همایش علمی بیماری های نادر کلیوی توسط بنیاد بیماری های نادر ایران در روز دهم اسفندماه در سالن همایش های دانشگاه تهران برگزار شد. در این سمینار که با حضور و سخنرانی پزشکان و متخصصان حوزه سلامت برگزار شد دکتر مهدی نوروزی متخصص ژنتیک مولکولی به توضیحاتی درباره اقدامات بنیاد در حوزه پژوهش و چاپ اطلس چهارم بیماری های نادر پرداختند. سندملی و ابلاغیه اجرایی آن از دیگر مواردی بود که به آن اشاره شد. دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد نیز در ادامه سخنان دکتر نوروزی به اهمیت تشخیص بیماری ها پرداخته و از روش های جدید رادیولوژی در حوزه بیماری های نادر نام بردند. پروفسور فرهود پدر علم ژنتیک ایران نیز ضمن تقدیر از فعالیت های بنیاد و مراحل خطیر طی شده توسط بنیاد، به مبحث غربالگری و مشکلات ایجاد شده بعلت محدودیت، در افزایش تولد نوزادان با بیماری نادر صحبت نمودند. دکتر سید محمد اکرمی متخصص ژنتیک پزشکی نیز با اعتراض به طرح غربالگری از صدمات ایجاد شده و مصوبات آسیب زای مجلس در غربالگری صحبت نمودند. دکتر عفت رازقی فوق تخصص کلیه و استاد دانشگاه، با توضیحاتی در مورد بیماری نادر دنت، این بیماری را تشریح و راهکارهای درمانی آن را ذکر کردند. دکتر عصمت عبدالهی پور فوق تخصص نفرولوژی نیز به بیماری پریماری هیپرلوکسازیا پرداخته و از عوارض و علائم آن همچنین نحوه تشخیص و درمان مرتبط سخن گفتند. دکتر شاداب صالح پور فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان نیز به توضیحات کلی انواع بیماری های نادر پرداخته و از علل و عوارض آن، شباهت به سایر بیماری ها و تشخیص اشتباه سخن گفتند. دکتر احسان غیورکریمیانی متخصص ژنتیک نیز از تحقیقات آماری در استان سیستان و بلوچستان و عوارض ازدواج های فامیلی و میزان رشد گونه های مختلف بیماری های نادر در این استان خبرداد. در ادامه دکتر سید مجید موسوی موحد فوق تخصص کلیه با تشریح چند نمونه بیمار باردت بیدل و توضیحاتی درمورد شرایط، علائم و عوارض این بیماران از وضعیت نامساعد مالی و درمانی آنان صحبت کرده و از مسئولین دولتی درخواست کردند تا توجه ویژه ای به این بیماران داشته باشند. دکتر فائزه جوادی لاریجانی فوق تخصص نفرولوژی کودکان نیز در پایان درباره بیماری سیستینوزیس در اطفال سخنرانی و از روش های تشخیصی و درمانی آن توضیحاتی ارائه دادند.

این همایش که با استقبال گرم پزشکان و متخصصین مواجه شد بمناسبت روز جهانی بیماری های نادر با امتیاز بازآموزی و با مدیریت علمی دکتر موسوی موحد و مدیریت اجرائی دکتر طیبه خمسی معاونت آموزشی بنیاد برگزار و در راستای اهداف کلی بنیاد بیماری های نادر ایران در جهت افزایش آگاهی بخشی درباره بیماری های نادر صورت پذیرفت.

تمامی دستگاه‌ها برای رفاه بیماران نادر وظیفه‌ای دارند

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر در گفتگو با خطوط:

شناسایی بیش از ۴۰۰ نوع بیماری نادر در کشور/ تمامی دستگاه‌ها برای رفاه بیماران نادر وظیفه‌ای دارند

ادراکی گفت: بسیاری از داروهای بیماران نادر از خارج کشور می‌آید و باید بودجه آن را بانک مرکزی در اختیار سازمان بیمه سلامت بگذارد البته فقط هم موضوع دارو نیست هر آنچه که به درمان این افراد برگردد باید به صورت رایگان باشد.

حمیدرضا ادراکی، مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی به مناسبت روز حمایت از بیماران نادر در گفتگو با خبرنگار پایگاه خبری تحلیلی خطوط، مطرح کرد: متاسفانه بیماران نادر مغفول واقع شده‌اند. ۴۴۲ نوع بیماری نادر در کشور توسط بنیاد بیماری‌های نادر ایران شناسایی شده است که برخی از این ۴۴۲ نوع بیماری بسیار شایع هستند.

وزارت آموزش و پرورش و رفاه این اقدامات را جهت رفاه این بیماران انجام دهند

بر طبق سند ملی بیماری‌های نادر که به تمامی دستگاه‌ها ابلاغ شد، مجری تامین بیمه این افراد بیمه سلامت است. طبق قانون بیمه سلامت باید بیمه پایه و تکمیلی این افراد را تامین کند.

ادراکی ادامه داد: بر طبق سند ملی بیماری‌های نادر که به تمامی دستگاه‌ها ابلاغ شد، مجری تامین بیمه این افراد بیمه سلامت است. طبق قانون بیمه سلامت باید بیمه پایه و تکمیلی این افراد را تامین کند. بسیاری از داروهای این افراد از خارج کشور می‌آید و باید بودجه آن را بانک مرکزی در اختیار سازمان بیمه سلامت بگذارد البته فقط هم موضوع دارو نیست هر آنچه که به درمان این افراد برگردد باید به صورت رایگان باشد، البته ناگفته نماند که این ابلاغیه فقط مختص وزارت بهداشت نبود بلکه برای تمامی دستگاه‌ها ارسال شد، مثلا باید سازمان بهزیستی کارهای توانبخشی این افراد را رایگان انجام دهد، وزارت رفاه باید سهمیه اشتغال این افراد را اعمال کند و همچنین وزارت آموزش و پرورش باید تسهیلاتی بگذارد تا دانش‌آموزانی که مبتلا به این بیماری هستند، به راحتی سر کلاس حاضر شوند. در کل تمامی دستگاه‌ها باید در این راستا اقدام کنند.

قرارگیری تعدادی از بیماری‌های نادر زیر پوشش بیمه سلامت

وی افزود: در حال حاضر از ۴۴۲ نوع بیماری نادر ۱۰۷ نوع از آن بیماری نادر کامل زیر پوشش بیمه سلامت هستند البته بر طبق شنیده‌ها تا پایان ساری جاری هم ۹۵ بیماری دیگر قرار است زیر پوشش بیمه قرار گیرد، اگر همین روند ادامه پیدا کند تا سال آتی کل ۴۴۲ نوع بیماری باید زیر پوشش قرار گیرند.  در حال حاضر از ۴۴۲ نوع بیماری نادر ۱۰۷ نوع از آن بیماری نادر کامل زیر پوشش بیمه سلامت هستند البته بر طبق شنیده‌ها تا پایان ساری جاری هم ۹۵ بیماری دیگر قرار است زیر پوشش بیمه قرار گیرد،مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر بیان کرد: روز هشتم اسفند همیشه روز بیماری‌های نادر است به همین دلیل در روز پنجشنبه هم کنگره‌ای به نام سمینار بیماری‌های نادر و کلیوی را در دانشگاه علوم پزشکی تهران برگزار می‌کنیم که پزشکان و متخصصان در این کنگره به دلیل آشنایی بیشتر با این بیماری شرکت می‌کنند. شعاری هم که امسال برای این روز در نظر گرفتیم این است: “بیمار نادر تنها نیست.”

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی خاطرنشان کرد: در حال حاضر دیگر بیماران نادر ایران عضو جهانی اتحادیه بیماری‌های نادر دنیا و اروپا است. ما تنها کشوری از آسیا هستیم که عضو رسمی اتحادیه بیماری‌های نادر اروپا هم هستیم و از تجربیات یکدیگر استفاده می‌کنیم.

https://khootoot.ir/fa/news/36209

مجلس آینده به موضوع بیماری های نادر ورود کند

بیماران نادر در نبود حمایت‌ها و اجرا نشدن سند ملی‌شان با مشکلات زیادی دست و پنجه نرم می‌کنند، منزوی شده‌اند و آمار آسیب‌های اجتماعی‌شان در حال افزایش است.

همشهری آنلاین – مریم سرخوش:زمستان سال ۹۹ بود که ۸ اسفند به عنوان روز ملی بیماری‌های نادر در شورای فرهنگ عمومی وزارت فرهنگ و ارشاد اسلامی تصویب شد. روزی برای دیده شدن بیمارانی که شاید جمعیت‌شان کم باشد، اما با مشکلات عدیده‌ای دست و پنجه نرم می‌کنند، از نبود دارو تا مشکل معیشتی که به دلیل بیماری‌های نادر با آن مواجه می‌شوند. آنها بیماران مظلومی هستند که تاکنون از حمایت همه جانبه دولت‌ها برخوردار نبوده و طی سال‌ها حق شهروندی‌شان هم رعایت نشده است.

این در حالی است که سند ملی بیماری‌های نادر هم از سوی رئیس‌جمهور دولت قبل مصوب شد و رئیس‌جمهور دولت سیزدهم هم آن را مصوب و ابلاغ کرد، اما تا همین حالا هیچ اقدامی درباره اجرای این سند، تشکیل کارگروه و حمایت از این بیماران رخ نداده است.
این نکته را دکتر یاسر داودیان، رئیس هیأت مدیره بنیاد بیماری‌های نادر هم تایید می‌کند. او به مناسب روز ملی حمایت از بیماران نادر در گفت‌وگو با همشهری آنلاین درباره مصائبی که این بیماران با آن دست و پنجه نرم می‌کنند به نکات مهمی اشاره می‌کند و می‌گوید امسال روز جهانی و ملی بیماری‌های نادر با شعار “تنها نیستیم اما نادریم” برگزار می‌شود.

تنها ‌۱۰۷ بیماری تحت پوشش قرار دارد

به گفته داودیان به نظر می‌رسد که مقاومتی در برابر حمایت‌های همه جانبه دستگاه‌ها در ارتباط با بیماران نادر وجود دارد و ما هنوز بعد از این همه سال چرایی آن را متوجه نشده‌ایم.

او ادامه داد: همانطور که می‌دانید سند ملی بیماری‌های نادر از سوی دولت سیزدهم هم مصوب و ابلاغ شد. حتی معاون اول ریاست جمهوری هم این سند به همه دستگاه‌ها ابلاغ کرد اما کماکان هیچ اقدامی درباره آن، تشکیل کارگروه و حمایت از بیماران نادر تا این لحظه رخ نداده است. البته صندوق بیماری‌های صعب‌العلاج و خاص سازمان بیمه سلامت تشکیل شده و در حال حاضر ۱۰۷ بیماری نادر را تحت پوشش قرار داده است.

البته به گفته این پزشک با وجودی که این تعداد با عنوان بیماری نادر مطرح هستند اما برخی بیماری‌ها از جمله سرطان‌ها، دیالیز، هموفیلی و تالاسمی هم در این صندوق در نظر گرفته شده‌اند که هم اشکال قانونی دارد و هم ایراد وارد است. وی با بیان این که در کشور ما به دلایل مختلف مجموعه‌های متعددی در این حوزه ایجاد شده، عنوان کرد: در دنیا اصطلاح یا پدیده‌ای به نام بیماری خاص نداریم. بیماری‌ها یا نادر هستند، یا کم یا زیاد. حد وسط هم ندارند. بیماری‌های نادر هم ژنتیکی، مادرزادی و جهش‌یافته هستند. همین بیماری‌هایی از جمله تالاسمی و هموفیلی هم پیشتر نادر بودند و اکنون تبدیل به شایع شده‌اند. این مساله اکنون در صندوق حمایتی از این بیماران مشکل ایجاد کرده است. چون بنیاد بیماری‌های خاص در کشور فعال است و بودجه مجزا هم دارد. اما در صندوق بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج هم بخشی از بودجه به این حوزه اختصاص پیدا کرده به همین دلیل نام این صندوق باید به نادر و صعب‌العلاج اصلاح شود.

سازمان بازرسی و دستگاه‌های نظارتی ورود کنند

رئیس هیأت مدیره بنیاد بیماری‌های نادر با تاکید بر این که بیماران نادر و خانواده‌های آنها اکنون با مشکلات معیشتی مختلفی دست و پنجه نرم می‌کنند، افزود: دولت برای صندوق بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج ابتدا یک بودجه ۵ هزار میلیارد تومانی در نظر گرفت و این عدد امسال به ۷ همت هم رسید. قطعا باید با همان مبلغ اول هم بخشی از مشکلات بیماران حل می‌شود، اما شاهد چنین چیزی نیستیم. در حال حاضر ۴۳۲ گونه بیماری نادر در کشور شناسایی شده و تنها ‌۱۰۷ بیماری تحت پوشش قرار دارد، سایر بیماران نه بیمه دارند و نه هیچ حمایتی از آنها صورت می‌گیرد.

وی با بیان این که بیماران اوتسیم، ام‌پی‌اس، آلوپسی، اس‌ام‌ای، ای‌ال‌اس، نوروفیبروماتور و… درگیر مشکلات زیادی هستند، عنوان کرد: ما نمی‌دانیم با کدام مسئول درباره مشکلات این بیماران گفت‌وگو کنیم. زمانی که برای صندوق بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج ۵ همت بودجه تصویب شد، این هزینه بین نیروهای مسلح، تامین اجتماعی و خدمات درمانی تقسیم شد. اکنون اعلام کنند که این بودجه و ۷ هزار همت ۱۴۰۲ برای کدام بیماران هزینه شده است؟ سازمان بازرسی و دستگاه‌های نظارتی باید به این موضوع ورود و حق بیماران را احقاق کند.

بیماران منزوی شده‌اند

به گفته داودیان در نبود حمایت‌ها بسیاری از بیماران نادر به دلیل مشکلات اقتصادی منزوی شده‌اند و آمار خودکشی، طلاق، فروش اعضای بدن درباره این بیماران در حال افزایش است. باید جلوی این قصه را گرفت و تدبیر بیشتری درباره آنها شود. باید در مجلس آینده فراکسیونی در خصوص بیماری‌های نادر و یک اداره‌ بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج هم در وزارت بهداشت تشکیل دهند تا منجر به رفع مشکلات بیماران و خانواده‌هایشان شود. در این باره حتی دولت یک نامه به وزارت بهداشت هم زده است اما مقاومت‌هایی در این باره وجود دارد.

نگرانی از افزایش جمعیت بیماران نادر

این مسئول درباره جمعیت این بیماران هم بیان کرد: آن چیزی که در سامانه سبنا (سامانه جامع بیماری‌های نادر) ثبت شده ما ۴۳۲ گونه بیماری نادر و ۶۵۰۰ بیمار داریم که البته این آمار کامل نیست و ۲ تا ۳ میلیون بیمار نادر در کشور تخمین زده می‌شود. به عنوان مثال در سامانه ما ۷۰۰ بیماری اس‌ام‌ای ثبت شده اما خود انجمن هم نزدیک به هزار بیمار را ثبت کرده است که آمار این افراد را افزایش می‌دهد. ما آمار دقیق نداریم چون وزارت بهداشت باید به این مساله ورود کند و شناسایی دقیق این بیماران از سوی آنها انجام شود.

داودیان یک نگرانی درباره افزایش آمار بیماران نادر مطرح کرد و گفت: مشکل اینجاست که بیماران نادر آنقدر در حال افزایش هستند که می‌تواند در آینده تبدیل به بیماری‌های شایع ‌شود. باید به این حوزه ورود کرد و اطلاع‌رسانی و پیشگیری‌های لازم انجام شود. در یکی از شهرها بیماران مبتلا به آرپی از وضعیت بیماری خود مطلع نیستند و در حال از دست دادن کامل بینایی خود هستند. بنیاد بیماری‌های نادر به تنهایی قادر به رصد این شرایط نیست و نیازمند ورود نهادهای مختلف است. در حالی که همین حالا هم سازمان صدا و سیما، رسانه‌ها و فضای مجازی اطلاع کافی درباره این بیماری‌ها ندارند.

جایگاه ویژه ایران در مجامع علمی دنیا

داودیان با بیان این که ما در حوزه بیماری‌های نادر در جهان جایگاه ویژه‌ای داریم اما در کشور خودمان به ما توجه نمی‌شود، عنوان کرد: در این حوزه ما سند ملی تهیه کردیم، روز ملی داریم، سامانه ملی بیماری‌های نادر ایجاد شده و کمیسیون ملی بیماری‌های نادر را تشکیل داده‌ایم. ۴ اطلس بیماری‌های نادر هم در کشور تهیه و منتشر شده است و ایران اولین کشور دنیا در این حوزه است. اسپانیا پس از ما در رتبه دوم قرار دارد که البته اطلس آنها هم در قالب سی‌دی است و منتشر نشده است.

وی افزود: عضو مجامع بین‌المللی هستیم. حتی نماینده سازمان جهانی بهداشت خاورمیانه هم اذعان کرده که بنیاد بیماری‌های نادر ایران رهبر منطقه است و هیچ کشوری در منطقه مجموعه‌ای مشابه ما ندارد اما خلاهای قانونی وجود دارد و باعث شده اختلالات، اشکالات، رفتارهای فرمایشی و سوءمدیریت‌ها سلیقه‌ای یا جزیره‌ای اداره کردن باعث عقب ‌ماندگی زیادی شوند.

درخواست برای افزایش حمایت‌ها

رئیس هیأت مدیره بنیاد بیماری‌های نادر تاکید کرد: امیدواریم و این درخواست را داریم که دولت و مجلس آینده در خصوص موضوع فراکسیون بیماری‌های نادر تجدیدنظر و رویه موجود را برای آینده اصلاح کنند. باید از بیشتر شدن بیماری‌های نادر در گونه‌های مختلف جلوگیری کنیم. چون ما در کشوری زندگی می‌کنیم که فضای اقلیمی و جوی و جبری متفاوت است و نوع بیماری‌های نادر در شمال، جنوب، شرق و غرب کشور با هم تفاوت دارد.

داودیان همچنین به سه خواسته درباره افزایش حمایت از بیماران نادر اشاره کرد و گفت: اولین خواسته بیماران نادر و مجموعه بنیاد بیماری‌های نادر این است که اول سند ابلاغی دولت اجرا شود. دوم حمایت دارویی، درمانی و بیمه‌ای درباره بیماری‌های نادر به صورت همه‌گیر و همگانی شود و سوم تعریف صندوق بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج به نادر و صعب‌العلاج اصلاح و ماهیت موضوع درست شود.

https://www.hamshahrionline.ir/news/835027

دکتر شاداب صالح پور عضو کمیته مشورتی بیماری های نادر وزارت بهداشت و دانشیار گروه کودکان دانشگاه در گفت و گو با خبرنگار روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی در آستانه روز ملی حمایت از بیماری‌های نادر گفت: به بیماری‌هایی که دارای فراوانی یا شیوع کمی در جمعیت‌های انسانی هستند، بیماری نادر گفته می‌شود.

 این فوق تخصص بیماری‌های غدد و متابولیسم کودکان خاطرنشان کرد: البته این میزان کم شیوع در کشورهای مختلف تعاریف متفاوتی دارد و از پنج تا 76 نفر در 100 هزار نفر متغیر است.

به گفته دانشیار دانشگاه عارضه‌ای در آمریکا نادر به شمار می رود که کمتر از 200 هزار مبتلا به آن وجود داشته باشد. در حالی که این میزان در اروپا یک در هر دو هزار نفر جمعیت و در هند این شاخص یک نفر در هر پنج هزار نفر جمعیت در نظر گرفته می‌شود.

این متخصص ژنتیک بالینی یادآور شد: درایران  به دلیل عدم وجود مطالعات اپیدمیولوژی گسترده،در حال حاضر بنیاد بیماری‌های نادر فراوانی یک مورد ابتلا در هر 10 هزار نفر را به عنوان تعریف بیماری نادر در نظر می گیرد.

مشاور وزیر در امور بیماری‌های نادر با اشاره به انواع این بیماری در جهان و ایران گفت: براساس برخی منابع حدود هشت هزار  تیپ مختلف از بیماری‌های نادر و اختلالات مربوط به آن در جهان وجود دارد. اما تاکنون در بنیاد بیماری‌های نادر ایران 361 نوع بیماری مختلف به ثبت رسیده که به مرور موارد جدیدی نیز به آن  اضافه می‌شود.

به گفته دکتر شاداب صالح پور نوروفیبروماتوز، میاستنی گراویس، آلوپسی (یونیورسال)، موکوپلی ساکاریدوز و اسکلرودرمی از شایعترین بیماری‌های نادر در ایران هستند.

این دانشیار دانشگاه با اشاره به علل و عوامل موثر در بروز بیماری‌های نادر گفت: علل مختلفی برای بیماری‌های نادر وجود دارد، اما 80 درصد این بیماری‌ها ژنتیکی هستند و به دلیل بروز تغییرات در ژن‌ها یا کروموزوم‌ها بروز می کنند.

به گفته وی این تغییرات ژنتیکی می‌تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود یا به صورت تصادفی  و برای اولین بار در یک فرد در یک خانواده رخ دهد.

فوق‌تخصص بیماری‌های غدد و متابولیسم کودکان با اشاره به ناشناخته بودن علت بروز بسیاری از بیماری‌های نادر گفت: بسیاری از این بیماری‌ها نظیر بیماری‌های نادر عفونی، سرطان‌های نادر و برخی بیماری‌های نادر ناشی از عوامل محیطی، ژنتیکی و ارثی نیستند و هنوز علل بسیاری از آنها ناشناخته است. 

این متخصص ژنتیک بالینی با تاکید بر اهمیت پیشگیری از بروز بیماری‌های نادر تاکید کرد: غربالگری، آزمایشات ژنتیک، مشاوره‌های قبل از ازدواج، عدم مصرف داروهای تراتوژن در دوران بارداری، عدم استعمال سیگار و الکل و عدم مواجهه با آلاینده‌ها تا حدودی می‌تواند از  بروز این بیماری‌ها پیشگیری کند.

به گفته وی کمتراز پنج درصد بیماری‌های نادر دارای درمان تایید شده هستند و در مابقی درمان‌ها صرفا نگهدارنده و تسکین دهنده هستند یا اصلا درمان خاصی وجود ندارد. بنابراین مهمترین موضوع در مواجهه با بیماری‌های نادر، پیشگیری از بروز موارد جدید بیماری است.

مشاور وزیر بهداشت در امور بیماری‌های نادر با اشاره به طراحی بسته‌های حمایتی برای این بیماران یادآور شد که پس از تصویب و اجرایی شدن، خدمات توانبخشی، کاردرمانی، چشم پزشکی، شنوایی سنجی، مغز و اعصاب، ارتوپدی، قلبی و غیره به صورت رایگان در اختیار این بیماران قرار می‌گیرد.

وی پوشش کامل بیمه‌ای، دریافت رایگان آنزیم‌های خاص در مبتلایان به اختلالات متابولیک نادر، انجام پیوند مغز استخوان رایگان در برخی سرطان‌های نادر را از جمله حمایت‌های درنظر گرفته شده برای بیماران مبتلا بیماری‌های نادرعنوان کرد.

به گفته دکتر شاداب صالح پور مبتلایان به بیماری‌های نادر برای بهره‌مندی از خدمات حمایتی باید ضمن ثبت نام در سایت  www.radoir.org/sabna ، مدارک بیماری و معرفینامه پزشک معالج خود را به صورت حضوری به بنیاد بیماری‌های نادر ایران تحویل دهند تا در کمیسیون های تخصصی مورد بررسی قرار گیرد و درخصوص خدمات حمایتی تصمیم گیری شود.

https://sbmu.ac.ir/all_news/80

بنیاد بیماری های نادر ایران روز جهانی بیماری های نادر (هشتم اسفند مصادف با بیست و نهم فوریه) را به تمامی بیماران نادر و خانواده های آنان تبریک می گوید و آرزومند سلامتی برای همه عزیزان بیمار نادر در اقصی نقاط جهان به ویژه کشورمان ایران است.

بنیاد بیماری های نادر ایران به مناسبت روز جهانی بیماری های نادر همایش علمی با موضوع بیماری های نادر کلیوی برگزار می نماید. سخنرانان:

دکتر حمیدرضا ادراکی، دکتر مهدی نوروزی، دکتر سیدمجید موسوی موحد، دکتر علی غفاری مقدم، دکتر عفت رزاقی، دکتر عصمت عبدالله پور، دکتر شاداب صالح پور، دکتر احسان غیور کریمیانی، دکتر فائزه جوادی لاریجانی، دکتر سیدمحمد اکرمی

زمان: دهم اسفند 1402

مکان: سالن همایش های دانشگاه علوم پزشکی ایران

این شماره از مجله  نظارت سلامت به یک موضوع بهداشت عمومی اختصاص دارد که نظارت سلامت برای آنان به سختی تأمین می شود: بیماری های نادر

تحقیقات مربوط به آنها و مراقبت از افرادی که از این بیماری آسیب دیدن

بیماری های نادر به عنوان “بیماری های یتیم” نیز شناخته می شوند و از داروهای آنها با عنوان “داروهای یتیم” نام برده می شود. این اصطلاحات توسط توسط افراد آسیب دیده و محققان برای توصیف این واقعیت استفاده می شود که آنها یتیمانی هستند که کمتر مورد توجه قرار گرفته اند و از تحقیق و مراقبت های بهداشتی  کمتری برخوردار هستند

تقریباً 8000 بیماری نادر شناخته شده  است. در اتحادیه اروپا تقریباً 30 میلیون نفر با یک بیماری نادر زندگی می کنند. در آلمان حدود4 میلیون نفر تخمین زده می شود که در سراسر جهان 300 میلیون نفر به انواع این نوع بیماری ها مبتلا شوند. منشاء بیماری های نادر عمدتاً ژنتیکی هستند با دوره های اغلب شدید و مزمن. روش های تشخیصی یا دستورالعمل های درمانی برای بسیاری بیماری های نادر وجود ندارد و درمان های موجود اغلب فقط علائم را کاهش می دهند اما نمی توانند بیماری را درمان کنند. در سال 2005 نظرسنجی سازمان اروپاییEURORDIS از 5980 بیمار نادر نشان داد که 25 درصد بین 5 تا 30 سال برای تشخیص صحیح منتظردرمان  مانده بودند. 40 درصد از پاسخ دهندگان در ابتدای شروع به اشتباه تشخیص داده شده بودند که در 33 درصد منجر به  تجویز نادرست دارو، در 16 درصد به جراحی به دلیل تشخیص اشتباه و در 10 درصد به مشاوره روانشناختی نامناسب منجر شد که به دلیل نبود تخصص کامل در زمینه بیماری های نادر می باشد.

توسعه داروهای بیماری های نادر نیز با چالش های خاصی روبه روست . صنعت داروسازی به دلیل تعداد موارد کم انتظار هزینه های بالا اما درآمد پایین دارد “نادر شدن” توسعه دارو برای بیماری های نادر به پروسه نظارتی بازمی گردد: در نتیجه تراژدی تالیدومید ، تغییرات قانونی در ایالات متحده در سال 1962 شکل گرفت ، بر اساس مطالعات کنترل شده باید اثبات ایمنی و اثربخشی همه داروها  افزایش بیابد ، در حالی که هزینه ها به همان اندازه افزایش یافته

تحقیق و توسعه داروها برای تعداد کمی از بیماران به نفع داروهای بیماری های شایع به تعویق افتاد. در دهه 1970 ، بیماران مبتلا به بیماری های نادر در ایالات متحده آمریکا نیروهای متحد، خواستار حق برابر مراقبت های پزشکی و درمان و خواستار اقدام سیاسی شدند.

تعهد آنها منجر به تصویب اولین قانون برای داروهای بیماری های نادر، قانون داروهای یتیم ایالات متحده شد.

ناهمگونی بیماری های نادر که شامل تمام رشته های پزشکی است، مدت ها است که نادر بودن را به پس زمینه به عنوان یک تعرفه مشخص و به عنوان علتی از مشکلات زیربنایی خاص می داند. این بر روی هم تحقیق و هم چالش های ارائه خدمات بهداشتی تاثیر می گذارد . Schlangen و Heuing در مقاله خود یک نمای کلی ارائه می دهند

تحولات در وضعیت مراقبت های بهداشتی برای بیماری های نادر در آلمان و توصیف اهداف، موفقیت ها و چالش ها. لیگ اقدام ملی برای افراد بیماری های نادر (NAMSE) در سال 2010 به ابتکار وزارت بهداشت فدرال (BMG) تأسیس شد. وزارت آموزش و تحقیقات (BMBF)، اتحاد برای بیماری های نادر مزمن (ACHSE)، شبکه ای از خودیاری سازمان برای افراد مبتلا به بیماری های نادر، و 25 سازمان دیگر شرکای اتحاد، نقش مهمی در این امر ایفا می کند. در سال 2013، NAMSE یک برنامه ملی اقدام برای مردم منتشر کرد بررطبق گزارشی که در سال 2023 منتشر شد ایجاد مراکز بیماری های نادر در سه سطوح مختلف (مراکز مرجع، مراکز تخصصی و مراکز همکاری برای یک بیماری نادر خاص) به عنوان بخشی از اقدام این طرح قبلاً پیشرفت های قابل توجهی  در مراقبت های بهداشتی را به همراه داشته است نقشه برداری از تحقیقات در مورد بیماری های نادر از سال 2014 [9]نشان می دهد که بیشتر پروژه ها توسط آلمان تامین شده است. بنیاد تحقیقات (DFG) و BMBF. دو سوم ازپروژه ها مربوط به تحقیقات پایه بیماری محور بودند. به ویژه بیماری های نادر انکولوژیک و خونی مورد تحقیق قرار گرفتند، یکی دیگر از حوزه های تحقیقاتی بیماری های ژنتیکی نادر به ویژه بیماری های عصبی بود. از سال 2003، BMB شبکه هایی را تأمین مالی کرده است که به طور مشترک در مورد این موضوع تحقیق می کنند.

ه

ستاد سمن های شورای اسلامی شهر تهران، بمناسبت هفته داوطلب برگزار می کند:

“سومین نشست رویداد تجارب تشکل های شهر تهران با موضوع جذب و نگهداشت داوطلب”

زمان: روز یکشنبه 12 آذرماه، از ساعت 17 الی 19

مکان: خیابان انقلاب، ایستگاه متروی دروازه دولت، خیابان خاقانی، پلاک79

با عنایت به محدودیت در ظرفیت، لطفا برای حضور در نشست و ارائه تجارب ارزنده خود از طریق لینک زیر ثبت نام نمایید.

https://survey.porsline.ir/s/9eQEDbdI

راه های ارتباطی

تلفن: 02151040857

واتساپ: 02188305034

بله، ایتا، تلگرام: tehran_ngo@

4 نوامبر- دبی- با حضور دکتر یاسر داودیان، ریاست هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران

شهر پرجنب‌وجوش دبی میزبان نشست منطقه‌ای آسیا-اقیانوسیه، اتحادیه جهانی بیماران (WPA) در 4 و 5 نوامبر 2023 بود. این گردهمایی ترکیبی از رهبران جهانی از سازمان‌های بیمار، حامیان پرشور بیماران، و ذینفعان اختصاصی مراقبت های بهداشتی بود.

ترکیبی پویا از تعامل حضوری و مجازی یکی از ویژگی‌های برجسته نشست منطقه‌ای آسیا و اقیانوسیه، فرمت ترکیبی آن بوده و این رویکرد آینده‌نگر به شرکت‌کنندگان اجازه می‌داد تا هم به صورت حضوری و هم به صورت مجازی با هم ارتباط برقرار کنند و تجربه‌ای متنوع و فراگیر را تضمین کند که از مرزهای جغرافیایی فراتر رفت. این نشان دهنده تعهد WPA به ایجاد تعامل معنادار برای مخاطبان جهانی است.

دیدگاه‌های سخنرانان برجسته این رویداد دارای ترکیبی از سخنرانان برجسته از سازمان‌های بهداشت ملی و بین‌المللی بود که هر کدام دیدگاه‌های منحصربه‌فرد خود را به منصه ظهور رساندند. بینش هایی که توسط Mondher Letaief، Shin Ushiro، Lamya Alhazani، Candace Henley، Christiane El Ferzli، Nicole Sheahan، Kimberly Galia، و سخنرانان داخلی Andrew Spiegel Esq.، Penney Cowan و Hussain Jafri به اشتراک گذاشته شد، به بحث ها عمق بخشید.

طیف متنوعی از موضوعات تحت پوشش در نشست منطقه‌ای آسیا و اقیانوسیه، نگاهی جامع به چالش‌ها و فرصت‌ها در حمایت از بیمار ارائه می‌دهد. از «هنر حمایت از بیمار» تا بحث در مورد «پوشش همگانی سلامت» و پیمایش «فوریت‌های بهداشتی در منطقه»، هر جلسه به درک جامعی از چشم‌انداز فعلی مراقبت‌های بهداشتی کمک کرد.

دستور کار رویداد با بحث های پانل با حضور کارشناسان مراقبت های بهداشتی و قهرمانان ایمنی بیمار غنی شد. انس نوفیل، کن تاندا، ادموند لاو، آریج ساقر، جی اس آرورا، مکیا ماجراشی، اینگه دامانتی و رجینا کاموگا تجربیات و دیدگاه‌های خود را به اشتراک گذاشتند و گفت‌وگوی غنی در مورد آینده ایمنی و مراقبت‌های بهداشتی بیمار را تقویت کردند.

رهبران WPA، از جمله اندرو اشپیگل، پنی کوان، و حسین جعفری، نظرات خود را در مورد موفقیت این رویداد به اشتراک گذاشتند. بینش آنها نقش رو به رشد حمایت از بیمار را در دنیایی در حال تغییر برجسته کرد و از تعهد جامعه جهانی به راه حل های بیمار محور ابراز قدردانی نمودند.

این گردهمایی فراتر از یک جلسه، جشنی از همکاری، گفتگو و تعهد مشترک برای بهبود مراقبت‌های بهداشتی برای بیماران در سراسر جهان بود و زمینه مساعدی برای ایجاد اتصالات، به اشتراک گذاری بهترین شیوه ها، و کاوش راه حل هایی که در سراسر مرزها طنین انداز می شوند، فراهم کرد.

این رویداد با هدف تقویت گفتگوی جهانی در مورد ایمنی بیمار، مراقبت های بهداشتی با کیفیت و حمایت انجام شد. ما معتقدیم که مشارکت فعال ما  باعث درک خود شما از مسائل حیاتی پیرامون مشارکت بیمار در مراقبت‌های بهداشتی نیز کمک بسیاری می‌کند.