آندومتریوزیس یک بیماری پیچیده و مربوط به سیستم ایمنی و یا هورمونی است که دختران و زنان را در سنین باروری گرفتار می کند. آندومتریوز عبارت است از اختلالی که در آن بافت مشابه پوشش داخلی رحم در نقاطی غیرمعمول که بیشتر در قسمت پایینی شکم است ظاهر می شود. این بیماری به طور معمول یک بیماری خوش خیم است(به سرطان ارتباطی ندارد)، اما یک بیماری پیشرفت کننده، ناتوان کننده است که تقریباً زنان را انحصاراً در طی سالهای باروری شان مبتلا  میکند . شیوع و همه گیری شناسی براساس آمار، ممکن است30-40% زنان مبتلا به آندومتریوز قادر به بچه دار شدن نباشند. باردار شدن در زنان مبتلا به آندومتریوز، دشوارتر از سایرین است .این بیماری در هر سنی از بلوغ تا یائسگی  میتواند رخ دهد، اما بیشتر در سنین20تا 30سالگی ظاهر می شود. شیوع واقعی آندومتریوز در جمعی کلی هنوز مشخص نیست،چون باید این برآورد بر اساس رؤیت ارگانهای لگنی باشد. حدود 25 تا 50 درصد زنان نازا، آندومتریوز دارند و 30-50 درصد زنان مبتلا به آندومتریوز نازا هستند. اگر چه همراهی آندومتریوز با نازایی به خوبی مشخص شده است، ولی مکانیزم پاتوفیزیولوژیک آن به خوبی معلوم نیست. علت بیماری تئوری هایی درباره علت آندومتریوزیس شناخته نشده است ولی تعدادی تئوری تا بحال پیشنهاد شده است: یک تئوری بنام قاعدگی برگشت کننده( Rettograde Menstruation)یا تئوری مهاجرت از راه لوله های فالوپ می باشد که هنگام قاعدگی مقداری از بافت های موجود در خون قاعدگی از میان لوله های فالوپ برگشت نموده داخل حفره شکم کاشته شده و رشد می کنند. عده ای از صاحب نظران عقیده دارند که همه زنانی که برگشت بافت موجود در خون قاعدگی را تجربه  میکنند، یک مشکل سیستم ایمنی و یا مشکل هورمونی باعث  میشود که این بافت ریشه دوانیده و رشد نماید در تئوری دیگر چنین بیان  میشود که بافت آندومتریال از رحم به دیگر بخشهای بدن از راه لنف یا خون گسترش می یابد. یک تئوری ژنتیکی هم می گوید که در خانواده های خاص ممکن است فاکتورهای مستعد کننده برای این بیماری وجود داشته باشند .  علایم ناشی از بیماری آندومتریوز از زخم های کوچک در  اندامهای لگنی گرفته تا کیست های بزرگ تخمدانی را شامل  میشود.  زخمهای آندومتریوز در هر جایی در حفره لگنی دیده می شود: تخمدان ها، لوله های فالوپی، و جداره لگن. و سایر نقاط معمول بدن از جمله لیگامنت های داخل رحمی و جدار رکتوم و واژن علاوه بر این ،روی زخمهای مربوط به سزارین، زخمهای لاپاراسکوپی و لاپاراتومی، روی مثانه ،روده،  رودههای داخلی، روده بزرگ، آپاندیس و رکتوم نیز دیده می شود  علائم شایع این بیماری درد لگنی فزاینده به هنگام عادت ماهیانه است که به خصوص در روزهای آخر شدت می یابد: قاعدگی دردناک، گاهی اوقات  گرفتگیهای عضلانی ناراحت کننده ( ناتوان کننده ). درد ممکن است به مرور زمان بدتر شود ( درد پیشرو )همچنین درد  قسمت پایین کمرمربوط به لگن خاصره و همچنین دردهای مزمن که مربوط به لگن خاصره است بطور عادی با درد قسمت پایین کمر یا شکم درد همراه است. روش تشخیص این بیماری تنها با آزمایش درون ناحیه لگن خاصره(پایین تنه) بدن، با استفاده از یک دوربین که لاپاروسکوپ گفته  میشود میتواند با اطمینان تایید شود. تنها راه تشخیص  نهایی اندومتریوزیس از طریق لاپاراسکوپی است و یا توسط طرق دیگر جراحی با  نمونهبرداری موضعی است. تشخیص بر اساس ظاهر شدن مشخصات بیماری است و باید با یک بیوپسی تایید شود. درمان با گذشت سالها، درمان آندو متریوز گوناگون شده ولی هنوز درمان مطمئنی پیدا نشده است. برداشتن رحم و تخمدان به عنوان یک درمان قطعی در نظر گرفته می شود. ولی تحقیقات انجمن و دیگر محققان میزان بالایی از ادامه بیماری یا بازگشت دوباره را نشان داده است و به این دلیل  زنان نیاز به داشتن آگاهی به مراحلی دارند که برای محافظت از خود باید آنها را اجرا نمایند.معمولا برای تسکین درد مسکن تجویز می شود.  درمانهای هورمونی شامل              قرصهای جلوگیری، داروهای پروژسترونی مانند مدروکی پروژستون( Medroxy Progesterone)، یک مشتق تستوسترون بنام دانازل( Danazol) و آگونیست های هورمون آزاد کننده گنادوتروپین مانند لوپرولاید( Leuprolide) می باشند. مراقبت های لازم دیگر عوارض، بسته به نوع منطقه ضایعات می توانند بصورت پارگی ضایعات (که می تواند منجر به گسترش آن به مناطق جدید شود)، تشکیل چسبندگی ها، خونریزی روده یا انسداد (اگر ضایعات درون یا نزدیک روده ها باشند)، تداخل در عمل مثانه (اگر ضایعات روی مثانه یا داخل آن باشند) و دیگر مشکلات باشند. به نظر می رسد که علائم با گذشت زمان بدتر شوند در حالیکه در برخی موارد،  دورههای بهبود موقت و بازگشت دوباره وجود دارد. برداشتن کیست تخمدان ممکن است موجب برداشته شدن برخی از  بافتهای نزدیک تخمدان، مانند برخی فولیکول ها (تخمک های احتمالی)شود. این روش به ویژه در زنانی که تخمدان آن ها پیش تر نیز مورد عمل جراحی قرار گرفته است، موجب کند شدن عملکرد تخمدان می شود.ورزش نقش مهمی در کاهش درد آندومتریوز دارد و حتی می تواند باعث کند شدن روند رشد آندومتریوز شود. پیش آگهی به دلیل اینکه بیماری و علایم به دامنه زندگی تولید مثلی مرتبط می شوند، رخداد آن بین افراد مختلف متغیر خواهد بود. لذاعلایم در بیماریهای دیگر نیز یافت می شوند ،تشخیص اندومتریوزیس می تواند زمان زیادی طول بکشد و بررسی های زیادی را در پی داشته باشد.  

اندوکاردیت، التهاب عفونی لایه اندوکاردیوم قلب است. در اغلب بیماران دریچه های قلبی درگیر می شوند. افرادیکه مشکلات ساختاری قلب دارند در معرض خطر بیشتری هستند. اندوکاردیت در افراد بالاتر از پنجاه سال شایعتر است. در مردان بیشتر از زنان دیده می شود. در معتادین تزریقی این بیماری با شیوع زیاد دیده  میشود در حالیکه در کودکان به ندرت دیده  میشود. آندوکاردیت   عبارت است  از یک  عفونت  غیر مسری که  عضله  قلب ، دریچه های قلب، و آندوکاردیوم (پوشش  داخلی  حفرات  یا دریچه های  قلب) را درگیر می سازد. افراد با بیماریهای موجود دریچه های قلب(تنگی آئورت، تنگی میترال، پس زدن میترال ،غیره)و افرادی که متحمل تعویض دریچه قلبی شده اند در افزایش خطر توسعه اندوکاردیت هستند. به این افراد معمولاً قبل از هر پروسه ای که ممکن است باکتری را به گردش خون بیاورد آنتی بیوتیک داده  میشود . شیوع و همه گیری شناسی درکشورهای توسعه یافته میزان بروز اندوکاردیت درمحدوده  7 مورد در هر 100000نفر در سال  میباشد و از سال1950تا2000 ثابت مانده است. میزان بروز اندوکاردیت درمیان سالمندان به میزان قابل توجهی افزایش یافته است. علت بیمار اندوکاردیت با رشد باکتریهاروی یکی ازدریچه های قلب ایجاد می شود که منجر به توده عفونی به نام “vegetation” می گردد.عفونت ممکن است در طی دورهای مختصروجود باکتر در گردش خون مثلا پس از خدمات دندانپزشکی،کولونوسکوپی و پروسه های مشابه دیگر ایجاد شود.علت اصلی اندوکاردیت باکتریهای استا فیلوکوک،انتروکوک،واسترپتوکوک می باشد.این باکتریها در نقاط دیگربدن بدون اینکه علائمی از عفونت بروز دهند مثل لثه ها،دهان،بینی وروده بزرگ،مجاری ادراری، پوست وواژن به طور طبیعی وجود دارند.در مواردی که این باکتریها وارد جریان خون  میشوند ( جراحی دندان، زخم، اعتیاد تزریقی، جراحی پروستات، سقط ،جراحی سزارین و …)میتوانند به قلب رسیده و باعث بروز مشکل شوند .قارچها ( کاندیدا، آسپرژیلوس )خصوصاً در معتادین تزریقی باعث اندوکاردیت  میشوند .باک تریها یا  قارچها  به  دریچهها، عضله ، و پوشش  داخلی قلب آسیب وارد می آورند یا آسیبی که از  قبل وجود داشته  است را تشدید می کنند. عوارض این بیماری شامل نارسائی احتقانی قلب ،پارگی رشته های عضلانی داخل حفرات قلبی، آبسه عضلات یا  دریچههای قلبی، تخریب  دریچههای قلبی، اختلالات ریتم قلبی و … علایم ناشی از بیماری بیماران مبتلا به اندوکاردیت می توانند علایم زیر را نشان دهند: تبخستگی لرز ضعف درد مفاصل و عضلات تعریق های شبانه تورم (تجمع مایع)در پا(ها) و شکم احساس ناخوشی کوتاه شدن تنفس گاه گاه ضایعات پوستی کوچک و پراکنده بیماران ممکن است کم خونی، خون در ادرار، افزایش محتوای گلبول های سفید خون و افزایش صداهای قلبی جدید را نیز بروز دهند . در مواردیکه شخص اندوکاردیت عفونی مزمن دارد ماهها تب خفیف خستگی ،کاهش وزن و تعریق شبانه وجود داشته که در صورت عدم درمان منجر به مرگ  میشود. خطر دیگر اندوکاردیت کنده شدن ضایعات جوانه زده روی دریچه ها و رها شدن آنها در گردش خون و نهایتاً گیرکردن در یک رگ و عدم اکسیژن رسانی کافی به بافت منتهی به آن  میباشد که منجر به آسیب سلولی برگشت ناپذیر در آن منطقه  میشود . روش تشخیص اقدامات شامل: شمارش سلول های خون وکاشت خون ، نوار قلب ، عکس برداری از قلب و ریه ها با اشعه ایکس، و اکوکاردیوگرام ، بستری  شدن  در بیمارستان  در مرحله  حاد بیماری . زمانی که وضعی ت بیمار با ثبات  شد، بعضی از بیماران را می توان  از بیمارستان  ترخیص  کرد و ادامه مراقبت  از آنها را در منزل  پی گرفت . درمان هدف درمان ، ریشه کنی  میکروب ها با دارو، و فراهم  آوردن  مراقبت های  حمایتی  برای  رفع  علایم  است .درمان اصلی آنتی بیوتیک های تهاجمی هستند که به طور معمول به صورت داخل وریدی معمولاً برای 4-6 هفته داده می شوند. مدت و شدت درمان به شدت عفونت و نوع ارگانیسم باکتریایی مسئول بستگی دارد. در مواردیکه دریچه توسط عفونت به شدت تخریب شده است و منجر به نقص عملکرد شدید دریچه شده باشد، تعویض دریچه از طریق جراحی ممکن است ضروری باشد. پاسخ به درمان با کاهش تب ،کشت های باکتریایی خونی منفی و  یافتههای اکوکاردیوگرافی نشان داده می شود. آنتی بیوتیک تزریقی به تشخیص پزشک معالج برای مدت طولانی تجویز می شود. نوع آنتی بیوتیک تجویزی به نوع عامل ایجاد کننده بیماری بستگی دارد. در بعضی از بیماران تعویض دریچه قلبی درمان دیگر مورد نیاز است . مراقبت های لازم برای پیشگیری از اندوکاردیت نظرات متفاوتی وجود دارد .ولی در کسانیکه در سمع قلب علامت غیرطبیعی دارند هنگام جراحیهای ذکر شده بایستی به صورت پشگیرانه آنتی بیوتیک مصرف کنند و یا اینکه تنها کسانیکه دریچه قلب مصنوعی دارند یا بیمارانیکه مشکل قلبی اثبات شده ای دارند بایستی به صورت پیشگیرانه آنتی بیوتیک مصرف کنند .پیش  از انجام  هر گونه  اقدام  پزشکی که امکان  ورود باکتری ها به   خون در طی آن وجود دارد به   پزشک یا  دندانپزشک  اطلاع دهید و  آنتیبیوتیک مناسب جهت  پیشگیری  از بروز آندوکاردیت دریافت  کنید.  این مسأله به خصوص باید قبل  از کارهای دندانپزشکی ،زایمان ، و جراحی در دستگاه ادراری یا گوارش  مدنظر قرار گیرد .هیچگاه  الک ل ننوشید .تا زمان  بهبودی  کامل  در رختخواب  استراحت  کنید.  زمانی که  در رختخواب استراحت میکنید،  پاهای خود را  مرتب خم  و راست کنید تا از تشکیل  لخته  در سیاهرگ های عمقی پا پیشگیری شود .فعالی تهای عادی خود را در صورتی که وضعیت  جسمی تان اجازه دهد از سر بگیرید. تشکیل لخته های خونی ممکن  است  به  مغز ،کلی هها ،یا احشای شکمی  بروند و باعث بروز عفونت ، آبسه، یا سکته مغزی شوند .اگر دریچه قلبتان آسیب  دیده است،  قبل از هر اقدام  پزشکی، مشکل خود را  به  پزشک یا دندانپزشک  اطلاع دهید. در برخی از موقعیت ها، نیاز به  استفاده از آنتیبیوتیک برای پیشگیری ازآندوک اردیت وجود خواهد داشت . پیش آگهی این بیماری معمولاً با تشخیص و درمان زودهنگام  قابل معالجه است، امابهبود ممکن  است هفته ها طول  بکشد. اگر درمان به  تأخیر افتد ،عملکرد قلب کاهش یافته  و نارسایی  احتقانی   قلب و مرگ  رخ  خواهد داد. پس  از رهایی  از آندوکاریت، مرتب زیر نظر پزش ک باشید تا از عود بیماری  پیشگی ری شود .همیشه  دست بند یا گردن آویز مخصوص  که   نشان دهنده  مشکل  پزشکی  شما باشد  همراه داشته  باشید. در کی ف پول خود روی یک ک ارت فهرست آنتیبیوتیک های مورد نیاز برای مصرف پیش ازکارهای دندانپزشکی و پزشکی را یادداشت کنید. در این شرایط به پزشک خود مراجعه فرمایید: 1. وجود خون  در ادرار 2. تنگی  نفس  یا درد قفسه سینه3. ضعف یا فلج  ناگهانی  در عضلات صورت ، تنه ، یا اندام ها 4. افزایش وزن بدن بدون اینکه رژیم غذایی تغییر کرده باشد.        

عبارت است از بیرون زدگی پوشش روی مغز و مایع نخاع همراه بابافت مغز از محل نقص استخوانی جمجمه که در 75%موارد در ناحیه استخوان پس سری ودر 25%موارد در ناحیه پیشانی دیده میشود.گاهی هم در نقاطی مثل ناحیه کام وداخل دهان وجود دارد.این بیماری عبارت است از ضایعه ای بصورت کیسه گرد مواج بالونی شکل که از شکاف استخوان جمجمه بیرون زده است ومحتوای آن پوشش مغزی مایع نخاع وبافت مغزی میباشد . شیوع و همه گیری شناسی میزان بروز انسفالوسل 7/1 در هر 1000 تولد در کشور انگلستان و 1 در هر 400.000تولد در آمریکا است. در سال 2003یک مورد از مرگ کودکان نارس به خاطر انسفالوسل بوده در انگلستان و 5مورد از سکته ها نیز بخاطر انسفالوسل بوده است. علت بیماری  گرچه علت دقیق آن مشخص نیست اما انسفالوسلها از شکستن کامل  لولههای عصبی در طول رشد جنین به وجود می آیند .تحقیقات نشان داده است که تراتوژنها (موادی که به عنوان عامل نقص جنین به هنگام تولد شناخته شده اند)و تریبان آبی (مایعی که برای رنگ آمیزی بافت های مرده و سلولهای آبی مورد استفاده قرار  میگیرد)و آرسینک ممکن است به جنین درحال رشد آسیب رسانده و دلیل ابتلاء به انسفالوسل شود. سطح مناسبی از اسید فولیک برای کمک به جلوگیری از چنین نقصی در دوران قبل و اوایل بارداری نشان داده شده است و به زنان باردار توصیه می شود که روزانه 400 میکروگرم اسید فولیک مصرف کنند. علایم ناشی از بیماری این ناهنجاری با مشکلات دیگری نیز همراه است که عبارتند از: اختلالات ذهنی شدید تاخیر تکامل کوچک بودن مغز ضعف انقباض عضلات روش تشخیص تشخیص بر اساس مشاهده و معاینه بالینی است که با سی تی اسکن و ام آر آی مغز تایید میگردد.تشخیص قبل از تولد با بررسی افزایش میزان آلفا فیتو پروتئین در کیسه آب و سو نوگرافی امکان پذیر است . درمان در حال حاضر تنها درمان مؤثر برای انسفالوسل عمل جراحی ترمیمی است که در اول دوران بارداری انجام می شود. اینکه درمان آن تا چه حد می تواند دقیق و درست انجام گیرد بستگی به محل و اندازۀ انسفالوسل دارد اگر چه برآمدگی های بزرگ می توانند بدون ایجاد ناتوانی خارج شوند. جراحی ضایعۀ پشت جمجمه را ترمیم می کند و معمولاً از فشاری که منجر به کندی رشد مغز می شود می کاهد. درمان از طریق جراحی است که بهتر است هر چه سریعتر انجام گیرد ولی در مواقعی که محتوای آن بافت مغزی قابل توجه است نتیجه خوبی ندارد اما انجام آن ضروری است . مراقبت های لازم  در سال 1996 ادارۀ غذا و دارویی ایالات متحده امریکا مقررات نیاز به افزودن اسید فولیک به نان غنی شده، غلات، آرد و غلات دیگر را ایجاد کرد. توجه داشته باشید که در چهار هفتۀ اول بارداری (که حتی بسیاری از زنها نمی دانند که باردارند) مصرف به اندازه اسیدفولیک برای عملکرد مناسب فرآیند عصبی ضروری است، بنابراین برای کاهش خطرات ناشی از نقص در هنگام تولد به زنان علاوه بر خوردن غذاهای غنی و مقوی و اسید فولیک خوردن مکمل های غنی شده نیز توصیه شده است. خوردن روزانه 400 میکروگرم اسیدفولیک به زنان باردار توصیه می شود، زنانی که باردارند باید روزانه 10 میلی گرم و زنانی که قبلاً کودک دارای نقص لوله عصبی داشته اند باید 40یا 50 میلی گرم روزانه دریافت کنند با این حال دانشمندان در سال 2011 جهش ژنتیکی که پاسخ منفی به کلاسهای اسید فولیک داده اند را گزارش کرده اند. پیش آگاهی اغلب مبتلا یان بعد از تولد میمیرند البته تعدادی از مبتلا یان ممکن است سالم و بدون مشکل باشند که تعداد آنها بسیار کم است.      

  بیماری های ماهیچه های انتهایی  از نظر بالینی و آسیب شناسی یک دسته غیر متجانس از اختلالات ژنتیکی هستند. در این بیماری ماهیچه های بالا و پایین دستها و پاها نامتناسب به نظر می رسد. در سال 1951 توسط «ولندر» گروه وسیعی از بیمارانی را که حامل ژن غالب کرموزومی از این بیماری بودند و در قالب شروع ثانویه خویشاوندی انتقال می یافت در سوئد مورد بررسی قرار داد و این دسته از اختلالات مورد تأیید قرار گرفت. با مقایسه شکلهای مختلفی از بیماری ماهیچه های انتهایی،  تغییر پذیری خصوصیات ظاهری این بیماری تا حد قابل ملاحظه ای نشان داده شده است در مراحلی از سن که  نشانه های تکامل اولیه بیماری ظاهر می شود نمونۀ متفاوت از ماهیچه های دست ها و پاها و گروه دیگری از ماهیچه ها همچون گردن و صورت درگیر این مشکل می شوند. شیوع و همه گیری شناسی  نوع اتوزومال غالب، به طور تیپیک بعد از چهل سالگی تظاهر می کند.میزان شیوع این بیماری در جمعیت عمومی 6  در 100000 تخمین زده  میشود . علت  بیماری این بیماری به شکل ژنتیکی با توارث اتوزومال غالب به ارث  میرسد. جهش در ژن موجود در کروموزوم قطعه p2 شماره 31 باعث این بیماری  میگردد.در برخی از انواع این بیماری اختلال در آنزیم سنتز کننده اسید سالسیلیک به عنوان علت بروز مطرح گردیده است. علائم ناشی از بیماری علائم و  نشانه های آن نوعاً با شروع ضعف در انگشت و ماهیچه های بازکننده بازو که عموماً در دورۀ 10ساله آشکار میشود و که با تحلیل رفتن ماهی چههای بین انگشت و کف دست همراه است و همچنین ماهیچه های خم کننده انگشت و بازو و ضعف در قسمت پنجه و ماهیچه های باز کننده قوزک پا که ممکن است پس از چندین سال از پیشرفت بیماری ایجاد شود. برخی از بیماران شروع ضعف را در قسمت پائین ماهیچه های پا احساس می کنند. ضعف ابتدائی شایع نیست. تارهای جمع کننده عمقی در مراحل اولیه محافظت  میشوند و بیماران شاید از سردی انگشتان شکایت کنند ولی حس انگشتان توسط آزمایشات بالینی نرمال هستند و پیشرفت بیماری کند است و بیماران به زندگی نرمال امیدوارند.علائم و نشانه هایی که در منابع متعدد برای بیماری تحلیل انتهاء ماهیچه ای ذکر شده است شامل 6 علامت می باشد: سستی دستها ضعف پاها سختی راه رفتن نقص در عملکرد دست ضعف در چنگ زدن سقوط مداوم روش تشخیص بعد از بررسی دقیق پروندۀ پزشکی بیمار پزشک تمام آزمایشات فیزیکی را برای رد بیماریهای دیگر انجام خواهد داد، اگر این بیماری مدنظر قرار گیرد. انواع مختلفی از آزمایشات آزمایشگاهی که تشخیص بیماری را تصدیق می کند می توانند مورد استفاده قرار گیرند. آزمایشات خون: زمانیکه این آزمایشات برای تشخیصMD انجام شد پزشکان به دنبال آنزیمی هستند که کراتین کیناز( CK) نامیده می شود مقدار این آنزیم به واسطه ماهیچه مصدوم بالا می رود و شاید برخی شکلهایی از بیماری MD را قبل از اینکه  نشانههای فیزیکی آن ظاهر بشود آشکار کند. درمان هیچ درمانی برای بیماری تحلیل ماهی چهای وجود ندارد، اگر چه داروهایی که هنوز در مرحلۀ آزمایش اثراتی را در کند شدن و یا به تعویق انداختن پیشرفت بیماری از خود نشان داده اند ولی در حال حاضر درمان برای جلوگیری از عوارض بیماری که شامل: کاهش تحرک، انقباضات ماهیچه ایی ،کج شدگی تیره پشت از پهلو(قوزک، نارسائی های قلبی ،اختلالات تنفسی)که همه اینها ناشی از عملکرد بیماری است در نظر گرفته نشده است. معالجه‌فیزیکی‌(فیزیوتراپی) فیزیوتراپی به ویژه کشش منظم در کمک کردن به حفظ میزان حرکت ماهیچه های مبتلا به این عارضه مهم است و همچنین مانع انقباضات آنها شده و یا انقباضات را به تعویق می اندازد.کشیدن ماهیچه های دیگر برای جبران کردن ضعف ماهیچه های ابتلاء شده شاید مفید باشد. مخصوصاً در مراحل اولیه ضعف ناشی از« MD» ورزشهای منظم در خوب نگه داشتن و سطح سلامتی بسیار مهم است اما تمرینات شدید ممکن است به ماهیچه های پشت صدمه بزند. برای بیماران ،آنهائیکه ماهیچه های پایشان دچار این عارضه است، بستن آتل در مواقعی که بیمارپیاده روی می کند به کشیدن ماهیچه کمک کند. جراحی اگر انقباضات ماهیچه ای جدی شود ،برای برطرف کردن این مشکل از جراحی و قطع کردن تار (زردپی) ماهیچۀ مبتلاء به این عارضه استفاده می گردد و اگر دوباره رشد کرد آن را در وضعیت نرمال ایستاده آتل بندی می کنند. درمان حرفه ایی درمان حرفه ای شامل بکارگرفتن متدها و ابزارهایی است که برای جبران کردن کمبود کشش حرکتی بیمار زندگی روزمره در منزل صورت  میگیرد از جمله: کمک برای لباس پوشیدن و استفاده از لوازم، ویلچر و کمکهای محاوره ای.  مراقبت های لازم  زمانیکه ماهیچه های دیافراگم یا ماهیچه های دیگر تنفسی بیش از حد ضعیف شوند بطوریکه عملکرد آنها کاهش یابد. بیمار برای بهتر نفس کشیدن به دستگاه تنفس مصنوعی نیاز پیدا  میکند، در این صورت هوا از طریق لوله تنفس دهانی وارد ریه ها می شود و از طرفی برای حفظ سلامتی  ریهها و کاهش خطر ابتلاء به عوارض تنفسی کمک می کند. مانند بسیاری از اختلالات دیگر دانستن و مطالعه کردن دربارۀ بیماری تحلیل ماهیچه ایی مهمترین وسیله برای مهار کردن و جلوگیری از عوارض این بیماری می باشد. تغذیه برای درمان عوارض ناشی از این بیماری مؤثر نیست ولی برای حفظ سلامتی کمک می کند. پیش آگهی بیماری تحلیل ماهیچه ای پیشرفت کندی دارد و زندگی را تهدید نمی کند. این بیماری ممکن است به طور ناگهانی یا تدریجی بروز کند .بیشتر بیماران در نهایت به دلیل ضعف عضلانی نیازمند استفاده از صندلی چرخدار شده یا به کلی زمینگیر می شوند. برخی علایم بیماری با درمان قابل کنترل است، ولی گاهی بیماری در اندک زمانی به مرگ می انجامد. فروکش بیماری یا بهبود خودبه خود ممکن است اتفاق بیفتد، بخصوص در کودکان.تحقیقات علمی درباره علل و درمان این بیماری ادامه دارد.  

  سندرم داون که در گذشته مونگولیسم نیز نامیده می شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل افزایش تعدادی کامل یا نسبی در کروموزم 21 به وجود می آید. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری های عمده و یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگان ها می باشد. از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می باشد. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند.

اسامی دیگر

تریزومی 21

شیوع و همه گیری شناسی

متوسط میزان بروز این سندرم مابین 1 در 600 تا1در 1000 مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر35 سال متولد می شوند.

علت بیماری

به طور معمول، هر کودک در زمان لقاح، اطلاعات ژنتیکی خود را به وسیله 46کروموزوم از والدین خود به ارث میبرد: 32کروموزوم از مادر و 23 کروموزوم از پدر. اما در اکثر موارد بروز سندرم داون ،کودک یک کروموزوم اضافه دریافت میکند و به جای 46 ،47 کروموزوم به او منتقل میشود. این ماده اضافه ژنتیکی موجب تاخیر در رشد جسمانی و عقلانی کودک میشود.

علایم ناشی از بیماری

• شلی عمومی بدن و استخوان پشت سری صاف و نامتقارن
• شکاف چشمی تنگ و مورب (شبیه مغولها)
• استخوان های گونه بلند
• پلک سوم(Epicanthal fold)
• فاصله بیش از معمول بین دو چشم (هایپرتلوریسم)، آب مروارید، انحراف چشمها
• صورت گرد و پهن و صاف، نیمرخ تخت
• پهن بودن تیغه بینی، پل بینی مسطح،  بینی کوچک
• قاعده بینی فرورفته و سوراخهای بینی کمی سر بالا
• دهان کوچک، زبان بزرگتر از معمول و سطح آن شیارهای عمیق دارد. (بزرگی زبان نسبت به دهان ) گوش کوچک و گرد با ارتفاع کم که نرمه آن به پوست چسبیده.
• وجود خط عرضی در کف دست (_{Simian crease} )که موازی خط مفاصل انگشتان و کف دست میباشد. (وجود یک خط افقی در کف دست بجای دو خط افقی
• فقدان یکی از بندهای انگشتان و معمولا انگشت پنجم (Clinodactyly)
• انگشتان کوچک هستند و بسمت داخل انحنا دارند.
• گردن کوتاه هنگام تولد پوست پشت گردن شل و چین خورده است .
• زیاد بودن فاصله بین انگشت شصت پا و انگشت کناری که بصورت شیاری به کف پا امتداد یافته و به عقب کشیده میشود.
• موهای بدن نازک و ظریف و تنک میباشد.
• عقب ماندگی ذهنی شدید تا متوسط ( IQ=25-50 )
• در دوران نوزادی پوست بدن شل و قابل کشش بوده ، ممکن است سیانوزه باشد و بعدا” رنگ پریده و یا چرب به نظر آید.
• شل بودن عضلات شکم
• شکم برامده ممکن است فتق نافی دیده شود
• ناهنجاری لگن تغییر شکل وپهن بودن استخوان های لگن
• وزن پایین تر از سن جنینی در هنگام تولد
• در بدو تولد آرام و بیش از معمول می خوابد ومعمولا هنگام گرسنگی برای شیر خوردن گریه نمیکند.

 

روش تشخیص

 غربالگری جنین یک زن باردار جهت تشخیص سندروم داون: سطح پایین AFP در 60 درصد موارد می تواند نشانه سندروم داون باشد اما هنگامی که نتایج تست  AFP همراه با نتایج دو تست استریول و HCG مورد بررسی قرار گیرد، احتمال تشخیص سندروم داون تا 80 درصد افزایش می یابد. انجام این آزمایشات شیوه انتخابی موسسه جهانی پزشکی جنین است و در بین هفته 11 تا 14 حاملگی به همه مادران باردار توصیه می شود. در این روش از مارکرهای سونوگرافی ،بیوشیمی، مشاوره و نرم افزار استاندارد استفاده می شود. در صورت انجام در مراکز مورد تایید موسسه جهانی پزشکی جنین 90 تا 95 در صد دقت دارد.

درمان

تا کنون درمانی برای این بیماری وجود ندارد و درمان با هدف افزایش سطح زندگی بیمار و رفع علایم یا مشکلات وی می باشد .

حمایت روحی و روانی بیمار از الویت اصلی برخوردار است .

مراقبت های لازم

 در گذشته برای پیشگیری از سندرم داون توصیه می شد که همه مادران بالای 35 سال توسط آزمایش سلول های مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز)یا نمونه گیری از پرزهای جفتی تحت بررسی قرار گیرند.  اما از آنجا که بیش از دو سوم نوزادان مبتلا به سندرم داون از مادران زیر 35 سال متولد می شوند در حال حاضر شیوه های غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه  میشود.در این شیوه ها که معمولاً در سه ماهه اول بارداری یا سه ماهه دوم بارداری انجام  میگیرند از  روشهای غیر تهاجمی همانند بررسی خون مادر یا سونوگرافی استفاده  میشود.

نیمی از تمام کودکانی که با سندرم داون متولد میشوند دچار نقص قلب مادرزادی بوده و مستعد ابتلا به فشارخون ریوی هستند .این مشکلات توسط کاردیوگرافی اطفال قابل شناسایی هستند و بیشتر آنها با دارو یا جراحی رفع میشوند. تقریبا نیمی از این کودکان دارای مشکلات شنوایی و بینایی هستند .کاهش شنوایی میتواند به دلیل جمع شدن مایع در گوش میانی یا ناهنجاری ساختمان گوش باشد. مشکلات بینایی معمولا شامل تاربینی )تنبلی چشم(، نزدیک یا دور بینی و افزایش احتمال ابتلا به آب مروارید است .در مورد چنین کودکانی، مراجعه برای سنجش بینایی و شنوایی بسیار ضروری است و تا قبل از اینکه هر مشکل احتمالی توانایی صحبت کردن یا مهارتهای دیگر آنها تحت الشعاع قرار دهد، در رفع آن بکوشند .

از دیگر نارساییها معمول در مبتلایان به سندرم داون میتوان به مشکلات غده تیروئید، ناهنجاری روده، مشکلات تنفسی ،چاقی، حساسیت بیش از حد به عفونت و شانس فزاینده ابتلا به سرطان خون را نام برد. خوشبختانه بسیاری از این حالات قابل درمان هستند .

امروزه بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم داون به سن مدرسه میرسند و از بسیاری فعالیتهای مناسب سنشان بهره مند هستند .عده کمی از آنها به کالج هم رفته اند .بسیاری از آنها توانسته اند به یک زندگی نیمه مستقل دست یابند و عده دیگری که همچنان در خانه والدین خود زندگی میکنند در حدی هستند که میتوانند شغلی داشته باشند و در اجتماع به موفقیتهایی دست یابند

پیش آگهی

میزان بروز ناهنجاریهای قلبی شایع( 40-60) درصد می باشد.مردان معمولا عقیم و زنان دچار بلوغ دیررس و یا ئسگی زودرس می باشند و در خانمها نسبت به افراد عادی باروری کمتر است  و 50% احتمال بدنیا آمدن فرزند مبتلا وجود دارد. طول عمر متوسط مبتلایان 40 سال است ولی اگر بیماری های دیگری مانند نارسایی قلبی و ریوی نداشته باشند50  تا 60  سال هم عمر می کنند .اختلالات تیروئید (هیپو تیروئیدیسم) ، آترزی روده، اختلالات مادرزادی قلبی و دیابت، احتمال افسردگی و آلزایمر در این بیماران  بیشتر دیده میشود.

 

سندرم بهجت( BS)یا بیماری بهجت یک واسکولیت (التهاب عروق خونی)سیستمیک با علت ناشناخته است که با زخم های عودکننده دهان و ناحیه تناسلی و درگیری چشم، مفاصل، پوست، عروق و سیستم ایمنی همراه است. سندرم بهجت به افتخار یک پزشک ترک به نام پروفسور دکتر هولوسی بهجت که این بیماری را در سال 1937 شرح داده است، به نام او نامیده شده است.

شیوع و همه گیری شناسی

 سندرم بهجت در برخی مناطق دنیا بیشتر دیده می شود. توزیع جغرافیایی سندروم بهجت با مسیر جاده تاریخی ابریشم تطابق دارد. این بیماری بیشتر در کشورهای خاور دور، خاور میانه و مدیترانه ای مانند: ژاپن، کره، چین، ایران، ترکیه، تونس و مراکش دیده  میشود .

شیوع آن در جمعیت بزرگسالان ژاپن 1 نفر از هر 10 هزار نفر جمعیت و در ترکیه 1 تا 3 نفر از هر 1000 نفر جمعیت است. موارد اندکی نیز از آمریکا و استرالیا گزارش شده است، سندرم بهجت کودکان حتی در مناطق پر خطر نیز نادر است. معیارهای تشخیصی در 3% بیماران مبتلا قبل از سن 16 سالگی کامل  میگردد. به طور کلی، سن شروع بیماری 20 تا 35سالگی است. بیماری در هر دو جنس به نسبت مساوی دیده  میشود، اما افراد مذکر به بیماری شدیدتری دچار می شوند .

علت بیماری

علت بیماری ناشناخته مانده است (ایدیوپاتیک). استعداد ژنتیکی می تواند باعث ابتلای فرد به بیماری شود. در حال حاضر هیچ محرک آغازگری برای ایجاد بیماری شناخته نشده است.

تحقیقات وسیعی بر روی علل ایجاد و درمان بیماری در مراکز علمی گوناگون در دست انجام است. هیچ الگویی که بیانگر ارثی بودن سندرم بهجت باشد وجود ندارد، اما برخی عوامل مستعد کننده ژنتیکی شناخته شده است .بیماری خصوصاً در بیماران مدیترانه ای یا خاوردور با عامل مستعدکننده ژنتیکی(  5HLA-B) همراه است. مواردی از بیماری در افراد یک خانواده گزارش شده است.

علایم ناشی از بیماری

زخمهای دهانی(آفت): این ضایعات اغلب اوقات وجود دارند. زخمهای دهانی در دو سوم بیماران دیده  میشود. اکثر کودکان به زخمهای کوچک و متعددی دچار  میشوند که از سایر زخمهای دهانی شایع دوران کودکی قابل تشخیص نیستند .

زخمهای ناحیه تناسلی: در پسران زخمها بر روی کیسه بیضه و با شیوع کمتر بر روی آلت تناسلی واقع شده اند. زخمها در افراد مذکر بالغ اثر برجا  میگذارند. در دختران اکثراً دستگاه تناسلی خارجی درگیر  میشود. این زخمها مشابه آفت دهانی هستند. کودکان نابالغ است .

درگیری پوستی: ضایعات پوستی انواع گوناگونی دارند. ضایعات مشابه آکنه فقط پس از بلوغ بروز  میکنند. ضایعات برجسته ،قرمزرنگ و دردناک که ”اریتم ندوزوم“ نام دارند در ناحیه تحتانی پاها دیده می شوند. این ضایعات در هنگام بلوغ بیشتر دیده می شوند.

درگیری چشمی: یکی از شایعترین تظاهرات بیماری است. در 50% کل بیماران و در 70% پسران دیده  میشود. دختران کمتر مبتلا می شوند .بیماری در تعداد کثیری از بیماران به صورت دو طرفه است. چشمها معمولاً در طی 3سال نخست بیماری مبتلا  میگردند.

سیر بالینی بیماری چشمی مزمن است و گاهی اوقات تشدید  میگردد. هر دو اتاقک قدامی و خلفی چشم (یووئیت قدامی و خلفی) پس از دوره های شعله ور شدن بیماری دچار تغییراتی می شوند که کم کم باعث از دست رفتن بینایی  میشود.

درگیری مفصلی: حدود 30 تا 50 درصد کودکان مبتلا به سندرم بهجت به آن دچار  میشوند. معمولاً زانو، مچ پا، مچ دست و آرنج درگیر می شود. درگیری مفصلی به صورت مونوآرتیکولر (تک مفصلی)یا اولیگوآرتیکولر (درگیری کمتر از 4مفصل) دیده می شود. این التهاب معمولاً چند هفته به طول می انجامد و سپس بدون برجا گذاشتن عارضه برطرف می شود. آسیب مفصلی بسیار نادر است .

درگیری عصبی: ندرتاً در کودکان رخ می دهد. تشنج، افزایش فشار داخل مغزی همراه با سردرد و علایم مغزی ممکن است روی دهد. انواع بسیار شدید بیماری در افراد مذکر دیده  میشود. برخی بیماران به اختلالات روانی دچار  میگردند.

درگیری عروقی: در حدود 12 تا 30 درصد موارد سندرم بهجت جوانان دیده می شود. ممکن است پیش آگهی نامطلوبی داشته باشد. معمولاً عروق بزرگ را گرفتار می کند. شای عترین محل درگیری ساق پاست که به تورم دردناک آن می انجامد .

درگیری گوارشی: این حالت بیشتر در بیماران خاور دور دیده  میشود. بررسی رودهها نشان دهنده زخمهای روده ای است .

روش تشخیص

هیچ آزمون آزمایشگاهی تشخیصی برای سندرم بهجت وجود ندارد. در حدود نصف کودکان مبتلا ناقل HLA-B5 هستند که موجب بیماری شدیدتری می شود. واکنش پاترجی بیانگر واکنش پوست بیماران مبتلا به سندرم بهجت به خراش پوستی با سوزن است. این حالت گاهی به عنوان یک تست تشخیصی به کار می رود؛ بدین صورت که پس از سوراخ کردن پوست با سوزن استریل در ناحیه ساعد، یک برجستگی (به صورت پاپول یا پوسچول) در طی 24 تا 48 ساعت بعد ایجاد می شود. این تست در 60 تا 70درصد بیماران مثبت است.

درمان

از آنجا که علت سندرم بهجت ناشناخته مانده است، درمان خاصی هم برایش وجود ندارد. داروهای مختلفی در درمان بیماران مبتلابه بهجت مورد استفاده قرار می گیرند. در مواردی که بیماری خفیف و محدود به آفت های دهانی یا تناسلی باشد، از درمان های موضعی استفاده می شود. داروهای کورتونی موضعی )پمادها یا کرم ها یا خمیرها( اغلب درمان ها را تشکیل می دهند. اما در مواردی که بیماری اندکی شدیدتر باشد درمان های خوراکی و تزریقی مورد استفاده قرار می گیرند. درباره هر    عارضهای دارویی خاص ممکن است برای بیمار تجویز شود، بنابراین داروهای مختلفی مانند تالیدومید، آسپرین، کلشی سین، پردنیزولون، آزاتیوپرین و اینترفرون بسته به مورد و بسته به اینکه چه مشکلی برای بیمار ایجاد شده باشد ،استفاده می شوند. دیده شده که شروع زودرس آزاتیوپرین در کنترل درازمدت بیماری بهجت تاثیرات خوبی داشته است.

مراقبت های لازم

شایعترین مشکل این گروه از بیماران زخمهای عود کننده دهان هستند که مشکلاتی را برای کودک ایجاد می کنند. این ضایعات دهانی دردناک هستند و نوشیدن و غذا خوردن را دچار اختلال می کنند .درگیری چشمی  میتواند مشکلات عدیده ای برای خانواده ایجاد کند. یکی از مشکلات اساسی زندگی جنسی بیماران، وجود زخمهای تناسلی است. این زخمها ممکن است دردناک و عودکننده باشند و در نتیجه روابط جنسی بیمار را دچار اختلال کنند .

 معاینات دوره ای برای پیگیری فعالیت بیماری و درمان و خصوصاً برای التهاب چشمی مورد نیازند. چشم بیمار باید توسط چشم پزشک متخصص در درمان یووئیت معاینه شود. فاصله بین معاینات دوره ای به فعالیت بیماری و درمان دارویی بستگی دارد.

 پیش آگهی

در حال حاضر اطلاعات جامعی درباره پیش آگهی درازمدت بیماری در کودکان در دسترس نیست. اما با اطلاعات موجود می دانیم که بسیاری از بیماران مبتلا به سندرم بهجت ممکن است احتیاجی به درمان نداشته باشند.

با این وجود، کودکان مبتلا به درگیری های چشمی، عصبی و عروقی نیاز به درمانهای ویژه و پیگیری دارند. پسران جوان در مقایسه با دختران به انواع شدیدتر بیماری مبتلا  میشوند. درگیری چشمی در چند سال نخست بیماری پدیدار  میشود.

 سندرم بهجت در موارد نادر می تواند کشنده باشد. علت چنین موارد درگیری عروقی(پارگی شریانهای ریوی یا سایر آنوریسم های محیطی)،بیماری شدید سیستم عصبی، زخمهای و سوراخ  شدگیهای گوارشی است که مخصوصاً در برخی نژادها (مانند ژاپنی ها) بیشتر دیده  میشود. معمولاً سیر بیماری دربرگیرنده  دورههایی از عود و فروکش نمودن بیماری است. به طور کلی ،با گذشت زمان از فعالیت بیماری کاسته  میشود.

 

آمیوتروفیک لترال اسکلروزیس یا ALS یک بیماری شایع در میان بیماری های عصبی عضلانی است که با تخریب سلول های عصبی که وظیفه فرستادن پی امهای حرکتی مغز و نخاع به عضلات را دارند ،موجب  میشوند که بیمار قدرت حرکت و توانایی کنترل عضلات خود را از دست بدهد و بعد به تدریج این عضلات تحلیل بروند .ALS، بیماری اعصاب حرکتی است و طی آن سلول های عصبی در مغز و نخاع تخریب می شوند و می میرند. عضلاتی که از این سلو  لها دستور می گیرند .به تدریج که عملکرد ارادی خود را از دست دادند، تحلیل  میروند و لاغر و ضعیف  میشوند. در جریان ALS بالاخره همه عضلات ارادی مبتلا و فلج  میشوند.

 عضله دیافراگم و عضلات بین دنده ای جدار قفسه سینه هم در جریان این بیماری و اغلب در مراحل نهایی آن فلج می شوند و تنفس مختل  میشود، طوری که باید با کمک دستگاه های حمایت کننده  تنفس به بیمار اکسی ژنرسانی کرد .

اسامی دیگر

بیماری چارکوت (Charcoat disese , ALS)

شیوع و همهگیری شناسی

 در کشور آمریکا هر سال پنج هزار نفر را مبتلا می کند و آقایان بیشتر از  خانمها به این بیماری مبتلا  میشوند شیوع کلی آن را 1 تا 9در صدهزار نفر تخمین  میزنند. سن بین 40 تا 60سال سن شایع ابتلا است، اگر چه مبتلایان جوان تر و پیرتر هم دیده شده اند. با این همه هنوز علت به وجود آمدن این بیماری و حتی درمان قطعی آن مشخص نشده است. مشکلات وراثتی در 5تا 10درصد موارد و اختلالات اتوایمیون از  علتهای احتمالی دیگر هستند.

علت بیماری

هنوز علت به وجود آمدن این بیماری و حتی درمان قطعی آن مشخص نشده است .

مشکلات وراثتی در 5 تا 10درصد موارد و اختلالات اتوایمیون از علتهای احتمالی دیگر هستند.

علایم ناشی از بیماری

بسته به اینکه ابتدا سلول های عصبی مربوط به کدام عضلات درگیر شوند، علایم اولیه بیماری متفاوت اند. گاهی عضلات پا درگیر می شوند و بیمار موقع راه رفتن احساس عجیبی در پا پیدا می کند و نوع راه رفتن او عوض می شود و زمین  میخورد. درگیری عضلات دست ،موجب  میشود مشکلاتی در انجام کارهای ساده و  مهارتهای دست مانند بستن دکمه ها، نوشتن و یا استفاده از کلید مختل شود. گاهی هم اختلال در صحبت از علایم اولیه است. اما پیش از اینها ،کرامپ، سفتی عضلات، پرش عضلات و ضعف اغلب در یکی از اندام ها به وجود می آید و با پیشرفت تخریب است که ضعف و فلج نهایی صورت  میگیرد. اگر چه در جریان این بیماری هیچ یک از سلو ل های عصبی مربوط به حواس پنج گانه آسیب نمی بینند و هوشیاری بیمار هم حتی تا مراحل نهایی بیماری تغییر  نمیکند اما گاهی اختلال شخصیت، اختلال حواس و از دست دادن حافظه دیده  میشود که می تواند به دلیل افسردگی  ناشی از بیماری باشد. عضلات چشم و مثانه و  رودهها هم اغلب سالم اند و بیماری  میتواند  چشمهای خود را حرکت بدهد.

روش تشخیص

هنوز هیچ تست تشخیصی دقیق برای تشخیص قطعی این بیماری وجود ندارد .تخریب سلول های عصبی حتی در تصاویر MRI هم دیده نمی شوند. اگر چه MRI و سی تی اسکن برای رد کردن بیماری های دیگر باید انجام شود. نوار عصبی و عضلانی می توانند تخریب س لولهای عصبی حرکتی را نشان بدهند. در کنار اینها، شرح حال دقیق، یک معاینه عصبی کامل و سنجش رفلکس ها از سوی متخصص مغز و اعصاب می تواند تشخیص ALS را مطرح کند .

درمان

داروی دیلوزول با کاهش ترشح گلوتامات(که در به وجود آمدن بیماری نقش دارد) یکی از معدود داروهای بیماری ALS است .این دارو درمان قطعی نمی کند بلکه فقط پیشرفت بیماری را کند می کند. بقیه داروها بیشتر برای درمان علامتی و حمایتی تجویز می شوند. استفاده از دستگاه های کمک کننده تنفس ،گفتار درمانی ،کاردرمانی و استفاده از پرستار خانگی از درمان های جانبی این بیماری است.

مراقبت های لازم

با پیشرفت بیماری علایم حرکتی شدیدتر شده و در نتیجه مشکلات روحی و روانی بیمار افزایش می یابد. خطر عفونت نیز با توجه به مشکلات به وجود آمده تشدید می شود. اگر چه مراقبت های روحی بیمار هر دو جنبه روانی و پزشکی آنرا در بر  میگیرد اما تشخیص آن  استرسزاست و باعث احساس خشم، ترس و تغییر در شیوه زندگی است. توجه به استفاده به موقع از فرآوری تأثیر عمده ای بر روی کیفیت زندگی گذاشته و مشکلاتی چون سوء هاضمه و گرسنگی را به حداقل رسانده است.

پیش آگهی

اغلب افراد مبتلا به این بیماری هم سه تا پنج سال پس از شروع علایم اولیه به دلیل همین مشکلات و نارسایی های تنفسی و  پنومونیهای مکرر جان خود را از دست می دهند. اگرچه مطالعات نشان داده است که 10 درصد این بیماران می توانند بیش از 01سال زندگی کنند و سرعت پیشرفت بیماری شان کندتر از بقیه افراد است .

 

بیماری آلزایمر در ادبیات پزشکی نیز به عنوان بیماری آلزایمر شناخته می شود، شایعترین شکل زوال عقل است. هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد و در نهایت با مرگ ختم می شود. برای اولین بار توسط روانپزشک آلمانی و آلویس آلزایمر(نوروپاتولوژیست = آسیب شناس اعصاب)در سال 1906 شرح داده شد و بعد از او به این نام شناخته شد.

اسامی دی

دمانس پیری

شیوع و همه گیری شناسی

بیماری آلزایمر اغلب اوقات، در افراد بالای 65 سال تشخیص داده شده، اگر چه آلزایمر زودرس با شیوع کمتر می تواند بسیار زودتر نیز رخ دهد. در سال 2006 حدود6/26 میلیون بیمار در سراسر جهان از این بیماری رنج میبردند. تعداد بیماران آلزایمر در سال 2050 حدود1در 85نفر در سطح جهان  پیش بینی شده است.اگر چه بیماری آلزایمردر افراد مختلف به اشکال متفاوت می تواند بروز کند اما بسیاری از علائم مشترک هستند. علائم زودهنگام اغلب به اشتباه نگرانی وابسته به سن و یا عوارض استرس محسوب می شوند.سن یک عامل خطر اصلی بیماری و بروز برای تمام سنین برابر نیست: هر پنج سال پس از سن از 65سالگی، خطر ابتلا به این بیماری را در حدود دو برابر افزایش می دهد. تفاوتهای جنسی در میزان بروز  وجود دارد زنان به ویژه در افراد مسن تر از 58 سال در معرض خطر بالاتری از ابتلا به آلزایمر هستند.

علت بیماری

بیماری آلزایمر با از دست رفتن نورونها و سیناپسها در قشر مغزی و برخی مناطق ساب کورتیکال مشخص  میشودو منجر بهآسیب مناطقی از جمله لوب تمپورال، لوب آهیانه و  بخشهایی از قشر پیشانی و شکنج سینگولیت می شود. علت اکثر موارد آلزایمر ،هنوز اساسا ناشناخته می باشد به جز در 1% تا 5% از موارد که در آن تفاوت های ژنتیکی علت بیماری شناسایی شده اند. چندین فرضیه سعی در توضیح علت این بیماری دارند. قدیمی ترین فرضیه  که در حال حاضر روش های درمان دارویی بر آن استوار است ،فرضیه کولینرژیک می باشد که پیشنهاد  می کند بیماری آلزایمر با کاهش سنتز استیل کولین انتقال دهنده عصبی ایجاد  میشود .فرضیه کولینرژیک زیاد مورد حمایت نیست زیرا عمدتا داروهایی که برای درمان کمبود استیل کولین استفاده می شوند زیاد موثر نبوده اند .دیگر اثرات کولینرژیک نیز مطرح  میشوند، برای مثال شروع تجمع آمیلوئید در مقیاس بزرگ که منجر به التهاب عصبی عمومی میگردد .

علایم ناشی از بیماری  

در مراحل اولیه، شایع ترین علائم اشکال در به خاطر سپردن وقایع اخیر است. هنگامی که شک به بیماری آلزایمر وجود داشته باشد، در صورت موجود بودن، اغلب به دنبال اسکن مغز ،تشخیص معمولا با تست توانایی تفکر و ارزیابی رفتار تایید  میشود..با پیشرفت بیماری ،علایم می تواند شامل گیجی، تحریک پذیری و پرخاشگری، نوسانات خلقی، اختلال تکلم و در دراز مدت از دست دادن حافظه باشد. به تدریج عملکردهای بدن از بین رفته و در نهایت منجر به مرگ  میشود .از آنجا که این بیماری در هر فرد متفاوت است و پیش بینی این که چگونه او را تحت تاثیر قرار خواهد داد، دشوار است .

تغییرات رفتاری و عصبی شایع تر می شوند. سرگردانی، تحریک پذیری، حساس از نظر عاطفی که منجر به گریه  میشود ،عصیان، تعدی غیر عمدی و یا مقاومت در برابر مراقبت، تظاهرات مشترک هستند. در طب،، همچنین به عنوان سندرم غروب آفتاب(sundowning ) نیز می تواند ظاهر شود. این سندرم شامل بروز یا افزایش یک یا چند رفتار غیر طبیعی در ریتم شبانه روزی است که به طور معمول در اواخر بعد از ظهر، عصر و شب رخ  میدهد. در حدود 30% از افراد مبتلا به آلزایمر سندرم توهم تغییر هویت( misidentifications)رخ  میدهد که بیمار اعتقاد دارد که هویت یک فرد، شیء یا مکان به نحوی تغییر کرده و یا مخدوش شده است.بیمار واقف به روند بیماری و ناتوانیهای خود نیست( anosognosia) . بی اختیاری ادراری می تواند ایجاد شود. این علائم ایجاد استرس برای اقوام و مراقبان می نماید ،که می تواند با انتقال فرد از منزل به اماکن دیگری که دارای امکانات مراقبت های طولانی مدت هستند کاهش یابد.

روش تشخیص

بیماری آلزایمر قبل از اینکه پیشرفت نماید و کاملا” آشکار و قابل تشخیص باشد، سالها بصورت شناخته نشده توسعه می یابد .بیماری آلزایمر معمولا از سابقه بالینی بیمار، سابقه جانبی از اقوام و مشاهدات بالینی بر اساس وجود مشخصه و ویژگی های عصبی و روانشناختی عصبی تشخیص داده می شود. روشهای پیشرفته پزشکی مانند تصویربرداری توموگرافی کامپیوتری(CT) و یا تصویربرداری با رزونانس مغناطیسی (MRI)و توموگرافی کامپیوتری با تک فوتون انتشاری( SPECT)و یا توموگرافی تابش پوزیترون(PET)برای کمک به رد دیگر آسیب های احتمالی مغزی یا سایر  زیرگروههای اختلالات عقل می تواند مورد استفاده قرار گیرد.ارزیابی عملکرد عقلانی از جمله تست حافظه بیشتر می تواند برای مشخص کردن مرحله بیماری استفاده شود. سازمانهای پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی معیارهای تشخیصی را تهیه کرده اند که تشخیص را برای پزشکان تسهیل و استاندارد می کند.

درمان

درمان های کنونی تنها به نشانه ها و علائم این بیماری کمک  میکند و نمی تواند موجب  متوقف یا معکوس کردن روند پیشرفت این بیماری شود. در سال 2012بیش از 1000 آزمایش بالینی انجام شده و یا در حال انجام جهت پیدا کردن راه هایی برای درمان این بیماری است، اما معلوم نیست که کدام یک از آنها موثر خواهد بود. تحریک ذهنی، ورزش، و تعادل غذایی روزانه، به عنوان راه های ممکن برای به تاخیر انداختن علایم بیماری در افراد سالم مسن تر پیشنهاد  میشود، اما تاثیر آنها هنوز ثابت نشده است.از آنجا که آلزایمر قابل درمان نبوده و پیش رونده است ،بیمار متکی به کمک دیگران برای ادامه زندگی می باشد. نقش مراقبت اصلی اغلب به عهده ی همسر و یا یکی از بستگان نزدیک است. در مراقبت از بیمارآلزایمر عوامل  اجتماعی، روانی، فیزیکی و اقتصادی زندگی می تواند بر مراقبت کننده فشار وارد آورد. در کشورهای توسعه یافته این بیماری یکی از پرهزینه ترین بیماریها در جامعه است.

مراقبت های لازم

آخرین مرحله از بیماری شخص به طور کامل وابسته به مراقبان خود می شود. کلام به عبارات ساده و یا حتی تک واژه ها کاهش می یابد و در نهایت به از دست دادن کامل بیان منجر  میشود. با وجود از دست دادن توانایی های گفتاری مردم اغلب آنها و سیگنالهای احساسی آنها را درک می کنند. اگر چه پرخاشگری هنوز هم می تواند وجود داشته باشد اما بی تفاوتی و خستگی مفرط بیشتر رایج است .بیمار آلزایمر در نهایت قادر به انجام حتی ساده ترین وظایف خود بدون کمک دیگران نخواهد بود. توده عضلانی و تحرک رو به زوال آنان را به نقطه ای می رساند که بستری می شوند و حتی توانایی تغذیه خود را از دست  میدهند. آلزایمر یک بیماری ترمینال(انتهایی)است که معمولا علت مرگ عوامل خارجی از قبیل عفونت، فشار زخم و یا ذات الریه می باشد و  بیماری به خودی خود عامل مرگ نیست. در حال حاضر دلیلی قطعی برای حمایت از اینکه اقدامی خاص می توان برای جلوگیری از آلزایمر انجام داد، موجود نیست. مطالعات جهانی اقداماتی را برای جلوگیری یا به تاخیر انداختن شروع آلزایمر انجام داده اند که اغلب نتایج متناقض است. با این حال، مطالعات انجام شده پیشنهاد کرده اند که ارتباطی بین اصلاح برخی از عوامل، از جمله رژیم غذایی ،خطر بیماریهای قلبی عروقی، محصولات دارویی، و یا فعالیت های فکری با پیشرفت بیماری آلزایمر وجود دارد. با تحقیقات بیشتر ،از جمله آزمایش های بالینی، آشکار خواهد شد که آیا این عوامل  میتواند برای جلوگیری از آلزایمر کمک کند.

پیش آگهی

تشخیص بیماری آلزایمر در مراحل اولیه دشوار است. معمولاً پس از اختلال شناختی که فعالیت زندگی روزانه را به خطر می اندازد تشخیص قطعی داده  میشود در حالی که این فرد هنوز هم ممکن است زندگی مستقل داشته باشد. علائم از مشکلات خفیف شناختی مانند از دست دادن حافظه، افزایش اختلالات شناختی و غیر شناختی تا از بین رفتن هر گونه امکان زندگی مستقل پیش میرود.

کمتر از 3 درصد ازبیماران بیش از چهارده سال زندگی می کنند ،بیماری های متعدد دارای ارتباط قابل توجهی با کاهش بقا هستند. افزایش جدی در اختلال شناختی، کاهش سطح عملکردی، سابقه سقوط، و اختلالات مشاهده شده در معاینات عصبی بقا را کاهش  میدهند.

بیماریهای توام دیگر مانند مشکلات قلبی، دیابت یا سوء سابقه مصرف الکل نیز با کاهش بقا در ارتباطند. در مردان پیش آگهی بقای مطلوب کمتر از زنان است.در 70 درصد از موارد  ذات الریه و کم آبی بدن از شایع ترین علل مرگ فوری می باشد.

بیماری آلکاپتونوری (ادرار سیاه)یک اختلال نادر متابولیکی با شیوع یک در یک میلیون بروز می کند که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث میرسد و با علائم هموجنتیسیک اسیدوری( وجود هموجنتیسیک اسید در ادرار)، آرتریت (التهاب مفاصل) آکرونوزیس (رسوب رنگدانه در بافت پیوندی) مشخص  میگردد . شیوع وهمه گیری شناسی شیوع بیماری 1-9 نفر در یک میلیون فرد است. بسیاری از بیماران بدون علامتند و تا زمان بلوغ از بیماری خود اطلاعی ندارند . اسامی دیگر Ochronosis علت بیماری فقدان آنزیم هموژنتیسیک اسید اکسیداز متابولیسم فنیل آلانین-تیروزین را درمرحله اسید هموژنتیسیک مهار می سازد. بنابراین اسیدهموژنتیسیک در بدن تجمع می یابد. به طورطبیعی اسیدهموژنتیسیک درخون یا ادرار وجود ندارد ولی در آلکاپتونوریا این اسید دربین سلولها و داخل سلولها به صورت گراندلریاهوموژن تجمع  مییابدومقادیرزیادی ازآن ازطریق ادراردفع میگردد. اکسیداسیون و پلی مریزاسیون این ترکیب درادرار(کهنه)و در معرض هوا قرارگرفته ماده ای شببه ملانین وسیاه رنگ را به وجود می آورد که تیرگی ادرارنظیر جوهر(urine as ink)را سبب  میگردد . اسید هموژنتیسیک علاوه بر رسوب مستقیم دربافتها با مهار آنزیم لیزیل ئیدروکسیلاز ،مهارکننده بیوسنتز کلاژن نیز هست بدین ترتیب که اسیدهموژنتیسیک نگهداری شده دربدن به طورانتخابی به الیاف کلاژن بافت همبند و تاندونها و وترعضلانی وغضروفها متصل شده وآنها را به رنگ آبی مایل به سیاه در  میآورد.اوکرونروز اصطلاحی است که تیره شدن بافتهارا توصیف می کندبه دلیل تجمع پلیمر سیاه اسیدهموژنتیسیک در غضروف و بافتهای مزانشیمی دیگر میباشد.اوکرونروز در بافتهای مختلف مانند غضروفها(بینی.گوش.دنده.حنجره.نای.مفاصل) و تاندونها و نسوج نرم(گونه. دست.فقرات….)اپیدرم. اندوکارد و انتیمای عروق .کلیه. پروستات. ریه .صلبیه ملتحمه و قرنیه. پرده صماخ رخ می دهد ولی بیشتر در گوشها ،بینی و گونه ها دیده  میشود که به دلیل تجمع پلیمر سیاه اسیدهموژنتیسیک در غضروف و بافتهای مزانشیمی دیگر میباشد .اوکرونروز می تواند در بافتهای مختلف مانند غضروفها (بینی. گوش. دنده. حنجره. نای. مفاصل) و تاندونها و نسوج نرم (گونه. دست. فقرات.. ..) اپیدرم تشکیل شود. علایم ناشی از بیماری اگرچه هموژنتیک اسیداوری ممکن است بصورت زودرس در اوایل نوزادی و بدلیل تیره شدن پوشک نوزاد تشخیص داده شود .پیگمانتاسیون غیرطبیعی سطح پوست پوشانندهی مفاصل بعد از دهۀ سوم زندگی قابل مشاهده است. بیشتر بیماران ممکن است تا حدود40 سالگی از بیماری خود اطلاعی نداشته باشند، ولی بعد ازآن وجود  رنگدانه در صلبیه و یا غضروف گوش شروع به ظاهرشدن می کند .ظهور  رنگدانه ممکن است در  دندانها، مخاط دهان، ناخن، یا پوست مشاهده گردد. ادرار سیاه رنگ، آبی فام بودن چشم ها، گوش ها یا بینی و افزایش هموجنتیسیک اسید در ادرار و خون از نشانه های بیماری است. ادرار فرد سالم A و ادرار بیمار الکاپتونوریا Bدر اثر افزایش هموجنتیسیک اسید بافتهای بدن تیره شده و رنگدانه ها در قسمت های غضروفی مفاصل، گوش، پوست و صلبیه چشم انباشته می شوند. این بیماری باعث انحطاط پیشرونده غضروف به دنبال انباشتگی هموجنتیسیک اسید  میشود. پیامد این امر استئو آرتریت زود هنگام (قبل از55 سالگی)در مفاصلی چون ستون مهره ها، زانوها، ران و شانه ها و همچنین پیری زودرس می باشد.بروز علامت در مفاصل با درد، تورم و محدودیت در حرکت آنها خواهد بود . در شخص مبتلا رسوب کلسیم در غضروف ها میتواند بوسیله اشعه X مورد بررسی قرار گیرد. در مردان رسوب کلسیم در غده پروستات رخ داده و به دنبال آن اختلالات جنسی بروز می کند.دریچههای  قلب هم ممکن است دچار اختلال شود. جدی ترین عارضه اوکرونروز ناشی از رسوب رنگدانه ها در غضروفهای مفصلی می باشد.به دلایل نامشخصی این پیگمانتاسیون موجب  میشود که غضروف لغزندگی طبیعی خود را از دست داده شکننده و شیاردار گردد.فرسایش و پاره شدگی این غضروف رشته رشته به درون استخوان زیرین رانده  میشود و باعث تشدید بیشتر آسیب می گردد. علائم اصلی بیماری در رابطه با رسوب پیگمان در اعضای گرفتار می باشد که مهمترین آنها شامل آرتروپاتی اکرونوتیک،  اکرونوزیس قلبی- عروقی ،سنگ های کلیوی وپروستات، واکرونوزیس جلدی و چشمی است. آرتریت مشکل اصلی بیماران به صورت عدم توانایی و از کارافتادگی است و تقریباً در تمام بیماران با افزایش سن ظاهر می شود .اولین علایم معمولاً در مفصل ران، ستون فقرات، زانو، و مفاصلی که عمده وزن بدن را تحمل می کنند دیده می شود.این بیماری در مردان شدیدتر است، اگر چه شیوع آن در هر دو جنس یکسان  میباشد.در یک بررسی کلی بر روی تعدادی بیمار، مشخص شد که اکثر بیماران بالای 40  سال علایم آرتروپاتی را به صورت تغییرات دژنراتیو و رسوب پیگمان نشان  میدهند. شایعترین محل آن مفاصل زانو، شانه، و لگن است. رسوب پیگمان در سیستم قلبی- عروقی بیماران بیشتر در اندوکاردیوم، دریچه های قلبی خصوصاً آئورت و میترال و دیوارۀ شرایین و وریدها است و در بیماران بالای 50 سال شیوع تنگی دریچه آئورت افزایش می یابد.رسوب پیگمان در دستگاه ادراری- تناسلی  بهطور شایع دیده می شو د و در حدود 60%موارد همراه با سنگ کلیه و 100% موارد همراه با سنگ پروستات هستند. گرفتاری چشمی تا 70% موارد در بیماران به صورت پیگمانتاسیون دیده  میشود و نقص قابل ملاحظه ای ایجاد نمی کند .آسیب مفصلی دژنراتیو به آهستگی به پیش  میرود و معمولا با دهه چهارم زندگی از نظر بالینی قابل تشخیص نمی باشد. آرتریت در مردان معمولا شدیدتر است. آرتریت ناشی از این بیماری خصوصیات بالینی آرتریت روماتیسمی را دارد  ولی در پرتونگاری خصوصیت استئوآرتریت را دارا می باشد.تغییرات دژنراتیو و مهره های کمری همراه با کم شدن فضای مفصلی و چسبیدن جسم مهره ها مشخصه بیماری است پاتوژنز تغییرات آرتریتی هنوز مشخص نشده است. آسیب مفصلی دژنراتیو با وجود آنکه تهدیدی جهت ادامه زندگی نیست ناتوانی موجود در اشکال حاد استئوآرتریت افراد مسن می باشد ولی در عارضه آلکاپتونوری این آرتروپاتی در سنین بسیار پایینی رخ  میدهد. درمان استراژی درمانی ابداع شده بر مغشوش کردن مسیر تبدیل فنیلالانین به تیروزین متمرکز شده است. آسکوربیک اسید (ویتامینC)می تواند از رسوب پی گمانهای بیماری جلوگیری کند و مفاصل آسیب دیده می توانند مورد جراحی قرار بگیرند . روش تشخیص آلکاپتونوریا توسط آزمایش ادرار تشخیص داده می شود. هنگامی که کلریدفریک به ادرار در حال آزمایش افزوده شود رنگ آنرا در بیماران مبتلا سیاه و سفید می کند قبل از اینکه تشخیص آلکاپتونوریا توسط تست تشخیصی انجام شود این آزمایش با استفاده از کروماتوگرافی کاغذی و کرماتوگرافی لایه نازک انجام  میپذیرد. در آلکاپتونوریا، میانگین سطح پلاسما 6/6میکروگرم در میلی متر و میانگین سطح اداری12/3 میلی مول در مول کراتینین می باشد. مراقبت های لازم کاهش فنیل آلانین و تیروزین باعث کاهش رفع اسید هموجنتیستیک در ادرار کودک می شود .اینکه محدود کردن رژیم غذایی سبک در مراحل اولیه زندگی از عوارض بعدی آن جلوگیری می کند یا نه؟ معلوم نیست، ولی چنین اقدامی عاقلانه به نظر می رسد. پیش آگهی سایر اعضای خانواده باید تحت مشاورۀ ژنتیکی قرار گیرند. درمان پزشکی سیر رسوب رنگدانه را کندتر میکند. این موضوع عوارض مفصلی و قلبی را به تعویق میاندازد. متأسفانه تاکنون هیچ اقدام پیشگیرانه یا درمانی در رابطه با این بیماری وجود ندارد.محدود کردن رژیم غذایی سودمند خواهد بود، اما رعایت آن اغلب محدود کننده است.

آلبینیسم از کلمه یونانی( Albus)به معنی سفید گرفته شده است. زالی یا آلبینیسم نوعی بیماری ژنتیکی و تا حدی شایع در بین جوامع انسانی است که بر اثر آن بدن قادر به ساخت رنگدانه ملانین نبوده و پوست، مو و چشمان شخص زال رنگ روشنی به خود  میگیرد، از هر 17هزار نفر یک نفر به زالی دچار می شود .یک اختلال موروثی است که به دلیل فقدان یک آنزیمی ایجاد  میشود که در تولید ملانین نقش دارد. افراد مبتلا به این اختلال فاقد رنگدانه  میباشند و یا نمی توانند رنگدانه تولید کنند.

آلبینیسم که در ایران به نام «پیسی »نیز شناخته شده است، از بیماری هایی است که گرچه  نارساییهای چندانی همچون سایر بیماری های قلبی و عروقی برای فرد مبتلا ایجاد  نمیکند، اما به دلیل  ویژگیهای خاص این بیماری و آگاهی نه چندان زیاد جوامع از آن ،بیمارانی که به آن مبتلا هستند مشکلات روانی زیادی را در جامعه احساس  میکنند. البته در کنار این مشکلات روانی، اختلال در دید مهم ترین مشکل فیزیکی این بیماران است .

دو گروه اصلی آلبینیسم در انسان وجود دارد:

1.چشمی ،پوستی

2.چشمی

در آلبینیسم نوع دوم(چشمی)فقط چشم ها دچار کمبود رنگیزه هستند .

در آلبینیسم نوع اول از دست رفتن رنگیزه در مو،چشم ها  و پوست رخ  میدهد. افراد دارای آلبینیسم چشمی، مو و پوست نرمال دارند و بسیاری حتی ممکن است رنگ چشم نرمال نیز داشته باشند. آلبینوها یا افرادی که پوست، مو و غالبا چشمان سفید دارند، به بیماری ای مبتلا هستند که در آن فرد به طور کامل یا نسبی، از داشتن  رنگدانههای پوست، چشم و موها محروم است.

اسامی دیگر 

زالی

شیوع و همه گیری شناسی

براساس اعلام سازمان ملی آلبینیسم و pigmentation آمریکا، تقریبا از هر 17هزار آمریکایی یک نفر به گونه ای از آلبینیسم مبتلاست؛ اما این وضعیت در شرق آفریقا شدیدتر است، به طوری که آمار یک در هر 3000نفر به ثبت رسیده است. آلبینیسم هم در زنان و هم در مردان روی  میدهد .تحقیقات اخیری که درخصوص این بیماری انجام شده ،نشان  میدهد که در سراسر جهان نوع اول این بیماری به ازای هر 40 هزار نفر، در یک نفر روی  میدهد؛ اما نوع دوم این بیماری شایع تر است؛ به طوری که آمار یک در هر 15 هزار تن به ثبت رسیده است. آلبینیسم چشمی نیز به ازای هر یک نفر در 50 هزار نفر به ثبت رسیده است.

علایم ناشی از بیماری

بیشتر بیمارانی که به نوع اول مبتلا هستند، پوست و موی سفیدی همچون برف دارند و این در حالی است که اثری از رنگدانه نیز در چشمان آنها دیده  نمیشود. در این افراد عنبیه چشم به رنگ آبی پریده بسیار ملایم است ،حال آن که ممکن است مردمک چشم قرمز رنگ باشد.

 این سرخ رنگی ناشی از نوری است که وارد مردمک شده و رگهای خونی در شبکیه را منعکس می کند. البته به صورت طبیعی مردمک چشم مشکی است ،زیرا مولکولهای رنگدانه در شبکیه، نوری را که وارد چشم  میشود جذب می کنند و از پرش آن به محیط اطراف جلوگیری می کنند. در بیمارانی که به نوع دوم مبتلا هستند نیز مقادیر بسیار کمی رنگدانه تولید  میشود و از این رو ممکن است موی این افراد بلوند روشن تا قهوه ای روشن باشد. معمولا عنبیه این افراد از طیف رنگی آبی تا خاکستری روشن است و مردمک نیز قرمز تیره تا خاکستری روشن. در کل، بیماران مبتلا به آلبینیسم حساسیت زیادی به نورهای روشن و شدید و درخشندگی آن دارند. کندی در بینایی در دوران کودکی از  مهمترین نشانه های این بیماری است که پزشکان توجه خاصی به آن دارند. از سوی دیگر

،دوربینی و نزدیک بینی که با ناهمخوانی در بینایی همراه است، این افراد را با مشکلات زیادی همراه می کند .اما انحراف در چشم ها که هم به صورت عمودی و هم افقی است، از دیگر نشانه های روشن ابتلا به این بیماری به شمار می آید.نوزادان مبتلا به آلبینیسم ممکن است طوری رفتار کنند گویی که در چند هفته نخست زندگی خود چیزی نمیبینند. این دسته از بیماران بتدریج برای مشاهده اطراف دقت بیشتری به خرج  میدهند .تحقیقات نشان  میدهند کودکی که به این بیماری مبتلاست ،برای دیدن محیط اطراف و پردازش اطلاعات بصری انرژی و تلاش بیشتری به خرج  میدهد که این مسأله می تواند به خستگی ، کج خلقی و در نهایت انحراف بیشتر چشم منجر شود.در بسیاری از موارد دیده شده است که کودکان مبتلا به این بیماری، تنها از یک چشم خود برای دیدن اطراف استفاده  میکنند .برخی از این کودکان برای مشاهده دقیق اجسام مختلف آنها را به چشم خود نزدیک  میکنند و گرچه استفاده از تکنیک های اصلاح دید از جمله استفاده از عینک و لنزهای طبی در بین آنها شایع است، اما بهبود چندانی در بینایی شان حاصل  نمیشود.

علت بیماری

 محققان بر این باورند جهش های ژنتیکی که تولید رنگدانه یا «ملانین» را تحت تأثیر خود قرار  میدهند، نقش اصلی را در ابتلای افراد به این بیماری ایفا می کند. ژن زالی مغلوب است یعنی اگر فردی یک ژن زالی که در واقع ژن ساخت ملانین است که به دلایلی معیوب شده روی یک کروموزوم داشته باشد اگر ژن سالم دومی کروموزوم دیگر داشته باشد آن ژن سالم وظیفه ژن معیوب را برعهده  میگیرد و فرد دچار زالی نمی شود. اگر فرزندی از پدر و مادری که هر دو یک ژن زالی دارند متولد شود 52 درصد احتمال دارد که کودک زال باشد ،50 درصد احتمال ناقل بودن وجود دارد  یک ژن معیوب داشته باشد و 25درصد احتمال دارد که  ژنهای کاملا سالم داشته باشد. اگر یکی از والدین سالم و دیگری زال باشد همه فرزندان ناقل و اگر یکی ناقل و دیگری زال باشد 25 درصد احتمال ناقل بودن فرزند و 75 درصد احتمال زال بودن فرزندان وجود دارد. اگر والدین هر دو زال باشند همه فرزندان زال خواهند شد.

روش تشخیص بیماری

آنچه که در سال های اخیر در مواجهه با آلبینیسم مشخص شده، گویای آن است که تقابل با این بیماری و بخصوص تشخیص آن، یکی از چالش برانگیزترین موضوعات علمی و پزشکی دوران معاصر است. در صورتی که نشانه های اولیه ابتلا به آلبینیسم تشخیص داده شود، ارجاع به پزشک متخصص ضروری است. اگر کودکی به زالی مبتلا باشد، تشخیص بیشتر بر مبنای توجه به رنگ موی پوست و موهای سر خواهد بود. گذشته از آن ،تشخیص اولیه این بیماری می تواند براساس ایجاد و افزایش حرکات پرشی و سریع در ناحیه  چشمها باشد؛ به طوری که حتی این نشانه را می توان در نوزاد مبتلا و مستعد به آلبینیسم مشاهده کرد. در این زمینه ،بررسی های مختلفی نیز برای تشخیص اولیه این بیماری وجود دارد؛ مشاهده عبور نور از طریق عنبیه، نارسایی در رشد شبکیه مرکزی و فقدان رنگدانه ملانین در چشم.

در گذشته ،از  آزمونهای پزشکی نظیر بررسی پیاز موها برای تشخیص آلبینیسم استفاده می شد؛ اما در حال حاضر و همزمان با توسعه تکنیک های تشخیصی، آزمون های ژنتیکی دقی قتری ارائه شده است که با استفاده از آنها می توان طبقه  بندیهای دقیقی از این بیماری داشت. یکی از این تکنیک ها که به آن VEP گفته می شود و برای تشخیص انحراف فیبرهای شبکیه ای عصب بینایی به کار گرفته  میشود، از روش های مهم تشخیصی در تشخیص اولیه و موقع آلبینیسم به شمار می آید.

مراقبت های لازم

افرادی که به آلبینیسم مبتلا هستند از نظر قانونی نابینا فرض  میشوند زیرا سلول های دریافت کننده نوری در شبکیه این بیماران که وظیفه ردیابی نور را دارند، بشدت از نور اشباع شده و در نتیجه پیام های گیج کننده ای را به مغز ارسال می کنند. اگر به فردی که به آلبینیسم مبتلا هست  نگاه کنید، متوجه حرکات سریع و پرشی چشم این افراد خواهید بود. این وضعیت، به دلیل مواجه شدن چشم ها با محر کهای بصری گیج کننده است. اشکالات بینایی دیگری همچون لوچی، تنبلی چشم، آستیکماتیسم و عدم ارتباط چشمی نیز ممکن است در این افراد وجود داشته باشد .همچنین به دلیل این  که در افراد زال نور از عنبیه نیز وارد چشم  میشود این موضوع باعث می شود که تمرکز تصویر در یک نقطه وجود نداشته باشد و باعث عدم دید صحیح می شود. مغز برای رسیدن به دید بهتر یکی از چش مها را از مسیر اصلی منحرف می کند و باعث بروز لوچی  میشود. تنبلی چشم هم به دلیل عدم موفقیت  چشمها در درست دیدن به وجود می آید .

بر اساس تحقیقات مشخص شده است که مبتلایان به آلبینیسم بشدت در معرض خطر ابتلا به نوعی سرطان پوستی موسوم به «کارسینوما» قرار دارند. کارسینوما، غده سرطانی لایه برونی پوست بدن است که ممکن است لایه های عمقی پوست را نیز تحت تأثیر قرار دهد. از سوی دیگر، ثابت شده است که این افراد ممکن است به پیری زودرس مبتلا شوند.

درمان

با توجه به ارثی بودن بیماری تا کنون درمانی برای آن وجود ندارد. با این حال، محققان علوم پزشکی به مبتلایان به این بیماری توصیه می کنند که تا حد امکان خود را از نور خورشید محافظت کنند. به علت فقدان رنگیزه، نور زیادی از طریق مردمک وارد چشم شده که می تواند تا حدی باعث آسیب های چشمی شود، به همین جهت لازم است افراد مبتلا به این بیماری  چشم ها وپوست خود را در برابر اشعه های مضر خورشیدی حفظ کنند. در هنگام مطالعه هم لازم است که منبع نوری از پشت تابیده شود تا آسیبی به چشم وارد نشود.

گرچه هنوز یک روش درمانی برای کمک به این افراد ارائه نشده است، اما تحقیقاتی نیز در این زمینه در دست انجام است .به عنوان مثال ریچارد کینگ، محققی در دانشگاه مینه سوتا در تلاش است تا  روشهای درمانی ژنتیکی را برای این بیماری ارائه کند. در قالب این پروژه، داروهایی تولید  میشود که وارد س لولهای بیمار  میشوند و  جهش های ژنتیکی مسؤول ایجاد آلبینیسم را اصلاح می کنند.تاکنون دانشمندان پی شرفتهایی در خصوص اصلاح این جهش ها در پوست و موی موش های آزمایشگاهی مبتلا به آلبینیسم داشته اند، اما تا کاربردی شدن این یافته ها برای بیماران انسانی راه طولانی در پیش است.

پیش آگهی

افراد سفیدرویی که از بیماری آلبینیسم رنج می برند، زندگی عادی دارند. البته در این رهگذر، حمایت های روحی و روانی از سوی اعضای خانواده، دوستان و معلمان نقش مهمی در کمک به رشد طبیعی و اجتماعی کودک مبتلا به این بیماری دارد. این حمایت ها موجب می شود تا چنین کودکانی تصویر بهتری از حضور خود در جامعه ترسیم و از  گوشهگیری های احتمالی پرهیز کنند. نکته جالب این است که در بسیاری از کشورهای توسعه یافته دنیا، کلاس های مخصوصی برای تقویت روحیه این افراد برگزار  میشود که در آنها راهکارهای ساده و مناسبی برای درگیر شدن هرچه عادی تر این افراد در زندگی روزمره ارائه  میشود.