بنیاد بیماری های نادر ایران با بیماران نادر برخورد کریمانه دارد
حکیم زاده ضمن اشاره به تاکید کلام خداوند بر احسان و عمل صالح گفت: ایمان به خداوند باید در عمل صالح متجلی شود و بنیاد و پزشکانی که با نیت بهبود شرایط بیماران و کمک به آنها پا به این عرصه گذاشته اند توانستهاند ترجمان ایمان خود را در اعمالشان نشان دهند.
معاون وزیر آموزشوپرورش در مقطع ابتدایی در رابطه با همکاریهای آموزشوپرورش و بنیاد گفت: ما حدود هفت میلیون و چهارصد دانشآموز در مقطع ابتدایی داریم و به همراه خانواده های این دانش آموزان و معلمان که جمعیت قابل توجهی را تشکیل می دهند می توانیم در حوزه بیماری های نادر خصوصاً دانش آموزان را آگاه کنیم و خدماتی که بنیاد در حوزه سلامت ارائه می دهد با توجه به اینکه معلمان و دانش آموزان در محیط آموزشی باید سلامت کامل داشته باشند می تواند زمینه همکاری این دو نهاد را فراهم کند.استقبال مردم از خدمات رایگان بنیاد بیماریهای نادر ایران، قلب مرا شاد کرد
کناری با قدردانی از خدمات ارزنده بنیاد بیماری های نادر در خدمت رسانی به قشرهای مختلف مردم، فعالیتهای این بنیاد را الگوی ارزندهای برای دیگر نهادهای بهداشتی و درمانی دانست.وی اجرای طرح نسخه های شفابخش رمضان را در دیگر استان های کشور ضروری دانست و تاکید کرد: اجرای این گونه طرحها در اقصی نقاط کشور می تواند موجب بهره مندی محرومان از این خدمات شود.نماینده مردم بابلسر و فریدونکنار در مجلس شورای اسلامی حرکت بنیاد بیماری های نادر ایران را در اجرای طرحهای عام المنفعه در ماه مبارک رمضان، بسیار ارزنده توصیف و تصریح کرد: تمام کسانی که در اجرای این طرح سهیم هستند، صادقانه دل در گرو خدمت بی ریا به قشرهای مختلف مردم دارند.کناری با اشاره به موفقیت آمیز بودن طرح نسخه های شفابخش رمضان از تلاش دکتر علی داودیان بنیانگذار و مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران در طراحی و اجرای این طرح قدردانی کرد و افزود: عشق خدمت به مردم، رمز حرکت در این مسیر و تداوم خدمت رسانی به آنهاست.وی توسعه خدمت رسانی به مردم در حوزه بهداشت و درمان را موجب ارتقاء شاخص های سلامت و کاهش بیماری در کشور دانست.مصاحبه رادیو سلامت با دکتر ادارکی عضو هیأت مدیره بنیاد بیماریهای نادر ایران
به گزارش پایگاه اطلاع رسانی صدای بیماران نادر ایران(صبنا)، در این مصاحبه دکتر ادارکی با تشریح اهداف و برنامه های این طرح گفت: دومین مرحله اجرای طرح نسخه های شفابخش رمضان همچون سال گذشته تا پایان ماه مبارک رمضان ادامه دارد.عضو هیأت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران افزود: شهروندان تهرانی می توانند با مراجعه به غرفه های تعبیه شده در صحن مطهر امام زاده صالح(ع) واقع در میدان تجریش، از خدمات ویزیت و غربالگری بنیاد بیماری های نادر به صورت رایگان بهره مند شوند.لینپارزا استرازنکا روند سرطان سینه پیشرفته را کند می کند
کاندیداتوری بنیاد بیماری های نادر ایران برای عضویت هیئت مدیره اجلاس بارسلون
در بخش بعدی اجلاس پانلهای حوزه جغرافیایی ارائه شد که دکتر غلامعلی افروز نماینده بنیاد بیماری های نادر ایران به عنوان پانلیست حوزه آسیا و آفریقا در جمع حضار پاسخگوی سوالاتشان بود.در پایان این نشست با پایان یافتن مدت دوره سه نفر از اعضای هیئت مدیره،سه عضو جدید انتخاب شدند که بنیاد بیماری های نادر ایران به عنوان کاندیدا در این رای گیری شرکت کرد.این انتخابات از یک ماه پیش به صورت آنلاین برگزار شده است که نتایج آن متعاقبا اعلام خواهد شد.استفاده از ماده خطرناک «بلانکیت» در نانواییها
بیماری نادر “آکندروژنزیس”
به گزارش صبنا، بیماری نادر “آکندروژنزیس” به عنوان صفت اتوزومال غالب یا مغلوب ژنتیکی به ارث میرسد.یک اختلال کشنده است که با نقص فرایند استخوانی شدن داخل غضروفی خود را نشان میدهد.
وراثت اتوزومال غالب (Autosomal dominant) نوعی از وراثت است که در آن اول ژنها روی کروموزومهای اتوزومال قرار گرفته اند ثانیا در برابر الل دیگر بروز بیشتری دارند یعنی غالب هستند.
به عنوان مثال اگر فردی برای گروه خونیش دارای دو الل A و O باشد گروه خونی وی A خواهد بود و فقط اگر هر دو الل O باشند وی دارای گروه خونی O خواهد شد لذا الل A نسبت به الل O غالب است. کشیش اتریشی مندل نخستین کسی بود که به بیان این نوع وراثت پرداخت.
اگر آلل های یک صفت روی کروموزومهای اتوزوم باشند آن صفت وراثت اتوزومال دارد (یعنی به نسبت مساوی احتمال دارد به فرزندان صرفنظر از جنسیت به ارث برسد) وگرنه انتقال آن تابع جنسیت خواهد بود.
ویژگی های بیماری آکندروژنزیس
جمجمه بزرگ و نامتناسب با شکم همراه با ادم عمومی(آناسارکا) از ویژگیهای این بیماران بشمار میآید. خصوصیات رادیولوژیکی تشخیصی، شامل استخوانی نشدن مهرهها، ساکروم و استخوان لگن است.
دو نوع آکندروژنزیس وجود دارد که تمایز میان آنها از طریق معاینهی بالینی، رادیوگرافی و بررسی بافتشناسی امکانپذیر است. نوع اول آن از توارث آتوزومال مغلوب پیروی میکند؛ زیرگروه (IB) ناشی از دیستروفی و دیسپلازی ناقل سولفات (ژن DTDST) است.
نوع دوم آکندروژنزیس با ایجاد جهشهای جدید و غالب در ژن کلاژن نوع II-1 (ژن COL2A1) ایجاد میشود.










