مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران با اشاره به این که به تازگی ۲۱ بیماری نادر جدید شناسایی شده است، گفت: با اضافه شدن این ۲۱ بیماری جدید و با در نظر گرفتن فهرست پیشین، اکنون تعداد کل بیماری‌های نادر شناسایی‌شده در کشور به ۴۹۱ نوع رسیده است. همچنین تعداد کل بیماران نادر شناسایی شده در کشور، ۶ هزار و ۲۵۱ نفر است.

 هفته گذشته برخی از خانواده‌های بیماران نادر «سیستینوزیس» مقابل وزارت بهداشت نسبت به گرانی بی‌سابقه دارو تجمع کردند. به گفته‌ی آنان قیمت یکی از داروهای این بیماری نادر به ۲۷ میلیون تومان رسیده است و سهم بیمه‌ها در تامین دارو به‌صورت مداوم در حال کاهش است. در این راستا «حمیدرضا ادراکی» مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی در گفت‌وگو با خبرنگار ایلنا در توضیح این مسئله گفت: در مورد قیمت داروهای این بیماران، چون معمولاً دارو از خارج از کشور وارد می‌شود، طبیعتاً تحت‌تأثیر افزایش نرخ ارز قرار می‌گیرد. این واقعاً یک معضل و حتی مصیبت است که مدام قیمت‌ها بالا می‌رود. بیمه‌ها، به خصوص بیمه‌های تکمیلی، در ابتدای سال یک سقف مشخصی را اعلام می‌کنند. این‌طور نیست که هر روز خود را با افزایش نرخ ارز تطبیق دهند. 

ادراکی بیان کرد: بر اساس قانون، بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر باید تحت پوشش بیمه سلامت قرار گیرند و به‌طور قانونی نباید هیچگونه هزینه‌ای پرداخت کنند. با این حال، بیمه‌ها اعلام می‌کنند که از ابتدا قرارداد خود را با مبلغ مشخصی منعقد کرده‌اند و بودجه‌ای برای تطبیق فوری با تغییرات ناگهانی نرخ ارز و افزایش قیمت داروها در اختیار ندارند. این موضوع به‌عنوان یک معضل جدی مطرح است. 

بودجه ارزی  تأمین داروهای بیماران نادر باید شناور باشد

وی تأکید کرد: یکی از پیشنهادهای ما این است که بودجه ارزی وزارت بهداشت و سازمان غذا و دارو برای تأمین داروهای بیماران نادر باید شناور باشد. چرا که این داروها تولید داخل نیستند که دولت بتواند قیمت آن‌ها را تعیین کند. وقتی مبلغ از خارج تنظیم می‌شود، باید بودجه‌ای شناور در نظر گرفت تا اگر نوسانات ارزی ایجاد شد، بتوان مبلغ را به‌موقع با شرایط خاص تطبیق داد. 

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران توضیح داد: معمولاً بیش از چند شرکت در دنیا تولیدکننده این داروها نیستند، چون بیماران نادر جمعیت کمی دارند و تولید این داروها از نظر اقتصادی برای شرکت‌های دارویی مقرون‌به‌صرفه نیست. شرکت‌ها ترجیح می‌دهند داروهایی مانند آنتی‌بیوتیک‌ها یا واکسن‌ها را تولید کنند که تقاضای زیادی دارند. بنابراین یکی از مشکلات اصلی تأمین داروی بیماران نادر این است که شرکت‌های محدودی آن را تولید می‌کنند و به‌نوعی بازار در انحصار چند تولیدکننده خاص است. 

وی افزود: حتی اگر قیمت جهانی این دارو‌ها ثابت بماند، باز هم نوسانات نرخ ارز در ایران باعث افزایش قیمت‌ دارو‌ها می‌شود. بیمه تکمیلی هم اعلام می‌کند که نمی‌تواند هر روز قیمت را با ارز تطبیق دهد، بودجه‌اش محدود است و در ابتدای سال بر اساس عدد مشخصی قرارداد بسته است. در نتیجه وضعیتی که پیش می‌آید چنین خواهد بود که بیمه نمی‌تواند بیشتر از سقف خود پرداخت کند، و بیمار هم توان مالی ندارد. 

به گفته‌ی او در چنین شرایطی طبیعی است که بیماران نگران و ناراحت باشند، چون دارویی که تا امروز استفاده می‌کردند و آن‌ها را تا حدی به زندگی عادی بازگردانده بود، اکنون کمیاب یا بسیار گران شده است. نبود این دارو باعث بازگشت علائم بیماری و تشدید عوارض می‌شود و همین امر خانواده‌ها را در وضعیت دشواری قرار می‌دهد. 

ادراکی درخصوص تاثیر فشارهای تحریمی بر وضعیت داروی سایر بیماری‌های نادر، توضیح داد و گفت: باید در نظر داشت که ارسال دارو مستلزم چند مرحله است؛ ابتدا باید دارو تولید شود، سپس درخواست آن ثبت گردد و پس از آن مبلغ دارو باید به حساب شرکت تولیدکننده واریز شود. این پرداخت باید از طریق سیستم بانکی و سوئیفت انجام گیرد. وقتی بانک‌ها با کشور کار نمی‌کنند و سوئیفت فعال نیست، طبیعتاً انتقال پول با مشکل روبه‌رو می‌شود. 

تحریم‌های بانکی بر فرایند تامین داروی بیماران نادر سایه می‌اندازد

وی تصریح کرد: متأسفانه هرچند گفته می‌شود که دارو و تجهیزات پزشکی مشمول تحریم نیستند، اما در عمل، تحریم‌های بانکی دقیقاً بر این فرآیند سایه می‌اندازند. در نتیجه، پرداخت پول با تأخیر انجام می‌شود و تأمین دارو نیز به‌موقع صورت نمی‌گیرد. داروها با مسیرهای طولانی و دشوار به کشور می‌رسند و همین مسئله سبب می‌شود بیماران نادر دیرتر داروی خود را دریافت کنند. 

شناسایی ۲۱ بیماری نادر جدید در کشور

او در ادامه با اشاره به شناسایی بیماری‌های نادر جدید، افزود: اخیرا ۲۱ بیماری نادر دیگر شناسایی شده است، به‌طوری‌ که خود بیمار از بیماری‌اش اطلاعی نداشت. یعنی این افراد به‌طور مداوم با تشخیص‌های دیگری تحت درمان قرار گرفته بودند؛ بیماری‌هایی که ممکن بود برخی علائمشان شبیه به بیماری اصلی باشد، اما در واقع آن بیماری نبوده است. با برگزاری کمیسیون بنیاد بیماری‌های نادر که تقریباً هر یک تا دو ماه یک‌بار تشکیل می‌شود، این بیماری‌ها شناسایی شدند. 

۶ هزار و ۲۵۱ بیمار نادر در ایران

ادراکی اشاره کرد: با اضافه شدن این ۲۱ بیماری جدید و با در نظر گرفتن فهرست پیشین، اکنون تعداد کل بیماری‌های نادر شناسایی‌شده در کشور به ۴۹۱ نوع رسیده است. همچنین تعداد کل بیماران نادر شناسایی شده در کشور، ۶ هزار و ۲۵۱ نفر است.

منبع : ایلنا

حدود ۳ میلیون بیمار مبتلا به بیماری‌های نادر در ایران وجود دارد که به دلیل فقدان آمار دقیق و عدم شناسایی کافی، بلاتکلیف مانده‌اند.

بیماری‌های نادر جزو بیماری‌های مزمن، پیشرو و حاد شونده هستند که اغلب به‌تدریج باعث ناتوانی فرد در انجام فعالیت‌ها می‌شوند. این بیماری‌ها در کشورهای مختلف تعاریف آماری متفاوتی دارند. در ایران بیماری نادر به اختلالی گفته می‌شود که دارای فراوانی کمتر از  پنج ‌نفر در ۱۰هزار نفر باشد.

این بیماری‌ها اغلب بدون درمان قطعی هستند و بسیاری از آنها به دلیل تشابه علائم با بیماری‌های دیگر برای سال‌های طولانی بدون تشخیص باقی می‌مانند.

بیماری‌های نادر را تحت عنوان بیماری‌های orphan  نیز می‌شناسند چراکه هیچ روش درمانی موثری برای آنها وجود نداشته و تمام تجویزها و راه‌های درمانی به‌کار گرفته شده بیشتر درجهت کاستن علائم و عوارض آنهاست. درواقع تعریف کامل و درستی برای بیمای نادر وجود ندارد. با این حال مقامات پزشکی در دنیا  معمولا بر شیوع اندک بیماری نادر در تعریف آن تاکید می‌کنند اما بعضا بر این تعریف موارد دیگری مانند سختی بیماری و مزمن بودن آن نیز اضافه می‌شود.

از طرفی بسته به هر کشوری شیوع یک بیماری براساس اندازه‌گیری‌های منطقه‌ای صورت می‌گیرد. به این ترتیب بعضی بیماری‌ها در بعضی کشورها می‌توانند بیماری نادر محسوب شوند اما در سایر کشور‌ها در این دسته قرار نگیرند.

یاسر داودیان، رییس هیات‌مدیره بنیاد بیماری‌های نادر ایران گفت: در حال حاضر حدود ۴۷۳‌گونه بیماری نادر در کشور توسط کمیسیون بنیاد بیماری‌های نادر ایران به صورت بومی شناسایی شده است. جمعیتی که در حال حاضر سازمان بهداشت جهانی نسبت به موضوع ایران دارد یک‌درصد از ۳۰۰‌میلیون است؛ یعنی ما ۳میلیون بیمار در کشور بیماری نادر داریم. چیزی که ما تا الان شناسایی و در سامانه ثبت کردیم  ۵‌هزار بیمار بوده و پرونده‌های زیادی هم در حال بررسی است اما انجمن‌های ما تعداد زیاد‌تری دارند مانند انجمن‌های بیماری‌های نادر که ۲۸‌نوع از آن را در کشور داریم.

مثلا کوتاه قامتان ما فقط ۱۵‌هزار نفرند. چیزی که وجود دارد این است که نمی‌توانیم عدد دقیق بگویم. الان این حجم از عدد را در کشور شناسایی کردیم. دلیلش هم این است که هنوز خود وزارت بهداشت این موضوع را نمی‌داند.

دلیلش چیست؟

رییس هیات‌مدیره بنیاد بیماری‌های نادر ایران افزود: دلیلش این که خود وزارت بهداشت هنوز آمار کلی را ندارد. متاسفانه این ایراد در طول این سال‌ها وجود داشته است. این مساله مشکلی بوده که در طول این سالها ما با وزارت خانه داشتیم دلیل اصلی آن هم این بوده که هنوز تعریف بیماری خاص، نادر و شایع در کشور درست و سر جای خودش قرار نگرفته است.

او ادامه داد: ما اصلا عنوانی به نام بیماری‌های خاص نداریم. در دنیا از نظر علمی و آماری آن چیزی که وجود دارد بیماری نادر است. اشکال خود وزارت خانه بوده و به‌خاطر همین هم سند ملی بیماری‌های نادر را تهیه کردیم. این سند در وزارتخانه و در دو دولت قبل بوده و ابلاغیه آقای رییسی و آقای روحانی است. یعنی این دو رییس‌جمهور ابلاغ قانونی کردند و معاون‌اول هم ابلاغ قانونی‌اش را انجام داده اما متاسفانه هنوز تا این لحظه که با شما صحبت می‌کنم سند ملی بیمارهای نادر اجرای کامل نشده است

بیماری‌های ژنتیک

داودیان همچنین بیان کرد: بیماری‌های ژنتیک متابولیک و مادرزادی تعریف شده. هم از نظر  سازمان ملل و هم سازمان بهداشت جهانی بیماری‌ها بر دودسته هستند؛ بیماری‌های نادر و بیماری‌های شایع یعنی بیماری‌های دارای آمار کم و آمار زیاد این دو تعریف دارند. در کشور ما سال‌های گذشته به‌دلیل شرایط و موقعیت اقلیمی جوی‌و‌جبری که داشت به‌عنوان کمکی در استان‌هایی که توان و امکانات زیرساختی خدمت‌رسانی به جامعه هدف و بیماران را نداشتند یک‌مجموعه راه‌اندازی شد که به‌صورت کلی بود.

داودیان تشریح کرد: هیچ ارتباطی ندارد؛ یعنی سه، چهار تا پنج‌بیماری مثلا هموفیلی، تالاسمی و این مواردی که در آن سال‌ها زیاد بود را با یک‌تعریفی به‌نام بیماری خاص در جامعه مطرح کردند اما درواقع ما اصلا در دنیا همچین چیزی نداریم. بیماری‌ها دو دسته‌ هستند؛ یا نادرند یا شایع. این تعریف سازمان ملل و سازمان بهداشت جهانی بوده و خود تعریفی نیست؛ چرا؟ چون مبنای علمی و مبنای آماری دارد. بیماری‌های خاص اصلا مبنا ندارد. بیماری خاص یعنی چی؟ شما می‌گویید همین تالاسمی و دو سه تا از گونه‌های کنسر. به شما عرض کنم که همین بیماری‌ها نیز ریشه نادر دارند چون هر دو مادرزادی و ژنتیکی بوده اما چون تعدادشان زیاد شده دیگر از آن حالت درآمده و از نادر تبدیل به شایع شده است.

رییس هیات‌مدیره بنیاد بیماری‌های نادر ایران افزود: آخرین اتفاق این بوده که در وزارت بهداشت عنوان بیماری خاص حذف شده اما عملا زیرساختش را درست نکرده بلکه کار سطحی انجام داده و در عمل کاری نکرده‌اند. همه بیماران‌نادر مشکلات دارویی، درمانی و مشکلات تجهیزاتی دارند و وزارت بهداشت باید آن را حل کند.

وی افزود:  ۴۷۳‌گونه و نوع است. این ۴۷۳‌مدل از بیماری نادر مبنای ژنتیکی داشته و در کشور شناسایی شدند. ۶تا۸هزارگونه بیماری نادر داریم. در جواب پیش‌بینی آنکه چقدر در ایران باشد که نتوانسته‌ایم شناسایی کنیم  باید گفت خیلی زیاد هستند چون ما مناطق محروم زیاد داشته و باید بیش از این تعداد را شناسایی و غربالگری  انجام دهیم.

داودیان با اشاره به عدم امکان اجرایی بودن این مساله گفت: بنده نمی‌دانم و این سوال را باید از وزارت بهداشت پرسید. اصلا صرف غربالگری هم نیست. باید از هر اتفاقی که منجر به سندرم داون می‌شود جلوگیری کنیم. مبنا و پایه را گذاشتیم اما وزارت بهداشت انجام نداده و ایراد از انجمن‌ها نبوده و مربوط به وزارت بهداشت است.

وضعیت درمان بیماران‌نادر و دسترسی به داروها

رییس هیات‌مدیره بنیاد بیماری‌های نادر ایران توضیح داد: همه بیماران‌نادر در کشور به‌شدت دچار مشکل درمان و دارو هستند. مصداق استثنایی وجود ندارد. به بهانه تحریم موضوعات مختلفی مطرح است؛ مانند مباحث واردات و تولید داخل و هر چیزی که می‌توانیم مدنظر قرار بدهیم. دلیلش این است که چون زیرساخت و اصالت ماجرا در وزارت بهداشت هنوز درست نیست بنابراین این بحران در سازمان غذا دارو، معاونت درمان و در کل ساختار سلامت کشور وجود دارد.

ما حتی در نزد متخصصان این ایراد را داریم یعنی در تجویز اشتباه متوجه وضعیت بیماری نادر می‌شوند بنابراین چون تشخیص درستی نمی‌دهند درمان طولانی شده و بعضا داروهای نادرستی می‌دهند. در بحث دارو و درمان هنوز در کشور به اینجا نرسیدیم که در حوزه بیماری‌های نادر به‌صورت ریشه‌ای و اصولی کاری انجام دهیم و همه گفتار‌درمانی است.

منبع: فارس

دومین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران در سال ۱۴۰۴ با حضور اعضای هیئت مدیره بنیاد، در محل بنیاد بیماری های ایران برگزار شد.

در این کمیسیون، ۲۶ پرونده از بیماران ثبت‌ نام‌ شده در سامانه سبنا بررسی شد.

پس از بحث و تبادل نظر، ۲۱ بیماری جدید مورد تأیید قرار گرفت و مقرر شد به لیست بیماری‌های نادر ایران اضافه شوند.

پرونده سه بیمار به‌ صورت قطعی رد شد و تأکید شد این بیماری‌ها جزو بیماری‌های نادر نیستند. همچنین، دو پرونده نیاز به تکمیل مدارک دارند.

لیست بیماری‌های نادر تأییدشده

به عنوان مراقبان فرزندان خود، کودکان و نوجوانانی که با چالش های ناشی از بیماری های نادر زندگی می کنند، شما در تلاش  دائم برای محافظت و پشتیبانی از آنها در خانه و مدرسه هستید. درحالی که برای شروع سال تحصیلی جدید آماده می شوید، می خواهید اطمینان حاصل کنید که فرزندانتان می دانند که در صورت نیاز چگونه از حق و حقوق خودشان دفاع کنند.

در این مسیر پر پیچ و خم، همزمان با برقراری ارتباط با دیگر مراقبان افراد مبتلا به بیماری های نادر، ضرورت و اهمیت حمایت و دفاع از ایجاد یک برنامه آموزشی ویژه طی سال های تحصیلی فرزندانتان درمدرسه و قبل از ورود آنها به دوران دانشگاه را متوجه خواهید شد.

در این قسمت 10 دلیل بسیار مهم و اساسی که چرا والدین کودکان مبتلا به بیماری های نادر باید جدأ اجرا و تصویب این  برنامه آموزشی ویژه فرزندان خود را مورد توجه قرار دهند، بررسی می نمایم.

1-تسهیلات و امکانات شخصی:

برنامه آموزشی ویژه، به دانش آموزان مبتلا به بیماری ها و مشکلات سلامت، اجازه بهره مندی از تسهیلات و امکانات اختصاص یافته متناسب با نیازهای خاص آنان را می دهد. این تسهیلات شامل ؛ زمان های استراحت بیشتر، مهلت های تمدید شده برای تحویل تکالیف، یا دسترسی به اتاق و فضای ساکت و آرام برای امتحانات هستند. همچنین این امکانات می توانند شامل دسترسی به تلفن همراه به منظور اطمینان از یک محیط یادگیری مساعد و حامی، باشند.

2-دسترسی برابر به آموزش:

با ایجاد یک برنامه آموزشی ویژه، دانش آموزان مبتلا به بیماری های نادر می توانند به خدمات آموزشی و تحصیلی در موقعیتی برابر با همسالان خود دسترسی داشته باشند. تصویب و اجرای این برنامه آموزشی ویژه موانعی را که می توانند در مسیر دانش آموزان مبتلا به بیماری های نادر قرار گیرند و مانع از پیشرفت تحصیلی آن ها به دلیل غیبت های مکرر یا فوریت های پزشکی شوند، از سر راه بر می دارند. همچنین این برنامه آموزشی چارچوبی را برای بخش مدیریت و دبیران به منظور شناخت زمانی که رویداد های پزشکی نامتعارف و پیش بینی نشده ایجاب می کند تا کادر آموزشی و مربیان با گوشی شنوا و با حس همدلی به دانش آموزان توجه کنند، فراهم می آورد.

3-مدیریت بهتر سلامت

تصویب و اجرای یک برنامه آموزشی ویژه، برقراری ارتباط  بهتر میان والدین، مربیان، و متخصصان پزشکی را تسهیل کرده و منجر به ایجاد راهکارهای مدیریت بهتر سلامت می شود. این راهکارها می توانند به پیشگیری از بحران های بالقوه و احتمالی پزشکی کمک کنند.

4-کاهش استرس و اضطراب

اطلاع از اینکه این برنامه آموزشی ویژه به عنوان یک چارچوب حمایتی وجود دارد می تواند به طور قابل توجهی سطح استرس و اضطراب را در دانش آموزان مبتلا به بیماری های نادر و والدین آنها کاهش داده، و سلامت و بهداشت عمومی را ارتقا دهد.

5-گذاری راحت و بی دردسر به دوره تحصیلات تکمیلی

ایجاد و تصویب یک برنامه آموزشی ویژه، زمینه ساز بستر لازم برای گذار راحت و بی درسر از دوران مدرسه به دانشگاه است. پس از ایجاد و تصویب این برنامه آموزشی، بسیاری از دانشگاه ها موظف می شوند تا آن را به رسمیت بشناسند. همچنین، تصویب این طرح آموزشی، بهره مندی  از تداوم پشتیبانی و امکانات تطبیقی در دوران آموزش عالی را تضمین می نمایند. این تسهیلات و امکانات تطبیقی نه تنها بر فضای کلاس درس تاثیر می گذارند بلکه می توانند امتیازات زندگی در خوابگاه را نیز شامل شوند.

6-توسعه مهارت های دفاع از حقوق خود:

مشارکت در فرآیند ایجاد و تصویب یک برنامه آموزشی ویژه می تواند دانش آموزان مبتلا به بیماری های نادر را توانمند سازد تا به مدافعان حقوق خود تبدیل شده، مهارت خود آگاهی را پروش داده، و توانایی های لازم در زندگی را به دست آورند.

هرچه قدر که شما بخواهید در کنار فرزندان خود باشید، همیشه این امکان میسر نیست، بنابراین باید به آنها آموزش دهید چگونه برای خواسته ها و نیاز های خود ابراز وجود کنند.

7-تمرکز بر اهداف دانشگاهی

با تمرکز بر چالش های بیماری های نادر از همان ابتدا، دانش آموزان می توانند بدون وجود موانع غیرضروری بر اهداف دانشگاهی خود تمرکز کرده و علایق خود را دنبال کنند. زمانی که افراد قوی، جنگجو و مبارز مبتلا به بیماری های نادر را می بینید که رویاها و آرزوهایشان را تحقق بخشیده و مسیرهای شغلی که در دوران کودکی انتظارش را می کشیدند دنبال می کنند، از اهمیت و ضرورت این طرح برنامه آموزشی ویژه اطمینان خاطر پیدا می کنید.

8-مشارکت ایمن در فعالیت های فوق برنامه

برنامه آموزشی ویژه می تواند از فعالیت های فوق برنامه حمایت و پشتیبانی کند، و دانش آموزان مبتلا به بیماری های نادر را برای مشارکت ایمن و حضور کامل در فعالیت های ورزشی، باشگاه ها، و همچنین پیگیری دیگر علایق و فعالیت هایشان، توانمند سازد.

9-مدیریت بحران پیش گیرانه

ایجاد و تصویب یک برنامه آموزشی ویژه برای مبتلایان به بیماری های نادر تضمین می نماید که دبیران و کادر آموزش برای مدیریت بحران های پزشکی بالقوه آماده هستند و محیط یادگیری ایمن تری را برای همه ایجاد می نمایند. گاهی اوقات کودکان و نوجوانان مبتلا به بیماری های نادر برای مدت زمان طولانی در بیمارستان بستری هستند. برنامه آموزشی ویژه بیماران نادر، می تواند نقش مهمی را به عنوان پشتیبان به هدف تداوم حضور دانش آموزان در مدرسه ایفا کند.

10-رشد و موفقیت همه جانبه

با اتخاذ این طرح آموزشی ویژه، والدین می توانند از رشد همه جانبه فرزندانشان اطمینان حاصل نمایند، این طرح مسیر را برای دانش آموزان به منظور دسترسی به خدمات آموزشی دانشگاهی همزمان با پرورش و تقویت سلامت جسمی و عاطفی آنان، هموار می کند.

به یاد داشته باشید که؛ حمایت از بهزیستی فرزندتان، مسیر دشواری است که ارزش پیمودن دارد.

یک تیم پژوهشی بین‌المللی به رهبری دانشکده پزشکی Duke-NUS موفق شد علت یک بیماری نادر و ناشناخته را که چندین اندام بدن را درگیر می‌کند، شناسایی کند. این یافته‌ها که در نشریه Journal of Clinical Investigation منتشر شده جهش‌های ژنی در SPNS۱ را به‌عنوان عامل اصلی این اختلال معرفی می‌کند؛ بیماری‌ای که با اختلال در بازیافت چربی‌ها در سلول‌ها موجب تجمع غیرطبیعی چربی و کلسترول و در نهایت آسیب پیشرونده در کبد و عضلات می‌شود.

این بیماری تازه‌شناسایی‌شده در گروه بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومی قرار می‌گیرد؛ گروهی از بیش از ۷۰ بیماری نادر که با نقص در سیستم بازیافت سلولی ارتباط دارند.

ردیابی علت ژنتیکی

پژوهشگران با بررسی دو خانواده غیرمرتبط که فرزندانشان دچار بیماری کبدی ناشناخته، ضعف عضلانی و علائم دیگر بودند، توانستند به سرنخ اصلی برسند. آزمایش‌های ژنتیکی نشان داد هر دو خانواده دارای جهش در هر دو نسخه ژن SPNS۱ هستند. این ژن مسئول انتقال فسفولیپید‌های تجزیه‌شده از لیزوزوم‌ها به خارج سلول است تا دوباره برای ترمیم غشا‌های سلولی یا تولید انرژی ذخیره‌ای مورد استفاده قرار گیرد. نقص در این فرآیند چرخه بازیافت چربی‌ها را مختل کرده و منجر به آسیب بافتی می‌شود.

هه منگ‌لان، دانشجوی دکترای پزشکی و نویسنده اول مقاله گفت: فسفولیپید‌ها یکی از مهم‌ترین اجزای غشای سلولی هستند. در افراد سالم، ژن SPNS۱ این فسفولیپید‌های شکسته‌شده را از لیزوزوم خارج می‌کند تا دوباره مصرف شوند، اما در بیماران دارای جهش، این چرخه مختل می‌شود و آسیب جدی به عضلات و کبد وارد می‌گردد.

پیامد‌ها برای سلامت سلولی

تیم تحقیق دریافت که مشکلات ناشی از این جهش‌ها در شرایطی که سیستم حسگر مواد مغذی سلول‌ها نیز مختل می‌شود، تشدید خواهد شد. این موضوع نشان می‌دهد SPNS۱ نقش کلیدی در پاسخ سلول‌ها به استرس‌های تغذیه‌ای و حفظ تعادل انرژی دارد.

دیوید سیلور، معاون برنامه اختلالات قلبی متابولیک Duke-NUS و نویسنده ارشد مطالعه، گفت: SPNS۱ در تمام سلول‌های انسانی وجود دارد و وظیفه بازیافت فسفولیپید‌ها را بر عهده دارد. یافته‌های ما نشان داد این فرآیند نه تنها برای حفظ سطوح طبیعی فسفولیپیدها، بلکه برای تنظیم تعادل سایر چربی‌ها و کلسترول نیز حیاتی است. این موضوع فرصت‌هایی برای بررسی نقش SPNS۱ در بیماری‌هایی مانند سرطان ایجاد می‌کند.

گام به سوی درمان‌های شخصی‌سازی‌شده

در ادامه این یافته‌ها، تیم تحقیقاتی با همکاری سازمان N=۱ Collaborative که بر توسعه درمان‌های فردمحور برای بیماری‌های فوق‌العاده نادر متمرکز است، تلاش می‌کند نتایج پژوهش را به راهکار‌های درمانی عملی تبدیل کند.

مارلن لافر، پژوهشگر ارشد مرکز درمان‌های RNA در دانشگاه لیدن هلند و از نویسندگان مقاله، توضیح داد: ما در حال طراحی درمان‌های اختصاصی برای کودکان مبتلا در این مطالعه هستیم. هدف ما اصلاح نقص انتقال فسفولیپید‌ها با استفاده از روش‌های نوین ژن‌درمانی است. این گام می‌تواند زندگی بیماران را متحول کرده و امید تازه‌ای برای خانواده‌ها ایجاد کند.

امید خانواده‌ها و بیماران

دالیلا ساباریدزوویچ، مادر دو کودک مبتلا در این مطالعه گفت: از اینکه امروز می‌دانیم مشکل از کجاست و تحقیقات برای یافتن درمان آغاز شده، بسیار سپاسگزاریم. این یافته‌ها به ما امید تازه‌ای داده و آرزو داریم که این پژوهش راهی برای درمان بیماری فرزندانمان و سایر کودکان مشابه باشد.

پزشکی دقیق در عمل

پاتریک تان، معاون ارشد تحقیقات در Duke-NUS درباره اهمیت این یافته‌ها گفت: این مطالعه قدرت پزشکی دقیق را نشان می‌دهد. با ربط دادن علائم ناشناخته بیماران به جهش‌های خاص ژنی، می‌توان مسیر‌های بیماری جدید را کشف و درمان‌های هدفمند طراحی کرد. این پیشرفت نه‌تنها به خانواده‌های بیماران پاسخ می‌دهد، بلکه افق‌های تازه‌ای در پزشکی می‌گشاید.

این کشف تازه نه تنها معمای یک بیماری نادر و پیچیده را حل کرده، بلکه گام مهمی در جهت توسعه درمان‌های نوین ژن‌محور برای اختلالات ذخیره‌ای لیزوزومی محسوب می‌شود. پژوهشگران امیدوارند این یافته‌ها به ایجاد درمان‌های شخصی‌سازی‌شده و ارتقای کیفیت زندگی بیماران منجر شود.

 بنیاد ملی بیماری‌های نادر ایران (RADOIR) با افتخار از عضویت رسمی خود در دو سازمان بین‌المللی برجسته در حوزه سلامت و بیماری‌های نادر خبر می‌دهد: شبکه بین‌المللی موکوپلی‌ساکاریدوز (IMPSN) و انجمن Santé Meilleure Vie (SM-VM). این همکاری‌ها گامی مهم در راستای ارتقای آگاهی، بهبود مراقبت‌ها و حمایت از بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر در ایران است.

شبکه بین‌المللی MPS (IMPSN):

این سازمان، مستقر درکشور مکزیک ا فعالیت‌های جهانی، بر حمایت از بیماران مبتلا به بیماری‌های موکوپلی‌ساکاریدوز (MPS) و بیماری‌های مرتبط تمرکز دارد. IMPSN با شیوع تقریبی ۱ در ۲۵,۰۰۰ برای MPS، از طریق همکاری با پژوهشگران، پزشکان و انجمن‌های بیماران، به بهبود تشخیص، درمان و کیفیت زندگی بیماران کمک می‌کند. عضویت بنیاد در IMPSN امکان دسترسی به منابع علمی، سمپوزیوم‌های جهانی و برنامه‌های آگاهی‌رسانی مانند روز جهانی MPS (۱۵ می) را فراهم می‌سازد.

انجمن Santé Meilleure Vie (SM-VM):

این سازمان، واقع در توگو (غرب آفریقا)، در زمینه بیماری‌های مزمن ریوی و تنفسی مانند فیبروز کیستیک و آسم فعالیت می‌کند. SM-VM با تمرکز بر آموزش، پیشگیری و حمایت از گروه‌های آسیب‌پذیر، برنامه‌هایی برای ارتقای سلامت و عدالت اجتماعی ارائه می‌دهد. عضویت بنیاد در این انجمن، فرصت تبادل دانش و تقویت برنامه‌های حمایتی برای بیماران تنفسی نادر در ایران را ایجاد خواهد کرد.

بنیاد ملی بیماری‌های نادر ایران با این عضویت‌ها متعهد به گسترش همکاری‌های جهانی و بهبود زندگی بیماران است.

زندگی کردن همراه با بیماری نقص سیستم ایمنی اولیه ( PI ) دقیقأ مانند این است که زندگی شما بر اساس برنامه تزریقات داروهایتان زمانبندی و مدیریت می شود. در طول سال ها، ایمونوگلوبولین درون وریدی (IVIG) درمان اولیه بیماری نقص سیستم ایمنی اولیه بود که بیماران مبتلا به این بیماری را ملزم به گذراندن ساعت های طولانی هر 3 تا 4 هفته یکبار در بیمارستان یا کلینیک می کرد.

با این حال، چشم انداز خدمات درمان و مراقبت در بیماری نقص سیستم ایمنی اولیه در حال تغییر است. در یک بررسی توسط بنیاد نقص ایمنی ( IDF ) مشخص شد که بیماران بیشتری از درمان ایمونوگلوبولین زیر پوستی در مقایسه با ایمونوگلوبولین درون وریدی ( IVIG ) استفاده می کنند. این تغییر تمایل روز افزون به رویکردی منعطف تر و قابل اجرا در منزل را نشان می دهد.

ایمونوگلوبولین زیرپوستی ( SCIg ) در منزل

درمان از طریق ایمونوگلوبولین زیرپوستی ( SCIg )، روشی است که به بدنتان پادتن های لازم را برای مبارزه با عفونت ها می دهد. این نوع درمان را همانند یک سپر حفاظتی برای سیستم ایمنی بدن تان در نظر بگیرید. افرادی که به بیماری نقص سیستم ایمنی اولیه مبتلا هستند میزان کافی از این پادتن های محافظتی در بدنشان تولید نمی شود. این مسئله آنها را بیشتر مستعد ابتلا به بیماری ها می کند. درمان از طریق ایمونوگلوبولین زیرپوستی ( SCIg ) کمبود پادتن ها را جبران می کند. مزیت بزرگ ایمونوگلوبولین زیرپوستی این است که شما می توانید این روش درمانی را در منزل انجام دهید. به جای مراجعه به بیمارستان برای تزریق درون وریدی ( IV ) که می تواند چندین ساعت وقتتان را بگیرد، ایمونوگلوبولین زیرپوستی یک روش ساده است که می توانید خودتان انجام آن را یاد بگیرید.

این دارو، معمولا در شکم، ران ، یا بازو دقیقا زیرپوست تزریق می شود. این تزریق آهسته و پیوسته انجام می گیرد و در تأمین مداوم پادتن ها به بدنتان نقش مهمی ایفا می کند.

تجویز در منزل به معنای این است که زمان بیشتری برای رفتن و بازگشتن از بیمارستان یا کلینیک برای دریافت خدمات درمانی صرف نمی شود. می توانید برنامه درمانی تان را مطابق با زندگی خود تنظیم کنید، نه اینکه زندگی تان را با برنامه درمان تان تطبیق دهید. درمان با ایمونوگلوبولین زیرپوستی انعطاف پذیری و آزادی عمل بیشتری را برای شما فرآهم می آورد.

نگرانی های رایج درباره ایمونوگلوبولین زیرپوستی ( SCIg )

یکی از بزرگ ترین نگرانی ها برای بسیاری از افراد فکر استفاده از سوزن و تعداد سوزن های مورد نیاز برای تزریق در درمان ایمونوگلوبولین زیرپوستی است. کاملا طبیعی است که درباره استفاده از سوزن ها احساس اضطراب کنید. اما ، مهم این است که بدانید سوزن هایی که برای ایمونوگلوبولین زیرپوستی استفاده می شوند بسیار کوچک و نازک هستند. آنها بسیار کوچک تر از سوزن هایی هستند که در تزریق درون وریدی یا خون گیری به کار می روند. می توانید قبل از انجام این کار، برای کاهش ناراحتی از کرم های بی حس کننده در محل تزریق استفاده کنید.

اهمیت تداوم و پایبندی به درمان

درمان منظم و مستمر کلید اصلی حفظ سلامت با وجود بیماری نقص ایمنی اولیه است. درمان های منظم با ایمونوگلوبولین زیرپوستی سیستم دفاعی بدن را تقویت می کند. زمانی که به برنامه درمانی خود پایبند هستید، سطح پایداری از پادتن ها را در خون خود حفظ می کنید. این محافظت پیوسته بدین معناست که بدن تان همیشه آماده مبارزه با میکروب ها و باکتری ها است.

قطع یا عدم دریافت درمان می تواند بدن تان را مستعد ابتلا به عفونت کند. این کار مانند آن است که درب خانه ای کاملأ ایمن را قفل نکنید. درمان منظم و مستمر به شما کمک می کند تا از چرخه بیمار شدن، بهبودی، و مجدد بیمار شدن دور بمانید.

از طریق انجام منظم ایمونوگلوبولین زیرپوستی به عنوان بخشی از برنامه روزانه خود، گام پیشگیرانه ای را به سمت زندگی سالم تر و پایدارتر برمی دارید. طبق مطالعه ای که در ژورنال ایمنی شناسی بالینی چاپ شد، بیمارانی که به برنامه درمانی خود پایبند هستند عفونت ها و دوران بستری بیمارستانی کمتری را تجربه می کنند.

کیفیت بهتر زندگی

مزیت درمان با ایمونوگلوبولین زیرپوستی بهبود کیفیت زندگی فرد بیمار است. در نظر سنجی های مختلفی که از بیماران انجام شد، بیشتر بیماران گزارش دادند که تغییر درمان به ایمونوگلوبولین زیرپوستی به آنها اجازه داد تا بیشتر احساس سلامتی کنند.

• توانمندی
• استقلال
• تسلط بر بیماری خود
• رها شدن از محدودیت های مراجعات مکرر به کلینیک و برنامه های زمان بندی شده

روز جهانی ایمنی بیمار سال 2025 ، خدمات مراقبت – درمان ایمن برای نوزادان و کودکان

تاریخ : 8 سپتامبر 2025 ( 17 شهریور 1404 )

سازمان جهانی بهداشت ( WHO )، در همکاری با سازمان ” مشارکت برای سلامت مادران، نوزادان و کودکان ( PMNCH ) ” ، میزبان یک وبینار جهانی به منظور گرامیداشت روز جهانی ایمنی بیمار 2025 با شعار ” ایمنی بیمار از ابتدا ” بود.

در این وبینار نمایندگان بیماران، رهبران سلامت و بهداشت ، کارکنان بهداشتی-درمانی خط مقدم و شرکای بین الملل به منظور شفاف سازی آسیب های قابل پیشگیری پیش روی کودکان در حوزه مراقبت های بهداشت-درمان، اشتراک گذاری تجربیات و اقدامات نوآورانه از سراسر جهان، راه اندازی و انتشار مواد و محتوای این کمپین و اهداف روز جهانی ایمنی بیمار سال 2025، و بسیج و سازماندهی اقدامات جمعی برای ایمن تر کردن خدمات مراقبت – درمان در نوزادان و کودکان، گردهم آمدند.

نقاط برجسته و بخش های مهم برنامه عبارت بودند از :

• سخنرانی های افتتاحیه از طرف رهبری سازمان جهانی بهداشت (WHO) و سازمان PMNCH
• سخنرانی کلیدی توسط فرستاده ویژه سازمان جهانی بهداشت برای ایمنی بیمار، آقای لیام دونالدسون
• صداها، نظرات و تجربیات بیماران و کارکنان بهداشتی – درمانی خط مقدم
• راه اندازی و رونمایی از محتوا، مواد و اهداف کمپین روز جهانی ایمنی بیمار سال 2025
• نظرات کارشناسی از طرف متخصصان و شرکاء
• جمع بندی و نتیجه گیری پایانی

مقدمه و معرفی:

آنچه که می بایست برای یک نوزاد تازه متولد شده به عنوان مراقبت ایمن و طبق روال در نظر گرفته شود، درحال حاظر به دلیل شکست و ضعف در نظام بهداشت و درمان، تبدیل به یک مسئله ناامن شده است.

چالش ها :

• تأخیرهای پیش آمده در تشخیص نشانه ها و علائم هشداردهنده
• خلاهای ارتباطی میان متخصصان
• دفعات و زمان هایی که صداهای مادران شنیده نمی شوند.

چه چیزی می تواند موضوع مراقبت را ایمن تر کند؟

1. پروتکل های شفاف تر: نظارت و پایش مستمر نوزادان همراه با ثبت منظم علائم حیاتی و تحلیل سیستماتیک تغییرات.
2. زمان بندی به موقع پرسنل: سیستم ها می بایست تضمین نمایند که در زمان مواجهه با خطرات، مسیرهای مشخصی برای انتقال سریع نگرانی ها به تیم های ارشد وجود دارد.
3. مشارکت با والدین : به فرهنگی نیاز است که در آن والدین به عنوان شرکای مهم در ارائه خدمات مراقبتی دیده شوند، نه اینکه آنها را صرفا ناظر یا بازدیدکننده در نظر گرفته شوند.
4. گوش دادن فعال: به سیستم های بهداشتی ای نیاز است که در آنها آنچه که خانواده ها مشاهده می کنند ارزشمند و حائز اهمیت باشد – به دلیل اینکه خانواده ها اغلب علائم و نشانه هایی می بینند که ممکن است متخصصان متوجه آنها نشده باشند.

حوادث نامطلوب قابل پیشگیری در نوزادان

• از میان حوادث نامطلوب جدی در نوزادان، می توان از به وقوع آمدن بسیاری از آنها از طریق ایجاد و اجرای پروتکل های ایمنی مناسب جلوگیری و اجتناب کرد.
• فقدان و نبود ارتباط میان تیم های درمانی، خطر بروز حوادث نامطلوب را در دوران نوزادی به میزان سه برابر بیشتر می کند.
• از میان عوارض جدی و شدید، نزدیک به نیمی از آنها ، ساعت ها قبل از آنکه تشخیص داده شوند، علائم هشدار دهنده دارند.

بحث میزگرد

هر تغییر کوچکی حائز اهمیت است.

از طریق همکاری ها و مشارکت ها با سازمان بهداشت جهانی (WHO)، نهاد ها و موسسات، و شبکه های جهانی، اصلاحات و پیشرفت های مهمی را در این زمینه مشاهده کرده ایم:

• افزایش آگاهی از موضوع ایمنی بیمار
• رساندن صداهای قدرتمند تر خانواده ها در حوزه سیاست گذاری سلامت
• طرح های جدیدی که به منظور کاهش آسیب برنامه ریزی شده اند.
• اجرای سامانه های هشدار زودهنگام در بخش های زایمان

موانع موجود در مسیر ایمنی بیمار

1. فرهنگ سلسله مراتبی: ساختارهایی که متخصصان تازه کار و خانواده ها را از بیان نگرانی ها زمانی که متوجه خطر می شوند، دلسرد و منصرف می کند.
2. عدم شفافیت: بی میلی در تشخیص و افشای حوادث نامطلوب، مانع از یادگیری سیستمی می شود.
3. منابع نابرابر: نابرابری های قابل توجه میان سیستم های سلامت در بخش های دولتی و خصوصی، و مناطق شهری و روستایی.
4. آموزش ناکافی: آموزش ضعیف و ناکافی موضوع ایمنی بیمار در حوزه تعلیم متخصصان خدمات بهداشت و درمان.

” ما نمی توانیم آنچه را که وجودش را نپذیرفته ایم اصلاح کنیم. انکار مشکلات، جان انسان ها را می گیرد. “

نتیجه گیری :

1. الگوی ارتباطی اس بار( SBAR): اجرای پروتکل های ارتباطی استاندارد ( پس زمینه، ارزیابی، پیشنهاد).
2. بازدیدهای ایمنی: بازدیدهای منظم توسط مدیران از بخش های مراقبتی، و گوش دادن به نگرانی های بیماران، منجر به شناسایی بهتر حوادث می گردد.
3. مشارکت خانواده: اجرایبرنامه هایی که اعضای خانواده را در برنامه ریزی و نظارت بر خدمات مراقبتی درگیر می نماید، تشخیص زودهنگام عوارض را بهبود می بخشد.
4. قراردادن بیماران و خانواده ها در مرکز خدمات مراقبت: ادغام دیدگاه های خانواده ها در تمامی تصمیم گیری ها، سیاست ها و فرآیندها.
5. ایجاد سیستم های پیش بینی کننده خطرات: به جای واکنش نشان دادن به فاجعه، پروتکل های پیش گیرانه را به منظور شناسایی و مداخله زودهنگام ایجاد کنید.
6. تضمین اینکه ایمنی مادران و نوزادان یک حق بنیادین است: این موضوع یک گزینه انتخابی نیست، بلکه یک اولویت تخطی ناپذیر در تمامی سطوح نظام سلامت است.

نکات کلیدی در وبینار روز جهانی ایمنی بیمار سال 2025 برگزارشده توسط سازمان بهداشت جهانی (WHO):

1. آگاهی
2. حمایت گری
3. همبستگی
4. تعهد
5. عشق
6. هم افزایی
7. دانش
8. اصلاحات

مقدمه

چگونه می‌توانیم به عنوان والدین کودکان مبتلا به بیماری‌های نادر، با اندوه خود کنار بیاییم؟

قطعاً این یکی از دشوارترین مسیرهایی است که هر والدی می‌تواند طی کند. مدیریت اندوه به عنوان والدین یک کودک مبتلا به بیماری نادر، به معنای «فراموش کردن» یا «کنار آمدن کامل» با آن نیست، بلکه به معنای یادگیریِ تحمل بار این مسئولیت، زندگی کردن در کنار آن و یافتن معنا و حتی شادی در میانهٔ این چالش است. این اندوه منحصر به فرد است و اغلب از آن به عنوان اندوه مزمن یا چرخه‌ای یاد می‌شود. برخلاف اندوه ناشی از یک فقدان واحد، این یک فرآیند مستمر با لایه‌ها و محرک‌های مختلف است.

بحث میزگرد

1. اندوه خود را درک کرده و بپذیرید.

اول از همه، بدانید که آنچه احساس می‌کنید طبیعی و ارزشمند است.

– احساس غم و اندوه، خطی نیست: شما مراحل اندوه را به ترتیب و منظم پشت سر نمی‌گذارید. اندوه مانند امواج می‌آید. یک روز ممکن است قوی و امیدوار باشید و روز بعد، یک علامت جدید یا از دست دادن یک نقطه عطف، ممکن است دوباره شما را به عقب بکشد.

– اندوه پیش‌بینانه: ممکن است برای فقدان‌هایی که هنوز رخ نداده‌اند نیز سوگوار شوید. این یک مکانیسم محافظتی و پاسخ طبیعی به یک پیش‌آگهی ترسناک است.

– همه احساسات را ارزشمند بدانید: به خودتان اجازه دهید خشم، غم، حسادت (به خانواده‌های سالم)، احساس گناه («چرا کودک من؟»، «آیا می‌توانستم کاری بکنم؟») و حتی لحظاتی از کرختی یا انکار را احساس کنید.

2- شبکه حمایتی خود را (به شکل درست) بسازید.

همه حمایت‌ها یکسان نیستند. شما به یک سیستم چندلایه نیاز دارید.

– جامعه «نادر» خود را پیدا کنید: این به جرات مهم‌ترین قدم است. با والدین دیگری که کودکان مبتلا به همان بیماری یا بیماری‌های نادر مشابه دارند، ارتباط برقرار کنید.

  – چگونه: به دنبال بنیادهای تخصصی بیماری های نادر در کشورتان یا سازمان هایی مانند گلوبال جینز یا NORD  (سازمان ملی اختلالات نادر) باشید. این جوامع راهنمایی عملی، درک عاطفی و احساس تعلق را فرآهم می‌کنند.

– پشتیبانی حرفه‌ای: یک درمانگر یا مشاور، به خصوص آنهایی که در زمینه بیماری‌های مزمن، اندوه یا تروما در کودکان تخصص دارند، بسیار ارزشمند هستند.

· دایره نزدیکان خود را گزینش و مدیریت کنید: به آرامی به دوستان و خانواده آموزش دهید که به چه چیزی نیاز دارید. دوری کردن از افرادی که شما را نادیده می گیرند و یا موضوع بیماری را کم اهمیت نشان می دهند، مثبت‌اندیشی سمی ( به گونه ای افراطی و ناموثر ) را به شما القا می‌کنند یا دائماً توصیه‌های ناخواسته ارائه می‌دهند، نه تنها هیچ اشکالی ندارد بلکه کار بسیار درستی است.

• تمرین شفقت و مراقبت از خود به شکل بی قید و شرط

مراقبت از خود به معنای خود خواهی نیست؛ بلکه برای حفظ توانایی شما در مراقبت از کودکتان امری ضروری است.

– لحظات کوچک : به احتمال زیاد زمان های زیادی برای خود-مراقبتی ندارید. از لابه لای شلوغی ها، لحظات کوچک را پیدا کنید: ۵ دقیقه تنفس عمیق، یک فنجان چای در تنهایی بعد از خواب بچه‌ها، یک پیاده‌روی کوتاه دور ساختمان منزل.

– به نیازهای اولیه رسیدگی کنید: اندوه از نظر جسمی بسیار خسته‌کننده است. تا حد امکان خواب، تغذیه و نوشیدن آب را در اولویت قرار دهید.

– قضاوت را رها کنید: از «بایدها» دست بکشید. شما در یک وضعیت غیرممکن در تلاش برای انجام  بهترین کار هستید.

• در میان آشفتگی ها، معنا و کنترل پیدا کنید.

تشخیص یک بیماری نادر می‌تواند باعث شود احساس ناتوانی و درماندگی کنید. جستجوی فعالانه برای دسترسی به قدرت عمل و تصمیم گیری در میان آشفتگی ها، می‌تواند در مقابله با این احساسات به شما کمک کند.

– متخصص شوید: برای بسیاری از والدین، تبدیل شدن به فردی متخصص در مورد بیماری کودکشان راهی برای بازپس گیری احساس کنترل است. تحقیق کنید، سؤال بپرسید و با پزشکان همکاری و مشارکت کنید.

– مدافع باشید: اندوه و خشم خود را به دفاع و حمایت گری تبدیل کنید. داستان خود را برای افزایش آگاهی به اشتراک بگذارید. این کار درد را به هدف تبدیل می‌کند.

– پیروزی‌های کوچک را جشن بگیرید: موفقیت را دوباره تعریف کنید. یک روز خوب، یک لبخند، یک جلسه درمانی موفقیت‌آمیز – اینها پیروزی‌های بزرگی هستند. آنها را جشن بگیرید.

– روایت را بازتعریف کنید: سعی کنید خود را نه به عنوان قربانی شرایط، بلکه به عنوان مدافعی قهرمان و منبع عشق و قدرت بی‌کران برای فرزندتان ببینید.

5-این سفر را گرامی بدارید: شادی و اندوه می‌توانند همزیستی داشته باشند.

هدف نهایی این است : ایجاد فضا برای هر دو ( شادی و اندوه )

-به شادی اجازه حضور بدهید: احساس خوشحالی، خندیدن و لذت بردن از فرزندتان اشکالی ندارد. احساس شادی به این معنی نیست که شما جدیت وضعیت او را نادیده می‌گیرید.

-ذهن آگاهی را تمرین کنید :قرار دادن خود در زمان حال می‌تواند مانع از غرق شدن در اضطراب آینده یا اندوه گذشته شود.

· مراسم برگزار کنید: راه‌های کوچکی برای گرامی داشتن تجربه خود پیدا کنید، این راه های میتوانند مانند نوشتن در یک ژورنال، روشن کردن یک شمع یا داشتن یک آهنگ خاص که با کودک خود می‌خوانید، باشند.

سخن آخر

در پایان، لطفاً به خاطر بسپارید: شما والدین نمونه ای برای فرزندتان هستید. عشق شما قوی‌ترین دارویی است که آنها دریافت خواهند کرد. این مسیر به طور غیرقابل تصوری سخت است، اما شما به تنهایی در آن قدم نمی‌گذارید.

در ویتنام، از هر ۱۵ نفر، یک نفر به بیماری‌های نادر مبتلا است که معادل حدود ۶ میلیون نفر می‌شود. با این حال، تشخیص و درمان این بیماری‌ها همچنان با چالش‌های فراوانی از جمله هزینه‌های بالای درمان مواجه است.

منبع: روزنامه Tuổi Trẻ، ۱۶ سپتامبر ۲۰۲۵

مروری بر سمینار «برنامه اقدام ملی مدیریت بیماری‌های نادر ۲۰۲۵-۲۰۲۶» عکس: D.LIEU

در تاریخ ۱۶ سپتامبر، وزارت بهداشت ویتنام با همکاری انجمن پزشکی این کشور، سمیناری علمی در هانوی برگزار کرد تا «طرح اقدام ملی مدیریت بیماری‌های نادر ۲۰۲۵-۲۰۲۶» را اجرایی کند.

فهرست‌بندی بیماری‌های نادر برای مدیریت مؤثر

به گفته کارشناسان، تعریف واحدی برای بیماری‌های نادر وجود ندارد، اما این بیماری‌ها عمدتاً بر اساس تعداد کم افراد مبتلا شناسایی می‌شوند. حدود ۸۰ درصد این بیماری‌ها مادرزادی هستند و مابقی شامل اختلالات متابولیک، خونی، ایمنی، عصبی و انواع سرطان می‌شوند.

بر اساس آمار جهانی، بیش از ۳۰۰ میلیون نفر در سراسر جهان به حدود ۶۰۰۰ نوع بیماری نادر مبتلا هستند که ۳.۵ تا ۵.۹ درصد جمعیت جهان را تشکیل می‌دهند. در ویتنام، با نسبت یک نفر از هر ۱۵ نفر، حدود ۶ میلیون نفر با این بیماری‌ها زندگی می‌کنند. با این حال، تشخیص و درمان بیماری‌های نادر به دلیل کمبود اطلاعات، نبود متخصصان کافی و محدودیت روش‌های درمانی مؤثر با مشکلات جدی مواجه است. بسیاری از بیماران با تشخیص دیرهنگام، درمان ناکافی و هزینه‌های بالای درمانی روبرو هستند.

آقای ها آن دوک، مدیر دپارتمان مدیریت معاینات پزشکی و درمان وزارت بهداشت، در این سمینار اظهار داشت: «تشخیص و درمان بیماری‌های شایع به دلیل دسترسی به داروها و منابع، آسان‌تر است، اما در مورد بیماری‌های نادر، چالش‌ها بسیار بزرگ‌تر هستند و نیازمند هماهنگی نزدیک بین سازمان‌های مدیریتی، متخصصان و جامعه بین‌المللی است.»

طرح اقدام ملی برای بیماری‌های نادر

وزارت بهداشت ویتنام اخیراً «طرح اقدام ملی مدیریت بیماری‌های نادر برای دوره ۲۰۲۵-۲۰۲۶» را منتشر کرده و کمیته راهبری تقویت مدیریت بیماری‌های نادر را به ریاست پروفسور تران ون توآن، معاون وزیر بهداشت، تشکیل داده است.

این طرح وظایف کلیدی زیر را دنبال می‌کند:

• تکمیل قوانین و مقررات مربوط به مدیریت بیماری‌های نادر، از جمله انتشار فهرست رسمی بیماری‌های نادر.
• به‌روزرسانی دستورالعمل‌های استاندارد تشخیص، درمان و مدیریت بیماری‌های نادر.
• تدوین بخشنامه‌هایی برای اصلاح و به‌روزرسانی فهرست داروهای نادر.
• ترویج تحقیقات علمی و همکاری‌های بین‌المللی برای بهبود ظرفیت مدیریت و درمان بیماری‌های نادر.

آقای نگوین ترونگ خوآ، معاون مدیر دپارتمان معاینات پزشکی و درمان، تأکید کرد که تا پایان سال ۲۰۲۵، فهرستی شامل ۳۰ تا ۴۰ بیماری نادر تدوین خواهد شد و تا سال ۲۰۲۶، فهرست جامع بیماری‌های نادر در ویتنام منتشر می‌شود.

پیشنهاد گسترش پوشش بیمه درمانی

یکی از نگرانی‌های اصلی کارشناسان، مکانیسم پرداخت بیمه سلامت برای بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر است. دکتر نگوین خان فونگ از موسسه استراتژی و سیاست سلامت وزارت بهداشت اعلام کرد که صندوق بیمه سلامت در حال حاضر تنها هزینه داروی آلگلوکوزیداز آلفا (برای درمان بیماری پمپه) را پوشش می‌دهد. این پوشش برای کودکان زیر ۶ سال ۱۰۰ درصد و برای افراد بالای ۶ سال تنها ۳۰ درصد است.

خانم فونگ اظهار داشت که اکثر بیماران بالای ۶ سال توانایی پرداخت ۷۰ درصد باقی‌مانده هزینه‌ها را ندارند. وی پیشنهاد کرد که علاوه بر تدوین زودهنگام فهرست رسمی بیماری‌های نادر، سازوکارهای پرداخت بیمه سلامت بهبود یابد و حمایت مالی از بیماران گسترش پیدا کند تا دسترسی به داروهای مورد نیاز آسان‌تر شود.

تعهد انجمن پزشکی ویتنام

دکتر نگوین تی شوین، رئیس انجمن پزشکی ویتنام، تأکید کرد که این انجمن متعهد به همکاری با وزارت بهداشت و سازمان‌های مرتبط برای پیشبرد برنامه‌های مدیریت بیماری‌های نادر است. وی افزود: «این سمینار شامل گزارش‌های جامعی بود که بر موضوعاتی مانند تجربیات بین‌المللی در تدوین فهرست بیماری‌های نادر، دستورالعمل‌های تشخیصی و درمانی و توسعه مراکز تخصصی تمرکز داشت.»

خانم شوین خاطرنشان کرد: «امیدواریم از طریق این بحث‌ها، سیاست‌ها و برنامه‌های عملیاتی به طور مؤثر اجرا شوند و کیفیت زندگی افراد مبتلا به بیماری‌های نادر بهبود یابد.»