سازمان غذا و دارو آمریکا (FDA) ژندرمانی Elevidys شرکت سارپتا تراپیوتیکس را برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) در بیماران چهار سال به بالا با یک جهش تائید شده در ژن DMD که قادر به راه رفتن هستند یا قادر به راه رفتن نیستند، تائید کرد.
به گزارش فانا، ژندرمانی Elevidys پیشتر به صورت تسریع شده برای بیماران چهار تا پنج سال مبتلا به DMD با یک جهش تائید شده در ژن DMD که قادر به راه رفتن هستند، تائید شده بود.
زندگی با یک بیماری نادر چالش های زیادی دارد. چالش ها ممکن است جسمی ، ذهنی و عاطفی باشند. داشتن یک بیماری نادر به این معنی است که بسیاری از مردم وضعیت سلامتی شما و چگونگی تأثیر آن بر روال زندگی تان را درک نمی کنند.
افرادی که با بیماری های نادر زندگی می کنند نشانه های مشترکی از بیماری هایشان دارند:
1) درد روزانه: بسیاری از بیماری های نادر با درد مزمن همراه هستند و این درد ممکن است همه چیز را مصرف و تخلیه کند. انواع وظایف و فعالیت هایی که بیماران نادر می توانند انجام دهند به سطح درد آنها بستگی دارد.
2) خستگی بی پایان: خستگی یکی دیگر از نشانه های بیماری های نادر است. خستگی بیشتر از احساس خستگی است. خواب آن را دور نمی کند و بدلیل خستگی اغلب فعالیت امکان پذیر نیست.
3) کمبود انرژی: کارهای روزانه، فعالیت های برنامه ریزی شده یا ملاقات با دوستان اغلب به انرژی زیادی نیاز دارند، و از دست دادن آن دلسرد کننده است.
4) مه مغزی: یک بیماری نادر ممکن است مه مغزی ناشی از خستگی، درد و عوارض جانبی دارو را به همراه داشته باشد. مه مغزی مثل کشیدن افکار از طریق ملاس است. برقراری ارتباط ممکن است دشوار شود. اغلب بیماران کلمات ، نام ها یا قرار ملاقات ها را فراموش می کنند. از دست دادن بخش هایی از حافظه و عملکرد مغزشان برای آنها ناامید کننده است.
5) به نظر خوب در مقابل احساس خوب: روشن نبودن وضعیت بیماران نادر بزرگترین چالش عاطفی برای بسیاری از افرادی است که با یک بیماری نادر زندگی می کنند. دوستان و خانواده آنها ممکن است علائم آنها را درک نکنند یا مشکلات روزانه آنها را درک نکنند. بیماران می گویند با احساس اخراج شدن مبارزه می کنند زیرا “عادی به نظر می رسند.” ناتوانی در غذا خوردن، افسردگی، بی اختیاری روده، خارش، تنگی نفس، سرفه، کابوس ها ، کاتاپلکسی ها و مریض ماندن برای مدت های طولانی از دیگر مشکلاتی است که بسیاری از بیماران نادر با آن دست و پنجه نرم می کنند.
البته همه بیماری های نادر یکسان نیستند. بعضی از علائم بین بیماری ها شایع است و بعضی دیگر نه. بیماری های مختلف قسمت های مختلف بدن را به روش های مختلف تحت تاثیر قرار می دهند.
FDA داروی alpelisib را برای طیف رشد بیش از حد مرتبط با PIK3CA تأیید می کند
، سازمان غذا و داروی آمریکا Alpelisib ، را برای بیماران بزرگسال و اطفال دو سال و بالاتر با تظاهرات شدید طیف رشد بیش از حد که نیاز به درمان سیستمیک دارند، تأیید کرد.
شایع ترین عوارض جانبی که در بیماران رخ داد اسهال، استوماتیت و هیپرگلیسمی بود.
دوز توصیه شده alpelisib برای بیماران کودک (2 تا کمتر از 18 سال) 50 میلی گرم خوراکی یک بار در روز همراه با غذا است. برای بیماران اطفال 6 سال و بالاتر، در صورت اندیکاسیون بالینی، می توان دوز را پس از 24 هفته به 125 میلی گرم افزایش داد. دوز توصیه شده برای بیماران بزرگسال (بیش از 18 سال) 250 میلی گرم خوراکی یک بار در روز همراه با غذا است.
کمیته محصولات دارویی، داروی Wezenla را برای درمان پسوریازیس پلاکی کودکان، آرتریت پسوریاتیک و آرتریت پسوریاتیک تأیید کرد. Wezenla به صورت محلول 45 و 90 میلی گرمی برای تزریق و 130 میلی گرم کنسانتره برای محلول برای تزریق در نظر گرفته شده است.
Wezenla محصول دارویی بیوسنلا است و به داروی Stelara (ustekinumab) مشابهت دارد که در 15 ژانویه 2009 در اتحادیه اروپا مجاز شد. داده ها نشان می دهد که Wezenla دارای کیفیت، ایمنی و کارایی قابل مقایسه با Stelara است.
Wezenlaبرای درمان پسوریازیس پلاکی متوسط تا شدید در کودکان و نوجوانان از سن 6 سال و بالاتر که به اندازه کافی توسط سایر درمان های سیستمیک یا نوردرمانی کنترل نمی شوند یا نسبت به آنها عدم تحمل دارند کاربرد دارد. Wezenlaهمچنین این دارو به تنهایی یا در ترکیب با MTX، برای درمان آرتریت پسوریاتیک فعال در بیماران بالغ زمانی که پاسخ به درمان قبلی با داروهای ضد روماتیسمی غیربیولوژیکی اصلاح کننده بیماری (DMARD) ناکافی بوده است نیز کاربرد دارد. وزنلا باید توسط پزشکانی با تجربه در درمان شرایطی که برای آنها تجویز شده است تجویز شود.
دیستروفی عضلانی لیمب گیردل Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) نام مجموعه ای متنوع از اختلالات عصبی عضلانی با علل ژنتیکی مختلف است.
کمربند اندامی ساختار استخوانی اطراف مفصل شانه و لگن است.
دیستروفی عضلانی لیمب گیردل با آتروفی عضلانی در نواحی کمربند بدن یا در عضلات اطراف شانه ها و باسن مشخص می شود.
برآورد میزان بروز LGMD از یک در 14،500 تا یک در 123،000 نفر متغیر است.
در نتیجه با استفاده از این آمار و در نظر گرفتن جمعیت 85 میلیون نفری ایران آماری تقریبا حدود 691 تا 5862 نفر در ایران امکان دارد به این بیماری مبتلا باشند.
لیمب گیردل Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) بر اساس الگوی وراثت این اختلال به دو گروه
LGMD1 و LGMD2 تقسیم می شود.
LGMD1 به صورت اتوزومی غالب به ارث می رسد ، به این معنی که تنها یک نسخه از ژن معیوب برای ظهور بیماری کافی است.
از طرف دیگر ، LGMD2 به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد ، به این معنی که هر دو نسخه از ژن عامل
– یکی از هر یک از والدین به ارث رسیده است – باید جهش داشته باشند تا بیماری ایجاد شود.
LGMD می تواند در هر سنی ایجاد شود. در مراحل اولیه بیماری ، بیماران ممکن است راه رفتن غیرمعمول داشته باشند ،
در دویدن مشکل داشته باشند ، بیشتر زمین بخورند و بعد از نشستن روی زمین با ایستادن مشکل داشته باشند.
ضعف عضلانی معمولاً ابتدا در شانه ها ظاهر می شود ، در حالی که تیغه های شانه برای ایجاد جلوه بالدار بیرون آمده اند.
آتروفی بیشتر ماهیچه ها در اطراف کمربند شانه ای باعث می شود که بیماران نتوانند بازوهای خود را به حالت کشیده یا بالا در هوا نگه دارند.
کاردیومیوپاتی یا آتروفی عضله قلب ، برخی از اشکال LGMD را تحت تأثیر قرار می دهد.
همچنین بیماران در معرض ضعف عضلات دیافراگم مورد نیاز برای تنفس هستند.
این علائم شدیدتر با انواع خاصی از LGMD همراه است.
LGMD به راحتی با انواع دیگر شرایط تحلیل رفتن ماهیچه اشتباه گرفته می شود.
با توجه به وجود بیش از 30 نوع دیستروفی عضلانی لیمب گیردل، تشخیص می تواند مشکل باشد.
پس از معاینه فیزیکی و بررسی سابقه خانوادگی ، پزشک ممکن است برای تأیید تشخیص ،
بیوپسی عضلانی یا آزمایش الکترومیوگرافی درخواست کند.
تنها راه تشخیص بیمار با نوع خاصی از LGMD آزمایش ژنتیکی است.
در حال حاضر هیچ درمانی برای LGMD وجود ندارد ، اما درمان های موجود می تواند به بیماران در مدیریت علائم بیماری کمک کند.
برنامه های درمانی باید برای هر بیمار طراحی شود ، زیرا ممکن است نوع متفاوتی از LGMD و در نتیجه علائم خاص را داشته باشد.
پزشکان معمولاً فیزیوتراپی و وسایل کمکی ارتوپدی – احتمالاً شامل ویلچر – را برای بیماران LGMD پیشنهاد می کنند.
سندروم دراوت یک انسفالوپاتی صرعی نادر و ژنتیکی است. منجر به تشنجی می شود که به داروهای تشنج پاسخ خوبی نمی دهد و یک طرف از بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری ژنتیکی نیست، از نوزادی آغاز می شود و در تمام طول زندگی ادامه دارد. تستهای MRI , EEG و آزمایش خون از راه های تشخیص این بیماری است. اولین تشنج غالبا با تب اتفاق می افتد و ممکن است. این تشنج ها اغلب طولانی هستند.( بیش از پنج دقیقه طول می کشد) و می تواند به وضعیت صرع منجر شوند.
تکان های مختصر شوک مانند عضله یا گروهی از عضلات، از دست دادن هوشیاری بصورت کوتاه و ناگهانی، تشنجی که باعث کاهش ناگهانی قدرت عضلات می شود. تشنج های کانون آگاهی یا اختلال در آگاهی، تشنج در خواب، پرش چشم از انواع تشنج ها در کودکان مبتلاست. کودکان بسیار به عفونت ها حساس بوده و اغلب در هنگام بیماری یا تب تشنج می کنند. تشنج ها همچنین می تواند با تغییرات جزئی در دمای بدن ایجاد شود.
بسیاری از کودکان تشنج های حساس به نور دارند که با چراغ های چشمک زن، الگوها و عوامل محرک مشابه ایجاد می شود. استرس عاطفی یا هیجان نیز می تواند باعث تشنج در برخی از کودکان شود. در این کودکان مشکلاتی چون: مقاومت عضلانی پایین، عدم تعادل در راه رفتن، راه رفتن خمیده، مشکلات رشد و تغذیه، مشکلات مربوط به سیستم عصبی خودمختار دیده می شود. دستیابی به بهترین راه کنترل تشنج، یک هدف است. با این حال، رهایی کامل از تشنج معمولا به دست نمی آید. داروهایی که به طور معمول برای سندروم دراوت به کار می رود شامل والپروئیک اسید، کلوبازام، توپیرامات، استریپنتول، فن فلورامین و کانابیدیل است. از رژیم کتوژنیک نیز به طور کلی استفاده می شود. داروهای ویگاباترین(Sabril) و تیاگابین ممکن است دفعات حملات میوکلونیک را افزایش دهند. و باید از آنها اجتناب شود. رژیم کتوژنیک در بعضی از افراد با سندروم دراوت مفید بوده است. جراحی برای اکثر افراد مبتلا به سندروم دراوت پیشنهاد مطلوبی نیست. اگر چه تحریک عصب واگ(VNS) می تواند در برخی کودکان مفید باشد. درمان های فیزیکی، شغلی، گفتاری، اجتماعی و بازی می توانند مفید باشند.
سازمان غذا و داروی ایالات متحده داروی لوتاترا (لوتسیم لو 177 دوتاتات) را برای درمان نوعی سرطان که بر لوزالمعده یا دستگاه گوارشی به نام تومورهای عصبی غدد گوارشی (GEP-NETs) تأثیر می گذارد، تأیید کرد. این بیماری گروه نادری از سرطان ها با گزینه های درمانی محدود است و تخمین زده می شود که تقریباً یک نفر از هر 27000 نفر در سال مبتلا به GEP-NETs تشخیص داده می شود که برای اولین بار یک داروی رادیواکتیو یا رادیودارو برای درمان GEP-NETs تایید شده است. لوتاترا یک داروی رادیواکتیو است که با اتصال به بخشی از یک سلول به نام گیرنده سوماتوستاتین، که ممکن است در برخی از تومورها وجود داشته باشد، عمل می کند. پس از اتصال به گیرنده، دارو وارد سلول می شود و به تابش اجازه می دهد تا به سلول های تومور آسیب برساند.
کارآزمایی این دارو نشان داد خطر رشد تومور یا مرگ بیمار برای بیمارانی که لوتاترا را همراه با داروی اکترئوتید دریافت کرده بودند در مقایسه با بیمارانی که فقط اکتروتید دریافت کرده بودند کمتر بود.
عوارض جانبی شایع لوتاترا شامل سطوح پایین گلبول های سفید خون، سطوح بالای آنزیم ها در اندام های خاص، افزایش GGT،AST و یا ALT، استفراغ، حالت تهوع، سطوح بالای قند خون و سطوح پایین پتاسیم در خون است.
عوارض جانبی جدی لوتاترا شامل سطوح پایین سلول های خونی، ایجاد برخی سرطان های خون یا مغز استخوان، آسیب کلیوی، آسیب کبدی و سطوح غیر طبیعی هورمون ها در بدن است. همچنین لوتاترا می تواند به جنین در حال رشد آسیب برساند. در صورت تایید، ایمنی یا اثربخشی درمان، تشخیص یا پیشگیری از یک بیماری جدی را به طور قابل توجهی بهبود میبخشد.
داروی سرول علائم بیماری پارکینسون را بهبود می بخشد
داروی سرول بیماری پارکینسون علائم این بیماری را بهبود می بخشد.
به گزارش رویترز – Cerevel Therapeutics (CERE.O) اعلام کرد که داروی بیماری پارکینسون این شرکت وقتی به عنوان یک درمان اضافی آزمایش می شود، کنترل علائم را در بیماران بهبود می بخشد و هدف اصلی را در یک مطالعه در مرحله آخر برآورده می کند.
این کارآزمایی که 507 بزرگسال را در آن ثبتنام کردند، “تاواپادون سرول” را بهعنوان یک درمان اضافی برای لوودوپا، استاندارد مراقبت از اختلال سیستم عصبی که باعث آسیب تدریجی مغز و تأثیر بر حرکت میشود، آزمایش و به نتایج مثبت دست یافت.
سارکوئیدوز یک بیماری گرانولوماتوز التهابی مزمن با علت ناشناخته است. تاخیر در تشخیص می تواند منجر به پیشرفت بیماری و نتایج ضعیف تر برای بیماران شود. هدف ما مرور مقالات فعلی برای تعیین تاخیر تشخیصی کلی سارکوئیدوز، عوامل مرتبط با تاخیر تشخیصی و تجربیات افراد مبتلا به سارکوئیدوز با تاخیر تشخیصی می باشد.
سه پایگاه داده (PubMed/Medline، Scopus و ProQuest) و منابع مقالات خاکستری جستجو شدند. متاآنالیز واریانس معکوس اثرات تصادفی برای تجمیع میانگین تاخیر تشخیصی در همه انواع آنالیز زیر گروه های سارکوئیدوز استفاده شد. تأخیر تشخیصی به عنوان فاصله زمانی از شروع علائم گزارش شده تا تشخیص سارکوئیدوز تعریف گردید.
نتایج مطالعه نشان می دهد که 374 مقاله را شناسایی کردیم که از این تعداد 29 مطالعه در این مطالعه مروری گنجانده شد، با یک نمونه کلی 1531نفره (694 زن، 837 مرد). میانگین کلی تاخیر تشخیصی در همه انواع سارکوئیدوز 93/7 ماه ( با 95% فاصله اطمینان 21/1 تا 64/14 ماه) بود. آنالیز فرا-تجمیعی عوامل مرتبط با تاخیر تشخیصی در مطالعات وارد شده سه دسته از علل را شناسایی کرد: (1) تظاهرات پیچیده و نادر سارکوئیدوز، (2) عوامل مراقبت های بهداشتی و (3) عوامل بیمار محور. آنالیز فرا-تجمیعی پیامدهای گزارش شده در مطالعات موردی نشان داد که سه پیامد شایع مرتبط با تاخیر تشخیصی عبارتند از: (1) تشخیص نادرست، (2) درمان نادرست و (3) افزایش عوارض و پیشرفت بیماری. تفاوت معنی داری در تاخیر تشخیصی بین کشورهای دارای سیستم سلامت دروازه بان (که در آن مراجعان از یک پزشک مراقبت های اولیه به مراقبت های تخصصی ارجاع می شوند) و کشورهای دارای سیستم های غیر دروازه بان وجود نداشت. هیچ مطالعه کیفی که تجربیات افراد از تاخیر تشخیصی را بررسی کند، شناسایی نشد.
نتیجه گیری
میانگین تأخیر تشخیصی سارکوئیدوز تقریباً 8 ماه است که پیامدهای عینی برای مدیریت بیمار دارد. از سوی دیگر، شواهد کمی در مورد تجربه تاخیر تشخیصی در سارکوئیدوز و عوامل مرتبط با آن وجود دارد. به دست آوردن درک تجربیات افراد در حین جستجوی تشخیص سارکوئیدوز برای به دست آوردن بینش در مورد عواملی که ممکن است در تأخیر نقش داشته باشند و متعاقباً اطلاع رسانی استراتژی ها، ابزارها و فعالیت های آموزشی با هدف افزایش آگاهی پرسنل پزشکی و عموم جامعه در مورد این بیماری نادر حیاتی است.
همایش علمی بیماری های نادر کلیوی توسط بنیاد بیماری های نادر ایران در روز دهم اسفندماه در سالن همایش های دانشگاه تهران برگزار شد. در این سمینار که با حضور و سخنرانی پزشکان و متخصصان حوزه سلامت برگزار شد دکتر مهدی نوروزی متخصص ژنتیک مولکولی به توضیحاتی درباره اقدامات بنیاد در حوزه پژوهش و چاپ اطلس چهارم بیماری های نادر پرداختند. سندملی و ابلاغیه اجرایی آن از دیگر مواردی بود که به آن اشاره شد. دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد نیز در ادامه سخنان دکتر نوروزی به اهمیت تشخیص بیماری ها پرداخته و از روش های جدید رادیولوژی در حوزه بیماری های نادر نام بردند. پروفسور فرهود پدر علم ژنتیک ایران نیز ضمن تقدیر از فعالیت های بنیاد و مراحل خطیر طی شده توسط بنیاد، به مبحث غربالگری و مشکلات ایجاد شده بعلت محدودیت، در افزایش تولد نوزادان با بیماری نادر صحبت نمودند. دکتر سید محمد اکرمی متخصص ژنتیک پزشکی نیز با اعتراض به طرح غربالگری از صدمات ایجاد شده و مصوبات آسیب زای مجلس در غربالگری صحبت نمودند. دکتر عفت رازقی فوق تخصص کلیه و استاد دانشگاه، با توضیحاتی در مورد بیماری نادر دنت، این بیماری را تشریح و راهکارهای درمانی آن را ذکر کردند. دکتر عصمت عبدالهی پور فوق تخصص نفرولوژی نیز به بیماری پریماری هیپرلوکسازیا پرداخته و از عوارض و علائم آن همچنین نحوه تشخیص و درمان مرتبط سخن گفتند. دکتر شاداب صالح پور فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان نیز به توضیحات کلی انواع بیماری های نادر پرداخته و از علل و عوارض آن، شباهت به سایر بیماری ها و تشخیص اشتباه سخن گفتند. دکتر احسان غیورکریمیانی متخصص ژنتیک نیز از تحقیقات آماری در استان سیستان و بلوچستان و عوارض ازدواج های فامیلی و میزان رشد گونه های مختلف بیماری های نادر در این استان خبرداد. در ادامه دکتر سید مجید موسوی موحد فوق تخصص کلیه با تشریح چند نمونه بیمار باردت بیدل و توضیحاتی درمورد شرایط، علائم و عوارض این بیماران از وضعیت نامساعد مالی و درمانی آنان صحبت کرده و از مسئولین دولتی درخواست کردند تا توجه ویژه ای به این بیماران داشته باشند. دکتر فائزه جوادی لاریجانی فوق تخصص نفرولوژی کودکان نیز در پایان درباره بیماری سیستینوزیس در اطفال سخنرانی و از روش های تشخیصی و درمانی آن توضیحاتی ارائه دادند.
این همایش که با استقبال گرم پزشکان و متخصصین مواجه شد بمناسبت روز جهانی بیماری های نادر با امتیاز بازآموزی و با مدیریت علمی دکتر موسوی موحد و مدیریت اجرائی دکتر طیبه خمسی معاونت آموزشی بنیاد برگزار و در راستای اهداف کلی بنیاد بیماری های نادر ایران در جهت افزایش آگاهی بخشی درباره بیماری های نادر صورت پذیرفت.