تاثیرات آب و هوایی بر روی بیماران نادر

مجله عصب شناسی النست، در گزارشی خدمات مراقبت های بهداشتی با کیفیت بالا و استاندارد سازی آنها برای افراد مبتلا به بیماری های نادر را بسیار مهم دانسته و تغییرات آب و هوایی و شرایط آن را در کشورهای مختلف بسیار نازل توصیف نمود.

در این مقاله تغییرات آب و هوایی بویژه گازهای گلخانه ای به عنوان چالشی برای سلامت انسان و عدم استاندارد سازی خدمات بهداشتی برای بیماران نادر معرفی شد. با توجه به اهمیت این موضوع درحالی که تغییرات آب و هوایی یکی از تهدیدکنندگان زندگی بیماران نادر است انجمن صرع انگلستان برای بحث در زمینه تغییرات آب و هوایی و تاثیرات آن بر روی بیماران نادر نشستی را با مدیران انجمن های بیماران نادر ترتیب داد. در این نشست گروه های بیماری های نادر از نگرانی هایی که در مورد اثرات تغییرات آب و هوایی دارند صحبت کردند و به جستجوی راه حلی برای این موضوع پرداختند.

علاوه بر این، حوادث نامطلوب آب و هوایی مرتبط با تغییرات آب و هوایی و نوسانات غیرمعمول و غیرموسمی دما می تواند بیماری های نادر را تشدید کند به عنوان مثال، برای افراد مبتلا به دیسپالزی اکتودرم یا صرع نادر حساس به دما، آب و هوای گرم همیشه یک چالش بوده است، که اکنون با شدت یافتن امواج گرما معضلات این بیماری نادر تشدید می شود. همچنین برای برخی از بیماری های نادر عصبی، نیاز به تنظیم دما وجود دارد. این نیاز برای درمان‌هایی مانند عوامل ضد روان‌پریشی یا مهار کننده های آنیدراز کربنیک دیده می شود.

اگرچه برای افرادی که دچار بیماری نادر هستند، شبکه مراقبت و خدمات مراقبت های بهداشتی سنگین است ، اما نمی شود تهدیدات جدید و فوق العاده ناشی از تغییرات آب و هوایی را نادیده گرفت. به همین منظور تحقیقات و مدیریت بیماری های نادر باید در زمینه تغییرات آب و هوایی لازم است.

بسیاری از اقدامات فوری برای کمک به محافظت از افراد مبتلا به بیماری های نادر، مانند اطلاع رسانی به مراقبان از خطرات خاص مرتبط با یک وضعیت ویژه و پیروی از دستورالعمل ها در مورد اقدامات ساده ، مانند اجتناب از بیرون رفتن در گرم ترین ساعات روز ، امکان پذیر است.

https://www.thelancet.com/journals/laneur/article

تشخیص و درمان بیماری های نادر با توالی بخشی کلی ژنوم

توالی یابی کل ژنوم می تواند تشخیص و درمان بیماران مبتلا به بیماری های نادر را بهبود بخشد. یک برنامه تحقیقاتی پیشگام در استفاده از توالی یابی کل ژنوم در NHS صدها بیمار را تشخیص داده و علل ژنتیکی جدیدی را برای بیماری کشف کرده است. مطالعه حاضر که توسط محققان مؤسسه ملی تحقیقات بهداشتی BioResource همراه با ژنومیکس انگلستان انجام شد، نشان می‌دهد که تعیین توالی کل ژنوم تعداد زیادی از افراد به روش استاندارد شده می‌تواند تشخیص و درمان بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر را بهبود بخشد.

این برنامه که نتایج آن در دو مقاله در ژورنال Nature منتشر شد، توالی‌یابی کل ژنوم را به عنوان یک آزمایش تشخیصی برای بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر کرد که اولین بار در جهان در زمینه ژنومیک بالینی است. ادغام تحقیقات ژنتیکی با سیستم‌های تشخیصی NHS، احتمال تشخیص بیماری را افزایش می‌دهد و این احتمال را افزایش می‌دهد که تشخیص در عرض چند هفته به جای ماه‌ها ارائه شود.

پروفسور آدریان تراشر از موسسه بهداشت کودکان UCL گریت اورموند استریت (ICH) در لندن می گوید: ارائه بهترین درمان و مناسب ترین مراقبت برای بیماران مبتلا به اختلالات ایمنی ارثی کاملاً به یک تشخیص مولکولی قطعی بستگی دارد. این تیم نشان داد که تفاوت‌های نادر در این سوئیچ‌ها و دیمرها، به‌جای اینکه خود ژن را مختل کند، بر روشن شدن یا نبودن ژن با شدت صحیح تأثیر می‌گذارد. شناسایی تغییرات ژنتیکی که باعث بیماری نادر می شوند با آزمایش های ژنومیک بالینی حال حاضر توسط خدمات بهداشتی در سراسر جهان استفاده می شود امکان پذیر نیست. تنها در صورتی امکان پذیر است که کل کد ژنتیکی برای هر بیمار آنالیز شود.

ما نشان داده‌ایم که توالی‌بندی کل ژنوم بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر به‌طور معمول در یک سیستم بهداشتی خدمات تشخیصی سریع‌تر و حساس‌تری را نسبت به رویکرد پراکنده قبلی به بیماران ارائه می‌کند و به طور همزمان، تحقیقات ژنتیکی را برای منافع آینده بیماران افزایش می‌دهد.

https://www.news-medical.net/news/20200624

 سازمان cmtc-ovm یک انجمن غیرانتفاعی در سراسر جهان است که هدف آن سازماندهی cmtc-ovm و بالا بردن کیفیت زندگی افرادی است که از ناهنجاری های عروقی (ناهنجاری های عروق خونی) رنج می برند، مانند CMTC، از طریق حمایت خانواده های آنها و تحریک تحقیقات علمی در مورد این اختلالات.

در 91 آپریل، RDI” (International Diseases Rare)” میزبان یک وبینار برای کارشناسان انجمن چندجانبه در شبکه جهانی
بیماری های نادر (GNRD )بود.
در این وبینار، RDI و سازمان بهداشت جهانی (WHO) خلاصه ای کوتاه از عناصر اصلی پروژه ها ارائه کردند و اولویت ها و مراحل آتی پروژه را تشریح کردند.
ابتکار GNRD از نظر استراتژیک در اکوسیستم سیاست جهانی برای بیماری های نادر قرار دارد. این پروژه با استراتژیهای
سالمت موجود برای افزایش عدالت برای افرادی که با بیماریهای نادر (PLWRD) در سراسر جهان زندگی میکنند و برای دستیابی به پوشش همگانی سلامت (UHC) هماهنگ است.
الزام است رویکردی گام به گام برای اجرای چشم انداز تعیین شده توسط چارچوب عملیاتی GNRD اتخاذ شود. مرحله اول بر اشتراک دانش و تجمیع تخصص توسط جامعه متمرکز خواهد بود.
WHO یک نمونه اولیه از پلتفرم IT را برای GNRD ارائه کرد و کارکردهای بالقوه آن را برای تسهیل تعامالت، اشتراک منابع و سازماندهی گروه های کاری توصیف کرد. یک پایگاه داده منابع به نفع کل جامعه ایجاد خواهد شد. شرکت کنندگان پیشنهاد کردند که گنجاندن راهنماهای بالینی و اقدامات خوب در پایگاه داده دانش بسیار سودمند خواهد بود.
شرکت کنندگان بر اهمیت یک فضای کاربری دوستانه که از جستجوهای کارآمد پشتیبانی می کند و می تواند حجم زیادی از اسناد را مدیریت کند، تأکید کردند. آنها همچنین بر نیاز به فرآیند تضمین کیفیت برای اسناد منتشر شده در پایگاه داده تاکید کردند.

International Diseases Rare

بنیاد بیماری های نادر ایران به عضویت رسمی پلتفرم بیماری های تنفسی و آلرژی کشور اتریش درآمد.

امید است با همکاری این سازمان در جهت آگاهی و درمان این گونه بیماران و بیماران نادر گام های موثرتری برداشته شود.

این شماره از مجله  نظارت سلامت به یک موضوع بهداشت عمومی اختصاص دارد که نظارت سلامت برای آنان به سختی تأمین می شود: بیماری های نادر

تحقیقات مربوط به آنها و مراقبت از افرادی که از این بیماری آسیب دیدن

بیماری های نادر به عنوان “بیماری های یتیم” نیز شناخته می شوند و از داروهای آنها با عنوان “داروهای یتیم” نام برده می شود. این اصطلاحات توسط توسط افراد آسیب دیده و محققان برای توصیف این واقعیت استفاده می شود که آنها یتیمانی هستند که کمتر مورد توجه قرار گرفته اند و از تحقیق و مراقبت های بهداشتی  کمتری برخوردار هستند

تقریباً 8000 بیماری نادر شناخته شده  است. در اتحادیه اروپا تقریباً 30 میلیون نفر با یک بیماری نادر زندگی می کنند. در آلمان حدود4 میلیون نفر تخمین زده می شود که در سراسر جهان 300 میلیون نفر به انواع این نوع بیماری ها مبتلا شوند. منشاء بیماری های نادر عمدتاً ژنتیکی هستند با دوره های اغلب شدید و مزمن. روش های تشخیصی یا دستورالعمل های درمانی برای بسیاری بیماری های نادر وجود ندارد و درمان های موجود اغلب فقط علائم را کاهش می دهند اما نمی توانند بیماری را درمان کنند. در سال 2005 نظرسنجی سازمان اروپاییEURORDIS از 5980 بیمار نادر نشان داد که 25 درصد بین 5 تا 30 سال برای تشخیص صحیح منتظردرمان  مانده بودند. 40 درصد از پاسخ دهندگان در ابتدای شروع به اشتباه تشخیص داده شده بودند که در 33 درصد منجر به  تجویز نادرست دارو، در 16 درصد به جراحی به دلیل تشخیص اشتباه و در 10 درصد به مشاوره روانشناختی نامناسب منجر شد که به دلیل نبود تخصص کامل در زمینه بیماری های نادر می باشد.

توسعه داروهای بیماری های نادر نیز با چالش های خاصی روبه روست . صنعت داروسازی به دلیل تعداد موارد کم انتظار هزینه های بالا اما درآمد پایین دارد “نادر شدن” توسعه دارو برای بیماری های نادر به پروسه نظارتی بازمی گردد: در نتیجه تراژدی تالیدومید ، تغییرات قانونی در ایالات متحده در سال 1962 شکل گرفت ، بر اساس مطالعات کنترل شده باید اثبات ایمنی و اثربخشی همه داروها  افزایش بیابد ، در حالی که هزینه ها به همان اندازه افزایش یافته

تحقیق و توسعه داروها برای تعداد کمی از بیماران به نفع داروهای بیماری های شایع به تعویق افتاد. در دهه 1970 ، بیماران مبتلا به بیماری های نادر در ایالات متحده آمریکا نیروهای متحد، خواستار حق برابر مراقبت های پزشکی و درمان و خواستار اقدام سیاسی شدند.

تعهد آنها منجر به تصویب اولین قانون برای داروهای بیماری های نادر، قانون داروهای یتیم ایالات متحده شد.

ناهمگونی بیماری های نادر که شامل تمام رشته های پزشکی است، مدت ها است که نادر بودن را به پس زمینه به عنوان یک تعرفه مشخص و به عنوان علتی از مشکلات زیربنایی خاص می داند. این بر روی هم تحقیق و هم چالش های ارائه خدمات بهداشتی تاثیر می گذارد . Schlangen و Heuing در مقاله خود یک نمای کلی ارائه می دهند

تحولات در وضعیت مراقبت های بهداشتی برای بیماری های نادر در آلمان و توصیف اهداف، موفقیت ها و چالش ها. لیگ اقدام ملی برای افراد بیماری های نادر (NAMSE) در سال 2010 به ابتکار وزارت بهداشت فدرال (BMG) تأسیس شد. وزارت آموزش و تحقیقات (BMBF)، اتحاد برای بیماری های نادر مزمن (ACHSE)، شبکه ای از خودیاری سازمان برای افراد مبتلا به بیماری های نادر، و 25 سازمان دیگر شرکای اتحاد، نقش مهمی در این امر ایفا می کند. در سال 2013، NAMSE یک برنامه ملی اقدام برای مردم منتشر کرد بررطبق گزارشی که در سال 2023 منتشر شد ایجاد مراکز بیماری های نادر در سه سطوح مختلف (مراکز مرجع، مراکز تخصصی و مراکز همکاری برای یک بیماری نادر خاص) به عنوان بخشی از اقدام این طرح قبلاً پیشرفت های قابل توجهی  در مراقبت های بهداشتی را به همراه داشته است نقشه برداری از تحقیقات در مورد بیماری های نادر از سال 2014 [9]نشان می دهد که بیشتر پروژه ها توسط آلمان تامین شده است. بنیاد تحقیقات (DFG) و BMBF. دو سوم ازپروژه ها مربوط به تحقیقات پایه بیماری محور بودند. به ویژه بیماری های نادر انکولوژیک و خونی مورد تحقیق قرار گرفتند، یکی دیگر از حوزه های تحقیقاتی بیماری های ژنتیکی نادر به ویژه بیماری های عصبی بود. از سال 2003، BMB شبکه هایی را تأمین مالی کرده است که به طور مشترک در مورد این موضوع تحقیق می کنند.

ه

تحقیقات دانشگاه بوفالو نشان داده است که چگونه یک اشتباه در پیدایش یکی از اجزای کلیدی کلیه باعث سیستینوز نوزادی می شود، بیماری نادری که به طور قابل توجهی طول عمر بیماران را کوتاه می کند. این تحقیق نشان می‌دهد که مکانیسم‌هایی که باعث این بیماری می‌شوند را می‌توان از طریق تکنیک ویرایش ژنوم CRISPR بررسی و درمان کرد. این امر می‌تواند پیوند کلیه را که مؤثرترین درمان در حال حاضر برای این بیماران است، غیرضروری کند.

سیستینوز نوزادی، شایع ترین و شدیدترین نوع سیستینوزیس، در نتیجه تجمع اسید آمینه سیستین در سلول های بدن بوجود می آید. این تجمع به سلول های سراسر بدن، به ویژه کلیه ها و چشم ها آسیب می رساند. درمان شامل داروهایی است که سطح سیستین را در بدن کاهش می‌دهند و همچنین درمان‌هایی که اختلال رشد این کودکان را به دلیل ناتوانی در جذب مناسب مواد مغذی برطرف می‌کنند. برخی از کودکان به لوله های تغذیه نیاز دارند. در نهایت، بیماران مبتلا به سیستینوز نوزادی که سیستینوز نفروپاتیک نیز نامیده می شود، به دیالیز و پیوند کلیه نیاز خواهند داشت.

در روش حاضر  استخراج سلول های بنیادی از یک فرد سالم و یک فرد مبتلا به سیستینوزیس نوزادی صورت می گیرد. محققان یک محیط کشت برای رشد سلول های بنیادی ایجاد کردند که شامل تعداد کمی از اجزای تعریف شده موجود در خون، از جمله انسولین، پروتئین های خاص، فاکتورهای رشد و غیره است.

این یافته به این معنی است که تکنیک ویرایش ژنوم CRISPR می تواند برای ترمیم ژنوم معیوب و به طور بالقوه درمان بیماری مورد استفاده قرار گیرد.

در افراد سیستینوز، این لوله پروگزیمال کلیه است که احتمالاً به دلیل مرگ برنامه ریزی شده سلولی تخریب می شود، بنابراین کل کلیه نیازی به تعویض ندارد.

این یافته ها برای سایر بیماری های کلیوی که در آن لوله پروگزیمال کلیه آسیب دیده است، از جمله آسیب حاد کلیه که می تواند منجر به بیماری مزمن کلیوی و نارسایی کلیوی شود و می تواند کشنده باشد نیزقابل استفاده است.

https://www.news-medical.net/news/20231211

چه این یک خاطره بی نقص باشد یا صرفاً یک لحظه از کارهای روزمره شما، می تواند برنده جایزه عکس “مروارید سیاه 2024” باشد!

این جایزه فرصتی است برای بیان بصری معنای زندگی با یک بیماری نادر، از بزرگ تا کوچک و همه چیز در این بین.

شرکت در این مسابقه برای همه ملیت ها، سنین و بیماران آزاد است.

هر ساله صدها نفر از سراسر جهان عکس های خود را ارسال می کنند که هر کدام نشان دهنده انگیزه افرادی است که با یک بیماری نادر در سراسر جهان زندگی می کنند.

برای مشاهده نمونه آثار سال گذشته می توانید به لینک مربوطه مراجعه نمایید.

ارسال آثار:

martina.bergna@eurordis.org

مشاهده نمونه آثار:

https://www.eurordis.org/black-pearl-awards/photo-award