معاون وزیر و رییس سازمان غذا و دارو، از چالش‌های جدی در تولید و دسترسی به داروهای اورفان خبر داد.
دکتر مهدی پیرصالحی گفت: داروهای اورفان که برای بیماری‌های نادر طراحی می‌شوند، به دلیل جمعیت محدود بیماران و هزینه‌های بالای تولید، اغلب در دسترس بیماران قرار نمی‌گیرند و در صورت موجود بودن، با قیمت‌های بسیار بالا عرضه می‌شوند.
سازمان غذا و دارو در سال ۱۴۰۳ ضابطه‌ای را برای داروهای اورفان ابلاغ کرد که تسهیلاتی ویژه برای تولید داخلی داروهای موردنیاز بیماران نادر فراهم می‌کند.
با این تسهیلات امیدواریم بتوانیم با تسریع در تولید داخلی، چالش‌های دسترسی به این داروها را کاهش دهیم.
رفع موانع تولید و دسترسی به داروهای اورفان نیازمند حمایت جدی دولت، بخش خصوصی و جامعه علمی است.
دومین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری های نادر ایران در سال 1403 با حضور تنی چند از اساتید دانشگاه های برتر تهران، از جمله یاسر داودیان (رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران)، دکتر مهدی شادنوش (نائب رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران، متخصص تغذیه)، دکتر حمیدرضا ادراکی (مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران، فلوشیپ نورورادیولوژی)، دکتر مهدی نوروزی (معاونت علمی بنیاد بیماری های نادر ایران، متخصص ژنتیک)، دکتر حسین افرا(معاونت درمان بنیاد بیماری های نادر ایران)، دکتر علی تقوی (مدیر علمی بنیاد بیماری های نادر ایران)، دکتر رضا شروین بدو (فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان)، دکتر محمد یزدان حق شناس (متخصص بیماری های داخلی)، دکتر کامران یعقوب پور (فوق تخصص غدد)، دکتر مریم اسلامی (متخصص ژنتیک)، دکتر هما قادریان (فلوشیپ بیماری های مادرزادی قلب)، روز چهارشنبه 19 دی در محل بنیاد برگزار شد. در این کمیسیون با تاکید بر تعریف جدید بیماری های نادر و لزوم بازنگری لیست بیماری‌های نادر ایران، همزمان در رابطه با پرونده های پزشکی بیماران ثبت نام شده در سامانه سبنا بحث و تبادل نظر صورت گرفت. با تایید برخی از مدارک پزشکی ارسال شده به بنیاد، تنی چند از بیماران در زمره بیماران نادر ایران قرار گرفتند. بدین ترتیب 5 نوع بیماری جدید به لیست بیماری های نادر ایران افزوده شد. این بیماری ها شامل موارد زیر می باشد:
با تصویب ضابطه جدید، فرآیند واردات و تولید داروهای اورفان در کشور سرعت می‌گیرد
سرانجام پیگیری های مستمر بنیاد بیماری های نادر به ثمر نشست و سازمان غذا و دارو ضابطه جدیدی را برای تسهیل دسترسی به داروهای اورفان (داروهای کم کاربرد ویژه بیماری‌های نادر) تصویب و ابلاغ کرد که گام مهمی در جهت دسترسی مطلوب بیماران نادر به داروهای مورد نیازشان می باشد. این ضابطه که از تاریخ ۰۱/۰۹/۱۴۰۳ اجرایی شده فرایند ورود داروهای اورفان به فهرست رسمی دارویی ایران را تشریح کرده است. طبق این دستورالعمل جدید بررسی پرونده های داروهای اورفان از نظر زمانی در اولویت قرار گرفته و با هدف تسهیل دسترسی بیماران مبتلا به بیماری های نادر مراحل صدور مجوز های لازم جهت واردات و یا تولید این دارو ها با سرعت بیشتری طی می شود.
تصویب این ضابطه پس از ابلاغ «سند ملی بیماری‌های نادر» توسط معاون اول رئیس‌جمهور در خرداد ماه 1402 و با هدف کاهش چالش‌های درمانی بیماران اتخاذ شده است و طبق آن تعیین وضعیت داروهای اورفان در فهرست رسمی دارویی کشور و طی روند اداری آنها حداکثر در دو ماه انجام می‌شود.
همچنین، قیمت‌گذاری این داروها با توجه به شرایط خاص و سقف 120 درصدی از قیمت برند اصلی تعیین خواهد شد. در حوزه اقتصادی، شاخص هزینه اثربخشی این داروها امکان افزایش تا 10 برابر سرانه تولید ناخالص ملی یعنی GDP per capita را نیز فراهم می‌آورد.
با توجه به ماهیت خاص این داروها مانند تعداد محدود بیماران هدف و ضرورت تولید در مقیاس کوچک، الزامات فنی و عملیاتی همراه با مشوق های ویژه برای تولیدکنندگان داخلی در نظر گرفته شده است. برای مثال، در صورت کمبود دارو، امکان بررسی سریع برای ورود یک تولیدکننده ثانویه پیش‌بینی شده است. همچنین، مطالعات اثربخشی و ایمنی بر روی گروهی از بیماران پیش از توزیع الزامی خواهد بود.
یکی از نکات کلیدی این ضابطه، تسریع روند ارزیابی های اقتصادی، بررسی مدارک برای تخصیص ارز، و تسهیلات ویژه است که می‌تواند نقش به‌سزایی در تشویق شرکت‌های دارویی ایفا کند.
بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر، که تعدادشان کمتر از 4 در 10 هزار نفر است، به دلیل هزینه‌های بالای درمان و کمبود داروهای مناسب، همواره با مشکلات جدی روبه‌رو هستند. اجرای این ضابطه می‌تواند نقشی حیاتی در ارائه خدمات درمانی به این گروه آسیب‌پذیر ایفا کند. بنیاد بیماری های نادر همواره با هدف تسهیل شرایط برای این دسته از بیماران اقدامات و پیگیری های لازم جهت تصویب، ابلاغ و اجرای آیین نامه ها و ضوابط مربوط را به عهده داشته و علاوه بر ضابطه دارو های اورفان، تدوین و تصویب و ابلاغ «سند ملی بیماری‌های نادر» نیز از اقدامات موفق این بنیاد در جهت نیل به اهداف فوق می باشد.
Face2Geneیک برنامه فنوتیپ (بر پایه استفاده از علائم ظاهری) است که از آن برای ارزیابی های ژنتیکی جامع و دقیق برای بیماری های نادر استفاده می شود. این هوش مصنوعی شامل ویژگی‌هایی چون: ارزیابی بهبودیافته بیمار با فنوتایپینگ عمیق، تشخیص ویژگی‌های بدشکلی و آشکار کردن ویژگی‌های مرتبط، کشف اختلالات ژنتیکی مرتبط، شامل پایگاه داده پزشکی لندن (LMD)، دسترسی به انجمن‌ها برای بررسی پرونده مشترک معضلات می باشد. Face2Gene یک ابزار جستجو و مرجع است که برای اهداف اطلاعاتی ارائه شده است و قرار نیست جایگزین قضاوت یا تجربه پزشک شود و همچنین نباید برای تشخیص یا درمان شرایط پزشکی استفاده شود. برای استفاده از این برنامه بایستی مشخصات استفاده کننده توسط تیم Face2Gene تایید شود و تنها یک متخصص پزشکی می تواند از آن استفاده کند.
این برنامه به پزشکان کمک می‌کند تا پس از تشخیص اینکه کدام بیماری ژنتیکی وجود دارد، درمانی را برای آن تعیین کنند. این هوش مصنوعی برای کسانی که در تشخیص اختلال دچار مشکل یا سردرگمی هستند، نویدبخش است.
محمدرضا ظفرقندی وزیر بهداشت، درمان و آموزش پزشکی با اشاره به سندملی بیماری های نادر، گفت: کار کارشناسی روی سند ملی بیماری‌های نادر در حال انجام است و بزودی ارائه می‌شود. وی ادامه داد: برای این منظور تاریخ دقیقی ارائه نمی دهیم اما بطور قطع اجرای آن بطور کامل صورت خواهد پذیرفت.
اتحادیه بین المللی بیماران جهان، آقای یاسر داودیان، رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران را به عنوان یکی از اعضای هیئت مشاوره این سازمان انتصاب نمود. این اتحادیه از بیماران و سازمان های بیمار نهاد در سراسر جهان تشکیل شده و هدف آن اطمینان از دسترسی همه بیماران به مراقبت های بهداشتی ایمن، با کیفیت بالا و مقرون به صرفه در دنیا است.
این اتحادیه با برگزاری سمینارها و کنفرانس های علمی سعی در ارائه جدیدترین دستاوردهای روز دنیا در علم پزشکی داشته است. همچنین برای دسترسی به دانش نوین پزشکی نشست هایی را با متخصصان و رهبران سازمان های بیمار نهاد برگزار کرده و از تجربیات آنان در راستای بهبود شرایط بیماران در اقصی نقاط جهان بهره می برد.
بنیاد بیماران نادر ایران امیدوار است تعاملات با مجامع بین المللی موجب کاهش تعداد بیماران و گونه های بیماری های نادر در جهان شده و با بروزرسانی اطلاعات درباره بیماری های نادر و تعاملات سازنده با مجامع پزشکی دنیا، امکانات درمانی جدیدی برای بیماران نادر فراهم شود.
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) گروهی از اختلالات ژنتیکی نادر است که بر غدد فوق کلیوی تأثیر می گذارد. غدد فوق کلیوی 2 عضو به اندازه گردو هستند که در بالای کلیه ها قرار دارند. آنها هورمون های ضروری تولید می کنند که عملکرد بدن را به خوبی حفظ می کنند. CAH اغلب در هنگام تولد وجود دارد و می تواند منجر به چالش های سلامتی در طول زندگی شود.1-3 2 نوع CAH وجود دارد: 1 Cah کلاسیک-این نوع نادرتر CAH است. معمولا در اوایل دوران کودکی یا از طریق آزمایشات انجام شده کمی قبل یا در هنگام تولد یافت می شود. CAH غیر کلاسیک-این نوع رایج تر CAH است. خفیف تر است و ممکن است تا دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی کشف نشود. علت هایپرپلازی مادرزادی آدرنال چیست؟ هیپرپلازی مادرزادی آدرنال به دلیل جهش های ژنتیکی (تغییرات) در ژن هایی است که آنزیم هایی را که غدد فوق کلیوی برای تولید هورمون ها نیاز دارند ، ایجاد می کند. این آنزیم ها به غدد فوق کلیوی کمک می کنند تا هورمون های زیر را تولید کنند: 1-3 کورتیزول ماینرالوکورتیکوئیدها، مانند آلدوسترون آندروژن ها ، مانند تستوسترون شایع ترین علت CAH عدم وجود نوع خاصی از پروتئین آنزیم به نام 21-هیدروکسیلاز است. 95 درصد از موارد CAH را تشکیل می دهد. سایر علل بسیار کمتر رایج CAH عبارتند از: 1-3 3-کمبود بتا هیدروکسی استروئید دی هیدروژناز 11-کمبود بتا هیدروکسیلاز 17-کمبود آلفا هیدروکسیلاز هیپرپلازی مادرزادی آدرنال چه کسی را تحت تاثیر قرار می دهد ؟ افراد مبتلا به CAH با این بیماری متولد می شوند. این یک اختلال اتوزومی است که به این معنی است که هر دو والدین باید ژن معیوب را حمل کنند تا فرزندشان این بیماری را به ارث ببرد.1-3 CAH نادر است. این بیماری از هر 15000 تولد در سراسر جهان حدود 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری در مردان و زنان رخ می دهد.1,3 افراد با قومیت های خاص بیشتر از دیگران CAH دارند ، از جمله افرادی که:1,3 یهودی اشکنازی لاتین دریای مدیترانه یوگسلاوی اسکیمو یپک هیپرپلازی مادرزادی آدرنال چه علائمی دارد ؟ علائم CAH بسته به شدت بیماری و کمبود آنزیم خاص فرد می تواند متفاوت باشد. از آنجا که CAH باعث عدم تعادل هورمونی می شود ، می تواند منجر به علائم مختلفی شود.1 در CAH کلاسیک ، علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:1 سطح کورتیزول غیر طبیعی پایین این می تواند بر فشار خون ، قند خون و سطح انرژی تأثیر بگذارد. بحران آدرنال کمبود کورتیزول ، آلدوسترون یا هر دو ، که می تواند تهدید کننده زندگی باشد. اندام تناسلی خارجی غیرمعمول – در نوزادان زن ، اندام تناسلی ممکن است متفاوت به نظر برسد. برخی از اندام های تناسلی زنانه ، مانند کلیتوریس یا لب ها ، ممکن است بزرگ شده و شبیه اندام تناسلی مردانه باشند. در نوزادان پسر ، اندام تناسلی ممکن است معمولی به نظر برسد ، اما ممکن است بزرگ شوند. سطح آندروژن غیر طبیعی بالا-این می تواند منجر به بلوغ زودرس و آکنه شدیدتر در مردان و زنان شود. و در زنان ، سطوح بالاتر آندروژن می تواند منجر به ایجاد ویژگی های مردانه تر مانند افزایش موهای بدن و صدای عمیق تر شود. رشد و توسعه سریع تر-کودکان مبتلا به CAH ممکن است رشد و توسعه سریع تری داشته باشند. این می تواند به معنای بلوغ زودرس و استخوان های توسعه یافته تر باشد. با این حال ، قد نهایی کودک مبتلا به CAH ممکن است کوتاه تر از حد متوسط باشد. مشکلات باروری-هورمون ها در مورد باروری بسیار مهم هستند. بنابراین ، هنگامی که عدم تعادل هورمون ها مانند افراد مبتلا به CAH وجود دارد ، می تواند کاهش باروری باشد. CAH غیر کلاسیک باعث علائم کمتری می شود. و بسیاری از افراد مبتلا به CAH غیر کلاسیک ممکن است هرگز هیچ علائمی نداشته باشند. برای مردان و زنانی که علائم CAH دارند ، ممکن است شامل موارد زیر باشد:1 بلوغ زودرس آکنه جدی رشد زودهنگام استخوان ارتفاع کلی کوتاه تر به ویژه برای زنان ، علائم CAH غیر کلاسیک ممکن است شامل موارد زیر باشد: 1 چرخه قاعدگی نامنظم یا بدون قاعدگی افزایش موهای بدن یا صورت صدای عمیق تر مشکلات باروری هیپرپلازی مادرزادی آدرنال چگونه تشخیص داده می شود ؟ CAH می تواند قبل یا بعد از تولد نوزاد ، در دوران کودکی یا بعد از آن در زندگی تشخیص داده شود. تست های تشخیصی که می توانند تشخیص CAH را تأیید کنند عبارتند از: 5 آمنیوسنتز-این یک آزمایش قبل از زایمان است که مایع آمنیوتیک را که نوزاد متولد نشده را در رحم مادر احاطه کرده است بررسی می کند. مایع آمنیوتیک و سلول های رحم را می توان برای ناهنجاری های ژنتیکی تجزیه و تحلیل کرد. آزمایش خون و ادرار – این آزمایش ها عدم تعادل هورمونی را که ممکن است نشان دهنده CAH باشد ، بررسی می کنند. آزمایش ژنتیکی این بررسی می کند که آیا شما جهش ژنتیکی دارید که باعث CAH می شود. تشخیص زودهنگام CAH برای مدیریت خوب آن بسیار مهم است. در ایالات متحده ، نوزادان به طور معمول در چند روز اول زندگی برای CAH آزمایش می شوند. این کار با یک آزمایش خون ساده انجام می شود. این می تواند تشخیص cah کلاسیک را تایید کند اما نه شکل غیر کلاسیک CAH.5 درمان هیپرپلازی مادرزادی آدرنال هیچ درمانی برای CAH وجود ندارد ، اما گزینه های درمانی وجود دارد. درمان CAH بر کاهش یا جایگزینی هورمون ها برای بازگرداندن عدم تعادل هورمونی و کمک به مدیریت علائم تمرکز دارد. این کار با داروهایی انجام می شود که تولید آندروژن را کاهش می دهند و هورمون های گمشده را جایگزین می کنند تا سطح هورمون را متعادل کنند.5 داروهای درمان CAH ممکن است شامل موارد زیر باشد:5 استروئیدها ماینرالوکورتیکوئیدها مکمل های نمک برای نوزادان زن با اندام تناسلی خارجی غیرمعمول ، ممکن است جراحی بازسازی برای کمک به عملکرد بهتر اندام تناسلی و ظاهر معمولی تر در نظر گرفته شود. این جراحی می تواند بین 3 تا 6 ماهگی انجام شود. اما برخی از والدین ممکن است تصمیم بگیرند که جراحی را به تاخیر بیاندازند یا منتظر بمانند تا فرزندشان به اندازه کافی بزرگ شود تا بفهمد که جراحی چه چیزی را شامل می شود و بخشی از فرآیند تصمیم گیری باشد.5 درمان CAH نیاز به یک رویکرد شخصی دارد. با یک برنامه درمانی جامع ، افراد مبتلا به CAH می توانند زندگی پرارزش داشته باشند.5 غربالگری را در نظر بگیرید CAH یک اختلال ژنتیکی پیچیده است که می تواند در دوران کودکی یا کودکی وجود داشته باشد. تشخیص زودهنگام از طریق غربالگری نوزادان و پیشرفت در گزینه های درمانی نتایج بسیار بهتری برای افراد مبتلا به CAH داشته است. مشاوره ژنتیکی برای خانواده هایی که سابقه CAH دارند توصیه می شود تا به آنها کمک کند خطرات را بهتر درک کنند و تصمیمات آگاهانه بگیرند.
بیماری‌های نادر سال‌ها در کشور مورد غفلت واقع شده‌اند و حتی تعریف‌ها درباره این بیماری‌ها یکسان نیست و به همین دلیل، آمارها از تعداد این بیماران نیز متناقض است، اما بر اساس تعریف بنیاد بیماری‌های نادر ایران می‌توان گفت که یک نفر از هر ۱۵ نفر در زندگی خود امکان دارد به یکی از این بیماری‌ها مبتلا شود.
به گزارش ایران پزشک به نقل از ایرنا، بر اساس یک تعریف کلی، بیماری نادر به بیماری گفته می‌شود که تعداد بسیار کمی از افراد به آن مبتلا هستند. این بیماری‌ها اغلب ژنتیکی و مزمن بوده و تهدید کننده زندگی محسوب می‌شود و با وجود شیوع پایین، بار روانی، اجتماعی و اقتصادی زیادی برای بیمار، خانواده او و نظام سلامت دارند. هرچند این بیماری‌ها شیوع کمی دارند، اما به علت تنوع و تعداد بسیار زیاد آنها، درصد قابل توجهی از جامعه را در بر می‌گیرند و بر اساس برخی مقاله‌ها، از هر ۱۵ نفر، یک نفر به نوعی از بیماری نادر مبتلا است و با در نظر گرفتن خانواده بیماران، می‌توان گفت که درصد بالایی از افراد جامعه با بیماری‌های نادر درگیر هستند که شامل بیمار و خانواده و اطرافیان او می‌شوند. چه تعداد بیماری نادر در ایران ثبت شده است؟ تاکنون بیش از ۴۰۰ نوع بیماری مختلف به عنوان بیماری نادر در ایران شناخته شده و در سامانه‌ای با عنوان «سبنا» یا سامانه بیماران نادر ایران که توسط بنیاد بیماری‌های نادر ایران راه‌اندازی شده، ثبت شده است. این در حالی‌ست که در گذشته فقط برخی از بیماری‌ها با عنوان بیماری خاص از طرف وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی تعریف شده بود. از سال ۱۹۸۳ برای اولین بار در ایالات متحده آمریکا، تعریفی برای بیماری‌های نادر ارائه شد و پس از آن، سایر کشورها هم به این موضوع توجه کردند. آن‌چه در مورد بیماری‌های نادر اهمیت دارد، همین تعریف است. زیرا بیماری‌های نادر نیازمند تعریف علمی دقیق و جامعی هستند تا در مراحل مختلف از جمله غربالگری پیش از به دنیا آمدن فرد، پیگیری و درمان تحت کنترل باشند. حمید رضا ادراکی «مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران و عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی» در گفت‌وگو با پژوهشگر ایرنا می‌گوید: هنوز بیماران نادری هستند که شناسایی نشده‌اند و در نتیجه وارد فهرست بیماری‌های نادر کشور نشده و نمی‌توان گفت آمار تعداد این بیماری‌ها در ایران نهایی است. بر اساس تعریف وزارت بهداشت در گذشته، از هر ۱۰ هزار نفر، ۲ نفر مبتلا به این نوع از بیماری‌ها بودند. ولی سازمان جهانی بهداشت می‌گفت که این موضوع به شرایط اقلیمی و جغرافیایی و اپیدمیولوژیک منطقه وابستگی دارد و این عدد می‌تواند متفاوت باشد. وی ادامه می‌دهد: در ایران که یک سوم ازدواج‌ها به صورت فامیلی انجام می‌شود، احتمال بروز ژن معیوب و بیماری نادر وجود دارد و در نتیجه نسبت به کشورهایی که اساسا ازدواج فامیلی رخ نمی‌دهد، آمارها متفاوت است و این تعریف نمی‌تواند مطلق و جامع باشد. بر اساس علم اپیدمیولوژی، آمار حیاتی بین بیماری‌های ژنتیکی نادر بررسی شده و میزان بروز و شیوع مورد بررسی قرار می‌گیرد. در کشورهایی مانند ایران و عراق و هند، میزان شیوع با سایر کشورها می‌تواند متفاوت باشد و در نتیجه این اعداد باید در این مناطق مورد بررسی قرار بگیرد. مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران می‌گوید: تاکنون در کشور حدود ۴۴۴ نوع بیماری شناسایی و ثبت کرده‌ایم، اما بر اساس علم اپیدمیولوژی می‌توان گفت تعداد بیماری‌های نادر بسیار بیشتر است، ولی ما تاکنون نتوانستیم آنها را شناسایی کنیم. این عدم توانایی به دلایل مختلفی رخ می‌دهد؛ به طور مثال خانواده‌ها به دلایل مختلف از جمله مسائل اجتماعی، همکاری نکرده و بیماری را اعلام نمی‌کنند. حتی شاید فرد در مدرسه در مواجهه با سوال مربی بهداشت، با اینکه می‌دانست خود یا خانواده‌اش بیماری دارند، این بیماری را اعلام نکرده‌اند. وی ادامه می‌دهد: تاکنون حدود ۱۰ تا ۱۵ هزار بیمار مبتلا به این ۴۴۴ نوع بیماری نادر در کشور شناسایی و در سامانه بنیاد ثبت شده‌اند. به طور میانگین در ایران به این عدد رسیدیم که احتمالا یک نفر در هر ۱۵ نفر می‌توانند به یکی از بیماری‌های نادر مبتلا باشند. چرا تعریف بیماری نادر مهم است؟ مطالعه‌های مختلف نشان می‌دهند که هرچند سطح آستانه تعریف بیماری‌های نادر در جهان بسیار متفاوت است، اما بین عمده آنها همگرایی وجود دارد. طبق یک بررسی، سطح آستانه شیوع در کشورهای مختلف بسیار متفاوت و از ۵ تا ۷۶ نفر در ۱۰۰ هزار نفر متغیر است. تحقیقات نشان می‌دهد که مطالعه‌های نظری کمی در ارتباط با تعریف دقیق بیماری‌های نادر انجام شده و در مطالعه‌های حاضر نیز تغییرهایی در تعریف بعضی کشورها پیدا شده است. مباحث اقتصادی و هزینه اثربخشی، درآمد ناخالص ملی، بیمه‌های ملی و دولتی و مباحث اخلاقی جزو موضوع‌های مطرح و مورد توجه در تعیین و تعریف بیماری‌های نادر است، اما به نظر می‌رسد کشورها برای تعیین آستانه نادر بودن یک بیماری، کاملا دل خواه عمل می‌کنند. بر اساس پژوهشی که بنیاد بیماری‌های نادر ایران انجام داده، آستانه تعریف بیماری نادر به طور افزایشی، همگرایی دارند. بسیاری از کشورهایی که یا آستانه تعریف بیماری نادر ندارند یا در حال حاضر آستانه سخت گیرانه دارند، به دنبال تغییر به سمت استاندارد اتحادیه اروپا هستند. همچنین در مطالعه‌ها مشاهده می‌شود که تفاوت در قانون‌های مرتبط با کاربرد تعریف بیماری‌های نادر در کشورهای مختلف، از جمله حمایت از داروهای اورفان (داروهای کم کاربرد یا داروهای نادر)، قیمت گذاری و تحقیق و توسعه در زمینه این داروها است که می‌تواند مورد بررسی قرار بگیرد. ولی نکته مشترک در اکثر کشورها این است که جهت تایید داروهای اورفان یا کم کاربرد، سطح پایین‌تری از مستندات را در ارتباط با کارآزمایی‌های بالینی می‌پذیرند و به طور خلاصه، سخت گیری کمتری اعمال می‌شود. به طور کلی سه رویکرد در تعریف بیماری‌های نادر به کار می‌رود؛ یکی رویکرد کمی است که عددی را به عنوان آستانه شیوع بیماری در نظر گرفته و شیوع کمتر یا مساوی با آن عدد را به عنوان بیماری نادر محسوب می‌کند. رویکرد دیگر در بسیاری از کشورها وجود دارد که با یک تعریف کیفی مکمل به یک تعریف جامع‌تر می‌رسد. به طور مثال در استرالیا این بیماری‌ها به عنوان یک بیماری تهدید کننده زندگی یا ناتوان کننده جدی تعریف می‌شود. در اتحادیه اروپا، این بیماری‌ها تهدید کننده زندگی یا ناتوان کننده مزمن یا در فرانسه با عنوان بیماری نیازمند درمان ویژه به دلیل ویژگی‌های پیچیده بیماری تعریف می‌شوند. در رویکرد سوم که در تعدادی از کشورها مطرح می‌شود، روش‌های قراردادی و دستوری وجود دارد و تعدادی بیماری را در فهرست بیماری نادر قرار می‌دهند که در کشور ما نیز تا قبل از این، از این روش استفاده شده و تعداد اندکی از بیماری‌ها مورد توجه واقع شده و به عنوان بیماری خاص و صعب العلاج نام گذاری شده بودند. مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران می‌گوید: سازمان جهانی بهداشت می‌گوید تاکنون در جهان ۶ هزار نوع بیماری نادر شناسایی و ثبت شده است. همچنین امکان دارد در یک شهر یا استان، فقط یک نوع از یک بیماری نادر مشاهده شود، اما این تعداد در استان دیگری به ۵۰۰ بیمار برسد و بنابراین منطقه جغرافیایی در مطالعه کاملا موثر است. سازمان جهانی بهداشت همچنین می‌گوید با توجه به علت‌های بروز بیماری‌های نادر، احتمال وجود تعداد بیشتری از بیماری‌های نادر در ایران وجود دارد و نیازمند بررسی است. ادراکی ادامه می‌دهد: در این راستا باید غربالگری و جست‌وجوها انجام شود تا بتوانیم بیماران دیگر را هم پیدا کنیم. حتی امکان دارد برخی از بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر اطلاعی از ابتلا نداشته و فقط ناقل ژن معیوب باشند و در صورت ازدواج و بچه دار شدن، بیماری نادر ژنتیکی منتقل شود. در ایران چه تعریفی ارائه می‌شود؟ بر اساس پژوهش بنیاد بیماری‌های نادر ایران، از نظر کمی می‌توان در کشورمان سطح آستانه ۵ بیمار در ۱۰ هزار نفر جمعیت را به عنوان سطح آستانه شیوع بیماری‌های نادر در نظر گرفت و بیماری‌هایی که برابر این عدد یا کمتر از آن شیوع داشته باشند، به عنوان بیماری نادر در نظر گرفته شوند. با رویکرد دوم یا کیفی و رویکرد سوم یا قراردادی و دستوری نیز می‌توان تعریف‌هایی ارائه کرد که نیازمند مطالعه است. تعریف کمی نیز بر اساس تغییر شرایط اپیدمیولوژیک بیماری‌های نادر و ژنتیکی در کشور و شرایط مختلف نظام سلامت و استفاده از رویکردهای جدید، نیازمند زمان طولانی‌تری است. مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران می‌گوید: وزارت بهداشت به این دلیل که می‌خواهد خدمت رسانی و هزینه کند، عدد مطلقی را در نظر می‌گیرد. به طور مثال بیماران سرطانی را جزو گروه بیماران خاص و صعب العلاج قرار داده‌اند، در حالی‌که سرطان هم شایع و نادر دارد. سرطان سینه در خانم‌ها و سرطان معده در آقایان شایع است. ولی سرطان چشم در یک کودک، نادر محسوب می‌شود یا سرطان مفصل آرنج در نوجوان نادر است. ولی وزارت بهداشت چنین تعریفی ندارد و وقتی اسم سرطان روی بیماری گذاشته شد، جزو بیماران خاص و صعب العلاج قرار می‌گیرد. ادراکی ادامه می‌دهد: به طور مثال بیماری آلوپسی که منجر به ریزش غیرطبیعی مو می‌شود، اگر در جاهای محدودی از سر یا صورت بیمار باشد، نادر نیست، ولی اگر آلوپسی منجر به ریزش تمام مو کودک شود، نادر است. یاسر داودیان «رییس هیات مدیره بنیاد بیماری‌های نادر ایران» نیز به پژوهشگر ایرنا می‌گوید: یکی از مشکلات، فهم مشترک جامعه علمی درباره تعریف بیماری‌های نادر است و در نتیجه پژوهشی در این راستا انجام دادیم تا تعریف واحد و جامعی ارائه شود. سازمان جهانی بهداشت می‌گوید که ایران احتمالا حدود ۳ میلیون بیمار مبتلا به بیماری‌های نادر دارد، اما وزارت بهداشت تعریف محدودتری درباره این بیماری‌ها ارائه داده است. هر بیماری که تعداد آن از عدد مشخصی بر اساس جمعیت بیشتر شود، نادر نیست، اما مبنای بیماری نادر دارد. از طرفی تعریفی برای بیماری خاص هم ارائه شده است. بنابراین تعریف‌ها باید یکسان شود. وضعیت شیوع برخی بیماری‌های نادر در ایران برخی از بیماری‌ها مانند آلزایمر، سکته مغزی، دیابت نوع ۲، آرتریت روماتوئید، پارکینسون و غیره در ایران شیوع دارند اما نادر نیستند. از طرفی برخی بیماری‌ها مانند آتروفی عضلانی نخاعی، دیستروفی عضلانی دوشن، سندروم لنوکس گاستات، سندرم رت، سندرم کارتاژنر و غیره در محدوده بیماری‌های نادر و خیلی نادر قرار می‌گیرند. فراوانی این موارد را می‌توانید در نمودار زیر مشاهده کنید.
همچنین بیماری‌هایی مانند نقص چسبندگی لکوسیتی، سندرم اچ، سندرم ساتن وایت و سندرم روهاد در محدوده بیماری‌های فوق العاده نادر هستند. چرا غربالگری درباره بیماری‌های نادر مهم است؟ غربالگری باید از زمان حاملگی تا تولد نوزاد انجام شود و در نهایت وقتی کودک به مدرسه می‌رود نیز باید غربالگری توسط مربی بهداشت انجام شود. در واقع باید آموزش‌های لازم به خانواده‌ها و مربیان بهداشت مدارس داده شود تا بتوانند برخی نشانه‌های بیماری‌های نادر را شناسایی کنند. مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران در این زمینه می‌گوید: برخی نشانه‌ها در کودکان در مدارس می‌تواند توسط مربیان بهداشت شناسایی شود. وقتی بدانیم کودک بیمار است، متوجه می‌شویم که کودک به خدمات ویژه‌ای نیاز دارد و اگر یادگیری او نسبت به بقیه پایین‌تر باشد، به او توجه بیشتری می‌شود. راه حل پیشگیری از بروز بیماری‌های نادر چیست؟ مهمترین موضوع در زمینه پیشگیری از بروز بیماری‌های نادر، آموزش است. آموزش می‌تواند از مسیر رسانه‌ها و هر شخصی که ارتباط موثری با مردم دارد، ارائه شود. خانواده‌ها باید در این زمینه آگاهی پیدا کنند. ادراکی در این زمینه نیز می‌گوید: ازدواج فامیلی، ازدواج در سن بالا، حاملگی در سن بالا، مصرف دارو در سه ماهه اول حاملگی، مصرف دخانیات و الکل در حاملگی، مصرف برخی داروهای آرامبخش در زمینه بروز بیماری‌های نادر و ژنتیکی موثر هستند. همچنین زنان در دوران حاملگی باید از محیط‌هایی که در آن اشعه ایکس وجود دارد، پرهیز کنند. هرچند ام آر آی اشعه ندارد، اما سازمان جهانی بهداشت توصیه کرده در سه ماهه اول بارداری، خانم‌های باردار محض احتیاط از ام آر آی هم استفاده نکنند. جمع‌بندی تفاوت تعریف‌ها درباره بیماری‌های نادر منجر به مشکلاتی مانند آمارهای متفاوت از تعداد افراد مبتلا شده است. وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی که ارائه دهنده خدمات سلامت محسوب می‌شود، باید به کمک انجمن‌های علمی و سازمان‌های مردم نهاد، بیماری‌های نادر را بازتعریف کند و پس از آن، نسبت به شناسایی و ثبت بیماران نادر اقدام کند.
از طرفی یکی از مواردی که مورد غفلت واقع شده، ارائه آموزش‌ها و فرهنگ سازی در زمینه بیماری‌های نادر است که یکی از مهمترین دلایل وقوع آن، ازدواج‌های فامیلی محسوب می‌شود. ارتقای سواد سلامت جامعه که سال‌هاست فقط درباره آن حرف زده می‌شود، یکی از مهمترین پارامترهایی است که می‌تواند منجر به فرهنگ سازی و پیشگیری شود.
نکته پایانی هم توجه ویژه به غربالگری پیش از تولد نوزاد است که متاسفانه در سال‌های اخیر مورد توجه وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی به عنوان متولی اصلی سلامت کشور نبوده و باید به آن توجه شود.
مجله عصب شناسی النست، در گزارشی خدمات مراقبت های بهداشتی با کیفیت بالا و استاندارد سازی آنها برای افراد مبتلا به بیماری های نادر را بسیار مهم دانسته و تغییرات آب و هوایی و شرایط آن را در کشورهای مختلف بسیار نازل توصیف نمود.
در این مقاله تغییرات آب و هوایی بویژه گازهای گلخانه ای به عنوان چالشی برای سلامت انسان و عدم استاندارد سازی خدمات بهداشتی برای بیماران نادر معرفی شد. با توجه به اهمیت این موضوع درحالی که تغییرات آب و هوایی یکی از تهدیدکنندگان زندگی بیماران نادر است انجمن صرع انگلستان برای بحث در زمینه تغییرات آب و هوایی و تاثیرات آن بر روی بیماران نادر نشستی را با مدیران انجمن های بیماران نادر ترتیب داد. در این نشست گروه های بیماری های نادر از نگرانی هایی که در مورد اثرات تغییرات آب و هوایی دارند صحبت کردند و به جستجوی راه حلی برای این موضوع پرداختند.
علاوه بر این، حوادث نامطلوب آب و هوایی مرتبط با تغییرات آب و هوایی و نوسانات غیرمعمول و غیرموسمی دما می تواند بیماری های نادر را تشدید کند به عنوان مثال، برای افراد مبتلا به دیسپالزی اکتودرم یا صرع نادر حساس به دما، آب و هوای گرم همیشه یک چالش بوده است، که اکنون با شدت یافتن امواج گرما معضلات این بیماری نادر تشدید می شود. همچنین برای برخی از بیماری های نادر عصبی، نیاز به تنظیم دما وجود دارد. این نیاز برای درمان‌هایی مانند عوامل ضد روان‌پریشی یا مهار کننده های آنیدراز کربنیک دیده می شود.
اگرچه برای افرادی که دچار بیماری نادر هستند، شبکه مراقبت و خدمات مراقبت های بهداشتی سنگین است ، اما نمی شود تهدیدات جدید و فوق العاده ناشی از تغییرات آب و هوایی را نادیده گرفت. به همین منظور تحقیقات و مدیریت بیماری های نادر باید در زمینه تغییرات آب و هوایی لازم است.
بسیاری از اقدامات فوری برای کمک به محافظت از افراد مبتلا به بیماری های نادر، مانند اطلاع رسانی به مراقبان از خطرات خاص مرتبط با یک وضعیت ویژه و پیروی از دستورالعمل ها در مورد اقدامات ساده ، مانند اجتناب از بیرون رفتن در گرم ترین ساعات روز ، امکان پذیر است.
بنیاد بیماری های نادر ایران در بازشناسی تعریف بیماری های نادر به بیان حد آستانه آن در کشور ایران پرداخته است.
در تعریف مجدد بیماری های نادر، به طور تقریبی از هر 15 نفر یک نفر در طول عمر مبتلا به نوعی از اختلالات مرتبط با بیماری های نادر تشخیص داده شده است.
آستانه شیوع این بیماری ها با توجه به سه رویکرد کشورهای دیگر نسبت به تعریف بیماری های نادر در نظر گرفته شده و با استناد به تعداد ثبت شده این بیماری ها در سامانه سبنا به انواع آن اشاره گردیده است.
در مجموع با مطالعات صورت گرفته و مشاوره مباحثه های صورت پذیرفته بین کارشناسان بنیادبیماری های نادر ایران و نیز مصاحبه هایی که با سایر کارشناسان و اساتید مرتبط با این حوزه صورت پذیرفت و با اجماع صورت گرفته، مقرر گردید تا از نظر کمی، سطح آستانه 5 بیمار در 10/000 نفر جمعیت بعنوان سطح آستانه شیوع بیماری های نادر در نظر گرفته شود و بیماری هایی که برابر این عدد و یا کمتر از آن شیوع داشته باشند به عنوان بیماری نادر در نظر گرفته شوند.
