چهارمین جلد اطلس بیماری های نادر ایران به چاپ رسید. این اطلس که با همت و تحقیقات گروه مولفین شورای علمی-پژوهشی و کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری های نادر ایران به سرانجام رسیده با عنوان بیماری های مغز و اعصاب به بررسی بیماری های نادر در این زمینه پرداخته است.

اطلس حاضر در راستای کسب اطلاعات لازم در حوزه مرتبط با موضوع آن در دسترس مراکز علمی، محققین و دانشجویان پزشکی و سایرین قرار خواهد گرفت.

شایان ذکر می باشد پیش تر بنیاد بیماری های نادر ایران به ترتیب اطلس بیماری های نادر ایران در زمینه های: بیماری های داخلی نادر، بیماری های ژنتیکی و مادرزادی نادر و همچنین بیماری های متابولیک نادر را نیز منتشر کرده است.

از دیگر پروژه های مهم پژوهشی بنیاد بیماری های نادر ایران می توان به تألیف اولین اطلس رنگی راهنمای بیماری های نادر در سطح علمی بین المللی اشاره کرد که سال 1391 در اختیار عموم قرار گرفت.

Bardet–Biedl Syndrome

سندرم باردت-بیدل(BBS) یک اختلال چند سیستمی نادر است که با مشکلات یادگیری، پلی داکتیلی، چاقی، ناهنجاری های تناسلی و ناهنجاری های کلیوی مشخص می شود. هرچند امکان دارد در نوزادی بروز کند اما معمولاً در سنین 5 تا 10 سالگی دیده می شود و در اکثر موارد با شب کوری خود را نشان می دهد.

سندرم بارد-بیدل در حال حاضر با تمرکز بر مدیریت تهاجمی دیابت، فشار خون بالا و سندرم متابولیک درمان می شود تا تأثیر ثانویه این شرایط بر روی سیستم های اندام آسیب پذیری که قبلاً تحت تأثیر BBS قرار گرفته اند، به ویژه چشم ها و کلیه ها به حداقل برسد. مدیریت وزن برای اکثر بیماران یک مبارزه مستمر است. برخی ترجیح می دهند جراحی چاقی انجام دهند در حالی که برخی دیگر از داروهای ضد چاقی استفاده می کنند، اما برای اکثر بیماران، ورودی رژیم غذایی ایمن ترین و مؤثرترین استراتژی کاهش وزن را ارائه می دهد. برای درمان این بیماری راهکارهای مختلفی در نظر گرفته شده که برخی هنوز در دست تحقیق هستند. ژنتیک درمانی، ویرایش ژنوم، درمان پرش اگزون، درمان های دارویی هدفمند از جمله روش های درمانی این نوع بیماری نادر هستند.

Managing Bardet–Biedl Syndrome—Now and in the Future

Front. Pediatr., 13 February 2018
Sec. Pediatric Nephrology
Volume 6 – 2018