به گزارش پایگاه اطلاع رسانی صدای بیماران نادر ایران «صبنا» در این طرح 15 روزه که از نیمه دوم ماه مبارک رمضان امسال  در صحن امامزاده صالح برگزار شد، مراجعان با هدف غربالگری، تشخیص ، درمان، توانبخشی و پیگیری به صورت رایگان  ویزیت شدند.طبق این گزارش پزشکان متخصص در بخشهای  ارتوپد،  جراح اعصاب،  مغز و اعصاب، عفونی، داخلی،  جراحی ، زنان ، کودکان، روانپزشک ، قلب و پزشک عمومی  از ساعت 18 تا 22 هرشب به ویزیت و معاینه مراجعان می پرداختند.به گفته دکتر ادراکی تعداد کلی مراجعان این طرح 3750 بیمار  بودند که 700 بیمار مورد آزمایش های MRI  قرار گرفتند.این پزشک رایدولوژیست  در ادامه افزود: بر اساس این تحلیل 25 بیمار نادر، 73 بیمار مادرزادی   85 بیمار  ام اس   ، 250 تومور، 145 بیماری التهابی، 185 کیست، 130 بیمار عفونی شناسایی شدند.بیماران نادری  که در این طرح شناسایی شدند، بیماران MPS، دیستروفی، ALS، بیماری مادرزادی قلب، ای بی  و نوروفیبروماتوز بودند که پرونده آنها برای ثبت  و درمان به امور بیماران بنیاد بیماری های نادر ایران ارجاع داده شد.

 پیدا کردن‌شان مانند یافتن مروارید است در دریا، اما اگر پیدا شوند هم نجات می‌یابند و هم نجات می‌دهند. آنها، هم در بیم و امید زندگی‌اند و هم سخاوتمندانه در هر کجا که باشند زندگی می‌بخشند.انگار همه گمان می‌کنند که همیشه خون «سرخ» مایه حیات جان‌هاست، اما نمی‌دانند که گاهی نبودن «خون طلایی» چه حکایت‌هایی را در هر نقطه از دنیا راه می‌اندازد. حکایت‌هایی که به یکباره از سوی دختر جوان بوشهری آغاز می‌شود و آرام‌آرام همه جهان را برای نجات جان یک انسان به تکاپو می‌اندازد. دختری که چهار سال با بیماری کم‌خونی پنجه در پنجه بوده و حالا در دوران سقوطش تعاملی بین‌المللی را خارج از حد و حدود سیاسی ایجاد می‌کند.به گزارش صبنا، به نقل از ایسنا، آزمایشگاه خون‌های نادر سازمان انتقال خون ایران در نگاه اول آنقدرها با شکوه نیست که فکر کنی می‌تواند چه کارهای بزرگی انجام دهد؛ کارهایی که از این آزمایشگاه کوچک اما مجهز آغاز شود و بتواند همه جهان اعم از اروپا، آمریکا، آفریقا و… را بسیج کند.مصطفی مقدم، مسئول طرح ملی خون‌های نادر و رئیس آزمایشگاه ایمونوهماتولوژی سازمان انتقال خون ایران، از دختری می‌گوید که توانست تلاش و تکاپویی بین‌المللی را راه بیندازد. دختری که خیلی‌ها به امید بهبودش از پول و حتی سرمایه‌های کشورشان گذشتند.مقدم در گفت‌وگو با ایسنا، حکایت این دختر را این‌گونه آغاز می‌کند: «در آذرماه امسال دختری را به ما معرفی کردند که به دلیل بیماری کم‌خونی در یکی از بیمارستان‌های بوشهر بستری شده بود و هیچ گروه خونی برایش سازگار نبود. در عین حال بیماری او به‌ دلیل استرس یا شوک وارد بحران شده بود و پزشکان هم نمی‌توانستند به او خون تزریق کنند. بنابراین وقتی می‌دیدند که با تزریق خون دچار تشنج می‌شود، پیش از تماس با سازمان انتقال خون، خون را با حجم کم و با فاصله به او تزریق می‌کردند. در صورتی‌که با مشاهده چنین شرایطی نیاز بوده که با سازمان انتقال خون تماس بگیرند؛ چرا که تزریق خون ناسازگار به این دختر مانند این بود که سمی را به صورت آرام آرام به کسی بدهیم.»“طلایی” که در ایران نبوداو در ادامه می‌گوید که بعد از مدتی بیماری این دختر جوان به مرحله حادی می‌رسد. به‌طوری‌که سطح هموگلوبین خونش در مدت یک تا دو هفته از هفت به دو تنزل پیدا می‌کند که شرایط بسیار خطرناکی است. بر این اساس با مشاهده این شرایط از بیمارستان با انتقال خون استان بوشهر تماس گرفته و انتقال خون بوشهر هم آزمایش‌های لازم را روی این دختر انجام می‌دهند و متوجه می‌شوند که ناسازگاری خون او زیاد است و در زمره گروه‌های خونی نادر است. بعد از آن نمونه خونی این دختر سریعا به سازمان انتقال خون ستاد ارسال و در آزمایشگاه ما بررسی شد و پی بردیم که این خانم دارای یک گروه خونی بسیار نادر به نام ORH null است که یکی از نادرترین خون‌هایی است که در دنیا وجود دارد و به گروه خون «طلایی» مشهور است.بسیج فضای مجازی برای یافتن مایه حیات دختر بوشهریمقدم می‌گوید: بعد از شناسایی گروه خونی این دختر باید فکر می‌کردیم که چه خونی به این فرد تزریق کنیم و از کجا این گروه خونی را فراهم کنیم. بر همین اساس بلافاصله با خانواده‌اش تماس گرفته و خانواده و اقوام درجه یک را فراخوان کردیم تا گروه‌های خونی آن‌ها را آزمایش کنیم. به این ترتیب همه اقوام را در بوشهر تست کردیم، اما هیچ کدام‌شان گروه خونی مشابه با این دختر را نداشتند. سپس از آنجایی که این دختر بوشهری اصالتا اهل اهواز بود، اقوام درجه دوم هم از آنجا برای انجام آزمایش آمدند. به‌طوری‌که چیزی حدود 54 نفر از اقوام‌شان را تست کردیم، اما باز هم هیچ کدام‌شان این گروه خونی را نداشتند.او می‌افزاید: در عین حال همه آشنایان این دختر، در سایت‌های مجازی اطلاع‌رسانی کردند و بعد از آن دیدیم که انتقال خون‌های سایر استان‌های کشور هم نام این بیمار را می‌شنوند و مردم برای دادن خون، به‌ویژه گروه «O منفی» اقدام می‌کنند؛ به‌طوریکه حجم کاری در برخی مناطق افزایش یافت و ما اعلام کردیم که این گروه خونی نادر و بسیار منحصر به فرد است و در دنیا تعداد افرادی که دارای این نوع گروه خونی هستند، کمتر از انگشتان یک دست است. حال در ایران هم از 1400 نفری که به‌عنوان دارندگان گروه خونی نادر در بانک اطلاعاتی ما وجود دارند، هیچ کس این گروه منحصربه فرد را نداشت. آغاز تکاپویی بین‌المللیرئیس آزمایشگاه ایمونوهماتولوژی سازمان انتقال خون ایران در این قسمت از صحبت‌هایش به عضویت آزمایشگاه خون‌های نادر ایران، در انجمن بین‌المللی خون‌های نادر دنیا اشاره و عنوان می‌کند که آزمایشگاه خون‌های نادر ایران در دنیا شناخته شده و معتبر است. بر همین اساس هم ما برای نجات جان این دختر، بلافاصله با 23 کشور عضو این انجمن تماس گرفتیم و درباره این بیمار اطلاع‌رسانی کرده و شرایطش را توضیح دادیم تا اگر آن‌ها این گروه خونی را در کشورشان دارند، برای ما ارسال کنند. 19 کشور به تماس ما پاسخ دادند که از بین آنها کشور استرالیا اعلام کرد که یک نفر را با این گروه خونی و دو کیسه خون دارد، اما اعلام کردند که سن این فرد 65 سال به بالاست. با این حال حاضریم این خون را بفرستیم، اما دو مسئله وجود دارد؛ اول اینکه این فرد پیر شده و ممکن است خودش نیازمند خون شود و دوم مشکلاتی در ارسال خون وجود دارد که البته این مشکلات درست بود. در عین حال برخی کشورها هم با ما همدردی و اعلام کردند که این گروه خونی را ندارند. در این بین رییس انجمن خون‌های نادر در آمریکا حمایت زیادی از ما انجام داد.

اعتماد بین‌المللی به اعتبار ایران در حوزه خون‌های نادر

او از اهمیت بسیار زیاد تشخیص درست گروه‌های خونی نادر صحبت و تاکید می‌کند که در این حوزه بحث تشخیص بسیار مهم بوده و موضوعی ساده نیست. یعنی این طور نیست که آزمایشگاهی ادعا کند که من چنین گروه خونی را تشخیص دادم و بعد تمام دنیا بسیج شوند و برایش خون ارسال کنند، اما آزمایشگاه انتقال خون ایران به‌دلیل مقالات و فعالیت‌هایی که از قبل داشته، معتبر است. بنابراین کشورها به تشخیص ما اعتماد و از آن حمایت کردند.شرایط بحرانی..مقدم ادامه می‌دهد: نهایتا مرکز جهانی ذخیره خون نادر که در بریستول انگلیس بوده و اطلاعات اهداکنندگان بالای 5 تا 6 هزار خون نادر در آن ثبت شده است، به ما اعلام کرد که در ایرلند شمالی و هلند نیز دو مورد از این گروه خونی وجود دارد که البته در ایرلند شمالی اهداکننده آن بیمار است، اما در هلند این خون وجود دارد و می‌توانید با آنها تماس بگیرید. در همین حین اسپانیا نیز به ما اعلام کرد که در ایالت باسک این کشور هم این گروه خونی موجود است و یک اهداکننده و یک کیسه خون منجمد دارند. آنها به ما اعلام کردند که می‌توانند از اهداکننده بخواهند تا برای اهدای خون اقدام کند و دو کیسه خون برای نجات جان این دختر ارسال کنند. این اقدامات از سوی این کشورها دلگرم کننده بود، در عین حال خانواده بیمار با ما تماس می‌گرفتند و این دختر هم هر روز شرایطش بدتر می‌شد و نیاز به تزریق خون داشت.همبستگی بین‌المللی برای نجات جان انسانی که کسی او را نمی‌شناخت!وی می‌گوید: باید توجه کرد که تبادل و جابجایی خون در دنیا کار متدوالی نیست و خیلی کم اتفاق می‌افتد که کشورها چنین اقدامی انجام دهند. بنابراین اقدام به تبادل خون تنها در شرایطی مانند این موضوع که فقط پنج نفر در دنیا با یک گروه خونی وجود دارند، رخ می‌دهد.مقدم از مشاوره‌هایی می‌گوید که پزشکان این کشورها برای درمان دخترک بوشهری ارائه دادند و معتقد است که در این موضوع یک همبستگی و تعامل بین‌المللی، خارج از مرزهای سیاسی اتفاق افتاد و یک همکاری علمی برای نجات جان انسانی شکل گرفت که هیچ کس او را نمی‌شناخت و فقط می‌دانستند که او یک دختر 23 ساله و دانشجوی سال آخر دانشگاه است و می‌خواهند نجاتش دهند.او می‌گوید: ما هم به صورت شبانه روزی برای نجات جان او درگیر بودیم و یک امیدواری برایمان ایجاد شد. در عین حال باید توجه کرد که خون‌های نادر سرمایه ملی یک کشور است و اگر آن خون را به کشور دیگری بدهند، برای شهروند خودشان چیزی ندارند. با این حال این کشورها اعلام کردند که خون را برای شما ارسال می‌کنیم، اما این کار هم نیاز به هواپیما و استفاده از حمل‌ونقل هوایی داشت و باید توجه کرد که شرکت‌های هواپیمایی مستقیما خون را نمی‌آورند، بلکه باید یک شرکت حرفه‌ای که با حمل و نقل خون آشناست و می‌داند که اگر خون نشت کرد چه اقدامی را باید انجام دهد، باشد تا از طریق آن شرکت خون ارسال شود.دو امید و یک هدفرئیس آزمایشگاه ایمونوهماتولوژی سازمان انتقال خون ایران ادامه می‌دهد: بنابراین ما دو امید داشتیم یکی هلند و دیگری اسپانیا. در این زمان از بزرگترین بیمارستان آموزشی-دانشگاهی دانمارک با من تماس گرفتند و اعلام کردند که خون‌هایی که در هلند قرار دارد برای ماست و انتقال خون دانمارک آنها را در هلند ذخیره کرده است. بنابراین برای استفاده از آنها باید از انتقال خون دانمارک مجوز بگیرید. در آن شرایط من هر چه تلاش کردم نتوانستم با انتقال خون دانمارک تماس برقرار کنم، اما یکی از اساتید دانشگاه این کشور به ما کمک کرد و به ما امید می‌داد تا کار را ادامه دهیم. بالاخره آن استاد دانشگاه با انتقال خون دانمارک تماس گرفت و آنها به ما اعلام کردند که هفت کیسه خون از این گروه خونی ذخیره داریم، اما آنها در تانک‌های نیتروژن مایع و در دمای منهای 200 درجه ذخیره شدند و اگر بخواهیم آنها را آماده کنیم، باید ابتدا مایع شوند و بعد آن را ارسال کنیم. اگر مایع شوند، تاریخ انقضایشان بین 12 تا 24 ساعت است. در این زمان من با پزشک تماس گرفتم و او گفت که بدن بیمار نمی‌تواند در این مدت این حجم خون را قبول کند و ما مجبوریم خون را کم کم به او تزریق کنیم تا ورم ریه ایجاد نشود و با این تاریخ انقضا نمی‌توان این کار را انجام داد. از طرفی در آفریقای جنوبی هم این خون وجود داشت، اما همین مشکلات در آنجا هم بود.تصمیم نهایی؛ به سوی باسک اسپانیا…او می‌گوید: بنابراین تصمیم گرفتم که شاید بهترین جایی که می‌توانم خون را تأمین کنم، اسپانیا باشد. با اسپانیا تماس گرفتم و آنها هم اعلام آمادگی کردند. با اهداکننده تماس گرفتند تا برای اهدای خون اقدام کند و آن اهدا کننده 100 کیلومتر راه تا ایالت باسک آمد و بدون هیچ چشم‌داشتی خونش را اهدا کرد و هیچ‌کس هم در مرکز انتقال خون باسک به خاطر خون از ما درخواست پول نکرد. بنابراین یک خون فریز شده و یک خون مایع داشتند و گفتند خون‌ها را آماده می‌کنیم و شما هم امکان ارسال را فراهم کنید.

اما حکایت ارسال خون طلایی

مقدم می‌افزاید: بر این اساس من با سفارت ایران در مادرید تماس گرفتم و شرایط را توضیح دادم و آنها هم با من همکاری کردند. به‌طوری‌که بلافاصله یکی از کارمندان سفارت با من تماس گرفت و اعلام کرد که هرکاری از دستش برآید، انجام می‌دهد. پس تلفن مرکز انتقال خون ایالت باسک را به او دادم تا مستقیما کارها را هماهنگ کنند. بعد از چند ساعت یک شرکت خصوصی که کارش در حوزه ارسال خون بود این کار را قبول کرد، اما اعلام کردند که ما در ایران دفتر نداریم و تا دبی این خون را حمل می‌کنیم. دوباره با همکاری سفارت ایران در مادرید از طریق کنسول ایران در دبی هماهنگی‌هایی را انجام دادیم تا بسته خون را تحویل بگیرند و به ایران‌ایر بدهند. در عین حال زمان برایمان بسیار مهم بود، اما هماهنگ کردن پروازها با هم بسیار مشکل بود. از طرفی راه دیگر این بود که یک پرواز از طریق رم اتفاق افتد. یعنی خون را به رم ببریم و ایران‌ایر در رم خون را تحویل گرفته و مستقیما آن را به ایران بیاورد. در این بین هم یک تعطیلی ملی در اسپانیا اتفاق افتاد و همه تعطیل بودند. بنابراین باید صبر می‌کردیم. البته متأسفانه پرواز ایران‌ایر در رم را از دست دادیم و نهایتا تصمیم گرفتیم که خون را ابتدا به هامبورگ برده و از آنجا سریعا از طریق پرواز ایران‌ایر آن را به ایران برسانیم.گام‌های نهایی..او ادامه می‌دهد: بالاخره خون بسته بندی شد و از باسک به مادرید رسید. بعد از آن یکی از کارکنان سفارت خون را تحویل شرکت مربوطه داد و آن شرکت خون را به هامبورگ فرستاد و کنسول ما در هامبورگ این بسته را تحویل گرفت. در اینجا باید هزینه‌ای به شرکت ارسال کننده پرداخت می‌شد که خوشبختانه وزارت امور خارجه در این زمینه به ما بسیار کمک کرد و هزینه را پرداخت کردند تا ما بعدا جبران کنیم. بنابراین سرعت عمل بسیار خوب بود. به‌طوری‌که همه این اقدامات در کمتر از یک روز انجام شد. یعنی وقتی همه شنیدند که زندگی دختری 23 ساله وابسته به یک بسته خون است که در دنیا فقط پنج نفر این خون را دارند، دیگر مرزهای بروکراسی، اداری و مالی شکسته و همه با نیت انسان‌دوستانه کمک کردند. این موضوع برای من واقعا یک درس و تجربه بزرگ بود که در زمان‌های سختی چطور همه همکاری می‌کنند.

مقصد نهایی؛ ایران

بالاخره خون طلایی به کنسول ایران در هامبورگ رسید، مقدم در اینجا می‌گوید: کنسولمان تلفنی با من تماس گرفت و به او توضیح دادم که چگونه کیسه ویژه تهیه کند و خون را در یخ قرار دهد و بسته‌بندی کند. با دفتر ایران ایر در هامبورگ تماس گرفتیم و آنها هم به طور کامل با ما همکاری کردند. باید توجه کرد که ما در حال حاضر تفاهم‌نامه‌ای با سازمان ایران‌ایر امضا کردیم تا در این زمینه به ما کمک کند. در عین حال ایران از معدود کشورهایی است که خدمات خون نادر را ارائه می‌کند و تنها کشور اسلامی و در حال توسعه‌ای هستیم که این خدمات را داریم.ساعتی به وقت زندگی..مقدم می‌گوید که بالاخره ساعت 9:10 دقیقه روز پنجشنبه 18 آذر ماه پرواز در فرودگاه امام نشست و من با اشتیاق زیاد به پزشک اعلام کردم که خون به دست من رسیده و با اولین هواپیما به سمت بوشهر حرکت می‌کنم.مرگ امید!می‌گویند همیشه زود دیر می‌شود، انگار همه ما این جمله را تجربه کرده‌ایم. اما گاهی این دیرشدن‌ها درد دارد، تلخی دارد، تجربه دارد و گاهی مزه گسش تا همیشه همراه‌مان است. رییس آزمایشگاه ایمونوهماتولوژی سازمان انتقال خون می‌گوید: قرار شد با اولین پرواز به بوشهر بروم و خون را برسانم، اما ساعت پنج صبح یک پیامک از سوی پزشک بیمار دریافت کردم، که «نیمه شب دختر فوت کرد.»اینجاست که بعد از 9 روز تلاش و همه حمایت‌های بین‌المللی مرگ یک امید اتفاق می‌افتد. دکتر مقدم هم دیگر نمی‌تواند ادامه دهد، صدایش می‌لرزد و اشک در چشمانش حلقه می‌زند. بریده بریده حرف می‌زند و بعد چند ثانیه سکوت… .تصمیم‌گیری برای خون طلاییمقدم در ادامه صحبتش می‌گوید: دیگر این خون نیاز نبود و واقعاً شرایط برایمان بسیار سخت بود. با این حال این خون یک امانت بین‌المللی است و ما تعهد بین‌المللی داریم که این خون طلایی را ذخیره کنیم تا اگر کسی آن را نیاز داشت، برایش ارسال کنیم. بنابراین ما این خون را در کشور منجمد و ذخیره می‌کنیم. زیرا برای آینده قابل استفاده و بسیار ارزشمند است. من هم سرانجام کار را به تمام کشورها اطلاع دادم که بسیار با ما همدردی کردند و ما را دلداری دادند.او می‌گوید: رییس انجمن بین‌المللی خون‌های نادر به من گفت نکته مثبت اتفاق این بود که شاهد یک همکاری انسان‌دوستانه و بدون مرز بین کشورها برای کمک به یک انسان بودیم. علاوه بر این اکنون می‌دانیم که این خون طلایی در کدام کشورها وجود دارد و می‌دانیم که الآن هم دو کیسه در ایران است.مقدم ضمن تشکر از کشور اسپانیا و آن اهدا کننده، می‌افزاید: در روز 21 دی‌ماه که همزمان با روز جهانی خون‌های نادر است، روی این موضوع کار کردیم و باید بدانیم که باز هم مواردی مانند دختر 23 ساله بوشهری با گروه خونی نادر اتفاق می‌افتد. ما نمی‌خواهیم این‌ انسان‌ها را از دست بدهیم، بلکه می‌خواهیم نجات‌شان دهیم و از طریق این مصاحبه می‌خواهیم تأکید کنیم که چنین امکاناتی در دنیا فراهم است و ما افتخار این را داریم که در این تشکیلات انسان‌دوستانه عضو هستیم.سخنی با پزشکان متخصصاو اظهار می‌کند: در عین حال به متخصصان می‌گوییم پیش از اینکه دیر شود، به ما اطلاع دهند و وقتی می‌بینند که یک بیمار کم‌خونی دارد، اولین کاری که می‌کنند با انتقال خون تماس بگیرند.او همچنین از تولید انبوه کیت‌های آزمایش آنتی‌بادی‌اسکرین که برای آزمایش ناسازگاری گروه‌های خونی نسبت به خون بیمار است، خبر داده و می‌گوید: اکنون ما این کیت‌ها را در اختیار 200 بیمارستان گذاشتیم و انتظار داریم که به تدریج تمام 800 بیمارستانی که تزریق خون می‌کنند از آنها استفاده کنند؛ زیرا با این آزمایش سریعا خون نادر شناسایی می‌شود. اکنون خیلی‌ها به‌دلیل دریافت خون ناسازگار از بین می‌روند.او می‌گوید: این دختر چهار سال تحت درمان کم‌خونی بود و نمی‌دانستند بیماری او چیست و ما یک هفته قبل از بحران مطلع شدیم و در عرض 24 ساعت بیماری را تشخیص دادیم. بنابراین این امکانات در 31 مرکز انتقال خون کشور موجود است و متخصصین ما می‌توانند با کمک آزمایشگاه ستاد این اقدامات را انجام دهند. ما هم در این زمینه آموزش‌ها را ارائه می‌کنیم. اگر این دختر قبلا شناسایی شده بود می‌توانستیم بیماری‌اش را تشخیص دهیم و به سقوط نمی‌رسیدیم که بعد در دوران سقوطش بخواهیم او را نجات دهیم.مقدم ادامه می‌دهد: از زمانی که به ما شرایط این دختر را خبر دادند تا زمانی که خون را دریافت کردیم، 9 روز طول کشید که ما با همه کمبود امکانات این کار را کردیم و حتی اگر چند روز قبل خون می‌رسید، نجات می‌یافت. اما قلب نیاز به خون دارد و نمی‌تواند بدون آن بتپد.او همچنین اعلام می‌کند که تا کنون 36 سیستم گروه خونی در دنیا شناسایی شده است. باید با این تجربه بتوانیم افراد دیگر را نجات دهیم. بر این اساس سازمان انتقال خون کلاس‌هایی برای متخصصین می‌گذارد.

هشداری به متخصصان زنان و زایمان

او می‌گوید: من در اینجا به متخصصان زنان و زایمان‌مان هشدار می‌دهم که حتما در دوران سه ماهه اول بارداری آزمایش آنتی‌بادی‌اسکرین را بگیرند تا اگر گروه خونی مادر با جنین ناسازگار است، مشخص شود. چون در غیر این صورت منجر به سقط می‌شود. این آزمایش الآن برای زنان و زایمان الزامی شده است. همچنین باید توجه کرد که درس طب خون در دوران آموزشی پزشکان موجود نیست و از وزارت بهداشت می‌خواهیم که حتما این دوره اضافه شود و نگذاریم انسان‌های دیگری بمیرند. البته ما این کار را هر روز انجام می‌دهیم و سالانه در سطح ملی عمر ده‌ها و صدها مریض که خون نادر دارند را تأمین می‌کنیم.وی با بیان اینکه در انتقال خون ایران 33 گروه خونی بسیار نادر را داریم، می‌گوید: برایمان ارزشمند بود که برای نجات جان این دختر اقدام کردیم، هرچند که دیر شد. در عین حال باید توجه کرد که تلاش همکاران ما در این حوزه باعث می‌شود که به‌صورت هفتگی حداقل به 15 تا 20 بیمار خون نادر برسانیم. خون‌هایی که برخی‌شان یک در هزار، یک در پنج هزار و یک در 10 هزار نفرند.مقدم از پزشکان هم می‌خواهد که به هیچ وجه در برخورد با چنین مواردی ابتکارات غیر استاندارد انجام ندهند.

به گزارش “صبنا”، دکتر معصومه گیتی در حاشیه سی و سومین کنگره بین المللی رادیولوژی ایران گفت: مطالعات اپیدمیولوژی اولیه نشان می دهد در سال های اخیر ما شاهد شیوع سرطان هایی هستیم که در گذشته کمتر شایع بوده و یا در سنین پایین شاهد آن نبودیم؛ برای مثال، سرطان دهانه رحم، تخمدان، روده بزرگ، راست روده و سینه امروزه در شهرهای بزرگ شایع شده است.سرپرست کمیته تصویربرداری بیماری های مربوط به زنان در انجمن رادیولوژی با ابراز نگرانی از وضعیت ابتلا به سرطان در کشور افزود: باید به مسوولان وزارت بهداشت پیشنهاد کنیم که مطالعات دقیق تری انجام دهند که بدون شک این مشکلات به اختلالات و آلودگی های زیست محیطی برمی گردد.دکتر گیتی افزود: ژن در طول سال ها، همیشه از نسلی به نسلی انتقال پیدا کرده است و به عبارت دیگر، صرفا ژن نمی تواند این همه تغییر در سن و میزان ابتلا به سرطان را توجیه کند.این رادیولوژیست افزود: پارازیت هایی رادیویی این روزها خیلی مطرح هستند و باید هر چه زودتر یک بررسی علمی در دانشگاه های ما توسط بخش های مرتبط انجام شود و نتیجه هم با شفافیت به اطلاع جامعه برسد زیرا این حق جامعه است که بداند چه چیزی برایش ضرر دارد.دکتر گیتی افزود: از سوی دیگر، سیگار و قلیان نیز عاملی است که نقش آن به صورت قطعی در ابتلا به سرطان مشخص شده و دیگر وقت آن است که مردم این عامل سرطانزا را از زندگی خود حذف کنند.این عضو هیات علمی دانشگاه تهران آلودگی های زیست محیطی شیمیایی را نیز که تا سال ها تاثیرات آن باقی می ماند، از فاکتورهای محیطی برشمرد که در ایجاد سرطان ها مطرح هستند. (فانا)

به گزارش صبنا به نقل از فانا، سلیاک یک اختلال خودایمنی ژنتیکی گوارشی است که سبب می شود سیستم ایمنی بدن بر اثر مصرف یک پروتئین به نام گلوتن، به پرزهای روده کوچک حمله کند و باعث اختلال در جذب مواد غذایی شود.گندم و جو حاوی پروتئین گلوتن هستند. تشخیص بیماری سلیاک معمولا دشوار است؛ ولی شایع ترین علایم آن در کودکان، اسهال، استفراغ، نفخ شکم، درد و کاهش وزن و در بزرگسالان، خستگی، استخوان درد، درد و ورم مفاصل است.داروی ساخته شده توسط محققان سوئدی بصورت یک قرص ساده است. این قرص حاوی آنزیم، همراه با غذا بلعیده می‌شود و میزان حساسیت به گلوتن را کاهش می‌دهد.معمولا رژیم غذایی فاقد گلوتن یکی از مهمترین توصیه هایی است که به این بیماران می شود؛ ولی مطالعات محققان در بوستون بر روی 103 کودک نشان می دهد رژیم غذایی فاقد گلوتن در یک پنجم کودکان مبتلا به سلیاک کارا نیست و این کودکان با وجود پایبندی به رژیم غذایی، از علایم بیماری رنج می برند؛ بنابراین استفاده از روش‌های جایگزین و به ویژه مکمل های آنزیمی بسیار موثر است.قرص ساخته شده توسط محققان دانشگاه اوربرو حاوی آنزیم AN-PEP است که گلوتن موجود در معده بیمارن مبتلا به سلیاک را تجزیه می‌کند. آزمایش‌ها نشان می‌دهد میزان گلوتن موجود در معده بیمارانی که از این دارو استفاده می‌کنند، 85 درصد کمتر از بیمارانی است که این دارو را مصرف نکرده‌اند.استفاده از این دارو مصرف غذاهای سرشار از گلوتن مانند پاستا و پیتزا را برای بیماران آزاد نمی‌کند، بلکه به آنان کمک می‌کند در مواجهه با گلوتن احساس بهتری داشته باشند.محققان احتمال می دهند که بیماری سلیاک در صورت عدم درمان، احتمال ابتلا به بیماری های مرتبط با سیستم اعصاب از جمله ام اس را نیز افزایش دهد.بر اساس آمار سازمان پیشگیری و کنترل بیماری ها، حدود یک درصد از جمعیت آمریکا به بیماری سلیاک مبتلا هستند که بیماری حدود 83 درصد از این افراد هنوز تشخیص داده نشده یا اشتباه تشخیص داده شده است.(فانا)

پژوهشگران دانشگاه کشاورزی توکیو با انجام آزمایش هایی بر روی موش ها دریافتند که گرچه این ژن خاص نه تنها در مردها بلکه در زنها نیز وجود دارد، اما در اسپرم مردها فعال است و نهایتا آنها را از بین می برد.با این که این بررسی بر روی موش ها انجام گرفته است، محققان معتقدند که نتایج آن در مورد همه پستانداران – از جمله انسان – هم صدق می کند. آنها موش هایی را مورد آزمایش قرار داده اند که از مواد ژنتیکی به دست آمده از دو مادر و بدون پدر به وجود آمده اند.محققان “DNA” تخمک موش ها را به گونه ای دستکاری کرده اند که ژن های تخمک مانند اسپرم رفتار کند. بعد از آن مواد ژنتیکی به دست آمده از این دستکاری در تخمک های موش های ماده بالغ کاشته شده است تا نطفه های جدید ساخته شود.به این ترتیب، نوزادان موش که حاصل این آزمایش بوده اند، مواد ژنتیکی که معمولا از موش نر به بچه موش ها به ارث می رسد، نداشته اند.عمر این موش ها در مقایسه با موش هایی که حاصل تولید مثل های عادی (نر و ماده)، است، بیش از سی درصد بیشتر بوده است. موش هایی که دو مادر داشته اند، در بدو تولد جثه ای سبک تر و کوچک تر داشته اند. اما به نظر می رسیده است که دستگاه ایمنی آنها قویتر بوده است.محققان دانشگاه توکیو معتقدند که کلید این راز، ژن موسوم به “Rasgrf1” است که از پدر به فرزندانش منتقل می شود. با این که این ژن به دو جنس زن و مرد منتقل می شود، در زن ها به دلیل فرآیندی معروف به نسخه برداری فعال نیست.پروفسور “توموهیرو کونو” مجری این تحقیقات می گوید: “مدتی است که می دانیم تقریبا در سراسر جهان زنها معمولا عمر طولانی تر از مردها دارند و این تفاوت طول عمر میان نر و ماده های بسیاری دیگر از پستانداران نیز وجود دارد.”او افزود: “اما، دلیل این تفاوت را نمی دانستیم. دانشمندان همچنین تا کنون نمی دانستیم که تفاوت در طول عمر پستانداران از سوی ساختار ژنتیکی یک والد کنترل می شود یا هر دوی آنها.”کونو گفت: “نتیجه تحقیقات در دانشگاه توکیو نشان می دهد که منشاء تفاوت طول عمر دو جنس زن و مرد در سطح ژنتیکی است و ژن های یافت شده در اسپرم مردها تاثیر منفی بر طول عمر پستانداران دارد.”محققان ژاپنی گفتند در حیات وحش جنس نر معمولا از منابع در دسترس خود برای ساختن بدنی بزرگتر استفاده می کند چون قدرت بدنی و هیکل درشت تر به او کمک می کند در جفت گیری با جنس ماده موفق تر باشد.در مقابل، ماده ها معمولا به دنبال ذخیره انرژی خود هستند تا راحت تر تولید مثل و بهتر از بچه های خود نگهداری کنند.نتیجه این تحقیق، در نشریه “تولید مثل انسان” (Human Reproduction Journal)، منتشر شده است.

به گزارش “صبنا” به نقل از فانا، برای این منظور در ابتدا نانوذرات پوشیده از نوعی آنتی بادی را که قابلیت شناسایی پروتئین «HER2» را دارد به بدن بیمار وارد می‌کنند.این پروتئین در 40 درصد از انواع سرطان‌های سینه یافت می‌شود و تومورهای حاوی آن معمولا به سرعت رشد می‌کنند.

این آنتی بادی‌ها امکان چسبیدن نانوذرات به سلول‌های سرطانی را فراهم می‌کنند. سپس دو نوع سلول دیگر که به نانوذرات چسبیده‌اند، سلول‌های سیستم ایمنی بدن موسوم به ماکروفاژ و فاگوسیت را فراخوانی می‌کنند تا سلول سرطانی را از بین ببرند.این فرآیند تنها مرحله اول کار است. پس از این که سلول‌های سیستم ایمنی به تومور رسیدند، سلول‌های سرطانی چسبیده به نانوذرات را می‌بلعند، سپس اطلاعاتی را برای سلول‌های T ارسال می‌کنند که باعث حمله آن‌ها به تومور و نابود کردن سایر سلول‌های سرطانی می‌شود.در این مرحله اطلاعات مربوط به سلول‌های سرطانی در حافظه سلول‌های T‌ ثبت می‌شود تا در صورت بازگشت چنین سلول‌هایی به بدن، بتوانند آن‌ها را شناسایی و نابود کنند. به عبارت دیگر سلول‌های T از این پس عملکری شبیه به واکسن سرطان خواهند داشت.در آزمایشات اولیه با موش‌ها استفاده از این شیوه موجب کاهش 70 تا 80 درصدی اندازه تومور سرطانی شد و سیستم ایمنی آن در برابر سلول‌های سرطانی که پس از یک ماه به بدن موش‌ها وارد شدند، به شدت مقاومت کرد.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، حسین پاک‌دامن در کنگره بین‌المللی نورولوژی و الکترو فیزیولوژی بالینی ایران اظهارداشت: متأسفانه بیماری ام‌اس در کشور ما بسیار شایع بوده و برخلاف تقسیم‌بندی جغرافیایی که حداکثر باید 3 هزار مورد باشد اکنون بالای 80 هزار نفر است.وی افزود: ام‌اس شایع‌ترین علت ناتوانی مغزی و جسمانی در جوانان به شمار رفته و در زنان شایع‌تر است. همچنین بیشتر افراد 20 تا 40 سال را گرفتار می‌کند.رئیس انجمن علوم اعصاب ایران با بیان اینکه 14 داروی درمان و کنترل ام‌اس را در کشور داریم، گفت: از آخرین روش‌های تشخیصی و درمانی در ایران بهره‌مند هستیم.پاک‌دامن اشاره کرد: تهران و اصفهان بیشترین آمار ابتلا به ام‌اس را در ایران داشته و ژنتیک، تغییرات آب و هوایی و کمبود ویتامین D در برو آن موثر است.رئیس انجمن علوم اعصاب ایران خاطرنشان کرد: تا سال 93 میلادی ام‌اس جزء بیماری‌های غیرقابل درمان بود ولی پس از آن با کشف داروهای جدید تا حدودی درمان‌پذیر شده ولی به طور کلی درمان قطعی نداریم. (فانا)

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر به نقل از ( ریردیزیز نیوز) اگر چه (TMAU) به جهش یک ژن به نام FMO3 نسبت داده شده است، مطالعه جدید رویکردهای ژنتیکی و حسی برای شناسایی سایر ژنها که ممکن است در این عارضه موثر باشند را تلفیق کرده است. یافته ها نشان می دهد آزمایش ژنتیک برای شناسایی جهش در ژن  FMO3  و شناسایی تمام علتهای  ( TMAU) کافی نبوده است.(TMAU) به عنوان یک بیماری نادر شناخته شده است که در آمریکا کمتر از 200 هزار نفر به آن مبتلا هستند هرچند دبلیل بروز آن هنوز نامشخص است.افراد مبتلا به این بیماری احتمالا به دلیل نقص در ژن FMO3 که در نتیجه دستور اشتباه برای ساخت آنزیم های آن می دهد قادر به سوخت و ساز TMA  نیستند. که  این بیماری با بوی ناخوشایند همراه است که به صورت ادرار، عرق، بزاق، تنفس از بدن خارج می شود.دکتر جرج پرتی سرپرست نویسندگان درباره یافته های این تحقیق می گوید صرف نظر از موارد یافته شده آزمون چاش کولین، تجمع TMA   که وجود اختلال را  آشکار می کند تایید خواهد کرد.مترجم: شکوفه کریمی