روز دوشنبه 13 آذرماه نشستی با حضور اعضای بنیاد بیماری های نادر ایران و دانشگاه آزاد اسلامی با موضوع مهارت آموزی، اشتغال و کارآفرینی برای بیماران نادر و خانواده های آنان برگزار شد. 

در این نشست دکتر “حسینعلی جاهد” مدیرکل اداره امور خیرین و توسعه وقف دانشگاه آزاد، دکتر “داریوش مطلبی” معاون اداره امور خیرین و توسعه وقف، دکتر “سمیه قدیری” سرپرست دفتر توانمندسازی و مهارت کاربردی دانشگاه آزاد اسلامی، دکتر “یاسر داودیان” رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران، دکتر “حمیدرضا ادراکی” مدیرعامل بنیاد، دکتر “مهدی نوروزی” معاون علمی پژوهشی بنیاد ، دکتر “علی تقوی” عضو شورای علمی بنیاد، دکتر “طیبه خمسی” معاونت آموزشی بنیاد و دکتر “حسین افرا” معاونت درمان بنیاد حضور داشتند. 

در این جلسه ضمن معرفی بنیاد  توسط مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر ایران و فعالیت های آن، دکتر نوروزی با بیان اولویت های بنیاد در دو حوزه پیشگیری و ارتقاء کیفیت زندگی بیماران، پیشنهاد سوق دانشجویان و پژوهشگران دانشگاهی به سمت تحقیق در رابطه بیماری های نادر را ارائه نمود.

در راستای موضوع نشست، خانم دکتر خمسی با بیان ایجاد فضای مناسب در جهت مهارت آموزی، اشتغال و کارآفرینی برای بیماران نادر و خانواده های آنان تقاضای تشکیل هسته گروه تحقیقاتی ژنتیک با همکاری بنیاد و دانشگاه آزاد نموده و از دانشگاه آزاد خواست که با توجه به شعب فراوانی که در اقصی نقاط کشور دارند بازویی توانا برای بنیاد و بیماران نادر باشند.

خانم دکتر قدیری نیز ضمن ابراز خرسندی از آشنایی با بنیاد بیماری های نادر ایران و تکریم عملکردهای آن عنوان داشت که بایستی جامعه مخاطب مشخص و دسته بندی شده، اطلاعات تفکیکی از بیماران در استان ها آمار شود و دوره آموزشی برایشان طراحی گردد وی در ادامه امکان راه اندازی مدرسه عالی بیماران نادر را دور از ذهن ندانست.

در همین راستا مدیرکل اداره امور خیرین و توسعه وقف دانشگاه آزاد، از ثبت نام خارج از قواعد متعارف و تشکیل کلاس های مجازی برای بیماران نادر که تمایل به تحصیلات آکادمیک دارند استقبال کرد. همچنین در این جلسه پیشنهاد دسترسی مراکز علمی و دانشگاهی به اطلس های بیماری های نادر که برای اولین بار توسط بنیاد تألیف شده بصورت مجازی مطرح و مورد استقبال قرار گرفت. از دیگر نظرات دکتر جاهد تدوین برنامه های درسی با مفاهیم بیماری های نادر در سطوح مختلف دانشگاهی توسط کمیته مشترک دانشگاه آزاد اسلامی و بنیاد بیماری های نادر ایران بود. در ادامه ایشان توانمندی و همراهی دانشگاه های آزاد اسلامی استان ها در برگزاری همایش های مربوط به بیماران نادر را در خدمت بنیاد اعلام کرد.

همچنین عنوان شد مراکز مشاوره امین که زیرنظر معاونت فرهنگی دانشجویی اداره می شود به بیماران نادر و خانواده های آنان خدمات ارائه خواهند کرد.

در پایان قرارشد کمیته مشترک با حضور افراد زیربط و متخصصین مربوطه و نوشتن تفاهم نامه فی مابین دو نهاد تشکیل و در جهت بهبود شرایط بیماران گام های جدیدی برداشته شود.

پروفسور گابی موعاد، دانشیار گروه زنان و زایمان دانشکده پزشکی و علوم بهداشتی دانشگاه جورج واشنگتن آمریکا در دومین کنگره بین‌المللی جراحی‌های کم‌تهاجمی زنان و اندومتریوز که از سوی پژوهشگاه ابن‌سینا برگزار می‌شود، سخنرانی می‌کند.

به گزارش سلامت به نقل از روابط عمومی پژوهشگاه فناوری‌های نوین علوم زیستی جهاد دانشگاهی- ابن‌سینا، پروفسور گابی موعاد، دانشیار گروه زنان و زایمان دانشکده پزشکی و علوم بهداشتی دانشگاه جورج واشنگتن آمریکا در دومین کنگره بین‌المللی جراحی‌های کم‌تهاجمی زنان و اندومتریوز که از سوی پژوهشگاه ابن‌سینا برگزار می‌شود، سخنرانی می‌کند.
پروفسور گابی موعاد مدیر بخش جراحی رباتیک زنان دانشگاه جورج واشینگتن امریکا و عضو انجمن متخصصان لاپاراسکوپی زنان آمریکا است. وی بنیانگذار مرکز اندومتریوز و جراحی پیشرفته لگن امریکا (CEAPS) بوده و در سال‌های ۲۰۱۵ تا ۲۰۱۹ به‌عنوان پزشک برتر در منطقه واشنگتن دی سی انتخاب شده است. پروفسور موعاد برنده جایزه بین‌المللی تعالی در روش‌های آندوسکوپی از انجمن لاپاراسکوپیست‌های زنان و زایمان آمریکا (AAGL) است و ریاست کمیته تحقیقات و رئیس کمیته رباتیک انجمن لاپاراسکوپیست‌های زنان و زایمان آمریکا (AAGL) را بر عهده دارد.
پنجمین کنگره کشوری و دومین کنگره بین‌المللی جراحی‌های کم‌تهاجمی زنان و اندومتریوز که از سوی پژوهشگاه ابن‌سینا برگزار می‌شود، میزبان استادان و متخصصان صاحب‌نام جهان و ایران خواهد بود. دومین کنگره بین‌المللی جراحی‌های کم‌تهاجمی زنان و اندومتریوز در روزهای ۲۹ و ۳۰ آذر و ۱ دی در سالن همایش‌های بین‌المللی دانشگاه شهید بهشتی برگزار می‌شود و دارای امتیاز بازآموزی برای گروه‌های مختلف پزشکی و پیراپزشکی است. علاقه‌مندان می‌توانند برای کسب اطلاعات بیشتر به وب‌سایت این کنگره به نشانی avicennacongress.ir مراجعه کنند.

https://salamat.ir/index.php?newsid=7427

Bardet–Biedl Syndrome

سندرم باردت-بیدل(BBS) یک اختلال چند سیستمی نادر است که با مشکلات یادگیری، پلی داکتیلی، چاقی، ناهنجاری های تناسلی و ناهنجاری های کلیوی مشخص می شود. هرچند امکان دارد در نوزادی بروز کند اما معمولاً در سنین 5 تا 10 سالگی دیده می شود و در اکثر موارد با شب کوری خود را نشان می دهد.

سندرم بارد-بیدل در حال حاضر با تمرکز بر مدیریت تهاجمی دیابت، فشار خون بالا و سندرم متابولیک درمان می شود تا تأثیر ثانویه این شرایط بر روی سیستم های اندام آسیب پذیری که قبلاً تحت تأثیر BBS قرار گرفته اند، به ویژه چشم ها و کلیه ها به حداقل برسد. مدیریت وزن برای اکثر بیماران یک مبارزه مستمر است. برخی ترجیح می دهند جراحی چاقی انجام دهند در حالی که برخی دیگر از داروهای ضد چاقی استفاده می کنند، اما برای اکثر بیماران، ورودی رژیم غذایی ایمن ترین و مؤثرترین استراتژی کاهش وزن را ارائه می دهد. برای درمان این بیماری راهکارهای مختلفی در نظر گرفته شده که برخی هنوز در دست تحقیق هستند. ژنتیک درمانی، ویرایش ژنوم، درمان پرش اگزون، درمان های دارویی هدفمند از جمله روش های درمانی این نوع بیماری نادر هستند.

Managing Bardet–Biedl Syndrome—Now and in the Future

Front. Pediatr., 13 February 2018
Sec. Pediatric Nephrology
Volume 6 – 2018

گزارش اتحادیه بیماری های نادر اروپا (Eurordis) در مورد چالش همه گیر کوید 19 و مشکلاتی که در روند زندگی و درمان بیماران نادر به وجود آورده است.

اینفوگرافی گزارش را در لینک زیر ببینید:

ارزیابی مادر

شایع ترین علل تاخیر در صحبت کردن و گفتار در کودکان، عقب ماندگی ذهنی، نقایص شنوایی، محرومیت اجتماعی، اوتیسم و ناهنجاری های دهانی – حرکتی است.

تکامل فیزیکی

این بیماری شایع ترین اختلال ارثی مرتبط با اعصاب محیطی است .

ویروس لوسمی سلول های T انسانی، عفونت ویروسی است که بر سلول‌های T (نوعی سلول خونی سفید) اثر می‌گذارد. برخی افراد در اثر ویروس 1-HTLV دچار لوسمی سرطان سلول T بزرگسالان ( ATL ) می شوند. برخی دیگر به پاراپارزی اسپاستیک تروپیکال همراه با میلوپاتی که به آن HAM/TSP نیز می گویند دچار می شوند.