روز دوشنبه 13 آذرماه نشستی با حضور اعضای بنیاد بیماری های نادر ایران و دانشگاه آزاد اسلامی با موضوع مهارت آموزی، اشتغال و کارآفرینی برای بیماران نادر و خانواده های آنان برگزار شد. 

در این نشست دکتر “حسینعلی جاهد” مدیرکل اداره امور خیرین و توسعه وقف دانشگاه آزاد، دکتر “داریوش مطلبی” معاون اداره امور خیرین و توسعه وقف، دکتر “سمیه قدیری” سرپرست دفتر توانمندسازی و مهارت کاربردی دانشگاه آزاد اسلامی، دکتر “یاسر داودیان” رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران، دکتر “حمیدرضا ادراکی” مدیرعامل بنیاد، دکتر “مهدی نوروزی” معاون علمی پژوهشی بنیاد ، دکتر “علی تقوی” عضو شورای علمی بنیاد، دکتر “طیبه خمسی” معاونت آموزشی بنیاد و دکتر “حسین افرا” معاونت درمان بنیاد حضور داشتند. 

در این جلسه ضمن معرفی بنیاد  توسط مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر ایران و فعالیت های آن، دکتر نوروزی با بیان اولویت های بنیاد در دو حوزه پیشگیری و ارتقاء کیفیت زندگی بیماران، پیشنهاد سوق دانشجویان و پژوهشگران دانشگاهی به سمت تحقیق در رابطه بیماری های نادر را ارائه نمود.

در راستای موضوع نشست، خانم دکتر خمسی با بیان ایجاد فضای مناسب در جهت مهارت آموزی، اشتغال و کارآفرینی برای بیماران نادر و خانواده های آنان تقاضای تشکیل هسته گروه تحقیقاتی ژنتیک با همکاری بنیاد و دانشگاه آزاد نموده و از دانشگاه آزاد خواست که با توجه به شعب فراوانی که در اقصی نقاط کشور دارند بازویی توانا برای بنیاد و بیماران نادر باشند.

خانم دکتر قدیری نیز ضمن ابراز خرسندی از آشنایی با بنیاد بیماری های نادر ایران و تکریم عملکردهای آن عنوان داشت که بایستی جامعه مخاطب مشخص و دسته بندی شده، اطلاعات تفکیکی از بیماران در استان ها آمار شود و دوره آموزشی برایشان طراحی گردد وی در ادامه امکان راه اندازی مدرسه عالی بیماران نادر را دور از ذهن ندانست.

در همین راستا مدیرکل اداره امور خیرین و توسعه وقف دانشگاه آزاد، از ثبت نام خارج از قواعد متعارف و تشکیل کلاس های مجازی برای بیماران نادر که تمایل به تحصیلات آکادمیک دارند استقبال کرد. همچنین در این جلسه پیشنهاد دسترسی مراکز علمی و دانشگاهی به اطلس های بیماری های نادر که برای اولین بار توسط بنیاد تألیف شده بصورت مجازی مطرح و مورد استقبال قرار گرفت. از دیگر نظرات دکتر جاهد تدوین برنامه های درسی با مفاهیم بیماری های نادر در سطوح مختلف دانشگاهی توسط کمیته مشترک دانشگاه آزاد اسلامی و بنیاد بیماری های نادر ایران بود. در ادامه ایشان توانمندی و همراهی دانشگاه های آزاد اسلامی استان ها در برگزاری همایش های مربوط به بیماران نادر را در خدمت بنیاد اعلام کرد.

همچنین عنوان شد مراکز مشاوره امین که زیرنظر معاونت فرهنگی دانشجویی اداره می شود به بیماران نادر و خانواده های آنان خدمات ارائه خواهند کرد.

در پایان قرارشد کمیته مشترک با حضور افراد زیربط و متخصصین مربوطه و نوشتن تفاهم نامه فی مابین دو نهاد تشکیل و در جهت بهبود شرایط بیماران گام های جدیدی برداشته شود.

4 نوامبر- دبی- با حضور دکتر یاسر داودیان، ریاست هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران

شهر پرجنب‌وجوش دبی میزبان نشست منطقه‌ای آسیا-اقیانوسیه، اتحادیه جهانی بیماران (WPA) در 4 و 5 نوامبر 2023 بود. این گردهمایی ترکیبی از رهبران جهانی از سازمان‌های بیمار، حامیان پرشور بیماران، و ذینفعان اختصاصی مراقبت های بهداشتی بود.

ترکیبی پویا از تعامل حضوری و مجازی یکی از ویژگی‌های برجسته نشست منطقه‌ای آسیا و اقیانوسیه، فرمت ترکیبی آن بوده و این رویکرد آینده‌نگر به شرکت‌کنندگان اجازه می‌داد تا هم به صورت حضوری و هم به صورت مجازی با هم ارتباط برقرار کنند و تجربه‌ای متنوع و فراگیر را تضمین کند که از مرزهای جغرافیایی فراتر رفت. این نشان دهنده تعهد WPA به ایجاد تعامل معنادار برای مخاطبان جهانی است.

دیدگاه‌های سخنرانان برجسته این رویداد دارای ترکیبی از سخنرانان برجسته از سازمان‌های بهداشت ملی و بین‌المللی بود که هر کدام دیدگاه‌های منحصربه‌فرد خود را به منصه ظهور رساندند. بینش هایی که توسط Mondher Letaief، Shin Ushiro، Lamya Alhazani، Candace Henley، Christiane El Ferzli، Nicole Sheahan، Kimberly Galia، و سخنرانان داخلی Andrew Spiegel Esq.، Penney Cowan و Hussain Jafri به اشتراک گذاشته شد، به بحث ها عمق بخشید.

طیف متنوعی از موضوعات تحت پوشش در نشست منطقه‌ای آسیا و اقیانوسیه، نگاهی جامع به چالش‌ها و فرصت‌ها در حمایت از بیمار ارائه می‌دهد. از «هنر حمایت از بیمار» تا بحث در مورد «پوشش همگانی سلامت» و پیمایش «فوریت‌های بهداشتی در منطقه»، هر جلسه به درک جامعی از چشم‌انداز فعلی مراقبت‌های بهداشتی کمک کرد.

دستور کار رویداد با بحث های پانل با حضور کارشناسان مراقبت های بهداشتی و قهرمانان ایمنی بیمار غنی شد. انس نوفیل، کن تاندا، ادموند لاو، آریج ساقر، جی اس آرورا، مکیا ماجراشی، اینگه دامانتی و رجینا کاموگا تجربیات و دیدگاه‌های خود را به اشتراک گذاشتند و گفت‌وگوی غنی در مورد آینده ایمنی و مراقبت‌های بهداشتی بیمار را تقویت کردند.

رهبران WPA، از جمله اندرو اشپیگل، پنی کوان، و حسین جعفری، نظرات خود را در مورد موفقیت این رویداد به اشتراک گذاشتند. بینش آنها نقش رو به رشد حمایت از بیمار را در دنیایی در حال تغییر برجسته کرد و از تعهد جامعه جهانی به راه حل های بیمار محور ابراز قدردانی نمودند.

این گردهمایی فراتر از یک جلسه، جشنی از همکاری، گفتگو و تعهد مشترک برای بهبود مراقبت‌های بهداشتی برای بیماران در سراسر جهان بود و زمینه مساعدی برای ایجاد اتصالات، به اشتراک گذاری بهترین شیوه ها، و کاوش راه حل هایی که در سراسر مرزها طنین انداز می شوند، فراهم کرد.

این رویداد با هدف تقویت گفتگوی جهانی در مورد ایمنی بیمار، مراقبت های بهداشتی با کیفیت و حمایت انجام شد. ما معتقدیم که مشارکت فعال ما  باعث درک خود شما از مسائل حیاتی پیرامون مشارکت بیمار در مراقبت‌های بهداشتی نیز کمک بسیاری می‌کند.

پزشکان در آمریکا موفق شده‌اند با به خدمت‌گیری یک روش انقلابی، بینایی را به چشمان یک نوجوان کوبایی بازگردانند.

این نوجوان که آنتونیو نام دارد بیشتر عمر خود را به دلیل یک اختلال نادر ژنتیکی موسوم به «بیماری پروانه‌ای» (اپیدرمولیز بولوزا) به صورت نابینا زندگی کرده است. این بیماری پیشرونده پوستی که معمولاً در نوزادی یا اوایل کودکی بروز می‌کند، منجر به داشتن پوستی بسیار شکننده و تاول و زخم‌هایی همچون سوختگی درجه سه و بسیار دردناک در نقاط مختلف بدن از جمله چشمان می‌شود.

در مورد آنتونیو، جراحان به طور مرتب بافت‌های زخم را از چشمان او برمی‌داشتند ولی بیماری مجدد رشد می‌کرد و وضع بینایی او وخیم‌تر می‌شد تا جایی که دیگر برای راه رفتن احساس امنیت نمی‌کرد.

این پسر نوجوان در سال ۲۰۱۲ با ویزایی ویژه از کوبا به ایالات متحده آمد تا در آزمایش بالینی اولین ژن‌درمانی موضعی در جهان در موسسه تحقیقات چشم‌پزشکی دانشگاه میامی مورد معالجه قرار گیرد.

دانشمندان می‌گویند موفقیت شیوه به کار گرفته شده برای آنتونیو راه را برای درمان‌های مشابهی که به طور بالقوه می‌توانند میلیون‌ها نفر مبتلا به بیماری های چشمی دیگر، از جمله بیماری‌های رایج، درمان کنند باز کرده است.

محققان پیشتر از ژن‌درمانی برای ترمیم ضایعات پوستی استفاده کرده بودند، با این حال این روش هرگز برای چشمان افراد آزمایش نشده بود. سوما کریشنان، از بنیانگذاران موسسه و رئیس بخش تحقیق و توسعه این شرکت در پیتسبورگ، گفت که این ایده منطقی بود و «آزمایش آن ضرری نداشت.»

بیماری آنتونیو ناشی از جهش در ژنی است که با تولید یک پروتئین، پوست و قرنیه را کنار هم نگه می‌دارد. در درمان که اصطلاحا «Vyjuvek» نام گرفته است، دانشمندان از یک ویروس غیرفعال برای فعال‌سازی ژن استفاده می‌کنند. در قطره‌های چشمی نیز از مایع مشابه نسخه پوست استفاده می‌شود.

این روش درمانی در ابتدا پس از دو سال آزمایش روی موش‌ها توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده مجوز «استفاده موقت» دریافت کرد. در ماه اوت سال گذشته، چشم راست آنتونیو ابتدا تحت عمل جراحی برای برداشتن بافت زخمی قرار گرفت و سپس درمان او با قطره‌های چشمی آغاز شد.

پزشکان می‌گویند چشم آنتونیو پس از جراحی بهبود یافت، جای زخم برنگشت و هر ماه بهبود چشمگیری داشت. بینایی چشم راست آنتونی به تازگی نمره ۲۰ از ۲۵ را به دست آورده است که تقریبا عالی محسوب می‌شود.

دکتر آلفونسو ساباتر، مدیر آزمایشگاه نوآوری قرنیه در موسسه چشم‌پزشکی میامی، امسال درمان چشم چپ آنتونیو را که بافت زخمی بیشتری داشت آغاز کرد. این چشم نیز به طور پیوسته در حال بهبود است و در حال حاضر میزان بینایی آن ۲۰ از ۵۰ تعیین شده که به گفته پزشکان «دیدی بسیار خوب» به شمار می‌رود.

این پسر نوجوان تقریباً هر هفته برای معاینه به موسسه چشم‌پزشکی مراجعه کرده و هر ماه یک بار قطره مخصوص را دریافت می‌کند. او حالا به لطف بازیابی بینایی خود می‌تواند با بازی‌های ویدئویی سرگرم شود و بدون مشکل در خیابان راه برود.

آنتونیو برای پوست خود هنوز از ژل پوستی استفاده می‌کند که در ماه مه توسط سازمان غذا و داروی آمریکا تایید شد و می‌تواند بدون برچسب برای روی چشم نیز به کار رود. این ژل پوستی دی‌ان‌ای را تغییر نمی‌دهد، بنابراین مانند بسیاری از ژن‌درمانی‌ها معالجه یک‌بار برای همیشه محسوب نمی‌شود.

دکتر ساباتر می‌گوید قطره‌های چشمی ژن‌درمانی می‌توانند به طور بالقوه مورد استفاده قرار گیرند. به عنوان مثال می‌توان از یک ژن متفاوت برای درمان «دیستروفی فوکس» (عامل تخریب قرنیه در بزرگسالان) استفاده کرد. در حال حاضر تنها در ایالات متحده ۱۸ میلیون نفر به این بیماری مبتلا هستند و حدود نیمی از موارد پیوند قرنیه در این کشور به این گروه از بیماران تعلق دارد.

دکتر ایمی پین، استاد پوست در دانشگاه پنسیلوانیا که در این تحقیق شرکت نداشته است، می‌گوید چشم‌انداز درمان بیماری‌های بیشتر از طریق این روش ابداعی جدید «هیجان‌انگیز» است.

https://parsi.euronews.com/2023/07/25

پروفسور گابی موعاد، دانشیار گروه زنان و زایمان دانشکده پزشکی و علوم بهداشتی دانشگاه جورج واشنگتن آمریکا در دومین کنگره بین‌المللی جراحی‌های کم‌تهاجمی زنان و اندومتریوز که از سوی پژوهشگاه ابن‌سینا برگزار می‌شود، سخنرانی می‌کند.

به گزارش سلامت به نقل از روابط عمومی پژوهشگاه فناوری‌های نوین علوم زیستی جهاد دانشگاهی- ابن‌سینا، پروفسور گابی موعاد، دانشیار گروه زنان و زایمان دانشکده پزشکی و علوم بهداشتی دانشگاه جورج واشنگتن آمریکا در دومین کنگره بین‌المللی جراحی‌های کم‌تهاجمی زنان و اندومتریوز که از سوی پژوهشگاه ابن‌سینا برگزار می‌شود، سخنرانی می‌کند.
پروفسور گابی موعاد مدیر بخش جراحی رباتیک زنان دانشگاه جورج واشینگتن امریکا و عضو انجمن متخصصان لاپاراسکوپی زنان آمریکا است. وی بنیانگذار مرکز اندومتریوز و جراحی پیشرفته لگن امریکا (CEAPS) بوده و در سال‌های ۲۰۱۵ تا ۲۰۱۹ به‌عنوان پزشک برتر در منطقه واشنگتن دی سی انتخاب شده است. پروفسور موعاد برنده جایزه بین‌المللی تعالی در روش‌های آندوسکوپی از انجمن لاپاراسکوپیست‌های زنان و زایمان آمریکا (AAGL) است و ریاست کمیته تحقیقات و رئیس کمیته رباتیک انجمن لاپاراسکوپیست‌های زنان و زایمان آمریکا (AAGL) را بر عهده دارد.
پنجمین کنگره کشوری و دومین کنگره بین‌المللی جراحی‌های کم‌تهاجمی زنان و اندومتریوز که از سوی پژوهشگاه ابن‌سینا برگزار می‌شود، میزبان استادان و متخصصان صاحب‌نام جهان و ایران خواهد بود. دومین کنگره بین‌المللی جراحی‌های کم‌تهاجمی زنان و اندومتریوز در روزهای ۲۹ و ۳۰ آذر و ۱ دی در سالن همایش‌های بین‌المللی دانشگاه شهید بهشتی برگزار می‌شود و دارای امتیاز بازآموزی برای گروه‌های مختلف پزشکی و پیراپزشکی است. علاقه‌مندان می‌توانند برای کسب اطلاعات بیشتر به وب‌سایت این کنگره به نشانی avicennacongress.ir مراجعه کنند.

https://salamat.ir/index.php?newsid=7427

سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) زیلوکوپلان (Zilbrysq, UCB) را برای درمان میاستنی گراویس عمومی (gMG) در بزرگسالانی که آنتی بادی گیرنده آنتی استیل کولین (AChR) مثبت هستند تأیید کرده است.

زیلوکوپلان اولین مهارکننده مکمل C5 زیر جلدی و یک بار در روز برای gMG و خود تجویزی است.

gMG یک بیماری نادر و مزمن است که تقریباً 200/000 بیمار را در ایالات متحده، اتحادیه اروپا و ژاپن تحت تأثیر قرار می دهد.

بیماران مبتلا به gMG ممکن است از علائم مختلفی رنج ببرند، از جمله افتادگی پلک، دوبینی و مشکل در بلع، جویدن و صحبت کردن.

ضعف شدید و آسیب ماهیچه های تنفسی از دیگر علائم بیماری محسوب می شود. در حدود 80 درصد از بیماران، این وضعیت به سمت ضعف عمومی عضلانی پیش می رود.

تایید FDA زیلوکوپلان برای gMG بر اساس نتایج ایمنی و کارایی حاصل از مطالعه فاز 3 RAISE است که در ماه می در The Lancet Neurology منتشر شد.

این مطالعه به طور تصادفی (1:1) 86 بیمار بزرگسال را که آنتی بادی AChR با gMG مثبت بودند، به تزریق زیر جلدی روزانه زیلوکوپلان 0.3 میلی گرم بر کیلوگرم یا دارونما به مدت 12 هفته اختصاص داد.

محققان گزارش دادند: «درمان با زیلوکوپلان بهبودهای سریع و بالینی معنی‌داری را در پیامدهای اثربخشی خاص میاستنی گراویس نشان داد و مشخصات ایمنی مطلوبی داشت، به خوبی تحمل شد و هیچ یافته ایمنی عمده‌ای نداشت.

شایع ترین عوارض جانبی در بین بیماران مبتلا به gMG، واکنش های محل تزریق، عفونت دستگاه تنفسی فوقانی و اسهال بود.

محقق ارشد جیمز اف. بیماری عصبی عضلانی، دانشگاه کارولینای شمالی در دانشکده پزشکی چپل هیل، اعلام کرد.

“زیلوکوپلان بهبود سریعی در علائم gMG در هفته 12 نشان داد، با تفاوت هایی که در اوایل یک هفته مشاهده شد، و یک گزینه درمانی جدید برای جمعیت گسترده ای از بیماران آنتی بادی مثبت AChR با gMG ارائه می دهد.”

همانطور که توسط Medscape Medical News گزارش شده است، FDA در ماه ژوئن، rozanolixizumab (Rystiggo) را برای درمان بزرگسالان مبتلا به gMG که از نظر AChR یا آنتی بادی تیروزین کیناز خاص ضد عضله (MuSK) مثبت هستند، تایید کرد.

Rozanolixizumab یک آنتی بادی مونوکلونال IgG4 انسانی تزریق شده زیر جلدی است که به گیرنده Fc نوزادی متصل می شود و غلظت اتوآنتی بادی های IgG بیماری زا را کاهش می دهد.

بنیاد میاستنی گراویس آمریکا در بیانیه ای اعلام کرد: این یک پیشرفت مهم برای جامعه است، زیرا با درمان های بیشتر مورد تایید FDA برای میاستنی گراویس ژنرالیزه، پزشکان ابزارهای بیشتری برای درمان این بیماری به روش های فردی دارند که برای هر بیمار مناسب است.

یک مطالعه جدید نشان می دهد که تای چی ممکن است به افرادی که به بیماری پارکینسون مبتلا هستند کمک کند.

به گزارش خبرنگار مهر به نقل از هلث لاین، در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری پارکینسون وجود ندارد، و در حالی که داروهای موجود علائم را کاهش می‌دهند، به نظر نمی‌رسد که پیشرفت بیماری را کُند کنند.

فیزیوتراپی با هدف آموزش بخش‌هایی از مغز برای جبران از دست دادن حرکت می‌تواند راه رفتن و تعادل را در افراد مبتلا به بیماری پارکینسون بهبود بخشد.

تحقیقات جدید نشان می‌دهد تای چی، تمرین هنر رزمی چینی که شامل یک سری حرکات و وضعیت‌های آهسته است، ممکن است علائم بیماری پارکینسون را کاهش دهد و پیشرفت بیماری را کُند نماید.

این مطالعه نشان داد که عملکرد شناختی در افراد مبتلا به پارکینسون که تای چی تمرین می‌کردند با سرعت کمتری نسبت به افرادی که این ورزش را تمرین نمی‌کردند کاهش می‌یابد.

به گفته محققان، ورزش منظم مانند تای چی ممکن است به کنترل علائم و به تأخیر انداختن پیشرفت بیماری کمک کند.

به گفته دکتر «مولی سینکوتا»، استادیار عصب شناسی بالینی در دانشکده پزشکی لوئیس کاتز در دانشگاه تمپل، «شواهد قبلی نشان می‌دهد که فعالیت بدنی یکی از تنها مداخلاتی است که به نظر می‌رسد بیماری پارکینسون را کُند می‌کند.»

برای درک اینکه تای چی چگونه بر علائم و عوارض بیماری پارکینسون تأثیر می‌گذارد، محققان از ژانویه ۲۰۱۶ ۳۳۰ فرد مبتلا به بیماری پارکینسون را انتخاب کردند. میانگین زمان بررسی برای این مطالعه ۴.۳ سال بود.

شرکت کنندگان به دو گروه تقسیم شدند: ۱۴۳ نفر دو بار در هفته به مدت یک ساعت تای چی تمرین کردند و ۱۸۷ نفر مراقبت‌های استاندارد دریافت کردند اما تای چی را تمرین نکردند.

تیم تحقیقاتی پیشرفت بیماری را در همه بیماران در شروع مطالعه و بار دیگر در نوامبر ۲۰۱۹، اکتبر ۲۰۲۰ و ژوئن ۲۰۲۱ ارزیابی کرد.

آنها عملکرد سیستم عصبی خودمختار بیماران (شامل عملکرد دستگاه ادراری و حرکات روده)، میزان تحرک، خلق و خو، کیفیت خواب و شناخت را بررسی کردند.

آنها همچنین عوارضی از جمله دیسکینزی (حرکت غیرارادی)، دیستونی (تون عضلانی غیرطبیعی)، و پاسخگویی به داروها، همراه با اختلالات شناختی، توهمات و سندرم پای بیقرار را ردیابی کردند.

تیم دریافت که پیشرفت بیماری در گروهی که تای چی تمرین می‌کردند کُندتر بود.

کسانی که تای چی تمرین می‌کردند، بهبودهایی را در راه رفتن و تعادل، خواب و عملکرد شناختی مشاهده کردند و عوارض کمتری را تجربه کردند.

به عنوان مثال، ۱.۴٪ از افرادی که در گروه تای چی بودند، در مقایسه با ۷.۵٪ از کسانی که تای چی تمرین نمی‌کردند، دیسکینزی را تجربه کردند.

علاوه بر این، ۲.۸٪ از افرادی که تای چی تمرین کردند، در مقایسه با ۹.۶٪ در گروهی که تای چی انجام نمی‌دادند، دچار اختلال شناختی خفیف شدند.

مصرف دارو نیز در گروهی که تای چی تمرین نمی‌کردند بیشتر بود.

در سال ۲۰۱۹، بیش از ۸۳ درصد از کسانی که تای چی تمرین نمی‌کردند، در مقایسه با ۷۱ درصد از افرادی که به طور منظم تای چی می‌کردند، نیاز به افزایش داروهای خود داشتند.

در سال ۲۰۲۰، بیش از ۹۶ درصد از افرادی که تای چی تمرین نمی‌کردند، در مقایسه با ۸۷ درصد از افرادی که تای چی انجام می‌دادند، نیاز به افزایش داروهای خود داشتند.

سینکوتا می‌گوید: «این مطالعه نشان می‌دهد که تمرین منظم تای چی ممکن است برای عملکرد حرکتی، خواب، شناخت و کیفیت کلی زندگی در بیماران مبتلا به بیماری پارکینسون ایدیوپاتیک مفید باشد.»

پارکینسون یک اختلال عصبی است که عمدتاً با از دست دادن سلول‌هایی در مغز که دوپامین تولید می‌کنند، مشخص می‌شود، یک انتقال دهنده عصبی که در بسیاری از عملکردهای بدن از جمله تنظیم خلق و خو، شناخت و عملکرد حرکتی نقش دارد.

وقتی این سلول‌ها از بین می‌روند و دوپامین کمتری در مغز وجود دارد، شبیه به تلاش برای رانندگی با ترمز دستی است. شما می‌توانید حرکت داشته باشید، اما سفت، آهسته، و اغلب تند و سریع است.

سینکوتا افزود: «با گذشت زمان، فقدان دوپامین می‌تواند باعث لرزش، تغییر حالات چهره و تغییر در راه رفتن همراه با اضطراب، افسردگی یا بی‌تفاوتی شود.»

این بیماری همچنین ممکن است باعث افزایش التهاب شود، و شواهد نشان می‌دهد که هر چه مواد التهابی در بدن بیشتر باشد، علائم شدیدتر می‌شوند.

دارو درمانی اصلی ترین درمان بیماری پارکینسون است.

این داروها، که بر افزایش سطوح کاهش یافته دوپامین تمرکز دارند، به تسکین علائم کمک می‌کنند، اما به نظر نمی‌رسد که تأثیر قابل توجهی بر پیشرفت بیماری داشته باشند.

علاوه بر این، اثربخشی این داروها ممکن است در طول دوره بیماری کاهش یابد.

به گفته برخی محققان، ورزش تنها راه برای کاهش سرعت پیشرفت بیماری پارکینسون است.

محققان در حال بررسی این موضوع هستند که چرا ورزش چنین تأثیری بر بیماری پارکینسون دارد.

گمان می‌رود فعالیت بدنی منظم ممکن است سلامت گردش خون را بهبود بخشد، التهاب را کاهش دهد یا عملکرد سلولی مانند تجمع پروتئین و عملکرد میتوکندری را تغییر دهد.

www.mehrnews.com

آنفلوانزا یا به اختصار  (FLU) و یا گریپ، بیماری مسری ویروسی می باشد که عامل آن ویروس RNA آرتومیکسوویریده است که غیر از انسان در طیور و پستانداران همچون گاو و خوک نیز ایجاد بیماری عفونی حاد دستگاه تنفسی را می نماید. بیماری با سردرد ناگهانی، درد عضلات(میالژی)، تب و ضعف شروع شده و با عوارضی خاتمه می یابد. آنفلوانزا 4 تیپ A, B ,C, D  دارد که نوع C اختصاصاً در انسان و تیپ B در انسان و پستانداران  و تیپ A در انسان و پرندگان بطور مشترک دیده می شود ولی نوع D بیشتر در انسان ها علی الخصوص در بیماران زمینه ای مشهود است. نوع1 چه در کودکان، سالمندان و بارداران، دیابت و بیماران قلبی و تنفسی و کلیوی، شدیدتر و با عوارض بیشتری همراه است و در نتیجه همین جا اثر بخشی و فواید واکسن آنفلوانزا خصوصاً در بیماران زمینه ای و آسیب پذیر و همچنین با نقص ایمنی بیشتر احساس می گردد. بیماران نادر بعلت تغییرات ژنتیکی ناشی از بیماری شان به نوعی به نقص یا کمبود ایمنی مواجه هستند وحتماً نیاز به واکسن خصوصاً واکسن های 4ظرفیتی که بتواند کلیه 4تیپ فوق الذکر واکسن را پوشش دهد دارند.

آنفلوانزا در اپیدمی های شدید اسپانیا 1918 و هنگ کنگ 1968 عوارض زیادی را موجب شدو مرگ و میر بسیار بالایی داشت و این عوارض به مرور بعلت سطح بهداشت بالا، واکسیناسیون و تقویت سیستم ایمنی کاهش یافته است اما بهرحال همواره باید مراقب و مواظب اپیدمی های ناخواسته باشیم و جالب است بدانیم یک سوم بیماران آنفلوانزا هیچگونه علائمی ندارند که البته این گروه از بیماران مهمترین عوامل انتشار بیماری می باشند(آسیمپتوماتیک). عوارض آنفلوانزا عفونت ریوی، بینی و سینوس ها و سپس گوش می باشد. زمان شایع بروز این بیماری اوائل پاییز است. تب بالا، سرفه خشک، سردرد، درد عضلات، خستگی مفرط، تهوع و اسهال از مهمترین علائم آنفلوانزاست که در کودکان بیقراری، گلودرد و لرز شایع تر است و بهرحال احتمال وجود انتشار عفونت به خون وجود دارد(SEPSIS).

درمان براساس کاهش تب با استامینوفن، کاهش سرفه با اکسپکتورانت و ضداحتقان و تأمین مایعات صورت می گیرد. معمولاً نیازی به آنتی بیوتیک نیست. استفاده از آسپرین کاملاً ممنوع بوده چون موجب سندرم REY  خصوصاً در کودکان می گردد. آب، مایعات، چای و سوپ تنها موارد موثر در تغذیه آنفلوانزاا بوده و از مصرف عسل و لیموی تازه نیز غافل نشوید. مرتب دست با آب و صابون شسته شود. جلوی سرفه و عطسه با دستمال گرفته شود.

از حضور در اماکن عمومی احتراز شود. عوارض واکسن، تب خفیف، درد محل تزریق و کوفتگی عضلات در تزریق شدگان با کمپرس گرم و مصرف مایعات رفع می شود.

دور کمون بیماری 4 روز است و بعد از آن علائم ظاهر می شود. بیماری یک هفته طول کشیده و یک روز پس از فروکش کردن تب بیمار به مدرسه، محل کار و شرایط عادی زندگی بازمی گردد. بیمار نادر باید مایعات زیادی مصرف نماید، سرم قندی نمکی نیم لیتری تزریق شود و استراحت یک هفته ای فراموش نشود. واکسن آنفلوانزا علائم کرونا را نیز کاهش می دهد. به هیچ عنوان تداخلی با دیگر واکسن ها ندارد. اثر بخشی واکسن آنفلوانزا 80% بوده و حتی کسی هم که پس از واکسن احیاناً به آنفلوانزا مبتلا شود با علائم و عوارض بسیار کمتری مواجه خواهد بود. بیمار نادر حتماً باید واکسن 4 ظرفیتی آنفلوانزا تزریق نماید.

بهترین زمان تزریق واکسن آنفلوانزا اواخر شهریور و نیمه اول مهرماه می باشد اما تا پایان زمستان این واکسن قابل تزریق است.پس به سه دلیل بیمار نادر باید واکسن آنفلوانزا را مایه کوبی نماید:

1. بیمار نادر نوعی بیماری زمینه ای دارد و این بیماران قویاً در ریسک ابتلا به تیپ Dهستند
2. بیمار نادر به نوعی نقص ایمنی دچار است(کم یا زیاد)
3. اختلال ژنی بیمارهای نادر شرایطی را بیمار فراهم می نماید که ژن معیوب پذیر عفونت فرصت طلب ویروس آنفولانزا باشد.

نوشته: دکتر حمیدرضا ادراکی

مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران

رئیس مرکز رشد پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری با تاکید بر اینکه بیوتکنولوژی بر ایجاد امنیت غذایی، سلامت و اقتصادی جوامع بشری تاثیرگذار است، گفت: با تلاش پژوهشگران این مرکز موفق به تولید کیت های تشخیصی و ایجاد روش های درمانی نوین برای بیماری های نادر شده ایم. به گزارش گروه بهداشت و درمان خبرگزاری سلامت(طبنا) دکتر کسری اصفهانی، رئیس مرکز رشد پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری گفت: بیوتکنولوژی دانشی محسوب می شود که پژوهشگران با انجام تحقیق و پژوهش های مختلف می توانند از مواد با ارزش بسیار پایین محصولی ارزشمند تولید کنند یا روش های درمانی بدست بیاورند که در حالت عادی امکان پذیر نیست. مدیر گروه زیست فرآورده های گیاهی افزود: بیوتکنولوژی در زمینه پزشکی برای تولید انواع و اقسام داروهای نوترکیب کاربرد دارد. این داروها در باکتری، سلول های گیاهی، جانوری و حشرات تولید می شوند. به عنوان مثال در مقیاس وسیع گیاه جو را می کاریم. در بذر این گیاه دارویی تولید می شود. سپس این دارو را برداشت می کنیم. در سطح یک هکتار امکان دارد یک میلیون دلار دارو تولید کنیم که از نظر اقتصادی ارزش زیادی دارد. در حال حاضر نزدیک به ۶۰ میلیون دلار صادرات محصولات پروتئین های نوترکیب و داروهای نوترکیب مان در حوزه پزشکی است. عضو هیات علمی پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری اظهارداشت: بیوتکنولوژی دانشی است که دانشمندان از موجودات زنده برای تامین نیازهای انسان استفاده می کنند. نان، ماست، پنیر و … نیز با کمک علم بیوتکنولوژی تهیه می شود. بیوتکنولوژی دانش است که به امنیت غذایی و سلامت انسان ها کمک می کند و در ایجاد امنیت اقتصادی کشورها نیز به شدت موثر است. این دکترای ژنتیک مولکولی به اقدامات پژوهشگران مرکز رشد پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری در زمینه تولید محصولات حاصل از علم بیوتکنولوژی اشاره کرد و به سیناپرس گفت: پژوهشگران این مرکز در زمینه تولید محصولات کشاورزی و پزشکی اقدامات زیادی انجام داده اند که ایجاد روش های درمانی نوین برای بیماری های نادر و تولید غذای زیستی از جمله آنهاست. وی یادآورشد: برخی از پژوهشگران این مجموعه نیز به روی کشت برخی از گیاهان زینتی مانند گل ارکیده و میوه های با ارزش اقتصادی بالا کار می کنند. همچنین برخی از محققان موفق به تولید کیت های تشخیصی بیماری های نادر شده اند. یک گروه از پژوهشگران این مجموعه موفق شده اند از پر، کراتین تولید کنند. اصفهانی تاکید کرد: تولید محصولات این شرکت ها در مراحل مختلفی به سر می برد. محصولات برخی از این شرکت های دانش بنیان مانند کیت های تشخیصی به سرانجام رسیده اند. درآمدزایی بالایی نیز دارند. برخی دیگر از شرکت ها نیز هنوز در فرایند رشد به سر می برند. ما بنابر توان مان در انواع و اقسام مختلفی از تمامی این شرکت ها حمایت می کنیم. اختصاص فضای فیزیکی، آزمایشگاه، کارگاه و حمایت مالی، اتصال این شرکت ها به سرمایه گذاران ، ارائه برنامه های آموزش و… از جمله این حمایت هاست. وی خاطرنشان کرد: بسیاری از این محصولات وارداتی بودند که به دلیل اعمال تحریم ها برای تامین نیازهای جامعه دچار مشکل بودیم. برخی از این روش های درمانی نوین نیز برای درمان بیماری های نادر به گونه ای هستند که بیمار برای مداوا باید به خارج از کشور بروند اما خوشبختانه اکنون این روش های درمانی در ایران انجام می شود. به گفته وی، برخی از محصولات تولیدی این شرکت ها نیز در مرحله رشد و توسعه قرار دارند اما در مقابل برخی از شرکت های این مجموعه پیشرفت خوبی حاصل کرده اند و توانسته اند سرمایه گذارهای قدرتمندی در ایران جذب کنند. به عنوان مثال یکی از شرکت های ما استارترهای محصولات پروبیوتیک لبنی را می زند. اکنون این شرکت با یکی از گروه های صنعتی و بزرگ همکاری دارد. قطعا محصولاتی که این شرکت ها تولید می کنند قابل رقابت با نمونه های مشابه خارجی است و از نظر اقتصادی نیز تولید آنها بسیار مقرون به صرفه تر است. رئیس مرکز رشد پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری به سیناپرس گفت: همچنین برخی از شرکت ها R&D بخش تحقیق و توسعه خودشان را در مجموعه ما گذاشته اند و پس از خارج شدن از مرکز رشد توانسته اند محصولات تولیدی شان را به کشورهای دیگر صادر کنند و ارزآوری نیز به همراه داشته باشند. به عنوان مثال یکی از شرکت های ما در زمینه تولید آفتکش های زیستی( باکتری یا قارچ هایی که عوامل بیماری زایی گیاهی را از بین می برند) فعالیت داشت. این شرکت پس از خروج از مرکز رشد، کارخانه ای در شرکت صنعتی احداث کرد و اکنون ضمن تامین نیاز داخلی، محصولاتش را به کشورهای دیگر نیز صادر می کند. وی به مشکلات این شرکت ها اشاره کرد و در این خصوص اظهارداشت: تامین سرمایه و دریافت مجوز از عمده ترین مشکلات شرکت های حوزه بایوتک محسوب می شود. برخی از این شرکت ها آشنایی زیادی با قوانین مالیاتی ندارند. بازاریابی و بازارسازی آنها نیز خوب نیست. آنها محصول تولید می کنند، توانایی تولید نیز دارند اما قادر نیستند محصولات خودشان را بفروشند. این مشکل بسیار بزرگ است زیرا آنها نمی توانند با فروش محصولات خودشان سرمایه گذاری شان را جبران کنند. اصفهانی به برنامه های آینده مرکزرشد پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری اشاره کرد و در این خصوص گفت: قصد داریم به شرکت های مجموعه مان کمک کنیم تا پس از جدا شدن از این مرکز، کارخانه ای برای خودشان دایر کنند و ما بتوانیم شرکت های جدیدی را جذب و حمایت کنیم. در حال حاضر برای تامین فضای مناسب این شرکت ها نیز پردیسی در پژوهشگاه مهندسی ژنتیک و زیست فناوری ایجاد کرده ایم. بخش خصوصی نیز وارد این پردیس شده است. قطعا حضور شرکت های بزرگ در کنار شرکت های کوچک می تواند مثمر ثمر واقع شود.

Bardet–Biedl Syndrome

سندرم باردت-بیدل(BBS) یک اختلال چند سیستمی نادر است که با مشکلات یادگیری، پلی داکتیلی، چاقی، ناهنجاری های تناسلی و ناهنجاری های کلیوی مشخص می شود. هرچند امکان دارد در نوزادی بروز کند اما معمولاً در سنین 5 تا 10 سالگی دیده می شود و در اکثر موارد با شب کوری خود را نشان می دهد.

سندرم بارد-بیدل در حال حاضر با تمرکز بر مدیریت تهاجمی دیابت، فشار خون بالا و سندرم متابولیک درمان می شود تا تأثیر ثانویه این شرایط بر روی سیستم های اندام آسیب پذیری که قبلاً تحت تأثیر BBS قرار گرفته اند، به ویژه چشم ها و کلیه ها به حداقل برسد. مدیریت وزن برای اکثر بیماران یک مبارزه مستمر است. برخی ترجیح می دهند جراحی چاقی انجام دهند در حالی که برخی دیگر از داروهای ضد چاقی استفاده می کنند، اما برای اکثر بیماران، ورودی رژیم غذایی ایمن ترین و مؤثرترین استراتژی کاهش وزن را ارائه می دهد. برای درمان این بیماری راهکارهای مختلفی در نظر گرفته شده که برخی هنوز در دست تحقیق هستند. ژنتیک درمانی، ویرایش ژنوم، درمان پرش اگزون، درمان های دارویی هدفمند از جمله روش های درمانی این نوع بیماری نادر هستند.

Managing Bardet–Biedl Syndrome—Now and in the Future

Front. Pediatr., 13 February 2018
Sec. Pediatric Nephrology
Volume 6 – 2018

https://doi.org/10.3389/fped.2018.00023

به گزارش خبرگزاری مهر، “امیرحسین حبیبی”رئیس انجمن پارکینسون عنوان کرد؛اختلال بویایی نشانه ای مهم از پارکینسون است. رئیس انجمن پارکینسون ایران، با بیان اینکه بالای ۹۰ درصد افراد مبتلا به پارکینسون اختلال بویایی را دارند، گفت: شیوع پارکینسون در مردان ۲ برابر زنان است.

به گزارش خبرگزاری مهر، “امیرحسین حبیبی”با اشاره به این نکته که درمان پارکینسون هزینه‌های زیادی را برای خانواده به همراه دارد، اظهار داشت: ابتلا به پارکینسون شامل علت‌های مختلفی است: همچون علل ژنتیک، تصادف و ضربه دیدن. این فلوشیپ اختلالات حرکتی گفت: افزایش سن، تماس با سموم کشاورزی، فعالیت فیزیکی کم، چاقی و دیابت درصد ابتلاء به پارکینسون را افزایش می‌دهد. عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی ایران با بیان این که شیوع پارکینسون در مردان ۲ برابر زنان است، افزود: پارکینسون یک بیماری پیش رونده است که کندی در حرکت، لرزش در اندام، ناتوانی در تعادل و اندام خمیده از مهمترین علائم این بیماری به شمار می‌آیند. حبیبی ادامه داد: پارکینسون به بخش حرکتی و غیر حرکتی تقسیم می‌شود، که شایع‌ترین علائم غیر حرکتی اختلال بویایی است که معمولاً بالای ۹۰ درصد افراد مبتلا اختلال بویایی را دارند و بعد دچار اختلالات ادراری و همچنین افسردگی می‌شوند و در واقع عوارض غیرحرکتی پارکینسون بیشتر و تحمل آن برای بیمار سخت‌تر از علائم حرکتی می‌باشد. وی با تاکید بر این مهم که بیماری پارکینسون یک بیماری دو طرفه به شمار می‌آید و دو طرف اندام بدنی را در بر می‌گیرد، اظهار کرد: در بیماران مبتلا دامنه حرکت در ابتدا خوب و به صورت معمول است و به تدریج کاهش پیدا می‌کند. این متخصص نورولوژی با اشاره به عدم وجود لرزش سر در بیماری پارکینسون، افزود: به صراحت باید گفت کسی که لرزش سر دارد پارکینسون ندارد، مگر همزمان دارای بیماری پارکینسون به همراه بیماری دیگر باشد. این فلوشیپ اختلالات حرکتی با بیان این مهم که تشخیص بیماری پارکینسون یک تشخیص کلینیکی است، گفت: هیچگونه آزمایش و انجام رادیولوژی برای تشخیص بیماری پارکینسون وجود ندارد و فقط انجام اسکن هسته‌ای است که در مواردی که پزشک در تشخیص بین بیماری پارکینسون و بیماری دیگر مشکوک است صورت می‌پذیرد که متأسفانه بسیار پرهزینه و گران است. حبیبی با اشاره به اینکه درمان این بیماری به صورت دارویی و جراحی صورت می‌پذیرد، ادامه داد: به غیر از ویتامین D که در بعضی موارد مؤثر است، تقریباً تمام ویتامین‌ها در درمان پارکینسون هیچ نقش و تأثیری ندارند. رئیس انجمن پارکینسون ایران با گلایه از توزیع دارو برای این بیماران، اظهار داشت: متأسفانه همکاری بیمه‌ها در ارائه داروهای تجویزی مثبت نیست و در توزیع دارو برای بیمار با مشکل مواجه هستیم که امیدواریم با همکاری ارگان‌ها و نهادهای ذیربط به زودی مشکل موجود رفع و اقلام دارویی برای هر بیمار مرتفع گردد.کد خبر 5824180