زندگی، حس شکوفایی یک مزرعه، در باور بذر زندگی، باور دریاست در اندیشه ماهی، در تنگ زندگی، ترجمه روشن خاک است، در آیینه عشق زندگی، پنجره ای باز، به دنیای وجود تا که این پنجره باز است، جهانی با ماست

رویش

شمارش معکوس شروع شد. 76 روز مانده به روز جهانی بیماری های نادر. نخستین بار سال  2008 میلادی در کانادا و اروپا مصادف با آخرین روز ماه فوریه به عنوان “روز جهانی بیماری های نادر”  انتخاب شد. در ایران هم همه ساله همین روز، 9 اسفندماه، به عنوان روز بیماری های نادر انتخاب شده است.

این روز با هدف حمایت، معرفی و همدلی با بیماران نادر کشور و خانواده های آنان گرامی داشته می شود و از محققان، مدیران، متخصصان، پزشکان و صاحبنظران در سطح ملی  و بین المللی تجلیل می شود.

بیماری های  نادر اغلب در اثر اختلالات ژنتیکی به وجود می آیند و هیچ درمان موثری برای آنها وجود ندارد. زنده نگه داشتن امید در دل این بیماران و خانواده های آنها  وظیفه انسانی  ما است. امید است که به همت سازمانها و نهادهای تحقیقاتی و پیشرفت های علم پزشکی این بیماران سلامتی خود را بازیابند.

تجربه های خود و یا اطرافیانتان در مورد این بیماری ها را از طریق آدرس ایمیل زیر برای ما ارسال کنید: bonyadenader.iran@gmail.com

به امید دیدار شما در این روز

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، پزشکان آمریکایی می‌گویند، آزمایشی برای تشخیص بیماری کشنده منکس ( ‪ (Menkes ابداع کرده‌اند تا بیمارانی که به این اختلال ژنتیکی کشنده مبتلا هستند، بتوانند تزریق‌های روزانه مس را به موقع دریافت کنند.بیماری منکس موجب حمله، توقف رشد، عقب ماندگی ذهنی و وز کردن موها می‌شود.

به گزارش خبرگزاری فرانسه از شیکاگو، گروهی به ریاست دکتر “استفان کالر” از “موسسه ملی بهداشت کودکان و تکامل انسان” در “بتثدا” واقع در “مریلند” گفت،  این آزمایش از 81 ‪     کودکی که در معرض خطر ابتلا به این بیماری نادر قرار داشتند،46 کودک را مبتلا به این بیماری تشخیص داد.

محققان در “مجله پزشکی نیو انگلند” نوشتند، به 12 ‪  کودک از 46 مبتلا در عرض سه هفته پس از تولد درمان جایگزین مس دادند.

محققان گفتند، 92درصد این کودکان پس از گذشت حدود پنج سال زنده ماندند.

طبق سوابق موجود، درصورت به تاخیر افتادن درمان، کمتر از 13 ‪   درصد کودکان مبتلا به این بیماری پس از دو سال زنده می‌مانند.

از آنجاییکه سطح مس در خون نوزادان تازه به دنیا آمده پایین است، اغلب مواقع بیماری منکس نادیده گرفته می‌شود.

علاوه بر این نوزادان مبتلا به این بیماری در هنگام تولد سالم به نظر می‌آیند و علائم این بیماری شش تا هشت هفته پس از تولد نمایان می‌شود که تا آن موقع برای موثر واقع شدن تزریق‌های روزانه مس بسیار دیر شده است.

“منکس” سندرومی ناشی از اختلال ژنتیکی است که از آن به عنوان انتقال مس و بیماری موی مجعد یاد می شود. ظاهر افراد مبتلا به این سندروم عموما طبیعی است و کمتر فرد مبتلایی، ظاهری متفاوت دارد. الگوی وراثت این بیماری وابسته به (X) است به همین دلیل در مران شایع تر است. مهمترین یافته بیماری اثر آن بر سیستم عصبی مرکزی است.

کاهش درجه حرارت و افزایش بیلی روبین خون در دوران نوزادی، استفراغ در دوره شیرخوارگی، اشکال در تغذیه و کم وزن گرفتن، تشنج احتمالاً مقاوم بدرمان، بی تفاوتی به محیط اطراف، خواب آلودگی، کاهش تونوس عضلانی، علاقه کم به تغذیه، دژنرسانس سریعاً پیشرونده عصبی، حرکات خودبخودی و عدم تماس با محیط، ضعف اسپاستیک همه اندامها، اپی ستوتونوس و از دست دادن توانایی شنوایی و بینایی، موهای کوتاه و شکننده بخصوص در محل تماس با بستر، موهای در هم پیچیده یا بروس مانند که ممکن است کم رنگ یا سفید باشند، پوست رنگ پریده و ضخیم بویژه در گونه‌ها، شل بودن پوست و مفاصل، عدم تعادل، اشکالات استخوانها و بافت هم‌بند، پوکی استخوان منتشرو شکستگی دنده‌ها، هماتوم ساب دورا و استخوانهای کرمی شکل متعدد در شیارهای جمجمه، پل بینی پهن، چینهای اپی کانتوس، تاخیر رشد فیزیکی، سر کوچک، دیورتیکول مثانه یا حالب، فتق نافی و خونریزی گوارشی است. این موراد از جمله علائم بیماری منکس است.

 مرگ بیمار معمولاً در سه تا 12 ماهگی است و از هر 35 هزار نوزاد یک نوزاد به بیماری منکس مبتلا می شود.

متن نامه به شرح ذیل است:

بنیاد بیماری های نادر و سازمان جهانی بیماریهای نادر:

سندروم مثانه بیش فعال نوعی بیماری است که دارای علائمی چون احساس فوریت دفع، تکرر و بی اختیاری ادرار است. این عارضه در زنان مسن از شیوع بیشتری برخوردار بوده و همچنین در مردانی که دچار پروستات خوش‌خیم هستند هم قابل مشاهده است.

مبتلایان به بیماری ام.اس و پارکینسون و همچنین افرادی که دچار سکته های مغزی و آسیب و ضربه به ستون فقرات و نخاعشان شده اند، هم از سندروم مثانه بیش فعال در امان نیستند.

استرس، تنش و ناراحتی های روحی هم ممکن است افراد را به بیماری مثانه بیش فعال مبتلا کند.

حرکات ورزشی خاص و انجام بیو فیدبک برای تقویت عضلات کف لگن، درمان دارویی، جراحی های ساده آندوسکوپیک و جراحی های باز از روش های درمان این بیماری به شمار می‌روند.

بیوفیدبک، بیوفیدبک تکنیکی درمانی است که در آن افراد برای بهبود سلامت خود با استفاده از امواج حاصل از بدن خودشان آموزش می بینند.

به طور معمول روش های درمان خوراکی برای بسیاری از مبتلایان به سندروم مثانه بیش فعال موثر است ولی چنانچه این روش ها منجر به بهبودی بیمار نشد، درمان های آندوسکوپیک مثانه و تحریکات عصبی توصیه می شود که در ایران هم این روش ها انجم می شود.

اما با توجه به دلایل گفته شده که می توانند در ابتلا به بیماری بیش فعالی مثانه تاثیرگذار باشند اما همچنان دلایل اصلی آن آشکار نشده است. براین اساس کنترل نشدن قند خون از عواملی است که ممکن است علایم بیش فعالی مثانه را بیشتر کند. تشخیص این بیماری از روی رفتارهای فرد معلوم می‌شود و باید مراقب بود که با عفونت ادراری یا مثانه نوروژنیک اشتباه نشود. میزانِ ادراری که در هربار دفع، خارج می‌شود، نسبتاً ناچیز است. وجود درد هنگام ادرار، نشان‌دهنده آن است که مشکل دیگری بجز بیش‌فعالی مثانه وجود دارد.

در این بیماری میزان ادراری که در هربار ادرار کردن خارج می‌شود اندک است اما اگر در هنگام ادرار درد احساس شود باید مشکلی غیر از بیش فعالی مثانه وجود داشته باشد.

درمان اختصاصی برای این بیماری همیشه الزامی نیست. با این حال تمرین کیگل، تمرین مثانه و دیگر تمرین‌های رفتاری توصیه می‌شود. همچنین کاهش وزن برای افرادی که اضافه وزن دارند، کاهش مصرف کافئین و متعادل کردن مصرف مایعات می‌تواند برای افراد مفید باشد. گاهی داروهای آنتی کولینرژیک (از دستهٔ آنتی موسکارینی) توصیه می‌شود با این حال هیچ دارویی به اندازه تغییر الگوی زندگی برای این بیماری مفید نیست به ویژه برای افراد سالمند. گزینه دیگر در حل این بیماری تزریق سم بوتولینوم به مثانه است اما استفاده از سوند ادراری و جراحی از روش‌هایی است که اصلاً توصیه نمی‌شود.

در حدود هفت تا ۲۷ درصد مردان و ۹ تا ۴۳ درصد زنان از بیش فعالی مثانه رنج می‌برند که با افزایش سن این مشکل فراگیرتر می‌شود. برخی پژوهش‌ها نشان داده است که بیش فعالی مثانه در بانوان بیشتر است و گاهی با بی‌اختیاری ادرار همراه می‌شود. در سال ۲۰۰۰ هزینهٔ اقتصادی بیش فعالی ادرار در آمریکا نزدیک به ۱۲٫۶ میلیارد دلار آمریکا و ۴٫۲ میلیارد یورو برآورد شده است.

حیرت از تجویز داروهای گرانقیمت و بی‌نتیجه

در آغاز تصور بر آن بود که سندرم ولفرام نوعی بیماری میتوکندریایی است؛ اما امروزه اثبات گردیده است که این بیماری مربوط به نقایص عملکردی شبکه آندوپلاسمی است.

این سندرم یک بیماری اثری اتوزومال مغلوب و نادر با شیوع ۱ در 770هزار فرد است. انواع ناکامل این سندرم، همچنین مواردی که دارای علائم متنوع دیگری بوده‌اند هم گزارش شده است.

سیر طبیعی سندرم ولفرام چنان است که بیشتر بیماران سرانجام دچار اکثر عوارض این اختلال نورودژنراتیو پیشرونده خواهند شد.

دیابت شیرین جوانان و آتروفی عصب بینائی بهترین معیار تشخیصی سندرم ولفرام است.

تظاهرات اصلی در این سندرم دیابت بی‌مزه، دیابت شیرین، آتروفی عصب بینائی و شنوائی حسی عصبی است. 53 درصد بیماران مبتلا هر چهار علامت بالا را دارند، اما برای تشخیص این سندرم وجود دیابت شیرین وابسته به انسولین و آتروفی عصب بینائی کافی است.

علاوه بر علائم اصلی، ۶۲ درصد بیماران دچار علائم عصبی و ۵۸ درصد بیماران مبتلا به علائم کلیوی می‌شوند و به همین دلیل بعضی از مؤلفان معتقدند این دو عارضه را نیز باید جزء علائم اصلی سندرم ولفرام دانست. ۷۳ درصد بیماران مبتلا دچار دیابت بی‌مزه مرکزی و ۶۲ درصد بیماران مبتلا به کری هستند.

دو فرضیه برای پاتوژنز بیماری مطرح است. یکی اینکه نقص در ژن هسته با عملکرد طبیعی میتوکندری تداخل و علائم بیماری را بروز می‌دهد، دوم اینکه نقص در ژن میتوکندری به‌طور مستقل سبب ایجاد بیماری می‌شود.

اما مطالعات هم‌گروهی (cohort) نقص ژن DNA میتوکندری را نشان نداده است. نتیجه نهائی نقص زنجیره تنفسی میتوکندری و اختلال در عرضه ATP خواهد بود.

HILADR۲ که گفته می‌شود در برابر ابتلاء به دیابت شیرین وابسته به انسولین با ماهیت خود ایمنی محافظت‌کننده است، در ۴۴ درصد بیماران مبتلا به سندرم ولفرام مثبت است.

از علائم دیگری که در دو مورد از بیماران مبتلا به این سندرم مشاهده شده همراهی کمبود ترشح هورمون رشد با اختلال عملکرد هیپوفیز است.

مواردی از سندرم ولفرام همراه با آنمی پاسخ‌دهنده به تیامین که سبب بهبود نسبی دیابت شیرین هم شده، گزارش گردیده است.

تظاهرات عصبی این سندرم به‌صورت اختلال شناختی، اختلال تعادل، تشنج، انقباضات ناگهانی و غیرارادی عضلات، حرکات سریع و غیرارادی چشم، سرگیجه، اختلال بلع، اختلال تکلم، اختلالات رفتاری و خلقی از قبیل افسردگی شدید (که گاهی منجر به خودکشی می‌شود)، سایکوز و رفتارهای تهاجمی و سندرم پارینود بروز می‌کند. سندرم پارینود عبارت است از فلج عضلات مایل فوقانی چشم که منجر به اختلال در نگاه کردن شده و به نام سندرم  (Dorsal mid brain)  هم نامیده می‌شود. این سندرم اکثراً در اثر ضایعات توموری یا عروقی ناحیه مغز میانی (mid brain) بروز می‌کند.

درگیری کلیوی اغلب به‌صورت مثانه نوروپاتیک، عفونت مکرر ادراری، هیدرونفروز، دریچه پیشابراه خلفی و انسداد مثانه است.

متوسط طول عمر بیماران ۳۰ سال و علت مرگ نارسائی تنفسی ناشی از آتروفی ساقه مغز است.

در تشخیص افتراقی سندرم ولفرام تمام موارد دیابت جوانان همراه با آتروفی اپتیک، آنمی پاسخ‌دهنده به تیامین، سندرم آلستروم، بیماری‌های میتوکندری، سندرم (Kearn – Sayre)و سندرم لورنس مون‌بیدل قرار می‌گیرد.