بیماری هموفیلی چیست؟

بیماری هموفیلی  نوعی بیماری اختلال انعقادی می باشد که از نوع بیماری های وابسته به جنس بوده و  بیشتر در مردان دیده می شود .بدن افراد مبتلا به این بیماری توانایی انعقاد خون در هنگام خونریزی ها را نداشته و این افراد دارای نقص انعقادی فاکتور هشت می باشند .این بیماری به دو نوع A , B تقسیم می شود .برای کسب اطلاعات بیشتر راجع به این بیماری می توانید به مقاله های پیشین سلامت وب مراجعه بفرمایید .

روز جهانی هموفیلی چیست؟

۲۸ فروردین ماه برابر با ۱۷ آوریل سالروز تولد فرانک اسکنابل بنیان گذار سازمان جهانی هموفیلی می باشدو به همین دلیل ای روز  به عنوان روز جهانی هموفیلی نامگذاری شده است .این سازمان با دارا بودن سابقه ۵۰ ساله نوعی نهاد یا NGO  حمایت از بیماران مبتلا به هموفیلی  می باشد .فدراسیون جهانی هموفیلی (WFH) با حمایت از این بیماران گام بزرگی را در راه درمان و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به این بیماری برداشته است .در حال حاضر ۱۲۳ کشور از جمله ایران عضو این فدراسیون می باشند .کانون هموفیلی ایران نیز نهادی حمایتی است که در راستای حمایت از این بیماری تاسیس شده استو خدمات مورد نیاز این بیماران را به آن ها عرضه می نماید .این نهاد خیریه با ارائه انواع خدمات اعم از درمانی ، رفاهی و اجتماعی و مددکاریبهترین یاور مبتلایان به این بیماریست .این مرکز در شهر تهران و در خیابان وصال شیرازی قرار دارد .

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران به نقل از سلامت آنلاین، طی حمله قلبی، جریان خون به عضله قلب قطع می‌شود و مرگ سلولی را در پی می‌آورد. از آن‌جا که بدن انسان نمی‌تواند این سلول‌های ماهیچه‌ای را جایگزین کند، بافت اسکارمانندی در آن ناحیهٔ قلب تشکیل می‌شود که شخصِ دچارِ حملهٔ قلبی را در معرض خطر اختلال در عملکرد قلب و نارسائی قلبی در آینده قرار می‌دهد. اکنون محققان دانشگاه مینه‌سوتا با استفاده از روش زیستچاپیِ مبتنی بر چاپ سه‌بعدی، سلول‌های بنیادی مشتق از سلول قلب انسان بالغ را در ماتریسی گنجانده‌اند که در ظرف آزمایشگاهی شروع به رشد و ضربان کرده است. وقتی این وصلهٔ سلولی در موشی جایگذاری شد که حمله قلبی را در آن شبیه‌سازی کرده بودند، محققان شاهد افزایش قابل توجه ظرفیت یا کاپاسیتی عملکردی آن با گذشت فقط چهار هفته شدند و از آن‌جا که این وصله از سلول‌ها و پروتئین‌های ساختاری سازگار با قلب ساخته شده بود، به بخشی از قلب تبدیل و بدون نیاز به جراحی، در بدن جذب شد. جزئیات بیشتری از این ابداع در نشریه Circulation Research منتشر شده است.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران  به نقل از سپید آنلاین، امیرحسین جمشیدی با بیان اینکه در ایران تقریبا از هر ۶۰۰ نوزاد یکی دچار بیماری های متابولیک ارثی است، گفت: این بیماران تغذیه ای متفاوت از عموم مردم دارند و می بایست از رژیم های غذایی مخصوصی استفاده کنند که در بیشتر آنها مصرف فرآورده های متابولیک ضرورت دارد. وی اضافه کرد: برای تهیه این فرآورده های ویژه ، که به دلیل تکنولوژی بالا مستلزم هزینه ی بالیی می باشد و از آنجا که این غذاها در کشور های بسیار معدودی تولید می شوند برای تامین یک سال جلوتر به آنها سفارش تولید داد. جمشیدی ادامه داد: طرح شناسایی بیماران pku توسط وزارت بهداشت، از سال ۱۳۸۶ آغاز گردید لذا بیماران متولد شده قبل این تاریخ، هیچگاه از شناسه و جامعه آماری کاملی برخوردار نبودند و همین امر موجبات عدم تامین دقیق و به موقع فرآورده های مورد نیاز این بیماران از سوی سازمان غذا و دارو می گردید. جمشیدی مشکل دیگری که پیش از طرح شناسایی بیماران متابولیکی وجود داشت را عدم اطمینان از دریافت این محصولات توسط اشخاص نیازمند دانست و بیان کرد: از آنجا که این فراورده ها با یارانه ی بسیار بالا و حمایت های دولتی تهیه و به کشور وارد می شدند پس همواره ضرورت ایجاد بستری که بتواند به مقابله با سود جوییانی که سهم بیماران متابولیک را دست آویز طمع خود قرار داده و حتی از کشور خارج می کردند بپردازد کاملا احساس می شد. جمشیدی افزود: به همین دلیل سازمان غذا و دارو در اقدامی قابل توجه با ایجاد اولین و کاملترین سامانه جامع برنامه ریزی تامین و تحویل فرآورد های مورد نیاز بیماران متابولیک و رژیمی به تمام نگرانیها پایان داد و در راستای طرح تحول نظام سلامت و با هدف افزایش و بهبود سطح دسترسی و رضایمتدی واقعی بیماران موفق به بهبود کیفیت خدمات از سطح تجویز مدیریت زنجیره ای تامین تا تحویل گردید. وی، تجویز و مصرف منطقی فرآورده ها، مدیریت هوشمند و بهینه، حمایت های مالی و امکان تحلیل و مطالعه داده ها و شواهد اجرا شده را از دیگر قابلیت هایی برشمرد که با ایجاد سامانه مذکور محقق شده است. مدیرکل نظارت بر فراورده های طبیعی، سنتی و مکمل سازمان غذا و دارو در پایان با اشاره به برنامه ویژه ای که با حضور وزیر بهداشت و رئیس سازمان غذا و دارو و در دومین روز هفته سلامت برای معرفی این سامانه در نظر گرفته شده است، خاطر نشان کرد: با اجرایی شدن این سامانه نه تنها تک تک بیماران شناسه دار می شوند بلکه با ثبت پزشکان و درج تمامی نسخه ها به صورت برخط ، امکان برآورد نیاز دقیق هر بیمار، چشم انداز صحیح نسبت به مصرف کنونی و مهمتر از آن تامین به هنگام برای سال های آتی فراهم گردیده است.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران به نقل از (ریردیزیز) هدف این مطالعه که در دانشگاه utah health انجام شد این بود که روند پیشرفت بیماری را در موشهایی که بیماری نادر ataxia  داشتند کاهش دهد.یک مطالعه نیز به طور همزمان در دانشگاه استنفورد انجام شد که در آن موشهایی که ژن بیماری als در آنها طراحی شده بود مورد آزمایش قرار گرفتند که موثر واقع شد. این مطالعات رویکرد جدیدی را برای درمان بیماری هایی که قبلا غیر قابل درمان بودند محک زده است.همچنین این مطالعه نشان داده است ژن های ataxin-2  ممکن است برای سالم نگهداشتن سلولهای مغزی مفید باشند. استفان پالست در این مطالعه اثبات می کند که ترکیبات جدید می تواند پایه ای برای درمانهای جدید بیماری های عصبی  غیر قابل درمان باشد.درنگاه اول بیماران ataxia به نظر می رسد که تعادل ندارند، تلو تلو می خورند و مانند افراد مست حرکات عیر ارادی انجام می دهند و در گفتار مشکل دارند. این علائم عجیب غریب از نظر دکتر پالست متخصص نورولوژیست زنگ خطری به عنوان یک جهش ژنتیکی است که باعث مرگ سلولهای مغزی و علائم بدتر در طول زمان می شود.دکتر پالست می گوید در چند مورد بیماری ataxia شبیه ALS است که باعث اشکال در بلع و در نهایت نفس کشیدن می شود و در این نقطه هیچ کاری نمی تواند باعث کند شدن این بیماری شود. برای این آزمون تیم دکتر پالست موشهای حامل ژن های بیماری های انسانی را مورد آزمون قرار داد. پس از دو ماه موشها به طور قابل توجهی در هماهنگی و تعادل بهبود یافتند. همچنین در مخچه آنها که هماهنگی حرکات در آن صورت می گیرد علائمی از بهبود و ترمیم یافت شد.پالست می گوید: هرچند راه زیاد تا موفقیت مانده است ولی با خوشبینی بیشتری میتوان با بیماران روبرو شد. او می گوید در سال 2016 سازمان FDA دارویی برای بیماران آتروفی عضلانی تایید کرد و این نشان می دهد تکنولوژی جدید می تواند در درمان این دست از بیماران مفید باشد.مترجم: شکوفه کریمی 

جراحان در هند کودک ۷ ماهه‌ای به نام «کرم» را تحت عمل جراحی قرار دادند که به اختلال پولیملیا (Polymelia) دچار شده بود. به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران  به نقل از تلانگاناتودی، پولیملیا نوعی نقص مادرزادی است که طی آن نوزادان با اندام‌هایی بیش از تعداد معمول میان دیگران به دنیا می‌آیند. «کرم»، این کودک عراقی نیز با ۸ عضو اضافی چشم به جهان گشود. به گفته «آشیش رای» جراح ترمیمی و پلاستیک در بیمارستان جایپی، «دو پای این کودک از معده بیرون زده بود و به قفسه سینه (استخوان جناغی) متصل بود اما نقصی در جدار شکمی دیده نمی‌شد. ورید خونی او نیز به وریدهای کبدی متصل شده بود. با استفاده از روش‌های میکروسکوپی پیچیده، این وریدها جدا شدند و سپس پاهای از معده بیرون زده، از بدن این کودک جدا شدند».

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، دیسکینزی تاردیو یک اختلال عصبی است که به شکل حرکات تکراری غیرارادی شناخته می‌شود. این اختلال اغلب عضلات صورت، دست‌ها و پاها را گرفتار مى‌کند. این عارضه معمولا با حرکات ظریف و غیرقابل مهار زبان و لب‌ها شروع مى‌شود که ممکن است نهایتا منجر به حرکات افراطى‌تر و شبیه تیک مثل جمع کردن و به‌هم زدن لب‌ها، بیرون آوردن زبان، حرکات شبیه جویدن، شکلک درآوردن، و اخم کردن شود. حرکات غیرقابل مهار دست‌ها، بازوها و پاها مثل پیچاندن گردن و پرش بدن ممکن است بروز کند.دیسکینزی تاردیو یک گاهی اوقات یک عارضه جانبی جدی در بیماران مبتلا به موقعیت‌های مزمن مانند شیزوفرنی و اخلال دوقطبی است که به مدت طولانی با داروهای آنتی سایکوتیک به ویژه داروهای قدیمی‌تر تحت درمان بوده‌اند.دیسکینزی تاردیو می‌تواند در بیمارانی که برای افسردگی داروهای آنتی‌سایکوتیک مصرف می‌کنند یا برای اختلالات گوارشی یا دیگر موقعیت‌ها داروهای خاص مصرف می‌کنند رخ دهد.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران در این جلسه دکتر ساکی رئیس دانشگاه  و دکتر همتی قائم مقام  اجتماعی دانشگاه ضمن خیر مقدم به دکتر علی داودیان، در خصوص فعالیتهای بنیاد بیماری های نادر ایران و اهمیت گسترش این فعالیتها در عرصه بین المللی سخنانی را ایراد کردند.در ادامه دکتر داودیان در مورد سابقه تاریخی و چگونگی تاسیس این بنیاد  سخن گفت و خاطرنشان کرد که همکاری های صادقانه آقای دکتر ایازی قائم مقام محترم وزیر و دکتر جمالی مدیر کل سازمانهای مردم نهاد سلامت وزارت بهداشت ما را در این مسیر دلگرم تر کرده است. در پایان این نشست که با هدف گسترش همکاری های علمی و پژوهشی در زمینه بیماری های نادر و ژنتیکی تشکیل شده بود، در زمینه تاسیس شعبه بنیاد بیماری های نادر در لرستان تصمیماتی اتخاذ شد.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، رقابت اصلی در بازار داروهای ایمنی‌درمانی سرطان بین سه شرکت MSD، بریستول و رُش است.طبق اعلام موسسه کوانتایلز آی‌ام‌اس، پایپ لاین داروهای سرطان صنعت داروسازی بین ۲۰۰۵ تا ۲۰۱۵ بیش از ۶۳ درصد افزایش یافته است.در همین حال برآورد می‌شود ارزش بازار جهانی داروهای ایمنی‌درمانی سرطان تا ۲۰۲۲ با رشد بیش از ۴ برابری به ۷۵.۸ میلیارد دلار خواهد رسید، این رقم در ۲۰۱۵ معادل ۱۶.۹ میلیارد دلار بود.در حال قیمت داروهای ایمنی‌درمانی از ۱۵۰ هزار دلار شروع شده و تا ۲۵۶ هزار دلار هم می‌رسد.قیمت داروهای برند سرطان در ۲۰۱۵ بطور متوسط رشد ۴.۸ درصدی را تجربه کردند.

محققان معتقدند که با به کار انداختن سلول‌های مغزی انسان، می‌توان مسئولیت سلول‌های آسیب‌دیده مغز را در مبتلایان به پارکینسون به این سلول‌ها واگذار کرد. آزمایش‌های صورت گرفته روی موش‌های آزمایشگاهی با علائمی شبیه پارکینسون نشان می‌دهد که این درمان مؤثر بوده است.به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران به نقل از bbc، سلول‌هایی که عملکرد قبلی و طبیعی خود را به دست می‌آورند مانند «آستروسیت»ها (سلول‌های ستاره‌ای) عمل می‌کنند که عملکردی همچون نورون‌های تولیدکننده دوپامین دارند و در بیماران مبتلا به پارکینسون، گم‌شده تلقی می‌شود.بدن مبتلایان به پارکینسون به دلیل مرگ برخی سلول‌های مغزی، دوپامین کافی تولید نمی‌کند. هنوز دلیل نابودی این سلول‌ها مشخص نیست اما فقدان این قبیل سلول‌های مغزی باعث بروز علائم ناتوان‌کننده بیماری پارکینسون مانند لرزش اندام‌ها و مشکل در راه رفتن و حرکت کردن می‌شود.تاکنون درمان قطعی برای این بیماری ابداع نشده است و پزشکان تنها داروهایی را برای کاهش علائم بیماری و مدیریت آن تجویز می‌کنند اما دانشمندان به دنبال روش‌هایی بوده‌اند که بتوان نورون‌های دوپامینی آسیب‌دیده را با تزریق نورون‌های جدید جایگزین کرد. بنابراین، گروهی بین‌المللی از محققان روش متفاوتی را برای این کار پیش گرفته‌اند که به پیوند سلولی نیاز ندارد.آنها از یک دسته مولکول کوچک برای برنامه‌ریزی دوباره سلول‌هایی استفاده کردند که از قبل در مغز وجود داشتند. محققان این سلول‌ها را با نمونه آستروسیت‌های انسانی در شرایط آزمایشگاهی ترکیب کردند و سلول‌هایی تولید کردند که شباهت زیادی به نورون‌های دوپامینی دارند ولی به طور کامل با آن هماهنگ نیستند.این سلول‌ها سپس به موش‌های بیمار تزریق شد و شواهد حاکی از آن است که چنین روشی مؤثر واقع شده و برنامه‌ریزی دوباره سلول‌های مغزی از سر گرفته شده است؛ چنان که با این کار، علائم بیماری پارکینسون در موش‌ها کاهش یافته.این روش‌های درمانی تاکنون روی نمونه‌های حیوانی انجام شده و تا تأیید تست‌های انسانی مطالعات و زمان بیشتری باید صرف شود.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، در این جلسه که با حضور همه کارکنان مرد برگزار شد دکتر داودیان ضمن تشکر از زحمات همه کارکنان و اقداماتی برای بیماران انجام می دهند گفت: به جا آوردن آیین فتوت و جوانمردی از نیازهای اساسی جامعه امروز است.وی در ادامه افزود: قشر بیمار و ناتوان جامعه ما بیشتر از هر قشر دیگری نیازمند توجه و دستگیری هستند. به همین دلیل مجموعه ما و خصوصا مردان این بنیاد باید  مقاوم تر باشند و در راستای این اهداف پشتکار بیشتری داشته باشند.