پدر یک بیمارمبتلا به EB گفت :هزینه درمان بیماری EB بسیار زیاد است وماهیانه ۹۰۰ هزار تومان هزینه گاز استریل پرداخت میکنم که این هزینه، به جز پمادها و داروهاست.

بیماری نادررا با یک دید الهی می توان موهبت خدای تعالی دانست؛ موهبتی که هر چند ممکن است در داخل خود محدودیت و سختی داشته باشد، اما شاید بتوان به گونه ای دیگر به این زندگی نگریست، نگریستنی که بتوانی از افراد هم سن و سالت جلو بزنی و نه تنها شاخ غول محدودیت را بشکنی، بلکه به سر منزل مقصود خود هم برسی.

یکی از بیماری های روماتیسمی،اسپوندیل آرتریت آنکیلوزانت(Ankilosing  Spondylitis) است.قبل از اینکه این بیماری تعریف شود، بهتر است، معنی لغوی آن را بیان کنیم؛ اسپوندیل، به معنای فقرات و اسپوندیلیت، به معنای التهاب فقرات است، آنکیلوز، به هم پیوستن و جوش خوردن دو استخوان را می گویند و آرتریت، به معنای التهاب مفصل است.بنابراین،اسپوندیل آرتریت آنکیلوزانت، به معنای التهاب روماتیسمی ستون فقرات است که درآن، پس از دتی مهره ها،ممکن است باهم یکی شده وبه ندرت به صورت نی خیزران یکپارچه شوند. این بیماری اکثراَ در مردهای جوان دیده میشود و شروع آن معمولا در سنین 18 تا 20 سالگی می باشد،ولی در زن ها نیز دیده شده است. مشخص ترین علامت این بیماری،درد ستون فقرات ولگن است و از آنجا که درد کمری، یکی از شایع ترین شکایات افراد هر جامعه است، تعداد زیادی از کسانی که مبتلا به این بیماری می شوند، ممکن است با تشخیص های دیگری درمان شوند.بسیاری از بیماران هستند که ماه ها یا سال ها قبل از اینکه به طور قطعی، تشخیص بیماری یشان داده شود، در بخش های مختلف داخل کشور، سرگردان بوده وبرای تعداد دیگری از بیماران نیز بررسی ها،تشخیص ودرمان اشتباه صورت میگیرد که این، خود عاملی است برای اضافه شدن اختلالات دیگری در ستون فقرات که درنهایت، درد ناشی از اقدامات صورت گرفته، به درد کمری و لگن اضافه می شودومشکل بیماری را برحسب وسعت اقداماتی که انجام گرفته، بیشتر می کند. درد ناشی از AS اکثرابه آهستگی و خود به خود شروع می شود و ماه ها به طور ثابت یا پیش رونده باقی می ماند.این درد با استراحت، بیشتر می شود وبا فعالیت کاهش می یابد.درد لگن وستون فقرات پشتی-کمری،اکثرا بیمار رادر نیمه دوم شب از خواب بیدار شده وبرحسب شدت درد ، مدتی راه رفته و دوباره به رختخواب برگردد.وقتی صبحگاهان فرا می رسد وبیمار،از خواب بلند می شود،درد بیشتر است وخشکی فقرات کمری ولگن وجود دارد.هرچه بیماری شدیدتر باشد، خشکی صبحگاهی بیشتر طول میکشد وگاهی در بعضی از بیماران تا نیمه روز، خشکی باقی می ماند.وقتی بیمار از رختخواب بیرون می آید،خشکی صبحگاهی و دردشدید وجود دارد ولی با شروع فعالیت، درد وخشکی، به تدریج از بین رفته واکثرا،بیمار، آن روزها احساس راحتی می کند؛در عده کمی از مبتلایان به طور کلی درد وجودندارد. یکی از خصوصیات این بیماری،التهاب محل چسبیدن رباط ها به استخوان است، لذا هر جایی که رباط ها به استخوان می چسبند،بیماران، احساس درد می کنند، مثلا درد در پاشنه ها ودرد قفسه صدری وجود داردویا حتی ممکن است در بعضی ها، شروع بیماری با درد پاشنه ها وقفسه صدری باشد.علاوه برگرفتاری مفاصل لگن،ستون فقرات،پاشنه هاوقفسه صدری ومحل چسبیدن رباط ها به استخوان ها،در این بیماری،مفاصل بزرگ اندام ها  نیز گرفتار می شوند.ممکن است بیماری با درد وتورم مفاصل زانو ،مفاصل ران ها، شانه ها ومچ دست ها وپاها شروع شود ویا ممکن است علایم کمری ،لگن ومفاصل محیطی با هم دیده شوند. از علایم دیگری که در عده ا از بیماران دیده می شود،گرفتاری چشمی به صورت سرخی وتاری است که درنتیجه التهاب اطاق های چشمی اتفاق می افتد و اگر درمان زودرس صورت نگیرد،منجر به تاری دایمی چشم می گردد. همچنین در این بیماری ندرتا ممکن است قلب،ریتین وسایر دستگاه ها گرفتار شوند.این بیماری به ندرت می تواند ثانوی، به بیماری های دیگر مثل پسوریازیس ویا بیماری های التهابی روده ویا عفونی باشد،لذا علاوه بر علایم فوق،علایم بیماری اولیه نیز ممکن است وجود داشته باشد.در مورد درمان این بیماری که سیر مزمن نیز وجود دارد وممکن است در یک بیمار،سال ها فعال باشد،لازم است بیماران ،آگاهی کافی درمورد بیماری خود داشته باشند، لذا متخصص روماتولوژی علاوه بر درمان دارویی وسایر اقدامات دارویی لازم،باید اطلاعات کافی در مورد این بیماری در اختیار مبتلایان بگذارد.

استئوژنزیس ایمپرفکتا بیماری ارثی است که در آن اختلال در بافت یا مقدار کلاژن در سرتاسر بدن وجود دارد که در استخوان منجر به ترک و شکننده شدن آن  میگردد. گروهی از اختلالات ژنتیکی است که به طور عمده استخوانها را تحت تاثیر قرار میدهد استئوژنزیس ایمپرفکتا به معنی تشکیل استخوان ناقص است. استخوانهای افراد مبتلا، به راحتی شکسته می شوند علت شکستگی اغلب ضربه خفیف یا بدون علت می باشد. نام دیگر بیماری به عنوان بیماری استخوان شکننده نیز شناخته  میشود(سندرم  Lobstein) شیوع و همه گیری شناسی در فرد مبتلا، احتمال انتقال ژن به فرزندان 50% می باشد. در آمریکا شیوع این بیماری 1 در 20 هزار  و در دنیا 6-7 در 100000 برآورد شده است این بیماری مردم را از همه اقوام درگیر  میکند. علت بیماری بیماری ارثی بوده و مشکل اصلی در این بیماری عدم بلوغ رشته های کلاژن است در واقع پیوند متقاطع بین الیاف کلاژن ایجاد نمی شود. علت رنگ آبی صلبیه(سفیدی چشم) نازک و شفاف بودن لایه کلاژن و مشاهده رنگدانه داخل چشم از ورای آن است. مشکلات دندانی به علت اختلال عاج دندان است و مینای آن چون از اکتودرم منشا میگیرد سالم می ماند. دندانها به راحتی  میپوسند یا  میشکنند .کوتاهی قد شایع است و علت آن بد شکلی های متعدد اندامها می باشد . علایم ناشی از بیماری

• تغییرات ستون فقرات به صورت گوژپشت شدن و انحنای ستون فقرات دیده میشود.
• این بیماری استخوان، پوست، صلبیه و دندان را گرفتار می کند.
• شکستگی با سرعت طبیعی ترمیم میشود ولی بد شکل جوش میخورد استخوان با کوچکترین ضربه می شکند اما جابجایی آن اندک و علایم بالینی بیمار خفیف است عضلات نیز به علت شکستگی های مکرر قوام کمتر از معمول دارند.
• علایم سه گانه (صلبیه آبی، نقص تشکیل دندان و پوکی استخوان بصورت منتشر) شک ستگیهای متعدد یا کمانی شدن استخوانهای بلند به دلیل ضعیف بودن استخوانها و از دست دادن شنوایی اولیه(کری) می باشد .از آنجایی که کلاژن در ساختمان رباط نقش مهمی دارد مفاصل افراد مبتلا شل می باشد.
• کوتاهی قد
• پوسیدگی یا شکستن دندانها

  روش تشخیص در کودکانی که شکسستگی استخوانی با کوچکترین ضربه ایجاد  میشود احتمال بیماری داده  میشود. یک تشخیص قطعی ممکن است با انجام نمونه برداری از پوست صورت گیرد ممکن است اعضا خانواده تست خون جهت آزمایش DNA بدهند. اگر سابقه فامیلی از بیماری وجود دارد برای تشخیص اینکه جنین بیماری دارد یا نه، نمونه برداری از پرزهای کوریونی در دوران بارداری انجام می شود. با این حال بیماری با یک تست ژنتیکی تشخیص داده نمی شود در فرم شدید می توان به وسیله سونوگرافی زمانی که جنین 16 هفته است بیماری را تشخیص داد. درمان در حال حاضر درمان قطعی خاصی برای این بیماری وجود ندارد و هدف درمان اغلب به  شکل حمایتی می باشد از درمانهای دارویی مثل هورمونهای جنسی،فلوراید،اکسید منیزیم استفاده شده است ولی هیچکدام جنبه درمان قطعی ندارد. طی سالهای اخیر استفاده از ترکیبات بیفسفوناتها در این بیماران به صورت دوره ای توانسته است شرایط بالینی بیماران و تراکم استخوانهای آنها را بهبود بخشد و شیوع شکستگی ها و دردهای استخوانی را در آنها کاهش دهد. هدف از درمان جراحی فراهم کردن حداکثر عضو است در مواردی که انحنای استخوان ها شدید است آنرا قطعه قطعه کرده با میخ داخل کانال ثابت میکنند(عمل جراحی سیخ کباب) مراقبت های لازم

• فیزیوتراپی برای تقویت عضلات وبهبود تحرک با شیوه ای آرام برای به حداقل رساندن خطر شکستگی بطور مثال استفاده علمی
• از آب در درمان بیماریها، استفاده از بالشتک های پشتیبان توصیه میگردد.
• تشویق افراد به تغییر موقعیت بطور منظم در سرتاسر روز بمنظور تعادل ماهیچه ها
• استفاده از تجهیزاتی مانند عصا، صندلی چرخدار می تواند استقلال قابل  توجهی را برای بیماران به ارمغان آورد .

پیش آگهی در نوع مادرزادی شدید در بدو تولد بالغ بر 100 مورد شکستگی در استخوانها دیده می شود و بیمار به علت خونریزی داخل جمجمه می میرد. هر چه شکستگی در سنین پایین تر ایجاد شود بیماری شدید تر و پیش آگهی بدتر است چنانکه در نوع شدید به دلیل شک ستگیهای متعدد، نارسایی تنفسی و خونریزی داخل جمجمه اتفاق افتاده و مرگ در بدو تولد رخ  میدهد.  

بیماری کرون یک بیماری التهابی مزمن است که قسمت های مختلف دستگاه گوارش از دهان تا مقعد را در گیر می کند.اما در بیشتر موارد این بیماری انتهای روده کوچک را درگیر میکند این بیماری باعث التهاب و زخم شدید مخاط روده  میشود که می تواند منجر به انسداد کامل یا نسبی روده شود و میتواند همه لایه های جدار دستگاه گوارش را از سطح تا عمق گرفتار کند. بیماری کرون به عنوان اسهال منطقه ای نیز شناخته می شود، که در درجه اول باعث درد شکم، اسهال، استفراغ و از دست دادن وزن میشود. اما ممکن است باعث عوارض خارج از دستگاه گوارش از جمله بثورات پوستی، آرتریت، التهاب چشم، خستگی و عدم تمرکز گردد. شیوع و همه گیری شناسی طبق یافته های موسسه کولیت و کرون آمریکا( CCFA)، چنین برآورد شده است که حدود نیم میلیون نفر از بیماری کرون رنج می برند. به نظر می رسد زنان و مردان به میزان مساوی مبتلا شده اند. بیماری کرون در درجه اول بر افراد بین سنین 15 و 35 سال تاثیر می گذارد ،اما می تواند کودکان و افراد مسن را به خوبی تحت تاثیر قرار دهد .CCFA تخمین می زند که 000،100 نفر را  افراد کمتر از 18 سال  تشکیل میدهند .CCFA همچنین می گوید که این خطر توسعه بیماری در افرادی که یکی از بستگان مبتلا هستند10 برابر است و این خطر برای افرادی که یکی از خواهر ها یا برادرها مبتلا هستند تا 30 برابر بالا میرود .همچنین یهودی های اروپایی تبار 4 تا 5  برابر بیشتر مبتلا میشوند میزان شیوع در سفید پوستان 149 در  100000میباشد و شیوع پایین در میان آسیایی ها است. علت بیماری عوامل مؤثر در بروز این بیماری شامل ارث، عوامل محیطی، اختلالات سیستم ایمنی ،باکتری های روده و نوعی از رژیم غذایی(دریافت بالای پروتئین حیوانی و دریافت پایین امگا 3 )است. علت بیماری کرون ناشناخته است. اطلاعات موجود درباره این بیماری نشان دهنده آن است که بیماری در بین اقوام و  گروههای خاص بیشتر از گروه های دیگر دیده می شود و این دلالت بر آن دارد که فاکتورهای ژنتیک در بروز بیماری میتواند نقش داشته باشد. باور بر این است که در افرادی که از نظر ژنتیکی، حساس هستند سیستم ایمنی بدن توسط یک محرک تحریک شده و باعث التهاب در دستگاه گوارش می شود. همچنین باکتری و غذای موجود در دستگاه گوارش نیز در بروز بیماری نقش دارند. این آسیب عامل اصلی بروز علائم بیماری است.   بیماری کرون اغلب ماه ها یا سال ها قبل از تشخیص بیماری وجود دارد و ممکن است در کودکانی که تأخیر رشد دارند تنها نشانه ظاهری بیماری باشد. علایم این بیماری شامل کاهش وزن قابل توجه، تب متناوب، اسهال مزمن آبکی و دردهای شکمی به خصوص در ناحیه یک چهارم راست پایینی شکم است که با اجابت مزاج تسکین نمی یابد. علایم ناشی از بیماری شامل زخم(آفت) دهان، اسهال، درد شکم ،کاهش وزن و تب است. همچنین بیمار ممکن است به علائم خارج  رودهای از قبیل راشهای پوستی، درد مفاصل، التهاب چشم، و با شیوع کمتر اختلالات کبدی مبتلا شود. اگر چه بیماری کرون یک بیماری مزمن است، درمانهای دارویی و جراحی به کنترل بیماری کمک میکند تا بیمار برای مدت طولانی بدون علائم زندگی کند           . این بیماری علاوه بر گرفتار کردن معده و روده، اندام های دیگر را نیز می تواند درگیر کند. ورم چشم و ورم مفاصل یا ماهیچه های دست یا پا از این دست هستند .نازکی یا پوکی استخوان می تواند از عواقب این بیماری باشد. در این بیماری پوست، خون و غدد درون ریز نیز می توانند درگیر شوند .بیماری ک مخونی همولیتیک خود ایمنی که در آن سیستم ایمنی به گویچه های سرخ حمله می کند بیشتر در بیماری کرون شایع است و می تواند باعث خستگی، رنگ پریدگی و دیگر نشانه های شایع در ک مخونی شود.

• شقاق مقعد
• زخمهای دهانی
• خونریزی های گوارشی
• اسهال چرب
• کم خونی به دلیل خونریزی روده
• کمبود ویتامین ب12 و ویتامین های D، E، AوK
• به وجود آمدن آبسه یا فیستول
• باریک شدن مجرای روده
• سنگ های ادراری
• آرتریت(التهاب مفاصل)
• التهاب عنبیه
• ورم ملتحمه
• زردی و خارش
• سوءتغذیه و رنگ پریدگی

درمان حدود 35-45 درصد بیماران مبتلا به بیماری کرون در طول مدت زندگی خود عوارض اطراف مقعدی را تجربه خواهند کرد. بعضی از آنها بدون درمان بهبود خواهند یافت، اما مابقی احتیاج به درمان دارویی با آنتی بیوتیکها، شیاف استروئیدی، داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی یا جراحی دارند. نشستن در آب ولرم و تمیز کردن ناحیه مقعد، بهبودی را تسریع خواهد کرد.گاه جراحی به خصوص در صورت بروز عوارض مانند فیستول و انسداد ضرورت می یابد.           مراقبت های لازم مداخلات تغذیه ای در این افراد حائز اهمیت است .به طور کلی توصیه های تغذیه ای و رژیمی در مبتلایان به کرون شامل موارد زیر است:

• رژیم کم باقیمانده یا محدود از فیبر می تواند در بهبود این بیماری موثر باشد(میوه ها وسبزیجات، مواد غذائی فیبردار هستند.)
• شیر، لبنیات و محرک هایی مانند قهوه و الکل حذف شوند.
• رژیم پر پروتئین و پرکالری زیر نظر متخصص تغذیه توصیه میشود.
• در صورت وجود اسهال چرب ،میزان چربی رِژِیم غذائی باید کاهش یابد. برای جبران چربی میتوان از روغن MCT که بهتر از روغنهای معمولی جذب میشود استفاده کرد.(از آنجایی که این روغن به صورت مصنوعی تولید می شود در داروخانه ها قابل تهیه میباشد)
• مصرف اسیدهای چرب امگا3 ( نظیر روغن ماهی) نیز به دلیل خواص ضد التهابی آن میتواند در کاهش علایم بیماری مؤثر باشد.
• در صورت وجود اسهال واستفراغ، آب و املاح از دست رفته باید از طریق مایعات و محلولهای قندی نمکی جبران شود.
• دورههای متناوب استراحت در طول روز به خصوص در زمان اسهال، به منظور کاهش حرکات روده، توصیه میشود.
• مصرف مکمل های ویتامین و املاح به خصوص ویتامین های ب6،ب12، C، D، E و آهن، مس، روی ،منیزیم، پتاسیم و کلسیم توصیه می شود. (ویتامین های A و K به صورت یک روز در میان توصیه میشوند)
• بیمار بهتر است وعده های غذایی را در دفعات بیشتر و حجم کمتر مصرف کند.
• در صورت عدم تحمل قند شیر(لاکتوز) و پروتئین گندم(گلوتن) مواد غذایی مربوطه می بایستی از رژیم غذایی حذف گردد.
• افزایش دریافت ویتامین دی و کلسیم به دلیل نقش آن ها در ساختمان استخوان و نیز عدم تحمل شیر به این بیماران توصیه میشود.
• به بیماران توصیه میشود از مصرف ادویه جات پرهیز کنند.
• دریافت منابع پتاسیم مانند سیب زمینی،موز و.. در دوره اسهال توصیه میشود.
• به بیمار توصیه میشود غذاها را خوب بجود و از قورت دادن غذا خودداری کند.

این توصیه ها ممکن است به مبتلایان به بیماری کرون کمک کند تا رژیم غذایی شان را بهتر اداره کنند:

• مقدار زیادی آب بنوشید.
• از غذاهای ادویه دار پرهیز کنیدو غذاهای ساده و بدون ادویه و چاشنی را انتخاب کنید.
• از غذاهای حاوی فیبر زیاد مانند پاپ کورن،تخمه ها، حبوبات، مغزهای خوراکی و سبوس دوری کنید.
• غذاهایی چرب و سرخ کرده را نخورید و از سس های سنگین و چرب که حاوی خامه ،کره یا مارگارین هستند، پرهیز کنید.
• مصرف کافئین را محدود کنید.

التهاب در دستگاه گوارش منجر به سوء تغذیه در بیماران مبتلا به بیماری کرون  میشود. این التهاب باعث جلوگیری از جذب مواد مغذی و انرژی از مواد غذایی و مایعات مصرف شده میشود.سوء تغذیه نتایجی مانند تاخیردررشدو بلوغ درکودکان، استئوپروز(پوکی استخوان) کاهش تحمل در جراحی و اختلالات روانی- اجتماعی را بدنبال دارد. سوء تغذیه غالباً با ارزیابی های منظم وضعیت تغذیه، قابل پیشگیری خواهد بود . بیشتر از 30% از بیماران به کرون به بیماری استئوپروز مبتلا خواهند شد که این امر به شک ستگیهای استخوانی منجر خواهد شد. بخصوص بیمارانی که برای مدت طولانی استروئید مصرف می کنند و خانمهای یائسه در معرض این عارضه هستند. سنجش منظم دانسیته استخوانی می تواند وقوع استئوپروز را در مراحل اولیه آن در این بیماران مشخص کند . پیش آگهی چشم انداز برای بیماری کرون به طور گسترده ای متفاوت است .بیماری کرون می تواند از محدوده شدن خوش خیم(مانند زمانی که بیماری فقط محدود به اطراف مقعد در افراد مسن رخ  میدهد) تا بسیار شدید باشد. در پایان  نوع شدید، بعضی از بیماران ممکن است فقط یک قسمت را تجربه  کنند و دیگران بطور مداوم از آن رنج ببرند. حدود 13 – 20% از بیماران دچار بیماری مزمن کرون می گردند. تمایل به عود در دوره بیماری می تواند برای چند سال یا چند دهه در بعضی از بیماران به طول انجامد. در حال حاضر درمانهایی  در دسترس است که می تواند کمک قابل توجهی را به بیشتر بیماران ارائه دهد .بیماری کرون بندرت علت مستقیم مرگ است، بیشتر مردم مبتلا به این بیماری می توانند با  طول عمر طبیعی زندگی می کنند .  

افزایش فشار ریوی عبارت است از افزایش ممتد فشار شریان ریوی( PAP) بیشتر از 25 میلی متر جیوه در حالت استراحت (نرمال 10-20میلی متر جیوه) یا افزایش بیش از 30 میلی متر جیوه در حالت فعالیت) نرمال 20-30 میلی متر جیوه ( این فشارها به صورت مستقیم و همانند فشار خون سیستمیک قابل اندازه گیری نیستند و باید از طریق فشار سنج داخل سرخرگی هنگام انژیوگرافی  اندازه گیری شوند. در صورت نبود این اندازه گیری ها، شناخت بالینی شرایط بیمار، تنها شاخص هیپرتانسیون ریوی است .هیپرتانسیون ریوی به دو فرم اولیه و ثانویه تقسیم می شود. هیپرتانسیون ریوی ثانویه معمولا نتیجه بیماری قلبی یا ریوی است(مانند: بیماریهای مزمن انسدادی ریوی، پلورال افیوژن) علل هیپرتانسیون ایدیوپاتیک ناشناخته است . شیوع و همه گیری شناسی بیشتر در بالغین جوان 30-40 ساله رخ می دهد. در زنان بیشتراز مردان وجود دارد. شرایط پیشرونده منجر به نارسایی قلب راست و دیس پنه شدید می شود. فشار خون ریوی اولیه جزء بیماریهای نادر بوده و میزان بروز آن 2 تا 3 در یک میلیون نفر تخمین زده می شود. این بیماری در کودکان تظاهر پیدا کرده و در زنان سه برابر مردان مشاهده  میشود. از کل بیماران  افزایش فشار ریوی 95-90درصد ثانویه و 10-5درصد اولیه میباشد . علت بیماری علت فشار خون اولیه نامشخص  میباشد. فشارخون ریوی ثانویه زمانی است که فشارخون ریوی در اثر بیماری دیگری ایجاد شود که علل شایع آن ،مشکلات تنفسی مانندبی ماریهای انسدادی مزمن ریوی (آمفیزم و برونشیت مزمن) هستند. علل دیگر شامل نارسایی احتقانی قلب، نقص مادرزادی قلب، وجود لخته در عروق ریوی، ایدز(سندرم نقص ایمنی مادرزادی)، سیروز(یک نوع بیماری کبدی مزمن)، لوپوس ،فیبروز ریوی (شرایطی که باعث ایجاد اسکار در ریه می شود) و داروهایی خاص است. هر دو نوع فشارخون ریوی(اولیه و ثانویه) معمولاً دائمی هستند و درمان تنها باعث کاهش علایم و بهبود زندگی بیمار  میشود. علایم ناشی از بیماری بیماران با مشکل خفیف معمولا بدون علامت هستند. در فرم متوسط تا شدید علامت اصلی و معمولا تنها علامت تنگی نفس است. تنگی نفس ابتدا هنگام فعالیت و بعدا در زمان استراحت نیز ظاهر می شود. درد زیر جناغ شایع است که در 50 – 25% بیماران دیده می شود. سایر علائم شامل خستگی، سنکوب، درد قفسه سینه مشابه آنژین، تپش قلب، ضعف عضلانی، سرفه غیر موثر، علائم نارسایی طرف راست قلب شامل ادم محیطی ،آسیت ،اتساع  وریدهای گردنی، احتقان کبد، رال و سوفل قلبی، قاشقی شدن انگشتان  میباشند . هنگامیکه بیماری پیشرفت کرد، علایم بدتر می شوند و می تواند شامل علایم زیر باشد:

• تنگی نفس همراه یا بدون انجام فعالیت
• خستگی
• سرگیجه
• درد یا احساس فشار در قفسه سینه
• ضربان قلب سریع
• علایم فشارخون ریوی معمولاً باعث محدودیت در ورزش و انجام فعالیت ها میشود.

  روش تشخیص گرفتن تاریخچه نشان  میدهد که بیماری ممکن است خانوادگی باشد (تاریخچه مثبت خانوادگی) مواجهه با کوکائین ،متاآنفتامین الکل و سیگار از یافته های مثبت به نفع بیماری هستند. ارزیابی کامل تشخیصی شامل تاریخچه، معاینه فیزیکی ،رادیوگرافی مطالعه عملکرد ریوی ،الکتروکاردیوگرام ، اکوکاردیوگرام، اسکن تهویه / پرفیوژن و کاتتریزاسیون قلبی می باشد. ارزشمند ترین روش تشخیصی کاتتریزاسیون قلبی است . درمان هدف از درمان برطرف کردن اختلال قلبی یا ریوی است. اکثر بیماران با هیپرتانسیون ریوی اولیه درمان شناخته شده ای ندارند .با درمان حمایتی و تجویز اکسیژن هیپوکسی کاهش پیدا می کند. در بیماران با نارسایی شدید بطن راست با سیر پیشرونده بیماری ،در حالت  استراحت نیز به اکسیژن نیاز است .اکسیژن درمانی مناسب، انقباض عروق را معکوس  میکند و هیپرتانسیون ریوی را در زمان کوتاهی کاهش می دهد. درصورت وجود مشکلات قلبی درمان شامل محدودیت مایعات، داروها ی مدر برای کاهش تجمع مایع است و گلیکوزیدهای قلبی (دیژیتال ها ) به منظور بهبود عملکرد قلب نیز مورد استفاده قرار  میگیرند. مراقبت های لازم نارسائی قلبی  معمولا”  به شکل مزمن بروز پیدا  میکند و دو وضعیت اصلی وجود دارد که باعث بروز بیماری قلبی حاد کمی می گردند که عبارتند از آمبولی ریه و سندروم  دیسترس تنفسی مزمن ARDS در نارسائی قلبی مزمن عموماً هیپر تروفی بطن راست RVH وجود دارد  و در نارسائی  قلبی حاد عمدتا” اتصاع بطن راست اتفاق می افتد. اهداف اصلی اقدامات پرستاری عبارتند از: شناسایی بیماران در معرض خطر هایپرتانسیون ریوی بیماران پرخطر شامل گروههای زیر می باشند: بیماران مبتلا بیماریهای انسدادی مزمن ریوی آمبولی ریوی، بیماریهای مادرزادی قلب و دریچه میترال، بیمار باید مانیتورینگ شود و پالس اکسیمتری داشته باشد ،ABG  به منظور پایش گازهای خون شریانی انجام شود .اکسیژن طبق دستور تجویز شود و بیمار آموزش لازم را در مورد استفاده از اکسیژن ببیند. داروها طبق دستور تجویز شوند و علائم نارسایی بطن راست کنترل شوند. احتیاطاتی که بیمار باید موقع مصرف اکسیژن رعایت کند: سیگار نکشد، جریان اکسیژن را در سطح بالاتری از آنچه تجویز شده قرار ندهد سیستم اکسیژن 30 سانتی متر از منابع حرارتی دور باشد. علامت سیگار کشیدن ممنوع در ناحیه مصرف اکسیژن نصب شود. مطمئن باشد که وسایل الکتریکی در نواحی منبع اکسیژن به زمین متصل است. از راههای بهبود اکسیژن رسانی استفاده کند. بدلیل دریافت اکسیژن بهداشت دهان را به خوبی حفظ کند. تمام وسایل مراقبت تنفسی را به طور مناسب تمیز کند. در مصرف آنتی کواکولان ها آموزش های لازم جهت پیشگیری از خطر خونریزی داده شود . پیش آگهی بیماران در هیپر تانسیون ریوی پیش آگهی ضعیف تری دارند وکمتر به درمانهای دارویی پاسخ میدهند.بیماریهای ریوی باعث بروز تغییرات فیزیولوژیکی که با گذشت زمان باعث هیپر تروفی بطن راست میشود.وریه ها نمی توانند اکسیزن کافی دریافت کنندودر نتیجه سبب هیپوکسی و هیپرکاپنه وتهویه ی ناکافی میشوند.

  سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی  میباشد. این ناهنجاری به علت جهش در کروموزوم 15رخ میدهد. وظیفه این ژن بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است. سندرم مارفان نوعی اختلال وراثتی است که در اصل بافت همبندی بدن را هدف قرار میدهد و بیماران مبتلا به این سندرم دارای استخوان های بلندتر و عضلاتی شل تر از حد طبیعی هستند. در چشم ها و دستگاه قلب و عروق آنان اختلالات زیادی به وجود می آید . شیوع و همه گیری شناسی  این بیماری معمولا در هر 10000 نفر یک مورد ممکن است وجود داشته باشد ولی گفته شده ممکن است بین 5000-3000 هم وجود داشته باشد. هم اکنون در آمریکا 200 هزار بیمار دچار سندرم مارفان وجود دارد.هم در کودکان و هم در بالغین و در زن و مرد ممکن است رخ دهد. این اختلال از  ابتدای تولد وجود  داشته و گاهی در نوزادان قابل تشخیص است . با این  حال ، علایم آن گاهی تا نوجوانی یا جوانی ظاهر نشده و شدت علایم  نیز بسیار متغیر  است. شیوع آن در خانم ها و آقایان برابر است . علت بیماری این ناهنجاری به علت جهش در کروموزوم 15رخ میدهد. تکه 1FBN، بخشی از کروموزوم 15 است که دچار اختلال  میگردد .وظیفه این تکه بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است. زمانی که این ژن به درستی بیان نشود دستور ساخت فیبریلین به درستی بیان نشده و پروتئین ساختار اصلی خود را نخواهد داشت. این پروتئین نقش مهمی در ساختار بافتهای پیوندی دارد. سراسر بدن از بافتهای پیوندی تشکیل شده است. بنابر این ابتلا به این سندرم ،بسیاری از ارگانها را درگیر  میکند مانند دستگاه اسکلتی، چشم ،قلب، آئورت، عروق خونی، سیستم عصبی، پوست و ریه علایم ناشی از بیماری  علایم استخوانی عضلانی : قامت  بلند و  بدن لاغر و کشی ده طول اندامها نسبت به تنه نامتناسب  است. انگشتان باریک  و بلند( انگشتان عنکبوتی) شکل غیرطبیعی قفسه سینه  بلندی  قوس کام مفصل دوگانه؛ ضعف یا نرمی مفصل علایم قلبی عروقی : نارسایی دریچه آئورت ؛ شکافت آئورت پرولاپس یا نارسایی دریچه میترال جابجایی عدسی چشم ، معمولاً به سمت بالا نزدیک بینی جداشدگی شبکیه (ناشایع ) گلوکوم (آب  سیاه) و یا کاتاراکت ( آب مروارید) سایر علایم : کبود شدن  آسان  پوست (ناشایع ) خونریزی  بیش  از حد معمول (ناشایع) روش تشخیص هیچ آزمایش تشخیصی برای سندرم مارفان وجود ندارد. تشخیص پزشک تنها بواسطه مشاهده و تاریخچه کامل پزشکی است. اطلاعات کامل درباره همه اعضاء خانواده که ممکن است مشکل و یا مرگ زود هنگام مرتبط با بیماریهای قلبی داشته اند. ارزیابی بالینی کامل شامل: ارزیابی سیستم اسکلتی، نسبت اندازه بازو و پا به قد و آزمایشات چشمی. تستهای قلبی از قبیل اکوگاردیوگرام برای سنجش قلب و آئورت. درمان متاسفانه سندرم مارفان همانند سایر بیماریهای ژنتیکی قابل درمان نیست و هیچ راهی برای اصلاح ناهنجاری بافت پیوندی وجود ندارد. هدف درمان ثابت نگه داشتن روند بیماری قبل از اینکه به مراحل حاد رسیده و عوارض خطرناکی را ایجاد نماید. برخی از افراد دارو تجویز می نمایند که استفاده از این داروها نیز خود یک بحث چالش انگیز است. بتابلوکرها فرآیند دیلاتاسیون را به تاخیر می اندازند. آنتی کوآگولانت از قبیل وارفارین پس از جایگزینی دریچه قلب مصنوعی ضرورت می یابد. آنتی بیوتیک تراپی داخل وریدی در طی روشهای قلبی برای جلوگیری از آندوکاردیت باکتریال ضروری است . جراحی های قلبی عروقی امکان بقا بیشتر بیمار را فراهم می آورد. در برخی موارد اسکلیوز شدید نیز نیاز به مداخله شدید جراحی دارد. استفاده از لیزر نیز برای درمان کندگی شبکیه مفید است. مراقبت های لازم در حال حاضر هیچ  روش تشخیصی  قبل  از تولد در مورد این  بیماری وجود ندارد. در صورت  مبتلا بودن  یکی  از والدین ، احتمال  درگیری  هریک  از فرزندان  50% خواهد بود. البته  با توجه  به متغیر بودن  شدت   علایم این بیماری در بیماران مختلف، شدت علایم در فرزندان مبتلا ممکن است بیشتر یا کمتر از والدین  باشد. در صورتی که دچار  این بیماری بوده یا سابقه خانوادگی آن را دارید قبل  از ازدواج ؛ مشاوره ژنتیک را حتماً مدنظر  داشته باشید .تا آنجا که   علایم بیماری  به  شما اجازه  می دهد فعال  باشید . افراد دچار این  اختلال  به علت            احتمال خطر بروز مرگ ناگهانی  باید از شرکت در ورزش های هوازی خودداری کنند. رژیم  غذایی: رژیم خاصی نیاز نیست . پیش آگهی  عوارض  قلبی  عروقی  این  بیماری  می تواند تهدیدکننده  حیات  باشد. قبل  از پیدایش  جراحی  اصلاحی  بیشتر بیماران  دچار این  بی ماری تا قبل  از  سن 35 سالگی  فوت  می کردند. با  مداخله  جراحی، بیشتر بیماران  طول  عمر طبی عی خواهند داشت. سندرم مارفان یک اختلال مادام العمر است .پیش آگهی بیماری در س الهای اخیر بیشتر شده است. تشخیص زودرس و پیشرفت تکنولوژی پزشکی کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشیده است. در سال های قبل افراد مبتلا به سندرم مارفان در سن چهل سالگی  میمردند اما امروزه بیشتر افراد مبتلا تا شصت سالگی عمر می کنند. شاید پیشگیری از اتساع بیش از حد آئورت و گسیختگی آن توجیهی برای افزایش طول عمر بیماران باشد .  

نوعی فلج ماهیچه ای است که علت آن فعالیت ایمنی علیه گی رندههای استیل کولین در سیناپس عصبی عضلانی است. این بیماری به صورت ضعف و احساس خستگی در عضلات چشمی، صورت، حلق، حنجره، اندامها و سایر عضلات بدن تظاهر می کند و در هر سنی دیده می شود  بیماری میاستنی گراویس یک بیماری گرفتار کننده محل اتصال عصب ،عضله  میباشد. این بیماری مخصوص صفحات انتهایی عضلات مخطط است که شامل اختلال عضلات، به ویژه عضلات سر و صورت، به صورت خستگی و ضعف پیشرونده در طی استفاده از عضلات می گردد. این اختلال معمولاً عضلات اطراف چشم، دهان و گلو، و انتهای اندام ها را درگیر می سازد .میاستنی گراو یک اختلال خود ایمنی است به این معنی که سیستم دفاعی بدن به بافت های خودی حمله می کند .این اختلال منجر به ضعف عضلات با درجات متفاوت  میشود. میاستنی به انواع نوزادی، میاستنی چشمی میاستنی مادرزادی تقسیم  میشود. شیوع و همه گیری شناسی این بیماری نوجوانان و بزرگسالان جوان از هر دو جنس را مبتلا می سازد ولی در خانم ها شایع تر است. بیشتر، زنان را گرفتار می کند. شیوع آن بیشتر در دهه های سوم یا چهارم زندگی است ولی امکان دارد در هر دوره ای از زندگی، از بچگی تا پیری، دیده شود. این بیماری ممکن است در هر سنی رخ دهد اما در بین  خانمهای جوان در سنین 20-40سال شایع تر است ؛ اگرچه میزان شیوع بیماری در آقایان در دهه های هفتم و هشتم زندگی افزایش می یابد. به طور کلی ازهر 100هزار نفر ،14مورد ابتلا به میاستنی گراو مشاهده می شود. حداکثر وقوع آن در خانمها 20 تا 30 سالگی و در مردها دهه 6 و 7 گزارش شده است. در زیر 40 سالگی زنان 2 تا 3 برابر مردان درگیر می شوند و در اواخر عمر در مردان شایع تر می باشد .شیوع آن در برخی کشورها از 43 تا 84 در میلیون تا 14 در 100000ذکر شده است. موارد فامیلی آن نیز دیده شده است . علت بیماری علت دقیق بیماری شناخته نشده است. در بعضی موارد به همراه سایر اختلالات خودایمنی رخ  میدهد و در موارد نادر بیماری در نتیجه تومورهای غده تیموس(بخشی از سیستم ایمنی محسوب می شود)ایجاد می گردد. به هر علتی که بیماری ایجاد شده باشد اختلال اصلی به دلیل حمله آنتی بادی ها (سربازان دفاعی بدن) به محل اتصال عصب به عضله رخ  میدهد به این ترتیب که فعالیت عوامل شیمیایی (استیل کولین)که پیام را از عصب به عضله منتقل می کنند دچار اشکال می شود و این اختلال منجر به ضعف در عضلات و کاهش کارآیی آنها  میشود. علایم ناشی از بیماری افتادگی پلک ها دوبینی به هم خوردن حالت طبیعی چهره اختلال در بلع ضعف اندامهای فوقانی و تحتانی اختلال در تکلم واضح        

• ضعف عضلانی مشخص ترین علامت بیماری است ضعفی که با فعالیت بیشتر میشود و با استراحت کمتر  میشود.
• مشکلات چشمی از قبیل دو بینی(دوتایی دیدن اشیاء)و افتادگی پلک که در 60% موارد دیده میشود .
• ناتوانی در انجام فعالی تهایی که نیاز به استفاده از عضلات پا یا بازو دارد مثل بالارفتن از پله، شانه کردن مو و مسواک زدن
• به زحمت نفس کشیدن به دلیل ضعف ماهی چههای تنفسی
• ضعف ماهی چههای صورت، گلو و گردن که ممکن است باعث اشکال در صحبت کردن، جویدن و بلعیدن شود.

  استرس و عفونت از جمله عواملی است که ممکن است علایم را شدت ببخشد با این وجود زمان هایی نیز وجود دارد که بیمار هیچ علامتی ندارد و اصطلاحاً در دوره بهبودی قرار می گیرد که البته پس از آن ممکن است یک دوره عود علائم وجود داشته باشد. در یک درصد بیماران، اختلال در عملکرد سیستم تنفسی مشاهده  میشود که می تواند تهدید کننده زندگی باشد و باید بیمار در بیمارستان بستری شود و به دقت تحت کنترل و نظارت تیم درمانی قرار گیرد ؛ در مواردی ممکن است نیاز به دستگاه تهویه مکانیکی وجود داشته باشد . مهمترین نمود بیماری خستگی پذیری می باشد. که نشانه آن در چشم دوبینی و افتادگی پلک(پتوز) است. این افتادگی در اوایل صبح ناچیز یا خفیف و نزدیک غروب بدتر می شود ولی مردمک ها همیشه طبیعی هستند .درگیری ماهیچه های گلو و حنجره سبب پیدایش صدای تو دماغی، اختلال در جویدن غذا، بلع مشکل و بروز نش انههای بولبر می شود. گاهی نخستین علت مراجعه بیماران میاستنیک همین ضعف در عضلات حلق و دهان می باشد به گونه ای که وقتی بیمار آب  میخورد آب از بینی او خارج  میشود. شروع بیماری همیشه تدریجی است و زمان غروب که بیمار خسته است علایم ظاهر می شوند.  عفونتهای حاد نیز می توانند یک میاستنی نهفته را آشکار سازند. دوبینی متناوب در موقع مطالعه یا تماشا نمودن تلویزیون در بیمارانی که میاستنی چشمی دارند دیده می شود. گرفتاری عضلات اندام ها زمانی دیده  میشود که بیمار با دست خود برای مدتی کار مداوم انجام  میدهد. گرفتاری دستگاه تنفسی ممکن است علامت نداشته باشد به هر حال زمانی که در بیماران میاستنی علایم تشدید می یابد لازم است سیستم تنفسی به دقت مورد بررسی قرار گیرد .در برخی افراد مبتلا سه شکاف طولی روی زبان دیده می شود. این علامت در بیمارانی که مدت نسبتاً طولانی دچار این بیماری بوده اند مشاهده  میگردد. ضعف چانه، فلج دو طرفه عضلات صورت و خنده افقی، افتادگی سر به جلو در اثر ضعف عضلات و گرفتاری عضلات خارج چشمی در90 درصد موارد که به صورت لوچی، علامت شبیه نیستاگموس در نگاه کردن مداوم چشم به یک طرف و در نهایت آتروفی عضلانی ممکن است دیده شود.           روش تشخیص چنانچه بیماری در ابتدا مراجعه نموده باشد به نحوی که علایم خفیف باشد برای برجسته و مشخص شدن علایم از وی باید خواست چند کلمه صحبت نماید و یا چند عدد را دنبال سر هم بشمارد و شانه خود را برای چند بار بالا و پایین ببرد و برای یک دقیقه به سقف نگاه کند و یا برای چند لحظه به یک طرف چشم بدوزد . تشخیص براساس علایم بالینی و انجام چند تست تشخیصی ،تائید می شود برای بررسی بیشتر و تأیید بیماری میاستنی گراویس سه دسته تست وجود دارد که شامل: الف) تست بیوشیمیایی ب) تست الکتروفیزیولوژیک ج) تست رادیولوژیک تست تنسیلون: دارویی به اسم تنسیلون به بیمار تزریق می شود ؛ دارو به طور موقت باعث برگرداندن قدرت عضلانی می شود. پاسخ مثبت به دارو، تشخیص را تائید می کند. تست الکترومیوگرافی( EMG) فعالیت اعصاب و عضلات را بررسی می کند. آزمایشات خون جهت بررسی آنتی بادی های موجود در خون انجام  میشود. درمان درمان بیماری های خود ایمنی، بر محور ایجاد تغییراتی در پاسخ های ایمنی دور می زند. عمل جراحی برداشتن غده ی تیموس، در خاموش کردن بیماری (20 تا 40درصد) و یا بهبود بیماری در 20 تا 40در صد موارد ،موفقیت آمیز است ؛ چرا که این غده می تواندحاوی گیرندههای استیل کولین به شکل کاملا  آنتی ژنیک باشد. داروهای آنتی کولین استراز عمًدتاً برای درمان طولانی مدت به کار می روند . روش درمانی دیگر، استفاده از داروهای ضد التهابی کورتیکواستروئیدی است. استفاده از سرکوب کننده ی ایمنی هم مؤثر است. البته در مواردی که بیمار با خطر مرگ مواجه باشد، از پلاسمافروز نیز استفاده  میشود. درمان جدید، عملکرد ماهیچه در میاستنی گراویس را بهبود می بخشد. مراقبت های لازم از انجام فعالیت های طولانی و پی در پی که باعث تضعیف عضلات و خستگی می شود پرهیز کنید و به منظور حفظ قوا ی خود بین فعالیت ها حتما استراحت کنید. مصرف دقیق و صحیح داروها بسیار با اهمیت است. هر تاخیری در دریافت دارو ممکن است در توانایی بلعیدن یا تنفس اشکال ایجاد کند. داروها را همراه با شیر یا یکی از انواع شیرینی جات استفاده کنید. از مصرف خودسرانه داروهای خواب آور و مسکن های مخدر اجتناب کنید زیرا این داروها می توانند مشکلات تنفسی ایجاد کنند. یک دستبند تهیه کنید که نشان دهد شما مبتلا به بیماری میاستنی گراو هستید تا در مواقع اورژانسی کمک کردن به شما       آسان تر انجام شود . از حضور در جمع های شلوغ و پر رفت و آمد و مواجهه با افراد عفونی به دلیل افزایش احتمال ابتلا به عفونت اجتناب کنید. فعالیت هایی را انتخاب کنید که قسمت اعظم انرژی آنها در مدت زمان کوتاهی صرف می شود. در نظر گرفتن دوره های استراحت مکرر بین فعالیت ها مهم است. تلاطم علایم از روزی به روز دیگر در این بیماری شایع است . از فعالیت های سخت ممتد و مواجهه غیرضروری با آفتاب یا هوای سرد اجتناب کنید. برای به حداقل رساندن خطر آسپیراسیون، زمان صرف غذا را باید مقارن با زمان حد اکثر تاثیر داروهای آنتی کولین استراز انتخاب نمود.  به علاوه بیمار به استراحت قبل از هر وعده غذایی تشویق می شود تا بدین ترتیب خستگی عضلانی کاهش یابد . برای سهولت در بلعیدن غذا، بیمار باید در وضعیت قائم و کاملا صاف نشسته و گردن وی اندکی خم شود . پیش آگهی مطالعات نشان داده است بیمارانی که برای دو سال ضعف عضلانی آنان به عضلات چشم محدود بماند دارای پیشینه ی خوب می باشند به طوری که دیگر عضلات یا گرفتار نشده و یا اندک مبتلا می شوند. بیماری ممکن است سیر متفاوتی را به خود بگیرد به این نحو که در بعضی موارد به عضلات پلک و چشم ها محدود شده و در دیگر موارد در عرض چند ماه اول به اندام های دیگر نیز گسترش یافته و در 65 درصد موارد در سال نخست بیماری به اوج خود می رسد. شدت بیماری از یک روز به روز دیگر فرق می کند و در بعضی موارد بهبودی های خود بخود برای چند سال نیز دیده می شود و در پاره ای از موارد نیز بیماری سیر قهقرایی را به خود  میگیرد و حتی برای همیشه بیماران از بی قوتی عضلات رنج می برند. این بیماری در حال حاضر غیرقابل علاج محسوب می شود. با این حال، علایم آن قابل تسکین یا کنترل است. به دنبال تشدید بیماری ممکن است بهبود دیده شود. طول عمر مورد انتظار کمتر از طبیعی می باشد ولی معمولاً بیماران سال ها با این بیماری زنده می ماند .تحقیقات علمی درباره علل و درمان این اختلال ادامه دارد و این امید وجود دارد که درمان های مؤثرتر و در نهایت علاج بخشی در آینده عرضه گردند.      

آتاکسی نام یک بیماری خاص نیست بلکه یک نوع نشانه و علامت است که با ضعف در هماهنگی حرکات همراه است. این واژه معمولا برای توصیف وضعیت راه رفتن ناموزون و ناهماهنگ به کار می رود. این وضعیت حرکت تمام عضلات از جمله انگشتان ، دستها، بازوها و عضلات زبان و چشم را درگیر  میکند. اتوزومال بدین معنی است که  میتواند هر دو جنس مذکر و مونث را  مبتلا سازد.غالب بدین معنی است که هر فرزند فرد مبتلا 50% احتمال دارد که این تغییر ژنتیکی را که سبب آتاکسی  میشود، به ارث ببرد.آتاکسی غالب به عنوان آتاکسی سپینوسربلار spinocerebellar)(SCA (نامگذاری شده است.و آنها به ترتیب کشف کردنشان شماره گذاری شده اند.(یعنی 1SCA اولین آتاکسی غالبی بود که کشف شد و جدیدترین آتاکسی غالبی که در سال 2010 کشف شده است 23 SCA می باشد.). آتاکسی را به دو نوع اکتسابی و ارثی تقسیم بندی  میکنند. آتاکسیهای اکتسابی( غیر ژنتیکی) عوامل مختلف محیطی از جمله آسی بها و تومورهای مغزی و همچنین مواد شیمیایی چون میزان زیاد الکل باعث بروز آتاکسی می شوند .آتاکسی های اکتسابی در بین اعضای خانواده منتقل نمی شوند و بنابراین فرزندان افراد مبتلا به این آتاکسی ها به این بیماری مبتلا نخواهند شد. آتاکسیهای ژنتیکی انواع مختلفی از آتاکسی های ژنتیکی وجود دارند. رشد آرام و پیشرونده ویژگی بارز این آتاکسی ها است از میان انواع ارثی آتاکسی ها آتاکسی فردریش ،آتاکسی با کمبود ویتامین E، آتاکسی تلانژکتازیا و انواع مختلف آتاکسی نخاعی  مخچهای را  میتوان نام برد. آتاکسی ها بر اساس منشاء آنها به انواع مختلف تقسیم می شوند که شامل: نخاعی – مخچ های(SCA)،  آتاکسی نخاعی – مخچه ای نوع یک( ₁Spinocerebellar Ataxia Type 1. SCA)، آتاکسی نخاعی – مخچه ای نوع دو(2Spinocerebellar Ataxia Type 2. SCA(، آتاکسی نخاعی – مخچه ای نوع سه ) 3Spinocerebellar Ataxia Type 3. SCA، آتاکسی نخاعی – مخچه ای نوع شش) ₆Spinocerebellar Ataxia Type 6. SCA)، آتاکسی نخاعی – مخچه ای نوع هفت (7Spinocerebellar Ataxia Type 7. SCA) می باشد . شیوع و همه گیری شناسی شیوع بیماری در بعضی منابع 0/8-2 نفر در هر 100000 نفر جمعیت برآورد شده است. شیوع بیماری در کل همانند بیماری هانتینگتون است و در حدود 2-3 نفر در هر 100000 نفر جمعیت برآورد  میشود، اما ممکن است در بعضی از جمعیت ها تا حدود 5-7 نفر در هر 100000 نفر جمعیت برسد . علت بیماری دلایل بروز آتاکسی متفاوت است و دراغلب موارد در اثر آسیب دیدگی و یا کوچک شدن (آتروفی شدن) مخچه رخ  میدهد. مخچه قسمتی از مغز است که هماهنگی حرکات را کنترل می کند. الگوی توارث اکثریت انواع آتاکسی نخاعی –  مخچهای به صورت اتوزومال غالب است. در این حالت فرزندان دختر یا پسر یک فرد بیمار به احتمال 50 درصد مبتلا به این بیماری مبتلا خواهند شد. همچون سایر بی ماریهای ژنتیکی آتاکسی های نخاعی-  مخچهای نیز در اثر تغییر  ژنها رخ  میدهند. در این حالت ژن عملکرد طبیعی خود را از دست  میدهد و به همین دلیل علائم بیماری بروز می کند. علایم ناشی از بیماری علایم زیر معمولا در اغلب بیماران مشترک هستند، اما بعضی از بیماران ممکن است که بعضی از این علایم را نشان ندهند . تاخیر پیشرونده در وضعیت بیماری . دورههای تغییر در سطح هوشیاری بیمار. سابقه فامیلی علایم مشابه در خویشاوندان نزدیک یا دوره های عود کننده علایم عصبی. بدتر شدن وضعیت پیشرونده عصبی. درگیری چند ارگان بدن علاوه بر سیستم عصبی. وجود نشانه های عصبی مخصوص برای هر فرد . نشانه ها آتاکسی یا عدم تعادل نشانه اصلی عصبی در این بیماری است. آتاکسی یعنی عدم توانایی در حفظ وضعیت نرمال بدن. راه رفتن نامتعادل. تکلم بصورت بریده بریده و منقطع. لرزش و اختلال در حرکات چشمی. اختلال در حرکت یا راه رفتن. یک طیف وسیعی از درگیری عصبی، از اختلال در عملکرد ساده مخچه تا الگوهای پیچیده درگیری با اکستراپیرامیدال ساقه مغز و کورتکس مغز نیز در این بیماران ممکن است روی دهد . روش تشخیص تشخیص بیماری بر پایه سابقه و وضعیت بالینی بیمار تست های مولکولی ژنتیکی و رد کردن سایر تشخیص ها ممکن است و بصورت گسترده ای از آتاکسی ثانویه به وسیله مسمومیت با داروها گرفته تا کمبود های تغذیه ای ونقایص هورمونی، عفونت ها و وضعیت های بعد از عفونت ناهنجاریهای ساختاری و بدخیمی ها بیماریهای دژنراتیو اعصاب را شامل  میشود .     درمان درحال حاضر هیچ گونه روش درمانی دارویی یا غیر دارویی برای درمان این بیماری وجود ندارد. اخیرا تحقیقات انجام شده در یک موسسه تحقیقاتی در ژاپن  تاثیر مثبت بعضی از گیاهان دارویی سنتی ژاپنی را در درمان این بیماری نشان داده اند. تحقیقات در این زمینه همچنان ادامه دارد. مراقبت های لازم به خاطر اتوزومال غالب بودن و وضعیت ارثی بیماری،  انجام مشاوره ژنتیک بسیار اساسی است و بهتر است در کلینیک های تخصصی ژنتیک انجام گیرد. در حال حاضر هیج درمان شناخته شده و موثری برای درمان این بیماری وجو د ندارد. و بنابراین مراقبت بیشتر حمایتی است. مراقبت در بیماران دچار آتاکسی بیشتر آموزش هایی را که منجر به استقلال بیمار در انجام کارهای روزانه خود می شود را شامل  میگردد. آموزش در نحوه استفاده از وسایل، و نحوه انجام کارهای شخصی وابستگی بیمار را به خانواده و اطرافیان بیشتر می کند. برای مثال وسایلی مانند واکر ،ویلچیر در بیمارانی که اختلال در راه رفتن دارند بسیار کمک کننده می باشد . سایر وسایل مانند وسایل نوشتن، غذا خوردن و وسایل نظافت شخصی باید نزدیک و در دسترس این بیماران قرار داده شوند. در بیمارانی که اختلال در گفتار دارند باید وسایل کمکی جهت برقراری ارتباط و درخواست کمک در صورت بروز مشکل ،در اختیار آنان قرار داده شوند. این افراد معمولا با مشکلات و بیماری های دیگری نیز درگیر می شوند از جمله این مشکلات شایع در این بیماران که باید مورد توجه قرارگیرد و در صورت امکان از درمان های دارویی برای آنها استفاده شود شامل: سفتی اندامها ،لرزش، افسردگی و اختلالات خواب است . پیش آگاهی آگاهی بیماری در بین تیپ های مختلف بیماری کاملا متفاوت است، اما بهبودی آن خوب نیست، در مقایسه با سایر بیماریها در باره فرایند مولکولی –سلولی این بیماری  دانستههای خیلی کمی وجود دارد، و به این دلیل شانس خیلی کمی در رابطه با مداخلات مهم و مفید  در درمان و پیش آگهی این بیماری در آینده وجود دارد .  

آتاکسی فردریش(FA) یک بیماری پیشرونده و نادر است که شایعترین علت ارثی اختلالات آتاکسی بشمار می آید. آتاکسی به حالت عدم تعادل و هماهنگی بدترکیب در حالت ایستادن و حرکات دست و پا گفته میشود؛ آتاکسی به عنوان نشانه در بیماریهای متفاوتی وجود دارد .آتاکسی فردریش نتیجه تحلیل و از بین رفتن رشته های عصبی حسی در نخاع است؛ این رشته ها بطور اختصاصی با مخچه در ارتباطند تا هماهنگی حرکات اندام ها را تنظیم کنند. با تحلیل تدریجی این رشته ها، نخاع هم باریک تر می شود . این آتاکسی، یک بیماری عصبی ارثی است و در سال 1893 توسط نیکولاس فردریش شرح داده شد و به همین دلیل آتاکسی فردریش نامیده شده است. شیوع و همه گیری شناسی شیوع بیماری 1 در 50000 هزار نفر است و در شمال اروپا انتشار بیشتری دارد. سفید پوستان بیشتر در معرضFA قرار دارند. FA مردان و زنان را بصورت برابر مبتلا میکند اما زنان پیش آگهی بهتری نسبت به مردان دارند و طول عمر آنها پس از ابتلا ،حدود 20سال بیشتر از مردان است. بطور معمول اولین نشانه های بیماری بین سنین 5تا 15 سال تظاهر مییابند، اگرچه تظاهر زودرس در سن 18 ماهگی و دیررس در سن 30 سالگی هم گزارش شده است. علت بیماری نوروپاتی جانبی موجب آتاکسی کلی یا متمرکز خواهد شد.مشکلات نخاعی نیز میتوانند موجب آتاکسی حسی شوند . هر نوع آسیب و جراحت کانونی در دستگاه عصبی مرکزی موجب آتاکسی می شود که مربوط به بخش مورد نظر می شود،برای مثال اگر آسیب به مخچه باشد، نوع آتاکسی مخچه ای خواهد بود یا اگر آسیب به نخاع باشد آتاکسی از نوع حسی خواهد بود یا اگر آسیب به دستگاه دهلیزی باشد،آتاکسی از نوع دهلیزی خواهد بود. اغلب عوامل خارجی که منجر به آتاکسی می شوند،عامل افسردگی هستند مانند اتانول. مثال های دیگر مانند داروهای سرخوش کننده(حشیش،کتامین،PCP،دکسترومتورفان که بلع آن موجب آتاکسی خواهد شد، داروهای ضد صرع نیز موجب آتاکسی می شوند. [highlight] فقدان‌ویتامین‌12B [/highlight] فقدان این ویتامین موجب نوع حسی و همچنین مخچه ای آتاکسی میشود. مشکلات نخاعی نیز می توانند موجب آتاکسی حسی شوند. [highlight] پسگرایی‌غیر-وراثتی‌مخچه‌ای [/highlight] از علل این نوع پسگرایی میتوان به سوءمصرف مزمن اتانول،HACE(ورم مغزی در ارتفاع بالا)،بیماری سلیاک اشاره کرد.

علایم ناشی از بیماری بطور معمول اولین علامت سختی در راه رفتن است ،آتاکسی به آرامی پیشرفت کرده و کم-کم دست ها، پاها و تنه را درگیر می کند. بطور کلی ضعف در اندام های تحتانی شدیدتر است. از دست رفتن هماهنگی حرکات نهایتا منجر به زمین خوردگی مکرر در بیمار میشود. با پیشرفت بیماری بتدریج حس اندام ها کاهش پیدا می کند. مرحله بعد تغییر شکل کف پاهاست ،که با خم شدن غیرارادی انگشتان پا و پیدایش انگشتان چکشی، و چرخش کف پا بداخل خود را نشان می دهد. اگرچه گاهی دفرمیتی کف پا می-تواند اولین تظاهر بیماری باشد. آسیب بینایی با حرکات افقی سریع و غیر ارادی چشم آغاز شده و تا تاری دید و نهایتا تحلیل عصب بینایی (در 25% موارد)ادامه می یابد. آسیب شنوایی تا ناشنوایی کامل در برخی موارد، اختلال بلع، اختلال در تکلم و بریده بریده سخن گفتن بیشتر افراد مبتلا به آتاکسی فردریش دچار یک انحنای یک طرفه در ستون مهره ها (اسکولیوز) می شوند که در صورت شدید بودن ممکن است تنفس فرد را مختل کند. روش تشخیص تشخیص بیماری براساس مجموعه ای از علائم بالینی و چندین تست پاراکینیکی و با نظر پزشک متخصص مغز و اعصاب گذاشته می شود .تشخیص این بیماری نیازمند ارزیابی بالینی بیمار است که شامل تاریخچۀ بیماری، معاینه و تست تعادل همراه با تست رفلکس تاندونها و حس مفاصل است. از روشهای خوب افتراق آتاکسی مخچه ای از سایر علل آتاکسی تست رومبرگ(Romberg’s test)است تست های ژنتیکی امروزه تشخیص نهایی را تأیید میکند. برخی از تست های کمکی برای تشخیص و مدیریت درمان بیماری لازم است از قبیل نوار عصبی عضلانی، نوار هدایت عصبی، نوار مغزی، اکوکاردیوگرافی قلب تعیین سطح ویتامین E در خون و تصویر برداری با ام آر ای و سی تی اسکن. درمان تاکنون، درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. اگرچه ،از درمانهای کمکی برای کاهش علائم و حفظ عملکرد معمولی فرد استفاده می شود .از روشهای جراحی جهت اصلاح دفرمیتی کف پا و اصلاح انحنای کمر، می توان بهره جست. ورزش درمانی ممکن است در طولانی کردن مدت استفاده از عضلات موثر باشد. متاسفانه با پیشرفت علائم بیمار مجبور به استفاده از وسایل کمک حرکتی مانند ویلچر، واکر و… خواهد بود . درمان اصولا بستگی به عامل زمینه دارد ولی در موارد ارثی پیش آگهی خوب نیست. درمانهای فیزیکی مانند ورزش، اسپلینت و واکر نیز به کار می روند. مراقبت های لازم آزمایش ژنتیک برای تشخیص درست بالینی ضروری است که در تشخیص اولیه شخص قبلاً تأثیر به سزایی دارد مشاوران روانشناسی نیز کمک فراوانی در خصوص کنار آمدن با این بیماری می توانند بکنند، پزشک اولیه می توانند عوارضی مانند بیماری قلبی، دیابت، و اسکولیوز بیماران را بررسی کرده و افراد را به متخصصان مربوطه جهت درمان معرفی کند و از این طریق به آنها کمک کند تا بتوانند با مشکلات ناشی از این بیماری کنار بیایند. پیش آگهی FA مردان و زنان را بصورت برابر مبتلا می کند اما زنان پیش آگهی بهتری نسبت به مردان دارند و طول عمر آنها پس از ابتلا ،حدود 20سال بیشتر از مردان است. بطور معمول اولین نشانه های بیماری بین سنین 5 تا 15 سال تظاهر می یابند، اگرچه تظاهر زودرس در سن 18ماهگی و دیررس در سن 30سالگی هم گزارش شده است .بیماری با تخریب پیشرونده رشته های عصبی حسی ،نهایتا منجر به ضعف و ناتوانی می شود. شایعترین علت مرگ بیماران اختلالات قلبی است. مطالعات نشان میدهد که تظاهر زودرس بیماری در سنین پایین تر پیشرونده نبوده و علایم در مرحله ای متوقف خواهد شد . متاسفانه درمانی وجود ندارد ،اما روش های ارتوپدی میتوانند به اصلاح دفورمی تیهای پا کمک کنند. بعد از شروع نشانه ها ،در 5 سال اول ناتوانی در راه رفتن بدون کمک ایجاد می شود و در مدت 10 تا 20سال ،بیمار را کاملا زمین گیر می کند. به طور متوسط مدت بیماری متوسط بیماری علامتدار 25 سال است و به طور متوسط(و نه دقیقا)در حدود 35سالگی مرگ فرا می رسد .علت مرگ عمدتا کاردیومیوپاتی است که منجربه نارسایی احتقانی قلب میشود.