۳۰ آذر۱۳۹۸
کد گذاری ICD برای بیماری های نادر چیست ؟
ICD مخفف International classification of Diseases است .
۱۹ آذر۱۳۹۸
بیماری فنیل کتونوری
یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است که در اثر جهش در ژن های کد کننده فنیل الانین هیدروکسیلاز رخ می دهد.
۰۹ آذر۱۳۹۸
تریزومی ۱۳ ( سندرم پاتو )
نوعی اختلال کروموزومی نادر با بروز بین 1 در 10000 تا 1 در 20000 نوزاد تازه متولد شده است .
۰۳ آذر۱۳۹۸
نورو فیبروماتوز نوع ۲(NF2)
نورو فیبروماتوز نوع 2(NF2) یک بیماری نادر ژنتیکی است که با تشکیل تومورهایی در سیستم عصبی مرکزی و عصب شنوایی همراه است. برخلاف نوع یک بیماری، تظاهرات پوستی کمتر است ولی عوارض عصبی بیشتر مشاهده می‌شود.
۲۲ آبان۱۳۹۸
میاستنی گراویس ( MG )
بیماری خود ایمنی و مزمن است که برقراری ارتباط بین اعصاب و ماهیچه را مختل می کند (اختلال عصبی عضلانی )
