مجله عصب شناسی لانست در مطلبی عنوان کرد : تقویت گفتگوها میان متخصصین مغز و اعصاب ، محققین ، نمایندگان بیماران و سیاست گذاران گام بسیار مهمی به سوی رسیدن به چشم اندازی برابر در ارائه خدمات مراقبت های بهداشت – درمان است ، که بر بهبود و ارتقای کیفیت زندگی افراد مبتلا به بیماری های نادر سیستم اعصاب ، تاثیر میگذارد. قبل از روز جهانی بیماری های نادر سال 2025 ، فدراسیون اروپایی انجمن های نورولوژی ( EFNA ) در پارلمان اروپا ، به تاریخ 19 فوریه 2025 ، تشکیل جلسه داد که در آن نمایندگان افراد مبتلا به بیماری های نادر سیستم مغز و اعصاب را با اعضای اتحادیه اروپا ( MEPs ) متشکل از گروه های دینفع اعضای پارلمان اروپا ، در عرصه سلامت مغز و بیماری های اعصاب گرد هم آورد. EFNA از نمایندگان بیماران به منظور بحث در رابطه با تاثیر بیماری های نادر سیستم مغز و اعصاب بر روند زندگی ، و شناسایی زمینه هایی که سیاست های فعلی اتحادیه اروپا نیازهای جامعه بیماران نادر سیستم اعصاب را تامین نمی نماید ، دعوت به عمل آورد.
در سراسر اتحادیه اروپا ، بزرگترین دغدغه و نگرانی بیماران و مراقبین ، دسترسی نا برابر و ناعادلانه به تشخیص و درمان سریع و به موقع اختلالات نادر در سیستم مغز و اعصاب است. باور بر این است که متخصصین حوزه مراقبت های بهداشت – درمان ، به اندازه کافی در رابطه با رویکردهای تشخیص بیماری و مداخلات پزشکی اطلاع رسانی و آگاه سازی نشده اند. نگرانی ها و دغدغه های بیشتر دیگر مربوط به ؛ اثرات اقتصادی اجتماعی و روانشناسی زندگی با یک بیماری نادر سیستم مغز و اعصاب ، نظیز ؛ سختی ها و مشکلات مالی و انزوای اجتماعی ناشی از انگ اجتماعی همراه با این بیماری ها است. EFNA مجددا فراخوانش را در رابطه با انجام اقدامات در رابطه با منشور بیماری های نادر سیستم مغز و اعصاب ، که برنامه های سیاسی را طرح ریزی میکند ، به منظور مقابله با این چالش ها و نگرانی ها از طریق ایجاد اتحاد میان نمایندگان بیماران ، برای دسترسی به دارو و خدمات مراقبت – درمانی ، تقویت رویکرد چند زمینه ای ، به هدف ارائه خدمات درمانی ، اصلاح و بهبود ارزیابی محدودیت ها و ناتوانی ها ، و ترویج پذیرش و پیوند شبکه های مرجع اروپایی به سیستم های سلامت و بهداشت محلی را ، اعلام کرده و مورد توجه قرار میدهد.
در هر شبکه مرجع اروپایی ، متخصصین در حوزه بیماری های نادر ، به منظور ارائه رایزنی ها و پیشنهادات گروهی چند رشته ای به صورت آنلاین ، با یکدیگر همکاری مینمایند ، برنامه های آموزشی سازماندهی شده را برای پزشکان بالینی ارائه کرده ، استانداردهای مراقبت – درمانی را توسعه داده ، و در زمینه ثبت نام گسترده بیماران در اتحادیه اروپا با یکدیگر همکاری مینمایند. همچنین ، مشارکت های بیشتر سیاست مداران در اتحادیه اروپا ، به منظور تضمین پایداری مالی و انجام و پیشبرد اقدامات ملی شبکه های مرجع اروپایی ، مورد نیاز و تاکید قرار گرفته است.
به منظور تضمین دسترسی به تشخیص برابر و به موقع ، به خصوص برای بیماری های نادر در شروع دوران کودکی یا به دلیل ژنتیک ، هماهنگ سازی سیاست محور برنامه های غربال گردی نوزادان ، در سراسر اروپا ، مورد نیاز است. در انگلستان ، درخواست برنامه غربالگری نوزادان برای آتروفی عضلانی نخایی در سال 2018 ، توسط کمیته غربالگردی ملی انگلستان رد شد. این تصمیم به شدت توسط متخصصین مغز و اعصاب مورد انتقاد قرار گرفت، به دلیل اینکه ، تاخیر در شروع اقدامات درمانی با داروهای مورد تایید – نوزینرسن ، اوناسمنوژن ابپارووک ، یا ریسدیپلام – که در اوایل سالهای زندگی بسیار اثرگذار هستند ، منجر به اختلافات و تفاوت هایی در نتایج حاصله برای کودکانی که در انگلستان متولد شده اند در مقایسه با کودکانی که در کشورهای دیگر با برنامه های غربالگری بیماری ها به دنیا امده اند ، شده است. حتی در زمانی که هیچ درمان و دارویی برای یک بیماری نادر وجود ندارد ، تشخیص به موقع از طریق برنامه های غربالگری ، منجر به انتخاب های آگاهانه بهتری برای مراقبت های درمانی کودک ، و همچنین بارداری های بعدی ، و نیز دسترسی به موقع به حمایت های مناسب و کافی اجتماعی میشود.
چالش های مرتبط با دسترسی به گزینه های درمانی و دارویی جدید ، از دیگر نگرانی ها و دغدغه های ضروری در حوزه بیماری های نادر سیستم مغز و اعصاب است. شاخص انتظار بیماران ( مدت زمان انتظار برای دسترسی به درمان های نوآورانه ) ، بر اختلافات و نابرابری ها در امر دسترسی به تولیدات داروهای اورفان در سراسر اروپا ( بدین معنی که ؛ زمانی که یک دارو برای قرار گرفتن تحت پوشش بیمه تایید میشود ) ، مورد بررسی و توجه قرار میگیرد. به عنوان مثال ، داروی ریسدیپلام ، بلافاصله بعد از اخذ مجوز بازاریابی متمرکز اتحادیه اروپا ، در سال 2021 ، در کشور آلمان ، دردسترس قرار گرفت ، این درحالی بود که متخصصین مغز و اعصاب در کشور ایرلند برای 3 سال بعد از آن تاریخ ، هنوز نتوانسته بودند این دارو را تجویز نمایند. مقررات اخیر اتحادیه اروپا در زمینه ارزیابی های تکنولوژی بهداشت و درمان ( HTA ) ، به هدف هموار ساختن دسترسی به داروهای مورد تایید اتحادیه اروپا از طریق امکان ثبت و ارسال یک درخواست متمرکز در سطح اتحادیه اروپا برای ارزیابی های مشترک کلینیکی و بالینی ، به جای ثبت و ارسال درخواست جداگانه توسط هر کشور عضو اتحادیه اروپا ، مورد بررسی قرار گرفت. یکی از جنبه های مقررات جدید اتحادیه اروپا ، دستورالعمل مشاوره بیماران در طی HTAs است ، که دیدگاه های خاص و منحصر به فرد بیماران را به رسمیت می شناسد. همکاری ها و ارائه طرح های پیشنهادی و اقدامات نوآورانه ای نظیر ؛ برنامه ظرفیت سازی اروپایی بیماران ( EUCAPA ) که توسط سازمان یوروردیس – بیماری های نادر اروپا ، انجام میگیرد ، به منظور تسهیل فرآیند مشارکت بیماران بسیار ، بسیار ضروری است.
درکنار سرمایه گذاری های گسترده در حوزه تحقیقات و توسعه درمان های بیماری های نادر سیستم اعصاب ، تجربیات بیماران باید به منظور اطلاع رسانی تلاش ها و فعالیت ها به سوی ایجاد تغییرات مهم ، مورد استفاده قرار گیرند. همچنین سیاست گذاران باید به هدف تضمین پایداری شبکه های مرجع اروپایی ، که از بیماران حمایت میکنند ، و افزایش آگاه سازی و اطلاع رسانی در سطح تخصصی در زمینه بیماری های نادر سیستم مغز و اعصاب ، فعالیت نمایند. در اروپا همکاری های فرامرزی و بین المللی در میان بیماران ، متخصصین حوزه مراقبت های بهداشت – درمان ، و سیاست گذاران ، به هدف در نظر گرفتن نیاز های چند بعدی افرادی که به بیماری های نادر سیستم اعصاب مبتلا شده اند ، بسیار مهم و ضروری به نظر می رسد.
