معاون بیمه و خدمات سازمان بیمه سلامت ایران گفت: تا کنون یک میلیون و ۵۰ هزار بیمار خاص در صندوق بیماران خاص و سخت درمان تحت پوشش قرار گرفته اند. به گزارش خبرگزاری مهر، مهدی رضایی، درباره پوشش بیمه‌ای بیماران خاص و سخت درمان، افزود: هزار و ۶۰۰ میلیارد تومان، در ۴ ماه ابتدایی امسال، برای پوشش هزینه‌های بیماران خاص و سخت درمان پرداخت شده است. وی گفت: در بخش‌های دارویی، پرتو پزشکی و خدمات آزمایشگاهی بیشترین خدمات ارائه شده است که ۷۵ درصد خدمات مربوط به بخش دارویی است. رضایی افزود: ۶۳ بسته خدمتی در این صندوق برای این بیماران تعریف شده که سرطان، ام اس و هموفیلی به ترتیب بیشترین خدمات را در صندوق بیماران خاص و سخت درمان دریافت کرده اند. https://www.mehrnews.com/news/5862708

تعداد بیماری های نادر به 422 نوع رسید.

دومین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری های نادر ایران در سال 1402 با تأیید 7 بیماری نادر دیگر در روز 15 مردادماه برگزار شد.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر، این بیماری ها شامل:

1. Ovarian cancer
2. Medulloblastom
3. Ollier
4. Adenoid cystic carcinoma
5. Cardiac sarcoma
6. Lymphangioma
7. Overian cancer

این کمیسیون با حضور پروفسور داریوش فرهود پدر علم ژنتیک ایران، دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد و عضوهیئت علمی دانشگاه شهید بهشتی، دکتر مهدی نوروزی معاون علمی پژوهشی بنیاد بیماری های نادر، دکتر علی تقوی عضو شورای علمی، دکتر محمد حق شناس متخصص داخلی، دکتر سیامک عبدی متخصص مغزو اعصاب، دکتر حسین افرا معاونت درمان بنیاد، خانم ها ثریا فریدونی دبیر کمیسیون پزشکی، زهرا بابائیان کارشناس بیماری های نادر بنیاد برگزار شد. لازم به ذکر است 58 بیماری دیگر که در ایران به بیماری های شایع تبدیل شده اند اما در لیست جهانی اورفان جزو بیماری های نادر محسوب می شوند نیز در سامانه بنیاد ثبت شدند.

Bardet–Biedl Syndrome

سندرم باردت-بیدل(BBS) یک اختلال چند سیستمی نادر است که با مشکلات یادگیری، پلی داکتیلی، چاقی، ناهنجاری های تناسلی و ناهنجاری های کلیوی مشخص می شود. هرچند امکان دارد در نوزادی بروز کند اما معمولاً در سنین 5 تا 10 سالگی دیده می شود و در اکثر موارد با شب کوری خود را نشان می دهد.

سندرم بارد-بیدل در حال حاضر با تمرکز بر مدیریت تهاجمی دیابت، فشار خون بالا و سندرم متابولیک درمان می شود تا تأثیر ثانویه این شرایط بر روی سیستم های اندام آسیب پذیری که قبلاً تحت تأثیر BBS قرار گرفته اند، به ویژه چشم ها و کلیه ها به حداقل برسد. مدیریت وزن برای اکثر بیماران یک مبارزه مستمر است. برخی ترجیح می دهند جراحی چاقی انجام دهند در حالی که برخی دیگر از داروهای ضد چاقی استفاده می کنند، اما برای اکثر بیماران، ورودی رژیم غذایی ایمن ترین و مؤثرترین استراتژی کاهش وزن را ارائه می دهد. برای درمان این بیماری راهکارهای مختلفی در نظر گرفته شده که برخی هنوز در دست تحقیق هستند. ژنتیک درمانی، ویرایش ژنوم، درمان پرش اگزون، درمان های دارویی هدفمند از جمله روش های درمانی این نوع بیماری نادر هستند.

Managing Bardet–Biedl Syndrome—Now and in the Future

Front. Pediatr., 13 February 2018
Sec. Pediatric Nephrology
Volume 6 – 2018

https://doi.org/10.3389/fped.2018.00023

به گزارش خبرگزاری مهر، “امیرحسین حبیبی”رئیس انجمن پارکینسون عنوان کرد؛اختلال بویایی نشانه ای مهم از پارکینسون است. رئیس انجمن پارکینسون ایران، با بیان اینکه بالای ۹۰ درصد افراد مبتلا به پارکینسون اختلال بویایی را دارند، گفت: شیوع پارکینسون در مردان ۲ برابر زنان است.

به گزارش خبرگزاری مهر، “امیرحسین حبیبی”با اشاره به این نکته که درمان پارکینسون هزینه‌های زیادی را برای خانواده به همراه دارد، اظهار داشت: ابتلا به پارکینسون شامل علت‌های مختلفی است: همچون علل ژنتیک، تصادف و ضربه دیدن. این فلوشیپ اختلالات حرکتی گفت: افزایش سن، تماس با سموم کشاورزی، فعالیت فیزیکی کم، چاقی و دیابت درصد ابتلاء به پارکینسون را افزایش می‌دهد. عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی ایران با بیان این که شیوع پارکینسون در مردان ۲ برابر زنان است، افزود: پارکینسون یک بیماری پیش رونده است که کندی در حرکت، لرزش در اندام، ناتوانی در تعادل و اندام خمیده از مهمترین علائم این بیماری به شمار می‌آیند. حبیبی ادامه داد: پارکینسون به بخش حرکتی و غیر حرکتی تقسیم می‌شود، که شایع‌ترین علائم غیر حرکتی اختلال بویایی است که معمولاً بالای ۹۰ درصد افراد مبتلا اختلال بویایی را دارند و بعد دچار اختلالات ادراری و همچنین افسردگی می‌شوند و در واقع عوارض غیرحرکتی پارکینسون بیشتر و تحمل آن برای بیمار سخت‌تر از علائم حرکتی می‌باشد. وی با تاکید بر این مهم که بیماری پارکینسون یک بیماری دو طرفه به شمار می‌آید و دو طرف اندام بدنی را در بر می‌گیرد، اظهار کرد: در بیماران مبتلا دامنه حرکت در ابتدا خوب و به صورت معمول است و به تدریج کاهش پیدا می‌کند. این متخصص نورولوژی با اشاره به عدم وجود لرزش سر در بیماری پارکینسون، افزود: به صراحت باید گفت کسی که لرزش سر دارد پارکینسون ندارد، مگر همزمان دارای بیماری پارکینسون به همراه بیماری دیگر باشد. این فلوشیپ اختلالات حرکتی با بیان این مهم که تشخیص بیماری پارکینسون یک تشخیص کلینیکی است، گفت: هیچگونه آزمایش و انجام رادیولوژی برای تشخیص بیماری پارکینسون وجود ندارد و فقط انجام اسکن هسته‌ای است که در مواردی که پزشک در تشخیص بین بیماری پارکینسون و بیماری دیگر مشکوک است صورت می‌پذیرد که متأسفانه بسیار پرهزینه و گران است. حبیبی با اشاره به اینکه درمان این بیماری به صورت دارویی و جراحی صورت می‌پذیرد، ادامه داد: به غیر از ویتامین D که در بعضی موارد مؤثر است، تقریباً تمام ویتامین‌ها در درمان پارکینسون هیچ نقش و تأثیری ندارند. رئیس انجمن پارکینسون ایران با گلایه از توزیع دارو برای این بیماران، اظهار داشت: متأسفانه همکاری بیمه‌ها در ارائه داروهای تجویزی مثبت نیست و در توزیع دارو برای بیمار با مشکل مواجه هستیم که امیدواریم با همکاری ارگان‌ها و نهادهای ذیربط به زودی مشکل موجود رفع و اقلام دارویی برای هر بیمار مرتفع گردد.کد خبر 5824180

مدیرکل درمان غیر مستقیم سازمان تامین اجتماعی گفت: تا هفته آینده با اتصال سیستم‌های IT (فناوری اطلاعات) دو سازمان بیمه سلامت و تامین اجتماعی؛ سهم حمایتی صندوق صعب العلاج به صورت سیستمی از صورت حساب هزینه‌های این بیماران حذف می‌شود.

شهرام غفاری در مصاحبه اختصاصی با خبرنگار خبرگزاری صداوسیما گفت: بر اساس توافق مدیران عامل سازمان‌های بیمه گر پایه؛ برای برخورداری بهتر بیماران سخت درمان از بسته‌های حمایتی صندوق صعب العلاج، با تبادل سرویس بین آی تی دو مرکز بیمه گر پایه، شناسایی بیمه شدگانی که مشمول حمایت‌های صندوق هستند به صورت مکانیزه امکان پذیر می‌شود و بیماران مشمول این صندوق با مراجعه به مراکز طرف قرارداد به صورت مکانیزه از حمایت‌های صندوق بهره مند می‌شوند.

مدیرکل درمان غیر مستقیم سازمان تامین اجتماعی با بیان اینکه مشکلات فنی در تبادل سرویس بین سیستم‌های آیتی دو سازمان باعث تاخیر در اجرای این خدمت شده است، افزود: بیش از ۹۰ درصد کار حل شده و در صورت حل ۱۰ درصد باقی مانده، از هفته‌ی آینده سهم حمایتی صندوق صعب العلاج هم مثل سهم بیمه پایه به صورت سیستمی از صورت حساب هزینه بیماران کسر می‌شود و دیگر نیاز به مراجعه حضوری برای دریافت هزینه‌ها ندارند.

شهرام غفاری گفت: در مراکزی که طرف قرارداد هیچ کدام از دو بیمه پایه سلامت و تامین اجتماعی نباشند، بیماران پس از پرداخت هزینه باید با مراجعه حضوری و ارائه اسناد هزینه ای، سهم سازمان بیمه پایه و هم سهم صندوق را دریافت کنند.

مدیرکل درمان غیر مستقیم سازمان تامین اجتماعی گفت: تا پیش از این بیمار اگر در مرکزی خدمتی دریافت می‌کرد، فقط سهم بیمه پایه فرد محاسبه و کسر می‌شد و باقیمانده هزینه را باید از جیبش می‌پرداخت.

https://www.iribnews.ir/00GMGB

اولین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر در سال 1402 با تایید 8 بیماری نادر دیگر در روز 11 اردیبهشت برگزار شد.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر، این بیماری ها شامل:

1. Familia Renal glucosiar
2. 2. Delleman Syndrome
3. Deficiency of inter leokin1-reseptor antagonist
4. Maldiscentric ostcolysis nodolosis and atrophy
5. A typical Hus
6. NEHJ ) نورواندوکرین سل هایپرپلازی شیرخوارگی  (
7. Mitochonderial complex deficiency
8. Cell sarcoma

این کمیسیون با حضور   پروفسور داریوش فرهود پدر علم ژنتیک ایران، دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد. و عضو هیئت علمی دانشگاه شهید بهشتی ، دکتر مهدی نوروزی معاون علمی پژوهشی بنیاد بیماریهای نادر، دکتر علی تقوی عضو شورای علمی،  دکتر شاداب صالحپور فوق تخصص غدد کودکان، دکتر محمد حق شناس متخصص داخلی، دکتر سیامک عبدی متخصص مغز و اعصاب و خانم ثریا فریدونی دبیر کمیسیون پزشکی  بنیاد برگزار شد.  

لازم به ذکر است که 16 بیماری دیگر که در ایران به بیماریهای شایع تبدیل شده اند اما در لیست جهانی اورفان جز بیماریهای نادر محسوب می شوند نیز در سامانه این بنیاد ثبت شده اند.

به مناسبت گرامیدشت روز ملی بیماریهای نادر که در روز 8 اسفند ماه در بنیاد بیماریهای نادر ایران برگزار شد جمعی از بیماران نادر با معاون امور زنان و رئیس مرکز ارتباطات مردمی نهاد ریاست جمهوری و عضو کمیسیون بهداشت مجلس  برای بیان مشکلات و دغدغه های خود دیدار کردند.

 داین دیدار نمایندگان انجمن های بیماران نادر به بیان مشکلات دارویی و درمانی و مشقات زندگی با بیماری نادر پرداختند.

حجت الاسلام احمد صالحی در در پاسخ به مشکلات این بیماران گفت: تمام تلاش ما این است که شان و کرامت انسانی بیماران نادر حفظ شود و آنها بجز رنج بیماری که بر دوش می کشند دغدغه دیگری نداشته باشند.

حجت الاسلام صالحی با اشاره به دستور رئیس جمهور در سال گذشته نسبت به اجرایی شدن سند ملی بیماریهای نادر افزود: در دولت تلاشهای زیادی صورت گرفت تا بیماران نادر تحت پوشش بیمه ای قرار بگیرند و مشکلات داویی و درمانی آنها رفع شود. ما همچنان بر عهد خود پایبندیم و با تمام توان در جهت رفع دغدغه های این قشر مغفول مانده تلاش می کنیم.

همچنین معاون اموز زنان رئیس جمهور خانم دکتر انسیه خزعلی  در این نشست گفت ما سالهای زیادی است که با رنج ها و مشکلات بیماران نادر آشنا هستیم و  اینجا نیامده ایم که حرف بزنیم بلکه آمده ایم که صدای بیماران نادر را  بشنویم.

خزعلی در این نشست از تعدادی از روسای انجمن های بیماران نادر و مادران این بیماران با پاس تمام تلاشهایی تاکنون  انجام داده اند تقدیر کرد.

در این نشست همچنین دکتر محمدعلی محسنی بندپی عضو کمیسیون بهداشت مجلس ضمن تقدیر از زحمات بنیاد بیماریهای نادر و تلاشهای زنده یاد مرحوم دکتر علی داودیان  بنیانگذار بنیاد بیماریهای نادر بیان داشت: والدین بیماران نادر که علاوه بر رنج تربیت و پرورش فزندانشان رنج بیماریهای نادر را هم به دوش می کشند جایگاه رفیعی نه تنها در نزد خداوند بلکه در جامعه دارند. چرا که آنها بخش زیادی ازبار جامعه و سیستم سلامت را به دوش می کشند.

محسنی بندپی افزود: نگاه به این بیماریهای ها از بعد علمی بسیار حائز اهمیت است و ما اگر بتوانیم  با توسعه تحقیقات علمی روشهای پیشگیرانه را بری جلوگیری از بروز این بیماریها به کار ببریم کمک بزرگی به هم جامعه و هم نظام سلامت کرده ایم.

این عضو کمیسیون بهداشت مجلس گفت: من در طول سالهای خدمتم سعی کرده ام صدای بیماران نادر باشم و تمام تلاشم هم تا وقتی که در جایگاه مسئول هستم همین خواهد بود.

در این نشست نمایندگان انجمن های بیماریهای کوتاه قامتان، موکوپولی ساکاریدوز(ام پی اس)، توبروز اسکلروزیس، نوروفیبروماتوز، پروانه ای، اسکلرودرمی، نقص ایمنی، آلوپسی، میاستنی گراویس، اکستروفی مثانه، سندرم ویلیامز و فنیل کتونوری (پی کی یو) حضور داشتند.

با پیگیریهای مکرر بنیاد بیماریهای نادر مبنی بر بهره مندی بیماران نادر از صندوق حمایتی بیماران صعب العلاج و نادر 107 بیماری نادرو صعب العلاج  دیگر که مبتلایان بیشتری دارند و با مشکلات دارویی و درمانی مواجهه هستند در لیست این صندوق قرار گرفتند.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر، پیش از این 27 نوع بیماری در لیست حمایتی این صندوق قرار گرفته بودند که تنها 3 نوع از آنها در دسته بیماریهای نادر قرار داشتند.

بنا بر اعلام سازمان بیمه سلامت لیست بیماران افزوده شده به صندوق حمایتی بیماران صعب العلاج شامل بیماریهای جدول زیر است:

ردیف	نام بیماری	ردیف	نام بیماری
1	تالاسمی	55	میوپاتی میتو کندریا
2	هموفیلی	56	میاستنی گراویس
3	ام اس و سایر بیماری های دمیلینیزان اکتسابی نظیر ADS	57	نورو فیبرو ماتوزیس
4	دیالیز صفاقی	58	آکندروپلازی
5	دیالیز خونی	59	استئوژنز ایمپرفکتا
6	موکوپلی ساکاریدوز	60	فنیل کتونوری
7	بال پروانه ای	61	اسکلروز لترال اولیه (ALS )
8	اس ام ای( تیپ3،2،1)	62	رتینیتیس پیگمنتوزا
9	فیبروز سیستیک	63	اسکلرودرمی
10	اتیسم	64	آتروفی عضلانی اسپاینال(SMA)
11	سرطان	65	توبروس اسکلروزیس
12	پرفشاری خون اولیه	66	آتاکسی های ارثی و اکتسابی
13	سکته های مغزی	67	سندرم مارفان
14	پیوند سلول های بنیادی خونساز	68	آتاکسی اسپینوسربلار
15	پیوند کلیه	69	شارکومای توث
16	پیوند کبد	70	آتروفی مخچه
17	پیوند قلب	71	آدرنولوکودیستروفی وابسته به ایکس
18	پیوند پانکراس	72	آلبینیسم
19	پیوند روده	73	بیماری ادرار سیاه ( آلکاپتونوری )
20	پیوند ریه	74	آمینواسیداوریا
21	روانی مزمن	75	آمیلوئیدوز
22	رتینوپاتی دیابتی	76	دوارفیسم دیاستروفیک
23	صرع مقاوم به درمان(VNS, LTM,…)	77	گالاکتوزمی کلاسیک
24	بیماران پارکینسون، دیستونی، ترمور و…تحت جراحی DBS	78	بیماریهای ذخیره گلیگوژن
25	آسیب های شنوایی شدید و عمیق	79	بیماری کراب
26	اسکلروز لترال آمیوتروفیک(ALS)	80	لیپوگرانولوماتوزیس یا بیماری فاربر
27	بیماری های قلبی عروقی	81	لیپویئد پروتئینوز
28	آسیب های نخاعی	82	بیماری ادرار شربت افرا
29	بی اختیاری های ادراری	83	بیماری نیمن پیک نوع A-B-C
30	سوختگی	84	پور فیریا
31	آنومالی های قلبی و عروقی	85	هیدروکسی بوتیریک اسیدوری
32	آنوریسم عروقی	86	بیماری پمپه
33	هپاتیت و سیروز کبدی	87	تیروزینمی ( نوع 2 و . و 1 )
34	گیلن باره	88	اختلالات سیکل اوره و متابلیسم آمونیاک
35	هیدروسفالی	89	بیماری ویلسون
36	سندروم نفروتیک	90	سندروم ولفرام
37	دمانس و الزهایمر	91	لپرچانیسم
38	بیماری های اتوایمیون و روماتیسمی مادرزادی و اکتسابی	92	سندروم رت
39	دیسپلازی های خونی و اختلالات انعقادی	93	لیپودیستروفی
40	مبتلایان به فلج مغزی (CP)	94	سندرم بارت
41	بیماری های صعب العلاج پوستی (پسوریازیس و …..)	95	نقص بتا کتوتیولاز
42	بیماری های التهابی روده	96	چدیاک هیگاشی
43	بیماری نیمن پیک نوع A-B-C	97	هوموسیستینوری
44	بیماری تی ساکس	98	هیپر گلایسینمی غیرکتوتیک
45	جراحی ابهام دستگاه تناسلی	99	سندرم هیپراورنیتینمی ، هیپر آمونمی، هموسیترولینوری (سندرومHHH)
46	نقائص مغزی و لوله عصبی مادرزادی	100	لکودیستروفی
47	نقص سیستم ایمنی اولیه و اکتسابی	101	عدم تحمل پروتئین لیزینوریک
48	آلوپسی ( یونیورسال یا توتال)	102	متاکروماتیک لکودیستروفی
49	اکستروفی مثانه	103	لیپوفوشینوز سروئید نورونی یا بیماری بتن
50	سیستینوزیس	104	پروپیونیک اسیدمی
51	بیماری گوشه	105	موکولیپیدوز نوع چهار
52	دیستروفی عضلانی( لیمب-گیردل، دوشن،…)	106	گلوتاریک اسیدوری نوع 1و2
53	ایکتیوز	107	سایر بیماری های ژنتیک و مادرزادی
54	سندروم راکی تانسکی

لازم به ذکر است که بیماران مشمول این لیست میتوانند با ورد به سامانه شهروندی بر اساس تصویر پایین برای ثبت درخواست حمایت دولت اقدام نمایند

بر اساس صورتجلسه سومین جلسه کارگروه تخصصی سند ملی بیماریهای نادر که در دبیرخانه شورای عالی سلامت و امنیت غذایی وزارت بهداشت تشکیل شد مقرر گردید وزارت بهداشت نسبت به تشکیل کمیته راهبردی سند ملی بیماریهای نادر با حضور نهادهای مرتبط اقدام نماید.
به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر در این جلسه که در تاریخ 26 دی ماه 1401 برگزار گردید شورای عالی سلامت و امنیت غذایی وزارت بهداشت پیرو دستور دفتر رئیس جمهور مبنی بر اقدامات اجرایی برای سند ملی بیماریهای نادر با دعوت از معاونین، دبیران و مسئولین این وزارت خانه، و نمایندگان نهادها و سازمانهایی اعم از: ستاد ملی جمعیت ریاست جمهوری، شورای سیاستگذاری صداوسیما، جهاد کشاورزی، آموزش و پرورش، هلال احمر، بیمه سلامت و… و شورای علمی بنیاد بیماریهای نادر در مورد گام های عملیاتی سند ملی بیماریهای نادر گفتگو کردند.
در این دیدارابتدا پروفسور داریوش فرهود، پدر علم ژنتیک ایران ضمن ارائه توضیحاتی در مورد بیماریهای نادر و شیوه های شیوع و بروز این بیماریها بر ضرورت ایجاد برنامه راهبردی برای پیشگیری و درمان بیماران نادر در کشور تاکید کرد.
سایر اعضای شورای علمی بنیاد نیزاعم از: دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر، دکتر مهدی نوروزی دانشیار دانشگاه علوم پزشکی تهران، دکتر علی تقوی دکترای پزشکی اجتماعی و دکتر سیامک عبدی متخصص مغز و اعصاب که از مولفان و تدوین کنندگان سند ملی بیماریهای نادر هستند نیز بر جنبه های اجتماعی، فرهنگی و آموزشی این سند علاوه بر اقدامات درمانی و دارویی تاکید کردند.
دکتر محمد اسماعیل مطلق رئیس دبیرخانه شورای عالی سلامت و امنیت غذایی همچنین در این دیدار با بیان اینکه اجرایی کردن این سند با توجه به اسناد بالادستی از تاکیدات رئیس جمهور بوده است افزود: در جلسات بعدی این سند باید برنامه های عملیاتی تصویب و به دستگاههای ذیریط ابلاغ شود.
بنابر صورتجلسه این دیدار در مراحل بعدی عملیاتی کردن این سند ،دستگاههای اجرایی ذیربط موظف خواهند بود هر 6 ماه یکبار به کمیته راهبردی این سند گزارش اقدامات صورت گرفته را ارائه نمایند.

در کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر که روز یکشنبه 25 دی  ماه  1401برگزار شد پس از بررسی 148 پرونده ارسال شده به بنیاد بیماریهای نادر 8 نوع بیماری دیگر در لیست بیماریهای نادر قرار گرفت.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر، این بیماری ها شامل: 1- آترانسفرینمی مادرزادی (congential atransferrinemia ) 2-  اریترو کراتودرما  (erythrokeratoderma) 3-   گانگیلیونوپاتی اتوایمیون (Autoimmune ganglionopathy) 4- نورونال سروئید لیپوفوشینوزیس تایپ 2(Nureal ceroid lipofuscinoses type2 ncl2 )، 5- ترومبوفیلی مرتبط با کمبود پروتئینc (Protein c deficiency) 6- سندرم پوئمز(syndrome poems) 7- لکو انسفالوپاتی مگالنسفالیک با کیست های زیر قشری(Megalencephatic leukoncephathy with subcortical cysts  ) 8- اختلال قلب تک بطنی و جابجائی عروق (Corrected TGR+ single ventricle).                 

این کمیسیون با حضور   پروفسور داریوش فرهود پدر علم ژنتیک ایران، دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد. و عضو هیئت علمی دانشگاه شهید بهشتی ، دکتر مهدی نوروزی معاون علمی پژوهشی بنیاد بیماریهای نادر، دکتر علی تقوی عضو شورای علمی، دکتر محمد حق شناس متخصص داخلی، دکتر سیامک عبدی متخصص مغز و اعصاب، دکتر کامران یعقوب پور متخصص داخلی، پریناز شهوند معاونت امور بین الملل و خانم ثریا فریدونی دبیر کمیسیون پزشکی  بنیاد برگزار شد.  

لازم به ذکر است که 16 بیماری دیگر که در ایران به بیماریهای شایع تبدیل شده اند اما در لیست جهانی اورفان جز بیماریهای نادر محسوب می شوند نیز در سامانه این بنیاد ثبت شده اند.