طی نشست روز شنبه 23 بهمن ماه میان دکتر علی داودیان، مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران و خانم فاطمه رهبر مدیر کل اداره سلامت و خانواده کل کمیته امداد امام خمینی(ره) تفاهم نامه مشترک درزمینه ارائه خدمات  پزشکی و تحقیق و پژوهش در زمینه بیماری های صعب العلاج و نادر امضاء شد. دکتر داودیان با اشاره به رسالت­های بنیاد بیماری های نادر برای خدمت به  بیماران اعلام کرد با همکاری های مشترک میان کمیته امداد و بنیاد با توجه به زیرساخت­ها و فعالیت­های  موجود در زمینه تحقیق و پژوهش برای بیماری های نادر و صعب العلاج و همچنین لوازم و تجهیزات پزشکی و آزمایشگاهی، می­ توان با تاسیس مراکز تشخیصی پزشکی مجهز در مناطق محروم، به بیمارانی که با مشکل هزینه و کمبود امکانات درمانی و پزشکی مواجه هستند خدمت رسانی کرد. در این نشست آقای رحیمی مدیر کل درمان، بیمه­های اجتماعی و بهداشت کمیته امداد نیز گفت جامعه هدف ما در کمیته امداد جمعیت 4 میلیون نفری از بیماران  هستند که حدود حدود یک و نیم میلیون از آنها به بیماری صعب العلاج مبتلا هستند. رحیمی در ادامه با اشاره به اینکه هم کمیته امداد و هم بنیاد  هر دو(NGO) هستند؛ تصریح کرد: با بررسی های کارشناسی بیشتر می­توانیم همکاری های مشترک در زمینه خدمات پزشکی  داشته باشیم. وی همچنین افزود: با توجه به رسالت کمیته امداد و تاکید ریاست سازمان بر توجه به مناطق محروم، دربرخی از مناطق روستایی اهواز در اطراف سوسنگرد بیمارستان هایی هست که فاقد امکانات پزشکی و درمانی مناسب هستند که نیازمند توجه بیشتری هستند. در این راستا  دکتر داودیان برای تجهیز بییمارستان و استفاده رایگان بیماران نادر و تحت پوشش کمیته امداد در این مناطق قول همکاری داد. داودیان در پایان با اشاره به مشکلات عدیده زنان سرپرست خانوار افزود: این قرارداد زمینه همکاری با مسئول سلامت استان تهران برای خدمت رسانی به بانوان سرپرست خانوار را فراهم می­کند.

انسان‌ها از نظر ظاهری تفاوت چندان زیادی با اجداد خود ندارند، مثلا می‌توان به بازوهای کوتاه‌تر یا موهای کمتر بدن در بین انسان‌های امروزی در مقایسه با اجدادشان اشاره کرد.اما همه محققین فرگشت(تکامل زیستی یا اندامی) بر سر این موضوع توافق دارند که تفاوت واقعی و آن‌چه ما را به موجودی اجتماعی و خلاق تبدیل کرده، مغز بزرگ ماست. محققینی که در این زمینه مطالعه می‌کنند هنوز به دنبال پاسخ این سوال می‌گردند که چه‌طور این اتفاق افتاده و چرا مغز ما از اجدادمان بزرگ‌تر است. چه شرایط،‌ تغییرات یا دستاوردهایی برای اجداد ما چنین امکانی را فراهم کرده که مغزشان در مقایسه با باهوش‌ترین گونه‌های جانوری مانند میمون‌ها، اورانگوتان‌ها و شامپانزه‌ها که جثه مشابهی دارند، تا دو برابر بزرگ‌تر شود؟ به گزارش پاپ‌ساینس، مطالعه‌ای که همین هفته منتشر شده، روی این فرضیه تاکید دارد که بیشتر از هر مولفه محیطی یا اجتماعی دیگری، انسان‌ها توانمندی‌های شناختی خود را مدیون اجداد آشپز خود هستند،‌ کسانی که غذای پخته را ابداع کردند و باعث شدند اجداد ما از خام‌خواری، به خوردن غذاهای پخته روی بیاورند. اما چرا؟ غذای پخته چه ارتباطی با مغز می‌تواند داشته باشد؟ به گفته محققین، رژیم غذایی که در آن تنها غذاهای خام وجود داشته باشد، ‌نمی‌تواند تامین‌کننده رشد ماهیچه‌ها و مغز باشد. اندازه بدنی بزر‌گ‌تر و نیز مغز بزرگ‌تر داشتن، نیازمند مصرف انرژی بیشتری است. برای به دست آوردن این انرژی بیشتر، باید بیشتر هم غذا خورد، که به معنای صرف زمان بیشتر در هر روز برای خوردن خواهد بود. از آن‌جایی که هیچ موجود نخستی نمی‌تواند روزانه بیشتر از ۸ ساعت را صرف خوردن کند، اجداد ما مجبور بوده‌اند برای به دست آوردن انرژی بیشتر از طریق خوردن، روشی سریع‌تر پیدا کنند. نزدیک‌ترین مثالی که امروز هم می‎توان آن را بررسی کد، گوریل‌ها هستند که به طور متوسط، روزانه ۸ ساعت را صرف خوردن می‌کنند و گاهی حتی این رقم به ۹ ساعت در روز می‌رسد. در نتیجه، باور محققین این است که ابداع پختن، به اجداد ما کمک کرده بتوانند از طریق پخت مواد خوراکی، غذایی داشته باشند که خوردن و هضم کردن آن، ‌زمان کم‌تری می‌برد و از این طریق، ‌انرژی بیشتری به دست آورده‌اند که صرف رشد بدنی و نیز اندازه مغزی آن‌ها تا دو برابر شده است.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، در راستای برگزاری هشتمین همایش بین المللی بیماری های نادر که در 9 اسفندماه امسال، با شعار “بیماری نادر مرز نمی شناسد” قرار است تا افراد با بیماری های نادر همچنین و بنیاد آن آشنا شوند.

به همین منظور در چندین جلسه که مدیر روابط عمومی بنیاد با مدیرعامل شرکت تعاونی تاکسیرانی تهران داشتند، فاطمه بلوک آذری، ضمن استقبال از این طرح و آگاهسازی جامعه با بیماری های نادر مقرر شد تا همکاری های لازم بین دو سازمان انجام شود.

همچنین تعیین شد تا تعدادی پرچم با آرم بنیاد بیماری های نادر ایران و شرکت تاکسیرانی تهران در اختیار تاکسی داران قرار گیرد تا ضمن اطلاع رسانی افراد برای روز همایش از طریق تماس با شماره های درج شده بر روی پرچم با بیماری های نادر آشنا شوند.

بر اساس این گزارش در آخرین جلسه ای که شکیبا پردل، مدیر روابط عمومی بنیاد و همچنین مهدی مهکام، مدیراجرایی بنیاد، با فاطمه بلوک آذری، و سیدمهرداد کاظمی، رئیس هیئت مدیره شرکت تعاونی، داشتند در مورد برخی جزییات برای همکاری های بیشتر صحبت شد.

قرار است هفت روز قبل از همایش جهانی بیماری های نادر، پنج هزار پرچم به تاکسیداران تهرانی تحویل شود تا بر خودروی خود نصب کنند.

  

کاریوتایپ بررسی تعداد و ساختار کروموزوم ها می باشد و یکی از روش های تشخیصی مهم در پزشکی  است. برای انجام کاریوتایپ از سلولهایی استفاده می شود که قابلیت رشد و تقسیم سریعی داشته باشند. برای این منظور مناسب ترین سلول ها، گلبولهای سفید خون به ویژه لنفوسیت ها هستند. به همین دلیل برای تهیه کاریوتایپ نمونه خون وریدی گرفته می شود. اختلالات کروموزومی از دلایل اصلی ناباروری و نقائص مادرزادی هنگام تولد هستند. لذا انجام کاریوتایپ در بررسی علل ناباروری دارای جایگاه ویژه ای می باشد. علت بسیاری از بیماریهای ژنتیکی، اختلال در حالت و وضعیت کروموزوم ها می باشد. بنابراین کم و زیاد شدن تعداد کروموزوم ها یا جا به جایی بین آنهاباعث ایجاد بیمار خواهد شد. مشخص کردن وضعیت کروموزوم ها و بررسی تغییرات عددی یا ساختاری آنها با روش سیتوژنتیک و انجام کاریوتایپ امکان پذیر می باشد. کاریوتایپ یعنی چیدمان کروموزوم ها در کنار هم و مقایسه آنها با نمونه سالم تا بتوان نقص احتمالی را مشخص نمود. کاریوتایپ به زبان ساده تصویری است که از کروموزوم های یک فرد تهیه می شود. کروموزومها در داخل سلولهای بدن و به تعداد ۴۶ عدد هستند. برای تهیه کاریوتایپ از کروموزوم های یک سلول در حال تقسیم و در مرحله متافازی میتوزی عکس گرفته می شود. آزمایش کاریوتایپ روی نمونه های خون، مایع آمنیوتیک، محصول سقط، مغز استخوان، عضله و دیگر سلولهای زنده بدن قابل انجام است ولی نمونه خون و مایع آمنیوتیک بیشتر از بقیه موارد مورد استفاده هستند. ناهنجاری های کروموزومی شامل ناهنجاری های ساختاری وعددی می باشند. سلول های انسانی حاوی ۴۶ کروموزوم می باشند که ۲۲ جفت از آن ها کروموزوم اتوزومی و دو کروموزوم جنسی می باشند. کروموزوم ها تنها در فاز متافازاز تقسیم میتوز قابل مشاهده می شوند. در سلول های طبیعی هرکروموزوم از لحاظ اندازه و شکل منحصربفرد است با ابداع روش نواربندی کروموزوم تفکیک کروموزوم ها از روی الگوی نواربندی و مطالعه آنها آسان تر شد سپس کروموزم ها بر اساس اندازه شماره گذاری و از بزرگترین به کوچکترین مرتب شدند. این چیدمان به دانشمندان کمک می کند تغییرات کروموزومی که ممکن است باعث بیماری ژنتیکی شود سریع تر شناسایی شود. امروزه شناسایی کروموزوم ها با روش نواربندی آسانتر شده است یکی از این روش ها روش نواربندی گیمسا (G-banding) می باشد.

◉  در چه مواردی انجام کاریوتایپ لازم است؟ آزمایش کاریوتیپ برای زنان باردار بالای ۳۵ سال، خانواده‌هایی که صاحب فرزند مبتلا به یک ناهنجاری کروموزمی هستند، افراد با  سابقه نازایی، مرده زایی و یا سقط‌های مکرر، کسانی که فرزند یا فردی از اعضای خانواده آن ها نارسایی لوله عصبی داشته باشد، زنان بارداری که نتایج سونوگرافی جنین آنها غیر طبیعی است، زنان بارداری که بر اساس نتایج آزمایشات غربالگری احتمال بیشتری برای داشتن فرزند ناهنجار دارند و همچنین در صورت ابهام جنسی و یا وجود اندام‌های تناسلی غیر طبیعی و… توصیه می شود. لیست کلی مواردی که انجام آزمایش کاریوتایپ لازم است، به قرار زیر است: • شواهد وجود اختلالات کروموزومی (عقب ماندگی ذهنی یا جسمی) • سقط مکرر یا مرده زایی • ناباروری •  زوجی که قصد انجام IVF دارند • مرد یا زن اهدا کننده تخمک یا اسپرم • والدین جنین مبتلا به اختلال کروموزومی • شواهد وجود حالت ناقلی اختلالات کروموزومی • شواهد وجود موزائیسم کروموزومی در یک فرد (وجود بیش از یک رده کروموزومی) • ابهام جنسی (جنسیت نامشخص) • تاخیر بلوغ یا تاخیر رشد جنسی ثانویه • قد کوتاه و آمنوره (عدم وجود خونریزی های ماهیانه) در دخترها • الیگواسپرمی یا آزواسپرمی (کاهش تعداد یا فقدان اسپرم) در مردان • والدین جنین سقط شده با ناهنجاری های متعدد مادرزادی یا تاخیر رشد داخل رحمی • شواهد وجود اختلال کروموزومی در خویشاوندان که کاریوتایپ فرد مبتلا در دسترس    نمی باشد. • سندرم های میکرودلیشن/ داپلیکیشن • سندرم های شکست کروموزومی: آتاکسی تلانژکتازی، سندرم بلوم، آنمی فانکونی و … ◉  روش کار در بررسی کروموزومی روی نمونه های خونی: آزمایش کاریوتایپ روی نمونه های خون به صورت معمولی (نواری) و با تفکیک پذیری بالا انجام می گیرد. مراحل انجام آزمایش، شامل کشت، برداشت، لام گیری یا گستره کروموزومی، رنگ آمیزی کروموزومها و بررسی دقیق زیر میکروسکوپ می باشد. برای کشت کروموزومی خون محیطی، باید در حد امکان از خون تازه که به آن ماده ضد انعقاد (سدیم هپارین) اضافه شده است استفاد شود. (در مواردی خون ۴-۵ روزه نیز مناسب می باشد). کشت کروموزومی معمولا ۷۲ ساعت وقت نیاز دارد. بعد از اتمام کشت نوبت برداشت است. بعد از برداشت از کروموزومها گستره تهیه کرده و بعد از آماده سازی که معمولا دو هفته وقت لازم دارد (مرحله پیر سازی یا againg) کروموزومها را رنگ آمیزی می کنند. تا بتوان زیر میکروسکوپ بررسی کرد. مرحله بررسی کروموزومها مهترین مرحله برای این روش می باشد. فرد مطاله کننده با کمک نرم افزار و چشم و تجربه، تک تک کروموزومها را برای احتمال وجود اختلال بررسی می کند. در اکثر موارد کروموزومهای چندین سلول یا چندین گستره کروموزومی، مورد بررسی قرا می گیرند. بعد از بررسی گزارش کتبی به خانواده تحویل داده و نتیجه به آنها اعلام می شود. در گزارش توصیه هایی به پزشک و یا خانواده صورت می گیرد. ◉  مدت زمان جوابدهی جواب کشت کروموزومی بطور معمول یکماه بعد از نمونه گیری آماده می شود.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران به نقل از سایت نورد، این کمپین که  هشتیمین کمپین سالانه این سازمان است با جمع آوری کمک های مردمی ( اهدء حتی  یک دلار) برای کارهای تحقیقاتی،  این  کمکها در صندوق مدیریت سازمان نورد صرف پژوهش در این بیماریها می شود. به گزارش سایت نورد  در سال 2016 این کمکهای تحقیفاتی صرف پژوهش در مورد   سندروم (Malonic Aciduria and Stiff Person ) شد. هملانطور که شعار اصلی  روز جهانی بیماری های نادر 2017 ” تحقیق و پژوهش” است، این کار امید بیشتری را برای کسانی که به این بیماری های نادر مبتلا هستند به بار می آورد.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، هشتم اسفندماه روز جهانی بیماری های نادر است و بنیاد بیماری های نادر ایران هم هر ساله این روز را گرامی داشته و همایشی را در پایتخت برگزار می کند. امسال هم با توجه به عضویت بنیاد در اتحادیه بیماری های نادر اروپا و آسیا و هم چنین عضویت در کمیته بیماری های نادر سازمان ملل متحد این همایش گسترده تر از سال های گذشته برگزار می شود و بنیاد هم پذیرای میهمانانی برجسته از سراسر دنیا خواهد بود.

بدین منظور بنیاد بیماری های نادر ایران که هشت سال از فعالیت آن می گذرد، تصمیم گرفت برای معرفی بیماری های نادر به جامعه، برگزاری مسابقه نقاشی و انشا نویسی را با همکاری وزارت آموزش و پرورش و وزارت بهداشت و آموزش پزشکی در سه مقطع دبستان، راهنمایی و دبیرستان برگزار کند.

در راستای اجرایی کردن این طرح جلسات متعددی برگزار و مقرر شد برای فرهنگ سازی و اطلاع رسانی بیماری های نادر در کشور و جامعه دانش آموزان اقدامات لازم صورت گیرد.

ملوک متقیان منظم، مشاور مدیرکل دفتر سلامت و تندرستی وزارت آموزش و پرورش، در جلسه هایی که با شکیبا پردل، مدیر روابط عمومی بنیاد بمیاری های نادر ایران، داشت ضمن استقبال از این طرح اعلام کرد که در راستای فرهنگ سازی و معرفی بیماری های نادر همکاری های لازم را با بنیاد خواهد داشت.

 دو مسابقه نقاشی و انشانویسی قرار است در مقاطع دبستان، راهنمایی و دبیرستان استان تهران برگزار شود. فراخوان آن هم هم به زودی از سوی وزارت آموزش و پرورش به مدارس اعلام می شود و برای برندگان مسابقه هم جوایزی در نظر گرفته شده است.

 

  به گزارش سایت بنیاد بیماری های نادر ایران، فناوری استفاده از رایانه برای خواندن ذهن افراد سال‌هاست که مورد استفاده قرار می‌گیرد اما محققان به تازگی توانسته‌اند تغییراتی در این فناوری ایجاد کنند تا افرادی که میزان ناتوانی آنها شدید است نیز بتوانند احساسات و نیازهای خود را با اطرافیان مطرح کنند. بسیاری از بیماران مبتلا به بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک(ALS) که موجب تخریب پیشرونده و غیرقابل ترمیم در دستگاه عصبی مرکزی(مغز و نخاع) می‌شوند پس از مدتی  قادر نیستند که اعضای بدن خود را تکان دهند و در حالات پیشرفته این بیماری حتی امکان پلک زدن و حرکت دادن چشم نیز وجود ندارد. مشهورترین دستگاه مشابه در این زمینه از سوی استیون هاوکینگ دانشمند مطرح انگلیسی که به ALS مبتلاست مورد استفاده قرار می‌گیرد، اما هاوکینگ می‌تواند چشم‌های خود را حرکت دهد. تفاوت این فناوری جدید با نمونه‌های قبلی در این است که پیش از این برای افرادی که به طور کامل ناتوان بودند، هیچ امکانی برای برقراری ارتباط با اطراف وجود نداشت. محققان مرکز عصب‌شناسی ویس در سوئیس که این رابط کامپیوتری جدید را طراحی کرده‌اند نتایج تحقیقات خود را در ژورنال زیست‌شناسی PLOS منتشر کرده‌اند. محققان این مرکز با استفاده از امواج الکتریکی موجود در مغز و بررسی میزان جریان خون موجود در مغز در حالات مختلف توانسته‌اند به نوعی احساسات افراد را تفسیر کنند. به صورتی که در این روش محققان می‌توانند پاسخ‌های بله یا خیر را با توجه به وضعیت مغزی تفسیر کنند. نیلز بیلبامر یکی از محققان تیم تحقیقاتی گفت: در حال حاضر این فناوری در قدم‌های ابتدایی خود قرار دارد و ما تلاش می‌کنیم تا بتوانیم با استفاده از بررسی امواج مغزی میزان برقراری ارتباط بین بیماران و اطرافیان را گسترش دهیم. منبع: فانا

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، تکنیک (CRISPR/Cas9) امکان ویرایش سریع و دقیق ژن‌ها را با بریدن و قرار دادن تکه‌ دی‌ان‌ای در مناطق مطلوب فراهم کرده و راه را برای درمان نقص‌های ژنتیکی و جلوگیری از گسترش بیماری‌ها هموار کرده است. این رویکرد بر روی همه چیز، از موش‌ها گرفته تا جنین انسان مورد استفاده قرار گرفته و در حال حاضر برای درمان سرطان و سایر بیماری‌ها به کار گرفته شده است.

در اینجا فهرستی از برخی از بزرگ‌ترین پیشرفت‌های ایجاد شده در سال ۲۰۱۵ با کمک ویرایش ژنی و اصلاح ژنتیک ذکر شده است.

1-‌‌ جنین‌های اصلاح شده انسان

در ماه آوریل تیمی از دانشمندان چینی با به کارگیری روش (CRISPR) روی جنین انسان برای جلوگیری از بیماری خونی تالاسمی بتا، خبرساز شدند. افراد زیادی به این دلیل از کار برکنار شدند زیرا مسائل اخلاقی زیادی در استفاده از این روش بر روی انسان وجود دارد.

در اوایل ماه دسامبر، گروهی از متخصصان در واشنگتن گرد هم آمده و تصمیم گرفتند که روش ویرایش ژن انسان بطور کامل ممنوع نشود بلکه باید تا زمانی که ایمن اعلام نشده، ‌ روی جنین مورد استفاده قرار نگیرد. در اواخر این ماه نیز، کنگره بودجه‌ای را به تصویب رساند که بر اساس آن، استفاده از بودجه دولتی برای تولید جنین‌های اصلاح شده ژنتیکی ممنوع است. اگرچه برخی کار‌شناسان اظهار کردند که این کار تنها شرکت‌ها را به سرمایه‌گذاری بر روی این تحقیقات تشویق خواهد کرد.

2- اندام‌های خوک برای پیوند

در حالی که دانشمندان به دنبال استفاده از ویرایش ژنی برای حل مساله کمبود اندام پیوندی هستند، مجله نیچر در ماه اکتبر گزارش کرد که گروهی از دانشمندان دانشگاه هاروارد از روش CRISPR در جنین‌های خوک استفاده کرده‌اند تا اندام آن‌ها را برای پیوند به انسان سازگار‌تر کنند.

جورج چرچ و همکارانش بیش از ۶۰ ژن در بدن خوک‌ها را بهینه‌سازی کرده و از شر ویروس‌های مضری که در دی‌ان‌ای حیوان وجود داشته و می‌توانند انسان را بیمار کنند، خلاص شدند. چرچ یکی از موسسان شرکت (eGenesis) در بوستون است که اکنون به بررسی راههایی برای ارزان‌تر کردن این فرآیند مشغول است.

3- سگ‌های فوق عضلانی

در ماه اکتبر، گروه دیگری از محققان در چین از روش (CRISPR) برای تولید سگهای بیگل با دو برابر عضله عادی پرداختند. محققان بطور خاص جنین‌های سگ را مورد ویرایش ژنی قرار دادند تا ژن می‌وستاتین را که جلو رشد عضلات را می‌گیرد، غیرفعال کنند. زمانی که این ژن غیرفعال شد، حیوان ماهیچه بیشتری تولید کرد.

اگرچه تلاش اولیه با موفقیت همراه نبود اما تلاش مجدد شاهد تولد دو سگ بود که یکی ماده موسوم به (Tiangou) و دیگر نر به نام (Hercules) بودند. این سگ‌ها از عضلات دوبرابر بیشتر از همتایانشان برخوردار بودند.

4- پشه‌های فاقد مالاریا

ویرایش ژنی تنها به درمان نقایص ژنتیکی محدود نمی‌شود؛ بلکه از آن می‌توان برای گسترش سریع‌تر تغییرات ژنتیکی در میان یک جمعیت بهره برد و برای مثال از انتقال بیماری مالاریا توسط پشه‌ها جلوگیری کرد.

گروهی از دانشمندان دانشگاه کالیفرنیا در سان‌دیگو در ماه اکتبر از روش ویرایش ژنی CRISPR برای مقاوم سازی یک جمعیت از پشه‌ها در برابر گسترش مالاریا استفاده کردند. این بیماری سال گذشته منجر به کشته شدن بیش از نیم میلیون انسان شده بود.

دو هفته بعد از این اعلام، محققان در لندن اظهار کردند گونه دیگری از پشه را که مسؤول ۹۰ درصد از مرگ و می‌رهای ناشی از مالاریا است، اصلاح کرده‌اند تا از انتشار بیماری توسط آن‌ها جلوگیری کنند.

5- رونمایی از ژنوم انسان

رویکرد ویرایش ژنتیکی علاوه بر کاربردهای بالینی بسیارش، همچنین به دانشمندان در درک بهتر زیست‌شناسی پایه انسان کمک کرده است. دانشمندان در ماه اکتبر از روش CRISPR برای شناسایی مجموعه‌ای از ژنهای لازم برای زنده ماندن یک سلول سرطانی بهره بردند. این ژن‌ها به رمزگشایی از پروتئین‌های دخیل در فرآیندهای بنیادی پرداختند که سلول‌ها را سالم نگهداشته و به ندرت جهش می‌یابند. این یافته‌ها ممکن است دانشمندان را در شناسایی نقاط ضعف سرطان هدایت کند.

6-  درمانی برای لوسمی‌

دانشمندان در حال حاضر از ویرایش ژنی برای درمان بیماری‌ها استفاده کرده‌اند که نوعی ژن درمانی است. در ماه نوامبر، پزشکان از روش دیگری موسوم به TALENs برای درمان سرطان خون یک دختر جوان استفاده کردند و وی اکنون در حال بهبود است. محققان با بهینه‌سازی سلول‌های خاص در سیستم ایمنی بدن این دختر توانستند آن‌ها را به یک عملیات جستجو و تخریب فرستاده و سلول‌های سرطانی را هدف قرار دهند.

7- میکروخوک‌های خانگی سفارشی

در ماه سپتامبر مجله Nature News گزارش کرد که گروهی از محققان در موسسه ژنومیک BGI چین توانستند میکروخوک‌های مهندسی شده تولید کنند که به عنوان حیوان خانگی قابل فروش هستند.

آن‌ها از روش ویرایش ژنی (TALEN) برای اصلاح خوکهای باما استفاده کردند که اندازه آن‌ها نصف یک خوک عادی مزرعه است. محققان یک ژن کنترل کننده رشد را در این موجودات از کار انداختند تا این موجودات خیلی رشد نکنند.

البته بیشتر تمرکز ویرایش ژنی مبتنی بر درمان‌های انسانی بوده، اما این روش‌ها همچنین می‌توانند برای اصلاح گیاهان از جمله غذاهای مصرفی انسان مورد استفاده قرار بگیرند. برای مثال می‌توان از این رویکرد‌ها برای مهندسی‌سازی بادام‌زمینی آلرژی‌زا استفاده کرد.

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، مرگ برنامه ریزی شده سلول(آپوپتوز) یک فرایند خود کشی طبیعی در سلول است. این فرایند در سلول های سرطانی متوقف می شود. میتوکندری به عنوان نیروگاه سلول نقش مهمی در تحریک و تنظیم فرایند آپوپتوز دارد. استفاده از فناوری نانو تکنولوژی یکی از این راه های پیش رو است.

محققان موسسه بکمن علوم و فن آوری نوین دانشگاه ایلینوی در اوربانا شامپاین، یک رویکرد انتخابی برای رساندن مولکول های کوچک دارویی به نام هالواستات ها (محصول جانبی واکنش کلر زنی آب) را ارائه کردند. هدف وگیرنده‌ی هالو استات ها مثل دی کلرواستات (DCA)، آنزیم میتوکندریایی پیروات دهیدروژناز کیناز(PDK)  است. آنزیم پیروات دهیدروژناز کیناز در تعداد زیادی از سرطان ها فعال می شود. بنابراین اگر پیروات دهیدروژناز مهار بشود، باعث تحریک شروع آپوپتوز می شود.

از آنجایی که (DCA) ماده طبیعی نیست و به آسانی جذب می شود و حتی به راحتی از سد خونی-مغزی عبور می کند، این مواد به آسانی مغز را تحت تاثیر قرار می دهند و عوارض شدید عصبی و دیگر اثرات سمی را نشان می دهند. در این رویکرد جدید و منحصر به فرد (DCA) به صورت مخفی (پرو- هالو استات) و غیر فعال وارد بدن می شود که پس از رسیدن به سلول توموری و جذب انتخابیاز سوی آن، فعال می شود.

مکانیسم درمان سرطان با آپوپتوز. مهار آنزیم پیروات دهیدروژنازکیناز(PDK) از سوی نانو ذره پرو-هالواستات

تولید نانو ذره پرو-هالو استات در دو مرحله انجام می شود:

اول اضافه شدن هالو استات (DCA) به فسفولیپید (1-palmitoyl ، 2-hydroxy-sn-glycero،3-phosphocholine) و تولید هالو استات به فرم پیش دارو و به نام پرو-هالو استات.

دوم تولید نانو ذره پرو-هالو استات در مجاورت کمک سورفاکتانت پلی اتیلن گلیکول ستیل اتر (PEGCE) به صورت خود آرا و به روش تبخیر حلال. نانو ذره پرو-هالو استات باعث مهار عبور هالو استات  (DCA) از سد خونی- مغزی می شود. از طرفی باعث کاهش دوز دارویی مورد استفاده،کاهش سمیت، افزایش اثر بخشی دارو و مهار انتخابی آنزیم PDK می شود.

در صورت موفقیت این رویکرد امید تازه ای برای بیماران مبتلا به سرطان با بهبود های مورد نظر در رژیم درمانی و درمان مقرون به صرفه می شود. نتایج این پژوهش در مجله Scientific Reports در سال 2016 منتشر شده است. (ایوب کریمی زاده، دانشجوی کارشناسی ارشد نانوفناوری پزشکی،26/04/95)