طبق این مصوبه پس از ارسال مستندات توسط نهادهای مربوط به بیماری های نادر و انجمن (pku) به شورای پزشکی سازمان وظیفه عمومی، مشمولین دارای بیماری فنیل کتونوری از خدمت سربازی معاف خواهند شد.

در دیدار نماینده بیماران سندرم ویلیامز و رئیس هیئت مدیره بیماری PKU با رئیس بنیاد بیماری های نادر ایران به بیان مشکلات و معضلات بیماران این گونه ها پرداخته شد. آقای خسروتاج از سندرم ویلیامز با اشاره به معضل اصلی انجمن در ثبت رسمی آن درخواست پیگیری توسط دستگاه های دولتی برای شناسایی، ثبت و چکاپ های این بیماران در استان ها را داشت. وی فرهنگ سازی خانواده ها در پذیرش بیماران ویلیامز را از مهمترین دغدغه های این انجمن برشمرد و خواهان ایجاد شرایطی برای آگاه سازی مؤثر در جامعه و خانواده ها شد. وی از عدم آگاهی و دانش متخصصین درباره این بیماری صحبت کرد و اطلاع رسانی درمورد این بیماری را در رسانه ها بسیار مهم و تاثیرگذار دانست. منصور محمدی نیز با اشاره به فعالیت های گسترده و تأثیر گذار انجمن pku (فنیل کتونوری) از مشکلات بوجود آمده در تهیه داروی “کووان” و عدم تخصیص ارز دولتی برای تهیه این دارو سخن گفته و افزود داروهای تولیدی در ایران بر روی برخی بیماران نتیجه مساعدی نداشته است. وی همچنین عدم وجود فضای مشخص برای این انجمن را از معضلات اصلی این انجمن برشمرد. یاسر داودیان رئیس هئیت مدیره بنیاد در این نشست با یادآوری از همایش های علمی هدف از برگزاری آنها را آگاه سازی جامعه پزشکی نسبت به تشخیص و درمان این بیماری ها و ترغیب متخصصین برای تحقیقات جدید برای تسهیل درمان بیماران نادر عنوان کرد. وی همچنین با اشاره به فعالیت های بنیاد و تلاش در برطرف نمودن نیازهای بیماران نادر از انجمن ها خواست تا با مطالعه دقیق سندملی در اجرای این مهم همکاری کنند. وی در ادامه به این مهم که بنیاد پیگیر درخواست های آنان از مراجع دولتی بوده و حقوق آنان را مطالبه می کند. دکتر افرا معاون درمان بنیاد نیز با اشاره به دغدغه های بنیاد برای آگاه سازی جامعه پزشکی گفت بسیاری بیماران بعلت تشخیص ناصحیح درگیر درمانهای بیهوده و گاها مضر می شوند و هدف از برگزاری اینگونه همایش ها ارتقاء و آگاه سازی پزشکان در زمینه بیماری نادر برای ارائه درمان های صحیح است.

بر اساس گزارش آژانس دارویی اروپا، بیماری های نادر را می توان به عنوان یک وضعیت پزشکی با شیوع کمتر از پنج بیمار در ده هزار نفر توصیف کرد. بیماری های نادر تقریباً چهارصد تا هفتصد میلیون نفر را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار داده و آنرا به یک مسئله مراقبت بهداشتی جهانی تبدیل کرده است.

RD ها طیف گسترده ای از اختلالات و تظاهرات بالینی را در بر می گیرند)حدود 5000-8000 نوع بیماری(، با این حال، اکثریت قریب به اتفاق کودکان را مبتلا می کنند و مزمن و تهدید کننده زندگی هستند. تشخیص‌های نادرست در نتیجه موارد ذکر شده بسیار گسترده است که می‌تواند منجر به درمان ناکارآمد شود. چنین دارویی نه تنها ممکن است عوارض جانبی ایجاد کند، بلکه ممکن است علائم مشکل زمینه ای را نیز پنهان کند و تشخیص دقیق و شروع درمان مناسب را برای مدت طولانی تری به تاخیر بیندازد. اکثر بیماری‌های نادر قابل درمان نیستند و تنها تعداد کمی از آن‌ها درمان‌های کارآمد در دسترس دارند.

در بیماران با ویژگی های بالینی پاتوژنومیک، تشخیص بیماری ممکن است ساده باشد. از سوی دیگر، قطعیت تشخیصی ممکن است به دلیل تنوع و دشواری در تفسیر صحیح روش‌های آزمایشی تحقیقی پیچیده، چالش‌برانگیز باشد. تحقیقات بیماری های نادر در دهه های اخیر توجه زیادی را به خود جلب کرده است. که به دلیل پیشرفت در ژنتیک مولکولی، پاتوفیزیولوژی بیماری و فناوری پزشکی بهبود یافته است. همچنین دولت ها به محققان در کشف چگونگی بهبود تشخیص، پیش‌آگهی، درمان بیماری‌های نادر و طبقه‌بندی دقیق بیماری‌های رایج در گروه‌های RD با ویژگی‌های مختلف کمک می کنند بطور مثال برای تسهیل دسترسی بیماران به درمان‌های مؤثر به شرکت‌های داروسازی و بیوتکنولوژی برای تولید داروهای جدید بیماری های نادر پاداش و تسهیلات ارائه می دهند. همچنین امروزه در زمینه بیماری های نادر افزایش قابل توجهی در آگاهی اجتماعی و ارتباط در سراسر جهان مشاهده شده است.

ثبت بیماران ابزار ارزشمندی در زمینه بیماری های نادر (RD) است که به تحقیقات بالینی کمک می کند، توسعه کارآزمایی های بالینی مناسب را ترویج می کند، مراقبت از بیمار را بهبود می بخشد و از مدیریت مراقبت های بهداشتی حمایت می کند و از آنها یک زیرساخت اطلاعاتی حیاتی ایجاد می کند.

https://www.news-medical.net/health/What-is-a-Rare-Disease.aspx