در کنار بیماران نادر هستیم

در ادامه تعامل بنیاد بیماری های نادر ایران با بیماران نادر نشستی در محل بنیاد با حضور نمایندگان آنان برگزار شد.

این نشست با حضور یاسر داودیان رئیس بنیاد، دکتر حسین افرا معاونت درمان بنیاد، خانم ناصحی مدیرعامل انجمن نوروفیبروماتوزیس، خانم نوری نماینده انجمن ام پی اس، خانم عشریه نماینده بیماران سیستینوزیس و خانم نائبی از بیماران نقص سیستم ایمنی برگزار شد و مشکلات و معضلات این گونه بیماران مطرح شد.

خانم نوری با اشاره به اهمیت جایگاه بنیاد بیماری های نادر ایران در حمایت از بیماران نادر، نیازهای مالی در تأمین هزینه های درمانی و نبود خدماتی همچون دندانپزشکی را از مهمترین نیازهای بیماران دانسته و تحت پوشش قرارگرفتن از طریق دستگاه های دولتی را راهکاری برای کمتر شدن دغدغه های آنان برشمرد.

ناصحی نیز در ادامه به کمبود دارو و عدم حمایت های دولتی برای تخصیص بودجه در جهت واردات آن اشاره  و داروهای ایرانی را دارای کیفیت درمانی لازم ندانست و درخواست داشت که ارگانهای دولتی فرانشیز بیشتری برای بیماران نادر درنظر بگیرند.

نمایند بیماران سیستینوزیس نیز عدم حمایت دستگاه ها در تشکیل انجمن سیستینوزیس را از مشکلات پیش روی بیماران سیستینوزیس عنوان کرده و افزود به دلیل ساخت نمونه داخلی برخی داروها امکان واردات آنها وجود ندارد در حالیکه برخی از این داروها روی بیماران تأثیر منفی دارد. وی همچنین با اشاره به مشکلات مالی بیماران نیازمند، پیوند کلیه برای بیماران سیستینوزیس را یکی از معضلات برشمرد و عنوان کرد که در بسیاری موارد بیماران بدلیل نبود امکانات مالی شرایط پیوند را از دست می دهند.

در ادامه این نشست داودیان رئیس بنیاد بیماری های نادر گفت: عموم نیازهای بیماران نادر در تمامی انواع آن یکسان است. رسالت خود می دانیم تا در کنار بیماران باشیم. انجمن ها را تنها نخواهیم گذاشت و پیگیر درخواست ها و نیازهای بیماران از طریق مراجع دولتی هستیم. وی همچنین با یادآوری سندملی و مصوبه های مربوط به آن از نمایندگان خواست تا حقوق خود را مطالبه و پیگیر پاسخگویی نهادهای مربوطه باشند.

بر اساس گزارش آژانس دارویی اروپا، بیماری های نادر را می توان به عنوان یک وضعیت پزشکی با شیوع کمتر از پنج بیمار در ده هزار نفر توصیف کرد. بیماری های نادر تقریباً چهارصد تا هفتصد میلیون نفر را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار داده و آنرا به یک مسئله مراقبت بهداشتی جهانی تبدیل کرده است.

RD ها طیف گسترده ای از اختلالات و تظاهرات بالینی را در بر می گیرند)حدود 5000-8000 نوع بیماری(، با این حال، اکثریت قریب به اتفاق کودکان را مبتلا می کنند و مزمن و تهدید کننده زندگی هستند. تشخیص‌های نادرست در نتیجه موارد ذکر شده بسیار گسترده است که می‌تواند منجر به درمان ناکارآمد شود. چنین دارویی نه تنها ممکن است عوارض جانبی ایجاد کند، بلکه ممکن است علائم مشکل زمینه ای را نیز پنهان کند و تشخیص دقیق و شروع درمان مناسب را برای مدت طولانی تری به تاخیر بیندازد. اکثر بیماری‌های نادر قابل درمان نیستند و تنها تعداد کمی از آن‌ها درمان‌های کارآمد در دسترس دارند.

در بیماران با ویژگی های بالینی پاتوژنومیک، تشخیص بیماری ممکن است ساده باشد. از سوی دیگر، قطعیت تشخیصی ممکن است به دلیل تنوع و دشواری در تفسیر صحیح روش‌های آزمایشی تحقیقی پیچیده، چالش‌برانگیز باشد. تحقیقات بیماری های نادر در دهه های اخیر توجه زیادی را به خود جلب کرده است. که به دلیل پیشرفت در ژنتیک مولکولی، پاتوفیزیولوژی بیماری و فناوری پزشکی بهبود یافته است. همچنین دولت ها به محققان در کشف چگونگی بهبود تشخیص، پیش‌آگهی، درمان بیماری‌های نادر و طبقه‌بندی دقیق بیماری‌های رایج در گروه‌های RD با ویژگی‌های مختلف کمک می کنند بطور مثال برای تسهیل دسترسی بیماران به درمان‌های مؤثر به شرکت‌های داروسازی و بیوتکنولوژی برای تولید داروهای جدید بیماری های نادر پاداش و تسهیلات ارائه می دهند. همچنین امروزه در زمینه بیماری های نادر افزایش قابل توجهی در آگاهی اجتماعی و ارتباط در سراسر جهان مشاهده شده است.

ثبت بیماران ابزار ارزشمندی در زمینه بیماری های نادر (RD) است که به تحقیقات بالینی کمک می کند، توسعه کارآزمایی های بالینی مناسب را ترویج می کند، مراقبت از بیمار را بهبود می بخشد و از مدیریت مراقبت های بهداشتی حمایت می کند و از آنها یک زیرساخت اطلاعاتی حیاتی ایجاد می کند.

https://www.news-medical.net/health/What-is-a-Rare-Disease.aspx

رییس مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماری های وزارت بهداشت از تهیه نقشه ژنتیکی بیماری MPS  برای اولین بار در کشور خبر داد و گفت: با تشخیص تعداد دقیق بیماران  MPS، این امکان فراهم شده تا دولت از این بیماران حمایت بیشتری انجام دهد.