یک بیماری ارثی است که هر دو کلیه را درگیر  میکند و در نهایت منجر به نارسایی مزمن کلیه خواهد شد. در این بیماری کلیه ها از حد معمول بزرگترند و پر از کیست  میباشند. این بیماری به دو صورت مادرزادی و بالغین تقسیم  میشود. نوع مادرزادی آن به صورت اتوزومال مغلوب است و لازم است که هردو والدین ناقل ژن آن باشند بیماری در دوران نوزادی نادر است و نوزاد مبتلا معمولا در طی حداکثر چند ماه بعد از تولد فوت  میکند. نوع بزرگسالی آن به صورت اتوزومال غالب به ارث  میرسد و در دهه  سوم یا چهارم زندگی بروز  میکند.. این بیماری مسئول ده درصد از موارد پیوند کلیه و دیالیز  میباشد شیوع و همه گیری شناسی  میزان وقوع بیماری در ایالات متحده 1در 6000 تا 1در 55000 تولد زنده و در کشور فنلاند 1 در 1000تولد زنده است علت بیماری  این اختلال،ارثی بوده و علت آن ناشناخته است. دو نوع از این بیماری وجود داردکه نوع اول اتوزمال غالب است که عمدتا در بزرگ سالی بروز پیدا میکند و نوع دوم نیز اتوزومال مغلوب که در کودکی علایم آن ظاهر  میشود. این بیماری در اثر جهش در جایگاه ژنی موجود در بازوی کوتاه کروموزوم 6 ( 21P6) ایجاد شده ،علیرغم نقش یک ژن منفرد در بروز بیماری، تظاهر فنوتیپیک بیماری بسیار متغیر و حتی در افراد یک خانواده  میتواند متفاوت باشد .10% موارد بیماری در اثر ج هشهای خودبخود ژنی است . علایم ناشی از بیماری مراحل اولیه  وجود خون در ادرار که ممکن است فقط با بررسی میکروسکوپی قابل شناسایی باشد .

• عفونت های مکرر کلی ه و مجاری ادرار، درد در دو طرف و پشت
• احساس وجود یا لمس توده ای در شکم
• پرفشاری خون
• کیست در پانکراس و کبد
• اختلال در دریچه های قلب
• سنگ در کلیه ها

اغلب بیمار ان تا  هنگامی که بیشتر  بافت طبی عی کلیه ا شغال شده و در نتیجه نار سایی کلیه بروز کند شکایتی ندارند. علایم نارسایی کلیه عبارتند از:    

• درد کمر
• تکرر ادرار
• خستگی و  ضعف پیشرونده
• سردرد
• بوی ناخوشایند تنفس
• تهوع، استفراغ یا اسهال
• احتباس ما یعات، به ویژه به صورت تورم اطراف مچ پا و چشم
• کوتاهی نفس
• درد سینه
• خارش پوست

همواره یک ارتباط معکوس بین شدت ابتلا کبدی و کلیوی وجود دارد. بنحوی که بیماران با ابتلاء شدید کلیوی معمولا درگیری خفیف کبدی داشته و بالعکس . روش تشخیص  تشخیص بر اساس یافته های بالینی و ویژگیهای سونوگرافی کبد و کلیه هاست. درمان  درمان به صورت علامتی بوده و درمان قطعی برای این بیماری هنوز مشخص نشده است. نوع درمان بر اساس مشکلات ظاهر شده از قبیل کنترل فشار خون با داروهای ضد فشار،درمان عفونت ادراری ،مسکن ضد درد و درنهایت دیالیز منظم متفاوت است. در صورت بروز ع لامتهای شدید در برخی از موارد ممکن است جراحی نیز نیاز باشد . مراقبتهای لازم  در نظر گرفتن دو ره های استراحت کو تاه و مکرر در طی روز مناسب است ولی فعالی ت در حد توان بلامانع  است. از رژیم غذ ایی کم نمک و کم پروتئین استفاده نمایید . روزانه حداقل 8 لیوان مایعات بنوشید . به دلیل محدودیت های تغذیه ای، استفا ده از مکمل های آهن و مولتیویتامین جهت تأمین تغذیه مطلوب ممکن است لازم  باشد.مکمل های کلسیم و ویتامین D جهت پیشگیری از نرمی استخو ان (استئوپروز) ممکن است توصیه گردد . در این شر ایط به پزشک خود مراجعه نمایید: اگر شما یا یکی از اعضای خانواده  تان دارای  علایم کلیه  پلیکیستیک باشید . اگر شما یا یکی از اعضای خانوا ده دارای علایم  نارسایی کلیه باشید . وجود تب با سایر علایم  عفونت کاهش میزان ادرار پیش آگهی  بیماری معمولا در دوران شیرخوارگی تظاهر نموده و با مرگ و میر بالا در سال اول زندگی همراه است. احتمال بقا تا 15 سالگی در بیمارانی که دوره نوزادی را پشت سر گذرانده اند 50-80% است که از این میان 56-67% در سیر بیماری نیاز به  روشهای درمانی جایگزینی کلیه( دیالیز و پیوند) پیدا  میکنند. بیماری پلیکیست یک کلیه در حال حاضر غیر قابل  علاج محسوب  میگردد. مر اقبت های  طبی با درمان کر دن  عوارض بروز کننده  احتمالی ممکن است سرعت پیش رفت آسیب کلیه را کاهش دهند.تحقیقات علمی درباره  علل و درمان این بیماری ادامه دارد که نو یدبخش پید ایش درمان های مؤثرتر و نهایتاً علاج  قطعی بیماری  است.

نوع سیستماتیک بیماری توام با تب زیاد و بثورات روماتوئیدی و آرتریت متعدد است. بیماری ارثی نیست. گرچه شروع آن ممکن است در سالیان قبل از مدرسه باشد ولی عمدتا کودکان سن مدرسه را مبتلا می سازد و تداخل در رشد و تکامل طبیعی آنان به وجود می آورد. این بیماری خصوصا در کودکان بین 8 الی 12 سال دیده  میشود . آرتریت روماتویید جوانان عبارت است از یک بیماری التهابی بافت همبند، عمدتاً بافت مفاصل، که در کودکان رخ میدهد . امکان دارد با آرتریت  ناشی  از بیماری لایم  اش تباه شود. مفاصلی  که  درگیر می شوند معمولاً عبارتند از زانو،  آرنج،  مچ پا، و گردن .  التهاب  میتواند عضلات  نزدیک  مفصل ،  غضروف، و غشاهای  پوشانند ۀ مفصل  را نیز متأثر سازد. این  بی ماری بی ن سنین  2-5 سالگی آغاز  میشود و اغلب تا جوانی بهبود می یابد. این  بی ماری در دختران  چهار برابر شایع تر از پسران  است . اسامی دیگر بیماری رماتیسم شیوع و همه گیری شناسی  میزان شیوع این بیماری بین 03/0 تا 1/2در صد جمعیت است. زنان 3 برابر بیش از مردان مبتلا میشوند. میزان شیوع با سن افزایش می یابد و تفاوت های جنسی( در میزان شیوع) در گروه های سنی بالاتر کاهش می یابد. این بیماری در تمام مناطق جهان رخ میدهد اما به نظر میرسد شیوع بیماری در مناطق شهری بیش از روستائی است. شروع بیماری بیشتر در  دهههای چهارم و  پنجم زندگی است و 80% کلیه بیماران در سنین 50 -35 سالگی مبتلا به بیماری می شوند. میزان بروز آرتریت روماتوئید در زنان60- 64 ساله در مقایسه با زنان 18-29  ساله بیش از 6 برابر است. مطالعات خانوادگی دلالت بر یک استعداد ژنتیکی این بیماری میکند. علت بیماری  احتمالاً به  علت  اختلال  خود ایمنی  است که طی آن دستگاه ایمنی بدن به بافت خودی حمله می کند. تورم داخل مفصل باعث تحریک انتهای اعصاب مربوط به درد می شود. آسیب به خود مفصل نیز باعث ایجاد درد می شود. وارد ساختن فشار بیش از حد به مفصل می تواند باعث افزایش تورم مفصل یا آسیب خود مفصل شده ودرد را بیشتر سازد .بسیاری از افراد به تجربه در می یابند که اگریک روز فشار بیشتری به مفاصل وارد سازند روز بعد درد بیشتری خواهند داشت. آسیب مفاصل در اثر التهاب باعث شل تر شدن رباطهامی شود. در این حالت برای آنکه استخوانها در محل خود باقی بمانند عضلات فعال تر شده و نهایتاً خستگی عضلانی بعلت فعالیت بیش از حد عضلات ایجاد  میشود . علت این بیماری ناشناخته است. آرتریت مزمن در بیمارانی که دچار کمبود ایمونوگلوبولین A و گاماگلوبولین هستند رخ  میدهد ،لذا ضعف سیستم دفاعی می تواند منجر به این بیماری شود. با این وجود نقص قطعی موجود نیست .فرضیه دوم این است که ممکن است ناشی از عفونت باشد گرچه هیچ گونه ارگانیسمی تا به حال شناسایی نشده است .     علایم ناشی از بیماری  درد، تورم ، و خشکی  در مفاصل  انگشتان  پا ،زانو، مچ  پا، آرنج ، شانه ، یا گردن . درد ممکن  است  به  طور ناگهانی  یا تدریجی  آغاز شود و ممکن  است(تنها در یک) یا بسیاری از مفاصل وجود داشته باشد . امکان دارد کودک بدون این که قادر به توضیح باشد، از راه رفتن امتناع کند . دمای بدن هر روز و معمولاً در عصر تا حدود 4/39درج ۀ سانتیگراد بالا  میرود. تب به طور شایع  با  بثورات پوستی  و لرز همراه  است . سایر علایم عبارتند از: بی اشتهایی، کاهش وزن کم خونی تحریک پذیری، بی حالی تورم گره های لنفاوی درد و قرمزی  چشم درد قفسۀ صدری به قدری شدید است که بر قلب تأثیر می گذارد . روش تشخیص  تشخیص بیماری با تکیه بر علایم بالینی و همچنین  تستهای سرولوژیکی مثل الایزا و وسترن بلات  و یا PCR میسر  میشود .تشخیص این بیماری با مراجعه به پزشک میسر خواهد شد. البته تشخیص این بیماری راحت نیست زیرا آزمایش دقیقی جهت تشخیص این بیماری وجود ندارد، علائم این بیماری مشابه بیماریهای دیگر است و ایجاد کامل علائم، مدت زمان زیادی طول می کشد. اما جهت تشخیص مجموعه ای، از اخذ شرح حال، معاینات بالینی ،عکسبرداری و تستهای آزمایشگاهی کمک کننده می باشند. آزمایش خون، از جمله  بررسی وضعی ت خود ایمنی عکس برداری  از مفاصل . البته تغییرات مفصل ممکن است تا مراحل انتهایی بیماری نیز خود را در عکس مفصل نشان ندهند. درمان روان درمانی یا مشاوره  برای کمک به خانواد ۀ کودک ، تا آنها بتوانند به خوبی از عهد ۀ بیماری  طولانی مدت کودک برآیند. شاید مهمترین  عامل دردرمان کودک  حمایت  عاطفی  از وی  باشد . جراحی برای درست کردن مفصل تغییر شکل یافته در برخی موارد مؤثر است. درمان دارویی در جهت جلوگیری از پیشرفت سریع بیماری مؤثر می باشد که شامل داروهای ضد التهاب و همچنین در برخی از بیماران داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی می باشد.   مراقبت های لازم  به هنگام حمله، کودک  باید در تخت استراحت کند، مگر برای توالت ، تا زمانی که تب و سایر علایم تخفیف یابند . امکان دارد برای حفاظت و حمایت از مفصل ملتهب استفاده از آتل ضروری  باشد . پس از رفع  حمله ، کودک   میتواند  به تدریج  فعالیت  عادی را از سر بگیرد،  البته باید در طی روز ساعت هایی را به استراحت بپردازد. کودک نباید زیاد خسته شود و هر شب  باید حداقل 10-12 ساعت  بخوابد . فیزیوتراپی در برخی از بیماران توصیه  میشود. بعضی از حرکات را کودک خود میتواند انجام  دهد ،و بعضی از آنها را والدین  می توانند برای  کودک انجام دهند. انجام حرکات توصیه شده مهم است زیرا کمک می کند تا درد و اثرات  ناتوان  کنندۀ  بیماری  به حداقل برسند . به دلیل  تغییرات دوره ای علایم، گاهی  برنامه  فیزیوتراپی  نیاز به  بازبی نی خواهد داشت . به طور کلی از انجام  ورزشهایی که بدن ک ودک در معرض  ضربه قرار می گیرد باید خودداری شود، اما ک ودک باید تشویق  شود تا در زمان ابتلاء به این بیماری در  فعالیتهای اجتماعی شرکت کند. کودک  باید یک رژیم مقوی و متعادل داشته باشد، در عین حال وی  را باید تشویق به خوردن نمود. اگر  تشک کودک سفت نیست ، یک  تخت ۀ ضخیم  چندلا زیر تشک  قرار دهید . چشم ک ودک باید حداقل 2 بار در سال معاینه شود تا اگر التهابی در چشم وجود دارد زود تشخیص  داده  شود . بسیار مهم  است که کودک به مدرسه عادی  به  طور روزانه  برود .هر جا که لازم  باشد، مدرسه  باید خدمات اضافی برای برآورده کردن  نیازهای کودک  فراهم  کند . پیش آگهی  در حال  حاضر قابل  پیشگیری  نیست . این  بی ماری در حال  حاضر غیر قابل  درمان است . اما در عین حال، در 80%- 75% موارد ، به هنگام  بلوغ یا اوایل جوانی ، بیماری  به کلی  فروکش  کرده  است . هر حمله معمولاً چند هفته به طول می انجامد و درطی دوران کودک ی، بیماری هر از چندگاهی شعله ور می شود و  دوباره فروکش  می کند. علایم را معمولاً می توان با درمان تحت کنترل درآورد .  

بیماری کاوازاکی که به آن سندرم کاوازاکی هم گفته میشود یک بیماری جدی است که باعث التهاب  دیواره عروق  کوچک و متوسط در تمامی بدن و ازجمله عروق کرونر قلب که خونرسانی عضله قلب را تامین می کنند می شود.این بیماری به صورت اولیه کودکان و شیرخواران را درگیر می کند و علت اصلی بیماریهای اکتسابی قلب در کودکان استاین بیماریها را در آغاز سندروم )نشانگان( غدد لنفاوی  مخاطی –  پوستی می نامیدند.

چونکه این بیماری عقدههای لنفاوی و غشاهای مخاطی داخل دهان، بینی و حلق را هم درگیر می کند.

شیوع و همه گیری شناسی

اگر چه در 80% موارد کودکان زیر 5سال را درگیر می کند اما این بیماری  در کودکان بزرگتر و نوجوانان هم روی  میدهد گر چه بیماری در این سنین شایع نیست. این بیماری کودکان پسر را بیشتر از دختر بچه ها درگیر می کند و بیشترین موارد درگیری این بیماری  درفصل زمستان و اوایل بهار روی می دهد این بیماری ارثی نیست بیماری در کودکان ژاپنی شایعتر است، اما در سراسر دنیا دیده  میشود.

اسامی دیگر

• بیماری کاوازاکی
• سندرم عقدههای لنفاوی
• سندرم عقدههای لنفاوی مخاطی پوستی
• سندرم کاوازاکی

علت بیماری

علت بیماری کاوازاکی ناشناخته است؛ اما احتمالاً منشأ عفونی دارد. واکنش ازدیاد حساسیتی یا پاسخ ایمنی مختلشده احتمالاً توسط یک عامل عفونی(مانند باکتریها یا ویروسهای خاص)تحریک می شود و در نتیجه روند التهابی خاصی ایجاد  میشود که منجر به تخریب عروق خونی در افرادی می شود که از نظر ژنتیکی مستعد هستند.

علایم ناشی از بیماری

بیماری با یک تب با درجه بالا که علتی ناشناخته دارد و برای حداقل 5 روز طول کشیده باشد  شروع می شود. کودک مبتلا معمولاً بسیار تحریک پذیر است. التهاب ملتحمه چشم (قرمز شدن چشمها) می تواند همزمان با تب یا به دنبال آن رخ دهد که همراه چرک یا ترشح چشمی نیست.

انواع مختلفی از بثورات پوستی در کودک دیده می شود که مشابه بثورات سرخجه یا تب مخملک، کهیر، ضایعات پوستی گرد و برجسته و … است. بثورات پوستی اکثراً تنه و اندامهای فوقانی و تحتانی را درگیر می کند و می تواند ناحیه پوشک کودک را نیز تغییرات دهانی در بیماران عبارتند از: لبهای ترک خورده با رنگ قرمز رنگ پریده، زبان قرمز رنگ(که معمولاً “زبان توت فرنگی ”نامیده  میشود)و قرمز شدن حلق.

دست ها و پاها نیز ممکن است درگیر شوند که در این صورت کف دست ها و پاها متورم شده، قرمز رنگ  میشوند. به دنبال این حالت )در حدود هفته های دوم یا سوم بیماری( ،نوک انگشتان دست و پا دچار  پوستهریزی می شود.بیش از نیمی از بیماران دچار بزرگ شدن غدد لنفاوی گردنی می شوند که اندازه هر غده لنفاوی  بزرگشده حداقل 5/1 سانتی متر است.گاهی وقتها علایم دیگری مانند درد مفصلی و یا مفاصل متورم، درد شکمی، اسهال، تحری کپذیری و سردرد نیز بروز  میکنند .

روش تشخیص

هیچ گونه تست آزمایشگاهی مشخصی برای تشخیص قطعی بیماری وجود ندارد .

تشخیص قطعی بیماری با حضور تب بالای بدون علت شناخته شده  که 5 روز یا بیشتر طول کشیده باشد – به همراه حضور

4 مورد از 5 مورد زیر داده  میشود:

(1) التهاب دوطرفه ملتحمه چشم ،

(2)غدد لنفاوی بزرگ شده،

(3) بثورات پوستی،

(4)درگیری دهان و زبان ،

و(5)تغییرات اندامهای فوقانی و تحتانی )دست ها و پاها(؛ در صورتی که این موارد را نتوان به بیماری دیگری نسبت داد .

در صورتی که با توجه به تعریف فوق نتوان به تشخیص قطعی دست یافت، باید به انواع ناکامل بیماری شک کرد.

آزمونهای آزمایشگاهی

یافته های آزمایشگاهی برای تشخیص بیماری اختصاصی نیستند، ولی بیانگر وجود درجاتی از التهاب هستند. شاخص های وجود التهاب عبارتند از: افزایش ESR (معمولاً از بیماریهایی با تظاهرات مشابه بالاتر است)، افزایش تعداد گلبولهای سفید خون، و کمخونی(کاهش تعداد گلبولهای قرمز خون) .

تعداد  پلاکتهای خون(سلولهایی که در انعقاد خون شرکت می کنند) عموماً در هفته نخست طبیعی است، اما در هفته دوم افزایش قابل توجهی پیدا  میکند.

بیماران باید به طور دوره ای تحت معاینه بالینی و ارزیابی آزمایشهای خونی قرار گیرند که این کار تا زمان بهبود آنان باید ادامه یابد. در ابتدای بیماری باید نوار قلب( ECG) و اکوکاردیوگرافی انجام شود.

 اکوکاردیوگرافی با نمایش شکل و اندازه شریانهای کرونر قادر به تشخیص آنوریسم می باشد. در موارد ابتلای کودک به ناهنجاری های عروق کرونر، آزمایشها و  ارزیابیهای بیشتری مورد نیاز است.

درمان

بیماران مبتلا به بیماری کاوزاکی که تشخیص آنان قطعی یا احتمالی است باید در بیمارستان بستری شوند و برای ارزیابی درگیری احتمالی قلب تحت نظر و مراقبت قرار گیرند.

برای کاهش عوارض قلبی، درمان باید به محض تشخیص آغاز شود. درمان بیماری مشتمل بر آسپیرین و گاماگلوبولین داخل وریدی است که هر دو باید با مقادیر بالا تجویز شوند. هر دو داروی به کار رفته در درمان، التهاب سیستمیک را کاهش  میدهند و علایم حاد بیماری را از بین می برند. از آنجا که گاماگلوبولین قادر به جلوگیری از ناهنجاریهای عروق کرونر در درصد بالایی از بیماران است، تجویز آن با مقادیر زیاد یکی از بخشهای اساسی درمان است. استفاده از کورتیکوستروئیدها نیز با رواج کمتر کاربرد دارد.

در تعداد زیادی از بیماران، مقادیر بالای گاماگلوبولین یکباره تجویز می شود؛ اما برخی اوقات به دوز دوم دارو نیز نیاز است. در آغاز مقادیر بالای آسپیرین تا زمانی که تب وجود دارد تجویز  میشود؛ بعدها میزان این دارو را کم کم کاهش  میدهند. تجویز مقادیر اندک آسپیرین که اثر ضدانعقادی بر روی  پلاکتها دارد ادامه می یابد تا از چسبیدن پلاکت ها به یکدیگر جلوگیری کند. هدف از این کار جلوگیری از تشکیل لخته خون(ترومبوز)در داخل آنوریسم است؛ زیرا تشکیل لخته در داخل آنوریسم می تواند باعث انفارکتوس قلبی شود که خطرناکترین عارضه بیماری کاوازاکی است.

آسپیرین در بیمارانی که ناهنجاری های عروق کرونر ندارند، برای چند هفته تجویز  میشود؛ اما در کودکانی که به آنوریسم مبتلا شده اند باید برای مدت  طولانی تری تجویز گردد.

پیش آگهی

 جدیترین تظاهر بیماری کاوازاکی درگیری قلبی است که احتمال عارضه دار شدن آن در گذر زمان وجود دارد. صداهای غیرطبیعی قلبی، اختلالات ریتم قلبی و ناهنجاری قابل مشاهده در اکوکاردیوگرافی قلبی ممکن است وجود داشته باشد. همه  لایههای مختلف قلب ممکن است تا حدودی دچار التهاب شوند. پریکاردیت (التهاب پرده های اطراف قلب)، میوکاردیت (التهاب عضله قلب)و درگیری دریچه های قلبی می تواند رخ بدهد. با این حال، تظاهر اصلی این بیماری ایجاد آنوریسم عروق کرونر است.پیش آگهی در اکثر بیماران عالی است و کودک به یک زندگی طبیعی و رشد وتکامل خوب باز  میگردد .پیش آگهی بیماران مبتلا به ناهنجاری های پایدار شریانهای کرونر به میزان و شدت تنگی و انسداد که به علت تشکیل لخته های خون در داخل عروق خونی ایجاد  میشود  بستگی دارد.

مراقبت های لازم

توصیه  میشود که بیمار برای مدت 3 تا 6 ماه از انجام واکسیناسیون خودداری کند؛ زیرا درمان با گاماگلوبولین سیستم ایمنی بدن را تحت تأثیر قرار می دهد که این اثر می تواند تا 6 ماه باقی بماند.

کودکانی که دچار درگیری قلبی نشده اند، هیچ منعی در انجام فعالیتهای ورزشی یا بدنی روزانه خود ندارند. با این حال، کودکان مبتلا به آنوریسم عروق کرونر برای شرکت در مسابقات رقابتی در سنین نوجوانی باید با یک متخصص قلب کودکان مشاوره کنند.

  سندرم کالمن یک اختلال ژنتیکی  میباشد که باعث از بین رفتن حس بویایی و کاهش ترشح غدد جنسی  میشود. اختلالات غیر عادی در ژن های مختلف باعث آسیب دیدن هیپوتالاموس و در نتیجه نقصان در ترشح غدد جنسی  میشود. این آسیب دیدگی خود باعث ناکارایی در سطوح هورمونهای تخمدانها  میشود. سندرم کالمن اغلب بیماری جنسی هیپوتالاموس نیز خوانده  میشود. اسامی دیگر هیپوگنادیسم(Hypogonadism with Anosmia ) شیوع و همه گیری شناسی گستره این بیماری کم بوده و تخمین زده می شود که مردان 1 به 10000 و در زنان 1 به 50000 باشد. یکی از تحقیقات اخیر تخمین  میزند میزان شیوع این سندرم در مردان025/0 درصد یا به عبارتی 1 به 4000 و در زنان 3تا5 برابر کمتر  میباشد . علت بیماری عموما هیپوتالاموس در مغز هورمون آزاد کننده غدد جنسی را تولید  میکند .این هورمون که در غده هیپوفیز ترشح می شود باعث کنترل هورمونهای جنسی در بیضه و تخمدان شده و فرمان آزاد سازی هورمونهای جنسی را صادر  میکند که در نهایت منجر به بلوغ جنسی فرد  میگردد. قبل از بلوغ هرگونه تغییر در زنجیره آزاد شدن این هورمون باعث کاهش هورمونهای جنسی شده و از بلوغ طبیعی جنسی جلوگیری می کند. اگر مشکل بعد از بلوغ رخ دهد تکامل جنسی ممکن است طبیعی باشد ولی ممکن است علائمی از کاهش هورمونهای جنسی وجود نداشته باشد.( همانند علائم یائسگی در زنان و یا معلولیت جنسی در مردان) سندروم کالمن شناخته شده یا ناشناخته در غدد جنسی وضعیتهای ژنتیکی نادری هستند که شامل طیفی از نارسایی هایی در محرکهای جنسی است .بیماری ناشی از نارسایی بیضه ها در مردان و تخمدان در زنان هنگامی رخ  میدهد که ترشح هورمون توسط غدد جنسی کم صورت گرفته یا اصلا صورت نگیرد. این بیماری ناشی از عملکرد نادرست غده هیپوتالاموس یا دیگر غدد ناشناخته  میباشد که در نزدیکی مغز قرار دارند. مداوا بر روی بیشتر بیماران نشان می دهد که اختلالاتی در آزاد شدن هورمون جنسی وجود دارد. در مقابل عملکرد غده هیپوتالاموس در بیشتر بیماران نرمال می باشد و تصویر برداری از غدد هیپوتالاموس هیچ گونه آسیب و ضایعه ای را نشان نمی دهد. وجه افتراق در بیماران مبتلا به سندرم کالمن از سایر بیماران غدد جنسی با علل ناشناخته ابتلای آنان به کاهش حس بویایی و یا از بین رفتن حس بویایی می باشد. هر چند آمارها در این خصوص بسیار ضد و نقیض  میباشد ولی شواهد حاکی از دخالت بیشتر ک روموزومهای غیر جنسی در انتقال این سندروم هست . علایم ناشی از بیماری اختلال نغوض آلت تناسلی در مردان نبود حس بویایی کندی پیشرفت بلوغ و یا تاخیر افتادن آن کمبود خصوصیات ثانویه جنسی همانند موهای صورت، زیر بغل و دیگر اعضاء در مردان و نبود دوره های قاعدگی در زنان قامت کوتاه رشد نامتناسب بیضه ها روش تشخیص روش تشخیص اغلب به صورت بروز نشانه ها و به تاخیر افتادن بلوغ می شود .کاهش حس بویایی به همراه بلوغ دیرس نشان دهنده سندرم کالمن می باشد . درمان درمان این بیماری با جایگزینی هورمون از بین رفته صورت  میگیرد که برای مردان هورمون تستوسترون و برای زنان قرص استرادیول بصورت روزانه تجویز  میگردد . مراقبت های لازم عوارض ناشی از این بیماری شامل: نازایی بلوغ دیرس کاهش اعتماد به نفس عملکردهای جنسی نامطلوب این بیماری می تواند با مشکلات بینایی همانند کورنگی و یا تحلیل رفتن بینایی همراه باشد . پیش آگهی در صورت مصرف منظم دارو و جواب به درمان بیماران عمر طبیعی همراه با قدرت تولید مثل دارند. برخی از بیماران با نارسایی قلبی متولد می شوند که در آینده عوارض ناشی از آن می تواند در پیش آگهی بیمار تاثیر داشته باشد .پوکی استخوان که عمدتا از عوارض ثانویه درمان بیماری است بخصوص در زنان باید مورد توجه قرار گیرد.

بیماری نادری است که تنگی یکطرفه مردمک، افتادگی پلک بالایی چشم، عدم وجود عرق و فرورفتگی کره چشم بطور همزمان در بیماران مشخص می گردد .درگیری مسیر سمپاتیک باعث ایجاد این سندروم  میشود پس میوز دارد چون عضله ی گشاد کننده ی مردمک از کار می افتد، پتوز دارند چون عضله ی مولر از کار می افتد و عدم تعریق دارند چون تعریق وابسته به سیستم سمپاتیک است و واسطه ی شیمیایی آن هم استیل کولین است. این بیماری بر اساس علت به وجود آورنده به سه نوع تقسیم  میشود. هتروکرومی عنبیه هم در این سندروم ممکن است وجود داشته باشد یعنی اینکه عنبیه ی سمت مبتلا از سمت دیگر رنگ پریده تر است که البته این حالت در صورتی دیده  میشود که سندروم هورنر مادرزادی باشد یا اینکه در 1-2 سال اول زندگی رخ داده باشد. شیوع و همه گیری شناسی  سندرم هورنر ،اختلالی است که به ندرت جمعیت عمومی با آن مواجه  میشوند و شاید در هر شرایط سنی رخ دهد، شیوع بیماری در هر دو جنس یکسان است. در جمعیت مورد مطالعه شیوع این بیماری 421 در 100000 نفر در افراد زیر 19 سال و 1 در 6250نفر در حاملین این بیماری تخمین زده شده است. علت بیماری سندرم هورنر یک اختلال عصبی که حاصل قطع شدن عصب فیبر که از قسمت مغز تا صورت و چشمها ادامه دارد می باشد ،شرایط متفاوتی منجر به ایجاد این وضعیت می شوند و علل آن شامل: نامشخص، ضربه، تومور مغزی ،میگرن، دردهای خوشه ای سر، پرکاری تیروئید در سطع وسیع، سرطان ریه. علایم ناشی از بیماری  علائم بیماری از سندرم هورنر به صورت خاص است یعنی یک مجموعه سه تائی از علائمی که یک طرف از صورت را تحت تأثیر قرار می دهد سه علائم مذبور عبارتند از: کم شدن عرق، افتادگی یک پلک، تنگی حدقه چشم. ارزیابی بالینی از افراد مبتلا برای شناسائی وضع موجود مناسب هستند. آزمایشات نورولوژی و شرح حال شاید در تأیید تشخیص این بیماری کمک کنند. سی تی اسِکن قفسه سینه، سی تی اسِکن مغز، رگ نگاری مغزی، نمونه برداری مایع نخاعی شاید برای بررسی سندرم هورنر انجام گیرد. روش تشخیص   تشخیص به صورت بالینی بوده و از روی علائم و نشانه ها قابل تشخیص است. ممکن است استفاده از تصویر برداری و یا نوار عصبی و عضلانی برای افزایش اطلاعات و تایید نهایی استفاده شود. درمان  نوع اولیه که علت مشخص ندارد تا به امروز درمان نداشته اما در انواع ثانویه و ثالثیه درمان در شرایط اکتسابی به سوی ریشه کنی علت به وجود آورنده بیماری سوق داده  میشود .     مراقبت های لازم حمایت روحی و روانی بیمار لازم می باشد. در خصوص هریک از مشکلات به وجود آمده نیز درمان مربوطه صورت  میگیرد. از آنجایکه درمان قطعی بیماری تا به حال میسر نمی باشد لذا استفاد از تجهیزات کمی در جهت افزایش سطح زندگی بیمار مهم است. پیش آگهی پیش آگهی این بیماری به علت زمینه ای سندروم بستگی دارد. در صورت مادرزادی بودن امکان درمان قطعی وجود ندارد ولی اگر بصورت زمینه ای باشد معمولا با رفع علل به وجود آورنده علایم بیماری نیز تقلیل می یابد.                                                                                                                             

با همکاری بنیاد بیماری های نادر ایران و اروپا( یوروردیز)، کمیته بیماری های نادر جهان در مقر سازمان ملل متحد تشکیل می شود. در پی نشست رسمی 63 نماینده از اتحادیه بیماری های نادر جهان، بنیاد بیماری های نادر ایران به عنوان تنها نماینده ی مدعو خاورمیانه، از بین 11 کشور فارسی زبان در این جلسه حضور پیدا کرد. در این جلسه که امروز، 12 آبان ماه 1395 مصادف با 2 نوامبر 2016 در شهر پاریس برگزار شد، یان لی کام رئیس اتحادیه بیماری های نادر اروپا، جین لوئیس راکس دبیر کمیته بیماری های نادر اروپا در سازمان ملل،دکتر علی داودیان مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران، دکتر مصطفی جمالی مدیر کل سازمانهای مردم نهاد وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشکی،جمعی از کارشناسان و نمایندگان کشورهای سوئد،سوئیس،ایتالیا، آلمان،لوزامبرک، اسپانیا،انگلیس و … حضور داشتند؛ ابتدا ظرفیتهای موجود در کشورهای جهان مورد بررسی و تبادل نظر قرار گرفت تا زمینه ارائه خدمات اجتماعی به بیماران نادر جهان میسر و تسهیل گردد. در ادامه، به روز کردن سیاستها، دستیابی به نظرات کشورهای مختلف، ارتقاء ظرفیت ها، افزایش اطلاعات و برقراری ارتباط از طریق شبکه ها موضوعات مورد بحث این جلسه بود.

در حاشیه این جلسه نیز نشست خصوصی مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران و دبیر کمیته بیماری های نادر اروپا در سازمان ملل تشکیل و مقرر گردید دکتر داودیان در حضور خود در تاریخ 11 نوامبر 2016 در صحن سازمان ملل چهارمین سخنران این کمیته باشند.

هانتینگتون، نوعی اختلال تحلیل برنده عصبی اتوزومی غالب است که در تمام نژادها به چشم می خورد و به علت جهشهایی در ژن HD ایجاد  میشود اساس بی ماریزایی، شامل مرگ زودرس سلول های استریاتوم  عقدههای قاعده ای( منطقهای در عمق مغز که کنترل حرکات را بر عهده دارد)میباشد. به علاوه س لولهای قشر مغز، یعنی ناحیه ای در مغز که اعمالی چون تفکر، حافظه ،ادراک و قضاوت در آنجا صورت  میگیرد و  سلولهای مخچه، یعنی ناحیه ای که هماهنگی فعالیت عضلات ارادی را بر عهده دارد ،نیز از بین خواهند رفت شیوع و همه گیری شناسی  بروز این بیماری 2 تا 6 مورد از هر 000،100 نفر در سال میباشد میزان بروز در مردان و زنان برابر است. تقریبا 80 درصد بیماران نوجوان، ژن HD جهش یافته را از پدر به ارث می برند. تقریبا 3/1بیماران با اختلالات روانی تظاهر  میکنند و دو سوم بیماران  با ترکیبی از اختلالات شناختی و حرکتی مراجعه می کنند.  علت بیماری هانتینگتون، نوعی اختلال تحلیل برنده عصبی اتوزومی غالب است که در تمام نژادها به چشم می خورد و به علت جهشهایی در ژن HD ایجاد  میشود. این ژن حاوی یک توالی تکرارشونده سه نوکلئوتیدی(CAG)است که برای تشخیص بیماری هانتینگتون به کار  میرود. در این بیماری هسته دم دار تالاموس، ساقه مغز و قسمت های دیگری از مغز آتروفی  میگردد . علایم ناشی از بیماری  هانتینگتون با اختلالات پیشرونده حرکتی، شناختی و روانی مشخص می شود. اختلالات حرکتی شامل حرکات ارادی و نیز غیرارادی می شوند. در ابتدا این حرکات به میزان ناچیزی در فعالیتهای روزانه مداخله می کنند، اما با پیشرفت بیماری، عموما ناتوان کننده می شوند. علایم مشخصه این بیماری ،تکان ها و حرکات غیرعادی، اختلال در تکلم، اختلال در تعقل و حالات عاطفی است. علایم بیماری عبارتند از: تحلیل رفتن جسمی و روانی بی حالی و  بیتفاوتی(آپاتی) افسردگی یا هیجان پذیری اختلال حسی پیچ و تاب بی اراده دست و پا عدم تعادل حرکات ناموزون صورت چرخاندن زیاد لب به دور دهان صدا درآوردن با لب ها صحبت کردن غیرعادی همراه با فشار و صداهای انفجار آمیز. روش تشخیص یافته های حاصل اسکن مغز نشان دهنده تحلیل بافتی در مغز بوده و تصویربرداری با ام. ار.ای نیز کمک کننده است. آزمایشات ژنتیکی تایید کننده نهایی بیماری می باشد . درمان  در حال حاضر ،هیچ درمان علاج دهنده ای برای بیماری هانتینگتون وجود ندارد. درمان بر مراقبت حمایتی و نیز اداره دارویی مشکلات رفتاری و عصبی متمرکز است. با پیشرفت کره بستری کردن در آسایشگاهها لازم میشود. علایم بیخوابی، اضطراب، و افسردگی را میتوان با مصرف بنزودیازپینها و ضدافسردگیها رفع کرد. علایم عصبی را میتوان با داروهای آنتی سایکوتیک پرقدرت یا آنتاگونیستهای سروتونین، دوپامین درمان کرد. مشاوره ژنتیک مهمترین مداخله میباشد . مراقبت های لازم افسردگی شدید یکی از مشکلات عمده در بیماران می باشد که نیازمند توجه بیشتر به بیمار است. بیمار در معرض ناتوانی جسمی برای انجام کارهای روزمره، احتمال آسیب به خود یا دیگران، افزایش خطر عفونت می باشد .  پیش آگهی سیر این بیماری پیشرونده بوده و معمولاً 15 تا 20 سال بعد از تشخیص منجر به مرگ بیمار می شود. خودکشی در این بیماری شایع است.

بیماری نادری است که باعث ناتوانی جسمی و افزایش سطح خونی برخی از چربیها ( تریگلیسرید)  میشود. این بیماری دیس بتالیپوپروتئینمی فامیلی FDBL نیز خوانده میشود . شیوع و همه گیر شناسی نزدیک به 5% از کل جمعیت از لحاظ 2E2/apoE هوموزیگوت هستند اما فقط بخش کوچکی از این افراد دچار این بیماری  میشوند . علت بیماری نقص ژنتیکی باعث این بیماری است. این نقص از تجمع ذرات بزرگ لیپوپروتئینی که حاوی کلسترول و تری گلیسرید که خود نوعی چربی است به وجود می آید. این بیماری با نقص در ژن آپولیپو پروتئین E در ارتباط است. در بیشتر موارد، یک عامل اضافی شناسایی دیگر در بروز هیپرلیپوپروتئینمی دخیل است. شایع ترین این عوامل رژیم های پرکالری – پر چربی، دیابت، چاقی ،هیپرلیپیدمی می باشند که در بیشتر موارد هیپرلیپیدمی فامیلی و مرکب(FCHL)یا هیپرکلسترولمی فامیلی(FH)است. جهش های نادری در apoE باعث شک لگیری اشکال غالب FDBL می شوند؛ در این موارد هیپرلیپیدمی به طور کامل، در شرایط هتروزیگوت، بروز می نماید. علایم ناشی از بیماری  بیماران دچار FDBL معمولاً در جوانی دچار گزانتوم می شوند و بیماری های عروق کرونری و محیطی زودرس پیدا می کنند بیماری به ندرت در زنان ،پیش از یائسگی بروز می کند. دو نوع ششخص از گزانتوم ها در بیماران دچار FDBL دیده  میشوند: _–Tubero eruptive و گزانتوم های کف دست. گزانتوم هایی که به صورت خوشه هایی از ضایعات پوستی برجسته روی  آرنجها زانوها یا باسن ها شروع شده و  میتوانند به اندازۀ  دانههای کوچک انگور برسند. گزانتوم کف دست(که به آن استریاتاپالماریس هم گفته می شود)تغییر  رنگهای نارنجی مایل به زرد کف دست هستند. روش تشخیص رویکرد کلاسیک، تشخیص این اختلال استفاده از الکتروفورز لیپوپروتئین ها است؛ در FDBL، لیپوپروتئی نهای باقی مانده به صورت یک باند β پهن تجمع می کنند، روش ارجح برای تأیید تشخیص FDBL  اندازهگیری VLDL- 3با استفاده از اولتراسانتریفوژ و مشخص کردن نسبت VLDL-C به کل تری گلیسرید پلاسما است؛ نسبت 30%>  نشاندهندۀ FDBL است. آزمایشاتی که ممکن است برای تشخیص این بیماری  انجام شود عبارتند از: تست ژنتیکی برای آپولیپو پروتئین استرس تست قلب کلسترول تام تری گلیسیرید تست( VLDL)لیپوپروتئینی با حجم بسیار کم درمان  افراد دچار FCHL را باید به صورت تهاجمی درمان کرد چرا که خطر CHD زودرس در آنها به طور مشخص بالا است .کاهش مصرف خوراکی چربی اشباع و کربوهیدرات ساده، ورزش هوازی و کاهش وزن اثرات مفیدی روی پروفایل لیپید دارد. بیماران دیابتی را باید به صورت تهاجمی درمان کرد تا سطح گلوکز خون در حد مطلوب بماند. بیشتر بیماران FCHL نیاز به داروهای ضد چربی دارند تا لیپوپروتئین هایشان به حد مطلوب برسد. در زنان یائسه، دیس لیپیدمی به جایگزینی هورمونی استروژن پاسخ  میدهد و درمان دارویی ترکیبی گاهی اوقات مورد نیاز خواهد بود. مراقبت های لازم  درمان زود هنگام و اجتناب از سایر عوامل خطرساز برای بیماری های عروقی )مانند سیگار کشیدن( برای جلوگیری از حملات قلبی زودرس، سکته مغزی و مسدود شدن رگهای خونی بسیار مهم و ضروری هستند. پیش آگهی سایر شرایط متابولیک که می توانند هیپرلیپیدمی را بدتر کنند باید فعالانه درمان شوند. بیماران FDBL به طور تیپیک خیلی خوب به رژیم غذایی پاسخ  میدهند کاهش وزن و رژیم های کم کلسترول کم چربی میتواند پاسخ خوب در این بیماران ایجاد نمایند .مصرف الکل باید قطع شود .پیش آگهی به پایبندی و پاسخ فردی به برنامۀ درمانی بستگی دارد. هدف درمان پیشگیری از عوارض ثانویه آن از جمله بی ماریهای قلبی و عروقی است.  

ویروس HTLV-I در سال 1980از رده سلولی لنفوم سلول T در بیماری که در ابتدا تشخیص لنفوم پوستی سلول T برای او مطرح بود، جدا گردید. بعداً مشخص شد که بیمار مذکور به نوع مشخصی از لنفوم( که برای اولین بار از ژاپن گزارش شد) به نام لوسمی/ لنفوم سلول T بزرگسالان( ATL)مبتلا بوده است.  یافتههای سرولوژیک نشان داده اند که HTLV-I عامل حداقل دو بیماری مهم  میباشد: یکی ATL و دیگری پاراپارزی اسپاستیک گرمسیری که میلوپاتی وابسته به( HAM HTLV-I) نیز نامیده  میشود. همچنین ممکن است HTLV-I در سندرمهای درماتیت عفونی و یووئیت نقش داشته باشد.

اسامی دیگر

لوسمی حاد سلولهای T

شیوع و همه گیری شناسی 

عفونت HTLV-I حداقل به سه طریق منتقل  میگردد: از مادر به کودک، خصوصاً توسط شیر مادر؛ از طریق فعالیت جنسی و عمدتاً از مرد به زن؛ و انتقال خونی از طریق ترانسفوزیون خون آلوده و یا توسط سوزنهای آلوده، که شایعترین راه  میباشد. در مقایسه با HIV که می تواند به صورت مستقل از سلول منتقل شود ،HTLV-I کمتر عفونت زا بوده و انتقال آن معمولاً به تماس سلول به سلول نیاز دارد.

در سرم حدود 35% از اهالی اکیناوا ،10% از ساکنین جزیرۀ ژاپنی کیوشو و کمتر از 1% ساکنین مناطق غیراندمیک ژاپن وجود دارند. علی رغم شیوع بالای عفونت HTLV-I، سالانه فقط نزدیک به 500 مورد ATL در این مناطق تشخیص داده می شود. مناطق دیگری که دسته هایی از عفونت در آنجا دیده شده عبارت اند از: تایوان؛ حوزۀ دریال کارائیب شامل شمال شرقی آمریکای جنوبی؛ آفریقای مرکزی؛ ایتالیا؛ اسرائیل؛ قطب شمال و قسمت جنوب شرقی ایالات متحده آمریکا، گینۀ نو، آفریقای جنوبی و ایران حدود 15-20میلیون نفر در سراسر جهان آلوده به HTLV-I می باشند.خطر تجمعی بروز ATL در طول زندگی بیماران مبتلا به عفونت HTLV-I 3% است (این ریسک در مردان سه برابر زنان می باشد) ؛ریسک HAM نیز مشابه ریسک ATL می باشد(4%). با این تفاوت که زنان بیشتر از مردان گرفتار می شوندHTLV-II در تعداد مشخصی از قبایل بومی آمریکا و در آفریقا ،اندمیک است. عموماً این ویروس به عنوان ویروس جدیدی در نظر گرفته  میشود که حدود 10 تا 40 هزار سال پیش از طریق مهاجرت جوامع آلوده از آسیا به آمریکا آورده شده است.

علت بیماری

عامل بیماری ویروس HTLV می باشد که در چهار زیر گروه 3،2،1و 4 قابل شناسایی است و به سلولهای لنفوسیت حمله می کند .

 علایم ناشی از بیماری 

نشانه های این بیماری عبارت اند از ضعف یا سفتی یک یا هر دو پا، درد پشت و  بیاختیاری ادراری. معمولاً تغییرات حسی خفیف است ولی ممکن است نوروپاتی محیطی ایجاد گردد. این بیماری عموماً به شکل میلوپاتی توراسیک با سیر آهسته و بدون بهبود درمی آید؛ یک سوم از بیماران طی 10 سال پس از تشخیص زمین گیر  میشوند و نیمی از بیماران در این زمان قادر به راه رفتن بدون کمک نیستند. این بیماران به پاراپارزی یا پاراپلژی اسپاستیک همراه با هیپررفلکسی ،کلونوس مچ پا و پاسخهای اکستانسور پلانتار دچار  میگردند. معمولاً عملکرد شناختی نرمال است و اختلالات اعصاب مغزی غیر معمول است.

روش تشخیص

نوع لنفوماتوز ATL در حدود 20% بیماران رخ داده و از نظر تاریخچۀ طبیعی و منشاء بالینی همانند نوع حاد است با این تفاوت که سلولهای غیر طبیعی در گردش نادر بوده و لنفادنوپاتی وجود دارد.

 درمان  

هیچ درمان مداخله ای برای ابتدای ورود ویروس(حاد) نداریم ولی آموزش مهمترین اصل برای پیشگیری از انتقال به دیگران است. در حالتی که مشکلات زمینه ای ایجاد شوند بر اساس بیماریها درمانهایی انجام میگردد .

ATL با شیمی درمانی قابل درمان است اما در بقا تاثیر زیادی ندارد میانگین بقای بیماران2 سال است روشهای دیگر در حال بررسی است شامل پیوند مغز استخوان، اشعه درمانی. درمان HAM/TSP خیلی محدود است کورتیکوستروئید، پلاسمافرز، سیکلو فسفامیدواینترفرون گاهگاهی بهبودی موقتی در علائم  میدهند. اثر داروهای آنتی رتروویرال اثبات نشده است. در تعداد اندکی از بیماران که دچار بیماری ناشی از HTLV-I  میگردند، درمانها قطعی نیستند. در بیماران مبتلا به نوع حاد و نوع لنفوماتوز ATL، بیماری به سرعت پیشرفت می کند.

در بیماران مبتلا به HAM، استفاده از گلوکوکورتیکوئیدها جهت کاهش التهاب، می تواند تا حدودی مفید باشد داروهای ضد ویروسی در درمان HAM مؤثر نبوده اند

مراقبت های لازم

 مناطقی که HTLV-I اندمیک است ،بیماریهای التهابی و اتوایمیون زیادی به این ویروس نسبت داده  شدهاند، این بیماریها عبارت اند از: یووئیت ،درماتیت ،پنومونیت، آرتریت روماتوئید و پلی میوزیت. با این وجود ،تاکنون رابطۀ علتّ و معلولی بین HTLV-I و این بیماریها تأیید نشده است.

در مناطق اندمیک، زنان نباید به کودکان خود شیر بدهند و اهداکنندگان خون باید از نظر  آنتیبادی های سرمی ضد HTLV-I غربالگری شوند. همانند پیشگیری از عفونت با HIV، روابط جنسی سالم و اجتناب از سوزنهای مشترک در پیشگیری از HTLV-I مهم می باشند.

پیش آگهی  

عفونت _1–HTV و _2–HTV مادامالعمر است علایم آن در بیشتر افراد مبتلا باقی می ماند بدون آنکه عود کند و به نقطۀ پایان بیماری برسد، حداکثر زمان باقی مانده برای این عفونت 20 تا 40سال است، بیماران مبتلا به سوختگی و ATL فرض به طور متوسط 2 سال و مبتلایان به لنفوم حاد نوع ATL به طور متوسط 6 ماه زندگی  میکنند.

 

در سال 1832 میلادی آقای توماس هوچکین برای اولین بار این نوع بیماری را شرح داد. بیماری هوچکین در یک منطقه دستگاه لنفاوی و معمولاً در گره لنفی ایجاد می شود. اگر این بیماری به موقع کشف و درمان نشود، ممکن است در تمام دستگاه لنفاوی پخش گردد .بی ماری هوچکین  عبارت  اس ت از  سرطانی  شدن قسمت  مرک زی گره های  لنفاوی . این  بیماری در واقع  یک نوع  لنفوم  است.

شیوع و همه گیری شناسی 

گر چه بیماری هوچکین ممکن است در تمامی سنین دیده شود، شایع ترین سن شیوع آن بین 20تا 50 سالگی است.

در بزرگسالان جوان و نیز افراد مسن  شایعتر است . این  بیماری در کودکان  زیر 10 سال  نادر است .

علت بیماری

برخی از محققان عقیده دارند که بیماری هوچکین دراثر مقابله دستگاه دفاعی بدن در برابر یک تحریک خارجی مثل یک ویروس ایجاد  میشود. این بیماری در کشورهای درحال توسعه که در آنها افراد جامعه تا زمان بلوغ تماس فراوانی با عوامل عفونت زا داشته اند ،کمتردیده  میشود. این بیماری در کشورهای توسعه یافته صنعتی که در آنها کودکان تا سن 10سالگی با بیماری های شایع اطفال تماس نداشته اند، بیشتر دیده می شود. با این حال دانش ما راجع به علت بیماری هنوز ناکافی است

علایم ناشی از بیماری  

خارش  در  تمام بدن  گره های لنفاوی متورم، بدون  درد  به هنگام  لمس ، با قوام لاستیک ی و بدون چسبندگی  به  یکدیگر هستند .

این گره های بزرگ شده در هر کجای  بدن می توانند باشند اما در زیر بغل یا کشاله ران  بیشتر دیده  می شوند .

تب و عرق ریزش شبانه  به طور متناوب

کاهش وزن

زردی چشمها و پوست

احساس کسالت

کم خونی

خونریزی گوارشی

روش تشخیص

چون علت بیماری هوچکین نا معلوم است، در حال حاضر پیشگیری ازآن امکان پذیر نیست. ولی تشخیص زود هنگام و درمان مناسب نتایج خوبی به همراه دارد. معمولاً اولین علامت ،پیدا شدن یک غده لنفاوی بزرگ و بدون درد است ک معمولاً در گردن وگاه در زیر بغل یا کشاله ران دیده می شود. این غدد لنفاوی گاه در هنگام استحمام یا اصلاح کردن موهای بدن کشف می شوند .غدد لنفاوی ممکن است در اثر عفونت ها یا بیماری های دیگر غیر از بیماری هوچکین نیز بزرگ شوند ولی غده لنفاوی که بیش از یک ماه بزرگ بماند چه دردناک باشد چه نباشد باید توسط پزشک معاینه گردد. غده لنفاوی عفونی معمولاً دردناک است

درمان

بیماری هوچکین به خوبی به درمان پاسخ  میدهد .دربیشتر موارد بیماران به طور سرپایی درمان   میشوند. درمان بیمار می تواند با پرتو درمانی یا شیمی درمانی یا ترکیبی از هر دو صورت پذیرد.

در پرتو درمانی سعی می شود با استفاده از پرتوهای پر انرژی X یا اشعه های ناشی از کبالت در منطقه درگیر شده توسط بیماری ،سلول های سرطانی با حفظ بافت های سالم از بین برده شوند. خوشبختانه درمراحل اولیه، آسیب بیماری به دستگاه لنفاوی محدود می باشد و از این رو درمان مناسب با پرتودهی به قسمتی یا تمام دستگاه لنفاوی باعث بهبود بیماران خواهد شد.شیمی درمانی برای از بین بردن سلول های سرطانی درتمام بدن استفاده می شود .پزشکان مقادیری از داروهای شیمی درمانی را استفاده می کنند که با حداقل صدمه به بافت های سالم بدن بتوان سلول های سرطانی را از بین برد. داروهای شیمی درمانی در تقسیم و رشد سلول های سرطانی اثر گذاشته و باعث تأخیر رشد سلول ها می شود و بیماران ترکیبی از شیمی درمانی و پرتودرمانی را دریافت می کنند .

هر دو روش درمانی ذکر شده می تواند عوارض نامطلوبی را ایجاد نماید. پرتو درمانی ممکن است باعث واکنش پوستی، تهوع ،استفراغ  و احساس خستگی شود. تمامی این عوارض را با استراحت مناسب و تغذیه خوب می توان تخفیف داد. بعد از قطع پرتو درمانی، این عوارض از بین خواهد رفت.

شیمی درمانی ممکن است باعث تهوع، استفراغ، اسهال ،ریزش مو ،کم خونی، خونریزی خود به خود، افزایش بروز عفونت و همچنین زخم های دهانی شود این عوارض درتمام بیماران دیده نمی شود و در تمام آنها نیز به یک شدت ظاهر نمی گردد بعد از درمان عوارض فوق از بین خواهد رفت.

مراقبت های لازم 

در زمان ابتلا به این بیماری تا حدی  که  قدرتتان  اجازه  می دهد فعال  بمانید .

حمایت روحی و روانی بیمار بخصوص در طول دوره درمان مهم می باشد. رژیم  خاصی  توصیه  نمی شود بیشتر موارد هوچکین به ویژه اگر در مراحل اولیه شناسایی گردد، قابل درمان است. بنابر این برای کشف احتمالی غدد لنفاوی بزرگ شده، گردن، زیربغل و کشاله ران، خود را به طور منظم معاینه کنید.

این علائم در بیماری های دیگری غیراز هوچکین نیز شایع است ولی در صورت بروز این علائم برای از دست ندادن شانس تشخیص زود هنگام این بیماری، باید به پزشک مراجعه کرد.

پس از مراجعه به پزشک ،وی تاریخچه کاملی از وضعیت پزشکی فرد تهیه می کند. آنگاه معاینه پزشکی به عمل خواهد آمد. اگر حالت غیرطبیعی درگره لنفاوی مشاهده نماید، آن گره لنفاوی برداشته می شود و در زیر میکروسکوپ مطالعه  میگردد که  نشاندهندۀ خوش خیم یا بدخیم بودن آن خواهد بود.

 پیش آگهی  

اگر زورد تشخیص  داده  و درمان شود، معمولاً با اشعه درمانی و داروهای  ضد سرطان قابل  معالجه  است . با  درمان، میزان  بقای 10ساله  80% است . پتانسیل  بهبودی  برحسب  نوع  سلول هایی که  در نمونه برداری  از گره  لنفاوی  دیده  می شوند متغیر است . پیش آگهی بیماری هوچکین تحت تاثیر عوامل متعددی از قبیل درجه بیماری، پاسخ به درمان بیماران، سن بیماران و وضعیت عمومی سلامت بیماران قرار دارد.