Face2Geneیک برنامه فنوتیپ (بر پایه استفاده از علائم ظاهری) است که از آن برای ارزیابی های ژنتیکی جامع و دقیق برای بیماری های نادر استفاده می شود.
این هوش مصنوعی شامل ویژگی‌هایی چون: ارزیابی بهبودیافته بیمار با فنوتایپینگ عمیق، تشخیص ویژگی‌های بدشکلی و آشکار کردن ویژگی‌های مرتبط، کشف اختلالات ژنتیکی مرتبط، شامل پایگاه داده پزشکی لندن (LMD)،  دسترسی به
انجمن‌ها برای بررسی پرونده مشترک معضلات می باشد.
Face2Gene یک ابزار جستجو و مرجع است که برای اهداف اطلاعاتی ارائه شده است و قرار نیست جایگزین قضاوت یا تجربه پزشک شود و همچنین نباید برای تشخیص یا درمان شرایط پزشکی استفاده شود. برای استفاده از این برنامه  بایستی مشخصات استفاده کننده توسط تیم Face2Gene تایید شود و تنها یک متخصص پزشکی می تواند از آن استفاده کند.

این برنامه به پزشکان کمک می‌کند تا پس از تشخیص اینکه کدام بیماری ژنتیکی وجود دارد، درمانی را برای آن تعیین کنند. این هوش مصنوعی برای کسانی که در تشخیص اختلال دچار مشکل یا سردرگمی هستند، نویدبخش است.

https://apps-apple-com.translate.goog/us/app/face2gene/id533737939

https://apps-apple-com.translate.goog/us/app/face2gene/id533737939

اتحادیه بین المللی بیماران جهان، آقای یاسر داودیان، رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران را به عنوان یکی از اعضای هیئت مشاوره این سازمان انتصاب نمود. این اتحادیه از بیماران و سازمان های بیمار نهاد در سراسر جهان تشکیل شده و هدف آن اطمینان از دسترسی همه بیماران به مراقبت های بهداشتی ایمن، با کیفیت بالا و مقرون به صرفه در دنیا است.

این اتحادیه با برگزاری سمینارها و کنفرانس های علمی سعی در ارائه جدیدترین دستاوردهای روز دنیا در علم پزشکی داشته است. همچنین برای دسترسی به دانش نوین پزشکی نشست هایی را با متخصصان و رهبران سازمان های بیمار نهاد برگزار کرده و از تجربیات آنان در راستای بهبود شرایط بیماران در اقصی نقاط جهان بهره می برد.

بنیاد بیماران نادر ایران امیدوار است تعاملات با مجامع بین المللی موجب کاهش تعداد بیماران و گونه های بیماری های نادر در جهان شده و با بروزرسانی اطلاعات درباره بیماری های نادر و تعاملات سازنده با مجامع پزشکی دنیا، امکانات درمانی جدیدی برای بیماران نادر فراهم شود.

https://www.worldpatientsalliance.org/advisory-board/

بنیاد بیماری های نادر ایران در بازشناسی تعریف بیماری های نادر به بیان حد آستانه آن در کشور ایران پرداخته است.

در تعریف مجدد بیماری های نادر، به طور تقریبی از هر 15 نفر یک نفر در طول عمر مبتلا به نوعی از اختلالات مرتبط با بیماری های نادر تشخیص داده شده است.

آستانه شیوع این بیماری ها با توجه به سه رویکرد کشورهای دیگر نسبت به تعریف بیماری های نادر در نظر گرفته شده و با استناد به تعداد ثبت شده این بیماری ها در سامانه سبنا به انواع آن اشاره گردیده است.

در مجموع با مطالعات صورت گرفته و مشاوره مباحثه های صورت پذیرفته بین کارشناسان بنیادبیماری های نادر ایران و نیز مصاحبه هایی که با سایر کارشناسان و اساتید مرتبط با این حوزه صورت پذیرفت و با اجماع صورت گرفته، مقرر گردید تا از نظر کمی، سطح آستانه 5 بیمار در 10/000 نفر جمعیت بعنوان سطح آستانه شیوع بیماری های نادر در نظر گرفته شود و بیماری هایی که برابر این عدد و یا کمتر از آن شیوع داشته باشند به عنوان بیماری نادر در نظر گرفته شوند.

داروی باریسیتینیب، نخستین داروی تائید شده توسط سازمان غذا و دارو آمریکا (FDA) برای درمان فرم متوسط تا شدید ریزش مو سکه‌ای در بزرگسالان در مجموعه دارویی اکتوور تولید شد.

به گزارش فانا، داروی باریسیتینیب که با نام اکتونیب به بازار دارویی کشور عرضه شده است، در زمینه درمان درماتیت شدید و مقاوم پوستی (اگزما مقاوم) در بزرگسالان و کودکان بالای دو سال تائیدیه آژانس دارویی اروپا (EMA) را دارد.
این محصول در شرکت داروسازی البرز زاگرس (زیرمجموعه گروه دارویی اکتوور) تولید می‌شود که کارخانه تولید داروهای پرخطر آن دارنده گواهی GMP سازمان غذا و دارو ایران است.
باریسیتینیب (Baricitinib) از گروه ترکیبات مهارکننده جانوس کیناز (JAK inhibitors) است که با مهار فعالیت آنزیم‌های JAK1، JAK2 و اخلال در سیگنال‌دهی سیتوکین دخیل در پاتوژنز (بیماری‌زایی) به درمان بیماری‌های خودایمنی کمک می‌کنند.
نیکو مظفری دانشیار دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی در مراسم رونمایی از این دارو در توضیح کاربردهای بالینی داروی اکتونیب در درماتولوژی (پوست و مو) گفت: با توجه به اینکه داروی اکتونیب ۷۵ درصد از طریق کلیه و ۲۰ درصد از طریق کبد دفع می‌شود جز در موارد شدید مشکل کبد قابل استفاده است.
وی با اشاره به تولید قرص اکتونیب در دو دوز ۲ و ۴ میلی‌گرم گفت: طی مطالعه‌ای ۵۴۶ بیمار مبتلا به ریزش سکه‌ای مو که حداقل نیمی از موی سر خود را از دست داده‌اند با باریسیتینیب تحت درمان قرار گرفتند که ۸۰ درصد آنها پس از ۳۶ هفته مصرف دارو رشد مو داشتند که میزان بهبودی در بیمارانی که دوز ۴ میلی‌گرم دارو را دریافت کرده بودند به میزان قابل توجهی بیشتر بود.
با ادامه این کارآزمایی بالینی تا ۵۲ هفته، اثربخشی درمان از لحاظ میزان رشد مو و سطحی از سر که مو در آن رشد کرد باز هم بیشتر شد. این موضوع نشان می‌دهد هرچه این دارو به میزان طولانی‌تری مصرف شود روند بهبود بیمار پیشرفت می‌کند.
وی در ادامه در پاسخ به این سوال که آیا امکان تغییر دارو از دیگر داروهای سرکوب‌کننده سیستم ایمنی از قبیل توفاسیتینیب به باریسیتینیب وجود دارد یا خیر؟ گفت: مطالعات نشان داده تغییر بین مهارکننده‌های جانوس کیناز در بیمارانی که پاسخ هرچند مختصری به داروی اول داده‌اند جواب می‌دهد اما بیمارانی که به داروی اول هیچ پاسخی نداده‌اند به ترکیب دارویی دیگر مهارکننده جانوس کیناز هم پاسخ نمی‌دهند.
رویا خرمی فارماکولوژیست گروه دارویی اکتوور هم طی سخنانی به تشریح مستندات اثربخشی و ایمنی داروی اکتونیب در مبتلایان به عارضه ریزش موی سکه‌ای پرداخت.
وی با اشاره به اینکه طی یک سالی که داروی باریسیتینیب موفق به دریافت تائیدیه FDA شده، تجربه چهار هزار درماتولوژیست در تجویز این دارو در دسترس است، اظهار کرد: مطالعه مقایسه‌ای این دارو با سایر داروهای مهارکننده جانوس کیناز نشان می‌دهد این دارو در مقایسه با نمونه‌های غیرخوراکی اثربخشی بهتری داشته و نسبت به داروی توفاسیتینیب عوارض جانبی کمتری دارد.
وی خاطرنشان کرد: کیس ریپورت‌های متعددی وجود دارد که بیمار ابتدا داروهای دیگری را مصرف کرده و پاسخ مناسب نگرفته و با مصرف باریسیتینیب پاسخ مناسب گرفته است.

https://www.daroovasalamat.ir//news/55217

تشخیص و درمان بیماری های نادر با توالی بخشی کلی ژنوم

توالی یابی کل ژنوم می تواند تشخیص و درمان بیماران مبتلا به بیماری های نادر را بهبود بخشد. یک برنامه تحقیقاتی پیشگام در استفاده از توالی یابی کل ژنوم در NHS صدها بیمار را تشخیص داده و علل ژنتیکی جدیدی را برای بیماری کشف کرده است. مطالعه حاضر که توسط محققان مؤسسه ملی تحقیقات بهداشتی BioResource همراه با ژنومیکس انگلستان انجام شد، نشان می‌دهد که تعیین توالی کل ژنوم تعداد زیادی از افراد به روش استاندارد شده می‌تواند تشخیص و درمان بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر را بهبود بخشد.

این برنامه که نتایج آن در دو مقاله در ژورنال Nature منتشر شد، توالی‌یابی کل ژنوم را به عنوان یک آزمایش تشخیصی برای بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر کرد که اولین بار در جهان در زمینه ژنومیک بالینی است. ادغام تحقیقات ژنتیکی با سیستم‌های تشخیصی NHS، احتمال تشخیص بیماری را افزایش می‌دهد و این احتمال را افزایش می‌دهد که تشخیص در عرض چند هفته به جای ماه‌ها ارائه شود.

پروفسور آدریان تراشر از موسسه بهداشت کودکان UCL گریت اورموند استریت (ICH) در لندن می گوید: ارائه بهترین درمان و مناسب ترین مراقبت برای بیماران مبتلا به اختلالات ایمنی ارثی کاملاً به یک تشخیص مولکولی قطعی بستگی دارد. این تیم نشان داد که تفاوت‌های نادر در این سوئیچ‌ها و دیمرها، به‌جای اینکه خود ژن را مختل کند، بر روشن شدن یا نبودن ژن با شدت صحیح تأثیر می‌گذارد. شناسایی تغییرات ژنتیکی که باعث بیماری نادر می شوند با آزمایش های ژنومیک بالینی حال حاضر توسط خدمات بهداشتی در سراسر جهان استفاده می شود امکان پذیر نیست. تنها در صورتی امکان پذیر است که کل کد ژنتیکی برای هر بیمار آنالیز شود.

ما نشان داده‌ایم که توالی‌بندی کل ژنوم بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر به‌طور معمول در یک سیستم بهداشتی خدمات تشخیصی سریع‌تر و حساس‌تری را نسبت به رویکرد پراکنده قبلی به بیماران ارائه می‌کند و به طور همزمان، تحقیقات ژنتیکی را برای منافع آینده بیماران افزایش می‌دهد.

https://www.news-medical.net/news/20200624

زندگی با یک بیماری نادر چالش های زیادی دارد. چالش ها ممکن است جسمی ، ذهنی و عاطفی باشند. داشتن یک بیماری نادر به این معنی است که بسیاری از مردم وضعیت سلامتی شما و چگونگی تأثیر آن بر روال زندگی تان را درک نمی کنند.

افرادی که با بیماری های نادر زندگی می کنند نشانه های  مشترکی از بیماری هایشان دارند:

1) درد روزانه: بسیاری از بیماری های نادر با درد مزمن همراه هستند و این درد ممکن است همه چیز را مصرف و تخلیه کند. انواع وظایف و فعالیت هایی که بیماران نادر می توانند انجام دهند به سطح درد آنها بستگی دارد.

2) خستگی بی پایان: خستگی یکی دیگر از نشانه های بیماری های نادر است. خستگی بیشتر از احساس خستگی است. خواب آن را دور نمی کند و بدلیل خستگی اغلب فعالیت امکان پذیر نیست.

3) کمبود انرژی: کارهای روزانه، فعالیت های برنامه ریزی شده یا ملاقات با دوستان اغلب به انرژی زیادی نیاز دارند، و از دست دادن آن دلسرد کننده است.

4) مه مغزی: یک بیماری نادر ممکن است مه مغزی ناشی از خستگی، درد و عوارض جانبی دارو را به همراه داشته باشد. مه مغزی مثل کشیدن افکار از طریق ملاس است. برقراری ارتباط ممکن است دشوار شود. اغلب بیماران کلمات ، نام ها یا قرار ملاقات ها را فراموش می کنند. از دست دادن بخش هایی از حافظه و عملکرد مغزشان برای آنها ناامید کننده است.

5) به نظر خوب در مقابل احساس خوب: روشن نبودن وضعیت بیماران نادر بزرگترین چالش عاطفی برای بسیاری از افرادی است که با یک بیماری نادر زندگی می کنند. دوستان و خانواده آنها ممکن است علائم آنها را درک نکنند یا مشکلات روزانه آنها را درک نکنند. بیماران می گویند با احساس اخراج شدن مبارزه می کنند زیرا “عادی به نظر می رسند.” ناتوانی در غذا خوردن، افسردگی، بی اختیاری روده، خارش، تنگی نفس، سرفه، کابوس ها ، کاتاپلکسی ها و مریض ماندن برای مدت های طولانی از دیگر مشکلاتی است که بسیاری از بیماران نادر با آن دست و پنجه نرم می کنند.

البته همه بیماری های نادر یکسان نیستند. بعضی از علائم بین بیماری ها شایع است و بعضی دیگر نه. بیماری های مختلف قسمت های مختلف بدن را به روش های مختلف تحت تاثیر قرار می دهند.

https://raredisease.net

در 91 آپریل، RDI” (International Diseases Rare)” میزبان یک وبینار برای کارشناسان انجمن چندجانبه در شبکه جهانی
بیماری های نادر (GNRD )بود.
در این وبینار، RDI و سازمان بهداشت جهانی (WHO) خلاصه ای کوتاه از عناصر اصلی پروژه ها ارائه کردند و اولویت ها و مراحل آتی پروژه را تشریح کردند.
ابتکار GNRD از نظر استراتژیک در اکوسیستم سیاست جهانی برای بیماری های نادر قرار دارد. این پروژه با استراتژیهای
سالمت موجود برای افزایش عدالت برای افرادی که با بیماریهای نادر (PLWRD) در سراسر جهان زندگی میکنند و برای دستیابی به پوشش همگانی سلامت (UHC) هماهنگ است.
الزام است رویکردی گام به گام برای اجرای چشم انداز تعیین شده توسط چارچوب عملیاتی GNRD اتخاذ شود. مرحله اول بر اشتراک دانش و تجمیع تخصص توسط جامعه متمرکز خواهد بود.
WHO یک نمونه اولیه از پلتفرم IT را برای GNRD ارائه کرد و کارکردهای بالقوه آن را برای تسهیل تعامالت، اشتراک منابع و سازماندهی گروه های کاری توصیف کرد. یک پایگاه داده منابع به نفع کل جامعه ایجاد خواهد شد. شرکت کنندگان پیشنهاد کردند که گنجاندن راهنماهای بالینی و اقدامات خوب در پایگاه داده دانش بسیار سودمند خواهد بود.
شرکت کنندگان بر اهمیت یک فضای کاربری دوستانه که از جستجوهای کارآمد پشتیبانی می کند و می تواند حجم زیادی از اسناد را مدیریت کند، تأکید کردند. آنها همچنین بر نیاز به فرآیند تضمین کیفیت برای اسناد منتشر شده در پایگاه داده تاکید کردند.

International Diseases Rare