کمیسیون اروپا مجوز داروی AVAPRITINIB(Ayvakit ) را برای رسیدگی به علائم متوسط تا شدید در بیماران بزرگسال مبتلا به “ماستوسیتوز سیستمیک غیرفعال(ISM)” اعطا کرده است. این اولین درمان تایید شده برای افراد مبتلا به این بیماری در اروپا است. ISM یک اختلال خونی نادر است که با تجمع غیرطبیعی ماست سل های نئوپالستیک در مغز استخوان و سایر اندام ها از جمله پوست مشخص می شود که با علائم اغلب آزاردهنده مانند خارش، گرگرفتگی، سنکوپ، سردرد، استفراغ، اسهال و درد شکم همراه است.

داروی “آواپریتینیب” یک مهارکننده است که برای هدف قرار دادن انتخابی محرک اصلی بیماری، جهش D816V KIT در ماست سل ها ساخته شده است. پس از توصیه مساعد کمیته فرآوردههای دارویی برای استفاده انسانی تصمیم کمیسیون اروپا برای تأیید “آواپریتینیب” بر اساس داده های کارآزمایی PIONEER است. کارآزمایی فاز 0 مزایای قابل توجه و مرتبط بالینی را از استفاده از آواپریتینیب به همراه بهترین داروهای مراقبت حمایتی (BSC )در بیماران مبتلا به ISM عالی نشان داد. تاکنون مشخص شده است که آواپریتینیب منجر به بهبود قابل توجهی در مقایسه با دارونماها شده است. عوارض جانبی رایج این دارو شامل گرگرفتگی، ادم، افزایش قلیایی فسفات خون و بی خوابی است.
در اروپا، برنامه هایی برای راه اندازی اولیه تجاری در آلمان در حال انجام است و به دنبال آن معرفی های بعدی بازار توسط ارزیابی فناوری مراقبت های بهداشتی و جدول های زمانی بازپرداخت تعیین خواهد شد.

https://www.medscape.com/viewarticle/europe-approves-avapritinib-rare-mast-cell-disease

-2023a1000vb3

از آبان ماه سال گذشته «صندوق بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج» جهت حمایت از این بیماران در سازمان بیمه سلامت فعال شد و از حدود یکسال گذشته تاکنون ۱۰۷ گروه بیماری امکان استفاده از مزایای این صندوق برایشان فراهم شده است. و وظیفه این صندوق نیز پرداخت هزینه‌ها علاوه بر تعهدات بیمه‌های پایه و تکمیلی بیمه‌شده‌هاست؛ اما سوال آن است که بیماران صعب‌العلاج و نادر چطور می‌توانند از مزایای این صندوق برخوردار شوند؟

به گزارش ایسنا، صندوق بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج برای اولین بار در تاریخ سوم آبان ماه سال ۱۴۰۱ رونمایی شد و به دنبال آن فهرست بیماری‌هایی که قرار بود تحت پوشش این صندوق قرار گیرند در مرحله اول با ۲۷ گروه از بیماری‌ها آغاز شد تا این بیماران تدریجا خدماتی شامل ویزیت، ‌دارو، پاراکلینیک و توانبخشی را دریافت کنند و اکنون نیز تعداد بیماری‌های تحت پوشش صندوق به ۱۰۷ گروه بیماری رسیده است؛ روندی که به اذعان مسئولان سازمان بیمه سلامت قرار است به بیش از ۱۷۰ بیماری افزایش پیدا کند.

لیست بیماری‌های نادر و صعب العلاج ابلاغی از سوی وزارت بهداشت در جهت قرار گرفتن در پوشش صندوق بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج شامل تالاسمی، هموفیلی، ام اس، بیماران دیالیزی (دیالیز خونی و دیالیز صفاقی)، موکوپلی ساکاریدوز، بال پروانه‌ای، انواع تیپ‌های SMA، سیستیک فیبروزس، اوتیسم، سرطان، پرفشاری شریان ریوی، سکته مغزی، پیوند اعضا (شامل سلول‌های بنیادی خونساز، کلیه، کبد، قلب، پانکراس، روده، ریه)، مزمن روانی، رتینوپاتی دیابتی، صرع مقاوم به درمان، جراحی‌های DBS (برای بیماران پارکینسون، دیستونی، ترمور، تیک، تورت)، بیماران با آسیب شنوایی شدید و دیستروفی‌های عضلانی است.

از طرفی برخی بیماران دیگر از جمله بیماران دچار سوختگی، مبتلایان به فلج مغزی، بیماری‌های مزمن انسداد ریوی اگر هزینه‌های مرتبط با درمان بیماری را به ادارات استانی سازمان بیمه سلامت ارائه کنند، بعد از طرح در کمیته استانی و تایید، مشمول مساعدت هزینه‌ها در سال می‌شوند.

عمده خدماتی که بیماران مشمول در این صندوق در بخش‌های دولتی دریافت می‌کنند پوشش بیمه و صندوق ۹۰ تا ۱۰۰ درصدی داشته و شامل سه جزء است؛ به این صورت که پوشش بیمه پایه‌ای که بیماران از قبل داشتند و پوشش بیمه‌های تکمیلی سر جای خود مانده و پوشش صندوق بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج نیز به پوشش‌های قبلی اضافه می‌شود.

از طرفی ذیل این صندوق حتی خدماتی که اجازه دریافت آن از بخش خصوصی داده شده باشد نیز پوشش بیمه و صندوق بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج را تا ۸۰ درصد دارد که سبب کاهش قابل ملاحظه پرداخت‌های این بیماران می‌شود.

تاکنون نیز به اذعان مدیرعامل سازمان بیمه سلامت ایران، سرطان‌ها بیشترین هزینه را در صندوق بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج داشتند و دیابت هم در رتبه دوم قرار گرفته است.

شرط مهم بهره‌مندی از خدمات بیمه‌ای ذیل صندوق بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج این است که بیمار تحت پوشش یکی از بیمه‌های پایه باشد و در صورتی که بیمه نداشته باشد باید از طریق سامانه خدمات غیر حضوری شهروندی اقدام کند تا بیمه شود و سپس به ادارات کل بیمه سلامت، تامین اجتماعی یا نیروهای مسلح در استان محل زندگی خود مراجعه کند تا مدارک او تکمیل و برای بهره‌مندی از خدمات صندوق بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج نشان‌دار شود.

پس از نشان‌دار شدن این بیماران؛ آنها در مراجعه به مراکز ارائه دهنده خدمات طرف قرارداد به طور خودکار سهم صندوق در سامانه الکترونیک محاسبه و از پرداختی بیمار کسر می‌شود.

ثبت نام برای بهره‌مندی از خدمات این صندوق از طریق ورود به سامانه خدمات غیر حضوری شهروندی به آدرس bimehsalamatiranian.ir انجام می‌شود. افرادی که اطلاعات آنها از قبل در سامانه سازمان وجود داشته باشد، می‌توانند با درج کد ملی فرد بیمار و شماره موبایل ثبت شده، نسبت به ثبت درخواست حمایت بیماری نادر و صعب‌العلاج از منوهای سمت راست در سامانه اقدام کنند.

متقاضیانی که اطلاعات آنها در سامانه سازمان بیمه سلامت ایران ثبت نشده است (از جمله بیمه شدگان سایر سازمان‌های بیمه‌گر پایه شامل بیمه تامین اجتماعی و بیمه نیروهای مسلح)، چنانچه بیمار نادر و صعب العلاج بالای ۱۸ سال سن داشته باشد، می‌تواند با ثبت کد ملی و شماره همراه خود بیمار به سامانه خدمات غیر حضوری وارد و اقدام به ثبت بیماری نادر و صعب العلاج از منوهای سمت راست در سامانه کنند.

از طرفی در صورتی که بیمار نادر و صعب العلاج زیر ۱۸ سال سن داشته باشد، ابتدا باید سرپرست وی در سامانه ثبت و فرد بیمار نادر به عنوان عضو خانوار، از طریق منوی مدیریت خانوار و سپس گزینه افزودن عضو اضافه شود. سپس از سامانه خارج و مجدداً از طریق کد ملی بیمار نادر (فرد زیر ۱۸ سال) وارد سامانه شده و از طریق منوی ثبت بیماری نادر و صعب العلاج زیر منوی درخواست حمایت دولت، نسبت به ثبت درخواست حمایت بیماری نادر و صعب العلاج برای فرد زیر ۱۸ سال اقدام کنند. همچنین در صورتی که امکان ورود به سامانه شهروندی برای فرد به هر دلیلی مهیا نباشد، امکان اقدام از طریق ادارات کل بیمه سلامت استانی نیز میسر است.

افراد می‌توانند در صورتی که ابهامی در این زمینه دارند با شماره ۴ رقمی ۱۶۶۶ سازمان بیمه سلامت ایران تماس بگیرند و به صورت شبانه‌روزی پاسخ سوالات خود را دریافت کنند.

www.isna.ir

ثبت نام از طریق ورود به سامانه خدمات غیر حضوری شهروندی به آدرس  bimehsalamatiranian.ir انجام می‌شود. افرادی که اطلاعات آنها از قبل در سامانه سازمان وجود دارد می‌توانند با درج کد ملی فرد بیمار و شماره موبایل ثبت شده، نسبت به ثبت درخواست حمایت بیماری صعب العلاج از منوهای سمت راست در سامانه اقدام کنند.

متقاضیانی که اطلاعات آنها در سامانه سازمان بیمه سلامت ایرانhttp://bimehsalamatiranian.ir ثبت نشده است (از جمله بیمه شدگان سایر سازمان‌های بیمه گر پایه)، چنانچه بیمار نادر و صعب العلاج  بالای ۱۸ سال سن داشته باشد، می‌تواند با ثبت کد ملی و شماره همراه خود بیمار به سامانه خدمات غیر حضوری وارد و اقدام به ثبت بیماری نادر و صعب العلاج از منوهای سمت راست در سامانه کنند.

در صورتی که بیمار نادر و صعب العلاج زیر ۱۸ سال سن داشته باشد، ابتدا باید سرپرست وی در سامانه ثبت و فرد بیمار نادر به عنوان عضو خانوار، از طریق منوی مدیریت خانوار و سپس گزینه افزودن عضو اضافه شود. سپس از سامانه خارج و مجدداً از طریق کد ملی بیمار نادر (فرد زیر ۱۸ سال) وارد سامانه شده و از طریق منوی ثبت بیماری صعب العلاج زیر منوی درخواست حمایت دولت، نسبت به ثبت درخواست حمایت بیماری نادر و صعب العلاج برای فرد زیر ۱۸ سال اقدام کنند.

درصورتی که امکان ورود به سامانه شهروندی برای فرد به هر دلیلی مهیا نباشد، امکان اقدام از طریق ادارات کل بیمه سلامت استانی نیز میسر است.

https://www.isna.ir/news/1401102517039

علائم اختلالات هورمونی در کودکان با بزرگسالان متفاوت است. کودکان هنوز در حال رشد و تکامل هستند و این رشد را هورمون‌های ترشح‌شده از سیستم غدد درون ریز تنظیم و هماهنگ می‌کند. میزان ترشح این هورمون‌ رشد در هر مرحله‌ای از زندگی فرد متفاوت است. ازاین‌رو علائم کمبود هورمون رشد در کودکان با یزرگسالان متفاوت است. علامت اصلی کمبود هورمون رشد در کودکان کاهش رشد قد کودک است. این حالت خصوصا از سن ۳ سالگی به بعد قابل ردیابی است. چراکه بیشترین تأثیر این هورمون در کودکان مربوط به رشد قد آنهاست. درصورت کمبود این هورمون، کودکان در هر سال کمتر از ۳.۵ سانتی‌متر رشد می‌کنند. از طرفی کودکان مبتلا به نقص هورمون رشد چهره‌ای جوان‌تر و کودکانه‌تر دارند، گویا رشد آنها تکمیل نشده است. معمولا هیکل آنها هم چاق‌تر از حالت نرمال است. کودکان درگیر با کمبود هورمون رشد در رشد مو هم دچار اختلال هستند. تأخیر در بلوغ هم از نشانه‌های جدی کمبود HGH است. در بسیاری از موارد، علائم کمبود در کودکان ممکن است با نشانه‌های سایر بیماری‌ها هم‌پوشانی داشته باشد. در این شرایط بررسی و معاینه دقیق کودک توسط متخصص کودکان اهمیت بسیار زیادی دارد. دلایل کمبود هورمون رشد در کودکان برخی از محققان بر این باورند که اساس کمبود و نقص هورمون رشد در کودکان کمتر می‌تواند ریشه ژنتیکی و مادرزادی داشته باشد و شانس اینکه این کمبود از والدین به کودکان منتقل شود، بسیار کم است. اما بااین‌حال آنها بر این باورند که اکثر کودکانی که یک بیماری نقص ژنتیکی مانند شکاف کام دارند، بیشتر در معرض کمبود هورمون رشد هستند. در نتیجه نمی‌توان احتمال ژنتیکی‌بودن نقص هورمون رشد در کودکان را نادیده گرفت. آسیب‌هایی که به غده هیپوفیز و هیپوتالاموس وارد می‌شود را می‌توان به‌عنوان دلایل اصلی کمبود HGH در نظر گرفت. این ضربه و آسیب‌ها می‌تواند قبل از تولد، در حین زایمان و بعد از تولد اتفاق بیفتد. کمبود اکتسابی هورمون رشد در دوران کودکی و نوجوانی هم ممکن است ایجاد شود. ضربه شدید سر، تومورها، عفونت‌هایی مانند آنسفالیت و مننژیت در کودکان و مواردی ازاین‌دست می‌تواند موجب کاهش ترشح هورمون رشد در کودکان شود. تشخیص علت ایجاد این کمبود برای تعیین مسیر درمانی درست در کودکان بسیار ضرورت دارد. راه‌های تشخیص کمبود هورمون رشد در کودکان برای تشخیص و ارائه راه‌های درمان کمبود هورمون رشد در کودکان، پزشک ابتدا کودک را معاینه می‌کند و بر اساس یک سری معیارهای درمانی و پزشکی دخیل در این نقص، کمبود این هورمون را تشخیص خواهد داد. این موارد شامل گزینه‌های زیر می‌شود: o تغییرات طبیعی رشد مانند کوتاهی قد در مقایسه با متوسط قد خانوادگی o وجود سایر اختلالات مانند مشکلات هورمون تیروئید یا وجود بیماری‌های مزمن کلیوی o برخی شرایط و بیماری‌های ژنتیکی o انجام معاینات فیزیکی مداوم و منظم. علاوه‌براین یک سری آزمایشات خونی نظیر آزمایش هورمونی هم برای تشخیص کمبود هورمون رشد انجام می‌شود. البته سایر سطوح هورمونی هم ممکن است بررسی شود. گاهی اوقات آزمایش بعد از تجویز یک ماده افزایش هورمون رشد انجام می‌شود. روش تشخیصی دیگر شامل استفاده از تصویربرداری اشعه ایکس یا یدگر روش‌های تصویربرداری پزشکی است. رادیوگرافی از دست‌ و پا و تخمین سن استخوان‌ها در کودک هم روش تشخیصی دیگری است که پزشکان از آن استفاده می‌کنند. راه‌های درمان کمبود هورمون رشد در کودکان درمان کمبود هورمون رشد در کودکان، با تزریق روزانه هورمون رشد مصنوعی انجام می‌شود. این درمان به‌صورت تزریق آمپول هورمون رشد صورت می‌گیرد. نتایج اغلب به‌محض شروع درمان بین سه تا چهار ماه بعد مشاهده می‌شود. درمان احتمالا چندین سال طول می‌کشد. معمولا نیاز است تا اواخر بلوغ که رشد به‌پایان می‌رسد، درمان ادامه یابد. هر چه درمان زودتر شروع شود، شانس بیشتری برای رسیدن به قد طبیعی یا نزدیک به نرمال در بزرگسالی که با الگوی خانواده او مطابقت داشته باشد، وجود خواهد داشت. منبع: https://doctoreto.com/blog/growth-hormone-deficiency-symptoms-and-treatmentChildGrowth ChildGrowthAwareness#

رئیس مرکز رشد پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری با تاکید بر اینکه بیوتکنولوژی بر ایجاد امنیت غذایی، سلامت و اقتصادی جوامع بشری تاثیرگذار است، گفت: با تلاش پژوهشگران این مرکز موفق به تولید کیت های تشخیصی و ایجاد روش های درمانی نوین برای بیماری های نادر شده ایم. به گزارش گروه بهداشت و درمان خبرگزاری سلامت(طبنا) دکتر کسری اصفهانی، رئیس مرکز رشد پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری گفت: بیوتکنولوژی دانشی محسوب می شود که پژوهشگران با انجام تحقیق و پژوهش های مختلف می توانند از مواد با ارزش بسیار پایین محصولی ارزشمند تولید کنند یا روش های درمانی بدست بیاورند که در حالت عادی امکان پذیر نیست. مدیر گروه زیست فرآورده های گیاهی افزود: بیوتکنولوژی در زمینه پزشکی برای تولید انواع و اقسام داروهای نوترکیب کاربرد دارد. این داروها در باکتری، سلول های گیاهی، جانوری و حشرات تولید می شوند. به عنوان مثال در مقیاس وسیع گیاه جو را می کاریم. در بذر این گیاه دارویی تولید می شود. سپس این دارو را برداشت می کنیم. در سطح یک هکتار امکان دارد یک میلیون دلار دارو تولید کنیم که از نظر اقتصادی ارزش زیادی دارد. در حال حاضر نزدیک به ۶۰ میلیون دلار صادرات محصولات پروتئین های نوترکیب و داروهای نوترکیب مان در حوزه پزشکی است. عضو هیات علمی پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری اظهارداشت: بیوتکنولوژی دانشی است که دانشمندان از موجودات زنده برای تامین نیازهای انسان استفاده می کنند. نان، ماست، پنیر و … نیز با کمک علم بیوتکنولوژی تهیه می شود. بیوتکنولوژی دانش است که به امنیت غذایی و سلامت انسان ها کمک می کند و در ایجاد امنیت اقتصادی کشورها نیز به شدت موثر است. این دکترای ژنتیک مولکولی به اقدامات پژوهشگران مرکز رشد پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری در زمینه تولید محصولات حاصل از علم بیوتکنولوژی اشاره کرد و به سیناپرس گفت: پژوهشگران این مرکز در زمینه تولید محصولات کشاورزی و پزشکی اقدامات زیادی انجام داده اند که ایجاد روش های درمانی نوین برای بیماری های نادر و تولید غذای زیستی از جمله آنهاست. وی یادآورشد: برخی از پژوهشگران این مجموعه نیز به روی کشت برخی از گیاهان زینتی مانند گل ارکیده و میوه های با ارزش اقتصادی بالا کار می کنند. همچنین برخی از محققان موفق به تولید کیت های تشخیصی بیماری های نادر شده اند. یک گروه از پژوهشگران این مجموعه موفق شده اند از پر، کراتین تولید کنند. اصفهانی تاکید کرد: تولید محصولات این شرکت ها در مراحل مختلفی به سر می برد. محصولات برخی از این شرکت های دانش بنیان مانند کیت های تشخیصی به سرانجام رسیده اند. درآمدزایی بالایی نیز دارند. برخی دیگر از شرکت ها نیز هنوز در فرایند رشد به سر می برند. ما بنابر توان مان در انواع و اقسام مختلفی از تمامی این شرکت ها حمایت می کنیم. اختصاص فضای فیزیکی، آزمایشگاه، کارگاه و حمایت مالی، اتصال این شرکت ها به سرمایه گذاران ، ارائه برنامه های آموزش و… از جمله این حمایت هاست. وی خاطرنشان کرد: بسیاری از این محصولات وارداتی بودند که به دلیل اعمال تحریم ها برای تامین نیازهای جامعه دچار مشکل بودیم. برخی از این روش های درمانی نوین نیز برای درمان بیماری های نادر به گونه ای هستند که بیمار برای مداوا باید به خارج از کشور بروند اما خوشبختانه اکنون این روش های درمانی در ایران انجام می شود. به گفته وی، برخی از محصولات تولیدی این شرکت ها نیز در مرحله رشد و توسعه قرار دارند اما در مقابل برخی از شرکت های این مجموعه پیشرفت خوبی حاصل کرده اند و توانسته اند سرمایه گذارهای قدرتمندی در ایران جذب کنند. به عنوان مثال یکی از شرکت های ما استارترهای محصولات پروبیوتیک لبنی را می زند. اکنون این شرکت با یکی از گروه های صنعتی و بزرگ همکاری دارد. قطعا محصولاتی که این شرکت ها تولید می کنند قابل رقابت با نمونه های مشابه خارجی است و از نظر اقتصادی نیز تولید آنها بسیار مقرون به صرفه تر است. رئیس مرکز رشد پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری به سیناپرس گفت: همچنین برخی از شرکت ها R&D بخش تحقیق و توسعه خودشان را در مجموعه ما گذاشته اند و پس از خارج شدن از مرکز رشد توانسته اند محصولات تولیدی شان را به کشورهای دیگر صادر کنند و ارزآوری نیز به همراه داشته باشند. به عنوان مثال یکی از شرکت های ما در زمینه تولید آفتکش های زیستی( باکتری یا قارچ هایی که عوامل بیماری زایی گیاهی را از بین می برند) فعالیت داشت. این شرکت پس از خروج از مرکز رشد، کارخانه ای در شرکت صنعتی احداث کرد و اکنون ضمن تامین نیاز داخلی، محصولاتش را به کشورهای دیگر نیز صادر می کند. وی به مشکلات این شرکت ها اشاره کرد و در این خصوص اظهارداشت: تامین سرمایه و دریافت مجوز از عمده ترین مشکلات شرکت های حوزه بایوتک محسوب می شود. برخی از این شرکت ها آشنایی زیادی با قوانین مالیاتی ندارند. بازاریابی و بازارسازی آنها نیز خوب نیست. آنها محصول تولید می کنند، توانایی تولید نیز دارند اما قادر نیستند محصولات خودشان را بفروشند. این مشکل بسیار بزرگ است زیرا آنها نمی توانند با فروش محصولات خودشان سرمایه گذاری شان را جبران کنند. اصفهانی به برنامه های آینده مرکزرشد پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری اشاره کرد و در این خصوص گفت: قصد داریم به شرکت های مجموعه مان کمک کنیم تا پس از جدا شدن از این مرکز، کارخانه ای برای خودشان دایر کنند و ما بتوانیم شرکت های جدیدی را جذب و حمایت کنیم. در حال حاضر برای تامین فضای مناسب این شرکت ها نیز پردیسی در پژوهشگاه مهندسی ژنتیک و زیست فناوری ایجاد کرده ایم. بخش خصوصی نیز وارد این پردیس شده است. قطعا حضور شرکت های بزرگ در کنار شرکت های کوچک می تواند مثمر ثمر واقع شود.

Bardet–Biedl Syndrome

سندرم باردت-بیدل(BBS) یک اختلال چند سیستمی نادر است که با مشکلات یادگیری، پلی داکتیلی، چاقی، ناهنجاری های تناسلی و ناهنجاری های کلیوی مشخص می شود. هرچند امکان دارد در نوزادی بروز کند اما معمولاً در سنین 5 تا 10 سالگی دیده می شود و در اکثر موارد با شب کوری خود را نشان می دهد.

سندرم بارد-بیدل در حال حاضر با تمرکز بر مدیریت تهاجمی دیابت، فشار خون بالا و سندرم متابولیک درمان می شود تا تأثیر ثانویه این شرایط بر روی سیستم های اندام آسیب پذیری که قبلاً تحت تأثیر BBS قرار گرفته اند، به ویژه چشم ها و کلیه ها به حداقل برسد. مدیریت وزن برای اکثر بیماران یک مبارزه مستمر است. برخی ترجیح می دهند جراحی چاقی انجام دهند در حالی که برخی دیگر از داروهای ضد چاقی استفاده می کنند، اما برای اکثر بیماران، ورودی رژیم غذایی ایمن ترین و مؤثرترین استراتژی کاهش وزن را ارائه می دهد. برای درمان این بیماری راهکارهای مختلفی در نظر گرفته شده که برخی هنوز در دست تحقیق هستند. ژنتیک درمانی، ویرایش ژنوم، درمان پرش اگزون، درمان های دارویی هدفمند از جمله روش های درمانی این نوع بیماری نادر هستند.

Managing Bardet–Biedl Syndrome—Now and in the Future

Front. Pediatr., 13 February 2018
Sec. Pediatric Nephrology
Volume 6 – 2018

https://doi.org/10.3389/fped.2018.00023

به گزارش خبرگزاری مهر، “امیرحسین حبیبی”رئیس انجمن پارکینسون عنوان کرد؛اختلال بویایی نشانه ای مهم از پارکینسون است. رئیس انجمن پارکینسون ایران، با بیان اینکه بالای ۹۰ درصد افراد مبتلا به پارکینسون اختلال بویایی را دارند، گفت: شیوع پارکینسون در مردان ۲ برابر زنان است.

به گزارش خبرگزاری مهر، “امیرحسین حبیبی”با اشاره به این نکته که درمان پارکینسون هزینه‌های زیادی را برای خانواده به همراه دارد، اظهار داشت: ابتلا به پارکینسون شامل علت‌های مختلفی است: همچون علل ژنتیک، تصادف و ضربه دیدن. این فلوشیپ اختلالات حرکتی گفت: افزایش سن، تماس با سموم کشاورزی، فعالیت فیزیکی کم، چاقی و دیابت درصد ابتلاء به پارکینسون را افزایش می‌دهد. عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی ایران با بیان این که شیوع پارکینسون در مردان ۲ برابر زنان است، افزود: پارکینسون یک بیماری پیش رونده است که کندی در حرکت، لرزش در اندام، ناتوانی در تعادل و اندام خمیده از مهمترین علائم این بیماری به شمار می‌آیند. حبیبی ادامه داد: پارکینسون به بخش حرکتی و غیر حرکتی تقسیم می‌شود، که شایع‌ترین علائم غیر حرکتی اختلال بویایی است که معمولاً بالای ۹۰ درصد افراد مبتلا اختلال بویایی را دارند و بعد دچار اختلالات ادراری و همچنین افسردگی می‌شوند و در واقع عوارض غیرحرکتی پارکینسون بیشتر و تحمل آن برای بیمار سخت‌تر از علائم حرکتی می‌باشد. وی با تاکید بر این مهم که بیماری پارکینسون یک بیماری دو طرفه به شمار می‌آید و دو طرف اندام بدنی را در بر می‌گیرد، اظهار کرد: در بیماران مبتلا دامنه حرکت در ابتدا خوب و به صورت معمول است و به تدریج کاهش پیدا می‌کند. این متخصص نورولوژی با اشاره به عدم وجود لرزش سر در بیماری پارکینسون، افزود: به صراحت باید گفت کسی که لرزش سر دارد پارکینسون ندارد، مگر همزمان دارای بیماری پارکینسون به همراه بیماری دیگر باشد. این فلوشیپ اختلالات حرکتی با بیان این مهم که تشخیص بیماری پارکینسون یک تشخیص کلینیکی است، گفت: هیچگونه آزمایش و انجام رادیولوژی برای تشخیص بیماری پارکینسون وجود ندارد و فقط انجام اسکن هسته‌ای است که در مواردی که پزشک در تشخیص بین بیماری پارکینسون و بیماری دیگر مشکوک است صورت می‌پذیرد که متأسفانه بسیار پرهزینه و گران است. حبیبی با اشاره به اینکه درمان این بیماری به صورت دارویی و جراحی صورت می‌پذیرد، ادامه داد: به غیر از ویتامین D که در بعضی موارد مؤثر است، تقریباً تمام ویتامین‌ها در درمان پارکینسون هیچ نقش و تأثیری ندارند. رئیس انجمن پارکینسون ایران با گلایه از توزیع دارو برای این بیماران، اظهار داشت: متأسفانه همکاری بیمه‌ها در ارائه داروهای تجویزی مثبت نیست و در توزیع دارو برای بیمار با مشکل مواجه هستیم که امیدواریم با همکاری ارگان‌ها و نهادهای ذیربط به زودی مشکل موجود رفع و اقلام دارویی برای هر بیمار مرتفع گردد.کد خبر 5824180

مدیرکل درمان غیر مستقیم سازمان تامین اجتماعی گفت: تا هفته آینده با اتصال سیستم‌های IT (فناوری اطلاعات) دو سازمان بیمه سلامت و تامین اجتماعی؛ سهم حمایتی صندوق صعب العلاج به صورت سیستمی از صورت حساب هزینه‌های این بیماران حذف می‌شود.

شهرام غفاری در مصاحبه اختصاصی با خبرنگار خبرگزاری صداوسیما گفت: بر اساس توافق مدیران عامل سازمان‌های بیمه گر پایه؛ برای برخورداری بهتر بیماران سخت درمان از بسته‌های حمایتی صندوق صعب العلاج، با تبادل سرویس بین آی تی دو مرکز بیمه گر پایه، شناسایی بیمه شدگانی که مشمول حمایت‌های صندوق هستند به صورت مکانیزه امکان پذیر می‌شود و بیماران مشمول این صندوق با مراجعه به مراکز طرف قرارداد به صورت مکانیزه از حمایت‌های صندوق بهره مند می‌شوند.

مدیرکل درمان غیر مستقیم سازمان تامین اجتماعی با بیان اینکه مشکلات فنی در تبادل سرویس بین سیستم‌های آیتی دو سازمان باعث تاخیر در اجرای این خدمت شده است، افزود: بیش از ۹۰ درصد کار حل شده و در صورت حل ۱۰ درصد باقی مانده، از هفته‌ی آینده سهم حمایتی صندوق صعب العلاج هم مثل سهم بیمه پایه به صورت سیستمی از صورت حساب هزینه بیماران کسر می‌شود و دیگر نیاز به مراجعه حضوری برای دریافت هزینه‌ها ندارند.

شهرام غفاری گفت: در مراکزی که طرف قرارداد هیچ کدام از دو بیمه پایه سلامت و تامین اجتماعی نباشند، بیماران پس از پرداخت هزینه باید با مراجعه حضوری و ارائه اسناد هزینه ای، سهم سازمان بیمه پایه و هم سهم صندوق را دریافت کنند.

مدیرکل درمان غیر مستقیم سازمان تامین اجتماعی گفت: تا پیش از این بیمار اگر در مرکزی خدمتی دریافت می‌کرد، فقط سهم بیمه پایه فرد محاسبه و کسر می‌شد و باقیمانده هزینه را باید از جیبش می‌پرداخت.

https://www.iribnews.ir/00GMGB

اخلاق پزشکی شامل موارد متعددی می شود که گاهی در روند تشخیص و درمان بیماران از سوی کادر درمانی نادیده گرفته یا با غفلت مواجه می شود؛ مساله ای که می تواند به بیماران ازجمله بیماران نادر آسیب های جسمانی و گاه لطمات روانی شدیدی وارد کند.

طرح های غربالگری و پایش سلامت برای شناسایی بیماران نادر منطقه شمیرانات با همکاری بنیاد بیماری های نادر ایران و فرمانداری منطقه شمیرانات برگزار می شود.