بیماری های نادر بر جمعیت کمی تاثیر می گذارند ، اما به شدت می توانند ناتوان کننده و تهدید کننده زندگی باشند.

درگیری تیروئید در بزرگ‌ترین گروه بیماران مبتلابه سندرم چانارین-دورفمن که حامل جهش بنیان‌گذار در ژن ABHD5 هستند.

تشخیص دیر هنگام  و یا عدم تشخیص بیماری های نادر مسئله شایعی است که اغلب سبب تحمیل عوارض و بار پزشکی، فیزیکی و روحی برای بیمار و  و بار مالی و عاطفی برای خانواده بیمارمی شوند.  اعتقاد بر این است که اگاهی کم در مورد این بیماری ها در میان پزشکان یکی از دلایل تشخیص دیرهنگام و یا عدم تشخیص می باشد .