به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، 18 اردیبهشت روز جهانی تالاسمی و بیماری های صعب العلاج و درایران روز بیماری های خاص است. این بیماری ها عموما به بیماری هایی گفته می شوند که دوره درمان طولانی و پرهزینه دارند. اما در یک تعریف علمی و جهانی دسته دیگری از بیماری ها با نام بیماری های نادر وجود دارد که به عنوان بیماری های ژنتیکی که میزان بروز و شیوع آنها نیز بسیار کم است نام گذاری شده اند. دکتر زهرا ریاضی متخصص بیماری های عفونی و عضو هیئت مدیره بیماری های نادر ایران در مورد تفاوت در تعریف این بیماری ها می گوید: بیماری های نادر، خاص و صعب العلاج از نظر تعریف علمی تفاوتهای اساسی با همدیگر دارند اما در برخی جهات با یکدیگر همپوشانی دارند. ریاضی ضمن اشاره به تعریف دقیق بیماری های نادر گفت: بیماری های نادر یک تعریف علمی و جهانی دارند که روز 28 فوریه مصادف با 9 اسفند ماه برای حمایت از این بیماران نام گذاری شده است. این بیماریها عموما بیماری های صعب العلاج و با دوره درمان طولانی همراه هستند. به همین دلیل نمی توان به طور دقیق بیماری صعب العلاج را یک تعریف علمی دانست. وی در ادامه ضمن اشاره به فعالیتهای مجموعه بنیاد بیماری های نادر ایران، در مورد تفاوت آن با بنیاد بیماری های خاص افزود: بنیاد بیماری های نادر ایران یک سازمان خصوصی و مردم نهاد است که با توجه به دسته بندی های علمی و جهانی حدود 20 انجمن بیماری های نادر و ژنتیکی همچون ( ALS، دیستروفی، آتروفی، MPS، EB و….) را تحت حمایت خود قرار داده است. اما بنیاد بیماری های خاص که از سال 1375 به عنوان نهاد غیر دولتی شروع به فعالیت کرده است. تنها تعداد محدودی از بیماری ها مثل: تالاسمی، هموفیلی، دیالیز را تحت حمایت خود قرار داد و بعد ها به دلیل میزان شیوع و هزینه‌های بالای درمانی بیماران صعب العلاج (سرطان، ام اس، پیوند کلیه، دیابت و ای بی) نیز تحت پوشش بنیاد قرارگرفتند. این عضو هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر در ادامه افزود بیماری های خاص اکنون تحت حمایت دولت و سوبسیدهای درمانی هستند. اما بیماری های نادر متاسفانه در دولت برای آنها بودجه درمانی و یا بیمه خاصی تعریف نشده است. ریاضی در پایان با اشاره به مشکلات عدیده بیماران نادر و نیاز آنها به حمایتهای دولتی افزود: انتظار ما از مجلس و دولت جدید این است که قانونی برای حمایت های درمانی از این بیماران تصویب کنند و در کنار بنیاد بیماری های نادر در جهت پیشگیری از بروز و درمان این بیماری ها اقدام نمایند.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، به مناسبت بزرگداشت هفته معلم در مجتمع آموزشی دانا که وابسته به بنیاد بیماری های نادر ایران است از معلمان پیشکسوت مدرسه و اساتید مرکز علمی بنیاد تقدیر شد.دکتر علی داودیان ضمن اشاره به مقام رفیع معلمان و نقش آنها در تربیت و پروزش جامعه سالم گفت: عشق به انسانیت و مسئولیت پذیری است که می تواند معلمان را با عشق سر کلاس درس بکشاند. در این مراسم همچنین از پیشکسوتانی چون آقای وحیدی با 73 سال  و آقای دشتی با 35 سال سابقه تدریس تجلیل شد که از طرف دکتر علی داودیان هدایایی به رسم یادبود به آنها تقدیم شد.دکتر مرتضی نوربخش رئیس دبیر خانه هیأت مرکزی گزینش دانشجوی وزارت علوم، تحقیقات و فناوری که در این مراسم حضور داشت اعلام کرد: در صورت تسهیل شرایط و امکانات مربوط به موسسات عالی در این مجتمع ، از مهر ماه 96 مجتمع آموزشی دانا در رشته ژنتیک دانشجو می پذیرد.

دکتر معصومه نامی، در گفت وگو با خبرنگار سایت صدای بیماران نادر ایران “صبنا”، با اشاره به رایج شدن بیماری های ژنتیکی که تاثیر مسقیمی بر نوزادان دارد، غربالگری های پیش از باردار شدن و مراقبت های دوران بارداری را مهم دانست و گفت شناسایی هدف و این نکته که چه افرادی در خطر آن بیماری هستند، برای فرهنگ سازی و آگاه سازی جامعه در هر موضوعی اهمیت دارد.او در ادامه توضیح داد: «اولین موردی که با مراجعه زنان باردار مورد توجه قرار می گیرد تاریخچه و ثبت آن در پرونده بیمار است. در این تاریخچه موارد موروثی در خانواده، موراد ژنتیکی که به هر نسل از خانواده منتقل شده است، بیماری هایی که افراد به آن مبتلا شده اند ثبت می شوند. بدین ترتیب با جمع آوری این اطلاعات می توان برای دوران بارداری زنان برنامه ریزی انجام داد.عضو هیئت مدیره جمعیت مامایی ایران، در مورد فعالیت های علمی و نوآوری هایی که از سوی آنها ارائه شده و در پزشکی هم تاثیر داشته است توضیح داد که نوآوری های بسیاری برای آسایش دوران بارداری از سوی جمعیت مامایی و همچنین انجمن علمی مامایی که به صورت تخصصی در حوزه علمی فعالیت می کنند ارائه شده است، اما مهم ترین آنها که در مقابل توجهات زیادی که به خود جلب کرد از سوی جامعه پزشکی مورد نقد و مخالفت قرار گرفت زایمان فیزیولژیک بود که بدون دخالت و حضور پزشک انجام می شود. در این نوع زایمان تلاش می شود هم مادر و هم نوزاد کمترین آسیب را متحمل شوند و مدت زمان زایمان و محیط آن برای مادر راحت و بدون استرس باشد.این نوع زایمان در حال در مراکزی انجام می شود که مجوز برای راه اندازی مرکز مشاوره مامایی داشته باشند و همچنین دوره های آموزشی زایمان فیزیولوژیک را هم گذرانده باشند.به گفته دکتر نامی، در حال حاضر در کشورهایی مانند هلند و انگلیس حدود سی درصد از زایمان ها فیزیولوژیک است و زایمان یا در محیط خانه و یا در محیطی که شبیه خانه آماده شده است با حضور یک تیم متخصص انجام می شود. در انگلیس ساختمان هایی کنار بیمارستان ها ساخته شده است که شبیه ساز خانه هستند و زنان در طول بارداری خود به آن رفت و آمد می کنند تا با آشنایی با محیط آن در زمان زایمان آرامش خاطر داشته باشند.با توجه به انجام این روش در کشورهای توسعه یافته پزشکان در ایران با ای روش مخلف هستند و این در حالی است که هنوز هیچ توجیه علمی از سوی آنها برای رد این روش ارائه نشده است.

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، جهش در ژن ” FGFR3″ در لوکوس “4p16 ” موجب این بیماری می شود و توارث این بیماری اتوزومال غالب است. ژن ” FGFR3″ کد کننده پروتئینی به نام گیرنده فاکتور رشد “فیبروبلاست3” است که در توسعه، رشد و نگهداری از استخوان و بافت مغز نقش دارد. تنها یک جهش در ژن FGFR3 مسئول ایجاد سندرم Muenke است و آن “Pro250Arg” است. این جهش باعث می شود که پروتئین FGFR3 بیش از حد نرمال فعالیت کند، که منجر به تداخل در رشد استخوان ها و به هم پیوستن قبل از موعد استخوان های جمجمه می شود.

بسیاری از افراد مبتلا به این اختلال دارای یک همجوشی زودرس در استخوان های جمجمه در امتداد درز تاجی هستند که این خط رشدی از یک گوش تا گوش دیگر امتداد دارد. این همجوشی می تواند دوطرفه یا یک طرفه باشد ولی میزان رخداد دوطرفه آن بیشتر است. البته قطعات دیگر جمجمه ممکن است نیز در شکل غیر طبیعی جمجمه نقش داشته باشند. در اکثریت بیماران برجستگی تمپورال، افزایش فاصله بین دو چشم، پتوزیس، استرابیسم، ابروی کمانی، پهن شدن استخوان های گونه و شکاف لب یا کام دیده می شود. حدود 5 درصد از افراد مبتلا دارایسر بزرگ هستند.بعلاوه افراد مبتلا به این بیماری ممکن است دارای اختلالات خفیف در دست و پا مانند براکی داکتیلی، شست دست و پا پهن، انگشتان مخروطی و کلینوداکتیلی باشند. از دست دادن شنوایی در حدود 33 تا 100 درصد بیماران مشاهده می شود. اکثر افراد مبتلا به این بیماری از هوش طبیعی برخور دارند، اما تاخیر و ناتوانی در یادگیری ممکن است، دیده شود.

علائم و نشانه های این سندرم در میان مبتلایان بسیار متفاوت است (بیان متنوع). برخی از این علایم با مبتلایان به سایر سندرم ها که با کرانیوسینوستوز همراهی دارند، همپوشانی دارند. بین 6 و هفت درصد از افراد مبتلا دارای جهش در ژن مرتبط با سندرم Muenke  هیچگونه علایمی از بیماری را بروز نمی دهند. نفوذ این بیماری بین زنان 87 درصد و بین مردان 76 درصد است.

سی تی (CT) اسکن و رادیولوژی برای ارزیابی نشانه های بیماری در جمجمه می توانند کمک کننده باشند. سونوگرافی در دوران بارداری می تواند یکی از راه های تشخیص جنین های مبتلا باشد. انجام تست ژنتیک مربوطه که بررسی وجود جهش ” Pro250Arg ” در ژن “FGFR3″ تست تاییدی این بیماری است.سندرم مواِنک دارای الگوی توارثی اتوزومال غالب با نفوذ ناکامل و بیان متنوع است. اگر والدین فاقد جهش بیماری زا در ژن ” FGFR3″ خود باشند فرزند بیمار ایشان بر ارث موزاییسم ژرم لاین در پدر و مادر و یا جهش جدید مبتلا شده است. هر فرزند فرد مبتلا به “Muenke syndrome” به احتمال 50درصد به این بیماری مبتلا می شود اما با در نظر گرفتن نفوذ ناکامل این بیماری این مقدار کمتر می گردد. در این خانواده ها برای حاملگی در معرض خطر تشخیص پیش از تولد توسط تست ژنتیک بر روی نمونه ” CVS ” در هفته 12 بارداری امکان پذیر است.

کودکان مبتلا باید در سن سه الی 6 ماهگی مورد جراحی ترمیمی کرانیوسینوستوز قرار گیرند. این جراحی علاوه بر بهبود ظاهر مبتلایان موجب کاهش عوارضی که در اثر افزایش فشار داخل جمجمه ای مانند تغییرات رفتاری ایجاد می شدند هم می شود.

 

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، هیمالیانوردان ایرانی هم چنان در حال تلاش بر روی قلل هشت هزاری هیمالیا (اورست، لوتسه و دائولاگیری) هستند. محمدرضا حاجیپور سفیر بنیاد بیماری های نادر ایران نیز در این سفر پر فراز و نشیب کوهنوردان ایرانی را همراهی می کند.در این سفر که ماهها به طول انجامیده است تیم کوهنوردی ایران در سلامت کامل همچنان در مسیر قله هشت هزاری هیمالیا به راه خود ادامه می دهند.طبق اخبار رسیده از کوهنوردان، عظیم قیچی ساز که برای انجام مرحله اول هم هوایی به کمپ 2 عزیمت کرده بود، پس از صعود به کمپ 3 در سلامت کامل امروز به بیس کمپ بازگشته است.همچنین جواد نوروزی، ایرج معانی، حسین مقدم، محمود هاشمی و محمدرضا حاجی پور پس از 3 شب اقامت در کمپ دوم اورست و لوتسه، و هم هوایی تا کمپ سوم (7162 متر) این کوه، امروز به کمپ اصلی باز گشتند. این تیم پس از چند روز استراحت و ریکاوری، جهت تکمیل مراحل هم هوایی راهی کمپ های بالاتر خواهد شد.مسیر کمپ اصلی تا کمپ اول قلل اورست و لوتسه (موسوم به یخچال خمبو) امسال با تغییرات زیادی مواجه شده است. به گونه ای که جهت ایمنی بیش تر و کاهش دادن خطرات ناشی از ریزش یخچال های معلق، با تراورس های زیاد همراه است و این امر موجب طولانی تر شدن مسیر مذکور شده است.هم چنین مهدی قلی پور در نظر داشت دیروز از کمپ 2 به طرف کمپ 3 حرکت کرده و بعد از لمس کمپ 3 دوباره در کمپ 2 مستقر شود، اما به علت سقوط کوهنورد سوییسی اولی اشتک، وی به تیم امداد پیوست و پیکر متلاشی شده او را پیدا کردند و با هلیکوپتر به کاتماندو فرستادند. قلی پور امروز به بیس کمپ اورست باز می گردد.طبق اخبار رسیده از دائوالاگیری، سیدهادی ستارفروغ روز دوشنبه در حال صعود به کمپ 2 بود که در ارتفاع 6300 شرپای خانم پروانه کاظمی دچار اِدم شده و هر دو کوهنورد کشورمان برای نجات جان وی این شرپا را به کمپ 1 بازگرداندند.شرایط آب و هوا برای صعود مساعد است ولی بارگذاری کمپ های بالاتر و هم هوایی هنوز کامل نشده و بارش برف پیوسته کمپ ها را تخریب می کند.  

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، محمود شیخ زین الدین رئیس پنجمین نمایشگاه تجهیزات و مواد آزمایشگاهی ساخت ایران در آیین آغاز به کار این نمایشگاه گفت: این نمایشگاه یک مدل بازارسازی برای محصولات دانش بنیان است و توانسته در چهار دوره گذشته 320 میلیارد تومان تجهیزات آزمایشگاهی ساخت داخل به دانشگاه ها عرضه نماید.وی بیان کرد: در چهار دوره برگزاری نمایشگاه صرفا به خرید و فروش اکتفا نشده، بلکه کیفیت محصولات نیز مد نظر بوده است به طوری که محصولات عرضه شده در نمایشگاه مورد سطح بندی قرار گرفته و براساس مدل اجرایی ارزیابی محصولات بیش از 9600 محصول ایرانی مورد تایید قرار گرفته شده است.وی یاد آور شد: براساس تفاهم نامه با سازمان ملی استاندارد در بهمن ماه سال گذشته برای نخستین بار گواهی انطباق برای محصولات دانش بنیان صادر می شود.شیخ زین الدین ادامه داد: با توجه به دشواری دریافت استاندارد ملی برای محصولات دانش بنیان که برای نخستین بار به بازار عرضه می شود، در راستای توسعه بازار محصولات دانش بنیان در این دوره از برگزاری نمایشگاه، اولین گواهی انطباق به شرکت دانش بنیان پژوهش فجر گرگان اعطاء خواهد شد.وی گفت: در این دوره از برگزاری نمایشگاه به همت معاونت علمی و فناوری ریاست جمهوری توانستیم لوگوی ساخت ایران را در اداره ثبت مالکیت فکری به ثبت رسانده و از این پس این لوگو روی محصولات عرضه شده در این نمایشگاه ارائه خواهد شد.پنجمین نمایشگاه تجهیزات و مواد آزمایشگاهی ساخت ایران از چهارم تا هفتم اردیبهشت ماه سال جاری با حضور 370 شرکت دانش بنیان در محل دائمی نمایشگاه های بین المللی تهران در حال برگزاری است.(فانا)

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، حمید قاسمی در ارتباط با برگزاری بیست و چهارمین کنگره بین المللی نورولوژی و الکتروفیزیولوژی بالینی ایران اظهارداشت: این کنگره بزرگترین کنگره متخصصین مغز و اعصاب کشور است که ۱۲ تا ۱۵ اردیبهشت 96 در هتل المپیک تهران برگزار و جدیدترین دستاوردهای حوزه نورولوژی در آن ارائه خواهد شد.وی با اشاره به اینکه این کنگره برای ۲۱ رشته امتیاز بازآموزی دارد، افزود: ۲۷ مهمان از آمریکا، اروپا و آسیا در این کنگره شرکت داشته و به تبادل اطلاعات با اساتید و صاحبنظران داخلی می‌پردازند.دبیر اجرایی کنگره بین المللی نورولوژی و الکتروفیزیولوژی بالینی ایران ادامه داد: ۷ کارگاه نیز در این کنگره برگزار شده و هزینه ثبت نام هم برای گروه‌های هدف متفاوت است البته ثبت نام نیز فقط در محل کنگره صورت می پذیرد.قاسمی در ارتباط با جزئیات کارگاه‌ها گفت: ۱۳ اردیبهشت کارگاه بوتولینوم توکسین توسط ألبرتو البانزه، از ایتالیا ورک شاپ Nerve conduction study ، توسط امیر صبوری از امریکا، ورک شاپ سردرد و بلوک عصب، حسین انصاری از امریکا برگزاری می‌شود.دبیر اجرایی کنگره بین المللی نورولوژی و الکتروفیزیولوژی بالینی ایران خاطرنشان کرد: ۱۴ اردیبهشت، کارگاه بوتولینوم توکسین توسط  درسلر ألمان و کارگاه نوروسونولوژی  توسط دکتر بابک زمانی اجرا و ۱۵ اردیبهشت، سونوگرافی در بیماری های نوروماسکولار توسط حمید عبادی و فرزاد فاتحی و کارگاه EEG  توسط مجید غفارپور و سید سهراب هاشمی فشارکی و آیدین  شریعت زاده برپا می شود.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران به نقل از ( ریردیزیز) این بیماری که با جهش ژنتیکی FLT3 اتفاق می افتد، یک بیماری پیش رونده است که در مغز استخوان تشکیل می شود و در نتیجه باعث افزایش گلبول سفید در خون می شود.طبق آمار منتشر شده از انستیتوی مرکز ملی در آمریکا  تقریبا 19930 در سال 2016 به این بیماری مبتلا بوده اند که 10430 از آنها در اثر این بیماری درگذشته اند.RYDAPT  اولین داروی هدفمند برای بیماران ALMاست که همراه شیمی درمانی انجام می گیرد. دکتر ریچارد پازدور  مدیر بخش آنکولوژی FDA می گوید کشف جهش ژنتیکی در تست های تشخیصی به این معنی است که پزشکان می توانند بیماران خاص را شناسایی و آنها را از مزایای این داروها بهره مند کنند.داروی RYDAPT یک مهار کننده کیناز (KINASE) است که رشد آنزیم هایی را که در سلولها کار می کنند را مسدود می کند. زمانیکه جهش ژنتیکی FLT3  در خون و در مغز استخوان اتفاق بیفتد، با استفاده از سنجش جهش Leukostratcdx flt3  بیمار ممکن است واجد شرایط استفاده از داروی RYDAPT باشد.ایمنی و کارایی این دارو برای بیماران ALM  به صورت رندم در 717 بیمار مورد مطالعه قرار گرفته است. در این آزمایش بیمارانی که RYDAPT دریافت کرده اند عمر طولانی تری نسبت به کسانیکه فقط شیمی درمانی شده اند داشته اند. (ترجمه: شکوفه کریمی)

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران به نقل از ( ریردیزیز نیوز) عصب واگ از ناحیه ساقه مغز گسترش می یابد و به ناحیه شکم می رسد و فرایندهای بدن مثل ضربان قلب و هضم غذا را کنترل می کند.تا چندین سال فرضیه غالب در دنیای علم درباره بیماری پارکینسون این بود که این بیماری به صورت کامل با مغز ارتباط دارد، اما مطالعه جدیدی که توسط محققان انجام شده که در 26 آوریل 2017 در مجله پزشکی نورولوژی منتشر شد نشان داد که بر اساس مطالعات اولیه بر روی کسانی که جراحی  برداشتن ساقه عصب واگ داشتند ( به این جراحی واگوتومی می گویند که برای افراد مبتلا به زخم معده و یا روده انجام می شود)، محققان سوئدی اطلاعات  حدود 9430 نفر از این بیماران را ثبت کردند . آنها پس از تجزیه و تحلیل اطلاعات به این نتیجه رسیدند که افرادی که طی 5 سال اخیر جراحی واگوتومی داشتند بیماری پارکینسون در آنها تشدید شده است.بیماری پارکینسون عمدتاً با لرزش‌های غیر ارادی دست و گردن، سفتی عضلانی و سختی در حرکت شناخته می‌شود که به علت از بین رفتن و خاموشی نورون‌هایی در مغز بروز می‌کند. هر چند راه‌هایی وجود دارد که روند رشد و پیشرفت بیماری را به تعویق می‌اندازد، اما تاکنون هیچ راه قطعی برای پیشگیری و یا درمان این بیماری یافت نشده است. از سوی دیگر چندین سال بود که پژوهشگران تحقیقات خود بر روی بیماری پارکینسون را فقط به مغز محدود کرده بودند اما تحقیقات اخیر در این حوزه بیانگر این واقعیت جالب بوده است که احتمالاً این بیماری پیش از این که در مغز گسترش یابد در روده بزرگ شکل می‌گیرد.در جراحی واگوتومی ساقه عصبی واگ به طور کلی برداشته می شود. (مترجم: شکوفه کریمی)

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران نخستین آی سی یو ویژه پیوند ریه (توراکس) در ایران با همت خیرین خیریه دانش بستر رایانه با هزینه‌ای بالغ بر بیست میلیارد ریال به بهره برداری رسید.این بخش مراقبتهای ویژه با توجه به ویژگی‌های خاص ایزولاسیون در موفقیت عمل‌های پیوند ریه اهمیت خاصی دارد. با بهره برداری از پروژه بخش آی سی یو مرحوم جمشید بابایی در بیمارستان امام خمینی از این پس ایران هم در جمع کشورهای دارای تخت آی سی یو توراکس قرار گرفت.(فانا)