بیماران نادر فقط از منافع این تحقیقات بهره نمی برند بلکه دراجرای این تحقیقات می توانند همکاری کنند1.حمایت از تحقیق در جاهایی که نیاز است.
2.پشتوانه تحقیق
3. مشارکت در پروژه های تحقیقاتی
4. مشارکت در کلینیک های آزمایشگاهی برای تحقیقات موثر
بنیاد بیماری های نادر ایران که در آستانه برگزاری هشتمین همایش روز بیماری های نادر است، با دعوت از مسئولین بین المللی بیماریهای نادر در اتحادیه اروپا و آمریکا آماده کمک به بیماران نادر ایران و ارتقاء کیفیت زندگی بیماران و خانواده های آنان است.
به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، آتروفی مخچه، آتروفی عضلانی، آتروفی نخاعی، آتروفی مغزی و … انواع آتروفی است که در بدن اختلال ایجاد می کنند. البته نوعی از آتروفی هم در مردان و زنان اختلال هایی را ایجاد می کند.
ایجاد آتروفی علل مختلفی دارد. از جمله این علت ها می توان به فلج اعصاب حرکتی عضله، نرسیدن خون کافی به عضله به هر علت، استفاده نکردن از عضله به مدت طولانی اشاره کرد.
از این موارد می‌توان به بیماری فلج اطفال که یک بیماری ویروسی است، اشاره کرد که به اعصاب قسمتی یا کل بدن آسیب وارد کرده و منجر به فلج بدن می‌شود.
سندروم “گیلن باره” مثال دیگری از این دست است که اعصاب مورد حمله سیستم ایمنی قرار می‌گیرند.
از دیگر مثال‌های آتروفیِ عصبی می‌شود به بیماری اسکلروزیس آمیوتروفیک جانبی اشاره کرد که بیماری سلولهای عصبی مغز و نخاع است و این سلول‌ها را که کنترل کننده حرکات ارادی عضلات هستند بیمار میکند.
گاهی اوقات هم تحلیل عضله به علت استفاده نشدن طولانی مدت از عضله به وجود می‌آید. این نوع آتروفی با ورزش قابل درمان است. از جمله کسانی که ممکن است به این آتروفی مبتلا شوند، افرادی هستند که کارهای کم تحرک دارند.
جالب است که فضانوردان هم چون در شرایط بی وزنی قرار دارند، انقباض عضلانی خود را از دست می‌دهند و دچار این نوع از آتروفی می‌شوند.
بستری بودن طولانی مدت یا حتی بسته بودن طولانی مدت یک عضو (گچ گیری) می‌تواند ایجاد آتروفی کند.
علاوه بر دقت در مورد علایم بالا، هر زمان در اطرافیان خود سردردهای شدید، نوسان در هوشیاری، ضعف و ناتوانایی در حرکت قسمتی از بدن، مشکل در ادای کلمات و سخن گفتن، تغییر در دید چشم و یا چشم درد ناگهانی مشاهده کردید بلافاصله به نزدیکترین مرکز درمانی مراجعه کنید.
رژیم غذایی غنی از میوه و سبزیجات(منبع غنی منیزیم)، غذاهای کم چرب و مصرف کافی پروتئین به عنوان مهمترین ترکیبات عضلات می‌توانند مانع از ایجاد آتروفی عضلانی شده یا حتی پیشرفت آن را کندتر کند.
علاوه بر اینها، برنامه ورزشی منظم و روزانه از ابتلا به بی حرکتی و آتروفی عضلانی جلوگیری میکند.
درمان این بیماری به میزان پیشرفت آن بستگی دارد. گاهی بیماری آنقدر پیشرفت کرده که درمان آن ناممکم می‌شود.
ورزش‌های منظم، فیزیوتراپی، ورزش‌های کششی جهت کاهش فشار در اعصاب از شیوه‌های متداول درمان آتروفی به شمار می‌روند.
به ندرت برای اصلاح انقباض عضله، بیمار نیازمند جراحی می‌شود.
زندگی، حس شکوفایی یک مزرعه، در باور بذر زندگی، باور دریاست در اندیشه ماهی، در تنگ زندگی، ترجمه روشن خاک است، در آیینه عشق زندگی، پنجره ای باز، به دنیای وجود تا که این پنجره باز است، جهانی با ماست
رویش
شمارش معکوس شروع شد. 76 روز مانده به روز جهانی بیماری های نادر. نخستین بار سال 2008 میلادی در کانادا و اروپا مصادف با آخرین روز ماه فوریه به عنوان “روز جهانی بیماری های نادر” انتخاب شد. در ایران هم همه ساله همین روز، 9 اسفندماه، به عنوان روز بیماری های نادر انتخاب شده است.
این روز با هدف حمایت، معرفی و همدلی با بیماران نادر کشور و خانواده های آنان گرامی داشته می شود و از محققان، مدیران، متخصصان، پزشکان و صاحبنظران در سطح ملی و بین المللی تجلیل می شود.
بیماری های نادر اغلب در اثر اختلالات ژنتیکی به وجود می آیند و هیچ درمان موثری برای آنها وجود ندارد. زنده نگه داشتن امید در دل این بیماران و خانواده های آنها وظیفه انسانی ما است. امید است که به همت سازمانها و نهادهای تحقیقاتی و پیشرفت های علم پزشکی این بیماران سلامتی خود را بازیابند.
تجربه های خود و یا اطرافیانتان در مورد این بیماری ها را از طریق آدرس ایمیل زیر برای ما ارسال کنید: bonyadenader.iran@gmail.com
به امید دیدار شما در این روز
به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، پزشکان آمریکایی می‌گویند، آزمایشی برای تشخیص بیماری کشنده منکس ( (Menkes ابداع کرده‌اند تا بیمارانی که به این اختلال ژنتیکی کشنده مبتلا هستند، بتوانند تزریق‌های روزانه مس را به موقع دریافت کنند.بیماری منکس موجب حمله، توقف رشد، عقب ماندگی ذهنی و وز کردن موها می‌شود.
به گزارش خبرگزاری فرانسه از شیکاگو، گروهی به ریاست دکتر “استفان کالر” از “موسسه ملی بهداشت کودکان و تکامل انسان” در “بتثدا” واقع در “مریلند” گفت، این آزمایش از 81 کودکی که در معرض خطر ابتلا به این بیماری نادر قرار داشتند،46 کودک را مبتلا به این بیماری تشخیص داد.
محققان در “مجله پزشکی نیو انگلند” نوشتند، به 12 کودک از 46 مبتلا در عرض سه هفته پس از تولد درمان جایگزین مس دادند.
محققان گفتند، 92درصد این کودکان پس از گذشت حدود پنج سال زنده ماندند.
طبق سوابق موجود، درصورت به تاخیر افتادن درمان، کمتر از 13 درصد کودکان مبتلا به این بیماری پس از دو سال زنده می‌مانند.
از آنجاییکه سطح مس در خون نوزادان تازه به دنیا آمده پایین است، اغلب مواقع بیماری منکس نادیده گرفته می‌شود.
علاوه بر این نوزادان مبتلا به این بیماری در هنگام تولد سالم به نظر می‌آیند و علائم این بیماری شش تا هشت هفته پس از تولد نمایان می‌شود که تا آن موقع برای موثر واقع شدن تزریق‌های روزانه مس بسیار دیر شده است.
“منکس” سندرومی ناشی از اختلال ژنتیکی است که از آن به عنوان انتقال مس و بیماری موی مجعد یاد می شود. ظاهر افراد مبتلا به این سندروم عموما طبیعی است و کمتر فرد مبتلایی، ظاهری متفاوت دارد. الگوی وراثت این بیماری وابسته به (X) است به همین دلیل در مران شایع تر است. مهمترین یافته بیماری اثر آن بر سیستم عصبی مرکزی است.
کاهش درجه حرارت و افزایش بیلی روبین خون در دوران نوزادی، استفراغ در دوره شیرخوارگی، اشکال در تغذیه و کم وزن گرفتن، تشنج احتمالاً مقاوم بدرمان، بی تفاوتی به محیط اطراف، خواب آلودگی، کاهش تونوس عضلانی، علاقه کم به تغذیه، دژنرسانس سریعاً پیشرونده عصبی، حرکات خودبخودی و عدم تماس با محیط، ضعف اسپاستیک همه اندامها، اپی ستوتونوس و از دست دادن توانایی شنوایی و بینایی، موهای کوتاه و شکننده بخصوص در محل تماس با بستر، موهای در هم پیچیده یا بروس مانند که ممکن است کم رنگ یا سفید باشند، پوست رنگ پریده و ضخیم بویژه در گونه‌ها، شل بودن پوست و مفاصل، عدم تعادل، اشکالات استخوانها و بافت هم‌بند، پوکی استخوان منتشرو شکستگی دنده‌ها، هماتوم ساب دورا و استخوانهای کرمی شکل متعدد در شیارهای جمجمه، پل بینی پهن، چینهای اپی کانتوس، تاخیر رشد فیزیکی، سر کوچک، دیورتیکول مثانه یا حالب، فتق نافی و خونریزی گوارشی است. این موراد از جمله علائم بیماری منکس است.
مرگ بیمار معمولاً در سه تا 12 ماهگی است و از هر 35 هزار نوزاد یک نوزاد به بیماری منکس مبتلا می شود.
