تیمی از مرکز ملی تحقیقات قلبی-عروقی (CNIC) استراتژی نوآورانه‌ای برای درمان نوع ۵ کاردیومیپاتی آریتوژنی راست (ARVC5) توسعه داده است، که یک اختلال قلبی ارثی نادر و با فراوانی بالا بوده و خطر مرگ ناگهانی را افزایش می‌دهد. این بیماری به ویژه در مردان جوان devastating بوده و درمان قطعی ندارد و درمان‌های کنونی بر مراقبت‌های تسکینی متمرکز هستند. این مطالعه به رهبری دکتر انریکه لارا رئیس گروه تنظیم مولکولی نارسایی قلب در CNIC و عضو شبکه تحقیقات قلبی-عروقی اسپانیا (CIBERCV) انجام شده است و نشان می‌دهد که معرفی نسخه سالم از ژن TMEM43 به طور مستقیم به سلول‌های عضله قلب به طور قابل توجهی عملکرد قلب را بهبود می‌بخشد و مدت بقا را در مدل موشی بیماری افزایش می‌دهد. بیماری کاردیومیپاتی آریتموژنیک تیپ ۵ (ARVC5) یک اختلال قلبی ارثی است که اغلب با نقص‌های ژنتیکی در ژن TMEM43 مرتبط است. این بیماری عمدتاً بر عضلات قلب، به ویژه ناحیه بطن راست تأثیر می‌گذارد و بدین ترتیب می‌تواند منجر به تغییرات ساختاری و الکتریکی در قلب شود.

کمیسیون اروپا مجوز داروی AVAPRITINIB(Ayvakit ) را برای رسیدگی به علائم متوسط تا شدید در بیماران بزرگسال مبتلا به “ماستوسیتوز سیستمیک غیرفعال(ISM)” اعطا کرده است. این اولین درمان تایید شده برای افراد مبتلا به این بیماری در اروپا است. ISM یک اختلال خونی نادر است که با تجمع غیرطبیعی ماست سل های نئوپالستیک در مغز استخوان و سایر اندام ها از جمله پوست مشخص می شود که با علائم اغلب آزاردهنده مانند خارش، گرگرفتگی، سنکوپ، سردرد، استفراغ، اسهال و درد شکم همراه است.

داروی “آواپریتینیب” یک مهارکننده است که برای هدف قرار دادن انتخابی محرک اصلی بیماری، جهش D816V KIT در ماست سل ها ساخته شده است. پس از توصیه مساعد کمیته فرآوردههای دارویی برای استفاده انسانی تصمیم کمیسیون اروپا برای تأیید “آواپریتینیب” بر اساس داده های کارآزمایی PIONEER است. کارآزمایی فاز 0 مزایای قابل توجه و مرتبط بالینی را از استفاده از آواپریتینیب به همراه بهترین داروهای مراقبت حمایتی (BSC )در بیماران مبتلا به ISM عالی نشان داد. تاکنون مشخص شده است که آواپریتینیب منجر به بهبود قابل توجهی در مقایسه با دارونماها شده است. عوارض جانبی رایج این دارو شامل گرگرفتگی، ادم، افزایش قلیایی فسفات خون و بی خوابی است.
در اروپا، برنامه هایی برای راه اندازی اولیه تجاری در آلمان در حال انجام است و به دنبال آن معرفی های بعدی بازار توسط ارزیابی فناوری مراقبت های بهداشتی و جدول های زمانی بازپرداخت تعیین خواهد شد.

https://www.medscape.com/viewarticle/europe-approves-avapritinib-rare-mast-cell-disease

-2023a1000vb3

از آبان ماه سال گذشته «صندوق بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج» جهت حمایت از این بیماران در سازمان بیمه سلامت فعال شد و از حدود یکسال گذشته تاکنون ۱۰۷ گروه بیماری امکان استفاده از مزایای این صندوق برایشان فراهم شده است. و وظیفه این صندوق نیز پرداخت هزینه‌ها علاوه بر تعهدات بیمه‌های پایه و تکمیلی بیمه‌شده‌هاست؛ اما سوال آن است که بیماران صعب‌العلاج و نادر چطور می‌توانند از مزایای این صندوق برخوردار شوند؟

به گزارش ایسنا، صندوق بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج برای اولین بار در تاریخ سوم آبان ماه سال ۱۴۰۱ رونمایی شد و به دنبال آن فهرست بیماری‌هایی که قرار بود تحت پوشش این صندوق قرار گیرند در مرحله اول با ۲۷ گروه از بیماری‌ها آغاز شد تا این بیماران تدریجا خدماتی شامل ویزیت، ‌دارو، پاراکلینیک و توانبخشی را دریافت کنند و اکنون نیز تعداد بیماری‌های تحت پوشش صندوق به ۱۰۷ گروه بیماری رسیده است؛ روندی که به اذعان مسئولان سازمان بیمه سلامت قرار است به بیش از ۱۷۰ بیماری افزایش پیدا کند.

لیست بیماری‌های نادر و صعب العلاج ابلاغی از سوی وزارت بهداشت در جهت قرار گرفتن در پوشش صندوق بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج شامل تالاسمی، هموفیلی، ام اس، بیماران دیالیزی (دیالیز خونی و دیالیز صفاقی)، موکوپلی ساکاریدوز، بال پروانه‌ای، انواع تیپ‌های SMA، سیستیک فیبروزس، اوتیسم، سرطان، پرفشاری شریان ریوی، سکته مغزی، پیوند اعضا (شامل سلول‌های بنیادی خونساز، کلیه، کبد، قلب، پانکراس، روده، ریه)، مزمن روانی، رتینوپاتی دیابتی، صرع مقاوم به درمان، جراحی‌های DBS (برای بیماران پارکینسون، دیستونی، ترمور، تیک، تورت)، بیماران با آسیب شنوایی شدید و دیستروفی‌های عضلانی است.

از طرفی برخی بیماران دیگر از جمله بیماران دچار سوختگی، مبتلایان به فلج مغزی، بیماری‌های مزمن انسداد ریوی اگر هزینه‌های مرتبط با درمان بیماری را به ادارات استانی سازمان بیمه سلامت ارائه کنند، بعد از طرح در کمیته استانی و تایید، مشمول مساعدت هزینه‌ها در سال می‌شوند.

عمده خدماتی که بیماران مشمول در این صندوق در بخش‌های دولتی دریافت می‌کنند پوشش بیمه و صندوق ۹۰ تا ۱۰۰ درصدی داشته و شامل سه جزء است؛ به این صورت که پوشش بیمه پایه‌ای که بیماران از قبل داشتند و پوشش بیمه‌های تکمیلی سر جای خود مانده و پوشش صندوق بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج نیز به پوشش‌های قبلی اضافه می‌شود.

از طرفی ذیل این صندوق حتی خدماتی که اجازه دریافت آن از بخش خصوصی داده شده باشد نیز پوشش بیمه و صندوق بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج را تا ۸۰ درصد دارد که سبب کاهش قابل ملاحظه پرداخت‌های این بیماران می‌شود.

تاکنون نیز به اذعان مدیرعامل سازمان بیمه سلامت ایران، سرطان‌ها بیشترین هزینه را در صندوق بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج داشتند و دیابت هم در رتبه دوم قرار گرفته است.

شرط مهم بهره‌مندی از خدمات بیمه‌ای ذیل صندوق بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج این است که بیمار تحت پوشش یکی از بیمه‌های پایه باشد و در صورتی که بیمه نداشته باشد باید از طریق سامانه خدمات غیر حضوری شهروندی اقدام کند تا بیمه شود و سپس به ادارات کل بیمه سلامت، تامین اجتماعی یا نیروهای مسلح در استان محل زندگی خود مراجعه کند تا مدارک او تکمیل و برای بهره‌مندی از خدمات صندوق بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج نشان‌دار شود.

پس از نشان‌دار شدن این بیماران؛ آنها در مراجعه به مراکز ارائه دهنده خدمات طرف قرارداد به طور خودکار سهم صندوق در سامانه الکترونیک محاسبه و از پرداختی بیمار کسر می‌شود.

ثبت نام برای بهره‌مندی از خدمات این صندوق از طریق ورود به سامانه خدمات غیر حضوری شهروندی به آدرس bimehsalamatiranian.ir انجام می‌شود. افرادی که اطلاعات آنها از قبل در سامانه سازمان وجود داشته باشد، می‌توانند با درج کد ملی فرد بیمار و شماره موبایل ثبت شده، نسبت به ثبت درخواست حمایت بیماری نادر و صعب‌العلاج از منوهای سمت راست در سامانه اقدام کنند.

متقاضیانی که اطلاعات آنها در سامانه سازمان بیمه سلامت ایران ثبت نشده است (از جمله بیمه شدگان سایر سازمان‌های بیمه‌گر پایه شامل بیمه تامین اجتماعی و بیمه نیروهای مسلح)، چنانچه بیمار نادر و صعب العلاج بالای ۱۸ سال سن داشته باشد، می‌تواند با ثبت کد ملی و شماره همراه خود بیمار به سامانه خدمات غیر حضوری وارد و اقدام به ثبت بیماری نادر و صعب العلاج از منوهای سمت راست در سامانه کنند.

از طرفی در صورتی که بیمار نادر و صعب العلاج زیر ۱۸ سال سن داشته باشد، ابتدا باید سرپرست وی در سامانه ثبت و فرد بیمار نادر به عنوان عضو خانوار، از طریق منوی مدیریت خانوار و سپس گزینه افزودن عضو اضافه شود. سپس از سامانه خارج و مجدداً از طریق کد ملی بیمار نادر (فرد زیر ۱۸ سال) وارد سامانه شده و از طریق منوی ثبت بیماری نادر و صعب العلاج زیر منوی درخواست حمایت دولت، نسبت به ثبت درخواست حمایت بیماری نادر و صعب العلاج برای فرد زیر ۱۸ سال اقدام کنند. همچنین در صورتی که امکان ورود به سامانه شهروندی برای فرد به هر دلیلی مهیا نباشد، امکان اقدام از طریق ادارات کل بیمه سلامت استانی نیز میسر است.

افراد می‌توانند در صورتی که ابهامی در این زمینه دارند با شماره ۴ رقمی ۱۶۶۶ سازمان بیمه سلامت ایران تماس بگیرند و به صورت شبانه‌روزی پاسخ سوالات خود را دریافت کنند.

www.isna.ir

ثبت نام از طریق ورود به سامانه خدمات غیر حضوری شهروندی به آدرس  bimehsalamatiranian.ir انجام می‌شود. افرادی که اطلاعات آنها از قبل در سامانه سازمان وجود دارد می‌توانند با درج کد ملی فرد بیمار و شماره موبایل ثبت شده، نسبت به ثبت درخواست حمایت بیماری صعب العلاج از منوهای سمت راست در سامانه اقدام کنند.

متقاضیانی که اطلاعات آنها در سامانه سازمان بیمه سلامت ایرانhttp://bimehsalamatiranian.ir ثبت نشده است (از جمله بیمه شدگان سایر سازمان‌های بیمه گر پایه)، چنانچه بیمار نادر و صعب العلاج  بالای ۱۸ سال سن داشته باشد، می‌تواند با ثبت کد ملی و شماره همراه خود بیمار به سامانه خدمات غیر حضوری وارد و اقدام به ثبت بیماری نادر و صعب العلاج از منوهای سمت راست در سامانه کنند.

در صورتی که بیمار نادر و صعب العلاج زیر ۱۸ سال سن داشته باشد، ابتدا باید سرپرست وی در سامانه ثبت و فرد بیمار نادر به عنوان عضو خانوار، از طریق منوی مدیریت خانوار و سپس گزینه افزودن عضو اضافه شود. سپس از سامانه خارج و مجدداً از طریق کد ملی بیمار نادر (فرد زیر ۱۸ سال) وارد سامانه شده و از طریق منوی ثبت بیماری صعب العلاج زیر منوی درخواست حمایت دولت، نسبت به ثبت درخواست حمایت بیماری نادر و صعب العلاج برای فرد زیر ۱۸ سال اقدام کنند.

درصورتی که امکان ورود به سامانه شهروندی برای فرد به هر دلیلی مهیا نباشد، امکان اقدام از طریق ادارات کل بیمه سلامت استانی نیز میسر است.

https://www.isna.ir/news/1401102517039

Bardet–Biedl Syndrome

سندرم باردت-بیدل(BBS) یک اختلال چند سیستمی نادر است که با مشکلات یادگیری، پلی داکتیلی، چاقی، ناهنجاری های تناسلی و ناهنجاری های کلیوی مشخص می شود. هرچند امکان دارد در نوزادی بروز کند اما معمولاً در سنین 5 تا 10 سالگی دیده می شود و در اکثر موارد با شب کوری خود را نشان می دهد.

سندرم بارد-بیدل در حال حاضر با تمرکز بر مدیریت تهاجمی دیابت، فشار خون بالا و سندرم متابولیک درمان می شود تا تأثیر ثانویه این شرایط بر روی سیستم های اندام آسیب پذیری که قبلاً تحت تأثیر BBS قرار گرفته اند، به ویژه چشم ها و کلیه ها به حداقل برسد. مدیریت وزن برای اکثر بیماران یک مبارزه مستمر است. برخی ترجیح می دهند جراحی چاقی انجام دهند در حالی که برخی دیگر از داروهای ضد چاقی استفاده می کنند، اما برای اکثر بیماران، ورودی رژیم غذایی ایمن ترین و مؤثرترین استراتژی کاهش وزن را ارائه می دهد. برای درمان این بیماری راهکارهای مختلفی در نظر گرفته شده که برخی هنوز در دست تحقیق هستند. ژنتیک درمانی، ویرایش ژنوم، درمان پرش اگزون، درمان های دارویی هدفمند از جمله روش های درمانی این نوع بیماری نادر هستند.

Managing Bardet–Biedl Syndrome—Now and in the Future

Front. Pediatr., 13 February 2018
Sec. Pediatric Nephrology
Volume 6 – 2018

به گزارش خبرگزاری مهر، “امیرحسین حبیبی”رئیس انجمن پارکینسون عنوان کرد؛اختلال بویایی نشانه ای مهم از پارکینسون است. رئیس انجمن پارکینسون ایران، با بیان اینکه بالای ۹۰ درصد افراد مبتلا به پارکینسون اختلال بویایی را دارند، گفت: شیوع پارکینسون در مردان ۲ برابر زنان است.

به گزارش خبرگزاری مهر، “امیرحسین حبیبی”با اشاره به این نکته که درمان پارکینسون هزینه‌های زیادی را برای خانواده به همراه دارد، اظهار داشت: ابتلا به پارکینسون شامل علت‌های مختلفی است: همچون علل ژنتیک، تصادف و ضربه دیدن. این فلوشیپ اختلالات حرکتی گفت: افزایش سن، تماس با سموم کشاورزی، فعالیت فیزیکی کم، چاقی و دیابت درصد ابتلاء به پارکینسون را افزایش می‌دهد. عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی ایران با بیان این که شیوع پارکینسون در مردان ۲ برابر زنان است، افزود: پارکینسون یک بیماری پیش رونده است که کندی در حرکت، لرزش در اندام، ناتوانی در تعادل و اندام خمیده از مهمترین علائم این بیماری به شمار می‌آیند. حبیبی ادامه داد: پارکینسون به بخش حرکتی و غیر حرکتی تقسیم می‌شود، که شایع‌ترین علائم غیر حرکتی اختلال بویایی است که معمولاً بالای ۹۰ درصد افراد مبتلا اختلال بویایی را دارند و بعد دچار اختلالات ادراری و همچنین افسردگی می‌شوند و در واقع عوارض غیرحرکتی پارکینسون بیشتر و تحمل آن برای بیمار سخت‌تر از علائم حرکتی می‌باشد. وی با تاکید بر این مهم که بیماری پارکینسون یک بیماری دو طرفه به شمار می‌آید و دو طرف اندام بدنی را در بر می‌گیرد، اظهار کرد: در بیماران مبتلا دامنه حرکت در ابتدا خوب و به صورت معمول است و به تدریج کاهش پیدا می‌کند. این متخصص نورولوژی با اشاره به عدم وجود لرزش سر در بیماری پارکینسون، افزود: به صراحت باید گفت کسی که لرزش سر دارد پارکینسون ندارد، مگر همزمان دارای بیماری پارکینسون به همراه بیماری دیگر باشد. این فلوشیپ اختلالات حرکتی با بیان این مهم که تشخیص بیماری پارکینسون یک تشخیص کلینیکی است، گفت: هیچگونه آزمایش و انجام رادیولوژی برای تشخیص بیماری پارکینسون وجود ندارد و فقط انجام اسکن هسته‌ای است که در مواردی که پزشک در تشخیص بین بیماری پارکینسون و بیماری دیگر مشکوک است صورت می‌پذیرد که متأسفانه بسیار پرهزینه و گران است. حبیبی با اشاره به اینکه درمان این بیماری به صورت دارویی و جراحی صورت می‌پذیرد، ادامه داد: به غیر از ویتامین D که در بعضی موارد مؤثر است، تقریباً تمام ویتامین‌ها در درمان پارکینسون هیچ نقش و تأثیری ندارند. رئیس انجمن پارکینسون ایران با گلایه از توزیع دارو برای این بیماران، اظهار داشت: متأسفانه همکاری بیمه‌ها در ارائه داروهای تجویزی مثبت نیست و در توزیع دارو برای بیمار با مشکل مواجه هستیم که امیدواریم با همکاری ارگان‌ها و نهادهای ذیربط به زودی مشکل موجود رفع و اقلام دارویی برای هر بیمار مرتفع گردد.کد خبر 5824180

مدیرکل درمان غیر مستقیم سازمان تامین اجتماعی گفت: تا هفته آینده با اتصال سیستم‌های IT (فناوری اطلاعات) دو سازمان بیمه سلامت و تامین اجتماعی؛ سهم حمایتی صندوق صعب العلاج به صورت سیستمی از صورت حساب هزینه‌های این بیماران حذف می‌شود.

شهرام غفاری در مصاحبه اختصاصی با خبرنگار خبرگزاری صداوسیما گفت: بر اساس توافق مدیران عامل سازمان‌های بیمه گر پایه؛ برای برخورداری بهتر بیماران سخت درمان از بسته‌های حمایتی صندوق صعب العلاج، با تبادل سرویس بین آی تی دو مرکز بیمه گر پایه، شناسایی بیمه شدگانی که مشمول حمایت‌های صندوق هستند به صورت مکانیزه امکان پذیر می‌شود و بیماران مشمول این صندوق با مراجعه به مراکز طرف قرارداد به صورت مکانیزه از حمایت‌های صندوق بهره مند می‌شوند.

مدیرکل درمان غیر مستقیم سازمان تامین اجتماعی با بیان اینکه مشکلات فنی در تبادل سرویس بین سیستم‌های آیتی دو سازمان باعث تاخیر در اجرای این خدمت شده است، افزود: بیش از ۹۰ درصد کار حل شده و در صورت حل ۱۰ درصد باقی مانده، از هفته‌ی آینده سهم حمایتی صندوق صعب العلاج هم مثل سهم بیمه پایه به صورت سیستمی از صورت حساب هزینه بیماران کسر می‌شود و دیگر نیاز به مراجعه حضوری برای دریافت هزینه‌ها ندارند.

شهرام غفاری گفت: در مراکزی که طرف قرارداد هیچ کدام از دو بیمه پایه سلامت و تامین اجتماعی نباشند، بیماران پس از پرداخت هزینه باید با مراجعه حضوری و ارائه اسناد هزینه ای، سهم سازمان بیمه پایه و هم سهم صندوق را دریافت کنند.

مدیرکل درمان غیر مستقیم سازمان تامین اجتماعی گفت: تا پیش از این بیمار اگر در مرکزی خدمتی دریافت می‌کرد، فقط سهم بیمه پایه فرد محاسبه و کسر می‌شد و باقیمانده هزینه را باید از جیبش می‌پرداخت.

https://www.iribnews.ir/00GMGB

اخلاق پزشکی شامل موارد متعددی می شود که گاهی در روند تشخیص و درمان بیماران از سوی کادر درمانی نادیده گرفته یا با غفلت مواجه می شود؛ مساله ای که می تواند به بیماران ازجمله بیماران نادر آسیب های جسمانی و گاه لطمات روانی شدیدی وارد کند.