با تبریک و گرامیداشت پنجم دسامبر “روز جهانی داوطلب” که با شعار “همبستگی با کار داوطلبانه” از سوی سازمان جهانی هلال احمر همراه شده است بنیاد بیماری های نادر ایران این روز را به فال نیک گرفته و آرزومند است که در این روز فرخنده فرهنگ خدمت و جهد بدون انتظار و داوطلبانه در ارائه خدمات مختلف از جمله: رسیدگی به امور رنج دیدگان، دردمندان و بیماران به همراه حس مسئولیت پذیری و نوع دوستی ترویج یابد. بنیاد بیماری های نادر ایران امیدوار است که روز جهانی داوطلب سرفصلی باشد برای تمامی خیرین و جوانان داوطلبی که تمایل دارند در اشکال مختلف حضور مثمرثمر خود را به جامعه ارائه دهند، داوطلبانی که بدون هیچگونه توقعی خدمات عام المنفعه خود را به نیازمندان و اقشار ضعیف جامعه ارائه می دهند و یکی از والاترین نمودهای انسانی را به نمایش می گذارند. بنیاد بیماری های نادر ایران از تمامی عزیزانی که به نوعی قادر به ارائه خدمات داوطالبانه از جمله امور درمانی، اجتماعی، آموزشی، مالی و معنوی استقبال می کند.

بنیاد بیماری های نادر ایران روز جهانی داوطلب را تکریم نموده و به تمامی داوطلبین سخاوتمند که خود را وقف اجتماع می کنند صمیمانه تبریک عرض کرده و از خداوند متعال خواستار اجر دنیوی و اخروی برای این عزیزان می باشد.

“روز جهانی داوطلب گرامی باد”

       دکتر حمیدرضا ادراکی

مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران

پروفسور گابی موعاد، دانشیار گروه زنان و زایمان دانشکده پزشکی و علوم بهداشتی دانشگاه جورج واشنگتن آمریکا در دومین کنگره بین‌المللی جراحی‌های کم‌تهاجمی زنان و اندومتریوز که از سوی پژوهشگاه ابن‌سینا برگزار می‌شود، سخنرانی می‌کند.

به گزارش سلامت به نقل از روابط عمومی پژوهشگاه فناوری‌های نوین علوم زیستی جهاد دانشگاهی- ابن‌سینا، پروفسور گابی موعاد، دانشیار گروه زنان و زایمان دانشکده پزشکی و علوم بهداشتی دانشگاه جورج واشنگتن آمریکا در دومین کنگره بین‌المللی جراحی‌های کم‌تهاجمی زنان و اندومتریوز که از سوی پژوهشگاه ابن‌سینا برگزار می‌شود، سخنرانی می‌کند.
پروفسور گابی موعاد مدیر بخش جراحی رباتیک زنان دانشگاه جورج واشینگتن امریکا و عضو انجمن متخصصان لاپاراسکوپی زنان آمریکا است. وی بنیانگذار مرکز اندومتریوز و جراحی پیشرفته لگن امریکا (CEAPS) بوده و در سال‌های ۲۰۱۵ تا ۲۰۱۹ به‌عنوان پزشک برتر در منطقه واشنگتن دی سی انتخاب شده است. پروفسور موعاد برنده جایزه بین‌المللی تعالی در روش‌های آندوسکوپی از انجمن لاپاراسکوپیست‌های زنان و زایمان آمریکا (AAGL) است و ریاست کمیته تحقیقات و رئیس کمیته رباتیک انجمن لاپاراسکوپیست‌های زنان و زایمان آمریکا (AAGL) را بر عهده دارد.
پنجمین کنگره کشوری و دومین کنگره بین‌المللی جراحی‌های کم‌تهاجمی زنان و اندومتریوز که از سوی پژوهشگاه ابن‌سینا برگزار می‌شود، میزبان استادان و متخصصان صاحب‌نام جهان و ایران خواهد بود. دومین کنگره بین‌المللی جراحی‌های کم‌تهاجمی زنان و اندومتریوز در روزهای ۲۹ و ۳۰ آذر و ۱ دی در سالن همایش‌های بین‌المللی دانشگاه شهید بهشتی برگزار می‌شود و دارای امتیاز بازآموزی برای گروه‌های مختلف پزشکی و پیراپزشکی است. علاقه‌مندان می‌توانند برای کسب اطلاعات بیشتر به وب‌سایت این کنگره به نشانی avicennacongress.ir مراجعه کنند.

https://salamat.ir/index.php?newsid=7427

علائم اختلالات هورمونی در کودکان با بزرگسالان متفاوت است. کودکان هنوز در حال رشد و تکامل هستند و این رشد را هورمون‌های ترشح‌شده از سیستم غدد درون ریز تنظیم و هماهنگ می‌کند. میزان ترشح این هورمون‌ رشد در هر مرحله‌ای از زندگی فرد متفاوت است. ازاین‌رو علائم کمبود هورمون رشد در کودکان با یزرگسالان متفاوت است. علامت اصلی کمبود هورمون رشد در کودکان کاهش رشد قد کودک است. این حالت خصوصا از سن ۳ سالگی به بعد قابل ردیابی است. چراکه بیشترین تأثیر این هورمون در کودکان مربوط به رشد قد آنهاست. درصورت کمبود این هورمون، کودکان در هر سال کمتر از ۳.۵ سانتی‌متر رشد می‌کنند. از طرفی کودکان مبتلا به نقص هورمون رشد چهره‌ای جوان‌تر و کودکانه‌تر دارند، گویا رشد آنها تکمیل نشده است. معمولا هیکل آنها هم چاق‌تر از حالت نرمال است. کودکان درگیر با کمبود هورمون رشد در رشد مو هم دچار اختلال هستند. تأخیر در بلوغ هم از نشانه‌های جدی کمبود HGH است. در بسیاری از موارد، علائم کمبود در کودکان ممکن است با نشانه‌های سایر بیماری‌ها هم‌پوشانی داشته باشد. در این شرایط بررسی و معاینه دقیق کودک توسط متخصص کودکان اهمیت بسیار زیادی دارد. دلایل کمبود هورمون رشد در کودکان برخی از محققان بر این باورند که اساس کمبود و نقص هورمون رشد در کودکان کمتر می‌تواند ریشه ژنتیکی و مادرزادی داشته باشد و شانس اینکه این کمبود از والدین به کودکان منتقل شود، بسیار کم است. اما بااین‌حال آنها بر این باورند که اکثر کودکانی که یک بیماری نقص ژنتیکی مانند شکاف کام دارند، بیشتر در معرض کمبود هورمون رشد هستند. در نتیجه نمی‌توان احتمال ژنتیکی‌بودن نقص هورمون رشد در کودکان را نادیده گرفت. آسیب‌هایی که به غده هیپوفیز و هیپوتالاموس وارد می‌شود را می‌توان به‌عنوان دلایل اصلی کمبود HGH در نظر گرفت. این ضربه و آسیب‌ها می‌تواند قبل از تولد، در حین زایمان و بعد از تولد اتفاق بیفتد. کمبود اکتسابی هورمون رشد در دوران کودکی و نوجوانی هم ممکن است ایجاد شود. ضربه شدید سر، تومورها، عفونت‌هایی مانند آنسفالیت و مننژیت در کودکان و مواردی ازاین‌دست می‌تواند موجب کاهش ترشح هورمون رشد در کودکان شود. تشخیص علت ایجاد این کمبود برای تعیین مسیر درمانی درست در کودکان بسیار ضرورت دارد. راه‌های تشخیص کمبود هورمون رشد در کودکان برای تشخیص و ارائه راه‌های درمان کمبود هورمون رشد در کودکان، پزشک ابتدا کودک را معاینه می‌کند و بر اساس یک سری معیارهای درمانی و پزشکی دخیل در این نقص، کمبود این هورمون را تشخیص خواهد داد. این موارد شامل گزینه‌های زیر می‌شود: o تغییرات طبیعی رشد مانند کوتاهی قد در مقایسه با متوسط قد خانوادگی o وجود سایر اختلالات مانند مشکلات هورمون تیروئید یا وجود بیماری‌های مزمن کلیوی o برخی شرایط و بیماری‌های ژنتیکی o انجام معاینات فیزیکی مداوم و منظم. علاوه‌براین یک سری آزمایشات خونی نظیر آزمایش هورمونی هم برای تشخیص کمبود هورمون رشد انجام می‌شود. البته سایر سطوح هورمونی هم ممکن است بررسی شود. گاهی اوقات آزمایش بعد از تجویز یک ماده افزایش هورمون رشد انجام می‌شود. روش تشخیصی دیگر شامل استفاده از تصویربرداری اشعه ایکس یا یدگر روش‌های تصویربرداری پزشکی است. رادیوگرافی از دست‌ و پا و تخمین سن استخوان‌ها در کودک هم روش تشخیصی دیگری است که پزشکان از آن استفاده می‌کنند. راه‌های درمان کمبود هورمون رشد در کودکان درمان کمبود هورمون رشد در کودکان، با تزریق روزانه هورمون رشد مصنوعی انجام می‌شود. این درمان به‌صورت تزریق آمپول هورمون رشد صورت می‌گیرد. نتایج اغلب به‌محض شروع درمان بین سه تا چهار ماه بعد مشاهده می‌شود. درمان احتمالا چندین سال طول می‌کشد. معمولا نیاز است تا اواخر بلوغ که رشد به‌پایان می‌رسد، درمان ادامه یابد. هر چه درمان زودتر شروع شود، شانس بیشتری برای رسیدن به قد طبیعی یا نزدیک به نرمال در بزرگسالی که با الگوی خانواده او مطابقت داشته باشد، وجود خواهد داشت. منبع: https://doctoreto.com/blog/growth-hormone-deficiency-symptoms-and-treatmentChildGrowth ChildGrowthAwareness#

به دنبال تشکیل صندوق حمایت از بیماران نادر و صعب‌العلاج و پیگیری سازمان تامین اجتماعی برای بهره‌مندی بیماران نادر تحت پوشش خود از اعتبارات و تسهیلات این صندوق، سازمان تامین اجتماعی ضمن اعلام فهرست بیماری‌های نادر، از بیمه‌شدگان خواست در صورت ابتلا به این بیماری‌ها، با مراجعه به سامانه پورتال معاونت درمان سازمان نسبت به تکمیل اطلاعات فردی و بارگذاری مستندات بیماری اقدام کنند. لازم به ذکر است درصورتیکه بارگذاری مستندات به هر دلیلی مقدور نباشد، بیماران می‌توانند برای تشکیل پرونده به معاونت خرید راهبردی و اسناد پزشکی مدیریت درمان استان مربوطه مراجعه کنند. فهرست بیماری‌های نادر و صعب العلاج در ادامه آمده است: هیپوبتالیپوپروتئینمی (HBL)، هیپرلیپوپروتئینمی، هموسیستینوری کلاسیک، هموسیستینوری غیر کلاسیک، هپاتیت C، نقص شنوایی مادرزادی، نقص شنوایی غیرمادرزادی، نقص شنوایی تروماتیک، موکوپلی ساکاریدوز، متیل مالونیک اسیدوری غیر کلاسیک، متیل مالونیک اسیدوری، گلوتاریک اسیدوری، گالاکتوزومی کیستیک فیبروزیس ( Cystic Fibrosis)، کمبود آدنوزین کیناز، کاندید کاشت حلزون (نقص شنوایی مادرزادی)، کاندید کاشت حلزون (نقص شنوایی غیرمادرزادی)، کاندید کاشت حلزون (نقص شنوایی تروماتیک) کاندید جراحی DBS (سندرم تورت)، کاندید جراحی DBS (دیستونی)، کاندید جراحی DBS (تیک)، کاندید جراحی DBS (ترمور)، کاندید جراحی DBS (پارکینسون)، کاندید پیوندریه، کاندید پیوند کلیه، کاندید پیوند کبد، کاندید پیوند قلب، کاندید پیوند سلول های بنیادی و خونساز، کاندید پیوند روده، کاندید پیوند پانکراس، فنیل کتونوری غیر کلاسیک، فنیل کتونوری، ضایعه نخاعی، سوء جذب گلوکز-گالاکتوز، سکته مغزی، سکته قلبی، سرطان نامشخص، سایر دیالیزها (دیالیز صفاقی)، سایر انواع دیستروفی عضلانی، سایر اختلالات ارگانیک اسیدمیا، رتینوپاتی دیابتی، دیستروفی بکر (BMD)، دیستروفی امری دریفوس، دیالیز اکستراکورپورال(همودیالیز)، دیابت نوع یک، دیابت نوع دو با نیاز به دریافت انسولین، دیابت نوع دو، دوشن، جراحی DBS سندرم تورت، جراحی DBS دیستونی، جراحی DBS تیک، جراحی DBS ترمور، جراحی DBS پارکینسون، تیروزینمی، تحلیل عضلانی نخاعی (SMA)-تیپ۳، تحلیل عضلانی نخاعی (SMA)-تیپ۲، تحلیل عضلانی نخاعی (SMA)-تیپ۱، تالاسمی، پیوند کلیه، پیوند کبد، پیوند قلب (SpecialFund)، پیوند سلولهای بنیادی و خونسازف پیوند ریه و قلب، پیوند ریه، پیوند روده، پیوند پانکراس، پولمونری هایپرتانسیون (SpecialFund)، پروپیونیک اسیدمی، پرفشاری خون کنترل شده، پرفشاری خون، بیماری قلب و عروق (SpecialFund)، بیماری پروانه ای (EB)، آدرنولکودیستروفی (ALD)، آبتالیپوپروتئینمی (ABL)، ایزووالریک اسیدمی (IVA)، اهداکننده کلیه، اهداکننده روده، اهداکننده پانکراس، اهدا کننده کبد، اهدا کننده قلب، اهدا کننده سلولهای بنیادی و خونساز، انواع صرع مقاوم به درمان، انعقاد درون رگی منتشر (هموفیلی)، اسکلروز متعد (ام اس)، اختلالات مزمن روان، اختلال سیکل اوره، اختلال، اکسیداسیون اسیدهای چرب، MSUDT، اتیسم (سطح۳)، اتیسم (سطح۲)، اتیسم (سطح ۱) https://www.tabnak.ir/fa/news/1186248

Bardet–Biedl Syndrome

سندرم باردت-بیدل(BBS) یک اختلال چند سیستمی نادر است که با مشکلات یادگیری، پلی داکتیلی، چاقی، ناهنجاری های تناسلی و ناهنجاری های کلیوی مشخص می شود. هرچند امکان دارد در نوزادی بروز کند اما معمولاً در سنین 5 تا 10 سالگی دیده می شود و در اکثر موارد با شب کوری خود را نشان می دهد.

سندرم بارد-بیدل در حال حاضر با تمرکز بر مدیریت تهاجمی دیابت، فشار خون بالا و سندرم متابولیک درمان می شود تا تأثیر ثانویه این شرایط بر روی سیستم های اندام آسیب پذیری که قبلاً تحت تأثیر BBS قرار گرفته اند، به ویژه چشم ها و کلیه ها به حداقل برسد. مدیریت وزن برای اکثر بیماران یک مبارزه مستمر است. برخی ترجیح می دهند جراحی چاقی انجام دهند در حالی که برخی دیگر از داروهای ضد چاقی استفاده می کنند، اما برای اکثر بیماران، ورودی رژیم غذایی ایمن ترین و مؤثرترین استراتژی کاهش وزن را ارائه می دهد. برای درمان این بیماری راهکارهای مختلفی در نظر گرفته شده که برخی هنوز در دست تحقیق هستند. ژنتیک درمانی، ویرایش ژنوم، درمان پرش اگزون، درمان های دارویی هدفمند از جمله روش های درمانی این نوع بیماری نادر هستند.

Managing Bardet–Biedl Syndrome—Now and in the Future

Front. Pediatr., 13 February 2018
Sec. Pediatric Nephrology
Volume 6 – 2018

https://doi.org/10.3389/fped.2018.00023

زهرا ارشادی سفیر و معاون نمایندگی جمهوری اسلامی ایران در سازمان ملل در نشست کمیسیون اقتصادی این سازمان گفت تحریم های امریکا علیه ایران جنایت علیه بشریت است و بر زندگی بیماران نادر در کشورم تاثیر منفی گذاشته است.

طی جلسه دیدار رئیس هیئت مدیره و مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر ایران با نماینده مقیم یونیسف  در ایران که در روز دوشنبه 19 مهرماه برگزار شد  مقرر گردید کارگروهی جهت مشارکت و هم اندیشی در حوزه حقوق کودکان نادر در این سازمان بین المللی تشکیل شود.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر ایران، در این دیدار یاسر داودیان در گفتگو با دکتر  رابین ناندی نماینده مقیم یونیسف در ایران  با بیان اینکه تاکنون 355 نوع بیماری نادر توسط سیستم ثبت بنیاد بیماریهای نادر شناسایی شده است، گفت: پیش بینی می شود حدود 3 میلیون بیمار نادر در کشور وجود داشته باشند که بیشتر آنها کودک هستند و متاسفانه شرایط خوبی از نظر شناسایی و پیشبرد روند درمانی ندارند.

داودیان افزود: این کودکان به دلیل تحریم های ظالمانه دارویی، نبود درمان مناسب و عدم آشنایی کافی جامعه پزشکی و عموم مردم متحمل رنج های فراوانی می شوند.

وی  تحریم های آمریکا را خلاف دستورالعمل سازمان ملل و حقوق انسانی  و اجحاف در حق کودکان نادر ایرانی دانست و بیان داشت:باتوجه به تحریم های امریکا و محدودیت های سیاسی برای ایران بنیاد بیماریهای نادر دستاوردهای بسیار ارزشمندی برای کشور و منطقه و همچنین اقدامات موثری در شناسایی بیماران نادر انجام داده  و کشورهای منطقه اعلام عضویت در این بنیاد را دارند. همچنین یکی از این اقدامات سند ملی بیماریهای نادر بود که به عنوان سی امین کشور در دنیا این امر مهم و ارزشمند محقق شد.

داودیان با تاکید بر اینکه هیچ گونه کمک نقدی و غیر نقدی  تا این لحظه از هیچ سازمان خارجی دریافت نکردیم افزود: بلکه توانستیم مسیر و رسالت بنیاد را با همه محدودیت ها به نحو احسن به سرانجام برسانیم اما این تازه شروع اقدامات است ما هنوز برنامه های زیادی برای انجام اقدامات موثر برای بیماران نادر برنامه ریزی کرده ایم که تعامل با یونیسف و سازمان بهداشت جهانی می تواند  مرهمی بر دردهای تحمیل شده بیماریهای نادر بگذارد و این حداقل کاریست که امکان آن توسط سازمان یونیسف و سایر سازمانهای ذی ربط وجود دارد.

رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماریهای نادر اظهار داشت:  ما از سازمان یونیسف در ایران انتظار  داریم که در راستای اهداف حمایتی و تأمین نیازهای کودکان نادر مانند سایر کودکان جهان، دست در دست یکدیگر نهاده و پلان مشارکتی را تدوین نماییم و به واسطه تدوین یک نقشه راه به تبادل نظر و هم اندیشی درخصوص اخذ راهکارهای استراتژیک پیش از هر تعاملی بپردازیم . قصد ما این نیست که به مسائل مالی یا دیپلماتیک کاری داشته باشیم  می خواهیم بدانیم پیشنهادات و امکانات  سازمان یونیسف در ایران برای حمایت از کودکان آسیب دیده و مبتلا به بیماریهای نادر چگونه است.
همچنین در این دیدار دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر ایران که دو سال متوالی به عنوان پزشک نمونه سال مورد تقدیر رئیس جمهور قرار گرفته است بیان داشت: ما در بنیاد با روش های پیشرفته  تصویربرداری مغز جنین در زمینه  تشخیص زودرس بیماریهای نادر مغزی در سه ماهه اول بارداری اقدامات پژوهشی انجام داده ایم تا بتوانیم از نظر علمی نیز به پیشگیری از بروز بیماری های نادر در کودکان جلوگیری  کنیم.

وی همچنین یادآور شد مشارکت یونیسف با بنیاد بیماریهای نادر ایران می تواند گام موثری در جهت بهبود کیفیت زندگی کودکان نادر در ایران و آموزش صحیح به خانواده ها و جامعه در مورد این بیماریها باشد.

دکتر رابین ناندی در ادامه تشریح کرد: ما در یونیسف بخش های مختلفی داریم. اعم از سلامت، آموزش، تحصیل و سایر مشکلات کودکان که مأموریت ما به دور از مسائل سیاسی بوده و اقدام به برون رفت از معضلات و موانع سر راه حقوق کودکان می باشد. اصلی ترین دغدغه ی ما ” رعایت حقوق کودکان و تأمین نیاز آنها” است. اینکه بنیاد شما مجهز به سیستم ثبت بیماریهای نادر است و به عدد مشخصی رسیده اید، واقعاً جای تحسین دارد که متعاقب آن می توانید راهکارهای حمایتی خود را بهبود ببخشید.

وی در پایان با بیان اینکه  افق مشارکت بسیار روشنی  با بنیاد بیماریهای نادر ایران  وجود دارد متذکر شد که بزودی  از دفتر مقیم سازمان بهداشت جهانی وبخش بین الملل وزارت بهداشت ایران برای حضور در جلسات هم اندیشی یونسف و بنیاد بیماریهای نادر دعوت به عمل خواهیم آورد. 

لازم به ذکر است که هماهنگی این جلسه با پیگیری های  کامران نجف زاده سفیر بیماریهای نادر ایران  که پیش تر با دبیر کل یونیسف در منهتن در زمینه بیماران نادر ایران دیدار داشته بود صورت گرفت.

کامران نجف زاده سفیر بنیاد بیماران نادر با دکتر کامپو مدیر سلامت و برنامه ریزی یونیسف در سازمان ملل دیدار کرد.
در این دیدار که در مقر اصلی یونیسف (نیویورک) برگزار شد نجف زاده ضمن تقدیم نامه یاسر داودیان رئیس هیات مدیره بنیاد بیماران نادر ایران ؛ گزارشی از اقدامات بنیاد بیماران نادر ارائه و نیازهای دارویی و درمانی آنان را برشمرد.
سفیر بنیاد بیماریهای نادر همچنین خواستار هماهنگی و پیگیری سریع مدیر سلامت یونیسف بابت موارد مطرح شده در این نشست از دفتر یونیسف در ایران شد.
دکتر کامپو رئیس سلامت یونیسف در این نشست ضمن تماس تلفنی با دکتر رابین ناندی نماینده و رئیس دفتر یونیسف در تهران ، بر حمایت و برگزاری جلسه فوری مشترک با مسوولان بنیاد بیماران نادر در تهران تاکید کرد. نشستی که هفته آینده با حضور مسوولان بنیاد در دفتر یونیسف تهران برگزار خواهد شد.
کامپو مدیر ارشد یونیسف همچنین از انعکاس نتیجه ی پیگیری ها به نمایندگی ایران در سازمان ملل متحد خبر داد و گفت :برای حل برخی مسائل بیماران نادر ایران با سازمان بهداشت جهانی نیز جلسه ای برگزار می کند تا راه های برون رفت از شرایط فعلی بررسی گردد.
این ملاقات با هماهنگی دکتر مجید تخت روانچی (سفیر ایران در سازمان ملل )و پیگیری های حمید طاولی رایزن نمایندگی ایران برگزار شد.

رئیس و دبیر کل اتحادیه بیماریهای نادر اروپا طی نامه ای به وزیر بهداشت، نماینده سازمان بهداشت جهانی در ایران(کریستوف هاملمان)، وزارت کشور و وزارت امور خارجه، خواستار حمایت از بیماران نادر و بنیاد بیماریهای نادر ایران به عنوان یک مرجع غیر دولتی حامی این بیماران و رفع مشکلات دارویی و درمانی آنها به عنوان بخشی از استراتژی ملی پوشش همگانی سلامت شدند.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر ایران: ترکل اندرسون؛ رئیس و یان لوکام دبیر کل این اتحادیه ضمن اشاره به چالش های اقتصادی، اجتماعی، فرهنگی و آموزشی که این بیماران در کنار رنج و هزینه بیماری متحمل می شوند بیان داشته اند: دسترسی به دارو برای بیماران نادر ایران به دلیل وضعیت سیاسی و تحریم ها با اختلال روبروست و یوروردیز بر این باور است که مبحث سلامت همیشه باید ورای مسائل سیاسی و مطابق با بیانه جامع سازمان حقوق بشر و سازمان ملل متحد در خصوص پوشش همگانی سلامت باشد.

سران این اتحادیه همچنین اظهار داشتند: آسیب پذیری بیماران نادر در مواجهه با بحران هایی مانند کوید 19 بسیار بیشتر است و خواستار حمایت از اهداف و رسالت های بنیاد بیماریهای نادر ایران به عنوان تنها مرجع غیر دولتی حامی بیماران نادر برای دسترسی هرچه سریعتر به داروهای مورد نیاز این بیماران شدند.

به گفته متولیان این اتحادیه حدود 300 میلیون از جمعیت جهان درگیر بیماریهای نادر هستند و تخمین زده می شود حدود 3 تا 4 میلیون بیمار نادر در ایران وجود داشته باشند که درمانی برای اکثریت آنها وجود ندارد و تاکنون تعداد داروهایی که مجوز بازاریابی دریافت کرده اند فقط برای 5 درصد از بیماریهای نادر موجود است و تعدادی هم بدون لیبل هستند که برای 25 درصد بیماریهای نادر استفاده می شوند.

 دوره ششم مجمع اعضای شبکه بین‌المللی بیماری‌های نادر(Rare Diseases International) مستقر در ژنو- سوئیس که بنیاد بیماریهای نادر ایران یکی از اعضای کامل این شبکه می باشد، با مشارکت اتحادیه بیماریهای نادر اروپا (یوروردیز)، امسال به دلیل شیوع کرونا، آنلاین و با حضور 92 کشور عضو این شبکه در دو روز متوالی برگزار می شود.

جلسه اول این وبینار روز دوشنبه 29 اردیبهشت ماه، با حضور رئیس مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماریهای وزارت بهداشت، به همراه دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل  بنیاد بیماریهای نادر ایران برگزار شد.

محورهای اصلی مطرح شده توسط اعضا شامل  موارد زیر بود:  

• معرفی اعضای جدید شورای سیاستگزاری شبکه بین المللی بیماریهای نادر (RDI )
• بررسی اولویت بندیهای حمایت و خدمات اجتماعی و دارویی از بیماران نادر
• گزارش بودجه و عملکرد شبکه بین المللی بیماریهای نادر در سال 2019
• تفاهم نامه شبکه بین المللی بیماریهای نادر و سازمان بهداشت جهانی که در سال گذشته انجام شد
• اقدامات انجام شده نظام پوشش جهانی سلامت درخصوص جایگاه بیماریهای نادردر دسته بندی بیماریهای این نظام

در این وبینار اعضای شبکه بین المللی بیماریهای نادر (RDI) در فرصت مشخص شده، سوالات و مشکلات خود را بطور آنلاین و تصویری مطرح نموده  و یا به دلیل ضیق وقت، پیام آنلاین ارسال  کردند تا از طریق ایمیل پاسخ خود را دریافت نمایند.

بنیاد بیماریهای نادر ایران نیز با اشاره به تحریم دارویی در ایران ، مشکلات بیماران نادر خودرا مطرح نموده و بعنوان عضو این شبکه درخواست ارائه راهکارهای عملی نمود تا به دور از دیدگاه های پارامتریک، حمایت از این قشر آسیب پذیر به ویژه کودکان نادر در چهارچوب جهانی مطرح و تحقق پذیرند.