برساس سن، جنس و نوع تشنج تعیین می شود.اشرفی ادامه داد که در براساس طبقه بندی گذشته هر فرد دو بار تشنج می کرد و علت آن در معاینات اولیه مشخص نبود، بیمار صرع محسوب می شد اما براساس طبقه بندی جدید اگر نوار مغزی غیر طبیعی بوده و نشانگر امواج صرعی باشد یا تصویربرداری مغزی مانند MRI ضایعه ساختمان مغز وی را تایید کند حتی بعد از یک نوبت تشنج می توان از این فرد را مبتلا به بیماری صرع دانست.وی به نقش ژنتیک در بروز صرع اشاره کرد و گفت: حدود 25 هزار ژن در بدن انسان شناسایی که تعدادی از آنها با بیماری صرع در ارتباط هستند. تعدادی از ژن ها معیوب یا تغییر وضعیت یافته، می توانند در بروز صرع نقش موثر داشته باشند.** درمان صرع 2 تا 5 سال طول می کشد قائم مقام انجمن صرع ایران نیز طول دوره درمان بیماری صرع را 2 تا 5 سال اعلام کرد و گفت: بیماران صرع باید بدانند که با یک یا دونسخه درمان نمی شوند و حداقل 2 طول طول می کشد تا درمان شوند.دکترپرویز بهرامی اظهار کرد که پزشکان باید اطلاعات کاملی در مورد نحو و طول مدت احتمالی درمان در اختیار بیماران قرار دهد تا آنان همکاری لازم را داشته باشد. وی به عوارض قطع ناگهانی داروی بیماری صرع اشاره کرد و گفت:برخی بیماران مدتی که تشنج نمی کنند اقدام به قطع ناگهانی داروها می کنند که این اقدام می تواند عوارض خطرناک برای بیمار داشته باشد.بهرامی با اشاره به اینکه انتخاب دارو براساس نوع صرع، سن و جنس انجام می گیرد، بیان کرد: وظیفه پزشک انتخاب بهترین دارو و روش درمانی با کمترین عارضه برای مریض است. قائم مقام انجمن صرع ایران با اشاره به اینکه انتخاب نوع دارو، ارائه درمان مناسب و همکاری بیمار نقش اساسی در کنترل و درمان بیماری صرع دارد و به همین دلیل پزشکان باید نهایت دقت را در این زمینه ها به عمل آورند. وی به ورود داروهای جدید به بازار اشاره کرد گفت: اکثرا این داروها در ایران وجود دارد و بیماران در حال استفاده از آنها هستند.بهرامی ادامه داد: هرچند داروهای قدیمی صرع داروهای خوبی هستند اما دارای عوارض بیشتری از داروهای جدید می باشند. بهرامی، هدف از نام گذاری این روز را ارتقای آگاهی افراد جامعه در مورد صرع و از بین بردن خرافات در این زمینه اعلام کرد و گفت: برخلاف تصور افراد جامعه در برخی موارد افراد مبتلا به صرع می توانند موفق و خیلی بهتر از افراد سالم عمل کنند و این امر مستلزم همکاری خوب ارگان ها خصوصا وزارت بهداشت در زمینه تامین بودجه و امکانات درمانی است.** صرع بیماری شایع در قلمرو بیماری های عصبی است فوق تخصص مغز و اعصاب اطفال نیز با اشاره به اینکه صرع یک بیماری شایع در قلمرو بیماری های عصبی است، گفت: پیش بینی می شود که حدود یک درصد جمعیت به این عارضه مبتلا باشند.دکتر غلامرضا زمانی اظهار کرد که مبتلایان به صرع باید تغذیه مناسب، خواب کافی و استراحت داشته باشند و از عوامل محرک که آستانه تحریک تشنج را کاهش می دهد پرهیز کنند.وی تاکید کرد که این افراد باید از خستگی مفرط، بی خوابی، کم آبی بدن، گرما زدگی، تب و تشنج اجتناب کنند. تشنج در واقع اختلال گذرا از عملکرد مغزی است که در اثر تخلیه الکتریکی غیرطبیعی در سلول های عصبی مغز پیدا می شود و سبب ایجاد علائم گوناگونی مثل از دست دادن ناگهانی هوشیاری، انقباض عضلات یا تغییرات حسی و رفتاری در فرد می شود. این امواج الکتریکی غیرطبیعی همان چیزی است که ما آنرا در نوار مغزی ثبت می کنیم.زمانیکه فردی بدون عامل برانگیزاننده خاصی مثل افت قند خون، تب، کمبود کلسیم و… مکرراً دچار حملات تشنج شود، می گویند دچار صرع یا اپی لپسی شده است.در مواردیکه تشنج در اثر عامل برانگیزاننده بروز کرده باشد با رفع آن علت مثلاً افت قند خون و یا کمبود کلسیم، حملات تشنج نیز متوقف می شوند. اما اگر بعد از رفع عوامل برانگیزاننده حملات تشنج بازهم تکرار شود آن موقع بیماری صرع مطرح می شود.منبع: فانا

 طی نشست روز شنبه 23 بهمن ماه میان دکتر علی داودیان، مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران و خانم فاطمه رهبر مدیر کل اداره سلامت و خانواده کل کمیته امداد امام خمینی(ره) تفاهم نامه مشترک درزمینه ارائه خدمات  پزشکی و تحقیق و پژوهش در زمینه بیماری های صعب العلاج و نادر امضاء شد.دکتر داودیان با اشاره به رسالت­های بنیاد بیماری های نادر برای خدمت به  بیماران اعلام کرد با همکاری های مشترک میان کمیته امداد و بنیاد با توجه به زیرساخت­ها و فعالیت­های  موجود در زمینه تحقیق و پژوهش برای بیماری های نادر و صعب العلاج و همچنین لوازم و تجهیزات پزشکی و آزمایشگاهی، می­ توان با تاسیس مراکز تشخیصی پزشکی مجهز در مناطق محروم، به بیمارانی که با مشکل هزینه و کمبود امکانات درمانی و پزشکی مواجه هستند خدمت رسانی کرد.در این نشست آقای رحیمی مدیر کل درمان، بیمه­های اجتماعی و بهداشت کمیته امداد نیز گفت جامعه هدف ما در کمیته امداد جمعیت 4 میلیون نفری از بیماران  هستند که حدود حدود یک و نیم میلیون از آنها به بیماری صعب العلاج مبتلا هستند.رحیمی در ادامه با اشاره به اینکه هم کمیته امداد و هم بنیاد  هر دو(NGO) هستند؛ تصریح کرد: با بررسی های کارشناسی بیشتر می­توانیم همکاری های مشترک در زمینه خدمات پزشکی  داشته باشیم.وی همچنین افزود: با توجه به رسالت کمیته امداد و تاکید ریاست سازمان بر توجه به مناطق محروم، دربرخی از مناطق روستایی اهواز در اطراف سوسنگرد بیمارستان هایی هست که فاقد امکانات پزشکی و درمانی مناسب هستند که نیازمند توجه بیشتری هستند. در این راستا  دکتر داودیان برای تجهیز بییمارستان و استفاده رایگان بیماران نادر و تحت پوشش کمیته امداد در این مناطق قول همکاری داد.داودیان در پایان با اشاره به مشکلات عدیده زنان سرپرست خانوار افزود: این قرارداد زمینه همکاری با مسئول سلامت استان تهران برای خدمت رسانی به بانوان سرپرست خانوار را فراهم می­کند.

انسان‌ها از نظر ظاهری تفاوت چندان زیادی با اجداد خود ندارند، مثلا می‌توان به بازوهای کوتاه‌تر یا موهای کمتر بدن در بین انسان‌های امروزی در مقایسه با اجدادشان اشاره کرد.اما همه محققین فرگشت(تکامل زیستی یا اندامی) بر سر این موضوع توافق دارند که تفاوت واقعی و آن‌چه ما را به موجودی اجتماعی و خلاق تبدیل کرده، مغز بزرگ ماست.محققینی که در این زمینه مطالعه می‌کنند هنوز به دنبال پاسخ این سوال می‌گردند که چه‌طور این اتفاق افتاده و چرا مغز ما از اجدادمان بزرگ‌تر است. چه شرایط،‌ تغییرات یا دستاوردهایی برای اجداد ما چنین امکانی را فراهم کرده که مغزشان در مقایسه با باهوش‌ترین گونه‌های جانوری مانند میمون‌ها، اورانگوتان‌ها و شامپانزه‌ها که جثه مشابهی دارند، تا دو برابر بزرگ‌تر شود؟به گزارش پاپ‌ساینس، مطالعه‌ای که همین هفته منتشر شده، روی این فرضیه تاکید دارد که بیشتر از هر مولفه محیطی یا اجتماعی دیگری، انسان‌ها توانمندی‌های شناختی خود را مدیون اجداد آشپز خود هستند،‌ کسانی که غذای پخته را ابداع کردند و باعث شدند اجداد ما از خام‌خواری، به خوردن غذاهای پخته روی بیاورند.اما چرا؟ غذای پخته چه ارتباطی با مغز می‌تواند داشته باشد؟ به گفته محققین، رژیم غذایی که در آن تنها غذاهای خام وجود داشته باشد، ‌نمی‌تواند تامین‌کننده رشد ماهیچه‌ها و مغز باشد. اندازه بدنی بزر‌گ‌تر و نیز مغز بزرگ‌تر داشتن، نیازمند مصرف انرژی بیشتری است. برای به دست آوردن این انرژی بیشتر، باید بیشتر هم غذا خورد، که به معنای صرف زمان بیشتر در هر روز برای خوردن خواهد بود.از آن‌جایی که هیچ موجود نخستی نمی‌تواند روزانه بیشتر از ۸ ساعت را صرف خوردن کند، اجداد ما مجبور بوده‌اند برای به دست آوردن انرژی بیشتر از طریق خوردن، روشی سریع‌تر پیدا کنند.نزدیک‌ترین مثالی که امروز هم می‎توان آن را بررسی کد، گوریل‌ها هستند که به طور متوسط، روزانه ۸ ساعت را صرف خوردن می‌کنند و گاهی حتی این رقم به ۹ ساعت در روز می‌رسد. در نتیجه، باور محققین این است که ابداع پختن، به اجداد ما کمک کرده بتوانند از طریق پخت مواد خوراکی، غذایی داشته باشند که خوردن و هضم کردن آن، ‌زمان کم‌تری می‌برد و از این طریق، ‌انرژی بیشتری به دست آورده‌اند که صرف رشد بدنی و نیز اندازه مغزی آن‌ها تا دو برابر شده است.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، در راستای برگزاری هشتمین همایش بین المللی بیماری های نادر که در 9 اسفندماه امسال، با شعار “بیماری نادر مرز نمی شناسد” قرار است تا افراد با بیماری های نادر همچنین و بنیاد آن آشنا شوند.

به همین منظور در چندین جلسه که مدیر روابط عمومی بنیاد با مدیرعامل شرکت تعاونی تاکسیرانی تهران داشتند، فاطمه بلوک آذری، ضمن استقبال از این طرح و آگاهسازی جامعه با بیماری های نادر مقرر شد تا همکاری های لازم بین دو سازمان انجام شود.

همچنین تعیین شد تا تعدادی پرچم با آرم بنیاد بیماری های نادر ایران و شرکت تاکسیرانی تهران در اختیار تاکسی داران قرار گیرد تا ضمن اطلاع رسانی افراد برای روز همایش از طریق تماس با شماره های درج شده بر روی پرچم با بیماری های نادر آشنا شوند.

بر اساس این گزارش در آخرین جلسه ای که شکیبا پردل، مدیر روابط عمومی بنیاد و همچنین مهدی مهکام، مدیراجرایی بنیاد، با فاطمه بلوک آذری، و سیدمهرداد کاظمی، رئیس هیئت مدیره شرکت تعاونی، داشتند در مورد برخی جزییات برای همکاری های بیشتر صحبت شد.

قرار است هفت روز قبل از همایش جهانی بیماری های نادر، پنج هزار پرچم به تاکسیداران تهرانی تحویل شود تا بر خودروی خود نصب کنند.

  

کاریوتایپ بررسی تعداد و ساختار کروموزوم ها می باشد و یکی از روش های تشخیصی مهم در پزشکی  است. برای انجام کاریوتایپ از سلولهایی استفاده می شود که قابلیت رشد و تقسیم سریعی داشته باشند. برای این منظور مناسب ترین سلول ها، گلبولهای سفید خون به ویژه لنفوسیت ها هستند. به همین دلیل برای تهیه کاریوتایپ نمونه خون وریدی گرفته می شود.اختلالات کروموزومی از دلایل اصلی ناباروری و نقائص مادرزادی هنگام تولد هستند. لذا انجام کاریوتایپ در بررسی علل ناباروری دارای جایگاه ویژه ای می باشد.علت بسیاری از بیماریهای ژنتیکی، اختلال در حالت و وضعیت کروموزوم ها می باشد. بنابراین کم و زیاد شدن تعداد کروموزوم ها یا جا به جایی بین آنهاباعث ایجاد بیمار خواهد شد. مشخص کردن وضعیت کروموزوم ها و بررسی تغییرات عددی یا ساختاری آنها با روش سیتوژنتیک و انجام کاریوتایپ امکان پذیر می باشد. کاریوتایپ یعنی چیدمان کروموزوم ها در کنار هم و مقایسه آنها با نمونه سالم تا بتوان نقص احتمالی را مشخص نمود.کاریوتایپ به زبان ساده تصویری است که از کروموزوم های یک فرد تهیه می شود. کروموزومها در داخل سلولهای بدن و به تعداد ۴۶ عدد هستند. برای تهیه کاریوتایپ از کروموزوم های یک سلول در حال تقسیم و در مرحله متافازی میتوزی عکس گرفته می شود. آزمایش کاریوتایپ روی نمونه های خون، مایع آمنیوتیک، محصول سقط، مغز استخوان، عضله و دیگر سلولهای زنده بدن قابل انجام است ولی نمونه خون و مایع آمنیوتیک بیشتر از بقیه موارد مورد استفاده هستند.ناهنجاری های کروموزومی شامل ناهنجاری های ساختاری وعددی می باشند. سلول های انسانی حاوی ۴۶ کروموزوم می باشند که ۲۲ جفت از آن ها کروموزوم اتوزومی و دو کروموزوم جنسی می باشند. کروموزوم ها تنها در فاز متافازاز تقسیم میتوز قابل مشاهده می شوند.در سلول های طبیعی هرکروموزوم از لحاظ اندازه و شکل منحصربفرد است با ابداع روش نواربندی کروموزوم تفکیک کروموزوم ها از روی الگوی نواربندی و مطالعه آنها آسان تر شد سپس کروموزم ها بر اساس اندازه شماره گذاری و از بزرگترین به کوچکترین مرتب شدند. این چیدمان به دانشمندان کمک می کند تغییرات کروموزومی که ممکن است باعث بیماری ژنتیکی شود سریع تر شناسایی شود. امروزه شناسایی کروموزوم ها با روش نواربندی آسانتر شده است یکی از این روش ها روش نواربندی گیمسا (G-banding) می باشد.

◉  در چه مواردی انجام کاریوتایپ لازم است؟آزمایش کاریوتیپ برای زنان باردار بالای ۳۵ سال، خانواده‌هایی که صاحب فرزند مبتلا به یک ناهنجاری کروموزمی هستند، افراد با  سابقه نازایی، مرده زایی و یا سقط‌های مکرر، کسانی که فرزند یا فردی از اعضای خانواده آن ها نارسایی لوله عصبی داشته باشد، زنان بارداری که نتایج سونوگرافی جنین آنها غیر طبیعی است، زنان بارداری که بر اساس نتایج آزمایشات غربالگری احتمال بیشتری برای داشتن فرزند ناهنجار دارند و همچنین در صورت ابهام جنسی و یا وجود اندام‌های تناسلی غیر طبیعی و… توصیه می شود. لیست کلی مواردی که انجام آزمایش کاریوتایپ لازم است، به قرار زیر است:• شواهد وجود اختلالات کروموزومی (عقب ماندگی ذهنی یا جسمی) • سقط مکرر یا مرده زایی • ناباروری •  زوجی که قصد انجام IVF دارند • مرد یا زن اهدا کننده تخمک یا اسپرم • والدین جنین مبتلا به اختلال کروموزومی • شواهد وجود حالت ناقلی اختلالات کروموزومی • شواهد وجود موزائیسم کروموزومی در یک فرد (وجود بیش از یک رده کروموزومی) • ابهام جنسی (جنسیت نامشخص) • تاخیر بلوغ یا تاخیر رشد جنسی ثانویه • قد کوتاه و آمنوره (عدم وجود خونریزی های ماهیانه) در دخترها • الیگواسپرمی یا آزواسپرمی (کاهش تعداد یا فقدان اسپرم) در مردان • والدین جنین سقط شده با ناهنجاری های متعدد مادرزادی یا تاخیر رشد داخل رحمی • شواهد وجود اختلال کروموزومی در خویشاوندان که کاریوتایپ فرد مبتلا در دسترس    نمی باشد. • سندرم های میکرودلیشن/ داپلیکیشن • سندرم های شکست کروموزومی: آتاکسی تلانژکتازی، سندرم بلوم، آنمی فانکونی و …◉  روش کار در بررسی کروموزومی روی نمونه های خونی:آزمایش کاریوتایپ روی نمونه های خون به صورت معمولی (نواری) و با تفکیک پذیری بالا انجام می گیرد. مراحل انجام آزمایش، شامل کشت، برداشت، لام گیری یا گستره کروموزومی، رنگ آمیزی کروموزومها و بررسی دقیق زیر میکروسکوپ می باشد.برای کشت کروموزومی خون محیطی، باید در حد امکان از خون تازه که به آن ماده ضد انعقاد (سدیم هپارین) اضافه شده است استفاد شود. (در مواردی خون ۴-۵ روزه نیز مناسب می باشد).کشت کروموزومی معمولا ۷۲ ساعت وقت نیاز دارد. بعد از اتمام کشت نوبت برداشت است. بعد از برداشت از کروموزومها گستره تهیه کرده و بعد از آماده سازی که معمولا دو هفته وقت لازم دارد (مرحله پیر سازی یا againg) کروموزومها را رنگ آمیزی می کنند. تا بتوان زیر میکروسکوپ بررسی کرد. مرحله بررسی کروموزومها مهترین مرحله برای این روش می باشد.فرد مطاله کننده با کمک نرم افزار و چشم و تجربه، تک تک کروموزومها را برای احتمال وجود اختلال بررسی می کند. در اکثر موارد کروموزومهای چندین سلول یا چندین گستره کروموزومی، مورد بررسی قرا می گیرند. بعد از بررسی گزارش کتبی به خانواده تحویل داده و نتیجه به آنها اعلام می شود. در گزارش توصیه هایی به پزشک و یا خانواده صورت می گیرد.◉  مدت زمان جوابدهیجواب کشت کروموزومی بطور معمول یکماه بعد از نمونه گیری آماده می شود.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران به نقل از سایت نورد، این کمپین که  هشتیمین کمپین سالانه این سازمان است با جمع آوری کمک های مردمی ( اهدء حتی  یک دلار) برای کارهای تحقیقاتی،  این  کمکها در صندوق مدیریت سازمان نورد صرف پژوهش در این بیماریها می شود.به گزارش سایت نورد  در سال 2016 این کمکهای تحقیفاتی صرف پژوهش در مورد   سندروم (Malonic Aciduria and Stiff Person ) شد.هملانطور که شعار اصلی  روز جهانی بیماری های نادر 2017 ” تحقیق و پژوهش” است، این کار امید بیشتری را برای کسانی که به این بیماری های نادر مبتلا هستند به بار می آورد.