بر اساس گزارش آژانس دارویی اروپا، بیماری های نادر را می توان به عنوان یک وضعیت پزشکی با شیوع کمتر از پنج بیمار در ده هزار نفر توصیف کرد. بیماری های نادر تقریباً چهارصد تا هفتصد میلیون نفر را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار داده و آنرا به یک مسئله مراقبت بهداشتی جهانی تبدیل کرده است.

RD ها طیف گسترده ای از اختلالات و تظاهرات بالینی را در بر می گیرند)حدود 5000-8000 نوع بیماری(، با این حال، اکثریت قریب به اتفاق کودکان را مبتلا می کنند و مزمن و تهدید کننده زندگی هستند. تشخیص‌های نادرست در نتیجه موارد ذکر شده بسیار گسترده است که می‌تواند منجر به درمان ناکارآمد شود. چنین دارویی نه تنها ممکن است عوارض جانبی ایجاد کند، بلکه ممکن است علائم مشکل زمینه ای را نیز پنهان کند و تشخیص دقیق و شروع درمان مناسب را برای مدت طولانی تری به تاخیر بیندازد. اکثر بیماری‌های نادر قابل درمان نیستند و تنها تعداد کمی از آن‌ها درمان‌های کارآمد در دسترس دارند.

در بیماران با ویژگی های بالینی پاتوژنومیک، تشخیص بیماری ممکن است ساده باشد. از سوی دیگر، قطعیت تشخیصی ممکن است به دلیل تنوع و دشواری در تفسیر صحیح روش‌های آزمایشی تحقیقی پیچیده، چالش‌برانگیز باشد. تحقیقات بیماری های نادر در دهه های اخیر توجه زیادی را به خود جلب کرده است. که به دلیل پیشرفت در ژنتیک مولکولی، پاتوفیزیولوژی بیماری و فناوری پزشکی بهبود یافته است. همچنین دولت ها به محققان در کشف چگونگی بهبود تشخیص، پیش‌آگهی، درمان بیماری‌های نادر و طبقه‌بندی دقیق بیماری‌های رایج در گروه‌های RD با ویژگی‌های مختلف کمک می کنند بطور مثال برای تسهیل دسترسی بیماران به درمان‌های مؤثر به شرکت‌های داروسازی و بیوتکنولوژی برای تولید داروهای جدید بیماری های نادر پاداش و تسهیلات ارائه می دهند. همچنین امروزه در زمینه بیماری های نادر افزایش قابل توجهی در آگاهی اجتماعی و ارتباط در سراسر جهان مشاهده شده است.

ثبت بیماران ابزار ارزشمندی در زمینه بیماری های نادر (RD) است که به تحقیقات بالینی کمک می کند، توسعه کارآزمایی های بالینی مناسب را ترویج می کند، مراقبت از بیمار را بهبود می بخشد و از مدیریت مراقبت های بهداشتی حمایت می کند و از آنها یک زیرساخت اطلاعاتی حیاتی ایجاد می کند.

https://www.news-medical.net/health/What-is-a-Rare-Disease.aspx

سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) زیلوکوپلان (Zilbrysq, UCB) را برای درمان میاستنی گراویس عمومی (gMG) در بزرگسالانی که آنتی بادی گیرنده آنتی استیل کولین (AChR) مثبت هستند تأیید کرده است.

زیلوکوپلان اولین مهارکننده مکمل C5 زیر جلدی و یک بار در روز برای gMG و خود تجویزی است.

gMG یک بیماری نادر و مزمن است که تقریباً 200/000 بیمار را در ایالات متحده، اتحادیه اروپا و ژاپن تحت تأثیر قرار می دهد.

بیماران مبتلا به gMG ممکن است از علائم مختلفی رنج ببرند، از جمله افتادگی پلک، دوبینی و مشکل در بلع، جویدن و صحبت کردن.

ضعف شدید و آسیب ماهیچه های تنفسی از دیگر علائم بیماری محسوب می شود. در حدود 80 درصد از بیماران، این وضعیت به سمت ضعف عمومی عضلانی پیش می رود.

تایید FDA زیلوکوپلان برای gMG بر اساس نتایج ایمنی و کارایی حاصل از مطالعه فاز 3 RAISE است که در ماه می در The Lancet Neurology منتشر شد.

این مطالعه به طور تصادفی (1:1) 86 بیمار بزرگسال را که آنتی بادی AChR با gMG مثبت بودند، به تزریق زیر جلدی روزانه زیلوکوپلان 0.3 میلی گرم بر کیلوگرم یا دارونما به مدت 12 هفته اختصاص داد.

محققان گزارش دادند: «درمان با زیلوکوپلان بهبودهای سریع و بالینی معنی‌داری را در پیامدهای اثربخشی خاص میاستنی گراویس نشان داد و مشخصات ایمنی مطلوبی داشت، به خوبی تحمل شد و هیچ یافته ایمنی عمده‌ای نداشت.

شایع ترین عوارض جانبی در بین بیماران مبتلا به gMG، واکنش های محل تزریق، عفونت دستگاه تنفسی فوقانی و اسهال بود.

محقق ارشد جیمز اف. بیماری عصبی عضلانی، دانشگاه کارولینای شمالی در دانشکده پزشکی چپل هیل، اعلام کرد.

“زیلوکوپلان بهبود سریعی در علائم gMG در هفته 12 نشان داد، با تفاوت هایی که در اوایل یک هفته مشاهده شد، و یک گزینه درمانی جدید برای جمعیت گسترده ای از بیماران آنتی بادی مثبت AChR با gMG ارائه می دهد.”

همانطور که توسط Medscape Medical News گزارش شده است، FDA در ماه ژوئن، rozanolixizumab (Rystiggo) را برای درمان بزرگسالان مبتلا به gMG که از نظر AChR یا آنتی بادی تیروزین کیناز خاص ضد عضله (MuSK) مثبت هستند، تایید کرد.

Rozanolixizumab یک آنتی بادی مونوکلونال IgG4 انسانی تزریق شده زیر جلدی است که به گیرنده Fc نوزادی متصل می شود و غلظت اتوآنتی بادی های IgG بیماری زا را کاهش می دهد.

بنیاد میاستنی گراویس آمریکا در بیانیه ای اعلام کرد: این یک پیشرفت مهم برای جامعه است، زیرا با درمان های بیشتر مورد تایید FDA برای میاستنی گراویس ژنرالیزه، پزشکان ابزارهای بیشتری برای درمان این بیماری به روش های فردی دارند که برای هر بیمار مناسب است.