بر اساس گزارش آژانس دارویی اروپا، بیماری های نادر را می توان به عنوان یک وضعیت پزشکی با شیوع کمتر از پنج بیمار در ده هزار نفر توصیف کرد. بیماری های نادر تقریباً چهارصد تا هفتصد میلیون نفر را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار داده و آنرا به یک مسئله مراقبت بهداشتی جهانی تبدیل کرده است.

RD ها طیف گسترده ای از اختلالات و تظاهرات بالینی را در بر می گیرند)حدود 5000-8000 نوع بیماری(، با این حال، اکثریت قریب به اتفاق کودکان را مبتلا می کنند و مزمن و تهدید کننده زندگی هستند. تشخیص‌های نادرست در نتیجه موارد ذکر شده بسیار گسترده است که می‌تواند منجر به درمان ناکارآمد شود. چنین دارویی نه تنها ممکن است عوارض جانبی ایجاد کند، بلکه ممکن است علائم مشکل زمینه ای را نیز پنهان کند و تشخیص دقیق و شروع درمان مناسب را برای مدت طولانی تری به تاخیر بیندازد. اکثر بیماری‌های نادر قابل درمان نیستند و تنها تعداد کمی از آن‌ها درمان‌های کارآمد در دسترس دارند.

در بیماران با ویژگی های بالینی پاتوژنومیک، تشخیص بیماری ممکن است ساده باشد. از سوی دیگر، قطعیت تشخیصی ممکن است به دلیل تنوع و دشواری در تفسیر صحیح روش‌های آزمایشی تحقیقی پیچیده، چالش‌برانگیز باشد. تحقیقات بیماری های نادر در دهه های اخیر توجه زیادی را به خود جلب کرده است. که به دلیل پیشرفت در ژنتیک مولکولی، پاتوفیزیولوژی بیماری و فناوری پزشکی بهبود یافته است. همچنین دولت ها به محققان در کشف چگونگی بهبود تشخیص، پیش‌آگهی، درمان بیماری‌های نادر و طبقه‌بندی دقیق بیماری‌های رایج در گروه‌های RD با ویژگی‌های مختلف کمک می کنند بطور مثال برای تسهیل دسترسی بیماران به درمان‌های مؤثر به شرکت‌های داروسازی و بیوتکنولوژی برای تولید داروهای جدید بیماری های نادر پاداش و تسهیلات ارائه می دهند. همچنین امروزه در زمینه بیماری های نادر افزایش قابل توجهی در آگاهی اجتماعی و ارتباط در سراسر جهان مشاهده شده است.

ثبت بیماران ابزار ارزشمندی در زمینه بیماری های نادر (RD) است که به تحقیقات بالینی کمک می کند، توسعه کارآزمایی های بالینی مناسب را ترویج می کند، مراقبت از بیمار را بهبود می بخشد و از مدیریت مراقبت های بهداشتی حمایت می کند و از آنها یک زیرساخت اطلاعاتی حیاتی ایجاد می کند.

https://www.news-medical.net/health/What-is-a-Rare-Disease.aspx

کمیسیون اروپا مجوز داروی AVAPRITINIB(Ayvakit ) را برای رسیدگی به علائم متوسط تا شدید در بیماران بزرگسال مبتلا به “ماستوسیتوز سیستمیک غیرفعال(ISM)” اعطا کرده است. این اولین درمان تایید شده برای افراد مبتلا به این بیماری در اروپا است. ISM یک اختلال خونی نادر است که با تجمع غیرطبیعی ماست سل های نئوپالستیک در مغز استخوان و سایر اندام ها از جمله پوست مشخص می شود که با علائم اغلب آزاردهنده مانند خارش، گرگرفتگی، سنکوپ، سردرد، استفراغ، اسهال و درد شکم همراه است.

داروی “آواپریتینیب” یک مهارکننده است که برای هدف قرار دادن انتخابی محرک اصلی بیماری، جهش D816V KIT در ماست سل ها ساخته شده است. پس از توصیه مساعد کمیته فرآوردههای دارویی برای استفاده انسانی تصمیم کمیسیون اروپا برای تأیید “آواپریتینیب” بر اساس داده های کارآزمایی PIONEER است. کارآزمایی فاز 0 مزایای قابل توجه و مرتبط بالینی را از استفاده از آواپریتینیب به همراه بهترین داروهای مراقبت حمایتی (BSC )در بیماران مبتلا به ISM عالی نشان داد. تاکنون مشخص شده است که آواپریتینیب منجر به بهبود قابل توجهی در مقایسه با دارونماها شده است. عوارض جانبی رایج این دارو شامل گرگرفتگی، ادم، افزایش قلیایی فسفات خون و بی خوابی است.
در اروپا، برنامه هایی برای راه اندازی اولیه تجاری در آلمان در حال انجام است و به دنبال آن معرفی های بعدی بازار توسط ارزیابی فناوری مراقبت های بهداشتی و جدول های زمانی بازپرداخت تعیین خواهد شد.

https://www.medscape.com/viewarticle/europe-approves-avapritinib-rare-mast-cell-disease

-2023a1000vb3

طبق مطالعه ای که توسط محققان موسسه Karolinska انجام شده است، به نظر نمی رسد تفاوت عمیقی بین CBT(درمان شناختی-رفتاری)  به اصطلاح مبتنی بر مواجهه و CBTسنتی در درمان فیبرومیالژیا وجود داشته باشد. هر دو نوع درمان باعث کاهش قابل توجه علائم در افراد مبتلا به این بیماری شد. CBT یک رویکرد روان‌درمانی است، که احساسات ناکارآمد و رفتارها، فرایندها و مضامین شناختی ناسازگارانه را، از طریق شماری از روش‌های سیستماتیک، صریح و هدف‌مدار نشانه می‌گیرد.

فیبرومیالژیا نیز یک سندرم با درد طولانی مدت است که بهمراه خستگی و سفتی گسترده در بدن، رنج زیادی را برای بیماران ایجاد می کند. هیچ درمانی برای فیبرومیالژیا وجود ندارد. داروهای موجود اغلب اثر ناکافی دارند و نیاز به روش‌های درمانی مؤثرتر را افزایش می‌دهند با این حال درمان شناختی رفتاری تا حدودی تأثیر داشته است.

این مطالعه دو شکل مختلف از درمان شناختی رفتاری ارائه شده از طریق اینترنت را از نظر میزان کاهش علائم و تأثیر عملکردی فیبرومیالژیا مقایسه کرد. به طور خلاصه، CBTمبتنی بر مواجهه شامل شرکت‌کننده است که به طور منظم و مکرر به موقعیت‌ها، فعالیت‌ها و محرک‌هایی نزدیک می‌شود که بیمار قبلاً از آنها اجتناب کرده است، زیرا این تجربیات با درد، ناراحتی روانی یا علائمی مانند خستگی و مشکلات شناختی همراه است.

در CBT سنتی، چندین استراتژی مختلف برای کار در طول درمان به شرکت‌کننده ارائه می‌شود، مانند تمدد اعصاب، برنامه‌ریزی فعالیت، ورزش بدنی، یا استراتژی‌هایی برای مدیریت افکار منفی و بهبود خواب.

این مطالعه نشان داد که تأثیر CBT سنتی تقریباً معادل شکل درمانی جدیدتر CBT مبتنی بر مواجهه است.

این واقعیت که هر دو درمان با کاهش قابل توجه علائم و اختلال عملکردی شرکت کنندگان همراه بود و اثرات آن به مدت 12 ماه پس از اتمام درمان باقی ماند، نشان می دهد که اینترنت به عنوان یک قالب درمانی می تواند مزایای بالینی زیادی برای افراد داشته باشد.

این مطالعه که با همکاری موسسه کارولینسکا و دانشگاه اوپسالا انجام شده است یکی از اولین مطالعاتی است که با یک درمان روان‌شناختی فعال و تثبیت‌شده مقایسه می‌شود.

https://www.news-medical.net/news/20231222

تحقیقات دانشگاه بوفالو نشان داده است که چگونه یک اشتباه در پیدایش یکی از اجزای کلیدی کلیه باعث سیستینوز نوزادی می شود، بیماری نادری که به طور قابل توجهی طول عمر بیماران را کوتاه می کند. این تحقیق نشان می‌دهد که مکانیسم‌هایی که باعث این بیماری می‌شوند را می‌توان از طریق تکنیک ویرایش ژنوم CRISPR بررسی و درمان کرد. این امر می‌تواند پیوند کلیه را که مؤثرترین درمان در حال حاضر برای این بیماران است، غیرضروری کند.

سیستینوز نوزادی، شایع ترین و شدیدترین نوع سیستینوزیس، در نتیجه تجمع اسید آمینه سیستین در سلول های بدن بوجود می آید. این تجمع به سلول های سراسر بدن، به ویژه کلیه ها و چشم ها آسیب می رساند. درمان شامل داروهایی است که سطح سیستین را در بدن کاهش می‌دهند و همچنین درمان‌هایی که اختلال رشد این کودکان را به دلیل ناتوانی در جذب مناسب مواد مغذی برطرف می‌کنند. برخی از کودکان به لوله های تغذیه نیاز دارند. در نهایت، بیماران مبتلا به سیستینوز نوزادی که سیستینوز نفروپاتیک نیز نامیده می شود، به دیالیز و پیوند کلیه نیاز خواهند داشت.

در روش حاضر  استخراج سلول های بنیادی از یک فرد سالم و یک فرد مبتلا به سیستینوزیس نوزادی صورت می گیرد. محققان یک محیط کشت برای رشد سلول های بنیادی ایجاد کردند که شامل تعداد کمی از اجزای تعریف شده موجود در خون، از جمله انسولین، پروتئین های خاص، فاکتورهای رشد و غیره است.

این یافته به این معنی است که تکنیک ویرایش ژنوم CRISPR می تواند برای ترمیم ژنوم معیوب و به طور بالقوه درمان بیماری مورد استفاده قرار گیرد.

در افراد سیستینوز، این لوله پروگزیمال کلیه است که احتمالاً به دلیل مرگ برنامه ریزی شده سلولی تخریب می شود، بنابراین کل کلیه نیازی به تعویض ندارد.

این یافته ها برای سایر بیماری های کلیوی که در آن لوله پروگزیمال کلیه آسیب دیده است، از جمله آسیب حاد کلیه که می تواند منجر به بیماری مزمن کلیوی و نارسایی کلیوی شود و می تواند کشنده باشد نیزقابل استفاده است.

https://www.news-medical.net/news/20231211

4 نوامبر- دبی- با حضور دکتر یاسر داودیان، ریاست هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران

شهر پرجنب‌وجوش دبی میزبان نشست منطقه‌ای آسیا-اقیانوسیه، اتحادیه جهانی بیماران (WPA) در 4 و 5 نوامبر 2023 بود. این گردهمایی ترکیبی از رهبران جهانی از سازمان‌های بیمار، حامیان پرشور بیماران، و ذینفعان اختصاصی مراقبت های بهداشتی بود.

ترکیبی پویا از تعامل حضوری و مجازی یکی از ویژگی‌های برجسته نشست منطقه‌ای آسیا و اقیانوسیه، فرمت ترکیبی آن بوده و این رویکرد آینده‌نگر به شرکت‌کنندگان اجازه می‌داد تا هم به صورت حضوری و هم به صورت مجازی با هم ارتباط برقرار کنند و تجربه‌ای متنوع و فراگیر را تضمین کند که از مرزهای جغرافیایی فراتر رفت. این نشان دهنده تعهد WPA به ایجاد تعامل معنادار برای مخاطبان جهانی است.

دیدگاه‌های سخنرانان برجسته این رویداد دارای ترکیبی از سخنرانان برجسته از سازمان‌های بهداشت ملی و بین‌المللی بود که هر کدام دیدگاه‌های منحصربه‌فرد خود را به منصه ظهور رساندند. بینش هایی که توسط Mondher Letaief، Shin Ushiro، Lamya Alhazani، Candace Henley، Christiane El Ferzli، Nicole Sheahan، Kimberly Galia، و سخنرانان داخلی Andrew Spiegel Esq.، Penney Cowan و Hussain Jafri به اشتراک گذاشته شد، به بحث ها عمق بخشید.

طیف متنوعی از موضوعات تحت پوشش در نشست منطقه‌ای آسیا و اقیانوسیه، نگاهی جامع به چالش‌ها و فرصت‌ها در حمایت از بیمار ارائه می‌دهد. از «هنر حمایت از بیمار» تا بحث در مورد «پوشش همگانی سلامت» و پیمایش «فوریت‌های بهداشتی در منطقه»، هر جلسه به درک جامعی از چشم‌انداز فعلی مراقبت‌های بهداشتی کمک کرد.

دستور کار رویداد با بحث های پانل با حضور کارشناسان مراقبت های بهداشتی و قهرمانان ایمنی بیمار غنی شد. انس نوفیل، کن تاندا، ادموند لاو، آریج ساقر، جی اس آرورا، مکیا ماجراشی، اینگه دامانتی و رجینا کاموگا تجربیات و دیدگاه‌های خود را به اشتراک گذاشتند و گفت‌وگوی غنی در مورد آینده ایمنی و مراقبت‌های بهداشتی بیمار را تقویت کردند.

رهبران WPA، از جمله اندرو اشپیگل، پنی کوان، و حسین جعفری، نظرات خود را در مورد موفقیت این رویداد به اشتراک گذاشتند. بینش آنها نقش رو به رشد حمایت از بیمار را در دنیایی در حال تغییر برجسته کرد و از تعهد جامعه جهانی به راه حل های بیمار محور ابراز قدردانی نمودند.

این گردهمایی فراتر از یک جلسه، جشنی از همکاری، گفتگو و تعهد مشترک برای بهبود مراقبت‌های بهداشتی برای بیماران در سراسر جهان بود و زمینه مساعدی برای ایجاد اتصالات، به اشتراک گذاری بهترین شیوه ها، و کاوش راه حل هایی که در سراسر مرزها طنین انداز می شوند، فراهم کرد.

این رویداد با هدف تقویت گفتگوی جهانی در مورد ایمنی بیمار، مراقبت های بهداشتی با کیفیت و حمایت انجام شد. ما معتقدیم که مشارکت فعال ما  باعث درک خود شما از مسائل حیاتی پیرامون مشارکت بیمار در مراقبت‌های بهداشتی نیز کمک بسیاری می‌کند.

پزشکان در آمریکا موفق شده‌اند با به خدمت‌گیری یک روش انقلابی، بینایی را به چشمان یک نوجوان کوبایی بازگردانند.

این نوجوان که آنتونیو نام دارد بیشتر عمر خود را به دلیل یک اختلال نادر ژنتیکی موسوم به «بیماری پروانه‌ای» (اپیدرمولیز بولوزا) به صورت نابینا زندگی کرده است. این بیماری پیشرونده پوستی که معمولاً در نوزادی یا اوایل کودکی بروز می‌کند، منجر به داشتن پوستی بسیار شکننده و تاول و زخم‌هایی همچون سوختگی درجه سه و بسیار دردناک در نقاط مختلف بدن از جمله چشمان می‌شود.

در مورد آنتونیو، جراحان به طور مرتب بافت‌های زخم را از چشمان او برمی‌داشتند ولی بیماری مجدد رشد می‌کرد و وضع بینایی او وخیم‌تر می‌شد تا جایی که دیگر برای راه رفتن احساس امنیت نمی‌کرد.

این پسر نوجوان در سال ۲۰۱۲ با ویزایی ویژه از کوبا به ایالات متحده آمد تا در آزمایش بالینی اولین ژن‌درمانی موضعی در جهان در موسسه تحقیقات چشم‌پزشکی دانشگاه میامی مورد معالجه قرار گیرد.

دانشمندان می‌گویند موفقیت شیوه به کار گرفته شده برای آنتونیو راه را برای درمان‌های مشابهی که به طور بالقوه می‌توانند میلیون‌ها نفر مبتلا به بیماری های چشمی دیگر، از جمله بیماری‌های رایج، درمان کنند باز کرده است.

محققان پیشتر از ژن‌درمانی برای ترمیم ضایعات پوستی استفاده کرده بودند، با این حال این روش هرگز برای چشمان افراد آزمایش نشده بود. سوما کریشنان، از بنیانگذاران موسسه و رئیس بخش تحقیق و توسعه این شرکت در پیتسبورگ، گفت که این ایده منطقی بود و «آزمایش آن ضرری نداشت.»

بیماری آنتونیو ناشی از جهش در ژنی است که با تولید یک پروتئین، پوست و قرنیه را کنار هم نگه می‌دارد. در درمان که اصطلاحا «Vyjuvek» نام گرفته است، دانشمندان از یک ویروس غیرفعال برای فعال‌سازی ژن استفاده می‌کنند. در قطره‌های چشمی نیز از مایع مشابه نسخه پوست استفاده می‌شود.

این روش درمانی در ابتدا پس از دو سال آزمایش روی موش‌ها توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده مجوز «استفاده موقت» دریافت کرد. در ماه اوت سال گذشته، چشم راست آنتونیو ابتدا تحت عمل جراحی برای برداشتن بافت زخمی قرار گرفت و سپس درمان او با قطره‌های چشمی آغاز شد.

پزشکان می‌گویند چشم آنتونیو پس از جراحی بهبود یافت، جای زخم برنگشت و هر ماه بهبود چشمگیری داشت. بینایی چشم راست آنتونی به تازگی نمره ۲۰ از ۲۵ را به دست آورده است که تقریبا عالی محسوب می‌شود.

دکتر آلفونسو ساباتر، مدیر آزمایشگاه نوآوری قرنیه در موسسه چشم‌پزشکی میامی، امسال درمان چشم چپ آنتونیو را که بافت زخمی بیشتری داشت آغاز کرد. این چشم نیز به طور پیوسته در حال بهبود است و در حال حاضر میزان بینایی آن ۲۰ از ۵۰ تعیین شده که به گفته پزشکان «دیدی بسیار خوب» به شمار می‌رود.

این پسر نوجوان تقریباً هر هفته برای معاینه به موسسه چشم‌پزشکی مراجعه کرده و هر ماه یک بار قطره مخصوص را دریافت می‌کند. او حالا به لطف بازیابی بینایی خود می‌تواند با بازی‌های ویدئویی سرگرم شود و بدون مشکل در خیابان راه برود.

آنتونیو برای پوست خود هنوز از ژل پوستی استفاده می‌کند که در ماه مه توسط سازمان غذا و داروی آمریکا تایید شد و می‌تواند بدون برچسب برای روی چشم نیز به کار رود. این ژل پوستی دی‌ان‌ای را تغییر نمی‌دهد، بنابراین مانند بسیاری از ژن‌درمانی‌ها معالجه یک‌بار برای همیشه محسوب نمی‌شود.

دکتر ساباتر می‌گوید قطره‌های چشمی ژن‌درمانی می‌توانند به طور بالقوه مورد استفاده قرار گیرند. به عنوان مثال می‌توان از یک ژن متفاوت برای درمان «دیستروفی فوکس» (عامل تخریب قرنیه در بزرگسالان) استفاده کرد. در حال حاضر تنها در ایالات متحده ۱۸ میلیون نفر به این بیماری مبتلا هستند و حدود نیمی از موارد پیوند قرنیه در این کشور به این گروه از بیماران تعلق دارد.

دکتر ایمی پین، استاد پوست در دانشگاه پنسیلوانیا که در این تحقیق شرکت نداشته است، می‌گوید چشم‌انداز درمان بیماری‌های بیشتر از طریق این روش ابداعی جدید «هیجان‌انگیز» است.

https://parsi.euronews.com/2023/07/25

یک مطالعه جدید نشان می دهد که تای چی ممکن است به افرادی که به بیماری پارکینسون مبتلا هستند کمک کند.

به گزارش خبرنگار مهر به نقل از هلث لاین، در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری پارکینسون وجود ندارد، و در حالی که داروهای موجود علائم را کاهش می‌دهند، به نظر نمی‌رسد که پیشرفت بیماری را کُند کنند.

فیزیوتراپی با هدف آموزش بخش‌هایی از مغز برای جبران از دست دادن حرکت می‌تواند راه رفتن و تعادل را در افراد مبتلا به بیماری پارکینسون بهبود بخشد.

تحقیقات جدید نشان می‌دهد تای چی، تمرین هنر رزمی چینی که شامل یک سری حرکات و وضعیت‌های آهسته است، ممکن است علائم بیماری پارکینسون را کاهش دهد و پیشرفت بیماری را کُند نماید.

این مطالعه نشان داد که عملکرد شناختی در افراد مبتلا به پارکینسون که تای چی تمرین می‌کردند با سرعت کمتری نسبت به افرادی که این ورزش را تمرین نمی‌کردند کاهش می‌یابد.

به گفته محققان، ورزش منظم مانند تای چی ممکن است به کنترل علائم و به تأخیر انداختن پیشرفت بیماری کمک کند.

به گفته دکتر «مولی سینکوتا»، استادیار عصب شناسی بالینی در دانشکده پزشکی لوئیس کاتز در دانشگاه تمپل، «شواهد قبلی نشان می‌دهد که فعالیت بدنی یکی از تنها مداخلاتی است که به نظر می‌رسد بیماری پارکینسون را کُند می‌کند.»

برای درک اینکه تای چی چگونه بر علائم و عوارض بیماری پارکینسون تأثیر می‌گذارد، محققان از ژانویه ۲۰۱۶ ۳۳۰ فرد مبتلا به بیماری پارکینسون را انتخاب کردند. میانگین زمان بررسی برای این مطالعه ۴.۳ سال بود.

شرکت کنندگان به دو گروه تقسیم شدند: ۱۴۳ نفر دو بار در هفته به مدت یک ساعت تای چی تمرین کردند و ۱۸۷ نفر مراقبت‌های استاندارد دریافت کردند اما تای چی را تمرین نکردند.

تیم تحقیقاتی پیشرفت بیماری را در همه بیماران در شروع مطالعه و بار دیگر در نوامبر ۲۰۱۹، اکتبر ۲۰۲۰ و ژوئن ۲۰۲۱ ارزیابی کرد.

آنها عملکرد سیستم عصبی خودمختار بیماران (شامل عملکرد دستگاه ادراری و حرکات روده)، میزان تحرک، خلق و خو، کیفیت خواب و شناخت را بررسی کردند.

آنها همچنین عوارضی از جمله دیسکینزی (حرکت غیرارادی)، دیستونی (تون عضلانی غیرطبیعی)، و پاسخگویی به داروها، همراه با اختلالات شناختی، توهمات و سندرم پای بیقرار را ردیابی کردند.

تیم دریافت که پیشرفت بیماری در گروهی که تای چی تمرین می‌کردند کُندتر بود.

کسانی که تای چی تمرین می‌کردند، بهبودهایی را در راه رفتن و تعادل، خواب و عملکرد شناختی مشاهده کردند و عوارض کمتری را تجربه کردند.

به عنوان مثال، ۱.۴٪ از افرادی که در گروه تای چی بودند، در مقایسه با ۷.۵٪ از کسانی که تای چی تمرین نمی‌کردند، دیسکینزی را تجربه کردند.

علاوه بر این، ۲.۸٪ از افرادی که تای چی تمرین کردند، در مقایسه با ۹.۶٪ در گروهی که تای چی انجام نمی‌دادند، دچار اختلال شناختی خفیف شدند.

مصرف دارو نیز در گروهی که تای چی تمرین نمی‌کردند بیشتر بود.

در سال ۲۰۱۹، بیش از ۸۳ درصد از کسانی که تای چی تمرین نمی‌کردند، در مقایسه با ۷۱ درصد از افرادی که به طور منظم تای چی می‌کردند، نیاز به افزایش داروهای خود داشتند.

در سال ۲۰۲۰، بیش از ۹۶ درصد از افرادی که تای چی تمرین نمی‌کردند، در مقایسه با ۸۷ درصد از افرادی که تای چی انجام می‌دادند، نیاز به افزایش داروهای خود داشتند.

سینکوتا می‌گوید: «این مطالعه نشان می‌دهد که تمرین منظم تای چی ممکن است برای عملکرد حرکتی، خواب، شناخت و کیفیت کلی زندگی در بیماران مبتلا به بیماری پارکینسون ایدیوپاتیک مفید باشد.»

پارکینسون یک اختلال عصبی است که عمدتاً با از دست دادن سلول‌هایی در مغز که دوپامین تولید می‌کنند، مشخص می‌شود، یک انتقال دهنده عصبی که در بسیاری از عملکردهای بدن از جمله تنظیم خلق و خو، شناخت و عملکرد حرکتی نقش دارد.

وقتی این سلول‌ها از بین می‌روند و دوپامین کمتری در مغز وجود دارد، شبیه به تلاش برای رانندگی با ترمز دستی است. شما می‌توانید حرکت داشته باشید، اما سفت، آهسته، و اغلب تند و سریع است.

سینکوتا افزود: «با گذشت زمان، فقدان دوپامین می‌تواند باعث لرزش، تغییر حالات چهره و تغییر در راه رفتن همراه با اضطراب، افسردگی یا بی‌تفاوتی شود.»

این بیماری همچنین ممکن است باعث افزایش التهاب شود، و شواهد نشان می‌دهد که هر چه مواد التهابی در بدن بیشتر باشد، علائم شدیدتر می‌شوند.

دارو درمانی اصلی ترین درمان بیماری پارکینسون است.

این داروها، که بر افزایش سطوح کاهش یافته دوپامین تمرکز دارند، به تسکین علائم کمک می‌کنند، اما به نظر نمی‌رسد که تأثیر قابل توجهی بر پیشرفت بیماری داشته باشند.

علاوه بر این، اثربخشی این داروها ممکن است در طول دوره بیماری کاهش یابد.

به گفته برخی محققان، ورزش تنها راه برای کاهش سرعت پیشرفت بیماری پارکینسون است.

محققان در حال بررسی این موضوع هستند که چرا ورزش چنین تأثیری بر بیماری پارکینسون دارد.

گمان می‌رود فعالیت بدنی منظم ممکن است سلامت گردش خون را بهبود بخشد، التهاب را کاهش دهد یا عملکرد سلولی مانند تجمع پروتئین و عملکرد میتوکندری را تغییر دهد.

www.mehrnews.com

رئیس مرکز رشد پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری با تاکید بر اینکه بیوتکنولوژی بر ایجاد امنیت غذایی، سلامت و اقتصادی جوامع بشری تاثیرگذار است، گفت: با تلاش پژوهشگران این مرکز موفق به تولید کیت های تشخیصی و ایجاد روش های درمانی نوین برای بیماری های نادر شده ایم. به گزارش گروه بهداشت و درمان خبرگزاری سلامت(طبنا) دکتر کسری اصفهانی، رئیس مرکز رشد پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری گفت: بیوتکنولوژی دانشی محسوب می شود که پژوهشگران با انجام تحقیق و پژوهش های مختلف می توانند از مواد با ارزش بسیار پایین محصولی ارزشمند تولید کنند یا روش های درمانی بدست بیاورند که در حالت عادی امکان پذیر نیست. مدیر گروه زیست فرآورده های گیاهی افزود: بیوتکنولوژی در زمینه پزشکی برای تولید انواع و اقسام داروهای نوترکیب کاربرد دارد. این داروها در باکتری، سلول های گیاهی، جانوری و حشرات تولید می شوند. به عنوان مثال در مقیاس وسیع گیاه جو را می کاریم. در بذر این گیاه دارویی تولید می شود. سپس این دارو را برداشت می کنیم. در سطح یک هکتار امکان دارد یک میلیون دلار دارو تولید کنیم که از نظر اقتصادی ارزش زیادی دارد. در حال حاضر نزدیک به ۶۰ میلیون دلار صادرات محصولات پروتئین های نوترکیب و داروهای نوترکیب مان در حوزه پزشکی است. عضو هیات علمی پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری اظهارداشت: بیوتکنولوژی دانشی است که دانشمندان از موجودات زنده برای تامین نیازهای انسان استفاده می کنند. نان، ماست، پنیر و … نیز با کمک علم بیوتکنولوژی تهیه می شود. بیوتکنولوژی دانش است که به امنیت غذایی و سلامت انسان ها کمک می کند و در ایجاد امنیت اقتصادی کشورها نیز به شدت موثر است. این دکترای ژنتیک مولکولی به اقدامات پژوهشگران مرکز رشد پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری در زمینه تولید محصولات حاصل از علم بیوتکنولوژی اشاره کرد و به سیناپرس گفت: پژوهشگران این مرکز در زمینه تولید محصولات کشاورزی و پزشکی اقدامات زیادی انجام داده اند که ایجاد روش های درمانی نوین برای بیماری های نادر و تولید غذای زیستی از جمله آنهاست. وی یادآورشد: برخی از پژوهشگران این مجموعه نیز به روی کشت برخی از گیاهان زینتی مانند گل ارکیده و میوه های با ارزش اقتصادی بالا کار می کنند. همچنین برخی از محققان موفق به تولید کیت های تشخیصی بیماری های نادر شده اند. یک گروه از پژوهشگران این مجموعه موفق شده اند از پر، کراتین تولید کنند. اصفهانی تاکید کرد: تولید محصولات این شرکت ها در مراحل مختلفی به سر می برد. محصولات برخی از این شرکت های دانش بنیان مانند کیت های تشخیصی به سرانجام رسیده اند. درآمدزایی بالایی نیز دارند. برخی دیگر از شرکت ها نیز هنوز در فرایند رشد به سر می برند. ما بنابر توان مان در انواع و اقسام مختلفی از تمامی این شرکت ها حمایت می کنیم. اختصاص فضای فیزیکی، آزمایشگاه، کارگاه و حمایت مالی، اتصال این شرکت ها به سرمایه گذاران ، ارائه برنامه های آموزش و… از جمله این حمایت هاست. وی خاطرنشان کرد: بسیاری از این محصولات وارداتی بودند که به دلیل اعمال تحریم ها برای تامین نیازهای جامعه دچار مشکل بودیم. برخی از این روش های درمانی نوین نیز برای درمان بیماری های نادر به گونه ای هستند که بیمار برای مداوا باید به خارج از کشور بروند اما خوشبختانه اکنون این روش های درمانی در ایران انجام می شود. به گفته وی، برخی از محصولات تولیدی این شرکت ها نیز در مرحله رشد و توسعه قرار دارند اما در مقابل برخی از شرکت های این مجموعه پیشرفت خوبی حاصل کرده اند و توانسته اند سرمایه گذارهای قدرتمندی در ایران جذب کنند. به عنوان مثال یکی از شرکت های ما استارترهای محصولات پروبیوتیک لبنی را می زند. اکنون این شرکت با یکی از گروه های صنعتی و بزرگ همکاری دارد. قطعا محصولاتی که این شرکت ها تولید می کنند قابل رقابت با نمونه های مشابه خارجی است و از نظر اقتصادی نیز تولید آنها بسیار مقرون به صرفه تر است. رئیس مرکز رشد پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری به سیناپرس گفت: همچنین برخی از شرکت ها R&D بخش تحقیق و توسعه خودشان را در مجموعه ما گذاشته اند و پس از خارج شدن از مرکز رشد توانسته اند محصولات تولیدی شان را به کشورهای دیگر صادر کنند و ارزآوری نیز به همراه داشته باشند. به عنوان مثال یکی از شرکت های ما در زمینه تولید آفتکش های زیستی( باکتری یا قارچ هایی که عوامل بیماری زایی گیاهی را از بین می برند) فعالیت داشت. این شرکت پس از خروج از مرکز رشد، کارخانه ای در شرکت صنعتی احداث کرد و اکنون ضمن تامین نیاز داخلی، محصولاتش را به کشورهای دیگر نیز صادر می کند. وی به مشکلات این شرکت ها اشاره کرد و در این خصوص اظهارداشت: تامین سرمایه و دریافت مجوز از عمده ترین مشکلات شرکت های حوزه بایوتک محسوب می شود. برخی از این شرکت ها آشنایی زیادی با قوانین مالیاتی ندارند. بازاریابی و بازارسازی آنها نیز خوب نیست. آنها محصول تولید می کنند، توانایی تولید نیز دارند اما قادر نیستند محصولات خودشان را بفروشند. این مشکل بسیار بزرگ است زیرا آنها نمی توانند با فروش محصولات خودشان سرمایه گذاری شان را جبران کنند. اصفهانی به برنامه های آینده مرکزرشد پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری اشاره کرد و در این خصوص گفت: قصد داریم به شرکت های مجموعه مان کمک کنیم تا پس از جدا شدن از این مرکز، کارخانه ای برای خودشان دایر کنند و ما بتوانیم شرکت های جدیدی را جذب و حمایت کنیم. در حال حاضر برای تامین فضای مناسب این شرکت ها نیز پردیسی در پژوهشگاه مهندسی ژنتیک و زیست فناوری ایجاد کرده ایم. بخش خصوصی نیز وارد این پردیس شده است. قطعا حضور شرکت های بزرگ در کنار شرکت های کوچک می تواند مثمر ثمر واقع شود.

Bardet–Biedl Syndrome

سندرم باردت-بیدل(BBS) یک اختلال چند سیستمی نادر است که با مشکلات یادگیری، پلی داکتیلی، چاقی، ناهنجاری های تناسلی و ناهنجاری های کلیوی مشخص می شود. هرچند امکان دارد در نوزادی بروز کند اما معمولاً در سنین 5 تا 10 سالگی دیده می شود و در اکثر موارد با شب کوری خود را نشان می دهد.

سندرم بارد-بیدل در حال حاضر با تمرکز بر مدیریت تهاجمی دیابت، فشار خون بالا و سندرم متابولیک درمان می شود تا تأثیر ثانویه این شرایط بر روی سیستم های اندام آسیب پذیری که قبلاً تحت تأثیر BBS قرار گرفته اند، به ویژه چشم ها و کلیه ها به حداقل برسد. مدیریت وزن برای اکثر بیماران یک مبارزه مستمر است. برخی ترجیح می دهند جراحی چاقی انجام دهند در حالی که برخی دیگر از داروهای ضد چاقی استفاده می کنند، اما برای اکثر بیماران، ورودی رژیم غذایی ایمن ترین و مؤثرترین استراتژی کاهش وزن را ارائه می دهد. برای درمان این بیماری راهکارهای مختلفی در نظر گرفته شده که برخی هنوز در دست تحقیق هستند. ژنتیک درمانی، ویرایش ژنوم، درمان پرش اگزون، درمان های دارویی هدفمند از جمله روش های درمانی این نوع بیماری نادر هستند.

Managing Bardet–Biedl Syndrome—Now and in the Future

Front. Pediatr., 13 February 2018
Sec. Pediatric Nephrology
Volume 6 – 2018

https://doi.org/10.3389/fped.2018.00023