دیستروفی عضلانی یک بیماری مهم نقص ژنتیکی است که در اثر از بین رفتن تدریجی بافت عضلانی به وجود می آید.رایج ترین نوع بیماری دیستروفی عضلانی بیماری دوشن است. علائم اولیه بیماری که شامل ضعف عضلانی و مشکلات حرکتی است و در اوائل دوران کودکی بروز می کند. در این بیماری ضعف عضلانی پیشرونده است و کودک مبتلا به تدریج قدرت حرکت را از دست  میدهد پسرهای مبتلا به این حالت، دشواری در راه رفتن در سنین 1 الی 3 سالگی دارند و معمولا قادر به دویدن یا پریدن شبیه هم سن و سالان خود نیستند، اغلب برای بالا رفتن از پلکان مشکل دارند و برای اینکار از نرده ها کمک میگیرند. برای بلند شدن از زمین نیز مشکل دارند. به طوریکه در اکثر موارد تاپیش از سن 12 سالگی ناچار به استفاده از ویلچر می شوند . شیوع و همه گیری شناسی دوشن یک اختلال وابسته به کروموزوم X است که احتمال وقوع آن یک از هر 3500 نوزاد پسر است. تعداد مبتلایان به دیستروفی در ایران حدود 20 هزار نفر برآورد  میشود که از این تعداد بین 15 تا 16 هزار نفر به دوشن مبتلا هستند. در حدود 100 پسر سالانه در انگلستان با عارضه DMD متولد میشوند. همیشه در حدود 1500 پسر با این نوع اختلال در انگلستان زندگی میکنند .بطور کلی در بین مردم احتمال تولد کودکان پسر با این نوع عارضه ،1 به 3500 است.این بیماری از نوع مغلوب وابسته به جنس می باشد.  علت بیماری ژن مسئول ساخت این دیستروفین( DMD)است و بر روی کروموزوم X قرار دارد .پروتئین دیستروفین اطراف سلول های ماهیچه ای برای محافظت ساختمان ماهیچه ساخته می شوند و مانع از خروج عناصر داخل سلول ماهیچه ای به فضای خارج از سلول می شود.بدون دیستروفین سلول ماهیچه ای قابل نفوذ خواهد بود و مواد بافت خارج سلولی وارد سلول ماهیچه شده و باعث تخریب و مرگ ماهیچه خواهد شد و در نهایت بافت چربی جای ماهیچه را می گیرد. علت عدم تولید پروتئین دیستروفین در ژن دی ام دی هنوز به طور قطع مشخص نیست ولی این عدم تولید ناشی از مسدود شدن مجاری تولید پروتئین دیسترفین می باشد. دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری ارثی مغلوب وابسته به X می باشد و همانند سایر بیماری های این گروه عموماً محدود به مردان شده و به ندرت در زنان دیده م یشود، مگر در مواردی نادر برای مثال حالتی که دختران حامل ژن DMD تنها واجد کروموزوم X (مبتلا به سندرم ترنر) باشند. یک سوم ژن های DMD در جمعیت، توسط مردان و دوسوم دیگر توسط زنان حامل، منتقل م یشود. اما از آنجا که سازش تولید مثلی مردان بیمار صفر است و قادر به انتقال بیماری به نسل بعد نیستند، بنابراین از میان بیماران دوشن یک سوم جهش یافته های جدید هستند و دوسوم سابقه فامیلی دارند . علایم ناشی از بیماری به دلیل طبیعت تدریجی و غافلگیرکننده بیماری ،تعیین دقیق سن شروع بیماری و ظهور علائم اولیه کار مشکلی است. والدین معمولاً از هیچ گونه ناهنجاری ،پیش از آنکه کودک آغاز به راه رفتن نماید، آگاه نیستند .یکی از علائمی که والدین را متوجه می سازد تأخیر کودک در راه رفتن است. دیگر نش انههای شروع بیماری راه رفتن اردکی شکل، افتادن های مکرر، راه رفتن روی پنجه پا ،ناتوانی در بالا رفتن از پله ها و ناتوانی در برخاستن از حالت نشسته می باشد. در مجموع و با توجه به آمارهای مختلف  بهدست آمده، در 90 درصد بیماران شروع علائم بالینی بیش از 5سالگی است .مشخص ترین علامت در مراحل اولیه بیماری، بزرگ شدن عضلات اطراف شانه و زبان، عضلات ساعد و گاهی در عضلات دیگر نیز دیده م یشود.       بزرگی عضلات در حقیقت به دلیل افزایش بافت همبند و چربی است که عضله را در حالت ضعف نگه م یدارد و به همین دلیل هم بزرگی کاذب نامیده می شود. این ویژگی در بیش از 95 درصد بیماران دیده می شود اما مختص این بیماری نیست و در برخی اشکال دیگر دیستروفی نیز یافت می شود. از دیگر علائم زود هنگام،علامت گاورس( Gowers sign) میباشد که نتیجه ضعف عضلات انبساطی چهارسر ران و زانو است . علامت گاورس نشانگر روش غیرمعمول این بیماران در برخاستن از حالت نشسته، به وسیله بالارفتن از پاهای آنها می باشد و معمولاً از 4تا 5 سالگی ظاهر م یگردد و از جمله نشانه های اولیه بیماری است با پیشرفت بیماری بالدار شدن کتف نیز آشکار م یگردد که این پدیده در نتیجه آتروفی ماهی چههای اطراف شانه است البته آشکارترین علامت زمانی است که پسران بیمار به ویلچر محدود می شوند. پسران مبتلا به دوشن در 20 درصد موارد IQ کمتر از 70 دارند. بزرگی پشت ساق پا( enlarged calve) در اکثر مبتلایان به  دوشن و همچنین بکر مشاهده  میگردد . روش تشخیص تشخیص اولیه بیماری به وسیله علائم بالینی و الگوی وراثتی، انجام می گیرد. اما باید توجه داشت  بهدلیل ویژگی های مشابهی که میان این بیماری و بعضی بیمار یهای دیگر وجود دارد، این تشخیص قطعی نخواهد بود و تأیید این تشخیص به وسیله تعیین سطح آنزیم کراتین کیناز سرمی ،الکترومیوگرافی، نمونه برداری از عضله و نیز آزمایشات مولکولی انجام م یگیرد .یکبار که نوزادی با عارضه DMD در خانواده ای متولد شده باشد، اغلب در تشخیصهای پیش از زایمان برای بارداریهای بعدی هم برای مادر و هم برای دیگر زنانی که احتمال ناقل بودن در آنها داده شود مشاوره صورت می گیرد. بطور طبیعی این امکان وجود دارد که توسط اطلاعات دقیق بدست آمده از مطالعه DNA، وضعیت جنین تشخیص داده شود. با بررسی انجام شده بر روی DNA جنین توسط نمونه برداری از پرده بیرونی آن میتوان به این اطلاعات پی برد. این آزمایش بر روی تکه ای از پوششی که در هفته 11 الی 21 بارداری اطراف جنین قرار دارد انجام میشود. درمان تاکنون هیچ درمانی برای دیستروفی ماهیچه ای دوشن یافت نشده است اگرچه اخیراً تحقیقات نشان  میدهد به وسیله سلول های بنیادی می توان بافت ماهیچه های سالم را جایگزین بافت ماهیچه ای آسیب دیده کرد. عفونت های ریوی را باید به سرعت درمان نمود. در این بیماران، فیزیوتراپی می تواند در به تعویق افتادن سستی عضلات مچ پاها، مفصل ران و آرنج مؤثر باشد. در حال حاضر درمان داروئی و ژن درمانی تحت بررسی است. تنها با فیزیوتراپی و کاردرمانی می توان از انحراف ستون فقرات و قفسه سینه که موجب جمع شدگی بدن  میشود جلوگیری نمود از میان داروهای متعددی که مورد مطالعه و بررسی قرار گرفته، تنها داروئی که هنوز مصرف م یشود، پرودنیزون است . مراقبت های لازم نارسایی قلبی و ذات الریه مهمترین عامل مرگ این بیماران است که بدون ک مکهای جانبی بین 13 تا 19 سالگی رخ  میدهد .کمی بعد از روزهای اولیه تشخیص، نرمشهای مداوم مهم هستند اما لزوما به نظارت پزشکی نیاز نیست، اگر چه ممکن است احساس شود ارتباط با یک فیزوتراپیست می تواند مفید باشد. در این مرحله مهمترین راهی که یک پزشک میتواند به شما به عنوان والدین کمک کند، تا حد امکان آموزش در مورد دیستروفی عضلات و تدارک و تهیه مشاوره های ژنتیکی است. همچنین این امکان وجود دارد که در این مرحله برای مدت طولانی و برای کمک و مشاوره مستمر مجموعه برنامه ای رادرنظرگرفت.             پیش آگهی تا سنین تقریبا 8 الی 11 سالگی(بندرت سنین قبل و یا بعد) پسران برای راه رفتن ناتوان میشوند و امید به زندگی در آنها بسختی تا اواخر نوجوانی یا بیست سالگی میرسد .همچنین در نتیجه ضعف عضلات بین دنده ای، مشکلات تنفسی شدت می یابد .درگیری عضلات تنفسی معمولاً  بهصورت سرفه ضعیف، عفونت های مکرر تنفسی، و کاهش ذخیره تنفسی ظاهر م یشود. نارسائی تنفسی در خواب، ذات الریه و گاهی آسپیراسیون و انسداد راه های هوائی علت مرگ بیماران است.  شایعترین علت مرگ این بیماران عفونت های ریوی م یباشد. پسران حامل ژن بیماری دوشن از اوایل نوزادی از عوارض این بیماری رنج می برند. هنگامی که این پسران به سن بلوغ می رسند بافت عضلانی کاملا از بین  میرود و فلج و سپس مرگ اتفاق  میافتد.          

دیستروفی  ماهیچه ای بکر نوعی از دیستروفی عضلانی است که طیف عظیمی از بی ماریهای عضلانی را شامل  میشود. تولید دیستروفین به میزان نا کافی در عضلات وجود دارد در نتیجه استحکام ساختمان سلولهای عضلانی کم می شود این بیماری ناشی از جهش در ژن کد کننده ژن دیستروفن است.دیستروفی عضلانی دوشن و بکر هر دو در ارتباط با جهش در ژن دیستروفن  میباشد. تنوع قابل توجهی در پیشرفت بیماری وجود دارد و برخی بیماران سال ها سرپا باقی می مانند. وجود دیستروفلین در ماهیچه بیماران مبتلا، عموماً با لک هگذاری وسترن و ایمونوفلورسانس قابل نشان دادن است. دیستروفی عضلانی بکر، بیماری است همانند دیستروفی عضلانی دوشن، با تظاهرات بالینی مشابه اما روندی خفی فتردارد . شیوع و همه گیری شناسی این بیماری نادرتر از دیستروفی دوشن  است و از هر 18500 متولد پسر، یک نفر را مبتلا می سازد. میانگین سن شروع علائم در بیماران معمولاً 11 سالگی است. (با طیفی از 5/2 سالگی تا 21 سالگی). بنابراین شروع زودهنگام، لزوماً نشانه بیماری شدید نیست .روند بیماری خیلی آرام تر است .مفیدترین معیار بالینی توانائی بیمار برای راه رفتن است. در حال یکه تمام پسران مبتلا به دوشن توانائی حرکت را تا 13 سالگی از دست م یدهند، بیماران بکر بعد از 16 سالگی هم قدرت حرکت دارند. مع هذا تنوع چشمگیری در طیف دیستروفی بکر وجود دارد، بعضی بیماران ممکن است در سن حدود 20 سالگی یا دهه 20 زندگی به ویلچر محدود شوند در حالی که سایرین ممکن است تا دهه 40، 50 یا بیشتر قادر به راه رفتن باشند .درگیری قلب نیز (اگر اتفاق بیفتد)معمولاً، اما نه همیشه، یک نشانه دیرهنگام است. نسبتی از بیماران نیز، تا حدی دچار اختلال مغزی هستند. علت بیماری این بیماری وابسته به X بوده و با الگوی ضعیفی مشابه با آن چه در دیستروفی دوشن مشاهده  میشود، همراه است. با این حال، سن شروع( 11 سالگی)و سن مرگ( 42 سالگی)، دیر هنگام تر از دوشن است. اختلال قلب و عملکرد شناختی اتفاق نمی افتد و میزان افزایش CK در سرم شدت ک متری نسبت به دوشن دارد. برخلاف دیستروفی دوشن، در دیستروفی بکر میزان دیستروفین عضله طبیعی است، اما این پروتئین از لحاظ کیفی تغییر کرده است. دیستروفی عضلانی بکر( به عنوان دیستروفی عضلانی خوش خیم شناخته شده)که وابسته به X بوده و به صورت مغلوب به ارث  میرسد به علت  جهشهایی در ژن دیستروفین است، اما الل های بکر فنوتیپی ایجاد می کنند که به مراتب خفیف تر است. در صورتی گفته  میشود بیمار دیستروفی بکر دارد که در سن 16 سالگی هنوز قادر به راه رفتن باشد. علایم ناشی از بیماری تغییر شکل عضله(انقباضات پاشنه، پاها ماهی چههای ساق پا) ضعف عضله، به آرامی پیش می رود )مشکلات  دردویدن، رقص ،پریدن، راه رفتن( به هر حال، ممکن است در راه رفتن مشکل ایجاد نکند و این موضوع تا نوجوانی ادامه داشته باشد. راه رفتن بر روی پنجه(راه رفتن عروسکی و همچنین با عنوان راه رفتن اسبی شناخته  میشود) افتادن های مکرر به همراه تنفس سخت. افتادن های مکرر مشکل تنفسی ناهنجاری های اسکلتی، قفسه سینه و پشت (اسکولیوز) خستگی بیماریهای قلبی ،کاردیومیوپاتی افزایش CPK(کراتین فسفوکیناز) در خون: سطوح CK در سنین نوجوانی افزایش و در مراحل بعدی زندگی کاهش می یابد ،شاید به دلیل انحطاط عضلانی است که در سنین جوانی توده عضلانی بیشتر خراب می شود باشد . روش تشخیص تشخیص بیماری پیش از ظهور علائم بالینی با تعیین سطح آنزیم کراتین کیناز سرمی (SCK)در بیماران امکان پذیر است .سطح SCK به ویژه در مراحل اولیه بیماری به طور قابل توجهی افزایش می یابد البته به تدریج در طی پیشرفت بیماری از مقدار آن کاسته م یشود .سایر روش های تشخیصی در دیستروفی بکر مشابه دیستروفی دوشن است. روش های شناسائی حاملین و تشخیص قبل از تولد نیز همانند بیماری دوشن است .ک ارآزماییهای بالینی داروهای جدید در این بیماری ها در دست اقدام می باشد. درمان درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و هدف درمان کنترل علایم بیمار برای ارتقاء سطح زندگی است. برخی پزشکان از داروهای کورتیکواستروئید برای کاهش علایم و بهبود راه رفتن بیمار استفاده  میکنند. تشویق برای راه  رفتن و ایجاد اعتماد در بیمار نقش اساسی در درمان وی دارد .کشش عضلانی و استفاده از آتل و ویلچر می تواند قابلیت حرکت بیمار را افزایش دهد. فیزیوتراپی در مراحل اولیه بیماری، مراقبت های تنفسی، ورزش های کششی برای بیماری ضروری است. مشاوره ژنتیکی برای جلوگیری از بروز بیماری بخصوص در فرزندان پسر توصیه  میگردد. مراقبت های لازم تهیه به موقع وسایل کمکی مهم است  و اینکه خیلی از بیماران تمایلی به استفاده از این وسایل ندارند بسیار خطرناک است و باعث عوارض زودرس بسیاری می شود. استفاده از اسپیلی نتهای مناسب، کمربندها و صندلی چرخدار باید به موقع در برنامه درمانی گنجانده شود .اینکه تبلیغ  میشود استفاده از وسایل کمک حرکتی باعث ضعف عضلات و زمین گیری زودرس بیمار  میشود، صحت ندارد. انجام فعالی تهای روزمره را باید به طور مداوم تمرین کرد مثل پایین آمدن از تخت، بالا رفتن از پله، حمام کردن و… محبت زیاد و انجام دادن کارهایی که کودک قادر به انجام آنها باشد بسیار مضر است باید استقلال حرکتی بیماران تا جایی که ممکن است حفظ شود. پیش آگهی پیشرفت  دیستروفی بکر عضلانی به شدت با دیستروفی عضلانی دوشن متغیر است دیستروفی عضلانی بکر به آرامی باعث از کار افتادگی تدریجی می شود، و بیماران در نهایت از عصا یا صندلی چرخداراستفاده  میکنند. مرگ آنها در سن 40 سالگی اتفاق می افتد، اما بعضی از بیماران با لذت بردن از زندگی باعث طول عمر نرمال می شوند.  

نوعی ناتوانی عضلات شانه و لگن  میباشد که برای اولین بار توسط ناتراس در سال 1954 مطرح شد. این بیماری بصورت ارثی بوده و در نوع اتوزومال غالب و مغلوب به ارث  میرسد که نوع مغلوب آن شایعتر است. بیماری در پایان دهه اول تا آغاز دهه سوم تظاهر می یابد. شیوع و همه گیری شناسی شیوع کلی بیماری 5تا 70 نفر در هر یک میلیون نفر برخی کشورها برآورد شده است . علت بیماری جهش در ژن بخصوص باعث تجمع پروتین دسمین در سلول عضلانی می شود و در نهایت انقباض عضلانی مختل  میگردد . علایم ناشی از بیماری ضعف عضلانی، دفع گلوبولین از ادرار، ضعف در عضله قلبی از علایم شایع بیماری می باشد. در این بیماری اختلال حسی و عصبی وجود ندارد . روش تشخیص تشخیص نهایی با نمونه برداری از عضله صورت می گیرد. آزمایش ژنتیکی نیز برای تعیین نوع دیستروفی کاربرد دارد . درمان این بیماری هنوز درمان موثری نداشته و اقدامات درمانی عمدتا مبتنی بر حمایت روحی و تلاش در جهت کاهش نقص عضلات هستند. لذا فیزیوتراپی، ورزش عضلانی و در نهایت کنترل قلب و ریه بیمار در جهت کاهش خطر بیماریهای قلبی و تنفسی باید مدنظر باشد. تجویز ایمونوگلوبولین وریدی در برخی بیماران مفید بوده و استفاده از کورتیکو استروئیدها در جهت جلوگیری از انتشار فیبروز کاربرد دارد. پیش آگهی میزان ناتوانی بیمار بر حسب نوع دیستروفی متغیر است اما در طی مدت زمان کم بیمار مجبور به استفاده از ویلچر  میگردد. در نهایت ضعف عضلانی به قلب و ریه گسترش یافته و عوارض قلبی و ریوی مهم ترین عامل مرگ بیمار است .

کم خونی داسی شکل ،یک بیماری ارثی است که بخاطر شکل غیرطبیعی هموگلوبین در خون بوجود می آید. زمانیکه گلبولهای قرمز این افراد در شرایط غیرطبیعی اکسیژن قرار بگیرند به شکل داس در می آیند و ماحصل این تغییر شکل، افت کارایی گلبولهای قرمز خون و بروز کم خونی می باشد و کمبود در کودک مبتلا به این بیماری، خون بطور موثر منعقد نمیشود و آرامتر از خون یک بچه طبیعی در رگهای خونی جریان پیدا  میکند اگر رگهای خونی بسته شوند کودک در محل انسداد احساس درد  میکند و این موجب وخیم تر شدن کم خونی، ایجاد یرقان و افزایش خطر بیماریهای عفونی مانند سرفه ها و سرماخوردگیها میشود شیوع و همه گیر شناسی بیماری اغلب در آفریقایی های آمریکایی تبار بیشتر شیوع دارد. از هر 500 کودک آفریقایی – آمریکایی در ایالات متحده 1 نفر این بیماری را دارد. این بیماری همچنین بین مردم آفریقا، هند، آسیای میانه و مدیترانه نیز شیوع دارد. وجود این بیماری در این مناطق شاید به دلیل این واقعیت است که حاملین این بیماری در برابر مالاریا مقاومت دارند. براساس تخمین، بیش از 72هزار نفر در ایالات متحده به این بیماری مبتلاهستند .میلی ونها نفر در سراسر جهان از عوارض بیماری سلول داسی رنج می برند .2 میلیون نفر آفریقایی – آمریکایی یا 12/1 جمعیت آمریکا صفت سلول داسی دارند. علت بیماری کم خونی داسی شکل یک بیماری ارثی و ژنتیکی می باشد. جفت کرموزوم 11 حاوی ژنهای مسئول تولید هموگلوبین نرمال می باشد یک جهش در این ژنها منجر به بیماری داسی شکل می شود که در آن گلبولهای قرمز خون دچار تغییر شکل (به صورت داس) می شوند. گلبول قرمز طبیعی، صاف و گرد است و به راحتی از  مویرگهای خونی عبور  میکند. ولی  گلبولهای قرمز  داسیشکل تمایل دارند در کنار یکدیگر قرار گیرند، بنابراین به راحتی از  مویرگهای خونی عبور  نمیکنند و باعث توقف جریان خون حمل کننده اکسیژن  میگردند. بر خلاف گلبول قرمز طبیعی که بیش از 120 روز زنده می مانند،  گلبولهای داسی بعد از 10تا 20 روز از بین می روند. این روند طی یک دوره مزمن، منجر به بروز کم خونی  میگردد. علایم ناشی از بیماری کمخونی- خستگی – یرقان خفیف- زرد شدن سفیدی چشم – درد دست و پاها و شکم هرجا که رگهای خونی بسته شوند – افزایش خطر ابتلاء به عفونتها-تجمع سلولهای خونی در طحال روش تشخیص علاوه بر شرح حال کامل پزشکی فرد و معاینه بدنی،  روشهای تشخیصی بیماری سلول عبارتند از:  آزمایشهای خونی و دیگر روش های ارزیابی.هم اکنون غربالگری آزمایش خون نوزادان، به منظور شروع هرچه  سریعتر درمان صورت  میگیرد.الکتروفورز هموگلوبین یک آزمایش خونی است که در تشخیص افراد حامل صفت داسی شکل و یا هر بیماری همراه با سلول داسی شکل ،کمک می کند. درمان در حال حاضر هیچ دارویی برای کنترل این بیماری وجود ندارد. در حملات شدید ممکن است از مایعات وریدی، تزریق خون، آنتی بیوتیک ها و مسکن ها استفاده شود. تجویز پنی سیلین به عنوان پیشگیری از عفونت ممکن است از دوره شیرخواری شروع شود. نشان داده شده است که درموارد عود مکرر حملات دردناک، تجویز هیدروکسی اوره تعداد حملات را کاهش  میدهد . دردها با تجویز مایعات، اکسیژن و داروهای ضد درد کنترل  میشوند. در صورت وجود هر گونه عفونت، مصرف آنتی بیوتیک لازم است.در بیماران مبتلا به سندرم حاد قفسه سینه و یا درد مقاوم به درمان، پزشکان اقدام به تعویض خون  مینمایند. مراقبت های لازم از  ورزشهای سخت و مواجهه با سرما بپرهیزید. در طی حملات در بستر استراحت کنید .فعالیت ممکن است در اثر کم خونی مزمن و تکامل ضعیف عضلات تا حدودی محدود گردد اگر کودکی دچار این بیماری باشد، ارجاع وی به یک پزشک دارای تخصص در این زمینه، توصیه  میگردد. درمان در منزل شامل حفظ سلامت عمومی و اقدام فوری برای درمان حملات بیماری می باشد. بستری در بیمارستان در حملات شدید بیماری جهت تجویز مایعات وریدی، اکسیژن و گاهی تزریق خون ممکن است لازم گردد. در طی حمله بیماری، بیمار را گرم نگه دارید و از کمپرس گرم بر روی ناحیه دردناک استفاده کنید. واکسیناسیون بیمار شامل واکسن ضد پنومونی(ذات الریه) را به موقع انجام دهید. بدون وجود کپسول اکسیژن از مسافرت هوایی حتی با هواپیماهای دارای تنظیم فشار داخلی خودداری کنید. این موضوع را قبل از سفر با شرکت هواپیمایی مورد نظر خود مطرح کنید. از یک دستبند یا گردنبند هشداردهنده طبی که نشان دهنده بیماری شما باشد استفاده کنید. در صورت ابتلا به این بیماری، قبل از تشکیل خانواده اقدام به مشاوره ژنتیک کنید. پیش آگهی کم خونی سلول داسی شکل غیرقابل علاج بوده و طول عمر را کاهش می دهد. با این حال با پیشرفت درمان های مؤثر، مدت عمر تا بالای 40 سال به تدریج افزایش یافته است. اکثر این بیماران تا قبل از رسیدن به سن بلوغ در اثر عفونت یا سکته مغزی فوت  میکنند .نارسایی کلیه و ریه علل عمده مرگ در بیماران بزرگسال هستند. سایر عوارض طولانی مدت عبارتند از: زخم های پوستی مزمن، اختلالات چشمی، اختلال عملکرد کبد و  سنگ های کیسه صفرا.

فیبروز کیست یک عبارت  است  از ی ک بیماری  ارثی  غددتولیدکننده   مخاط و سایر غدد برون ریز  بدن. در اثر این  بی ماری، راه های  هوایی  در ریه ها دچار انسداد می شوند و  لوزالعمده  نمیتواند  آنزیم های ضروری  برای  هضم  چربی ها را به   درون  رودهها  ترشح کند. این بیماری به تعدادی از غده های بدن آسیب می رساند مخصوصاً  غدههایی که در پوشش داخلی لوله های برونشی قرار دارند. سیستیک فیبروزیس بیماری است که بر اثر جهش در ژن تنظیم کننده انتقال بین غشایی است که در واقع جهش ژن( CFTR)است . شیوع و همه گیری شناسی شایع ترین اختلال اتوزومی مغلوب در کودکان اروپایی 1 در هر 2500 تولد است. فیبروز کیستی با میزان بروز 1 مورد در هر 3200 تولد زنده در ایالات متحده، فراوانترین بیماری کشنده ژنتیکی است که جمعیت قفقازی را مبتلا  میکند. در حدود یک نفر از هر 25 نفر در ایالات متحده ی آمریکا حامل هترو زیگوت برای الل جهش یافته ی سیستیک فیبروزیس است. این بیماری در بین آسیایی ها 1مورد در 32000 تولد زنده و آمریکایی های آفریقایی تبار 1 مورد در 15000 تولد زنده ناشایع است. فراوانی CF در بین متولدین سفید پوست برابر با 1به25000است. فراوانی حاملین CFبرابر با 1 به 25 است. اگر هم  مادر و هم  پدر ازخانوادهای  باشندکه فیبروز کیستیک  در  آن وجود داشته  است ، شانس بروز بی ماری در کودک  آنها 1به 4است. علت بیماری نوزاد از بدو تولد این بیماری را از پدر و مادر خود به ارث می برد. اگر پدر و مادر هر دو سالم باشند اما هر یک از آنها حامل یک ژن معیوب فیبروز کیستی باشند هر فرزندی را که مادر حامله شود 25درصد شانس به ارث بردن هر دو ژن معیوب و در نتیجه ابتلاء به فیبروز کیستی را دارد علت اصلی این بیماری، نقص در ژن کدکننده پروتئین RTFC است . علایم ناشی از بیماری ترشحات غیر طبیعی از علایم اصلی این اختلال است که شدیدترین اثر آن در سیستم تنفسی است که موکوس چسبنده ای به صورت غیر طبیعی راه های طبیعی هوایی را مسدود می کند. مژک هایی که نایژه ها را مفروش می کنند به آسانی نمی توانند موکوس را بر دارند بنابراین به محیطی برای رشد باکتری های خطرناک تبدیل می شوند. این باکتری ها یا سموم آن ها به  بافتهای اطراف آسیب رسانده و منجر به ذات الریه عود کننده و مشکلات دیگری می شوند در این حالت، غده های برونشی بجای تولید مخاط رقیق طبیعی، خلط غلیظ و لزجی تولید می کنند که منجر به بسته شدن مجاری عبور هوا میشود و در نهایت عفونتهای ریوی را بوجود  میآورد و وقتیکه بخشهای کوچکی از  ریهها فرسوده شوند خطر ذات الریه را به همراه دارد. این عارضه اخیر و عفونتهای عود کننده در مبتلایان به فیبروز کیستی شایع است .عفونتهای عود کننده همراه با سرفه و ناراحتیهای تنفسی اسهال، ممکن است بصورت دوره ای با یبوست جایش را عوض کند. مدفوع چرب و بدبو نارسایی رشد ورم شکم و تحلیل رفتن دستها و پاها .در       رودههای کودک مبتلا به فیبروز کیستی ،لوزالمعده نمی تواند برخی آنزیمهای حیاتی را تولید کند .این آنزیمها به عمل هضم کمک و غذا را شکسته و تجزیه  میکنند تا بدن بتواند آنها را آسانتر جذب کند. فقدان این آنزیم های هضم کننده بدان معنا است که غذا بدرستی جذب نمیشود و موجب اسهال و مدفوع بدبو می گردد. از آنجائیکه غذا جذب نمیشود بدن بسیاری از مواد غذایی ضروری را که برای سلامتی لازم است دریافت  نمیکند در نتیجه   ،کودک رشد نمیکند و همچنان کوچک و کم وزن باقی  میماند ممکن است بعد از هر دوره اسهال، یبوست جایگزین آن شود و توالی این مطلب  میتواند عملاً روده را مسدود کند. روش تشخیص اگر چه آزمایشهای ساده ای روی خون و مدفوع نوزادان می توان انجام داد اما آزمایش قطعی برای فیبروز کیستی تست عرق می باشد زیرا میزان نمک عرق در این بیماران بالا است در مورد برادران و خواهران فرد مبتلا و در نوزادانی که دچار مراحل عود کننده ذات الریه هستند و دچار توقف رشد شده اند نیز این آزمایش انجام  میگیرد. تهیه نمونه ها از مایع آمنیون و خون با استفاده از روش های روتین استخراج ژنوم و بررسی برای یافتن یکی از رایج ترین جهش ها در ژن CF با استفاده از روش 1RFLP انجام  میگیرد. درمان درمان های کنونی برای سیستیک فیبروزیس( CF)عموما جهت تسکین علایم بیماران هستند. آنتی بیوتی کها برای کنترل  عفونتهای باکتریایی مورد استفاده قرار می گیرند اما درمان فیزیکی روزانه برای پاک کردن موک وسها از سیستم تنفسی مورد نیاز است.به دلیل بروز عفونت های باکتریایی مزمن و کشنده در راههای تنفسی کنترل عفونت و حفظ عملکرد تنفسی مطلوب کلید اصلی درمان است.دارو          درمانی در این بیماران شامل موارد زیر است: آنتی بیوتیک ها به منظور پیشگیری از عفونت استفاده می شوند . داروهای گشاد کننده برونش برای باز نگه داشتن مسیرهای تنفسی استفاده  میشود. از کورتون ها به منظور کاهش التهاب در سیستم تنفسی استفاده  میگردد. برحسب نیاز از آنزیمهای پانکراس(لوزالمعده) برای کاهش مشکلات گوارشی استفاده  میشود. مکمل های ویتامین های محلول در چربی برای بیمار تجویز  میشود که معمولا به صورت روزانه مصرف  میشود. زمانی که کودک در بیمارستان بستری است یا در موارد بیماری ریوی پیشرفته برای پیشگیری از کمبود اکسیژن ممکن است اکسیژن درمانی انجام شود . مراقبت های لازم رویکرد تیمی  برای  کم ک به  مراقب ت از کودک (درمانگر تنفسی، پرستار، متخصص تغذیه، فیریوتراپ ،مشاور، مددکار  اجتماعی) تا جایی که میتوانید اطلاعات  خود را در مورد این  بیماری  بالا ببرید. توجه  داشته  باشید که  رژیم  غذایی ، دارو، و تشخیص   زودهنگام عفونت  بسیار مهم  هستند. تخلیه روزانه مخاط ریه ها با تغییر وضعی ت  بدن و نیز ضربه  زدن  به  قفسه  سی نه برای   تکان  دادن و نرم  کردن  تکه  های مخاطی  چسبنا ک، در بهبود علایم ظاهری بیمار مؤثر خواهد بود . هر گاه  کود ک علایم  تنفسی  دارد ،از  دستگاه بخور استفاده  کنید. رطوبت   به ناز ک  کردن مخاط  کمک  می کند و  بنابراین مخاط  راحت تر با سرفه  خارج  می شود. دستگاه  بخور را هر روز تمیز کنید . واکسیناسیون کودک خود را به روز  نگاه دارید. کودک  باید واکسن آنفلوانزا نیز دریافت  کند . کودک خود را تشویق  کنید تا زندگی طبیعی و فعال داشته  باشد . پیوند ریه  نیز تدریجاً به جرگه روشهای درمانی پیوسته است. پیش آگهی تغییرات آناتومیک در CF بسیار متغییر هستند و به این بستگی دارد که کدام غده و با چه شدتی درگیر شده است.اختلالات پانکراسی در تقریبا 85 تا 90 درصد بیماران مبتلا به CF وجود دارد. در موارد خفیف تر فقط تجمع موکوس در مجاری کوچک اتساع یافته غدد اگزو کرین وجود دارد. در موارد پیشرفته تر که معمولا در بچه های بزرگتر یا نوجوانان دیده  میشود، مجاری کاملا مسدود شده اند که این حالت باعث آتروفی غدد برون ریز و فیبروز پیشرونده  میگردد. آزواسپرمی و ناباروری در 95 درصد مردانی که تا بزرگسالی زنده می مانند دیده می شود.فقدان دو طرفه وازودفران یافته ی شایعی در این بیماران می باشد این  بی ماری در حال  حاضر علاج ناپذیر است  و غالباً بیمار در همان  بچگی  فوت  می کند. مراقبت  دقیق  و درازمدت  توسط  والدین  و تیم  پزشکی  به  کودک  کمک  می کند تا زندگی  تقریباً راحتی  داشته  باشد. البته  کودکانی  که  دچار انواع  خفیف تر بیماری  هستند تا دوران  بزرگسالی  زنده  می مانند ،خصوصاً اگر این  بیماری  زود تشخیص  داده  شود .میانگین  طول  عمر بیماران 28 سال  است . محققان  ژن  مسؤول  بیماری  فیبروز کیستیک را کشف کرده اند. هم اکنون  در مورد روش های  نوین  پیشگیری  و درمان این  بیماری  کارهای  زیادی  در حال  انجام  است.      

اسکلرودرمی یک بیماری نادر و پیشرونده است که باعث سفت شدن و سختی پوست و بافت های همبند  رشته هایی که چارچوب و تکیه گاهی برای بدن ایجاد می کنند می شود.اسکلرودرمی اغلب با بروز چندین لکه خشکی بر روی پوست دست ها یا صورت آغاز می شود و به تدریج ضخیم تر و سخت تر می شود در واقع نام این بیماری در لغت به معنای(پوست سخت)است. این بیماری  میتواند پوست، مفاصل، دستگاه گوارش و به خصوص مری، قلب ،کلی هها،  ریهها، عروق خونی و انگشتان دست و پا را مبتلا کند. اسکلرودرمی یکی از زیر گروه های بیماری آرتروز است که اختلالات بافت همبند نامیده می شود اسکلرودرمی یک اختلال واگیردار یا سرطان زا نیست اما به میزان قابل توجهی موجب کاهش اعتماد به نفس و ناتوانی در انجام فعالی تهای روزانه در فرد بیمار می شود. بیماری اسکلرودرمی(Scleroderma) یک بیماری بافت همبند است که شامل تغییرات در پوست، عروق خونی، عضلات و اعضای داخلی می باشد. این بیماری به صورت خودایمنی بوده و سیستم ایمنی بدن به اشتباه ،به بافت های سالم بدن حمله کرده و آنها را از بین  میبرد اسکلرودرمی  یک  بیماری  منتشر بافت  همبند است ک ه در آن  پوست و سایر قسمت های   بدن به تدریج  تحلیل  رفته ، ضخیم  شده  و سفت   میگردند. این  بی ماری می تواند پوست ، مفاصل ؛ دستگاه  گوارش  و  به خصوص مری، قلب ،کلیه ها، ریه ها، عروق  خونی ، انگشتان دست و پا را درگیر سازد. اسکلرودرمی به 2 نوع موضعی و منتشر طبقه بندی می شود. در اسکلرودرمی موضعی فقط درگیری پوستی و در نوع منتشر همانطور که از اسم آن مشخص است درگیری قسمتهای مختلف بدن است. شیوع و همه گیری شناسی اسکلرودرمی در سنین بزرگسالی هم در مردان و هم در زنان مشاهده می شود اما در زنان در سنین بین 30 تا 50سالگی شایعتر است .همچنین این بیماری در بین افراد بزرگسال شایعتر از کودکان است. این  اختلال  در بزرگسالان  از هر دو جنس  دیده   میشود ولی  در خانم های  سنین  30-50 سال  شایعتر است. بیماری ممکن است در بین افراد خانواده شایع شود اما در اکثر موارد بدون هیچ سابقه شناخته شده در بین اعضای خانواده این بیماری بروز می کند. وقوع اسکلرودرمی در دوران کودکی نادر است، اما بعداً به سرعت شیوع آن افزایش می یابد تا در حوالی 30سالگی به حداکثر می رسد و همچنان شیوع آن تا دهه چهارم عمر بالا می ماند و سپس سریعاً کاهش می یابد به طوری که این بیماری پس از 60 سال، به ندرت رخ  میدهد. به دلیل فاکتورهای هورمونی و سیستم ایمنی بروز اسکلرودرمی در زنان 2 تا3 برابر مردان است .معمولاً این بیماری در طبقات اجتماعی- اقتصادی بالا بیشتر دیده می شود. تعداد زنان مبتلا بیشتر از مردان است اما بیماری در مردان با شدت بیشتری بروز  میکند و این را به اثر هورمون هایی نظیر استروژن و پروژسترون نسبت  میدهند. طبق آمارها در دنیا نسبت ابتلای زنان به مردان دو به یک است اما در ایران سه به یک  میباشد. بیماران مبتلا به اسکلرودرمی می توانند ازدواج کنند و در زنان حاملگی تداخلی با این بیماری ندارد. نسبت درگیری زنان به مردان 4 به 1 است. و 83% بیماران کمتر از 25 سال هستند .ضربه  میتواند باعث ایجاد ضایعه در محل شود. بیشتر ضایعات اندام را درگیر می کند سفتی مفاصل در 56% بیماران دیده می شود. بیماران با ضایعات فعال برای 2-3 سال زنده  میماند. علت بیماری علت این اختلال ناشناخته است اما ممکن است یک بیماری خود ایمنی باشد. در این حالت بافت همبند که چارچوب و تکی هگاهی برای  بافتها و عروق خونی است، ضخیم، سفت و غیرقابل انعطاف می شوند. در افراد مبتلا به این بیماری، ماده ای به نام کلاژن در پوست و دیگر اعضا ساخته و جمع  میشود. علت اصلی  اسکلرودرمی ناشناخته است اما بطور کلی چند عامل ممکن است در بروز آن نقش داشته باشند. فعالیت غیرطبیعی سیستم ایمنی با فعالیت التهابی: که در آن سیستم ایمنی فعالیت فیبروبلاست را تحریک می کند تا کلاژن زیاد تولید کند ،که با زیاد شدن کلاژن بافت همبند ضخیمی در پوست و اعضای داخلی ایجاد  میشود. ژنتیک: ممکن است برخی ژنها در بروز آن مؤثر باشند ولی قابل توارث از والدین به فرزندان نیست. هورمون: میزان شیوع این بیماری در زنان بیشتر از مردان است که این ممکن است نقش عوامل هورمونی را نشان دهد، اما هنوز به اثبات نرسیده است . برخورد با یکسری مواد خاص مثل ترکیبات سیلیکاتی در کسانیکه سینه هایی با ترکیبات سیلیکاتی می کارند ایجاد  میشود . علایم ناشی از بیماری نشانه های پوستی تورم انگشتان ضخیم شدن پوست سندرم تونل مچ دست مشکلات گوارشی: تظاهرات گوارشی از علل مهم ناتوانی است که ممکن است تمام مناطق گوارشی درگیر شوند و در 80% بیماران به وجود می آید. ایجاد عارضه در مری و روده باعث آتروفی ماهیچه صاف و تأثیر بر 3/2 تحتانی آن می شود که حرکات پریستالیتسم نداریم و فشار دریچه  LESکاهش می یابد. جدار مری نازک و آتروفیک  میشود. ممکن است ناحیه فیبروز تکه تکه باشد و بیماران معمولاً با دیسفاژی در بلع نسبت به جامدات مراجعه کنند. درد مفاصل:که ابتدای بیماری درد والتهاب مفاصل و به تدریج سفت شدن آن را داریم. عوارض قلبی و کلیوی: تنگی نفس، تپش قلب، ورم عمومی، فشار خون بالا و. .. شایعترین علائم این بیماری عبارت از سفت  و ضخیم   شدن، خشکی  و کرختی پوست، اختلال  در گردش  خون و زخم  شدن   نوک  انگشتان،  دشواری در بلع ،  اختلال در جذب  غذا،  نفخ پس  از غذا  خوردن، ک اهش  وزن، سوزش  سردل  و احساس  ماندن  غذا در پشت  جناغ، سفت  و ضخی م  شدن پوست به  خصوص در ناحیه  صورت  که  باعث  از دست  رفتن  نرمی  و  انعطاف پذیری  آن  میشود، درد عضلانی ، ضعف  و خس تگی، درد، خشک ی و تورم  مفاصل و ک مخونی  هستند. در این بیماری علاوه بر سفت و سخت شدن پوست ،این بافت حالت  انعطافپذیری خود را از دست  میدهد و به دلیل کشیدگی در روی  استخوانهای مهم پوست براق  میشود. علائم این بیماری بیشتر به صورت جلدی می باشد که باعث ایجاد زخم های پوستی و سفتی پوست می شود. این سفتی به تدریج پیشرفت کرده و سپس تغییر رنگ یافته که به صورت تیره شدن رنگ پوست تظاهر می یابد. ؛ چین های عمودی دور لب افزایش می یابد و باز شدن دهان دچار مشکل  میشود و به همین خاطر، بهداشت دهان و دندان نیز دچار اشکال  میگردد. به غیر از این ها علائم  پوستی، گوارشی ،کلیوی، ریوی، قلبی، علائم مفصلی و عضلانی نیز ایجاد می شود که توضیحات آن قبلا داده شد. روش تشخیص برای تشخیص این بیماری اغلب از انجام آزمایش خون جهت شناسایی کم خونی و اندازه گیری پادتن ها، آزمایش ادرار برای شناسایی گلبول های قرمز در ادرار استفاده  میشود. تهیه نوار قلب، رادیوگرافی از دستها، مری و قفسه سینه، آزمایش از عملکرد ریه و نمونه برداری از پوست نیز کمک کننده خواهد بود. تشخیص این بیماری بیشتر بر اساس معاینات بالینی می باشد. یک معاینه بالینی دقیق به طور کامل بیماری را مشخص می کند. نمونه برداری از پوست ارزش زیادی برای تشخیص ندارد ،البته این کار یک راه عملی برای تشخیص محسوب  میشود؛ ولی تشخیص قطعی با معاینه بالینی هم امکان پذیر می باشد و وقتی که در بیماری علائم مشخص سفتی پوست و نشانۀ رینود نیز دیده می شود، تشخیص بالینی قطعی  میگردد و نیازی به بقی هی مراحل مانند نمونه داری نمی باشد. البته از نظر آزمایشگاهی نیز یک سری علائم وجود دارد. در این افراد فاکتور التهاب خون و سرعت رسوب  گلبولهای قرمز خون بالا  میرود و ممکن است کم خونی داشته باشند و یا پروتئین های فاز حاد در آن ها مثبت باشد و آنتی بادی هایی در خون ظاهر گردد که برای تشخیص می توانیم از آن ها استفاده کنیم. درمان بطور کلی برای درمان اسکلرودرمی سیستمیک از داروهای سرکوبگر ایمنی مانند متوتروکسات و داروهای شیمی درمانی و کورتیکواستروئید استفاده می کنند. برای درمان مشکلات پوستی باید به طور مکرر از کرم و لوسیون حاوی روغن استفاده کرد به دلیل اینکه افزایش کلاژن در پوست موجب از بین رفتن غدد عرق و چربی می شود پس در نتیجه همواره باید از روشی استفاده کرد که موجب مرطوب ماندن پوست شود مثل استفاده از  دستگاههای مرطوب کننده ی هوا و. .. درمان مشکل گوارشی:درمان آن مانند ریفلاکس است که باید از غذا در نوبتهای بیشتر و مقدار کمتر استفاده کرد.برای جلوگیری از برگشت غذا نباید بعد از غذا خوابید،بالاتر قرار گرفتن سر نسبت به بدن هنگام استراحت از دیگر  روشهای درمانئ اسکلرو درمی است. برای درمان سوزش سردل  میتوان از آنتی اسیدها استفاده کردواز مصرف الکل و کافئین پرهیز نمود. برای بهبود اختلال حرکتی شدید می توان از داروهای پروکینتیک مثل متوکلوپرامید و اریترومایسین استفاده کرد.اگر افزایش رشد باکتری ها را داشته باشیم می توان با تجویز آنتی بیوتیک، بهبود بخشید در درگیری پیشرفته روده کوچک، دادن مکمل آهن ،کلسیم و ویتامین محلول در چربی ممکن است لازم باشد. مراقبت های لازم به این افراد توصیه می شود، به دلیل عدم خون رسانی از طریق عروق شان، و ایجاد اسپاسم؛ بهتر است در یک محیط گرم بوده و همه قسمت های بدن شان به خصوص انتهای اندام ها را گرم نگه دارند. علاوه بر این بهتر است جوراب و دستکش ضخیم بپوشند باید کل بدن را نیز گرم نگه دارند، در ضمن توصیه می شود که از داروهایی که باعث اسپاسم بیشتر عروق  میشود، مانند داروهای آنتی هیستامین، آرگوتامین، پروپرانولول اصلا استفاده نکنند. راهی برای پیش گیری قطعی این بیماری وجود ندارد، ولی با گرم نگه داشتن اندام ها (به خصوص انتهای اندام ها)می توان از تشدید آن جلوگیری کرد ولی در صورت بروز بیماری، بهتر است از داروهایی استفاده کنیم یا اقداماتی را انجام دهیم که از پیشرفت بیماری جلوگیری کند. هنگام  خواب زیر سر خود 2 یا 3 بالش  بگذارید یا سر خود را 15-20سانتی متر بالاتر از سطح  بدن  قرار دهید تا از پس زدن اسید معده به داخل مری جلوگیری  شود.از روشهای  بازخورد زیستی برای افزایش جریان خون انگشتان  استفاده  کنید. از استعمال دخانیات خودداری کنید . برای تطبیق دادن خود با یک  بیماری  غیرقابل علاج و مادام العمر، روان درمانی یا مشاوره باروانپزشک توصیه  میشود. برای  تخفیف  خشکی مفاصل ، آنها را گرم کنید. پیش آگهی اس کلرودرمی یک  بیماری  منتشر بافت هبمند که  درآن پوست و سایر قسمت های بدن  به تدریج  تحلیل رفته، ضخیم شده و سفت میگردند. این بیماری می تواند پوست، مفاصل ؛ دستگاه گوارش و به خصوص مری، قلب، کلیه ها، ریه ها، عروق خونی ، انگشتان دست و پا را درگیر سازد . اسکلروز سیستمیک پیشرونده، سیر متغیر و غیر قابل پیش بینی دارد. بر اساس وسعت درگیری پوست طی مدت یک سال پیش از تشخیص، می توان میزان بقا را به صورت تقریبی پیش بینی کرد .بیمارانی که فقط اسکلرودا کتیلی دارند بهترین پیش آگهی را خواهند داشت، به گونه ای که فقط 21% از این بیماران پس از 10 سال زنده خواهند ماند. طبق برخی از تحقیقات گاهی بهبودی نسبی طی بارداری وجود دارد. البته در این افراد بارداری بیش از دو بار توصیه نشده است .دلیل آن مسئولیت های پرورش بچه نظیر خستگی، بی خوابی و… ذکر شده که این استرس ها و فعالیت ها  میتواند در روند بیماری تاثیرگذار باشد .  

سارکوئیدوز ،بیماریی است که قسمت های متعددی از بدن را درگیر می کند. این بیماری یک اختلال مولتی سیستم با منشاء نامعلوم می باشد و توسط التهاب گرانولوماتوز غیرکازفیه (Noncaseating Granuloma) در محل های درگیری مشخص  میگردد . خستگی و کاهش وزن و فقدان انرژی، جزو علایم عمومی این بیماری است. اما بیماری روی قلب، سیستم تنفسی، پوست، چشم و کبد و طحال هم اثر می گذارد. شیوع و همه گیری شناسی این بیماری یک بیماری التهابی سیستمیک است که به علت نامشخص ایجاد  میگردد در سراسر دنیا از هر 100000 نفر20 نفر به سارکوئیدوز مبتلا  میشود و این در حالی است که ژاپنی ها بخصوص، زنان ژاپنی درسنین بالای40 سال نسبت به سایر جمعیت دنیا ریسک ابتلا به سارکوئیدوز و بخصوص سارکوئیدوز قلبی دارند. عمومی ترین تظاهرات آن در 80% موارد ریوی است اما می تواند با درگیری سایر ارگانها مانند پوست، غدد پاروتید، طحال ،کبد، درگیری سیستم اعصاب مرکزی، استخوان و یووئیت، غدد لنفاوی و قلب نیز تظاهر یابد. در 50% بیماران مبتلا به سارکوئیدوز درگیری قلب نیز دیده شده است. زنان قدری بیش از مردان مبتلا می شوند .تخمین زده می شود شیوع آن در محدوده 1 تا40 مورد در هر 100000 نفر باشد میزان شیوع سالانه تنظیم شده براساس سن 5/35 مورد در هر 100000 نفر برای آفریقایی آمریکاییها و 9/10در هر 100000 مورد برای سفیدپوستان است. علایم ناشی از بیماری درگیری موضعی قلب یکی از شدیدترین تظاهرات سارکوئیدوز بوده و ممکن است سبب تهدید زندگی فرد ومرگ وی گردد .علائم بالینی سارکوئیدوز قلبی بستگی به محل و وسعت ضایعات التهابی گرنولوماتو دارد و می تواند با تظاهرات آریتمی، اختلالات هدایتی و نارسایی احتقانی قلب خود را نشان دهد. سارکوئیدوز یک بیماری سیستمیک است که با ایجاد  گرانولومهای بدون کازئوم به علت یا به عللی که هنوز دقیقا شناخته نشده اند ،مشخص می شود. به این جهت، برخلاف بیماری هایی که منشاء آنها معلوم است، در تعریف آن با اشکال روبه رو می شویم .انجمن بیماری های ریه آمریکا همراه با انجمن بیماری های ریه اروپا و انجمن جهانی سارکوئیدوز تعریف توصیفی زیر را پیشنهاد کرده اند. سارکوئیدوز یک اختلال چند ارگانی سیستم به علت (یا علل) ناشناخته است. معمولا جوانان یا بالغین میان سال را مبتلا می کند و غالبا با لنفادنوپاتی در ناف ریتین و انفیلتراسیون در ریه و ضایعات پوست و چشم تظاهر می کند. کبد، طحال، غدد لنفی ،غدد بزاق، قلب، سیستم عصبی، عضلات، استخوان ها و سایر اعضاء نیز ممکن است مبتلا شوند. آغاز سارکوئیدوز ممکن است به صورت حاد و آشکار و یا نهفته و با تظاهرات خفیف همراه باشد. شکل حاد با علایم عمومی و موضعی شدید بروز  میکند و سیر آن معمولا  کوتاهتر(چند ماه یا حدود  یک سال)است و خود به خود با درمان به طرف بهبود و ضایعات و یا به طرف ازمان تثبیت میرود. یافته های بالینی دیگر شامل کاهش حجم اجبار بازدمی ،ظرفیت حیاتی، و ظرفیت انتظار هستند. آنمی، لنفوسیتوپنی ،بالارفتن میزان رسوب اریتروسیت ،افزایش تست های عملکرد کبدی ،هایپرکلسمی، و نفروپاتی هایپرکلسمیک نیز از یافته های معمول هستند.       غدد لنفاوی آنها ممکن است متورم شده و شما متوجه توده هایی در زیر بازو، در گردن و یا در کشاله ران شوید. پزشک ممکن است متوجه تورم غدد لنفاوی در ناحیه قفسه سینه در زمان مشاهده عکس قفسه سینه شما بشود . پوست: شما ممکن است توده های کوچکی را درست در زیر پوستتان حبس کنید. همچنین ممکن است یک راش (لکه)ارغوانی رنگ و برجسته بر روی بینی، گونه ها، چانه و گوشها ایجاد شود. به این لکه ،lupus  pernio گفته می شود.اریتم نودوزا نیز حالتی است که باعث ایجاد توده های قرمز و گردی اغلب در ساق پا می شود. این مساله ممکن است در واقع شروع بیماری سارکوئیدوز باشد و شایعترین نوع ضایعات پوستی در سارکوئیدوز می باشد. چشمها: سارکوئیدوز می تواند باعث التهاب چشمها و در نتیجه تاثیر بر روی دید شما شود. چشمها معمولا قرمز و دردناک  میشوند. اگر شما مبتلا به سارکوئیدوز هستید و علایم چشمی در شما بروز کرد، حتما به پزشک مراجعه کنید قلب: سارکوئیدوز باعث کند شدن کار قلب و یا منظم شدن ان می شود. آسیب به ریه ها که به علت سارکوئیدوز ایجاد شده می تواند تغییراتی در سمت راست قلب ایجاد کرده و آن را بزرگ نماید. این مساله می تواند در صورت عدم درمان باعث نارسایی سمت چپ قلب نیز شود. معمولا سارکوئیدوز باعث بزرگی قلب  میشود که به آن کاردیومیوپاتی می گویند. این مساله به این معناست که قلب شما نمی تواند مثل قبل، قوی و موثر کار کند و به همین علت شما دچار تنگی نفس می شوید . اعصاب: سیستم عصبی شما ممکن است به چندین روش در سارکوئیدوز درگیر  میشود. این بیماری می تواند باعث بروز سردرد ،مشکل در بلع، افتادگی صورت، نوعی مننژیت و مشکلات بینایی و شنوایی گردد. همچنین ممکن است بی حسی، احساس مورمور کردن و خواب رفتگی در صورت، دستها و پاهای شما ایجاد شود. در موارد نادر حتی ممکن است تشنج و یا سکته نیز بروز کند. کلیه ها : سارکوئیدوز تاثیر زیادی بر روی کلیه ها دارد . انسداد مجاری اشک و ضایعات آن باعث اشک ریزش می شود. بیمار ممکن است از آنوسمی شکایت داشته باشد. عوارض ناشی از این بیماری شامل عفونت قارچی ریه آب سیاه و کوری چشم )به ندرت( سنگ کلیه به علت افزایش کلسیم خون و یا ادرار پوکی استخوان و دیگر عوارض ناشی از مصرف کورتیکواستروئیدها برای مدت زمان طولانی پرفشاری خون ریوی ناباروری در مردان   علت بیماری در حالی که علت سارکوئیدوز مشخص نیست، عوامل ژنتیکی، عفونی و محیطی ممکن است در بروز بیماری دخالت داشته باشند. ویروس اپشتن بار ،کوکساکیB، پروپیونه باکتریوم آکنه، گونه های مایکوباکتریوم، آلومینیوم، زیرکونیوم، خاک رس و گرده درخت کاج همگی مثال هایی از عوامل مسبب این بیماری هستند.           روش تشخیص بیماری چون علت سارکوئیدوز نامشخص است لذا بیماری وقتی که یافته های بالینی و رادیولوژیک منطبق با آن همراه با مدارک بافت شناسی که نشانه گرانولوم غیر کازفیه در بیشتر از یک ارگان وجود داشته باشد به صورت مطمئنی تائید میگردد مشروط به اینکه علل   شناخته شده دیگری که سبب بیماری گرانولوماتوز  میگردند یافت نگردد. تشخیص با مشاهدۀ رادیوگرافی غیرطبیعی قفسۀ صدری و یا افزایش آنزیم مبدل آنژیوتانسین ،لیزوزیم یا کلسیم سرم تائید م یشود. چهار هدف بررسی تشخیصی برای بیماران سارکوئیدوز عبارتند از 1)تایید هیستولوژیکی بیماری ،2)ارزیابی وسعت و شدت درگیری عضو ،3) ارزیابی این مسئله که آیا بیماری ثابت است یا احتمال پیشرفت دارد ،4) تشخیص این که درمان برای بیمار مفید خواهد بود یا نه. مطالعات ابتدایی شامل سابقه و آزمایش فیزیکی،  آزمونهای عملکرد ریوی، شمارش کامل سلولهای خونی، خصوصیات شیمیایی سرم، و تست پوستی توبرکولین هستند. برای اثبات تشخیص سارکوئیدوز باید  یافتههای بالینی و رادیولوژیک با مدرک بافتی یعنی گرانولم های متشکل از سلول های  اپیتلیوئید بدون کازئوم همراه باشند. علایم بالینی سارکوئیدوز ممکن است بسته به نژاد بیمار و مزمن بودن بیماری، محل، وسعت درگیری عضو، و فعالیت گرانولوم به شی وههای مختلفی بروز کند. علایم غیر اختصاصی از قبیل تب، خستگی ،ناخوشی و کاهش وزن ممکن است در یک سوم بیماران مبتلا به سارکوئیدوز رخ دهد . درمان برای بسیاری از بیماران، درمان سیستمیک ضروری نیست و تصمیم برای درمان سیستمیک بین مراکز درمانی مختلف است ،کورتیکواستروئیدها تکیه گاه اصلی درمان هستند اما دوز مناسب آن ها مشخص نیست .کورتیکو استروئیدها علایم را تخفیف  میدهند و از تشکیل گرانولوم ها جلوگیری و میزان آنزیم آنژیوتانسین کانورتینگ را به حال طبیعی درمی آورند .کورتیکواستروئیدها درمان اصلی بیماری بوده و در افرادی که تهدید به نارسائی عضوی هستند یا بیماری در حال پیشرفت دارند مورد استفاده قرار  میگیرد .درمان با کورتیکواستروئیدها ممکن است در ابتدا مؤثر باشد، اما عود شایع است. درمان طولانی مدت، استفاده از متوترکسات یا آزاتیوپرین را ایجاب می کند .درمان با کورتیکواستروئیدها ممکن است در ابتدا مؤثر باشد، اما عود شایع است. درمان طولانی مدت، استفاده از داروهای دیگری از جمله متوترکسات یا آزاتیوپرین را ایجاب می کند. پیش آگهی سیر و پیش آگهی این بیماری با چگونگی آغاز و وسعت آن مطابقت دارد. آغاز حاد با اریتماندوزوم یا لنفادنوپاتی ناف ریتین بدون علامت، حاکی از محدود شدن خود به خود آن است اما چنانچه آغاز آن نهفته باشد و به ویژه اگر چند عضو غیر از ریه مبتلا شوند به فیبروز ریه و فیبروز اعضا منجر خواهد شد. سیر بالینی بسیار متغیر بوده و میزان مرگ و میر از 1تا 5 درصد می باشد . مراقبت های لازم در معرض گرد و غبار و مواد شیمیایی که ممکن است به ریه ها آسیب برسانند، قرار نگیرید.رژیم متعادل داشته باشید. به مقدار زیاد میوه جات و سبزیجات و غلات را مصرف کنید. روزانه8 تا 10لیوان آب مصرف کنید 6 تا 8ساعت در شب بخوابید.     مرتب ورزش کنید. وزن خود را متعادل کنید. مصرف زنجبیل و روزماری مفید است. برای کاهش استرس می توانید از ویتامی نهای گروه B استفاده کنید. ماساژ گرمایی نیز برای این بیماران خوب است. ماساژ با روغن های تسکین دهنده مثل روغن روزماری ،کاج و یا اکالیپتوس بیماران مبتلا به سارکوئیدوز نباید در معرض گرد و غبار و مواد شیمیایی که ممکن است به ریه ها آسیب برسانند، قرار بگیرند .    

یک ناهنجاری کروموزومی است که در سال 1938توسط هنری ترنر( Henry Turner) کشف شد. در این بیماری فقط نوزادن دختر که به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X تنها یک کروموزوم X یا دو کروموزومی که یکی از آنها ناقص است متولد می شوند .تقریبا 1طفل از 2500 طفل همراه با این بیماری تولد میشود. سندرم ترنر شایعترین اختلال کروموزومی در انسان است. نوزادان دچار سندرم ترنر در معرض خطر بالایی برای مرگ در دوران نوزادی قرار دارند، بطوریکه 98% از تمام جنی نهای مبتلا به این سندرم بطور خودبخود سقط می شوند. در صورت زنده ماندن زنان مبتلا اغلب کوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اولیه دارند. شیوع و همه گیری شناسی این بیماری در ایالات متحده 1 مورد در هر 2000-2500 تولد مشاهده می شود یعنی حدود 800 مورد جدید تشخیصی در سال. در ایلات متحده در 75-80% موارد تک کروموزوم X از تخم مادر به جنین منتقل و اسپرم پدر که با تخم لقاح می یابد فاقد کروموزوم جنسی است. صرفا تعداد کمی بارداری در بین آن دسته از مبتلایان به TS که بطور خودبخود خونریزی قاعدگی داشته اند، گزارش شده است .3/1 فرزندان حاصله، دچار ناهنجاریهای مادرزادی مانند بیماری مادرزادی قلب، سندرم داون و ستون فقرات دو شاخه بوده اند . علت بیماری سندرم ترنر، اختلالی است که در تمام نژادها دیده می شود و ناشی از فقدان کامل یا نسبی کروموزوم x دوم در خانمهاست مونوزومی برای کروموزوم x بر اثر ناتوانی در گنجاندن یک کروموزوم x در یکی از گامتها یا از دست رفتن یک کروموزوم جنسی از گامت یا مراحل اولیه رویانی ایجاد  میشود . علت بروز سندرم ترنر، رخداد “عدم انفصال” است. در طی تقسیم میتوز در هر والد رویداد عدم انفصال کروموزوم رخ داده که طی آن گامت یا اووسیت یا اسپرماتوسیت نه کروموزوم ایکس و نه کروموزوم y دارند. حال اگر این گامت ها با گامت والد دیگر لقاح یابد (کروموزوم نرمال دارد). رویان تشکیل شده دارای 45کروموزوم بوده و مونوزومی رخ  میدهد. علایم ناشی از بیماری   این افراد ظاهر کاملا زنانه دارند و با عدم وجود تخمدان( gonadal dysgenesi )وقد کوتاه مشخص می شوند. بیماران اغلب به سایر  ناهنجاریهای مادرزادی مانند مشکلات آئورت، انسداد شریان ریوی، ناهنجاری های کلیوی، عقب ماندگی ذهنی و مشکلات شنوایی مبتلا هستند. سایر علایم بیماری عبارتند از : وجود بخشی پرده مانند در قسمت پوست بین گردن و شانه خط رویش موی پایین در پشت سر شکل غیر عادی چشمها از جمله افتادگی پلک ادِِم لنفاوی اندام ها نا هنجاری های اسکلتی سینه پهن و فاصله بیش از حد نوک پستان ها. تمام بیماران مبتلا به TS، کوتاه قد می باشند و بیش از 90 درصد آنها دیس ژنی تخمدان دارند. افراد دچار اختلال هوشی، معمولا واجد نوعی اختلال ساختمانی کروموزوم x هستند. از نظر اجتماعی، مبتلایان به TS معمولا خجالتی و منزوی هستند. روش تشخیص در نیمی از موارد تشخیص در ماههای اول زندگی به وسیله مشخصات فیزیکی صورت میگیرد. در سایر بیماران در دوران نوجوانی به علت رشد پایین تر از حد نرمال یا عدم رسیدن به بلوغ صورت  میگیرد. زمانی که پزشک به سندرم ترنر مشکوک  میشود میتواند با انجام کاریو تایپ (آنالیز کروموزوم) تشخیص را به طورقطعی تایید کند. سندرم ترنر می تواند در طول حاملگی به وسیله CVS یا آمینیو سنتز (نمونه گیری از مایع رحمی) مشخص شود. تشخیص این سندرم قبل از تولد جنین به واسطه آمینوسنتز امکان پذیر است و حتی ناهنجاریهای قلبی و کلیوی نیز با انجام سونوگرافی مشهود  میگردد. اما این سندرم معمولا در ابتدای تولد و یا هنگامیکه انتظار  میرود که بلوغ رخ داده باشد، تشخیص داده  میشود . اگر کودک دارای چندین نشانه از سندرم ترنر باشد، آزمایش خون صورت گرفته و کاریوتیپ صورت می گیرد. این تست تعداد کروموزومهای فرد را شمارش کرده و هر گونه تغییر شکل ناهنجار و یا فقدان هر بخش از کروموزوم را تشخیص  میدهد. در برخی موارد هیچ گونه علائم بالینی در ابتدای تولد مشهود نمی باشد و این امر تا رسیدن به زمان بلوغ دختر به تعویق می افتد. با این حال مهم است که این سندرم زودتر تشخیص داده شود تا هر چه زودتر درمانهای هورمونی لازم صورت گیرد. تشخیص زودرس و درمان به پیشگیری از سایر مشکلات بخصوص عوارض مزمن از قبیل استئوپورز و دیابت کمک خواهد کرد. استفاده متناوب از اولتراسوند می تواند در تعیین بیماری به وسیله نشانه های فیزیکی قبل از تولد کمک نماید . درمان  تزریق هورمون رشد اگر به موقع انجام شود، می تواند با افزایش رشد، حداکثر قد در دوران بلوغ را افزایش دهد. درمان با استروژن معمولاً در سنین 12 یا 13 سال آغاز می شود و می تواند در بروز خصوصیات ثانویه جنسی موثر باشد اما نمی تواند موجب درمان نازایی شود. امروزه به زنان مبتلا به TS کمک می کنند که باردار شوند. به این ترتیب که یک تخمک اهدایی بارور شده را پرورش داده و رویان را در رحم بیمار ترنری جاسازی می کنند. به کمک هورمون درمانی، این زن می تواند جنین آزمایشگاهی را حفظ نموده و زایمان کند. مراقبت های لازم   بسیار ضروری است که دختر خود را برای معالجه به نزد پزشک خانوادگی و یا متخصص اطفال برده و او را تحت معاینه و مداوا قرار دهید. زیرا که پزشک او در طول زندگی بیمار هماهنگی لازم برای انجام سایر خدمات را در میان تعدادی از متخصصان به وجود می آورد.معاینات منظم پیشرفت های قابل توجهی در کیفیت و طول عمر زنان مبتلا به سندرم را به وجود آورده است.عادات زندگی سالم، حفظ وزن مناسب و ورزش منظم در طول زندگی مهم هستند. در طول این دوره مشاوره با متخصص قلب و حصول اطمینان از سلامت بافت قلبی و فعالیت آن اهمیت دارد.  پیش آگهی  این ناهنجاری کروموزومی با مشکلات و عوارض بسیاری همراه است علاوه بر فقدان بلوغ جنسی اگر نقص قلبی شدیدی برای نوزاد مبتلا به سندرم ترنر حادث نشده باشد بسیاری از دختران مبتلا تا دوران بزرگسالی زنده می مانند. در حدود 2 تا 5 درصد زنان مبتلا به این سندرم، دارای مشکلات تخمدانی هستند. مبتلایان به این سندرم ممکن است در آینده از عوارضی مانند ناهنجاری های کلیه، فشار خون بالا، چاقی، دیابت، کاتاراکت، آرتریت و اسکلیوزیس رنج ببرند.  

این سندرم برگرفته از نام دو پزشک به  نامهای “ ادوارد اهلر “ از دانمارک و “هنری الکساندر دانلس”  از فرانسه می باشد که به توضیح این سندرم در  پایان قرن بیستم میلادی پرداختند. سندرم اهلر دانلس به گروهی از اختلالات ژنتیکی نادر گفته  میشود که باعث نقص در سنتز کلاژن در انسان  میگردد. بسته به اینکه چه نوع موتاسیونی در فرد رخ داده باشد علائم آن در افراد متفاوت خواهد بود. اما علائم شایع آن شامل: کبود شدگی، مفاصل سست و لغزنده، افزایش انعطاف پوست و ضعف بافتی می باشد. شدت وخامت این سندرم می تواند از خفیف تا تهدید کننده حیات فرد متغیر باشد. این سندرم تا کنون درمان قطعی نداشته است و درمان بیشتر جنبه حمایتی برای فرد دارد. شیوع و همه گیری  شناسی  میزان شیوع این بیماری از 1 در250000تا 1 در 50000در جمعیت عمومی برآورد شده  است. اما مطالعات صورت گرفته در مناطق وسیع تر حاکی از افزایش آمار این بیماری است و محققان معتقدند گستره این بیماری وسیع تر از آمار برآورد شده می باشد چرا که تنوع این بیماری بیشتر است. سندرم اهلر دانلوس در تمام قومها و نژادها بین زنان و مردان به نسبت مساوی شایع است . هر چند بعضی از انواع آن در بین گروههای خاصی رایج ترند. علت بیماری  انواع مختلفی از این سندرم بر پایه نوع تغییری است که در ژنهای فرد رخ داده است. مهمترین چالشی که در این سندرم وجود دارد ،پروتئین های فیبری هستند که باعث الاستیسیته و استحکام بافت همبند میگردد. این موتاسیون ژنتیکی باعث تغییر در عملکرد آنزیمی  میگردد که فقدان آن باعث ضعف و ناپایداری بافت همبند  میگردد. بیشترین فرم ابتلا به این سندرم در اثر حالتی رخ می دهد که به “الگوی اتوزومال غالب” معروف است. این بدان معناست که برای ابتلا به این سندرم تنها وجود یک کپی از این ژن ناقص کافی خواهد بود. در این صورت احتمال 50 درصد وجود دارد که کودکی به این سندرم مبتلا گردد و این ژن جهش یافته را به ارث ببرد . علایم ناشی از بیماری  علائم و  نشانه های رایج این سندرم عبارتند از: انعطاف زیاد و یا شکنندگی پوست روند غیر نرمال ترمیم زخم که بیش از حد معمول زمان لازم دارند انعطاف پذیری بیش از حد مفاصل که دامنه حرکتی بیش از حد نرمال خود دارند. در رفتگی، شانه، هیپ، زانو و انگشتان ضعف ماهیچه ای تاخیر تکامل حرکتی کبود شدگی پوست مشکلات قلبی و گسیختگی خودبخودی دیواره عروق سابقه خانوادگی، آنوریسم مغزی و یا کولون روش تشخیص تشخیص این سندرم بر پایه،  یافتههای بالینی بیماران و سابقه خانوادگی آنان می باشد. در برخی از انواع این سندرم بیوپسی پوست به منظور بررسی ترکیبات شیمیایی بافتهای همبند مورد استفاده قرار  میگیرد. تستهای ژنتیکی: تست DNA برای انواع کلاسیک، عروقی، کیفواسکلیوزیس، مورد استفاده قرار  میگیرد. تست ادراری: این تست برای تشخیص فرم کیفواسکلیوز موثر خواهد بود. این تست میزان آنزیمی که به واسطه بروز این فرم از سندرم تولید می شود را اندازه گیری  میکند. بیوپسی پوست: در این تست مقداری نمونه پوستی گرفته و در زیر میکروسکپ مورد بررسی قرار می گیرد. این تست به تشخیص ناهنجاریهایی در ساختار فیبری پوست مفید خواهد بود . اولتراسوند قلبی: بررسی به منظور تشخیص پرولاپس میترال درمان با توجه به این مطلب که بروز این سندرم به علت موتاسیون ژنی می باشد بنابراین درمان قطعی برای این سندرم وجود ندارد و درمان بیشتر به تسکین علائم و عوارض ناشی از این سندرم می پردازد. یکی از مهمترین اقدامات درمانی در این افراد، آموزش شیوه های خود مراقبتی به منظور پیشگیری از در رفتگی های ناخواسته و آسیب و یا کبودی می باشد. با توجه به این مطلب که درگیری ارگانها در این سندرم بسیار متغیر و وسیع می باشد، تیم درمانی نیز متشکل از متخصصان مختلف خواهد بود. ملاحظات جراحی:  اگر فردی مجبور به جراحی می باشد باید  پزشک خود را درباره ابتلا به این سندرم  آگاه سازد. پزشک ممکن است بجای استفاده از بخیه در هنگام بستن انسزیون از چسب های بافتی بدین منظور استفاده نماید. مدیریت درد: اگر فرد به دردهای مزمن مفصلی دچار باشد، بهتر است از یک پزشک به منظور مدیریت بهتر درد بهره ببرد. که این امر شامل گزینه های ؛ استفاده از مسکن، درمانهای جسمی و یا ترکیبی از این دو می باشد. در فیزیکال تراپی ؛ فرد متخصص ممکن است برنامه فعالیتی را تنظیم نماید که، باعث تقویت ماهیچه ها گردد که خود این امر به ثبات بیشتر مفاصل کمک خواهد کرد. افراد مبتلا به این سندرم باید توجه داشته باشند که از انجام هر گونه فعالیتی که منجر به ایجاد فشار بر روی مفاصل سست گردد خودداری نمایند . مراقبت های لازم  چون این سندرم ناشی از موتاسیون ژنی می باشد و قابل توارث نیز است، اگر در خانواده ای سابقه وجود این سندرم وجود دارد بهتر است قبل از بچه دار شدن مشاوره ژنتیکی انجام دهند. با مشاوره ژنتیکی، ریسک ابتلای به این سندرم در نسل بعد و میزان بروز آن در جنین تعیین  میگردد.    پیش آگهی پیش آگهی برای افراد مبتلا به سندرم اهلر دانلوس بستگی به نوع سندرم تشخیص داده شده دارد.حتی نشانه های سندرم اهلر دانلوس از نظر شدت و عوارض آن از نوعی به نوع دیگر متفاوت است. برخی از افراد علائم قابل چشم پوشی دارند در حالی که این علائم در عده ای دیگر به اندازه ای است که زندگی روزانه آنها را محدود کرده است.متحرک بودن شدید مفاصل درد و تغییر شکل ستون فقرات ممکن است تحرک فرد مبتلا را محدود کند .بسیاری از مبتلایان طول عمر طبیعی دارند ولی در کسانی که مشکل عروق خونی دارند خطر عوارض کشنده افزایش می یابد .

این بیماری نوعی پرخونی ناشی تولید کنترل نشده گلبول های قرمز خون است که اغلب با تولید زیاد سایر سلولهای خونی نیز همراه  میگردد .بیش از یک سوم افراد از خارش رنج می برند. خارش این افراد بیشتر با تغییر حرارت و به خصوص دقایقی بعد از استحمام است که معمولا تنها تظاهر شایع بیماری است و علتش هم مشخص نیست . سایر اسامی پلی سیتمی حقیقی شیوع و همه گیری شناسی در تمام گروههای سنی بالغین دیده می شود. شیوع کلی تخمین زده شده توسط دانشگاه مینه سوتا 9/1 در هر 100000 نفر است و این بیماری در مردان  شایعتر از زنان است.پلی سیستمی ورا در امریکا نادر است و میزان شیوع آن 6/1-6/0 در هر 1000000نفر است. با افزایش سن شیوع بیماری افزایش یافته بطوری که بالای 18 سال شیوع بیماری به 18 در 100000 نفر  میرسد . علت بیماری  علت بیماری هنوز ناشناخته است هر چند  ناهنجاریهای کروموزمی غیر تصادفی همانند تریزومی کروموزم  p20 و  p8 و  p9 در حدود 30% بیماران درمان نشده اثبات شده است. جهش در یکی از قطعات کروموزم و جایگزینی اسید آمینه فنیل آلانین به جای والین در آنزیم تیروزین کیناز باعث بروز این بیماری  میشود . علایم ناشی از بیماری  برخی بیماران هیچ علامتی ندارند. سایر بیماران ممکن است دارای هر یک از علایم زیر باشند: خستگی ؛ سردرد؛ خواب آلودگی؛ منگی خارش یا پرخونی پوست بزرگی طحال خونریزی بدون توجیه افزایش فشار خون   روش تشخیص تشخیص بیماری با آزمایش خون و شمارش سلولهای خونی می باشد. هنگامی که سلولهای قرمز خون همراه با سلولهای سفید و پلاکت ها افزایش یابند تشخیص واضح می گردد. عمده معیار تشخیص عبارتند از: افزایش RCM، میزان اشباع اکسیژن عادی و وجود بزرگی طحال . هنگامی که پلی سیستمی ورا مشکوک است. شاید افزایش آن از هماتوکریت بالای خون و یا علایم دیگر و نیز  اندازهگیری مستقیم از توده سلولهای قرمز خونی در نمونه خون مشخص شود. درمان  پلی سیتمی حقیقی عموما یک بیماری تدریجی است که سیر بالینی آن می تواند چندین دهه به طول انجامد. مراحل درمانی بر اساس وضعیت هر بیمار متفاوت بوده و به سن بیمار، مدت بیماری، نوع پلی سیتمی، عوارض، و فعالیت بیماری بستگی دارد.- مراحل درمانی احتمالی برای حفظ هماتوکریت در نزدیک محدوده طبیعی و جلوگیری از تشکیل لخته یا خونریزی عبارتند از: فصد(گرفتن خون اضافی بدن از طریق ورید)؛ درمان رادیوایزوتوپ و دارو درمانی. درمان انتخاب شده بستگی به علایم و پاسخ به درمان دارد .در مواردی ممکن است به بیش از یک نوع درمان نیاز باشد .آسپیرین برای جلوگیری از لخته شدن خون و کاهش احتمالی سکته مغزی یا حمله قلبی ممکن است توصیه گردد. مراقبت های لازم فعالیت منظم بدنی پس از درمان، فعالیت های طبیعی خود را هر چه سریعتر از سر بگیرید. رژیم خاصی نیازی نیست. برای حفظ مایعات بدن در حد مطلوب هر دو ساعت 250 سی سی مایعات بنوشید. در این شرایط به پزشک خود مراجعه نمایید اگر شما یا یکی از اعضای خانواده تان دارای علایم پلی سیستمی باشید. بروز علایمی که نشانه عوارض پلی سیستمی هستند. اگر دچار علایم جدید و غیرقابل توجیه شده اید که ممکن است ناشی از عوارض جانبی داروها باشد. پیش آگهی پلی سیستمی حقیقی تا به امروز غیر قابل علاج است ولی علایم آن با درمان قابل کنترل است و اکثر بیماران در صورت کنترل منظم سلولهای قرمز خون با فصد خون  میتوانند عمر طولانی داشته باشند. سایر انواع پلی سیستمی با برطرف کردن علت زمینه ای قابل درمانند.