سارکوئیدوز یک بیماری گرانولوماتوز التهابی مزمن با علت ناشناخته است. تاخیر در تشخیص می تواند منجر به پیشرفت بیماری و نتایج ضعیف تر برای بیماران شود. هدف ما مرور مقالات فعلی برای تعیین تاخیر تشخیصی کلی سارکوئیدوز، عوامل مرتبط با تاخیر تشخیصی و تجربیات افراد مبتلا به سارکوئیدوز با تاخیر تشخیصی می باشد.

سه پایگاه داده (PubMed/Medline، Scopus و ProQuest) و منابع مقالات خاکستری جستجو شدند. متاآنالیز واریانس معکوس اثرات تصادفی برای تجمیع میانگین تاخیر تشخیصی در همه انواع آنالیز زیر گروه های سارکوئیدوز استفاده شد. تأخیر تشخیصی به عنوان فاصله زمانی از شروع علائم گزارش شده تا تشخیص سارکوئیدوز تعریف گردید.

نتایج مطالعه نشان می دهد که 374 مقاله را شناسایی کردیم که از این تعداد 29 مطالعه در این مطالعه مروری گنجانده شد، با یک نمونه کلی 1531نفره (694 زن، 837 مرد). میانگین کلی تاخیر تشخیصی در همه انواع سارکوئیدوز 93/7 ماه ( با 95% فاصله اطمینان  21/1 تا 64/14 ماه) بود. آنالیز فرا-تجمیعی عوامل مرتبط با تاخیر تشخیصی در مطالعات وارد شده سه دسته از علل را شناسایی کرد: (1) تظاهرات پیچیده و نادر سارکوئیدوز، (2) عوامل مراقبت های بهداشتی و (3) عوامل بیمار محور. آنالیز فرا-تجمیعی پیامدهای گزارش شده در مطالعات موردی نشان داد که سه پیامد شایع مرتبط با تاخیر تشخیصی عبارتند از: (1) تشخیص نادرست، (2) درمان نادرست و (3) افزایش عوارض و پیشرفت بیماری. تفاوت معنی داری در تاخیر تشخیصی بین کشورهای دارای سیستم سلامت دروازه بان (که در آن مراجعان از یک پزشک مراقبت های اولیه به مراقبت های تخصصی ارجاع می شوند) و کشورهای دارای سیستم های غیر دروازه بان وجود نداشت. هیچ مطالعه کیفی که تجربیات افراد از تاخیر تشخیصی را بررسی کند، شناسایی نشد.

 نتیجه گیری

میانگین تأخیر تشخیصی سارکوئیدوز تقریباً 8 ماه است که پیامدهای عینی برای مدیریت بیمار دارد. از سوی دیگر، شواهد کمی در مورد تجربه تاخیر تشخیصی در سارکوئیدوز و عوامل مرتبط با آن وجود دارد. به دست آوردن درک تجربیات افراد در حین جستجوی تشخیص سارکوئیدوز برای به دست آوردن بینش در مورد عواملی که ممکن است در تأخیر نقش داشته باشند و متعاقباً اطلاع رسانی استراتژی ها، ابزارها و فعالیت های آموزشی با هدف افزایش آگاهی پرسنل پزشکی و عموم جامعه در مورد این بیماری نادر حیاتی است.

منبع: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-024-03152-7 

همایش علمی بیماری های نادر کلیوی توسط بنیاد بیماری های نادر ایران در روز دهم اسفندماه در سالن همایش های دانشگاه تهران برگزار شد. در این سمینار که با حضور و سخنرانی پزشکان و متخصصان حوزه سلامت برگزار شد دکتر مهدی نوروزی متخصص ژنتیک مولکولی به توضیحاتی درباره اقدامات بنیاد در حوزه پژوهش و چاپ اطلس چهارم بیماری های نادر پرداختند. سندملی و ابلاغیه اجرایی آن از دیگر مواردی بود که به آن اشاره شد. دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد نیز در ادامه سخنان دکتر نوروزی به اهمیت تشخیص بیماری ها پرداخته و از روش های جدید رادیولوژی در حوزه بیماری های نادر نام بردند. پروفسور فرهود پدر علم ژنتیک ایران نیز ضمن تقدیر از فعالیت های بنیاد و مراحل خطیر طی شده توسط بنیاد، به مبحث غربالگری و مشکلات ایجاد شده بعلت محدودیت، در افزایش تولد نوزادان با بیماری نادر صحبت نمودند. دکتر سید محمد اکرمی متخصص ژنتیک پزشکی نیز با اعتراض به طرح غربالگری از صدمات ایجاد شده و مصوبات آسیب زای مجلس در غربالگری صحبت نمودند. دکتر عفت رازقی فوق تخصص کلیه و استاد دانشگاه، با توضیحاتی در مورد بیماری نادر دنت، این بیماری را تشریح و راهکارهای درمانی آن را ذکر کردند. دکتر عصمت عبدالهی پور فوق تخصص نفرولوژی نیز به بیماری پریماری هیپرلوکسازیا پرداخته و از عوارض و علائم آن همچنین نحوه تشخیص و درمان مرتبط سخن گفتند. دکتر شاداب صالح پور فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان نیز به توضیحات کلی انواع بیماری های نادر پرداخته و از علل و عوارض آن، شباهت به سایر بیماری ها و تشخیص اشتباه سخن گفتند. دکتر احسان غیورکریمیانی متخصص ژنتیک نیز از تحقیقات آماری در استان سیستان و بلوچستان و عوارض ازدواج های فامیلی و میزان رشد گونه های مختلف بیماری های نادر در این استان خبرداد. در ادامه دکتر سید مجید موسوی موحد فوق تخصص کلیه با تشریح چند نمونه بیمار باردت بیدل و توضیحاتی درمورد شرایط، علائم و عوارض این بیماران از وضعیت نامساعد مالی و درمانی آنان صحبت کرده و از مسئولین دولتی درخواست کردند تا توجه ویژه ای به این بیماران داشته باشند. دکتر فائزه جوادی لاریجانی فوق تخصص نفرولوژی کودکان نیز در پایان درباره بیماری سیستینوزیس در اطفال سخنرانی و از روش های تشخیصی و درمانی آن توضیحاتی ارائه دادند.

این همایش که با استقبال گرم پزشکان و متخصصین مواجه شد بمناسبت روز جهانی بیماری های نادر با امتیاز بازآموزی و با مدیریت علمی دکتر موسوی موحد و مدیریت اجرائی دکتر طیبه خمسی معاونت آموزشی بنیاد برگزار و در راستای اهداف کلی بنیاد بیماری های نادر ایران در جهت افزایش آگاهی بخشی درباره بیماری های نادر صورت پذیرفت.

بنیاد بیماری های نادر ایران به مناسبت روز جهانی بیماری های نادر همایش علمی با موضوع بیماری های نادر کلیوی برگزار می نماید. سخنرانان:

دکتر حمیدرضا ادراکی، دکتر مهدی نوروزی، دکتر سیدمجید موسوی موحد، دکتر علی غفاری مقدم، دکتر عفت رزاقی، دکتر عصمت عبدالله پور، دکتر شاداب صالح پور، دکتر احسان غیور کریمیانی، دکتر فائزه جوادی لاریجانی، دکتر سیدمحمد اکرمی

زمان: دهم اسفند 1402

مکان: سالن همایش های دانشگاه علوم پزشکی ایران

بیماری های خودایمنی شامل آرتریت روماتوئید، پسوریازیس، لوپوس و بیماری التهابی روده هستند.

به گزارش خبرنگارمهر به نقل از مدیکال نیوز تودی، مکمل‌هایی که در تنظیم التهاب و درد مزمن موثرند و می‌توانند اثرات بیماری‌های خودایمنی را از بین ببرند در پیشگیری از این بیماری‌ها مؤثر بوده‌اند.

محققان به طور خاص به دنبال بررسی دو مکمل هستند؛ ویتامین D و اسیدهای چرب اُمگا ۳. مطالعه اخیر روی بیش از ۲۰۰۰۰ شرکت‌کننده نشان داد که پس از گذشت دو سال از مصرف آزمایشی پنج ساله، مزایای ویتامین D در پیشگیری از بیماری‌های خودایمنی کاهش یافت، در حالی که تأثیر اسیدهای چرب امگا ۳ هنوز قوی بود. در این مطالعه ۲۱۵۹۲ شرکت‌کننده در آزمایشات VITAL که برای تعیین اثرات ویتامین D و مکمل‌های امگا ۳ بر سرطان و بیماری‌های قلبی عروقی انجام شد، حضور داشتند. پس از قطع مکمل‌ها، دو سال دیگر شرکت کنندگان پیگیری شدند. در میان جمعیت شرکت‌کنندگان، که مردان بالای ۵۰ سال و زنان بالای ۵۵ سال بودند، نویسندگان مطالعه ۲۳۶ مورد جدید بیماری خودایمنی تأیید شده از زمان انتشار نتایج کارآزمایی اولیه، ۶۵ مورد احتمالی در ۵.۳ سال کارآزمایی تصادفی و ۴۲ مورد جدید در مرحله پیگیری ۲ ساله تشخیص دادند. پس از دوره مشاهده دو ساله، ۲۵۵ نفر که به طور تصادفی ویتامین D دریافت کرده بودند، یک بیماری خودایمنی تأیید شده جدید داشتند، در مقایسه با ۲۵۹ نفر که دارونما دریافت کرده بودند.

۲۳۴ مورد تأیید شده بیماری خودایمنی در بین افرادی که مکمل‌های امگا ۳ دریافت کردند، در مقایسه با ۲۸۰ مورد در میان افرادی که دارونما دریافت کردند وجود داشت.نویسندگان این مطالعه نوشتند: «دو سال پس از پایان کارآزمایی، اثرات محافظتی ویتامین D ۲۰۰۰ واحد بین‌المللی در روز از بین رفت، اما ۱۰۰۰ میلی‌گرم در روز اسیدهای چرب امگا ۳ اثر پایداری در کاهش بروز بیماری‌های خودایمنی داشتند.»بیماری‌های خودایمنی، بیماری‌هایی هستند که با حمله سیستم ایمنی به بافت‌های سالم مشخص می‌شوند. آنها شامل بیماری‌های مانند پسوریازیس، آرتریت پسوریاتیک، آرتریت روماتوئید، لوپوس، تیروئیدیت هاشیموتو، بیماری گریو، بیماری التهابی روده، بیماری سلیاک و دیابت نوع ۱ هستند.

درمان این بیماری‌ها می‌تواند پرهزینه و طولانی‌مدت باشد، و اثرات ویتامین D و مکمل‌های امگا ۳ مدت‌هاست که برای از بین بردن بیماری‌های خودایمنی مفید شناخته شده‌اند. طبق مطالعه اخیر، ویتامین D قادر به تنظیم ژن‌های دخیل در التهاب است و بدن نمی‌تواند اسیدهای چرب ضروری n-۳ ایکوزاپنتانوئیک اسید (EPA) و دوکوزاهگزانوئیک اسید (DHA) را که در مکمل‌های روغن ماهی یافت می‌شود، بسازد. کارآزمایی‌های دهه‌های ۱۹۸۰ و ۱۹۹۰، اثربخشی مکمل‌های روغن ماهی را در برابر التهاب و درد مرتبط با بیماری‌های خودایمنی نشان داده‌اند. ویتامین D به دلیل خواص آنتی اکسیدانی و توانایی آن در تنظیم انواع عملکردهای ایمنی مانند تنظیم سلول‌های B و T، توانایی کاهش التهاب را دارد و در حفظ یکپارچگی پوشش روده نقش دارد. سلامت روده ما در مدیریت علائم بیماران خودایمنی نیز حیاتی است.

https://www.mehrnews.com/news/6031212

در راستای گسترش آزمایشگاه مرجع کشوری بیوشیمی در پاسخگویی به نیازهای برنامه غربالگری کشوری تست‌های تشخیصی اولیه بیماری پمپه (یکی از بیماری‌های وابسته به آنزیم)، برای اولین بار در کشور در بخش بیوشیمی انستیتو پاستور ایران راه‌اندازی گردید.

به گزارش ایسنا، آزمایشگاه مرجع کشوری بیوشیمی مستقر در بخش بیوشیمی انستیتو پاستورایران از سال 1391 در پاسخ به نیاز جامعه و در راستای طرح جامع کشوری کنترل بیماری‌های متابولیک ارثی، آزمایش‌های تشخیصی اختلالات کمبود کوفاکتور تتراهیدرو بیوپترین (بیماری فنیل کتونوری غیر کلاسیک) را در راس فعالیت های خود قرار داده است.

از آنجا که یکی از اهداف بلند مدت این بخش گسترش آزمایشگاه مرجع کشوری بیوشیمی است، راه‌اندازی تست‌های تشخیصی اولیه بیماری‌های وابسته به آنزیم، که دارای درمان دارویی هستند، در اولویت طرح‌های مورد تصویب بخش قرار گرفته است.

در این راستا تشخیص اولیه بیماری «پمپه» به عنوان یکی از بیماری های وابسته به آنزیم در جمعیت ایران و با استفاده از روش فلورومتری بر روی نمونه‌های خون خشک شده مورد بررسی واقع شد که این روش قابل تعمیم به تشخیص بیماری‌های دیگر مانند گوشه، فابری و یا موکو پلی ساکاریدوز نوع 1 می‌باشد.

بیماری پمپه یا ذخیره گلیکوژن نوع II جزو بیماری‌های ذخیره گلیکوژن می‌باشد که در آن به دلیل نقص ژنتیکی در عملکرد آنزیم آلفا گلوکزیداز لیزوزومال، متابولیسم گلیکوژن دچار اختلال شده و گلیکوژن در بافت‌هایی مانند ماهیچه و قلب تجمع یافته و منجر به آسیب بافت مربوطه می‌گردد.

تظاهرات بالینی بیماری پمپه با توجه به سن شروع بیماری، نوع بافت (ماهیچه‌ای و قلب) و میزان پیشرفت بیماری متفاوت می‌باشد. این تفاوت ناشی از کمبود نسبی و یا کامل آنزیم آلفا گلوکزیداز است. سطح آنزیمی در این بیماران مختلف از یک تا 40 درصد متغیر است.

نکته‌ مهم دراین بیماری وجود درمان جایگزینی آنزیمی است که درمان این بیماران را متحول کرده است. بنابراین هرچه زودتر این بیماری تشخیص داده شود نتایج درمانی بهتری به‌ دست خواهد آمد.

بنابر اعلام روابط عمومی انستیتوپاستور ایران، داروی مورد استفاده در این بیماری Alglucosidase alfa است که به صورت نوترکیب تولید می‌شود. تشخیص آزمایشگاهی و بیوشیمیایی بیماری پمپه از طریق اندازه‌گیری فعالیت آنزیم آلفا گلوکزیداز انجام می‌پذیرد. در حال حاضر بررسی‌های آنزیمی بیماران مبتلا در ایران از طریق ارسال نمونه‌های خونی به خارج از کشور انجام می‌گیرد.

دکتر شهره خاتمی – مجری این پروژه گفت: با توجه به اینکه یکی از اهداف برنامه غربالگری کشوری، شناسایی و عدم گسترش بیماری‌های ژنتیکی است، با انجام این تست در انستیتو پاستور ایران دستاوردهای بسیاری در رابطه با بیماری پومپه قابل تحقق خواهد بود؛ از جمله شناسایی دقیق افراد مبتلا به بیماری فوق این امکان را فراهم می آورد تا غربالگری این بیماری به لیست بیماری های غربالگری وزارت بهداشت اضافه شده و در نتیجه با تشخیص به موقع مخصوصا در موارد کلاسیک، درمان دارویی سریع شروع شود تا از عوارض برگشت ناپذیر بیماری جلوگیری به عمل آید. همچنین با تایید کمبود فعالیت آنزیمی در یک فرد بیمار این پیش آگهی برای خانواده بیمار بدست می آید تا در حاملگی‌های بعدی این موضوع مورد بررسی قرار گیرد و از گسترش تولد نوزادان مبتلا جلوگیری به عمل آید. از طرف دیگر این بیماری از طریق تزریق داروی گران قیمت Alglucosidase alfa قابل درمان است، در نتیجه هر گام مثبت در جهت جلوگیری از گسترش این بیماری موجب صرفه جویی ارزی در واردات داروی مصرفی خواهد شد.

https://www.isna.ir/news/1402111208859

بر اساس گزارش آژانس دارویی اروپا، بیماری های نادر را می توان به عنوان یک وضعیت پزشکی با شیوع کمتر از پنج بیمار در ده هزار نفر توصیف کرد. بیماری های نادر تقریباً چهارصد تا هفتصد میلیون نفر را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار داده و آنرا به یک مسئله مراقبت بهداشتی جهانی تبدیل کرده است.

RD ها طیف گسترده ای از اختلالات و تظاهرات بالینی را در بر می گیرند)حدود 5000-8000 نوع بیماری(، با این حال، اکثریت قریب به اتفاق کودکان را مبتلا می کنند و مزمن و تهدید کننده زندگی هستند. تشخیص‌های نادرست در نتیجه موارد ذکر شده بسیار گسترده است که می‌تواند منجر به درمان ناکارآمد شود. چنین دارویی نه تنها ممکن است عوارض جانبی ایجاد کند، بلکه ممکن است علائم مشکل زمینه ای را نیز پنهان کند و تشخیص دقیق و شروع درمان مناسب را برای مدت طولانی تری به تاخیر بیندازد. اکثر بیماری‌های نادر قابل درمان نیستند و تنها تعداد کمی از آن‌ها درمان‌های کارآمد در دسترس دارند.

در بیماران با ویژگی های بالینی پاتوژنومیک، تشخیص بیماری ممکن است ساده باشد. از سوی دیگر، قطعیت تشخیصی ممکن است به دلیل تنوع و دشواری در تفسیر صحیح روش‌های آزمایشی تحقیقی پیچیده، چالش‌برانگیز باشد. تحقیقات بیماری های نادر در دهه های اخیر توجه زیادی را به خود جلب کرده است. که به دلیل پیشرفت در ژنتیک مولکولی، پاتوفیزیولوژی بیماری و فناوری پزشکی بهبود یافته است. همچنین دولت ها به محققان در کشف چگونگی بهبود تشخیص، پیش‌آگهی، درمان بیماری‌های نادر و طبقه‌بندی دقیق بیماری‌های رایج در گروه‌های RD با ویژگی‌های مختلف کمک می کنند بطور مثال برای تسهیل دسترسی بیماران به درمان‌های مؤثر به شرکت‌های داروسازی و بیوتکنولوژی برای تولید داروهای جدید بیماری های نادر پاداش و تسهیلات ارائه می دهند. همچنین امروزه در زمینه بیماری های نادر افزایش قابل توجهی در آگاهی اجتماعی و ارتباط در سراسر جهان مشاهده شده است.

ثبت بیماران ابزار ارزشمندی در زمینه بیماری های نادر (RD) است که به تحقیقات بالینی کمک می کند، توسعه کارآزمایی های بالینی مناسب را ترویج می کند، مراقبت از بیمار را بهبود می بخشد و از مدیریت مراقبت های بهداشتی حمایت می کند و از آنها یک زیرساخت اطلاعاتی حیاتی ایجاد می کند.

https://www.news-medical.net/health/What-is-a-Rare-Disease.aspx

کمیسیون اروپا مجوز داروی AVAPRITINIB(Ayvakit ) را برای رسیدگی به علائم متوسط تا شدید در بیماران بزرگسال مبتلا به “ماستوسیتوز سیستمیک غیرفعال(ISM)” اعطا کرده است. این اولین درمان تایید شده برای افراد مبتلا به این بیماری در اروپا است. ISM یک اختلال خونی نادر است که با تجمع غیرطبیعی ماست سل های نئوپالستیک در مغز استخوان و سایر اندام ها از جمله پوست مشخص می شود که با علائم اغلب آزاردهنده مانند خارش، گرگرفتگی، سنکوپ، سردرد، استفراغ، اسهال و درد شکم همراه است.

داروی “آواپریتینیب” یک مهارکننده است که برای هدف قرار دادن انتخابی محرک اصلی بیماری، جهش D816V KIT در ماست سل ها ساخته شده است. پس از توصیه مساعد کمیته فرآوردههای دارویی برای استفاده انسانی تصمیم کمیسیون اروپا برای تأیید “آواپریتینیب” بر اساس داده های کارآزمایی PIONEER است. کارآزمایی فاز 0 مزایای قابل توجه و مرتبط بالینی را از استفاده از آواپریتینیب به همراه بهترین داروهای مراقبت حمایتی (BSC )در بیماران مبتلا به ISM عالی نشان داد. تاکنون مشخص شده است که آواپریتینیب منجر به بهبود قابل توجهی در مقایسه با دارونماها شده است. عوارض جانبی رایج این دارو شامل گرگرفتگی، ادم، افزایش قلیایی فسفات خون و بی خوابی است.
در اروپا، برنامه هایی برای راه اندازی اولیه تجاری در آلمان در حال انجام است و به دنبال آن معرفی های بعدی بازار توسط ارزیابی فناوری مراقبت های بهداشتی و جدول های زمانی بازپرداخت تعیین خواهد شد.

https://www.medscape.com/viewarticle/europe-approves-avapritinib-rare-mast-cell-disease

-2023a1000vb3

طبق مطالعه ای که توسط محققان موسسه Karolinska انجام شده است، به نظر نمی رسد تفاوت عمیقی بین CBT(درمان شناختی-رفتاری)  به اصطلاح مبتنی بر مواجهه و CBTسنتی در درمان فیبرومیالژیا وجود داشته باشد. هر دو نوع درمان باعث کاهش قابل توجه علائم در افراد مبتلا به این بیماری شد. CBT یک رویکرد روان‌درمانی است، که احساسات ناکارآمد و رفتارها، فرایندها و مضامین شناختی ناسازگارانه را، از طریق شماری از روش‌های سیستماتیک، صریح و هدف‌مدار نشانه می‌گیرد.

فیبرومیالژیا نیز یک سندرم با درد طولانی مدت است که بهمراه خستگی و سفتی گسترده در بدن، رنج زیادی را برای بیماران ایجاد می کند. هیچ درمانی برای فیبرومیالژیا وجود ندارد. داروهای موجود اغلب اثر ناکافی دارند و نیاز به روش‌های درمانی مؤثرتر را افزایش می‌دهند با این حال درمان شناختی رفتاری تا حدودی تأثیر داشته است.

این مطالعه دو شکل مختلف از درمان شناختی رفتاری ارائه شده از طریق اینترنت را از نظر میزان کاهش علائم و تأثیر عملکردی فیبرومیالژیا مقایسه کرد. به طور خلاصه، CBTمبتنی بر مواجهه شامل شرکت‌کننده است که به طور منظم و مکرر به موقعیت‌ها، فعالیت‌ها و محرک‌هایی نزدیک می‌شود که بیمار قبلاً از آنها اجتناب کرده است، زیرا این تجربیات با درد، ناراحتی روانی یا علائمی مانند خستگی و مشکلات شناختی همراه است.

در CBT سنتی، چندین استراتژی مختلف برای کار در طول درمان به شرکت‌کننده ارائه می‌شود، مانند تمدد اعصاب، برنامه‌ریزی فعالیت، ورزش بدنی، یا استراتژی‌هایی برای مدیریت افکار منفی و بهبود خواب.

این مطالعه نشان داد که تأثیر CBT سنتی تقریباً معادل شکل درمانی جدیدتر CBT مبتنی بر مواجهه است.

این واقعیت که هر دو درمان با کاهش قابل توجه علائم و اختلال عملکردی شرکت کنندگان همراه بود و اثرات آن به مدت 12 ماه پس از اتمام درمان باقی ماند، نشان می دهد که اینترنت به عنوان یک قالب درمانی می تواند مزایای بالینی زیادی برای افراد داشته باشد.

این مطالعه که با همکاری موسسه کارولینسکا و دانشگاه اوپسالا انجام شده است یکی از اولین مطالعاتی است که با یک درمان روان‌شناختی فعال و تثبیت‌شده مقایسه می‌شود.

https://www.news-medical.net/news/20231222

تحقیقات دانشگاه بوفالو نشان داده است که چگونه یک اشتباه در پیدایش یکی از اجزای کلیدی کلیه باعث سیستینوز نوزادی می شود، بیماری نادری که به طور قابل توجهی طول عمر بیماران را کوتاه می کند. این تحقیق نشان می‌دهد که مکانیسم‌هایی که باعث این بیماری می‌شوند را می‌توان از طریق تکنیک ویرایش ژنوم CRISPR بررسی و درمان کرد. این امر می‌تواند پیوند کلیه را که مؤثرترین درمان در حال حاضر برای این بیماران است، غیرضروری کند.

سیستینوز نوزادی، شایع ترین و شدیدترین نوع سیستینوزیس، در نتیجه تجمع اسید آمینه سیستین در سلول های بدن بوجود می آید. این تجمع به سلول های سراسر بدن، به ویژه کلیه ها و چشم ها آسیب می رساند. درمان شامل داروهایی است که سطح سیستین را در بدن کاهش می‌دهند و همچنین درمان‌هایی که اختلال رشد این کودکان را به دلیل ناتوانی در جذب مناسب مواد مغذی برطرف می‌کنند. برخی از کودکان به لوله های تغذیه نیاز دارند. در نهایت، بیماران مبتلا به سیستینوز نوزادی که سیستینوز نفروپاتیک نیز نامیده می شود، به دیالیز و پیوند کلیه نیاز خواهند داشت.

در روش حاضر  استخراج سلول های بنیادی از یک فرد سالم و یک فرد مبتلا به سیستینوزیس نوزادی صورت می گیرد. محققان یک محیط کشت برای رشد سلول های بنیادی ایجاد کردند که شامل تعداد کمی از اجزای تعریف شده موجود در خون، از جمله انسولین، پروتئین های خاص، فاکتورهای رشد و غیره است.

این یافته به این معنی است که تکنیک ویرایش ژنوم CRISPR می تواند برای ترمیم ژنوم معیوب و به طور بالقوه درمان بیماری مورد استفاده قرار گیرد.

در افراد سیستینوز، این لوله پروگزیمال کلیه است که احتمالاً به دلیل مرگ برنامه ریزی شده سلولی تخریب می شود، بنابراین کل کلیه نیازی به تعویض ندارد.

این یافته ها برای سایر بیماری های کلیوی که در آن لوله پروگزیمال کلیه آسیب دیده است، از جمله آسیب حاد کلیه که می تواند منجر به بیماری مزمن کلیوی و نارسایی کلیوی شود و می تواند کشنده باشد نیزقابل استفاده است.

https://www.news-medical.net/news/20231211