طبق این مصوبه پس از ارسال مستندات توسط نهادهای مربوط به بیماری های نادر و انجمن (pku) به شورای پزشکی سازمان وظیفه عمومی، مشمولین دارای بیماری فنیل کتونوری از خدمت سربازی معاف خواهند شد.

در دیدار نماینده بیماران پروانه ای (EB) از موسسه حامیان شفابخش مرهم با رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران به بیان مشکلات و درخواست های بیماران پروانه ای پرداخته شد. در این جلسه یاسر داودیان از عدم بهره مندی بیماران نادر به علت اختلال در روابط انجمن ها، موسسات و گروه های مرتبط با بیماری های نادر در خصوص مطالبه و اجرای سند ملی گفتگو کرد ، رئیس هئیت مدیره عنوان داشت دستاوردهای بنیاد از جمله بیمه سلامت توجه کرده و آنرا اطلاع رسانی کنند تا بیماران بتوانند از امکانات آن بهره مند شوند. وی در ادامه به ابلاغیه سندملی اشاره کرده و عنوان کرد دستگاه های دولتی موظف به ارائه خدمات به بیماران نادر هستند. وی افزود بنیاد عضو رسمی سازمان ملل و اتحادیه های بین المللی و اروپاست و انجمن ها می توانند بنفع بیماران از آن استفاده کنند. دکتر شوشتری نماینده بیماران پروانه ای موسسه شفابخش مرهم نیز با اشاره به مشکلات مالی و معیشتی اغلب بیماران پیشنهاد کرد امکاناتی فراهم شود تا بدون نیاز به پرداخت اولیه هزینه ها به مراکز درمانی و سپس مراجعه به دفاتر بیمه سلامت بیماران بتوانند بدون دغدغه پیگیر درمان خود باشند. وی همچنین مشکلات اشتغال و اجتماعی بیماران را بیان و اشاره کرد استفاده از امکانات روانشناسی برای بیماران نادر از جمله پروانه ای نقش مهمی در تسریع روند درمان آنان دارد. وی ایجاد تسهیلاتی برای تفریحات آنان را نیز لازم دانست.
وی در پایان با اشاره به فعالیت های موسسه تعامل با بنیاد بیماری های نادر ایران را بنفع تمامی بیماران برشمرد.

در دیدار نماینده بیماران سندرم ویلیامز و رئیس هیئت مدیره بیماری PKU با رئیس بنیاد بیماری های نادر ایران به بیان مشکلات و معضلات بیماران این گونه ها پرداخته شد. آقای خسروتاج از سندرم ویلیامز با اشاره به معضل اصلی انجمن در ثبت رسمی آن درخواست پیگیری توسط دستگاه های دولتی برای شناسایی، ثبت و چکاپ های این بیماران در استان ها را داشت. وی فرهنگ سازی خانواده ها در پذیرش بیماران ویلیامز را از مهمترین دغدغه های این انجمن برشمرد و خواهان ایجاد شرایطی برای آگاه سازی مؤثر در جامعه و خانواده ها شد. وی از عدم آگاهی و دانش متخصصین درباره این بیماری صحبت کرد و اطلاع رسانی درمورد این بیماری را در رسانه ها بسیار مهم و تاثیرگذار دانست. منصور محمدی نیز با اشاره به فعالیت های گسترده و تأثیر گذار انجمن pku (فنیل کتونوری) از مشکلات بوجود آمده در تهیه داروی “کووان” و عدم تخصیص ارز دولتی برای تهیه این دارو سخن گفته و افزود داروهای تولیدی در ایران بر روی برخی بیماران نتیجه مساعدی نداشته است. وی همچنین عدم وجود فضای مشخص برای این انجمن را از معضلات اصلی این انجمن برشمرد. یاسر داودیان رئیس هئیت مدیره بنیاد در این نشست با یادآوری از همایش های علمی هدف از برگزاری آنها را آگاه سازی جامعه پزشکی نسبت به تشخیص و درمان این بیماری ها و ترغیب متخصصین برای تحقیقات جدید برای تسهیل درمان بیماران نادر عنوان کرد. وی همچنین با اشاره به فعالیت های بنیاد و تلاش در برطرف نمودن نیازهای بیماران نادر از انجمن ها خواست تا با مطالعه دقیق سندملی در اجرای این مهم همکاری کنند. وی در ادامه به این مهم که بنیاد پیگیر درخواست های آنان از مراجع دولتی بوده و حقوق آنان را مطالبه می کند. دکتر افرا معاون درمان بنیاد نیز با اشاره به دغدغه های بنیاد برای آگاه سازی جامعه پزشکی گفت بسیاری بیماران بعلت تشخیص ناصحیح درگیر درمانهای بیهوده و گاها مضر می شوند و هدف از برگزاری اینگونه همایش ها ارتقاء و آگاه سازی پزشکان در زمینه بیماری نادر برای ارائه درمان های صحیح است.

نماینده انجمن اکستروفی مثانه در دیداری با رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران به بیان مشکلات و معضلات این گونه بیماری پرداختند. در این دیدار خانم علیپور نماینده انجمن بیماران اکستروفی مثانه، دکتر حسین افرا معاونت درمان بنیاد و خانم سمیه حسن پور مسئول امور بیماران نادر با یاسر داودیان رئیس هئیت مدیره در محل بنیاد برگزار شد به مشکلات بیماران از عدم حمایت مالی و معنوی دولتی از نیازهای بیماران اکستروفی مثانه در تهیه پوشک و سرم شستشو و سایر امکانات ملزوم اشاره شد. عدم امکان فعالیت های اجتماعی و پذیرش این بیماران برای اشتغال از دیگر گلایه های خانم علیپور از شرایط حاضر بود. در این نشست از مسائلی چون نبود متخصص آشنا به این بیماری صحبت به میان آمد.
داودیان نیز ضمن قول پیگیری درخواست های عزیزان بیمار اکستروفی مثانه از فعالیت های بنیاد در احقاق حقوق آنان در سیستم های دولتی سخن گفته و از تعهدات همکاری دستگاه های دولتی برای استفاده تسهیلات بیماران نادر و بالاتر رفتن تعداد بیماری های تحت پوشش بیمه سلامت در سال آینده خبر دادند. ایشان همچنین به پیگیری مجدانه بنیاد بیماری های نادر ایران در زمینه ایجاد بیمه تکمیلی برای تمامی گونه های بیماری های نادر مندرج در لیست بنیاد اشاره کردند.
دکتر افرا، معاونت درمان بنیاد بیماری های نادر ایران نیز با اشاره به حرکت های علمی بنیاد در آگاهی بخشی جامعه پزشکی، علت سختتر شدن شرایط بیماران نادر را وجود چرخه معیوب موجود در سیستم سلامت برشمرده و تأکید داشتند که بنیاد تمامی توانایی خود برای بهبود شرایط را به کار بسته است.

همایش علمی بیماری های نادر کلیوی توسط بنیاد بیماری های نادر ایران در روز دهم اسفندماه در سالن همایش های دانشگاه تهران برگزار شد. در این سمینار که با حضور و سخنرانی پزشکان و متخصصان حوزه سلامت برگزار شد دکتر مهدی نوروزی متخصص ژنتیک مولکولی به توضیحاتی درباره اقدامات بنیاد در حوزه پژوهش و چاپ اطلس چهارم بیماری های نادر پرداختند. سندملی و ابلاغیه اجرایی آن از دیگر مواردی بود که به آن اشاره شد. دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد نیز در ادامه سخنان دکتر نوروزی به اهمیت تشخیص بیماری ها پرداخته و از روش های جدید رادیولوژی در حوزه بیماری های نادر نام بردند. پروفسور فرهود پدر علم ژنتیک ایران نیز ضمن تقدیر از فعالیت های بنیاد و مراحل خطیر طی شده توسط بنیاد، به مبحث غربالگری و مشکلات ایجاد شده بعلت محدودیت، در افزایش تولد نوزادان با بیماری نادر صحبت نمودند. دکتر سید محمد اکرمی متخصص ژنتیک پزشکی نیز با اعتراض به طرح غربالگری از صدمات ایجاد شده و مصوبات آسیب زای مجلس در غربالگری صحبت نمودند. دکتر عفت رازقی فوق تخصص کلیه و استاد دانشگاه، با توضیحاتی در مورد بیماری نادر دنت، این بیماری را تشریح و راهکارهای درمانی آن را ذکر کردند. دکتر عصمت عبدالهی پور فوق تخصص نفرولوژی نیز به بیماری پریماری هیپرلوکسازیا پرداخته و از عوارض و علائم آن همچنین نحوه تشخیص و درمان مرتبط سخن گفتند. دکتر شاداب صالح پور فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان نیز به توضیحات کلی انواع بیماری های نادر پرداخته و از علل و عوارض آن، شباهت به سایر بیماری ها و تشخیص اشتباه سخن گفتند. دکتر احسان غیورکریمیانی متخصص ژنتیک نیز از تحقیقات آماری در استان سیستان و بلوچستان و عوارض ازدواج های فامیلی و میزان رشد گونه های مختلف بیماری های نادر در این استان خبرداد. در ادامه دکتر سید مجید موسوی موحد فوق تخصص کلیه با تشریح چند نمونه بیمار باردت بیدل و توضیحاتی درمورد شرایط، علائم و عوارض این بیماران از وضعیت نامساعد مالی و درمانی آنان صحبت کرده و از مسئولین دولتی درخواست کردند تا توجه ویژه ای به این بیماران داشته باشند. دکتر فائزه جوادی لاریجانی فوق تخصص نفرولوژی کودکان نیز در پایان درباره بیماری سیستینوزیس در اطفال سخنرانی و از روش های تشخیصی و درمانی آن توضیحاتی ارائه دادند.

این همایش که با استقبال گرم پزشکان و متخصصین مواجه شد بمناسبت روز جهانی بیماری های نادر با امتیاز بازآموزی و با مدیریت علمی دکتر موسوی موحد و مدیریت اجرائی دکتر طیبه خمسی معاونت آموزشی بنیاد برگزار و در راستای اهداف کلی بنیاد بیماری های نادر ایران در جهت افزایش آگاهی بخشی درباره بیماری های نادر صورت پذیرفت.

گفتگوی مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر ایران با خبرگزاری ایمنا

تن رنجور با بیماری نادر

در گوشه و کنار جهان، سلامت تن رنجور برخی بیماران با حصار بیماری‌هایی که حتی نام آنها را هم نشنیده‌اید، تنگ شده و زندگی را به کام آن‌ها و خانواده‌هایشان تلخ کرده است.

به گزارش خبرگزاری ایمنا، با وجود پیشرفت روزافزون علم در سراسر جهان، همچنان بیماری‌هایی وجود دارد که حتی نام آن‌ها برای کسی آشنا نیست، اما افرادی از آنها رنج می‌برند و با هزینه‌های بسیاری برای ادامه حیات یا کم کردن علائم و عوارض بیماری خود دست به گریبان هستند.

تنها امید این بیماران، کشف راه‌های درمانی جدید، برخورداری از فرصت‌های برابر و مورد درک واقع شدن است؛ تعداد بیماری‌های نادر شناسایی شده در ایران به عدد ۴۴۲ رسیده و تا آبان‌ماه، اطلاعات حدود ۶۵۰۰ بیمار نادر در سامانه سبنا ثبت شده است که تخمین زده می‌شود که تعداد بیماران نادر در کشور حدود ۱.۵ تا دو میلیون نفر باشد.

بیماری‌های دیستروفی عضلانی، نوروفیبروماتوز، پوست پروانه‌ای، آرپی، ای‌ال‌اس و میاستنی گراویس تنها تعدادی از بیماری‌های نادر هستند که در ایران شیوع بالاتری دارند و شاید نام آنها به گوش برخی رسیده باشد، اما همچنان هیچ‌کس از درد و رنج واقعی این بیماران آگاهی ندارد.

طبق تعریف علمی در ایران، بیماری نادر به دسته بیماری‌هایی اطلاق می‌شود که دارای فراوانی برابر یک به ۱۰ هزار نفر است و عوامل ژنتیکی و محیطی در ابتلاء به این بیماری‌ها تأثیرگذار است، و بسیاری از متخصصان اعتقاد دارند که حمایت از بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر در بسیاری از کشورها مغفول واقع شده است.

شناسایی ۴۴۲ نوع بیماری نادر در کشور

حمیدرضا ادراکی، مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی در گفت‌وگو با خبرنگار ایمنا در خصوص شایع‌ترین بیماری‌های نادر در کشور اظهار می‌کند: بیماری‌های نادر در کشور از تنوع بالایی برخوردار است که بیماری‌های دیستروفی، نوروفیبروماتوز، پوست پروانه‌ای (EB)، بیماری‌های متابولیک MPS و بیماری SMA از شایع‌ترین آن به شمار می‌رود.

وی با اشاره به شناسایی ۴۴۲ نوع بیماری نادر در کشور می‌افزاید: از سال ۱۳۸۸ با تأسیس بنیاد بیماری‌های نادر، شناسایی این بیماری‌ها آغاز و با ثبت‌نام بیماران در سامانه سبنا (سامانه بیماری‌های نادر ایران)، این افراد برای درمان و تهیه دارو به وزارت بهداشت معرفی شدند و پرداخت بخشی از هزینه‌های فرایند درمان بیماران نادر نیز توسط بیمه سلامت که مجری تأمین دارو بیماران نادر است، صورت می‌گیرد.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران با اشاره به شعار سازمان بهداشت جهانی برای بیماران نادر عنوان می‌کند: شعار «بیمار نادر تنها نیست» به عنوان شعار روز بیماری‌های نادر انتخاب شده است و تمام ارکان اجتماعی اعم از مسئولان، پزشکان، متخصصان، مردم و خانواده‌ها در تلاش هستند تا این بیماران به سلامت جسمی و روحی اولیه خود دست پیدا کنند.

وی ادامه می‌دهد: شناسایی بیماران، تشخیص زودهنگام و معرفی آنها به وزارت بهداشت برای تحت پوشش بیمه سلامت قرار گرفتن از جمله اقدامات بنیاد بیماری‌های نادر است؛ برای شناسایی این بیماری‌ها و افراد مبتلا، چهار کتاب اطلس بیماری‌های نادر توسط اعضای علمی بنیاد بیماری‌های نادر ایران تألیف شده که در دانشگاه‌های علوم پزشکی کشور مورد توجه و استفاده متخصصان، استادان و دانشجویان قرار گرفته است.

تأثیرگذاری ۸۵ درصدی ژنتیک و ۲۵ درصدی عوامل محیطی در بیماری‌های نادر

ادراکی می‌گوید: اهمیت و توجه به بیماران نادر و فرایند درمان آن‌ها سبب شد که روز هشتم اسفند به این افراد اختصاص یابد و به بهانه‌ای برای حمایت از بیماران نادر تبدیل شود؛ امید است که با تشخیص زودهنگام ژنتیکی و تصویربرداری، غربالگری برای مادران باردار که فرزند آنها مشکوک به بیماری‌های نادر است، انجام و فرایند درمان مادر و نوزاد هرچه سریع‌تر آغاز شود.

وی اضافه می‌کند: براساس تعریف جهانی، اصطلاح بیماری نادر به بیماری اطلاق می‌شود که میزان شیوع آن کمتر از پنج در ۱۰ هزار نفر باشد، اما اعداد و آمارها در کشور ایران با توجه به چند فاکتور مهم تغییر کرده است که مهم‌ترین این فاکتورها، متعدد بودن اقلیم‌های متعدد جغرافیایی کشور محسوب می‌شود و از نظر آمار حیاتی، عدد بیان شده را افزایش می‌دهد.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران با بیان اینکه میزان شیوع بیماری نادر، مهم‌ترین دلیل اثبات بیماری و اطلاق نام «نادر» به آن است، می‌افزاید: در تعاریف جهانی و آکادمیک، بعضی از بیماری‌ها مانند دیابت، هپاتیت، عفونت ریه یا سینوزیت به بیماری‌های شایع معروف هستند و بعضی دیگر، بیماری نادر نامیده می‌شوند و در گروه‌های واگیر یا غیرواگیر جای می‌گیرند؛ در واقع بیماری‌هایی تحت عنوان بیماری‌های خاص یا صعب‌العلاج وجود ندارد و موارد بیان شده، صفاتی هستند که عوام به بعضی از بیماری‌ها نسبت می‌دهند.

وی با بیان اینکه بیماری‌های نادر جزو بیماری‌های غیرواگیر محسوب می‌شود، اما دارای ریشه ژنتیک است، تصریح می‌کند: در واقع ریشه ژنتیک در ۸۵ درصد از بیماری‌های نادر دیده و ۱۵ درصد باقی مانده، از عوامل محیطی ناشی می‌شود و با توجه به این موضوع باید توجه کرد که با وجود یک بیمار مبتلا به بیماری نادر در خانواده، امکان متولد شدن یک عضو جدید مبتلا به بیماری‌های نادر در خانواده وجود دارد.

دراکی با اشاره به عوامل زمینه‌ساز ابتلای افراد به بیماری‌های نادر خاطرنشان می‌کند: در بروز و ابتلاء به بیماری‌های نادر، دو عامل ژنتیک و داروهای مصرف شده توسط مادر در دوران بارداری دارای بیشترین تأثیرگذاری است، ازدواج و بارداری در سنین بالا نیز یکی از عوامل افزایش ریسک ابتلای نوزاد به بیماری‌های نادر محسوب می‌شود.

چه سرطان‌هایی نادر است؟

پوریا عادلی، متخصص رادیوآنکولوژی و عضو هیئت مدیره انجمن علمی رادیوانکولوژی ایران در گفت‌وگو با خبرنگار ایمنا اظهار می‌کند: سرطان‌های نادر، به سرطان‌هایی گفته می‌شود که بر تعداد کمی از افراد تأثیر می‌گذارد و در صورتی که سرطان در یک مکان غیرعادی در بدن شروع شود، ممکن است جزو سرطان نادر باشد، همچنین اگر سرطان از نوع غیرمعمول باشد و نیاز به درمان خاصی داشته باشد نیز احتمال دارد که از نوع نادر تعریف شود.

وی درباره عمده‌ترین مشکلات افراد مبتلا به بیماری سرطان می‌افزاید: دیدگاه عموم افراد جامعه نسبت به بیماری سرطان و مشکلات ناشی از آن، فاصله‌ای با واقعیت این بیماری دارد، برخی فکر می‌کنند راهی برای درمان سرطان وجود ندارد یا درمان آن با پرداخت هزینه‌های سنگین همراه است، اما باید توجه داشت سرطان طیف وسیعی از بیماری‌ها است که قسمت‌های مختلفی از بدن بیمار را درگیر می‌کند و نمی‌توان ادعا کرد که راه درمانی برای انواع آن وجود ندارد.

عضو هیئت مدیره انجمن علمی رادیوانکولوژی ایران اضافه می‌کند: هرچه بیماری سرطان زودتر تشخیص و فرایند درمان سریع‌تر آغاز شود، میزان درمان‌پذیری بیشتر و هزینه‌های درمان کمتر خواهد بود؛ همچنین امروزه عوارض درمان سرطان مانند گذشته نگران کننده نیست و قابل کنترل است.

وی با اشاره به بدون عوارض بودن بعضی از روش‌های درمانی سرطان عنوان می‌کند: عوارض ناشی از شیمی درمانی مانند ریزش مو، حالت تهوع و استفراغ را می‌توان با مصرف داروهایی که پزشکان تجویز می‌کنند کنترل کرد و بسیاری از داروهای شیمی درمانی عارضه ریزش مو ندارند.

عادلی با بیان اینکه فرایند درمان سرطان دارای چند مرحله است و نمی‌توان هزینه دقیقی را برای آن تعیین کرد، خاطرنشان می‌کند: جراحی، شیمی درمانی، درمان‌های سیستمیک و رادیوتراپی از مراحل درمان سرطان است که هزینه‌های متفاوتی دارد، اما بخش عمده‌ای از هزینه‌های دارویی و درمانی تحت پوشش بیمه‌ها قرار دارد، دسته‌ای از داروها و بعضی از روش‌های پرتودرمانی هنوز تحت پوشش بیمه قرار نگرفته است، زیرا این امکان وجود ندارد که بیمه‌ها بتوانند تمام هزینه‌های درمان و دارویی سرطان را تحت پوشش خود قرار دهند.

عوامل مؤثر در ابتلاء به انواع سرطان

وی اضافه می‌کند: عوامل مختلف محیطی و ژنتیکی در ابتلاء به سرطان مؤثر هستند؛ آلودگی هوا، سبک غذایی ناسالم، وزن بالا و کم تحرکی، مصرف الکل و دخانیات و برخی ویروس‌ها و باکتری‌ها از جمله عوامل محیطی تأثیرگذار در زمینه‌سازی و ابتلاء به این بیماری هستند و از دیگر از عوامل زمینه‌ساز افزایش احتمال ابتلاء به سرطان، افزایش سن است.

عضو هیئت مدیره انجمن علمی رادیوانکولوژی ایران با بیان اینکه شاهد افزایش شیوع انواع سرطان در میان افراد جامعه به‌خصوص زنان هستیم، تصریح می‌کند: به‌طور کلی میزان احتمال به سرطان در مردان بیشتر از زنان است که این قضیه به نوع سرطان نیز بستگی دارد، اما شیوع سرطان در آقایان به‌علت مصرف سیگار و دخانیات بیشتر است‌، از همین رو باید سبک زندگی صحیح بین افراد رواج داده شود تا احتمال ابتلاء به سرطان در جامعه کاهش یابد.

وی درخصوص کمبود تجهیزات پزشکی در کشور بیان می‌کند: وضعیت تجهیزات درمانی و پزشکی در مناطق مختلف کشور متفاوت است، اما در حال حاضر در استان اصفهان از نظر تجهیزات درمان سرطان با مشکل خاصی مواجه نیستیم و تجهیزات موردنیاز در دسترس است؛ با این حال اگر در چند سال آینده دچار فرسودگی ناوگان تجهیزات رادیوتراپی بشویم، ممکن است امکان تجدید تجهیزات برای بخش‌های خصوصی و دولتی وجود نداشته باشد.

عادلی با بیان اینکه در پرتودرمانی و رادیوتراپی سعی می‌شود بیشترین میزان اشعه به توده قابل درمان تابانده شود و بافت‌های سالم اطراف آن آسیب نبیند، ادامه می‌دهد: علم رادیوتراپی همواره در حال تغییر و رشد است و هر سال روش‌های درمانی جدیدی ارائه می‌شود، به همین سبب حفظ و ارتقای دستگاه‌های درمانی موجود باید مدنظر قرار گیرد، همچنین بهتر است که تعرفه‌های بهداشتی و درمانی به سمتی حرکت کند که مراکز درمانی قادر به تهیه تجهیزات و نگهداری از آن باشند.

کمیاب بودن داروها، هزینه‌های درمان، لزوم مراقب‌های همیشگی، نبود روش‌های درمان قطعی، نداشتن فرصت‌های برابر برای بهره بردن از خدمات درمانی، نبود بسیاری از امکانات و لوازم توانبخشی برای مبتلایان و امکانات تفریحی تنها بخشی از مشکلاتی است که زندگی را برای بیماران نادر سخت کرده و امید به بهبود و درمان را در آن‌ها کاهش داده است، اما در این بین تلاش مسئولان کشور برای حمایت بیش از پیش این بیماران از هیچ تلاشی دریغ نکرده و نمی‌کنند.

تحت پوشش بیمه قرار گرفتن بسیاری از خدمات مورد نیاز برخی بیماران نادر تنها گوشه‌ای از اقداماتی است که مسئولان کشور برای زنده نگه داشتن امید در دل این بیماران نسبت به آن اقدام کرده‌اند و باشد که با اقداماتی بیشتر به همراه فرهنگ‌سازی برای درک و پذیرش این بیماران در جامعه، شاهد حیات بهتری برای بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر باشیم.

https://www.imna.ir/news/731312

تمامی دستگاه‌ها برای رفاه بیماران نادر وظیفه‌ای دارند

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر در گفتگو با خطوط:

شناسایی بیش از ۴۰۰ نوع بیماری نادر در کشور/ تمامی دستگاه‌ها برای رفاه بیماران نادر وظیفه‌ای دارند

ادراکی گفت: بسیاری از داروهای بیماران نادر از خارج کشور می‌آید و باید بودجه آن را بانک مرکزی در اختیار سازمان بیمه سلامت بگذارد البته فقط هم موضوع دارو نیست هر آنچه که به درمان این افراد برگردد باید به صورت رایگان باشد.

حمیدرضا ادراکی، مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی به مناسبت روز حمایت از بیماران نادر در گفتگو با خبرنگار پایگاه خبری تحلیلی خطوط، مطرح کرد: متاسفانه بیماران نادر مغفول واقع شده‌اند. ۴۴۲ نوع بیماری نادر در کشور توسط بنیاد بیماری‌های نادر ایران شناسایی شده است که برخی از این ۴۴۲ نوع بیماری بسیار شایع هستند.

وزارت آموزش و پرورش و رفاه این اقدامات را جهت رفاه این بیماران انجام دهند

بر طبق سند ملی بیماری‌های نادر که به تمامی دستگاه‌ها ابلاغ شد، مجری تامین بیمه این افراد بیمه سلامت است. طبق قانون بیمه سلامت باید بیمه پایه و تکمیلی این افراد را تامین کند.

ادراکی ادامه داد: بر طبق سند ملی بیماری‌های نادر که به تمامی دستگاه‌ها ابلاغ شد، مجری تامین بیمه این افراد بیمه سلامت است. طبق قانون بیمه سلامت باید بیمه پایه و تکمیلی این افراد را تامین کند. بسیاری از داروهای این افراد از خارج کشور می‌آید و باید بودجه آن را بانک مرکزی در اختیار سازمان بیمه سلامت بگذارد البته فقط هم موضوع دارو نیست هر آنچه که به درمان این افراد برگردد باید به صورت رایگان باشد، البته ناگفته نماند که این ابلاغیه فقط مختص وزارت بهداشت نبود بلکه برای تمامی دستگاه‌ها ارسال شد، مثلا باید سازمان بهزیستی کارهای توانبخشی این افراد را رایگان انجام دهد، وزارت رفاه باید سهمیه اشتغال این افراد را اعمال کند و همچنین وزارت آموزش و پرورش باید تسهیلاتی بگذارد تا دانش‌آموزانی که مبتلا به این بیماری هستند، به راحتی سر کلاس حاضر شوند. در کل تمامی دستگاه‌ها باید در این راستا اقدام کنند.

قرارگیری تعدادی از بیماری‌های نادر زیر پوشش بیمه سلامت

وی افزود: در حال حاضر از ۴۴۲ نوع بیماری نادر ۱۰۷ نوع از آن بیماری نادر کامل زیر پوشش بیمه سلامت هستند البته بر طبق شنیده‌ها تا پایان ساری جاری هم ۹۵ بیماری دیگر قرار است زیر پوشش بیمه قرار گیرد، اگر همین روند ادامه پیدا کند تا سال آتی کل ۴۴۲ نوع بیماری باید زیر پوشش قرار گیرند.  در حال حاضر از ۴۴۲ نوع بیماری نادر ۱۰۷ نوع از آن بیماری نادر کامل زیر پوشش بیمه سلامت هستند البته بر طبق شنیده‌ها تا پایان ساری جاری هم ۹۵ بیماری دیگر قرار است زیر پوشش بیمه قرار گیرد،مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر بیان کرد: روز هشتم اسفند همیشه روز بیماری‌های نادر است به همین دلیل در روز پنجشنبه هم کنگره‌ای به نام سمینار بیماری‌های نادر و کلیوی را در دانشگاه علوم پزشکی تهران برگزار می‌کنیم که پزشکان و متخصصان در این کنگره به دلیل آشنایی بیشتر با این بیماری شرکت می‌کنند. شعاری هم که امسال برای این روز در نظر گرفتیم این است: “بیمار نادر تنها نیست.”

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی خاطرنشان کرد: در حال حاضر دیگر بیماران نادر ایران عضو جهانی اتحادیه بیماری‌های نادر دنیا و اروپا است. ما تنها کشوری از آسیا هستیم که عضو رسمی اتحادیه بیماری‌های نادر اروپا هم هستیم و از تجربیات یکدیگر استفاده می‌کنیم.

https://khootoot.ir/fa/news/36209

مجلس آینده به موضوع بیماری های نادر ورود کند

بیماران نادر در نبود حمایت‌ها و اجرا نشدن سند ملی‌شان با مشکلات زیادی دست و پنجه نرم می‌کنند، منزوی شده‌اند و آمار آسیب‌های اجتماعی‌شان در حال افزایش است.

همشهری آنلاین – مریم سرخوش:زمستان سال ۹۹ بود که ۸ اسفند به عنوان روز ملی بیماری‌های نادر در شورای فرهنگ عمومی وزارت فرهنگ و ارشاد اسلامی تصویب شد. روزی برای دیده شدن بیمارانی که شاید جمعیت‌شان کم باشد، اما با مشکلات عدیده‌ای دست و پنجه نرم می‌کنند، از نبود دارو تا مشکل معیشتی که به دلیل بیماری‌های نادر با آن مواجه می‌شوند. آنها بیماران مظلومی هستند که تاکنون از حمایت همه جانبه دولت‌ها برخوردار نبوده و طی سال‌ها حق شهروندی‌شان هم رعایت نشده است.

این در حالی است که سند ملی بیماری‌های نادر هم از سوی رئیس‌جمهور دولت قبل مصوب شد و رئیس‌جمهور دولت سیزدهم هم آن را مصوب و ابلاغ کرد، اما تا همین حالا هیچ اقدامی درباره اجرای این سند، تشکیل کارگروه و حمایت از این بیماران رخ نداده است.
این نکته را دکتر یاسر داودیان، رئیس هیأت مدیره بنیاد بیماری‌های نادر هم تایید می‌کند. او به مناسب روز ملی حمایت از بیماران نادر در گفت‌وگو با همشهری آنلاین درباره مصائبی که این بیماران با آن دست و پنجه نرم می‌کنند به نکات مهمی اشاره می‌کند و می‌گوید امسال روز جهانی و ملی بیماری‌های نادر با شعار “تنها نیستیم اما نادریم” برگزار می‌شود.

تنها ‌۱۰۷ بیماری تحت پوشش قرار دارد

به گفته داودیان به نظر می‌رسد که مقاومتی در برابر حمایت‌های همه جانبه دستگاه‌ها در ارتباط با بیماران نادر وجود دارد و ما هنوز بعد از این همه سال چرایی آن را متوجه نشده‌ایم.

او ادامه داد: همانطور که می‌دانید سند ملی بیماری‌های نادر از سوی دولت سیزدهم هم مصوب و ابلاغ شد. حتی معاون اول ریاست جمهوری هم این سند به همه دستگاه‌ها ابلاغ کرد اما کماکان هیچ اقدامی درباره آن، تشکیل کارگروه و حمایت از بیماران نادر تا این لحظه رخ نداده است. البته صندوق بیماری‌های صعب‌العلاج و خاص سازمان بیمه سلامت تشکیل شده و در حال حاضر ۱۰۷ بیماری نادر را تحت پوشش قرار داده است.

البته به گفته این پزشک با وجودی که این تعداد با عنوان بیماری نادر مطرح هستند اما برخی بیماری‌ها از جمله سرطان‌ها، دیالیز، هموفیلی و تالاسمی هم در این صندوق در نظر گرفته شده‌اند که هم اشکال قانونی دارد و هم ایراد وارد است. وی با بیان این که در کشور ما به دلایل مختلف مجموعه‌های متعددی در این حوزه ایجاد شده، عنوان کرد: در دنیا اصطلاح یا پدیده‌ای به نام بیماری خاص نداریم. بیماری‌ها یا نادر هستند، یا کم یا زیاد. حد وسط هم ندارند. بیماری‌های نادر هم ژنتیکی، مادرزادی و جهش‌یافته هستند. همین بیماری‌هایی از جمله تالاسمی و هموفیلی هم پیشتر نادر بودند و اکنون تبدیل به شایع شده‌اند. این مساله اکنون در صندوق حمایتی از این بیماران مشکل ایجاد کرده است. چون بنیاد بیماری‌های خاص در کشور فعال است و بودجه مجزا هم دارد. اما در صندوق بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج هم بخشی از بودجه به این حوزه اختصاص پیدا کرده به همین دلیل نام این صندوق باید به نادر و صعب‌العلاج اصلاح شود.

سازمان بازرسی و دستگاه‌های نظارتی ورود کنند

رئیس هیأت مدیره بنیاد بیماری‌های نادر با تاکید بر این که بیماران نادر و خانواده‌های آنها اکنون با مشکلات معیشتی مختلفی دست و پنجه نرم می‌کنند، افزود: دولت برای صندوق بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج ابتدا یک بودجه ۵ هزار میلیارد تومانی در نظر گرفت و این عدد امسال به ۷ همت هم رسید. قطعا باید با همان مبلغ اول هم بخشی از مشکلات بیماران حل می‌شود، اما شاهد چنین چیزی نیستیم. در حال حاضر ۴۳۲ گونه بیماری نادر در کشور شناسایی شده و تنها ‌۱۰۷ بیماری تحت پوشش قرار دارد، سایر بیماران نه بیمه دارند و نه هیچ حمایتی از آنها صورت می‌گیرد.

وی با بیان این که بیماران اوتسیم، ام‌پی‌اس، آلوپسی، اس‌ام‌ای، ای‌ال‌اس، نوروفیبروماتور و… درگیر مشکلات زیادی هستند، عنوان کرد: ما نمی‌دانیم با کدام مسئول درباره مشکلات این بیماران گفت‌وگو کنیم. زمانی که برای صندوق بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج ۵ همت بودجه تصویب شد، این هزینه بین نیروهای مسلح، تامین اجتماعی و خدمات درمانی تقسیم شد. اکنون اعلام کنند که این بودجه و ۷ هزار همت ۱۴۰۲ برای کدام بیماران هزینه شده است؟ سازمان بازرسی و دستگاه‌های نظارتی باید به این موضوع ورود و حق بیماران را احقاق کند.

بیماران منزوی شده‌اند

به گفته داودیان در نبود حمایت‌ها بسیاری از بیماران نادر به دلیل مشکلات اقتصادی منزوی شده‌اند و آمار خودکشی، طلاق، فروش اعضای بدن درباره این بیماران در حال افزایش است. باید جلوی این قصه را گرفت و تدبیر بیشتری درباره آنها شود. باید در مجلس آینده فراکسیونی در خصوص بیماری‌های نادر و یک اداره‌ بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج هم در وزارت بهداشت تشکیل دهند تا منجر به رفع مشکلات بیماران و خانواده‌هایشان شود. در این باره حتی دولت یک نامه به وزارت بهداشت هم زده است اما مقاومت‌هایی در این باره وجود دارد.

نگرانی از افزایش جمعیت بیماران نادر

این مسئول درباره جمعیت این بیماران هم بیان کرد: آن چیزی که در سامانه سبنا (سامانه جامع بیماری‌های نادر) ثبت شده ما ۴۳۲ گونه بیماری نادر و ۶۵۰۰ بیمار داریم که البته این آمار کامل نیست و ۲ تا ۳ میلیون بیمار نادر در کشور تخمین زده می‌شود. به عنوان مثال در سامانه ما ۷۰۰ بیماری اس‌ام‌ای ثبت شده اما خود انجمن هم نزدیک به هزار بیمار را ثبت کرده است که آمار این افراد را افزایش می‌دهد. ما آمار دقیق نداریم چون وزارت بهداشت باید به این مساله ورود کند و شناسایی دقیق این بیماران از سوی آنها انجام شود.

داودیان یک نگرانی درباره افزایش آمار بیماران نادر مطرح کرد و گفت: مشکل اینجاست که بیماران نادر آنقدر در حال افزایش هستند که می‌تواند در آینده تبدیل به بیماری‌های شایع ‌شود. باید به این حوزه ورود کرد و اطلاع‌رسانی و پیشگیری‌های لازم انجام شود. در یکی از شهرها بیماران مبتلا به آرپی از وضعیت بیماری خود مطلع نیستند و در حال از دست دادن کامل بینایی خود هستند. بنیاد بیماری‌های نادر به تنهایی قادر به رصد این شرایط نیست و نیازمند ورود نهادهای مختلف است. در حالی که همین حالا هم سازمان صدا و سیما، رسانه‌ها و فضای مجازی اطلاع کافی درباره این بیماری‌ها ندارند.

جایگاه ویژه ایران در مجامع علمی دنیا

داودیان با بیان این که ما در حوزه بیماری‌های نادر در جهان جایگاه ویژه‌ای داریم اما در کشور خودمان به ما توجه نمی‌شود، عنوان کرد: در این حوزه ما سند ملی تهیه کردیم، روز ملی داریم، سامانه ملی بیماری‌های نادر ایجاد شده و کمیسیون ملی بیماری‌های نادر را تشکیل داده‌ایم. ۴ اطلس بیماری‌های نادر هم در کشور تهیه و منتشر شده است و ایران اولین کشور دنیا در این حوزه است. اسپانیا پس از ما در رتبه دوم قرار دارد که البته اطلس آنها هم در قالب سی‌دی است و منتشر نشده است.

وی افزود: عضو مجامع بین‌المللی هستیم. حتی نماینده سازمان جهانی بهداشت خاورمیانه هم اذعان کرده که بنیاد بیماری‌های نادر ایران رهبر منطقه است و هیچ کشوری در منطقه مجموعه‌ای مشابه ما ندارد اما خلاهای قانونی وجود دارد و باعث شده اختلالات، اشکالات، رفتارهای فرمایشی و سوءمدیریت‌ها سلیقه‌ای یا جزیره‌ای اداره کردن باعث عقب ‌ماندگی زیادی شوند.

درخواست برای افزایش حمایت‌ها

رئیس هیأت مدیره بنیاد بیماری‌های نادر تاکید کرد: امیدواریم و این درخواست را داریم که دولت و مجلس آینده در خصوص موضوع فراکسیون بیماری‌های نادر تجدیدنظر و رویه موجود را برای آینده اصلاح کنند. باید از بیشتر شدن بیماری‌های نادر در گونه‌های مختلف جلوگیری کنیم. چون ما در کشوری زندگی می‌کنیم که فضای اقلیمی و جوی و جبری متفاوت است و نوع بیماری‌های نادر در شمال، جنوب، شرق و غرب کشور با هم تفاوت دارد.

داودیان همچنین به سه خواسته درباره افزایش حمایت از بیماران نادر اشاره کرد و گفت: اولین خواسته بیماران نادر و مجموعه بنیاد بیماری‌های نادر این است که اول سند ابلاغی دولت اجرا شود. دوم حمایت دارویی، درمانی و بیمه‌ای درباره بیماری‌های نادر به صورت همه‌گیر و همگانی شود و سوم تعریف صندوق بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج به نادر و صعب‌العلاج اصلاح و ماهیت موضوع درست شود.

https://www.hamshahrionline.ir/news/835027

دکتر شاداب صالح پور عضو کمیته مشورتی بیماری های نادر وزارت بهداشت و دانشیار گروه کودکان دانشگاه در گفت و گو با خبرنگار روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی در آستانه روز ملی حمایت از بیماری‌های نادر گفت: به بیماری‌هایی که دارای فراوانی یا شیوع کمی در جمعیت‌های انسانی هستند، بیماری نادر گفته می‌شود.

 این فوق تخصص بیماری‌های غدد و متابولیسم کودکان خاطرنشان کرد: البته این میزان کم شیوع در کشورهای مختلف تعاریف متفاوتی دارد و از پنج تا 76 نفر در 100 هزار نفر متغیر است.

به گفته دانشیار دانشگاه عارضه‌ای در آمریکا نادر به شمار می رود که کمتر از 200 هزار مبتلا به آن وجود داشته باشد. در حالی که این میزان در اروپا یک در هر دو هزار نفر جمعیت و در هند این شاخص یک نفر در هر پنج هزار نفر جمعیت در نظر گرفته می‌شود.

این متخصص ژنتیک بالینی یادآور شد: درایران  به دلیل عدم وجود مطالعات اپیدمیولوژی گسترده،در حال حاضر بنیاد بیماری‌های نادر فراوانی یک مورد ابتلا در هر 10 هزار نفر را به عنوان تعریف بیماری نادر در نظر می گیرد.

مشاور وزیر در امور بیماری‌های نادر با اشاره به انواع این بیماری در جهان و ایران گفت: براساس برخی منابع حدود هشت هزار  تیپ مختلف از بیماری‌های نادر و اختلالات مربوط به آن در جهان وجود دارد. اما تاکنون در بنیاد بیماری‌های نادر ایران 361 نوع بیماری مختلف به ثبت رسیده که به مرور موارد جدیدی نیز به آن  اضافه می‌شود.

به گفته دکتر شاداب صالح پور نوروفیبروماتوز، میاستنی گراویس، آلوپسی (یونیورسال)، موکوپلی ساکاریدوز و اسکلرودرمی از شایعترین بیماری‌های نادر در ایران هستند.

این دانشیار دانشگاه با اشاره به علل و عوامل موثر در بروز بیماری‌های نادر گفت: علل مختلفی برای بیماری‌های نادر وجود دارد، اما 80 درصد این بیماری‌ها ژنتیکی هستند و به دلیل بروز تغییرات در ژن‌ها یا کروموزوم‌ها بروز می کنند.

به گفته وی این تغییرات ژنتیکی می‌تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود یا به صورت تصادفی  و برای اولین بار در یک فرد در یک خانواده رخ دهد.

فوق‌تخصص بیماری‌های غدد و متابولیسم کودکان با اشاره به ناشناخته بودن علت بروز بسیاری از بیماری‌های نادر گفت: بسیاری از این بیماری‌ها نظیر بیماری‌های نادر عفونی، سرطان‌های نادر و برخی بیماری‌های نادر ناشی از عوامل محیطی، ژنتیکی و ارثی نیستند و هنوز علل بسیاری از آنها ناشناخته است. 

این متخصص ژنتیک بالینی با تاکید بر اهمیت پیشگیری از بروز بیماری‌های نادر تاکید کرد: غربالگری، آزمایشات ژنتیک، مشاوره‌های قبل از ازدواج، عدم مصرف داروهای تراتوژن در دوران بارداری، عدم استعمال سیگار و الکل و عدم مواجهه با آلاینده‌ها تا حدودی می‌تواند از  بروز این بیماری‌ها پیشگیری کند.

به گفته وی کمتراز پنج درصد بیماری‌های نادر دارای درمان تایید شده هستند و در مابقی درمان‌ها صرفا نگهدارنده و تسکین دهنده هستند یا اصلا درمان خاصی وجود ندارد. بنابراین مهمترین موضوع در مواجهه با بیماری‌های نادر، پیشگیری از بروز موارد جدید بیماری است.

مشاور وزیر بهداشت در امور بیماری‌های نادر با اشاره به طراحی بسته‌های حمایتی برای این بیماران یادآور شد که پس از تصویب و اجرایی شدن، خدمات توانبخشی، کاردرمانی، چشم پزشکی، شنوایی سنجی، مغز و اعصاب، ارتوپدی، قلبی و غیره به صورت رایگان در اختیار این بیماران قرار می‌گیرد.

وی پوشش کامل بیمه‌ای، دریافت رایگان آنزیم‌های خاص در مبتلایان به اختلالات متابولیک نادر، انجام پیوند مغز استخوان رایگان در برخی سرطان‌های نادر را از جمله حمایت‌های درنظر گرفته شده برای بیماران مبتلا بیماری‌های نادرعنوان کرد.

به گفته دکتر شاداب صالح پور مبتلایان به بیماری‌های نادر برای بهره‌مندی از خدمات حمایتی باید ضمن ثبت نام در سایت  www.radoir.org/sabna ، مدارک بیماری و معرفینامه پزشک معالج خود را به صورت حضوری به بنیاد بیماری‌های نادر ایران تحویل دهند تا در کمیسیون های تخصصی مورد بررسی قرار گیرد و درخصوص خدمات حمایتی تصمیم گیری شود.

https://sbmu.ac.ir/all_news/80

بنیاد بیماری های نادر ایران روز جهانی بیماری های نادر (هشتم اسفند مصادف با بیست و نهم فوریه) را به تمامی بیماران نادر و خانواده های آنان تبریک می گوید و آرزومند سلامتی برای همه عزیزان بیمار نادر در اقصی نقاط جهان به ویژه کشورمان ایران است.