بیماران نادر با مشکلات و گرفتاری هایی در رفع نیازهای پزشکی برآورده نشده، عدم دسترسی به درمان، هزینه های بالا، عدم تطابق شواهد، عدالت در سلامت و غیره همراه هستند. در حالی که چالش‌های موجود در توسعه داروهای بیماری‌های نادر در سطح جهانی (یعنی کشورهای با درآمد بالاتر در مقابل کشورهای با درآمد پایین و متوسط) به طور متفاوتی می باشد، بسیاری از آنها نیز به صورت فراملی بیان می‌شوند که نشان دهنده مسائل سیستمی است. نوآوری دارویی در سطح وسیعی تنظیم و نهادینه گشته و منجر به مسیرهای نوآوری کاملاً تثبیت شده می‌شود. در حالی که انحراف از این مسیرهای نوآوری دشوار است، ما معتقدیم که انجام این کار از اهمیت حیاتی برخوردار است. دلیل این امر این است که مدل فعلی نوآوری دارویی به تنهایی مقدار محصولات مورد نیاز برای رفع نیازهای برآورده نشده بیماران مبتلا به بیماری نادر را تامین نمی‌کند و همچنین قیمت آن برای سیستم‌های مراقبت‌های بهداشتی قابل تحمل نیست. با توجه به مشکلات بیماری‌های نادر، ما معتقدیم که بازنگری در نوآوری بسیار مهم است و باید فضای بیشتری برای مسیرهای نوآوری جایگزین فراهم شود. ما در حال حاضر تعداد قابل توجه و متنوعی از انواع جدید ابتکارات در حوزه بیماری‌های نادر را مشاهده می‌کنیم که مسیرهای نوآوری دارویی جایگزین را پیشنهاد یا استفاده می‌کنند و وجه مشترک آنها این است که شامل مجموعه‌ای متنوع از ذینفعان اجتماعی می‌شوند، که آشکارا به یک هدف اجتماعی بالاتر می‌پردازند، یا هر دو مورد را شامل می شود. موضع ما این است که اصول نوآوری اجتماعی را می‌توان در چارچوب‌بندی و بیان چنین مسیرهای جایگزینی، که ما در اینجا نوآوری دارویی اجتماعی (SPIN) می‌نامیم، به کار گرفت و باید فضای بیشتری برای توسعه به آن داده شود. به عنوان یک تیم تحقیقاتی بین رشته‌ای در علوم اجتماعی، بهداشت عمومی و حقوق، موارد SPIN که ما بررسی می‌کنیم، به صورت فراملی گسترش یافته و شامل کشورهای با درآمد بالا و همچنین کشورهای با درآمد متوسط ​​می‌شود. ما این کار را برای درک بهتر از وسعت حوزه نوآوری دارویی اجتماعی و پیشبرد تغییرات از سطح بالین تا سطح سیستم انجام می‌دهیم. ما به دنبال همکاری با کسانی هستیم که در چنین پروژه‌هایی کار می‌کنند (به عنوان مثال، بیماران و سازمان‌های بیمارمحور، محققان بیماری‌های نادر، صنعت و سیاست‌گذاران). ما با هدف افزودن ارزش مقایسه‌ای و ارزیابی به نوآوری‌های داروسازی اجتماعی فعالیت می کنیم و به دنبال ایجاد علاقه بیشتر به این ابتکارات هستیم و از این طریق به عنوان بخشی از کار خود، به طور فعال در آنها مشارکت می‌کنیم.

دانشمندان برای نخستین‌بار نشان دادند که جهش‌های تکرارشونده در DNA بیماران مبتلا به دیستروفی میوتونیک می‌تواند توسعه مغز را مختل کرده و به بروز علائم اوتیسم منجر شود.پژوهشگران بیمارستان کودکان سیک‌کیدز در کانادا و دانشگاه نوادا در لاس‌وگاس موفق به شناسایی یک ارتباط ژنتیکی میان اختلال طیف اوتیسم (ASD) و بیماری نادر ارثی «دیستروفی میوتونیک نوع یک» (DM۱) شدند.

این یافته که در نشریه Nature Neuroscience منتشر شده، نظریه دیرینه نقش اصلی «از دست رفتن عملکرد ژن» را در اوتیسم به چالش می‌کشد و سازوکاری متفاوت را برای بروز رفتار‌های اجتماعی مرتبط با اوتیسم پیشنهاد می‌کند.

DM۱ نوعی بیماری ژنتیکی است که با ضعف پیشرونده و تحلیل رفتن عضلات شناخته می‌شود. با اینکه اوتیسم حدود یک درصد از جمعیت عمومی را درگیر می‌کند، احتمال تشخیص آن در افراد مبتلا به DM۱، ۱۴ برابر بیشتر است.

تکرار‌های DNA و اختلال در فرآیند “اسپلایسینگ”

محققان دریافتند که جهش ژنتیکی مسئول DM۱، یعنی تکرار‌های دنباله‌دار (Tandem Repeat Expansions یا TREs) در ژن DMPK، باعث اختلال در رشد طبیعی مغز نیز می‌شود. این تکرار‌ها عملکرد فرآیندی حیاتی به نام “اسپلایسینگ ژن” را بر هم می‌زنند؛ فرایندی که برای بیان صحیح ژن‌ها ضروری است. در نتیجه، تعادل تولید پروتئین در مغز به هم می‌ریزد و فرآیند اسپلایسینگ تعداد زیادی از ژن‌های مؤثر در عملکرد مغز دچار اختلال می‌شود. به باور دانشمندان، این تغییرات مولکولی ممکن است با بروز ویژگی‌های اجتماعی و رفتاری مرتبط با اوتیسم در افراد مبتلا به DM۱ ارتباط داشته باشد.

پروتئین‌هایی که در دام RNA سمی گرفتار می‌شوند

رایان یوان، زیست‌شناس ارشد در برنامه ژنتیک و زیست‌شناسی ژنومی در SickKids، در این باره می‌گوید: «یافته‌های ما راه جدیدی برای توصیف توسعه ژنتیکی اوتیسم ارائه می‌دهند. با شناسایی مسیر مولکولی دخیل در این ارتباط، می‌توانیم به سمت روش‌های نوین تشخیص ASD و توسعه درمان‌های هدفمند و دقیق حرکت کنیم.»

به گزارش ساینس دیلی، تکرار‌های دنباله‌دار زمانی ایجاد می‌شوند که بخش‌هایی از DNA چندین بار تکرار شوند؛ با هر بار تکرار، احتمال بروز خطا در عملکرد ژن افزایش می‌یابد. یوان در سال ۲۰۲۰ بیش از ۲۵۸۸ محل متفاوت در ژنوم افراد مبتلا به اوتیسم را شناسایی کرد که در آنها TREs فراوان‌تر از حد معمول دیده می‌شدند.

لوکاش اشنایدر، استادیار و محقق ارشد در UNLV، در این باره می‌گوید: «یکی از این تغییرات در بیماری نادر عصبی-عضلانی برای من برجسته شد و همین آغازگر ارتباط‌دادن نقاط مختلف به هم بود. ما به پیوند مولکولی‌ای رسیدیم که احتمالاً منشأ بروز علائم اوتیسم در کودکان مبتلا به دیستروفی میوتونیک است.»

مجله عصب شناسی لانست در مطلبی عنوان کرد : تقویت گفتگوها میان متخصصین مغز و اعصاب ، محققین ، نمایندگان بیماران و سیاست گذاران گام بسیار مهمی به سوی رسیدن به چشم اندازی برابر در ارائه خدمات مراقبت های بهداشت – درمان است ، که بر بهبود و ارتقای کیفیت زندگی افراد مبتلا به بیماری های نادر سیستم اعصاب ، تاثیر میگذارد. قبل از روز جهانی بیماری های نادر سال 2025 ، فدراسیون اروپایی انجمن های نورولوژی ( EFNA ) در پارلمان اروپا ، به تاریخ 19 فوریه 2025 ، تشکیل جلسه داد  که در آن نمایندگان افراد مبتلا به بیماری های نادر سیستم مغز و اعصاب را با اعضای اتحادیه اروپا ( MEPs ) متشکل از گروه های دینفع اعضای پارلمان اروپا ، در عرصه سلامت مغز و بیماری های اعصاب گرد هم آورد. EFNA از نمایندگان بیماران به منظور بحث در رابطه با تاثیر بیماری های نادر سیستم مغز و اعصاب بر روند زندگی ، و شناسایی زمینه هایی که سیاست های فعلی اتحادیه اروپا نیازهای جامعه بیماران نادر سیستم اعصاب را تامین نمی نماید ، دعوت به عمل آورد.

در سراسر اتحادیه اروپا ، بزرگترین دغدغه و نگرانی بیماران و مراقبین ، دسترسی نا برابر و ناعادلانه به تشخیص و درمان سریع و به موقع اختلالات نادر در سیستم مغز و اعصاب است. باور بر این است که متخصصین حوزه مراقبت های بهداشت – درمان ، به اندازه کافی در رابطه با رویکردهای تشخیص بیماری و مداخلات پزشکی اطلاع رسانی و آگاه سازی نشده اند. نگرانی ها و دغدغه های بیشتر دیگر مربوط به ؛ اثرات اقتصادی اجتماعی و روانشناسی زندگی با یک بیماری نادر سیستم مغز و اعصاب ، نظیز ؛ سختی ها و مشکلات مالی و انزوای اجتماعی ناشی از انگ اجتماعی همراه با این بیماری ها است.  EFNA مجددا فراخوانش را در رابطه با انجام اقدامات در رابطه با منشور بیماری های نادر سیستم مغز و اعصاب  ، که برنامه های سیاسی را طرح ریزی میکند ، به منظور مقابله با این چالش ها و نگرانی ها  از طریق ایجاد اتحاد میان نمایندگان بیماران ، برای دسترسی به دارو و خدمات مراقبت – درمانی ، تقویت رویکرد چند زمینه ای ، به هدف ارائه خدمات درمانی ، اصلاح و بهبود ارزیابی محدودیت ها و ناتوانی ها ، و ترویج پذیرش و پیوند شبکه های مرجع اروپایی به سیستم های سلامت و بهداشت محلی را ، اعلام کرده و مورد توجه قرار میدهد.

در هر شبکه مرجع اروپایی ، متخصصین در حوزه بیماری های نادر ، به منظور ارائه رایزنی ها و پیشنهادات گروهی چند رشته ای به صورت آنلاین ، با یکدیگر همکاری مینمایند ، برنامه های آموزشی سازماندهی شده را برای پزشکان بالینی ارائه کرده ، استانداردهای مراقبت – درمانی را توسعه داده ، و در زمینه ثبت نام گسترده بیماران در اتحادیه اروپا با یکدیگر همکاری مینمایند. همچنین ، مشارکت های بیشتر سیاست مداران در اتحادیه اروپا ، به منظور تضمین پایداری مالی و انجام و پیشبرد اقدامات ملی شبکه های مرجع اروپایی ، مورد نیاز و تاکید قرار گرفته است.

به منظور تضمین دسترسی به تشخیص برابر و به موقع ، به خصوص برای بیماری های نادر در شروع دوران کودکی یا به دلیل ژنتیک ، هماهنگ سازی سیاست محور برنامه های غربال گردی نوزادان ، در سراسر اروپا ، مورد نیاز است. در انگلستان ، درخواست برنامه غربالگری نوزادان برای آتروفی عضلانی نخایی در سال 2018 ، توسط کمیته غربالگردی ملی انگلستان رد شد. این تصمیم به شدت توسط متخصصین مغز و اعصاب مورد انتقاد قرار گرفت، به دلیل اینکه ، تاخیر در شروع اقدامات درمانی با داروهای مورد تایید – نوزینرسن ، اوناسمنوژن ابپارووک ، یا ریسدیپلام – که در اوایل سالهای زندگی بسیار اثرگذار هستند ، منجر به اختلافات و تفاوت هایی در نتایج حاصله برای کودکانی که در انگلستان متولد شده اند در مقایسه با کودکانی که در کشورهای دیگر با برنامه های غربالگری بیماری ها به دنیا امده اند ، شده است. حتی در زمانی که هیچ درمان و دارویی برای یک بیماری نادر وجود ندارد ، تشخیص به موقع از طریق برنامه های غربالگری ، منجر به انتخاب های آگاهانه بهتری برای مراقبت های درمانی کودک ، و همچنین بارداری های بعدی ، و نیز دسترسی به موقع به حمایت های مناسب و کافی اجتماعی میشود.

چالش های مرتبط با دسترسی به گزینه های درمانی و دارویی جدید ، از دیگر نگرانی ها و دغدغه های ضروری در حوزه بیماری های نادر سیستم مغز و اعصاب است. شاخص انتظار بیماران ( مدت زمان انتظار برای دسترسی به درمان های نوآورانه ) ، بر اختلافات و نابرابری ها در امر دسترسی به تولیدات داروهای اورفان در سراسر اروپا ( بدین معنی که ؛ زمانی که یک دارو برای قرار گرفتن تحت پوشش بیمه تایید میشود ) ، مورد بررسی و توجه قرار میگیرد. به عنوان مثال ، داروی ریسدیپلام ، بلافاصله بعد از اخذ مجوز بازاریابی متمرکز اتحادیه اروپا ، در سال 2021 ، در کشور آلمان ، دردسترس قرار گرفت ، این درحالی بود که متخصصین مغز و اعصاب در کشور ایرلند برای 3 سال بعد از آن تاریخ ، هنوز نتوانسته بودند این دارو را تجویز نمایند. مقررات اخیر اتحادیه اروپا در زمینه ارزیابی های تکنولوژی بهداشت و درمان ( HTA ) ، به هدف هموار ساختن دسترسی به داروهای مورد تایید اتحادیه اروپا از طریق امکان ثبت و ارسال یک درخواست متمرکز در سطح اتحادیه اروپا برای ارزیابی های مشترک کلینیکی و بالینی ، به جای ثبت و ارسال درخواست جداگانه توسط هر کشور عضو اتحادیه اروپا ، مورد بررسی قرار گرفت.  یکی از جنبه های مقررات جدید اتحادیه اروپا ، دستورالعمل مشاوره بیماران در طی HTAs  است ، که دیدگاه های خاص و منحصر به فرد بیماران را به رسمیت می شناسد. همکاری ها و ارائه طرح های پیشنهادی و اقدامات نوآورانه ای نظیر ؛ برنامه ظرفیت سازی اروپایی بیماران ( EUCAPA ) که توسط سازمان یوروردیس –  بیماری های نادر اروپا ، انجام میگیرد ، به منظور تسهیل فرآیند مشارکت بیماران بسیار ، بسیار ضروری است.

درکنار سرمایه گذاری های گسترده در حوزه تحقیقات و توسعه درمان های بیماری های نادر سیستم اعصاب ، تجربیات بیماران باید به منظور اطلاع رسانی تلاش ها و فعالیت ها به سوی ایجاد تغییرات مهم ، مورد استفاده قرار گیرند. همچنین سیاست گذاران باید به هدف تضمین پایداری شبکه های مرجع اروپایی ، که از بیماران حمایت میکنند ، و افزایش آگاه سازی و اطلاع رسانی در سطح تخصصی در زمینه بیماری های نادر سیستم مغز و اعصاب ، فعالیت نمایند. در اروپا همکاری های فرامرزی و بین المللی در میان بیماران ، متخصصین حوزه مراقبت های بهداشت – درمان ، و سیاست گذاران ، به هدف در نظر گرفتن نیاز های چند بعدی افرادی که به بیماری های نادر سیستم اعصاب مبتلا شده اند ، بسیار مهم و ضروری به نظر می رسد.

راهکارهایی برای بهبودی و بازتوانی پس از خستگی و فرسودگی روانی ناشی از فعالیت‌های حمایتی

خستگی روانی ناشی از فعالیت‌های حمایتی، به‌ویژه برای مراقبین و پرستاران بیماران، به‌خصوص در حوزه بیماری‌های نادر، پدیده‌ای رایج اما پنهان است. این نوع فرسودگی ممکن است به شکل‌هایی مانند خستگی مفرط، کاهش انگیزه، اجتناب از مواجهه با موضوعات مربوط به بیماری، استفاده بیش از حد از مواد روان‌گردان، نوسانات خلقی، بدبینی و حتی احساس جداافتادگی از زندگی بروز پیدا کند.

بازتوانی پس از فرسودگی روانی: یک مسیر فردی

فرایند بهبودی برای هر فرد منحصر‌به‌فرد است، چرا که علل، شدت و تأثیرات خستگی روانی نیز در افراد مختلف متفاوت است. با این حال، راهکارهای زیر می‌توانند به عنوان نقطه شروع در این مسیر مورد توجه قرار گیرند:

1. اختصاص زمانی برای استراحت مطلق

استراحت کردن، نه تنها مجاز بلکه ضروری است. چرت‌های کوتاه، خواب بیشتر، و فاصله‌گرفتن موقت از مسئولیت‌ها، به بدن و ذهن فرصت بازسازی می‌دهند.

2. بیان احساسات از طریق هنر

هنر راهی نیرومند برای بازسازی روان است. نوشتن شعر، نقاشی، ساخت کارهای دستی، یا هر شکلی از بیان هنری، به افراد کمک می‌کند تا احساسات خود را پردازش کرده و دوباره انرژی بگیرند.

3. پرداختن به سرگرمی‌ها و مهارت‌های قدیمی

پروژه‌های نیمه‌کاره را کامل کنید یا مهارت‌های گذشته را احیا کنید. اتمام یک کار خلاقانه می‌تواند حس موفقیت و معنا را بازگرداند. همچنین، یادگیری مهارت‌های جدید نیز در ایجاد هیجان و انگیزه مؤثر است.

4. تجربه مکان‌های تازه

حتی یک بازدید کوتاه از یک مکان جدید مثل یک کافه یا موزه، می‌تواند دیدگاه فرد را تغییر داده و فرصتی برای تنفس روانی ایجاد کند.

5. برقراری ارتباط با خود

برای مدتی از فعالیت‌های حمایتی فاصله بگیرید و به خود فرصت بدهید. نوشتن روزانه درباره احساسات‌تان یا بررسی مرزهای روانی خود، به شما کمک می‌کند تا متوجه شوید در کدام بخش‌ها نیاز به ترمیم دارید.

6. ارتباط با انجمن یا گروه حمایتی

برقراری ارتباط با دیگران در شرایط مشابه، نه‌تنها احساس تنهایی را کاهش می‌دهد، بلکه فضایی برای همدلی، درک و بازسازی عزت نفس فراهم می‌آورد.

بیماری‌های نادر، که در مناطق مختلف جهان تعاریف متفاوتی دارند، در مجموع بر نزدیک به ۳۰۰ میلیون نفر تأثیر می‌گذارند. با وجود تعداد کم مبتلایان به هر بیماری نادر به‌صورت جداگانه، در مجموع این بیماران با چالش‌های جدی در زمینه تشخیص و درمان مواجه هستند. تاکنون درمان‌های محدودی برای این بیماری‌ها توسعه یافته و در بسیاری از موارد، بیماران در مقایسه با مبتلایان به بیماری‌های شایع، از خدمات درمانی و تشخیصی به‌موقع محروم می‌مانند. این مطالعه به بررسی چالش‌های موجود برای بیماران نادر و سیستم‌های مراقبت بهداشتی در منطقه خاورمیانه و شمال آفریقا (MENA) پرداخته و به دنبال ارائه راهبردهایی برای بهبود دسترسی به درمان است.

روش‌شناسی
مطالعه حاضر از یک رویکرد سه‌مرحله‌ای استفاده کرده است:

۱. بررسی متون علمی و گزارش‌های غیررسمی
در این مرحله، مقالات علمی و مستندات موجود درباره چالش‌های جهانی بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر مورد بررسی قرار گرفت. همچنین اطلاعاتی درباره مقررات دارویی در کشورهای مختلف جمع‌آوری شد.

نظرسنجی از نمایندگان شرکت‌های دارویی
یافته‌های مرحله اول مبنای طراحی یک نظرسنجی از نمایندگان صنعت داروسازی در سه کشور عربستان سعودی، مصر و امارات متحده عربی قرار گرفت. این نظرسنجی به شناسایی موانع دسترسی بیماران نادر به درمان و سیاست‌های موجود در این کشورها پرداخت.

مصاحبه با کارشناسان دولتی
برای اعتبارسنجی نتایج نظرسنجی، مصاحبه‌هایی با متخصصان و مسئولان دولتی انجام شد. این مرحله منجر به ارائه پیشنهادهایی برای کاهش موانع و بهبود وضعیت بیماران نادر گردید.

نتایج
نتایج به‌دست‌آمده از بررسی متون، نظرسنجی و مصاحبه‌ها نشان داد که بیماران نادر در منطقه با چندین چالش عمده مواجه هستند، از جمله:

کمبود آگاهی عمومی و تخصصی درباره بیماری‌های نادر
مشکلات در فرآیند دریافت مجوز بازاریابی برای داروهای ویژه این بیماران
هزینه‌های بالای داروهای نادر (اورفان) و نبود حمایت‌های کافی

پیشنهادها و راهکارها

برای کاهش این چالش‌ها، مجموعه‌ای از اقدامات در کشورهای مورد بررسی پیشنهاد شد، از جمله:

تقویت همکاری بین وزارت بهداشت و شرکت‌های داروسازی برای بهبود فرآیندهای درمان و تأمین دارو
ایجاد یک مسیر مستقل برای ثبت داروهای نادر با معیارهای مشخص و جدول زمانی دقیق
تدوین سیاست‌های حمایتی مالی شامل تعیین سقف هزینه‌های اثربخش برای داروهای اورفان
ارائه یک تعریف مشخص از بیماری‌های نادر و تدوین قوانین ویژه برای حمایت از بیماران
افزایش استفاده از “موافقت‌نامه‌های ورود مدیریت‌شده” برای تسهیل دسترسی بیماران به داروها

نتیجه‌گیری
بیماری‌های نادر در منطقه خاورمیانه و شمال آفریقا، همانند سایر نقاط جهان، چالش‌های قابل‌توجهی را برای بیماران و سیستم‌های بهداشتی ایجاد کرده‌اند. برای رفع این موانع، اجرای راهبردهای جامع و هدفمند ضروری است. با اتخاذ سیاست‌هایی که هم کارایی اقتصادی و هم عدالت درمانی را در نظر بگیرند، می‌توان دسترسی به درمان را بهبود بخشید و کیفیت زندگی بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر را ارتقا داد

در جلسه کمیسیون پزشکی

دومین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری های نادر ایران در سال 1403 با حضور تنی چند از اساتید دانشگاه های برتر تهران، از جمله یاسر داودیان (رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران)، دکتر مهدی شادنوش (نائب رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران، متخصص تغذیه)، دکتر حمیدرضا ادراکی (مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران، فلوشیپ نورورادیولوژی)، دکتر مهدی نوروزی (معاونت علمی بنیاد بیماری های نادر ایران، متخصص ژنتیک)،  دکتر حسین افرا(معاونت درمان بنیاد بیماری های نادر ایران)، دکتر علی تقوی (مدیر علمی بنیاد بیماری های نادر ایران)،  دکتر رضا شروین بدو (فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان)، دکتر محمد یزدان حق شناس (متخصص بیماری های داخلی)، دکتر کامران یعقوب پور (فوق تخصص غدد)، دکتر مریم اسلامی (متخصص ژنتیک)، دکتر هما قادریان (فلوشیپ بیماری های مادرزادی قلب)،  روز چهارشنبه 19 دی در محل بنیاد برگزار شد. در این کمیسیون با تاکید بر تعریف جدید بیماری های نادر و لزوم بازنگری لیست بیماری‌های نادر ایران، همزمان در رابطه با پرونده های پزشکی بیماران ثبت نام شده در سامانه سبنا بحث و تبادل نظر صورت گرفت. با تایید برخی از مدارک پزشکی ارسال شده به بنیاد، تنی چند از بیماران در زمره بیماران نادر ایران قرار گرفتند.  بدین ترتیب 5 نوع بیماری جدید به لیست بیماری های نادر ایران افزوده شد. این بیماری ها شامل موارد زیر می باشد:

1.سندرم شواخمن دیاموند  Schwachman Diamond Syndrome

2.آتروفی پیشرونده عضلانی Progressive Muscular Atrophy

3.سندرم موات ویلسون    Mowat Wilson Syndrome 

4.لیومیوسارکوم    Leiomyosarcoma 

5.سندرم ملنیک نیدلز    Melnick Needles Syndrome

بدین ترتیب تعداد بیماری های مندرج در لیست بیماری های نادر ایران به 456 نوع بیماری نادر افزایش یافت.

 Face2Geneیک برنامه فنوتیپ (بر پایه استفاده از علائم ظاهری) است که از آن برای ارزیابی های ژنتیکی جامع و دقیق برای بیماری های نادر استفاده می شود.
این هوش مصنوعی شامل ویژگی‌هایی چون: ارزیابی بهبودیافته بیمار با فنوتایپینگ عمیق، تشخیص ویژگی‌های بدشکلی و آشکار کردن ویژگی‌های مرتبط، کشف اختلالات ژنتیکی مرتبط، شامل پایگاه داده پزشکی لندن (LMD)،  دسترسی به
انجمن‌ها برای بررسی پرونده مشترک معضلات می باشد.
Face2Gene یک ابزار جستجو و مرجع است که برای اهداف اطلاعاتی ارائه شده است و قرار نیست جایگزین قضاوت یا تجربه پزشک شود و همچنین نباید برای تشخیص یا درمان شرایط پزشکی استفاده شود. برای استفاده از این برنامه  بایستی مشخصات استفاده کننده توسط تیم Face2Gene تایید شود و تنها یک متخصص پزشکی می تواند از آن استفاده کند.

این برنامه به پزشکان کمک می‌کند تا پس از تشخیص اینکه کدام بیماری ژنتیکی وجود دارد، درمانی را برای آن تعیین کنند. این هوش مصنوعی برای کسانی که در تشخیص اختلال دچار مشکل یا سردرگمی هستند، نویدبخش است.

https://apps-apple-com.translate.goog/us/app/face2gene/id533737939

تشخیص و درمان بیماری های نادر با توالی بخشی کلی ژنوم

توالی یابی کل ژنوم می تواند تشخیص و درمان بیماران مبتلا به بیماری های نادر را بهبود بخشد. یک برنامه تحقیقاتی پیشگام در استفاده از توالی یابی کل ژنوم در NHS صدها بیمار را تشخیص داده و علل ژنتیکی جدیدی را برای بیماری کشف کرده است. مطالعه حاضر که توسط محققان مؤسسه ملی تحقیقات بهداشتی BioResource همراه با ژنومیکس انگلستان انجام شد، نشان می‌دهد که تعیین توالی کل ژنوم تعداد زیادی از افراد به روش استاندارد شده می‌تواند تشخیص و درمان بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر را بهبود بخشد.

این برنامه که نتایج آن در دو مقاله در ژورنال Nature منتشر شد، توالی‌یابی کل ژنوم را به عنوان یک آزمایش تشخیصی برای بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر کرد که اولین بار در جهان در زمینه ژنومیک بالینی است. ادغام تحقیقات ژنتیکی با سیستم‌های تشخیصی NHS، احتمال تشخیص بیماری را افزایش می‌دهد و این احتمال را افزایش می‌دهد که تشخیص در عرض چند هفته به جای ماه‌ها ارائه شود.

پروفسور آدریان تراشر از موسسه بهداشت کودکان UCL گریت اورموند استریت (ICH) در لندن می گوید: ارائه بهترین درمان و مناسب ترین مراقبت برای بیماران مبتلا به اختلالات ایمنی ارثی کاملاً به یک تشخیص مولکولی قطعی بستگی دارد. این تیم نشان داد که تفاوت‌های نادر در این سوئیچ‌ها و دیمرها، به‌جای اینکه خود ژن را مختل کند، بر روشن شدن یا نبودن ژن با شدت صحیح تأثیر می‌گذارد. شناسایی تغییرات ژنتیکی که باعث بیماری نادر می شوند با آزمایش های ژنومیک بالینی حال حاضر توسط خدمات بهداشتی در سراسر جهان استفاده می شود امکان پذیر نیست. تنها در صورتی امکان پذیر است که کل کد ژنتیکی برای هر بیمار آنالیز شود.

ما نشان داده‌ایم که توالی‌بندی کل ژنوم بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر به‌طور معمول در یک سیستم بهداشتی خدمات تشخیصی سریع‌تر و حساس‌تری را نسبت به رویکرد پراکنده قبلی به بیماران ارائه می‌کند و به طور همزمان، تحقیقات ژنتیکی را برای منافع آینده بیماران افزایش می‌دهد.

https://www.news-medical.net/news/20200624

تائیدیه ژن‌درمانی Elevidys برای بیماران مبتلا به DMD گسترش یافت

سازمان غذا و دارو آمریکا (FDA) ژن‌درمانی Elevidys شرکت سارپتا تراپیوتیکس را برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) در بیماران چهار سال به بالا با یک جهش تائید شده در ژن DMD که قادر به راه رفتن هستند یا قادر به راه رفتن نیستند، تائید کرد.

به گزارش فانا، ژن‌درمانی Elevidys پیشتر به صورت تسریع شده برای بیماران چهار تا پنج سال مبتلا به DMD با یک جهش تائید شده در ژن DMD که قادر به راه رفتن هستند، تائید شده بود.

https://www.daroovasalamat.ir/news/54909

FDA  داروی alpelisib را برای طیف رشد بیش از حد مرتبط با PIK3CA تأیید می کند

، سازمان غذا و داروی آمریکا Alpelisib  ، را برای بیماران بزرگسال و اطفال دو سال و بالاتر با تظاهرات شدید طیف رشد بیش از حد که نیاز به درمان سیستمیک دارند، تأیید کرد.

شایع ترین  عوارض جانبی که در بیماران رخ داد اسهال، استوماتیت و هیپرگلیسمی بود.

دوز توصیه شده alpelisib برای بیماران کودک (2 تا کمتر از 18 سال) 50 میلی گرم خوراکی یک بار در روز همراه با غذا است. برای بیماران اطفال 6 سال و بالاتر، در صورت اندیکاسیون بالینی، می توان دوز را پس از 24 هفته به 125 میلی گرم افزایش داد. دوز توصیه شده برای بیماران بزرگسال (بیش از 18 سال) 250 میلی گرم خوراکی یک بار در روز همراه با غذا است.

https://www.fda.gov/drugs/resources-information-approved-drugs/fda-approves-alpelisib

-pik3ca-related-overgrowth-spectrum