سندرم داون که در گذشته مونگولیسم نیز نامیده می شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل افزایش تعدادی کامل یا نسبی در کروموزم 21 به وجود می آید. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری های عمده و یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگان ها می باشد. از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می باشد. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند.

اسامی دیگر

تریزومی 21

شیوع و همه گیری شناسی

متوسط میزان بروز این سندرم مابین 1 در 600 تا1در 1000 مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر35 سال متولد می شوند.

علت بیماری

به طور معمول، هر کودک در زمان لقاح، اطلاعات ژنتیکی خود را به وسیله 46کروموزوم از والدین خود به ارث میبرد: 32کروموزوم از مادر و 23 کروموزوم از پدر. اما در اکثر موارد بروز سندرم داون ،کودک یک کروموزوم اضافه دریافت میکند و به جای 46 ،47 کروموزوم به او منتقل میشود. این ماده اضافه ژنتیکی موجب تاخیر در رشد جسمانی و عقلانی کودک میشود.

علایم ناشی از بیماری

• شلی عمومی بدن و استخوان پشت سری صاف و نامتقارن
• شکاف چشمی تنگ و مورب (شبیه مغولها)
• استخوان های گونه بلند
• پلک سوم(Epicanthal fold)
• فاصله بیش از معمول بین دو چشم (هایپرتلوریسم)، آب مروارید، انحراف چشمها
• صورت گرد و پهن و صاف، نیمرخ تخت
• پهن بودن تیغه بینی، پل بینی مسطح،  بینی کوچک
• قاعده بینی فرورفته و سوراخهای بینی کمی سر بالا
• دهان کوچک، زبان بزرگتر از معمول و سطح آن شیارهای عمیق دارد. (بزرگی زبان نسبت به دهان ) گوش کوچک و گرد با ارتفاع کم که نرمه آن به پوست چسبیده.
• وجود خط عرضی در کف دست (_{Simian crease} )که موازی خط مفاصل انگشتان و کف دست میباشد. (وجود یک خط افقی در کف دست بجای دو خط افقی
• فقدان یکی از بندهای انگشتان و معمولا انگشت پنجم (Clinodactyly)
• انگشتان کوچک هستند و بسمت داخل انحنا دارند.
• گردن کوتاه هنگام تولد پوست پشت گردن شل و چین خورده است .
• زیاد بودن فاصله بین انگشت شصت پا و انگشت کناری که بصورت شیاری به کف پا امتداد یافته و به عقب کشیده میشود.
• موهای بدن نازک و ظریف و تنک میباشد.
• عقب ماندگی ذهنی شدید تا متوسط ( IQ=25-50 )
• در دوران نوزادی پوست بدن شل و قابل کشش بوده ، ممکن است سیانوزه باشد و بعدا” رنگ پریده و یا چرب به نظر آید.
• شل بودن عضلات شکم
• شکم برامده ممکن است فتق نافی دیده شود
• ناهنجاری لگن تغییر شکل وپهن بودن استخوان های لگن
• وزن پایین تر از سن جنینی در هنگام تولد
• در بدو تولد آرام و بیش از معمول می خوابد ومعمولا هنگام گرسنگی برای شیر خوردن گریه نمیکند.

روش تشخیص

 غربالگری جنین یک زن باردار جهت تشخیص سندروم داون: سطح پایین AFP در 60 درصد موارد می تواند نشانه سندروم داون باشد اما هنگامی که نتایج تست  AFP همراه با نتایج دو تست استریول و HCG مورد بررسی قرار گیرد، احتمال تشخیص سندروم داون تا 80 درصد افزایش می یابد. انجام این آزمایشات شیوه انتخابی موسسه جهانی پزشکی جنین است و در بین هفته 11 تا 14 حاملگی به همه مادران باردار توصیه می شود. در این روش از مارکرهای سونوگرافی ،بیوشیمی، مشاوره و نرم افزار استاندارد استفاده می شود. در صورت انجام در مراکز مورد تایید موسسه جهانی پزشکی جنین 90 تا 95 در صد دقت دارد.

درمان

تا کنون درمانی برای این بیماری وجود ندارد و درمان با هدف افزایش سطح زندگی بیمار و رفع علایم یا مشکلات وی می باشد .

حمایت روحی و روانی بیمار از الویت اصلی برخوردار است .

مراقبت های لازم

 در گذشته برای پیشگیری از سندرم داون توصیه می شد که همه مادران بالای 35 سال توسط آزمایش سلول های مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز)یا نمونه گیری از پرزهای جفتی تحت بررسی قرار گیرند.  اما از آنجا که بیش از دو سوم نوزادان مبتلا به سندرم داون از مادران زیر 35 سال متولد می شوند در حال حاضر شیوه های غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه  میشود.در این شیوه ها که معمولاً در سه ماهه اول بارداری یا سه ماهه دوم بارداری انجام  میگیرند از  روشهای غیر تهاجمی همانند بررسی خون مادر یا سونوگرافی استفاده  میشود.

نیمی از تمام کودکانی که با سندرم داون متولد میشوند دچار نقص قلب مادرزادی بوده و مستعد ابتلا به فشارخون ریوی هستند .این مشکلات توسط کاردیوگرافی اطفال قابل شناسایی هستند و بیشتر آنها با دارو یا جراحی رفع میشوند. تقریبا نیمی از این کودکان دارای مشکلات شنوایی و بینایی هستند .کاهش شنوایی میتواند به دلیل جمع شدن مایع در گوش میانی یا ناهنجاری ساختمان گوش باشد. مشکلات بینایی معمولا شامل تاربینی )تنبلی چشم(، نزدیک یا دور بینی و افزایش احتمال ابتلا به آب مروارید است .در مورد چنین کودکانی، مراجعه برای سنجش بینایی و شنوایی بسیار ضروری است و تا قبل از اینکه هر مشکل احتمالی توانایی صحبت کردن یا مهارتهای دیگر آنها تحت الشعاع قرار دهد، در رفع آن بکوشند .

از دیگر نارساییها معمول در مبتلایان به سندرم داون میتوان به مشکلات غده تیروئید، ناهنجاری روده، مشکلات تنفسی ،چاقی، حساسیت بیش از حد به عفونت و شانس فزاینده ابتلا به سرطان خون را نام برد. خوشبختانه بسیاری از این حالات قابل درمان هستند .

امروزه بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم داون به سن مدرسه میرسند و از بسیاری فعالیتهای مناسب سنشان بهره مند هستند .عده کمی از آنها به کالج هم رفته اند .بسیاری از آنها توانسته اند به یک زندگی نیمه مستقل دست یابند و عده دیگری که همچنان در خانه والدین خود زندگی میکنند در حدی هستند که میتوانند شغلی داشته باشند و در اجتماع به موفقیتهایی دست یابند

پیش آگهی

میزان بروز ناهنجاریهای قلبی شایع( 40-60) درصد می باشد.مردان معمولا عقیم و زنان دچار بلوغ دیررس و یا ئسگی زودرس می باشند و در خانمها نسبت به افراد عادی باروری کمتر است  و 50% احتمال بدنیا آمدن فرزند مبتلا وجود دارد. طول عمر متوسط مبتلایان 40 سال است ولی اگر بیماری های دیگری مانند نارسایی قلبی و ریوی نداشته باشند50  تا 60  سال هم عمر می کنند .اختلالات تیروئید (هیپو تیروئیدیسم) ، آترزی روده، اختلالات مادرزادی قلبی و دیابت، احتمال افسردگی و آلزایمر در این بیماران  بیشتر دیده میشود.

سندرم بهجت( BS)یا بیماری بهجت یک واسکولیت (التهاب عروق خونی)سیستمیک با علت ناشناخته است که با زخم های عودکننده دهان و ناحیه تناسلی و درگیری چشم، مفاصل، پوست، عروق و سیستم ایمنی همراه است. سندرم بهجت به افتخار یک پزشک ترک به نام پروفسور دکتر هولوسی بهجت که این بیماری را در سال 1937 شرح داده است، به نام او نامیده شده است.

شیوع و همه گیری شناسی

 سندرم بهجت در برخی مناطق دنیا بیشتر دیده می شود. توزیع جغرافیایی سندروم بهجت با مسیر جاده تاریخی ابریشم تطابق دارد. این بیماری بیشتر در کشورهای خاور دور، خاور میانه و مدیترانه ای مانند: ژاپن، کره، چین، ایران، ترکیه، تونس و مراکش دیده  میشود .

شیوع آن در جمعیت بزرگسالان ژاپن 1 نفر از هر 10 هزار نفر جمعیت و در ترکیه 1 تا 3 نفر از هر 1000 نفر جمعیت است. موارد اندکی نیز از آمریکا و استرالیا گزارش شده است، سندرم بهجت کودکان حتی در مناطق پر خطر نیز نادر است. معیارهای تشخیصی در 3% بیماران مبتلا قبل از سن 16 سالگی کامل  میگردد. به طور کلی، سن شروع بیماری 20 تا 35سالگی است. بیماری در هر دو جنس به نسبت مساوی دیده  میشود، اما افراد مذکر به بیماری شدیدتری دچار می شوند .

علت بیماری

علت بیماری ناشناخته مانده است (ایدیوپاتیک). استعداد ژنتیکی می تواند باعث ابتلای فرد به بیماری شود. در حال حاضر هیچ محرک آغازگری برای ایجاد بیماری شناخته نشده است.

تحقیقات وسیعی بر روی علل ایجاد و درمان بیماری در مراکز علمی گوناگون در دست انجام است. هیچ الگویی که بیانگر ارثی بودن سندرم بهجت باشد وجود ندارد، اما برخی عوامل مستعد کننده ژنتیکی شناخته شده است .بیماری خصوصاً در بیماران مدیترانه ای یا خاوردور با عامل مستعدکننده ژنتیکی(  5HLA-B) همراه است. مواردی از بیماری در افراد یک خانواده گزارش شده است.

علایم ناشی از بیماری

زخمهای دهانی(آفت): این ضایعات اغلب اوقات وجود دارند. زخمهای دهانی در دو سوم بیماران دیده  میشود. اکثر کودکان به زخمهای کوچک و متعددی دچار  میشوند که از سایر زخمهای دهانی شایع دوران کودکی قابل تشخیص نیستند .

زخمهای ناحیه تناسلی: در پسران زخمها بر روی کیسه بیضه و با شیوع کمتر بر روی آلت تناسلی واقع شده اند. زخمها در افراد مذکر بالغ اثر برجا  میگذارند. در دختران اکثراً دستگاه تناسلی خارجی درگیر  میشود. این زخمها مشابه آفت دهانی هستند. کودکان نابالغ است .

درگیری پوستی: ضایعات پوستی انواع گوناگونی دارند. ضایعات مشابه آکنه فقط پس از بلوغ بروز  میکنند. ضایعات برجسته ،قرمزرنگ و دردناک که ”اریتم ندوزوم“ نام دارند در ناحیه تحتانی پاها دیده می شوند. این ضایعات در هنگام بلوغ بیشتر دیده می شوند.

درگیری چشمی: یکی از شایعترین تظاهرات بیماری است. در 50% کل بیماران و در 70% پسران دیده  میشود. دختران کمتر مبتلا می شوند .بیماری در تعداد کثیری از بیماران به صورت دو طرفه است. چشمها معمولاً در طی 3سال نخست بیماری مبتلا  میگردند.

سیر بالینی بیماری چشمی مزمن است و گاهی اوقات تشدید  میگردد. هر دو اتاقک قدامی و خلفی چشم (یووئیت قدامی و خلفی) پس از دوره های شعله ور شدن بیماری دچار تغییراتی می شوند که کم کم باعث از دست رفتن بینایی  میشود.

درگیری مفصلی: حدود 30 تا 50 درصد کودکان مبتلا به سندرم بهجت به آن دچار  میشوند. معمولاً زانو، مچ پا، مچ دست و آرنج درگیر می شود. درگیری مفصلی به صورت مونوآرتیکولر (تک مفصلی)یا اولیگوآرتیکولر (درگیری کمتر از 4مفصل) دیده می شود. این التهاب معمولاً چند هفته به طول می انجامد و سپس بدون برجا گذاشتن عارضه برطرف می شود. آسیب مفصلی بسیار نادر است .

درگیری عصبی: ندرتاً در کودکان رخ می دهد. تشنج، افزایش فشار داخل مغزی همراه با سردرد و علایم مغزی ممکن است روی دهد. انواع بسیار شدید بیماری در افراد مذکر دیده  میشود. برخی بیماران به اختلالات روانی دچار  میگردند.

درگیری عروقی: در حدود 12 تا 30 درصد موارد سندرم بهجت جوانان دیده می شود. ممکن است پیش آگهی نامطلوبی داشته باشد. معمولاً عروق بزرگ را گرفتار می کند. شای عترین محل درگیری ساق پاست که به تورم دردناک آن می انجامد .

درگیری گوارشی: این حالت بیشتر در بیماران خاور دور دیده  میشود. بررسی رودهها نشان دهنده زخمهای روده ای است .

روش تشخیص

هیچ آزمون آزمایشگاهی تشخیصی برای سندرم بهجت وجود ندارد. در حدود نصف کودکان مبتلا ناقل HLA-B5 هستند که موجب بیماری شدیدتری می شود. واکنش پاترجی بیانگر واکنش پوست بیماران مبتلا به سندرم بهجت به خراش پوستی با سوزن است. این حالت گاهی به عنوان یک تست تشخیصی به کار می رود؛ بدین صورت که پس از سوراخ کردن پوست با سوزن استریل در ناحیه ساعد، یک برجستگی (به صورت پاپول یا پوسچول) در طی 24 تا 48 ساعت بعد ایجاد می شود. این تست در 60 تا 70درصد بیماران مثبت است.

درمان

از آنجا که علت سندرم بهجت ناشناخته مانده است، درمان خاصی هم برایش وجود ندارد. داروهای مختلفی در درمان بیماران مبتلابه بهجت مورد استفاده قرار می گیرند. در مواردی که بیماری خفیف و محدود به آفت های دهانی یا تناسلی باشد، از درمان های موضعی استفاده می شود. داروهای کورتونی موضعی )پمادها یا کرم ها یا خمیرها( اغلب درمان ها را تشکیل می دهند. اما در مواردی که بیماری اندکی شدیدتر باشد درمان های خوراکی و تزریقی مورد استفاده قرار می گیرند. درباره هر    عارضهای دارویی خاص ممکن است برای بیمار تجویز شود، بنابراین داروهای مختلفی مانند تالیدومید، آسپرین، کلشی سین، پردنیزولون، آزاتیوپرین و اینترفرون بسته به مورد و بسته به اینکه چه مشکلی برای بیمار ایجاد شده باشد ،استفاده می شوند. دیده شده که شروع زودرس آزاتیوپرین در کنترل درازمدت بیماری بهجت تاثیرات خوبی داشته است.

مراقبت های لازم

شایعترین مشکل این گروه از بیماران زخمهای عود کننده دهان هستند که مشکلاتی را برای کودک ایجاد می کنند. این ضایعات دهانی دردناک هستند و نوشیدن و غذا خوردن را دچار اختلال می کنند .درگیری چشمی  میتواند مشکلات عدیده ای برای خانواده ایجاد کند. یکی از مشکلات اساسی زندگی جنسی بیماران، وجود زخمهای تناسلی است. این زخمها ممکن است دردناک و عودکننده باشند و در نتیجه روابط جنسی بیمار را دچار اختلال کنند .

 معاینات دوره ای برای پیگیری فعالیت بیماری و درمان و خصوصاً برای التهاب چشمی مورد نیازند. چشم بیمار باید توسط چشم پزشک متخصص در درمان یووئیت معاینه شود. فاصله بین معاینات دوره ای به فعالیت بیماری و درمان دارویی بستگی دارد.

 پیش آگهی

در حال حاضر اطلاعات جامعی درباره پیش آگهی درازمدت بیماری در کودکان در دسترس نیست. اما با اطلاعات موجود می دانیم که بسیاری از بیماران مبتلا به سندرم بهجت ممکن است احتیاجی به درمان نداشته باشند.

با این وجود، کودکان مبتلا به درگیری های چشمی، عصبی و عروقی نیاز به درمانهای ویژه و پیگیری دارند. پسران جوان در مقایسه با دختران به انواع شدیدتر بیماری مبتلا  میشوند. درگیری چشمی در چند سال نخست بیماری پدیدار  میشود.

 سندرم بهجت در موارد نادر می تواند کشنده باشد. علت چنین موارد درگیری عروقی(پارگی شریانهای ریوی یا سایر آنوریسم های محیطی)،بیماری شدید سیستم عصبی، زخمهای و سوراخ  شدگیهای گوارشی است که مخصوصاً در برخی نژادها (مانند ژاپنی ها) بیشتر دیده  میشود. معمولاً سیر بیماری دربرگیرنده  دورههایی از عود و فروکش نمودن بیماری است. به طور کلی ،با گذشت زمان از فعالیت بیماری کاسته  میشود.

آمیوتروفیک لترال اسکلروزیس یا ALS یک بیماری شایع در میان بیماری های عصبی عضلانی است که با تخریب سلول های عصبی که وظیفه فرستادن پی امهای حرکتی مغز و نخاع به عضلات را دارند ،موجب  میشوند که بیمار قدرت حرکت و توانایی کنترل عضلات خود را از دست بدهد و بعد به تدریج این عضلات تحلیل بروند .ALS، بیماری اعصاب حرکتی است و طی آن سلول های عصبی در مغز و نخاع تخریب می شوند و می میرند. عضلاتی که از این سلو  لها دستور می گیرند .به تدریج که عملکرد ارادی خود را از دست دادند، تحلیل  میروند و لاغر و ضعیف  میشوند. در جریان ALS بالاخره همه عضلات ارادی مبتلا و فلج  میشوند.

 عضله دیافراگم و عضلات بین دنده ای جدار قفسه سینه هم در جریان این بیماری و اغلب در مراحل نهایی آن فلج می شوند و تنفس مختل  میشود، طوری که باید با کمک دستگاه های حمایت کننده  تنفس به بیمار اکسی ژنرسانی کرد .

اسامی دیگر

بیماری چارکوت (Charcoat disese , ALS)

شیوع و همهگیری شناسی

 در کشور آمریکا هر سال پنج هزار نفر را مبتلا می کند و آقایان بیشتر از  خانمها به این بیماری مبتلا  میشوند شیوع کلی آن را 1 تا 9در صدهزار نفر تخمین  میزنند. سن بین 40 تا 60سال سن شایع ابتلا است، اگر چه مبتلایان جوان تر و پیرتر هم دیده شده اند. با این همه هنوز علت به وجود آمدن این بیماری و حتی درمان قطعی آن مشخص نشده است. مشکلات وراثتی در 5تا 10درصد موارد و اختلالات اتوایمیون از  علتهای احتمالی دیگر هستند.

علت بیماری

هنوز علت به وجود آمدن این بیماری و حتی درمان قطعی آن مشخص نشده است .

مشکلات وراثتی در 5 تا 10درصد موارد و اختلالات اتوایمیون از علتهای احتمالی دیگر هستند.

علایم ناشی از بیماری

بسته به اینکه ابتدا سلول های عصبی مربوط به کدام عضلات درگیر شوند، علایم اولیه بیماری متفاوت اند. گاهی عضلات پا درگیر می شوند و بیمار موقع راه رفتن احساس عجیبی در پا پیدا می کند و نوع راه رفتن او عوض می شود و زمین  میخورد. درگیری عضلات دست ،موجب  میشود مشکلاتی در انجام کارهای ساده و  مهارتهای دست مانند بستن دکمه ها، نوشتن و یا استفاده از کلید مختل شود. گاهی هم اختلال در صحبت از علایم اولیه است. اما پیش از اینها ،کرامپ، سفتی عضلات، پرش عضلات و ضعف اغلب در یکی از اندام ها به وجود می آید و با پیشرفت تخریب است که ضعف و فلج نهایی صورت  میگیرد. اگر چه در جریان این بیماری هیچ یک از سلو ل های عصبی مربوط به حواس پنج گانه آسیب نمی بینند و هوشیاری بیمار هم حتی تا مراحل نهایی بیماری تغییر  نمیکند اما گاهی اختلال شخصیت، اختلال حواس و از دست دادن حافظه دیده  میشود که می تواند به دلیل افسردگی  ناشی از بیماری باشد. عضلات چشم و مثانه و  رودهها هم اغلب سالم اند و بیماری  میتواند  چشمهای خود را حرکت بدهد.

روش تشخیص

هنوز هیچ تست تشخیصی دقیق برای تشخیص قطعی این بیماری وجود ندارد .تخریب سلول های عصبی حتی در تصاویر MRI هم دیده نمی شوند. اگر چه MRI و سی تی اسکن برای رد کردن بیماری های دیگر باید انجام شود. نوار عصبی و عضلانی می توانند تخریب س لولهای عصبی حرکتی را نشان بدهند. در کنار اینها، شرح حال دقیق، یک معاینه عصبی کامل و سنجش رفلکس ها از سوی متخصص مغز و اعصاب می تواند تشخیص ALS را مطرح کند .

درمان

داروی دیلوزول با کاهش ترشح گلوتامات(که در به وجود آمدن بیماری نقش دارد) یکی از معدود داروهای بیماری ALS است .این دارو درمان قطعی نمی کند بلکه فقط پیشرفت بیماری را کند می کند. بقیه داروها بیشتر برای درمان علامتی و حمایتی تجویز می شوند. استفاده از دستگاه های کمک کننده تنفس ،گفتار درمانی ،کاردرمانی و استفاده از پرستار خانگی از درمان های جانبی این بیماری است.

مراقبت های لازم

با پیشرفت بیماری علایم حرکتی شدیدتر شده و در نتیجه مشکلات روحی و روانی بیمار افزایش می یابد. خطر عفونت نیز با توجه به مشکلات به وجود آمده تشدید می شود. اگر چه مراقبت های روحی بیمار هر دو جنبه روانی و پزشکی آنرا در بر  میگیرد اما تشخیص آن  استرسزاست و باعث احساس خشم، ترس و تغییر در شیوه زندگی است. توجه به استفاده به موقع از فرآوری تأثیر عمده ای بر روی کیفیت زندگی گذاشته و مشکلاتی چون سوء هاضمه و گرسنگی را به حداقل رسانده است.

پیش آگهی

اغلب افراد مبتلا به این بیماری هم سه تا پنج سال پس از شروع علایم اولیه به دلیل همین مشکلات و نارسایی های تنفسی و  پنومونیهای مکرر جان خود را از دست می دهند. اگرچه مطالعات نشان داده است که 10 درصد این بیماران می توانند بیش از 01سال زندگی کنند و سرعت پیشرفت بیماری شان کندتر از بقیه افراد است .

بیماری آلزایمر در ادبیات پزشکی نیز به عنوان بیماری آلزایمر شناخته می شود، شایعترین شکل زوال عقل است. هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد و در نهایت با مرگ ختم می شود. برای اولین بار توسط روانپزشک آلمانی و آلویس آلزایمر(نوروپاتولوژیست = آسیب شناس اعصاب)در سال 1906 شرح داده شد و بعد از او به این نام شناخته شد.

اسامی دی

دمانس پیری

شیوع و همه گیری شناسی

بیماری آلزایمر اغلب اوقات، در افراد بالای 65 سال تشخیص داده شده، اگر چه آلزایمر زودرس با شیوع کمتر می تواند بسیار زودتر نیز رخ دهد. در سال 2006 حدود6/26 میلیون بیمار در سراسر جهان از این بیماری رنج میبردند. تعداد بیماران آلزایمر در سال 2050 حدود1در 85نفر در سطح جهان  پیش بینی شده است.اگر چه بیماری آلزایمردر افراد مختلف به اشکال متفاوت می تواند بروز کند اما بسیاری از علائم مشترک هستند. علائم زودهنگام اغلب به اشتباه نگرانی وابسته به سن و یا عوارض استرس محسوب می شوند.سن یک عامل خطر اصلی بیماری و بروز برای تمام سنین برابر نیست: هر پنج سال پس از سن از 65سالگی، خطر ابتلا به این بیماری را در حدود دو برابر افزایش می دهد. تفاوتهای جنسی در میزان بروز  وجود دارد زنان به ویژه در افراد مسن تر از 58 سال در معرض خطر بالاتری از ابتلا به آلزایمر هستند.

علت بیماری

بیماری آلزایمر با از دست رفتن نورونها و سیناپسها در قشر مغزی و برخی مناطق ساب کورتیکال مشخص  میشودو منجر بهآسیب مناطقی از جمله لوب تمپورال، لوب آهیانه و  بخشهایی از قشر پیشانی و شکنج سینگولیت می شود. علت اکثر موارد آلزایمر ،هنوز اساسا ناشناخته می باشد به جز در 1% تا 5% از موارد که در آن تفاوت های ژنتیکی علت بیماری شناسایی شده اند. چندین فرضیه سعی در توضیح علت این بیماری دارند. قدیمی ترین فرضیه  که در حال حاضر روش های درمان دارویی بر آن استوار است ،فرضیه کولینرژیک می باشد که پیشنهاد  می کند بیماری آلزایمر با کاهش سنتز استیل کولین انتقال دهنده عصبی ایجاد  میشود .فرضیه کولینرژیک زیاد مورد حمایت نیست زیرا عمدتا داروهایی که برای درمان کمبود استیل کولین استفاده می شوند زیاد موثر نبوده اند .دیگر اثرات کولینرژیک نیز مطرح  میشوند، برای مثال شروع تجمع آمیلوئید در مقیاس بزرگ که منجر به التهاب عصبی عمومی میگردد .

علایم ناشی از بیماری  

در مراحل اولیه، شایع ترین علائم اشکال در به خاطر سپردن وقایع اخیر است. هنگامی که شک به بیماری آلزایمر وجود داشته باشد، در صورت موجود بودن، اغلب به دنبال اسکن مغز ،تشخیص معمولا با تست توانایی تفکر و ارزیابی رفتار تایید  میشود..با پیشرفت بیماری ،علایم می تواند شامل گیجی، تحریک پذیری و پرخاشگری، نوسانات خلقی، اختلال تکلم و در دراز مدت از دست دادن حافظه باشد. به تدریج عملکردهای بدن از بین رفته و در نهایت منجر به مرگ  میشود .از آنجا که این بیماری در هر فرد متفاوت است و پیش بینی این که چگونه او را تحت تاثیر قرار خواهد داد، دشوار است .

تغییرات رفتاری و عصبی شایع تر می شوند. سرگردانی، تحریک پذیری، حساس از نظر عاطفی که منجر به گریه  میشود ،عصیان، تعدی غیر عمدی و یا مقاومت در برابر مراقبت، تظاهرات مشترک هستند. در طب،، همچنین به عنوان سندرم غروب آفتاب(sundowning ) نیز می تواند ظاهر شود. این سندرم شامل بروز یا افزایش یک یا چند رفتار غیر طبیعی در ریتم شبانه روزی است که به طور معمول در اواخر بعد از ظهر، عصر و شب رخ  میدهد. در حدود 30% از افراد مبتلا به آلزایمر سندرم توهم تغییر هویت( misidentifications)رخ  میدهد که بیمار اعتقاد دارد که هویت یک فرد، شیء یا مکان به نحوی تغییر کرده و یا مخدوش شده است.بیمار واقف به روند بیماری و ناتوانیهای خود نیست( anosognosia) . بی اختیاری ادراری می تواند ایجاد شود. این علائم ایجاد استرس برای اقوام و مراقبان می نماید ،که می تواند با انتقال فرد از منزل به اماکن دیگری که دارای امکانات مراقبت های طولانی مدت هستند کاهش یابد.

روش تشخیص

بیماری آلزایمر قبل از اینکه پیشرفت نماید و کاملا” آشکار و قابل تشخیص باشد، سالها بصورت شناخته نشده توسعه می یابد .بیماری آلزایمر معمولا از سابقه بالینی بیمار، سابقه جانبی از اقوام و مشاهدات بالینی بر اساس وجود مشخصه و ویژگی های عصبی و روانشناختی عصبی تشخیص داده می شود. روشهای پیشرفته پزشکی مانند تصویربرداری توموگرافی کامپیوتری(CT) و یا تصویربرداری با رزونانس مغناطیسی (MRI)و توموگرافی کامپیوتری با تک فوتون انتشاری( SPECT)و یا توموگرافی تابش پوزیترون(PET)برای کمک به رد دیگر آسیب های احتمالی مغزی یا سایر  زیرگروههای اختلالات عقل می تواند مورد استفاده قرار گیرد.ارزیابی عملکرد عقلانی از جمله تست حافظه بیشتر می تواند برای مشخص کردن مرحله بیماری استفاده شود. سازمانهای پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی معیارهای تشخیصی را تهیه کرده اند که تشخیص را برای پزشکان تسهیل و استاندارد می کند.

درمان

درمان های کنونی تنها به نشانه ها و علائم این بیماری کمک  میکند و نمی تواند موجب  متوقف یا معکوس کردن روند پیشرفت این بیماری شود. در سال 2012بیش از 1000 آزمایش بالینی انجام شده و یا در حال انجام جهت پیدا کردن راه هایی برای درمان این بیماری است، اما معلوم نیست که کدام یک از آنها موثر خواهد بود. تحریک ذهنی، ورزش، و تعادل غذایی روزانه، به عنوان راه های ممکن برای به تاخیر انداختن علایم بیماری در افراد سالم مسن تر پیشنهاد  میشود، اما تاثیر آنها هنوز ثابت نشده است.از آنجا که آلزایمر قابل درمان نبوده و پیش رونده است ،بیمار متکی به کمک دیگران برای ادامه زندگی می باشد. نقش مراقبت اصلی اغلب به عهده ی همسر و یا یکی از بستگان نزدیک است. در مراقبت از بیمارآلزایمر عوامل  اجتماعی، روانی، فیزیکی و اقتصادی زندگی می تواند بر مراقبت کننده فشار وارد آورد. در کشورهای توسعه یافته این بیماری یکی از پرهزینه ترین بیماریها در جامعه است.

مراقبت های لازم

آخرین مرحله از بیماری شخص به طور کامل وابسته به مراقبان خود می شود. کلام به عبارات ساده و یا حتی تک واژه ها کاهش می یابد و در نهایت به از دست دادن کامل بیان منجر  میشود. با وجود از دست دادن توانایی های گفتاری مردم اغلب آنها و سیگنالهای احساسی آنها را درک می کنند. اگر چه پرخاشگری هنوز هم می تواند وجود داشته باشد اما بی تفاوتی و خستگی مفرط بیشتر رایج است .بیمار آلزایمر در نهایت قادر به انجام حتی ساده ترین وظایف خود بدون کمک دیگران نخواهد بود. توده عضلانی و تحرک رو به زوال آنان را به نقطه ای می رساند که بستری می شوند و حتی توانایی تغذیه خود را از دست  میدهند. آلزایمر یک بیماری ترمینال(انتهایی)است که معمولا علت مرگ عوامل خارجی از قبیل عفونت، فشار زخم و یا ذات الریه می باشد و  بیماری به خودی خود عامل مرگ نیست. در حال حاضر دلیلی قطعی برای حمایت از اینکه اقدامی خاص می توان برای جلوگیری از آلزایمر انجام داد، موجود نیست. مطالعات جهانی اقداماتی را برای جلوگیری یا به تاخیر انداختن شروع آلزایمر انجام داده اند که اغلب نتایج متناقض است. با این حال، مطالعات انجام شده پیشنهاد کرده اند که ارتباطی بین اصلاح برخی از عوامل، از جمله رژیم غذایی ،خطر بیماریهای قلبی عروقی، محصولات دارویی، و یا فعالیت های فکری با پیشرفت بیماری آلزایمر وجود دارد. با تحقیقات بیشتر ،از جمله آزمایش های بالینی، آشکار خواهد شد که آیا این عوامل  میتواند برای جلوگیری از آلزایمر کمک کند.

پیش آگهی

تشخیص بیماری آلزایمر در مراحل اولیه دشوار است. معمولاً پس از اختلال شناختی که فعالیت زندگی روزانه را به خطر می اندازد تشخیص قطعی داده  میشود در حالی که این فرد هنوز هم ممکن است زندگی مستقل داشته باشد. علائم از مشکلات خفیف شناختی مانند از دست دادن حافظه، افزایش اختلالات شناختی و غیر شناختی تا از بین رفتن هر گونه امکان زندگی مستقل پیش میرود.

کمتر از 3 درصد ازبیماران بیش از چهارده سال زندگی می کنند ،بیماری های متعدد دارای ارتباط قابل توجهی با کاهش بقا هستند. افزایش جدی در اختلال شناختی، کاهش سطح عملکردی، سابقه سقوط، و اختلالات مشاهده شده در معاینات عصبی بقا را کاهش  میدهند.

بیماریهای توام دیگر مانند مشکلات قلبی، دیابت یا سوء سابقه مصرف الکل نیز با کاهش بقا در ارتباطند. در مردان پیش آگهی بقای مطلوب کمتر از زنان است.در 70 درصد از موارد  ذات الریه و کم آبی بدن از شایع ترین علل مرگ فوری می باشد.

آلبینیسم از کلمه یونانی( Albus)به معنی سفید گرفته شده است. زالی یا آلبینیسم نوعی بیماری ژنتیکی و تا حدی شایع در بین جوامع انسانی است که بر اثر آن بدن قادر به ساخت رنگدانه ملانین نبوده و پوست، مو و چشمان شخص زال رنگ روشنی به خود  میگیرد، از هر 17هزار نفر یک نفر به زالی دچار می شود .یک اختلال موروثی است که به دلیل فقدان یک آنزیمی ایجاد  میشود که در تولید ملانین نقش دارد. افراد مبتلا به این اختلال فاقد رنگدانه  میباشند و یا نمی توانند رنگدانه تولید کنند.

آلبینیسم که در ایران به نام «پیسی »نیز شناخته شده است، از بیماری هایی است که گرچه  نارساییهای چندانی همچون سایر بیماری های قلبی و عروقی برای فرد مبتلا ایجاد  نمیکند، اما به دلیل  ویژگیهای خاص این بیماری و آگاهی نه چندان زیاد جوامع از آن ،بیمارانی که به آن مبتلا هستند مشکلات روانی زیادی را در جامعه احساس  میکنند. البته در کنار این مشکلات روانی، اختلال در دید مهم ترین مشکل فیزیکی این بیماران است .

دو گروه اصلی آلبینیسم در انسان وجود دارد:

1.چشمی ،پوستی

2.چشمی

در آلبینیسم نوع دوم(چشمی)فقط چشم ها دچار کمبود رنگیزه هستند .

در آلبینیسم نوع اول از دست رفتن رنگیزه در مو،چشم ها  و پوست رخ  میدهد. افراد دارای آلبینیسم چشمی، مو و پوست نرمال دارند و بسیاری حتی ممکن است رنگ چشم نرمال نیز داشته باشند. آلبینوها یا افرادی که پوست، مو و غالبا چشمان سفید دارند، به بیماری ای مبتلا هستند که در آن فرد به طور کامل یا نسبی، از داشتن  رنگدانههای پوست، چشم و موها محروم است.

اسامی دیگر 

زالی

شیوع و همه گیری شناسی

براساس اعلام سازمان ملی آلبینیسم و pigmentation آمریکا، تقریبا از هر 17هزار آمریکایی یک نفر به گونه ای از آلبینیسم مبتلاست؛ اما این وضعیت در شرق آفریقا شدیدتر است، به طوری که آمار یک در هر 3000نفر به ثبت رسیده است. آلبینیسم هم در زنان و هم در مردان روی  میدهد .تحقیقات اخیری که درخصوص این بیماری انجام شده ،نشان  میدهد که در سراسر جهان نوع اول این بیماری به ازای هر 40 هزار نفر، در یک نفر روی  میدهد؛ اما نوع دوم این بیماری شایع تر است؛ به طوری که آمار یک در هر 15 هزار تن به ثبت رسیده است. آلبینیسم چشمی نیز به ازای هر یک نفر در 50 هزار نفر به ثبت رسیده است.

علایم ناشی از بیماری

بیشتر بیمارانی که به نوع اول مبتلا هستند، پوست و موی سفیدی همچون برف دارند و این در حالی است که اثری از رنگدانه نیز در چشمان آنها دیده  نمیشود. در این افراد عنبیه چشم به رنگ آبی پریده بسیار ملایم است ،حال آن که ممکن است مردمک چشم قرمز رنگ باشد.

 این سرخ رنگی ناشی از نوری است که وارد مردمک شده و رگهای خونی در شبکیه را منعکس می کند. البته به صورت طبیعی مردمک چشم مشکی است ،زیرا مولکولهای رنگدانه در شبکیه، نوری را که وارد چشم  میشود جذب می کنند و از پرش آن به محیط اطراف جلوگیری می کنند. در بیمارانی که به نوع دوم مبتلا هستند نیز مقادیر بسیار کمی رنگدانه تولید  میشود و از این رو ممکن است موی این افراد بلوند روشن تا قهوه ای روشن باشد. معمولا عنبیه این افراد از طیف رنگی آبی تا خاکستری روشن است و مردمک نیز قرمز تیره تا خاکستری روشن. در کل، بیماران مبتلا به آلبینیسم حساسیت زیادی به نورهای روشن و شدید و درخشندگی آن دارند. کندی در بینایی در دوران کودکی از  مهمترین نشانه های این بیماری است که پزشکان توجه خاصی به آن دارند. از سوی دیگر

،دوربینی و نزدیک بینی که با ناهمخوانی در بینایی همراه است، این افراد را با مشکلات زیادی همراه می کند .اما انحراف در چشم ها که هم به صورت عمودی و هم افقی است، از دیگر نشانه های روشن ابتلا به این بیماری به شمار می آید.نوزادان مبتلا به آلبینیسم ممکن است طوری رفتار کنند گویی که در چند هفته نخست زندگی خود چیزی نمیبینند. این دسته از بیماران بتدریج برای مشاهده اطراف دقت بیشتری به خرج  میدهند .تحقیقات نشان  میدهند کودکی که به این بیماری مبتلاست ،برای دیدن محیط اطراف و پردازش اطلاعات بصری انرژی و تلاش بیشتری به خرج  میدهد که این مسأله می تواند به خستگی ، کج خلقی و در نهایت انحراف بیشتر چشم منجر شود.در بسیاری از موارد دیده شده است که کودکان مبتلا به این بیماری، تنها از یک چشم خود برای دیدن اطراف استفاده  میکنند .برخی از این کودکان برای مشاهده دقیق اجسام مختلف آنها را به چشم خود نزدیک  میکنند و گرچه استفاده از تکنیک های اصلاح دید از جمله استفاده از عینک و لنزهای طبی در بین آنها شایع است، اما بهبود چندانی در بینایی شان حاصل  نمیشود.

علت بیماری

 محققان بر این باورند جهش های ژنتیکی که تولید رنگدانه یا «ملانین» را تحت تأثیر خود قرار  میدهند، نقش اصلی را در ابتلای افراد به این بیماری ایفا می کند. ژن زالی مغلوب است یعنی اگر فردی یک ژن زالی که در واقع ژن ساخت ملانین است که به دلایلی معیوب شده روی یک کروموزوم داشته باشد اگر ژن سالم دومی کروموزوم دیگر داشته باشد آن ژن سالم وظیفه ژن معیوب را برعهده  میگیرد و فرد دچار زالی نمی شود. اگر فرزندی از پدر و مادری که هر دو یک ژن زالی دارند متولد شود 52 درصد احتمال دارد که کودک زال باشد ،50 درصد احتمال ناقل بودن وجود دارد  یک ژن معیوب داشته باشد و 25درصد احتمال دارد که  ژنهای کاملا سالم داشته باشد. اگر یکی از والدین سالم و دیگری زال باشد همه فرزندان ناقل و اگر یکی ناقل و دیگری زال باشد 25 درصد احتمال ناقل بودن فرزند و 75 درصد احتمال زال بودن فرزندان وجود دارد. اگر والدین هر دو زال باشند همه فرزندان زال خواهند شد.

روش تشخیص بیماری

آنچه که در سال های اخیر در مواجهه با آلبینیسم مشخص شده، گویای آن است که تقابل با این بیماری و بخصوص تشخیص آن، یکی از چالش برانگیزترین موضوعات علمی و پزشکی دوران معاصر است. در صورتی که نشانه های اولیه ابتلا به آلبینیسم تشخیص داده شود، ارجاع به پزشک متخصص ضروری است. اگر کودکی به زالی مبتلا باشد، تشخیص بیشتر بر مبنای توجه به رنگ موی پوست و موهای سر خواهد بود. گذشته از آن ،تشخیص اولیه این بیماری می تواند براساس ایجاد و افزایش حرکات پرشی و سریع در ناحیه  چشمها باشد؛ به طوری که حتی این نشانه را می توان در نوزاد مبتلا و مستعد به آلبینیسم مشاهده کرد. در این زمینه ،بررسی های مختلفی نیز برای تشخیص اولیه این بیماری وجود دارد؛ مشاهده عبور نور از طریق عنبیه، نارسایی در رشد شبکیه مرکزی و فقدان رنگدانه ملانین در چشم.

در گذشته ،از  آزمونهای پزشکی نظیر بررسی پیاز موها برای تشخیص آلبینیسم استفاده می شد؛ اما در حال حاضر و همزمان با توسعه تکنیک های تشخیصی، آزمون های ژنتیکی دقی قتری ارائه شده است که با استفاده از آنها می توان طبقه  بندیهای دقیقی از این بیماری داشت. یکی از این تکنیک ها که به آن VEP گفته می شود و برای تشخیص انحراف فیبرهای شبکیه ای عصب بینایی به کار گرفته  میشود، از روش های مهم تشخیصی در تشخیص اولیه و موقع آلبینیسم به شمار می آید.

مراقبت های لازم

افرادی که به آلبینیسم مبتلا هستند از نظر قانونی نابینا فرض  میشوند زیرا سلول های دریافت کننده نوری در شبکیه این بیماران که وظیفه ردیابی نور را دارند، بشدت از نور اشباع شده و در نتیجه پیام های گیج کننده ای را به مغز ارسال می کنند. اگر به فردی که به آلبینیسم مبتلا هست  نگاه کنید، متوجه حرکات سریع و پرشی چشم این افراد خواهید بود. این وضعیت، به دلیل مواجه شدن چشم ها با محر کهای بصری گیج کننده است. اشکالات بینایی دیگری همچون لوچی، تنبلی چشم، آستیکماتیسم و عدم ارتباط چشمی نیز ممکن است در این افراد وجود داشته باشد .همچنین به دلیل این  که در افراد زال نور از عنبیه نیز وارد چشم  میشود این موضوع باعث می شود که تمرکز تصویر در یک نقطه وجود نداشته باشد و باعث عدم دید صحیح می شود. مغز برای رسیدن به دید بهتر یکی از چش مها را از مسیر اصلی منحرف می کند و باعث بروز لوچی  میشود. تنبلی چشم هم به دلیل عدم موفقیت  چشمها در درست دیدن به وجود می آید .

بر اساس تحقیقات مشخص شده است که مبتلایان به آلبینیسم بشدت در معرض خطر ابتلا به نوعی سرطان پوستی موسوم به «کارسینوما» قرار دارند. کارسینوما، غده سرطانی لایه برونی پوست بدن است که ممکن است لایه های عمقی پوست را نیز تحت تأثیر قرار دهد. از سوی دیگر، ثابت شده است که این افراد ممکن است به پیری زودرس مبتلا شوند.

درمان

با توجه به ارثی بودن بیماری تا کنون درمانی برای آن وجود ندارد. با این حال، محققان علوم پزشکی به مبتلایان به این بیماری توصیه می کنند که تا حد امکان خود را از نور خورشید محافظت کنند. به علت فقدان رنگیزه، نور زیادی از طریق مردمک وارد چشم شده که می تواند تا حدی باعث آسیب های چشمی شود، به همین جهت لازم است افراد مبتلا به این بیماری  چشم ها وپوست خود را در برابر اشعه های مضر خورشیدی حفظ کنند. در هنگام مطالعه هم لازم است که منبع نوری از پشت تابیده شود تا آسیبی به چشم وارد نشود.

گرچه هنوز یک روش درمانی برای کمک به این افراد ارائه نشده است، اما تحقیقاتی نیز در این زمینه در دست انجام است .به عنوان مثال ریچارد کینگ، محققی در دانشگاه مینه سوتا در تلاش است تا  روشهای درمانی ژنتیکی را برای این بیماری ارائه کند. در قالب این پروژه، داروهایی تولید  میشود که وارد س لولهای بیمار  میشوند و  جهش های ژنتیکی مسؤول ایجاد آلبینیسم را اصلاح می کنند.تاکنون دانشمندان پی شرفتهایی در خصوص اصلاح این جهش ها در پوست و موی موش های آزمایشگاهی مبتلا به آلبینیسم داشته اند، اما تا کاربردی شدن این یافته ها برای بیماران انسانی راه طولانی در پیش است.

پیش آگهی

افراد سفیدرویی که از بیماری آلبینیسم رنج می برند، زندگی عادی دارند. البته در این رهگذر، حمایت های روحی و روانی از سوی اعضای خانواده، دوستان و معلمان نقش مهمی در کمک به رشد طبیعی و اجتماعی کودک مبتلا به این بیماری دارد. این حمایت ها موجب می شود تا چنین کودکانی تصویر بهتری از حضور خود در جامعه ترسیم و از  گوشهگیری های احتمالی پرهیز کنند. نکته جالب این است که در بسیاری از کشورهای توسعه یافته دنیا، کلاس های مخصوصی برای تقویت روحیه این افراد برگزار  میشود که در آنها راهکارهای ساده و مناسبی برای درگیر شدن هرچه عادی تر این افراد در زندگی روزمره ارائه  میشود.

ایدز (AIDS) مخفف عبارت Acquired immune deficiency syndrome به معنی «سندرم نقص ایمنی اکتسابی » می باشد. این بیماری توسط ویروسHIV) (که ویروس نقص ایمنی انسانیhuman immunodeficiency virus))نامیده میشود به وجود می آید.افراد مبتلا به این بیماری بسیار بیشتر از افراد عادی مستعد ابتلا به بیماریهای عفونی مانند عفونتهای فرصت طلب و تومورها هستند و این موضوع روند بیماری را وخیم تر می سازد. اسامی دیگر ایدز، Wasting/lymph node syndrom علت بیماری ایدز نتیجه نهایی بالینی عفونت با HIV است .HIV از دسته ی رتروویروسهاست که عمدتا” اندامهای حیاتی سیستم ایمنی بدن انسان و سلولهایی از قبیل سلولهای T1 (زیر مجموعه ای از سلولهای T)، ماکروفاژها و سلولهای دندریتیک را آلوده می کند و به طور مستقیم و غیر مستقیم سلولهای T + CD4 از بین میبرد. فرد آلوده به اچ-آی-وی هنگامی به مرحلۀ ایدز می رسد که شمارسلوهای سفید آنقدرکم شود که نتوانند از پس انجام وظیفه معمولی خود برآیند. و در فقدان آنها بدن نمی تواند با عفونت ها مبارزه یا سلولهای سرطانی را بکشد. این دشواری اندک اندک در طول مدتی که شخص +HIV می باشد ،پیشرفت می کند که ممکن است یک تا 15 سال به طول بکشد. البته افراد در این مدت بسیار خوب و تندرست به نظر می رسند و احساس خوبی نیز دارند. ولی در این مدت شمار ویروس چند برابر می شود. بر پایه این تعریف ایدز هنگامی رخ میدهد که شمار سلول های4 T CD+ به کمتر از 200 عدد در هر میکرولیتر خون می رسد و یا هنگامی که بدن فرد دچا عفونتهای فرصت طلب بشود. این بیماری به وسیله ویرورسی به نام HIV به وجود می آید که از راههای زیر انتقال می یابد رابطه جنسی از طریق واژن، مقعد ویا دهان انتقال خون یا فراورده های آلوده خون سوزن آلوده به هنگام تزریق مبادله بین مادر وجنین در دوران بارداری و زایمان تغذیه با شیر مادر تماس غشای مخاطی و یا جریان خون با مایعات بدن نظیر خون، منی، مایع واژینال، یا شیر مادر شیوع و همه گیری شناسی در سال 2009 سازمان جهانی بهداشت(WHO)تخمین زده است که در سراسر جهان 4/33 میلیون نفرمبتلا به ایدززندگی می کنند. بنا به گزارش UNAIDS برآورد شده است که در هر سال 7/2 میلیون عفونت جدید و2 میلیون مرگ و میر سالانه به دلیل ابتلا به ایدز در سال 7002وجود داشته است .2/33 میلیون نفر در سال 2007 در سراسر جهان به ایدز مبتلا بوده اند که 1/2 میلیون نفر جان خود را از دست داده اند که 330000نفر کودک بودند و 76% نیز در کشورهای جنوب صحرای آفریقا رخ داده است.با توجه به برآورد برای سال 2009در سراسر جهان حدود 60میلیون نفر از زمان شروع این بیماری همه گیر آلوده شده اند وحدود25میلیون مرگ و میر وجود داشته است که به تنهایی 14میلیون کودک بی گناه در آفریقای جنوبی بوده است . نخستین مورد گزارش و ثبت شده ابتلا به ایدز در ایران مربوط به سال روبان قرمز نماد بین المللی آگاهی و توجه به ایدز است. 1366و در مورد یک کودک شش ساله مبتلا به بیماری هموفیلی است که فرآوردههای خونی آلوده دریافت کرده بود. براساس آمار جمع آوری شده از دانشگاه های علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی تا تاریخ اول فروردین 1390در مجموع 22هزار و 727نفر افراد مبتلا به ویروس ایدز شناسایی شده اند. حدود 40درصد مبتلایان در گروه سنی 25 تا 35 سال قرار دارند و کمترین گستردگی در میان گروه های سنی 0تا 4سال ،5تا 14 سال و بالای 65سال (مجموعا 8/1 درصد)گزارش شده است. مطابق آمار قریب به95 درصد مبتلایان به ایدز در ایران را مردان تشکیل میدهند. میزان ابتلا به HIV از استان به استان فرق میکند. در غرب ایران 85 درصد مبتلایان از میان معتادان تزریقی هستند، بیش از90 درصد زنان مبتلا بدون اینکه آگاه باشند، از طریق شوهرانشان مبتلا به HIV شده اند. مطابق آمار قریب به 95 درصد مبتلایان به ایدز در ایران را مردان تشکیل میدهند. اگر چه میزان مبتلایان به ایدز در ایران کم است. سازمان بهداشت جهانی و وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی عوامل اصلی انتقال ایدز را استفاده معتادان تزریقی از سرنگ مشترک و پس از آن از راه آمیزش جنسی میدانند. اکثر مراکز پزشکی معتقدند که 60درصد انتقال از طریق استفاده از سرنگ مشترک می باشد(در ایران بیش از دو میلیون نفر خود را به عنوان معتاد ثبت نام کرده اند ،که از میان آنها سیصد هزار نفر معتادان تزریقی هستند)و 35 درصد از طریق آمیزش جنسی می باشد. علایم ناشی از بیماری پس از ورود ویروس اچ.آی.وی به بدن اولین علایم به صورت یک سندرم شبه سرماخورگی به همراه بزرگ شدن غدد لنفاوی عارض می شود که معمولاً این علایم بهبود یافته و ویروس به حالت نهفته در بدن باقی می ماند ،این مرحله که در آن فرد حامل بیماری تلقی شده ولی علایمی نشان نمیدهد ممکن است تا ده سال و بیشتر به طول بیانجامد. در مرحله آخر این بیماری با نقص سیستم ایمنی به علت فعالیت بالای ویروس و کاهش لنفوسیتهای نوع T در خون مشخص می شود که ایدز نامیده می شود. در این مرحله بدن در معرض عفونتهای فرصتطلب ناشی از باکتری ،ویروس، قارچ و انگل هایی قرار میگیرد که در افراد سالم معمولاً به آسانی مهار میشوند. این بیماری تقریبا همه سیستم های ارگانی بدن را درگیر میکند. همچنین افراد مبتلا ریسک بالایی برای ابتلا به س رطانهای ویروسی مختلف نظیر سارکوم کاپوزی، سرطان گردن رحم و لنفوم را دارند. بعلاوه، علایم سیستمیک عفونت نظیر تب، تعریق(خصوصا شب هنگام)، تورم غددلنفاوی، لرز، ضعف و کاهش وزن را دارند.این عوارض در ارگانهای مختلف به اشکال زیر میتواند بروز نماید: ریه پنومونی ناشی از پنوموسیستیس که در افراد با دستگاه ایمنی سالم نسبتا نادر می باشد ، اما در میان افراد مبتلا به اچ آی وی رایج است. سل(TB)از جمله عفونتهای منحصر به فرد مرتبط با اچ آی وی می باشد و دلیل آن قابلیت سرایت به افراد دارای دستگاه ایمنی سالم از طریق مسیر تنفسی است که به راحتی قابل درمان نیست. مقاومت به چند دارو یک مشکل جدی در این بیماریست . دستگاه‌گوارش ازوفاژیت التهاب مخاط انتهای پایینی مری است. در افراد آلوده به اچ آی وی، به طور معمول به علت عفونت های قارچی (کاندیدیازیس)و یا ویروسی (هرپس سیمپلکس و یا سیتومگالو ویروس به وجود می آید.در موارد نادر، می تواند در اثر به مایکوباکتریوم ایجاد شود. اسهال مزمن غیر قابل توضیح احتمالا” در اثر باکتریهایی مانند سالمونلا ،شیگلا ،لیستریا و یا کمپیلوباکتر، عفونت های انگلی غیر معمول و عفونت های فرصت طلب مانند کریپتوسپوریدیوزیس، میکروسپوریدیوزیس، مایکوباکتریوم آویوم پیچیده( MAC) و ویروس ها ممکن است به وجود آید. در برخی موارد، اسهال ممکن است یک عارضه جانبی ناشی از استفاده از چند دارو برای درمان اچ آی وی باشد .همچنین شاید یک عارضه جانبی از آنتی بیوتی کهای مورد استفاده در درمان اسهال باکتریایی (معمولاً کلستریدیوم دیفیسیل)باشد . عصبی‌ و‌ روانی عفونت اچ آی وی ممکن است به انواع عوارض عصبی منجر شود.این می تواند ناشی از عفونت سیستم عصبی توسط ارگانیسم های حساس، و یا به عنوان یک نتیجه مستقیم از خود بیماری باشد . توکسوپلاسما گوندی باعث آنسفالیت توکسوپلاسمایی می شود اما سبب بیماری در چشم ها و ریه ها نیزمی شود: مننژیت کریپتو کوکال توسط قارچ کریپتوکوکوس نئوفورمنس می تواند باعث تب، سردرد، خستگی، تهوع، و استفراغ شود. همچنین ممکن است در بیماران به تشنج و سردرگمی منجر شود که اگر بدون درمان رها شود، می تواند کشنده باشد. تومورها در بیماران مبتلا به عفونت HIV افزایش قابل ملاحظه ای در بروز چندین سرطان مشاهده می شود. این امر در درجه اول به علت عفونت همزمان با ویروس دارای ژنوم DNA به خصوص ویروس اپشتاین بار( EBV)، کاپوزی سارکومِ مرتبط با هرپس(KSHV)(هرپس انسانی – 8(8-HHV )و ویروس پاپیلومای انسانی(HPV)نیز شناخته میشود. سرطان مهاجم دهانه رحم در زنان مبتلا به اچ آی وی توسط ویروس پاپیلومای انسانی( HPV)می تواند ایجاد میشود. علاوه بر تومورهای ذکر شده در بالا، بیماران مبتلا به HIV در معرض خطر ابتلا به برخی از تومورها و سرطان های دیگر به ویژه بیماری هوچکین ،کارسینوم مقعد و رکتوم ،کارسینوم هپاتوسلولار، سرطان سر و گردن و ریه هستند. علل برخی از این بیماریها ویروس ها می باشند از قبیل بیماری هوچکین( EBV)، سرطان مقعد و رکتوم( HPV)، سرطان سر و گردن( HPV)،و کارسینوم سلولهای کبدی (هپاتیت B یا C. جالب توجه است که بروز بسیاری از تومورهای معمول مانند سرطان پستان یا سرطان روده بزرگ در بیماران آلوده به اچ آی وی افزایش نمی یابد. ضایعات پوستی نشان دهنده کاپوزی سارکوما در یک فرد مبتلا به ایدزعفونت های دیگر در بیماران مبتلا به ایدز اغلب عفونت های فرصت طلب با علائم غیر اختصاصی بروز می کند، به خصوص تب درجه پایین و کاهش وزن. از عفونت فرصت طلب عبارتند از: مایکوباکتریوم آویوم داخل سلولی و سیتومگالوویروس(CMV کهCMV می تواند باعث کولیت کوری شود. پنیسیلیوزیس ناشی از پنی سیلیوم مارنفئی در حال حاضر سومین عفونت شایع فرصت طلب بعد از سل خارج ریوی و کریپتوکوکوزیس در افراد HIV مثبت در منطقه بومی آسیای جنوب شرقی است. روش تشخیص تشخیص بیماری ایدز در یک فرد آلوده به HIV برپایه ی حضور برخی از علائم یا نشانه هاست. در کشورهای در حال توسعه، سیستم مرحله بندی سازمان بهداشت جهانی برای عفونت HIV و بیماری ،با استفاده از داده های بالینی و آزمایشگاهی می باشد و در کشورهای توسعه یافته ،سیستم طبقه بندی مراکز کنترل بیماری ها( CDC)، استفاده میشود. سیستم‌ مرحله‌ بندی‌سازمان‌ جهانی‌ بهداشت‌ مرحله I: عفونت HIV بدون علامت است و به عنوان ایدز طبقه بندی نمی شود. مرحله II: شامل تظاهرات جزئی مخاطی و عفونت عودکننده دستگاه تنفسی فوقانی مرحله III: شامل اسهال مزمن با علت ناشناخته برای مدت طولانی تر از یک ماه، عفونت های باکتریایی شدید و سل ریوی مرحله IV: شامل توکسوپلاسموزیس مغز ،کاندیدیازیس مری، نای، برونش یا ریه ها و سارکوم کاپوزی بوده و این بیماریها شاخص ایدز هستند. آزمون HIV تست HIV معمولا در خون وریدی انجام میشود. آزمایشگاه های بسیاری از آزمایش های غربالگری نسل چهارم که آنتی بادی ضدHIV IgG)و IgM)و آنتی ژن 24HIV p را شناسایی میکند ،استفاده می نمایند.تشخیص پادتن HIV و یا آنتی ژن آن در یک فرد دلیل بر عفونت HIV می باشد. افرادی که اولین نمونه آنها عفونت HIV را نشان میدهد باید یک بار دیگر آزمایش خون برای تایید نتایج تکرار شود. دوره پنجره (زمان بین عفونت اولیه تا تعیین آنتی بادی های قابل تشخیص در برابر عفونت)متفاوت بوده و از 3-6 ماه طول می کشد. تشخیص ویروس با استفاده از واکنش زنجیره ای پلیمراز( PCR) در طول دوره پنجره امکان پذیر است، و شواهد نشان میدهد اغلب ممکن است عفونت زودتر از زمانی که از نسل چهارم EIA برای آزمون غربالگری استفاده میشود تشخیص داده شود. به طور متداول آزمایش HIV برای بررسی عفونت در نوزادان و کودکانی (به عنوان مثال، بیماران جوان تر از 2 سال)، که از مادران HIV مثبت متولد شده اند به دلیل حضور آنتی بادی HIV مادر در خون کودک فاقد ارزش است. عفونت HIV تنها می تواند با روش PCR از DNAی ویروسی در لنفوسی تهای کودکان تشخیص داده شود . درمان در مجموع پنج دسته دارو وجود دارد که در مقاطع مختلف ورود و رشد HIV عمل میکنند: داروهای ضد ایدز باید به صورت ترکیبی مصرف شوند. معمولاً سه نوع داروی مختلف از دست کم دو دسته مختلف از داروها به طور هم زمان به بیمار تجویز می شود. با تغییر شکل دادن HIV، برخی از نمونههای این ویروس در مقابل داروها مقاوم می شوند .بنابراین شانس کنترل HIV در صورت استفاده از چند دارو بیشتر خواهد بود. در برخی موارد از مبتلایان تازه، ویروسهایی ردیابی شده اند که حتی پیش از آغاز معالجات در برابر داروهای موجود مقاومت نشان می دهند. در نهایت هنوز درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و اغلب داروهای موجود نقش کند کنندگی در پیشرفت بیماری را اعمال میکنند . حاملگی نباید مانع دریافت درمان های مناسب ضد رتروویروس شود. باید به مسائلی نظیر تغییرات فارماکوکینتیکی ناشی از حاملگی، عوارض جانبی احتمالی داروها روی جنین و اثربخشی یک رژیم داروئی در کاهش میزان انتقال پری ناتال ویروس، توجه داشته باشیم. تصمیم گیری در مورد درمان بایستی با مشاوره، انجام شود. زیدوودین و لامیوودین، فارماکوکینتیک مشابه دارند و زیدوودین عوارض خاصی در جنین ایجاد نمی کند ولی در مورد سایر داروها مطالعات کافی انجام نشده است. افاویرنز نبایستی مورد استفاده قرار گیرد چون در حیوانات تراتوژن شناخته شده است. زیدوودین میزان انتقال را تا 70% کاهش می دهد. این دارو از هفته 14 تا 34 حاملگی به میزان200میلی گرم سه بار در روز یا300 میلی گرم دو بار در روز داده می شود و پس از زایمان به مقدار mg/kg2 در طی یکساعت و سپس انفوزیون مداوم mg/kg1 در ساعت تا زمان وضع حمل 0 مقدار این دارو برای نوزاد mg/kg2 خوراکی هر 6 ساعت تا 6 هفتگی تجویز می شود، در این صورت میزان انتقال از 6/22% به 6/7% کاهش داده میشود. نوزادان را بایستی پس از 48 ساعت ،14 روز و 1-2 ماه و 3-6 ماه آزمایش نمود و درصورت مثبت بودن رژیم آنتی رتروویرال به صورت ترکیبی داده شود. مراقبت های لازم پیشگیری‌ سه مسیر اصلی انتقال HIV عبارتند از: تماس جنسی، قرار گرفتن در معرض بافت و یا مایعات آلوده بدن، و از مادر به جنین یا کودک. این امکان وجود دارد که HIV در بزاق، اشک و ادرار افراد آلوده یافت شود اما هیچ موردی از عفونت توسط این ترشحات ثبت نشده و خطر ابتلا به عفونت ناچیز است. درمان ضد ویروسی بیماران آلوده نیز به میزان قابل توجهی توانایی آنها را برای انتقال HIV به دیگران کاهش می دهد (با کاهش مقدار ویروس در مایعات بدن خود را به سطوح غیر قابل کشف است.)از آنجا که تاکنون واکسن و یا علاج قطعی برای این بیماری کشف نشده است و در آینده نزدیک نیز امکان پذیر به نظر نمی رسد. مهم ترین راه مبارزه با این بیماری پیشگیری و آموزش است. گزارش سال 2007 بانک جهانی در مورد ایدز در جنوب آسیا ،شیوع بیماری ایدز را «شدید» اما «قابل پیشگیری می داند. برای پیشگیری از انتقال HIV، بهترین راه خودداری از برقراری رابطه جنسی با فرد مبتلا و یا استفاده از کاندوم های جنس لاتکس است. ذرات با ابعاد HIV نمی توانند از کاندوم لاتکس عبور کنند و اگر به درستی و به طور منظم استفاده شوند شیوه کاملاً موثری در کاهش خطر انتقال بیماری محسوب می شوند. هرچند تنها شیوه صد در صد موثر خودداری کامل از آمیزش جنسی با افراد مشکوک به داشتن رفتارهای پرخطر است. مطالعات تصادفی کنترل دار نشان داده اند که ختنه مردان باعث کاهش خطر ابتلا به عفونت HIV در میان مردان دگرجنسگرا تا 06 % بوده است. مطالعه سه ساله در آفریقای جنوبی که در سال 2010تکمیل شد، نشان داد که ژل ضد میکروبی واژینال پس از یک سال استفاده می تواند میزان عفونت در میان زنان را 50 درصد و پس از دو سال و نیم 39 درصد کاهش دهد. کارکنان مراقبتهای بهداشتی می توانند با به کارگیری اقدامات احتیاطی برای کاهش خطر قرار گرفتن در معرض خون آلوده خطر آلودگی به HIV را کاهش دهند. این اقدامات احتیاطی شامل استفاده از دستکش، ماسک، عینک یا محافظ و روپوش و یا پیش بند که برای جلوگیری از قرار گرفتن پوست یا غشاهای مخاطی در معرض پاتوژنهای منتقله از راه خون است. شستشوی مکرر و کامل بلافاصله پس از آلوده شدن پوست با خون یا سایر مایعات بدن، می تواند احتمال عفونت را کاهش دهد. در نهایت برای جلوگیری از صدمات احتمالی وارده از سرسوزن آلوده، اشیاء تیز مانند سوزن جراحی و شیشه با دقت دور انداخته شوند. از آنجا که استفاده از مواد مخدر تزریقی عامل مهم در انتقال اچ آی وی در کشورهای توسعه یافته می باشد از استراتژی های کاهش آسیب برای کاهش عفونت های ناشی از سوء مصرف مواد مخدر استفاده می شود. معتادان تزریقی می توانند با خودداری از مصرف سرنگ های مشترک خطر ابتلا به HIV را کاهش دهند. مادران مبتلا به HIV باید از شیردهی به نوزاد خود اجتناب کنند. با این حال اگر تنها راه موجود شیردهی است فقط شیردهی در طی ماههای اول زندگی توصیه میشود و در اسرع وقت باید قطع شود. روش دیگر برای کنترل رفتارهای پرخطر، آموزش بهداشت است. مطالعات متعدد تاثیر مثبت آموزش و پرورش و سواد را در رفتار جنسی محتاطانه بر سلامت نشان داده اند. پیش آگهی به علت پیش داوری و ترس از سرایت بیماری، این بیماران درمورد انتخاب مسکن، شغل، مراقبت های بهداشتی و حمایت عمومی مورد تبعیض قرار میگیرند. رفتارهای نامناسب و تحقیرآمیز موجب انزوای بیمار گشته، فرصت آموزش را از وی میگیرد .وحشت از مرگ، وحشت طرد و تنهایی و انگ اجتماعی، اخراج کارگران مبتلا و بدنامی از طرف دوستان و خانواده سبب میشود افرادی که گمان می کنند ممکن است آلوده باشند ،وضعیت خودشان را تا جایی که مقدور است مخفی نگه دارند که این خود موجب گسترش آلودگی است.