طی جلسه دیدار رئیس هیئت مدیره و مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر ایران با نماینده مقیم یونیسف  در ایران که در روز دوشنبه 19 مهرماه برگزار شد  مقرر گردید کارگروهی جهت مشارکت و هم اندیشی در حوزه حقوق کودکان نادر در این سازمان بین المللی تشکیل شود.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر ایران، در این دیدار یاسر داودیان در گفتگو با دکتر  رابین ناندی نماینده مقیم یونیسف در ایران  با بیان اینکه تاکنون 355 نوع بیماری نادر توسط سیستم ثبت بنیاد بیماریهای نادر شناسایی شده است، گفت: پیش بینی می شود حدود 3 میلیون بیمار نادر در کشور وجود داشته باشند که بیشتر آنها کودک هستند و متاسفانه شرایط خوبی از نظر شناسایی و پیشبرد روند درمانی ندارند.

داودیان افزود: این کودکان به دلیل تحریم های ظالمانه دارویی، نبود درمان مناسب و عدم آشنایی کافی جامعه پزشکی و عموم مردم متحمل رنج های فراوانی می شوند.

وی  تحریم های آمریکا را خلاف دستورالعمل سازمان ملل و حقوق انسانی  و اجحاف در حق کودکان نادر ایرانی دانست و بیان داشت:باتوجه به تحریم های امریکا و محدودیت های سیاسی برای ایران بنیاد بیماریهای نادر دستاوردهای بسیار ارزشمندی برای کشور و منطقه و همچنین اقدامات موثری در شناسایی بیماران نادر انجام داده  و کشورهای منطقه اعلام عضویت در این بنیاد را دارند. همچنین یکی از این اقدامات سند ملی بیماریهای نادر بود که به عنوان سی امین کشور در دنیا این امر مهم و ارزشمند محقق شد.

داودیان با تاکید بر اینکه هیچ گونه کمک نقدی و غیر نقدی  تا این لحظه از هیچ سازمان خارجی دریافت نکردیم افزود: بلکه توانستیم مسیر و رسالت بنیاد را با همه محدودیت ها به نحو احسن به سرانجام برسانیم اما این تازه شروع اقدامات است ما هنوز برنامه های زیادی برای انجام اقدامات موثر برای بیماران نادر برنامه ریزی کرده ایم که تعامل با یونیسف و سازمان بهداشت جهانی می تواند  مرهمی بر دردهای تحمیل شده بیماریهای نادر بگذارد و این حداقل کاریست که امکان آن توسط سازمان یونیسف و سایر سازمانهای ذی ربط وجود دارد.

رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماریهای نادر اظهار داشت:  ما از سازمان یونیسف در ایران انتظار  داریم که در راستای اهداف حمایتی و تأمین نیازهای کودکان نادر مانند سایر کودکان جهان، دست در دست یکدیگر نهاده و پلان مشارکتی را تدوین نماییم و به واسطه تدوین یک نقشه راه به تبادل نظر و هم اندیشی درخصوص اخذ راهکارهای استراتژیک پیش از هر تعاملی بپردازیم . قصد ما این نیست که به مسائل مالی یا دیپلماتیک کاری داشته باشیم  می خواهیم بدانیم پیشنهادات و امکانات  سازمان یونیسف در ایران برای حمایت از کودکان آسیب دیده و مبتلا به بیماریهای نادر چگونه است.
همچنین در این دیدار دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر ایران که دو سال متوالی به عنوان پزشک نمونه سال مورد تقدیر رئیس جمهور قرار گرفته است بیان داشت: ما در بنیاد با روش های پیشرفته  تصویربرداری مغز جنین در زمینه  تشخیص زودرس بیماریهای نادر مغزی در سه ماهه اول بارداری اقدامات پژوهشی انجام داده ایم تا بتوانیم از نظر علمی نیز به پیشگیری از بروز بیماری های نادر در کودکان جلوگیری  کنیم.

وی همچنین یادآور شد مشارکت یونیسف با بنیاد بیماریهای نادر ایران می تواند گام موثری در جهت بهبود کیفیت زندگی کودکان نادر در ایران و آموزش صحیح به خانواده ها و جامعه در مورد این بیماریها باشد.

دکتر رابین ناندی در ادامه تشریح کرد: ما در یونیسف بخش های مختلفی داریم. اعم از سلامت، آموزش، تحصیل و سایر مشکلات کودکان که مأموریت ما به دور از مسائل سیاسی بوده و اقدام به برون رفت از معضلات و موانع سر راه حقوق کودکان می باشد. اصلی ترین دغدغه ی ما ” رعایت حقوق کودکان و تأمین نیاز آنها” است. اینکه بنیاد شما مجهز به سیستم ثبت بیماریهای نادر است و به عدد مشخصی رسیده اید، واقعاً جای تحسین دارد که متعاقب آن می توانید راهکارهای حمایتی خود را بهبود ببخشید.

وی در پایان با بیان اینکه  افق مشارکت بسیار روشنی  با بنیاد بیماریهای نادر ایران  وجود دارد متذکر شد که بزودی  از دفتر مقیم سازمان بهداشت جهانی وبخش بین الملل وزارت بهداشت ایران برای حضور در جلسات هم اندیشی یونسف و بنیاد بیماریهای نادر دعوت به عمل خواهیم آورد. 

لازم به ذکر است که هماهنگی این جلسه با پیگیری های  کامران نجف زاده سفیر بیماریهای نادر ایران  که پیش تر با دبیر کل یونیسف در منهتن در زمینه بیماران نادر ایران دیدار داشته بود صورت گرفت.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر گفت:تهیه داروی بیماران نادر از جمله بیماران میاستنی گراویس با دشواری بسیاری همراه است.  

حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر در گفت‌وگو با سالم‌خبر در خصوص تعداد بیماران نادر گفت: تاکنون ۳۳۴ نوع بیماری نادر در ایران شناسایی و بیش از ۴ هزار بیمار نادر در سامانه ثبت الکترونیکی بیماری‌های نادر ایران (سبنا) ثبت شده است. 

 مدیر عامل بنیاد بیماری‌های نادر با بیان اینکه بیماران نادر از ضعف و نقص ایمنی رنج می‌برند، گفت: بیماران نادر توسط مراکز و انجمن‌ها تحت تعلیم و آموزش‌هایی قرار گرفته‌اند که بیشتر از دیگران مراقب خود باشند. به گروهی از بیماران نادر با عنوان (نقض ایمنی) که  سطح ایمنی و دفاعی کمتری دارند، آموزش و هشدارهایی داده شده که در خانه بمانند و نکات بهداشتی را نیز رعایت کنند.  وی با بیان اینکه بیماران نادر از گذشته تاکنون همواره در تهیه داروهای خود با مشکلاتی مواجه بودند، گفت: مهم‌ترین دغدغه بیماران نادر، تهیه داروهای آنان است اما در حال حاضر بنابر تحریم‌های موجود این دغدغه بیشتر شده است.

ادراکی در ادامه عنوان کرد: بیماری کرونا در سیستم درمانی کشور بحران ایجاد کرده به طوری‌که همه‌ی توجه و تلاش کادر درمان را به خود جلب کرده است با این وجود ما نباید از درمان بیماران نادر نیز غافل شویم زیرا این بیماران همچنان به دارو و درمان نیاز دارند.  

مدیر عامل بنیاد بیمارهای نادر همچنین افزود: تهیه داروی بیماران نادر از جمله بیماران میاستنی زمانی که دارو در دسترس بیماران نادر نباشد نه تنها درمان بیماری آنان به تعویق می‌افتد بلکه سبب کاهش سطح ایمنی بدنشان در بحران کرونا می‌شودبا دشواری بسیاری همراه است. در حال حاضر تلاش ما این است در عرصه بین‌الملل شرایطی را فراهم کنیم که مشکلات را بازگو و از امکانات رایگان استفاده کنیم. براین اساس لازم است در سطوح بین الملل عملکرد بهتری داشته باشیم تا مشکل دارو را حل کنیم و از کمک‌های دیگر کشورها نیز بهره ببریم. وی با اشاره به اینکه داروی بیماران نادر عمدتا خارجی است، اظهار کرد: ما باید با همکاری معاونت‌ها سازمان غذا و دارو و وزارت بهداشت در سطح بین‌الملل تهیه داروی بیماران نادر را پیگیری کنیم تا این بیماران در بحران کرونا، دچار مشکلات بیشتری نشوند.

 ادراکی گفت:  اگر بیماران نادر به کرونا مبتلا شوند شرایط آنان با دیگر افراد معمولی که به این بیماری مبتلا می‌شوند، بسیار متفاوت است. بسیاری از بیمارستان‌ها با شرایط درمانی بیماران نادر آشنا نیستند براین اساس ما بارها به بیماران نادر هشدار داده‌ایم که جهت ادامه روند درمان خود و در صورت ابتلا به کرونا به بیمارستان‌های مراجعه کنند که در گذشته نیز به آن بیمارستان‌ها مراجعه کرده و در آن‌جا پرونده دارند.

 وی در ادامه تصریح کرد: بیماران نادر باید تحت نظر پزشک معالج خود باشند به عنوان مثال بیمار متابولیکی که به بیماری دیگری مانند کرونا مبتلا می‌شود باید تحت نظر پزشک فوق تخصص بیمارهای متابولیک خود باشد و براساس داروهایی که از گذشته مصرف می‌کرده،  نوع دارو و درمان جدید بیش از ۸۵ درصد از داروی بیماران نادر تولید خارج است ضمن آنکه اثربخشی این داروها بیشتر استآن مشخص شود.

وی با اشاره به اینکه بیش از ۸۵ درصد از داروی بیماران نادر تولید خارج است، بیان کرد:  به این نتیجه رسیده‌ایم که تاثیر  و کیفیت داروهای خارجی بهتر از داروهای تولید داخل است. بیماران نادر باید دارویی را مصرف کنند که نتیجه داشته باشد اینکه گفته شود این دارو مشابه دارویی است که در گذشته مصرف می‌کردند و فرد را مجبور به استفاده از دارویی کنیم، درست نیست. 

 وی همچنین افزود: درمان و رضایت بیماران نادر، بسیار مهم و قابل توجه است؛ امیدوارم با تمهیدات و همکاری‌های لازم بنیاد بیماری‌های نادر، وزارت بهداشت و سازمان بهداشت جهانی بتوانیم از ظرفیت‌های موجود در سطح بین‌الملل استفاده کنیم تا کمبودی و خللی در درمان این بیماران ایجاد نشود.

✔دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل اصطلاحی است که برای مجموعه ای از بیماری هایی به کار می رود که موجب ضعف و تحلیل ماهیچه ها در بازوها و ساق پا می شوند. ماهیچه هایی که بیشتر تحت تاثیر قرار می گیرند ماهیچه های پروگزیمال (میانی بدن) بخصوص ماهیچه های شانه ها، بازوهای بالایی ، ناحیه ی لگنی و ران ها می باشند.

✔شدت ، سن شروع و ویژگی های دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل بین زیرگروه های مختلف میتلا به این بیماری متفاوت بوده و ممکن است حتی در بین اعضای یک خانواده هم دارای تفاوت هایی باشد. علایم و نشانه های این بیماری ممکن است در هر سنی ظاهر شده و با گذشت زمان شدیدتر شود. با این وجود در برخی از موارد با گذشت زمان نیز بیماری شدید نشده و همچنان خفیف باقی می ماند.

✔در مراحل اولیه ی دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل ، افراد مبتلا ممکن است دارای مشکلاتی در راه رفتن مثل اردک وار راه رفتن و مشکلاتی در دویدن باشند. همچنین ممکن است به دلیل داشتن ماهیچه های ران ضعیف نیازمند این باشند که از بازوهای خود استفاده نمایند تا خود را با فشار از حالت چمباتمه ( دولا شدن یا نشستن با یک زانوی خمیده) درآورده و بلند شوند. با پیشرفت بیماری، افراد مبتلا به این بیماری ممکن است در نهایت برای حرکت نیازمند ویلچر باشند.

✔تحلیل ماهیچه ای ممکن است باعث ایجاد تغییراتی در طرز ایستادن یا شکل ظاهری شانه ها، کمر و بازو گردد. خصوصاً ماهیچه های ضعیف شانه باعث می شوند که استخوان های پهن شانه (استخوان کتف) از پشت به جلو آمده که این یکی از نشانه های بیماری بوده که این وضعیت کتف بال مانند نامیده می شود. افراد مبتلا همچنین ممکن است دارای کمر خمیده (لوردوز یا انحنای زیاد ستون فقرات به طرف جلو) یا ستون فقراتی که به یک سمت خم می شود (اسکولیوز) باشند. برخی افراد دچار سفتی (انقباض) مفاصل می شوند که می تواند تحرک مفصل ران ، زانوها ، مچ پا یا آرنج را محدود نماید. رشد زیاد (هیپرتروفی) ماهیچه های ساق پا ، در برخی از افراد مبتلا به دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل مشاهده می شود.

✔ضعیف شدن ماهیچه ی قلبی (کاردیومیوپاتی) نیز در برخی از اشکال دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل دیده می شود. برخی از افراد مبتلا مشکلات تنفسی خفیف تا شدیدی را تجربه می کنند که به دلیل ضعف ماهیچه های تنفسی می باشد. در برخی از موارد، مشکلات تنفسی به حدی شدید هستند که افراد مبتلا نیازمند استفاده از دستگاهی برای تنفس (تهویه ی مکانیکی) می باشند.

✔به طور کلی هوش افراد مبتلا به دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل طبیعی است. با این وجود ، در برخی از اشکال نادر این اختلال ، تاخیرات تکوینی و ناتوانی های ذهنی نیز مشاهده شده است.

◀ اساس ژنتیکی

✔دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل دارای انواع مختلفی بوده که به دلیل جهش در ژن های مختلف ایجاد می شوند. این ژن ها پروتئین هایی تولید می کنند که در ترمیم و محافظت از عضلات دخالت دارند.

✔برخی از پروتئین های تولید شده توسط این ژن ها با سایر پروتئین ها تجمع یافته و کمپلکس های پروتئینی بزرگتری را تشکیل می دهد. این کمپلکس ها پیوستگی فیزیکی بافت ماهیچه را حفظ کرده و امکان انقباض ماهیچه ها را فراهم می کند. سایر پروتئین ها در سیگنالینگ سلولی ، ترمیم غشای سلولی یا حذف مواد زائد سمی از سلول های ماهیچه شرکت دارند. ✔دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل براساس الگوی توارث و علت ژنتیکی اش دسته بندی می شود. دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل نوع ۱ اختلالی است که دارای الگوی توارث اتوزومی غالب است. جهش در ژن LMNA موجب بروز دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل نوع ۱B می شود. دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل نوع ۱C یکی از اعضای گروهی از اختلالات ماهیچه ای به نام کاوئولینوپاتی( Caveolinapathies) می باشد که به دلیل جهش در ژن CAV3 ایجاد می شوند. دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل نوع ۲ شامل انواعی از اختلالات بوده که الگوی توارث آن ها اتوزومی مغلوب است. کالپینو پاتی(Calpainopathy) یا دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل نوع ۲A به دلیل جهش در ژن CAPN3 ایجاد می شود. نوع ۲A شایع ترین نوع دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل بوده و مسئول ۳۰ درصد از موارد این بیماری است. دیسفرلینوپاتی (Dysferlinopathy) که دیستروفی ماهیچه ای نوع ۲B نیز نامیده می شود به دلیل جهش در ژن DYSF ایجاد می شود.

✔سارکوگلیکانوپاتی (Sarcoglycanopathy) ها انواعی از دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل بوده که به دلیل جهش در ژن های SGCA ، SGCB ، SGCG و SGCD ایجاد می شوند. این سارکوگلیکانوپاتی ها به ترتیب به عنوان دیستروفی های ماهیچه ای نوع ۲D ، ۲E ، ۲C و ۲F شناخته می شوند. ✔جهش ژنی در TTN موجب بروز دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل نوع ۲J می شود که تنها در جمعیت فنلاندی شناسایی شده است. جهش در ژن ANO5 موجب بروز دیستروفی ماهیچه ای نوع ۲L می شود. جهش در چندین ژن دیگر موجب بروز انواعی از دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل به نام دیستروگلیکانوپاتی (dystroglycanopathy) ها می شود که در بردارنده ی دیستروفی ماهیچه ای نوع ۲I ، ۲K ، ۲M و ۲N می باشد.

✔سایر انواع دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل به دلیل جهش در چندین ژن دیگر که برخی از آن ها نیز هنوز شناسایی نشده اند ایجاد می شود.

◀فراوانی

✔تخمین شیوع دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل به دلیل اینکه این بیماری دارای ویژگی های متنوع و همپوشان (مشابه) با سایر اختلالات ماهیچه ای است ، دشوار است. شیوع آن در محدوده ای بین ۱ نفر از هر ۱۴۵۰۰ نفر تا ۱ نفر از هر ۱۲۳۰۰۰ نفر می باشد.

◀الگوی توارث ✔دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل می تواند دارای الگوهای توارثی مختلفی باشد. بیشتر انواع این بیماری دارای الگوی توارث اتوزومی مغلوب است. در این نوع توارث هر دو کپی ژن در هر سلول دارای جهش می باشند. والدین فرد مبتلا به یک اختلال اتوزومی مغلوب ، هر کدام یکی از ژن های جهش یافته را دارند ، اما عمدتاً هیچ یک از علایم و نشانه های بیماری را بروز نمی دهند.

✔سایر انواع دیستروفی ماهیچه ای لیمب – گیردل دارای الگوی توارث اتوزومی غالب می باشند. در این نوع توارث وجود یک کپی جهش یافته از ژن در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است.

◀مراقبت های پزشکی / درمان

✔درمان اختصاصی برای این سندرم در دسترس نمی باشد ولی مراقبت های حمایتی بسیار ضروری می باشند. آکادمی نورولوژی ایالات متحده آمریکا گایدلاین هایی برای درمان این مجموعه از بیماری ارائه داده است که به شرح زیر می باشد.

➖ مداخلات قلبی

?بسیاری از انواع سندرم لیمب گیردل همراه با اختلالات قلبی می باشند. به محض تشخیص انواع این سندرم (LGMD1A, LGMD1B, LGMD1C, LGMD1E, LGMD2C-F, LGMD2G, LGMD2I, LGMD2M, LGMD2N, LGMD2R, LGMD2T, LGMD2U, LGMD2W, LGMD2X) اگر مشخص شود که بیماران دچار اختلالات قلبی می باشند می باید حتما به متخصص قلب ارجاع داده شوند. همچنین ارجاع به متخصص قلب می تواند به تشخیص قطعی این بیماری در بیماران مشکوک لیمب گیردل کمک کند.

?بررسی های قلبی باید شامل الکتروکاردیوگرافی و اکوکاردیوگرافی باشد. اگر این شاخص ها غیر طبیعی باشند یا علائم قلبی وجود داشته باشند تست های دیگر شامل MRIقلبی، مانیتورینگ هولتر و بررسی مداوم وقوع حوادث قلبی لازم می شوند. بی نظمی های قلبی ممکن است دلیل اصلی مرگ و میر و ناتوانی (مرگ ناگهانی قلبی) باشد و استفاده از یک ضربان ساز مصنوعی می تواند برای حفظ زندگی بیمار مفید باشد.

➖اختلالات تنفسی

?بسیاری از انواع این سندرم (LGMD1A, LGMD1B, LGMD1D, LGMD1E, LGMD1F, LGMD2B, LGMD2C-F, LGMD2G, LGMD2I, LGMD2J, LGMD2K, LGMD2M, LGMD2N, LGMD2O, LGMD2R, LGMD2T, LGMD2U, LGMD2V, LGMD2W) اختلالات زودهنگام تنفسی دارند.

?تست های بررسی عملکرد ریوی باید در کلینیک نورولوژی و یا از طریق ارجاع به یک متخصص ریه در اکثر بیماران سندرم لیمب گیردل مورد بررسی قرار گیرد.

?بیماران با خواب آلودگی بیش از حد در طول روز، تحریک های مکرر، سردردهای صبحگاهی یا تنگی نفس یا نتایج بررسی های غیرطبیعی ریوی دارند، می باید به متخصص ریه ارجاع داده شوند.

?مداخلات زودهنگام برای عدم کفایت تنفسی ?مداخله درمانی برای درمان نارسایی تنفسی با تهویه غیر تهاجمی (ونتیلاتور) می تواند به بهبود عملکرد و طول عمر بیمار کمک کند.

➖دیسفاژی (مشکل در بلع) و تغذیه

?بیماران با دیسفاژی، آسپیراسیون یا کاهش وزن می باید توسط آسیب شناس متخصص مورد معاینه قرار گیرند.

?مکمل های غذایی همچنین تغذیه از طریق لوله (لوله گاستروستومی) ممکن است برای حفظ تغذیه مناسب و کاهش ریسک عفونت ریوی به علت آسپیراسیون کمک کننده باشد.

➖بدشکلی های نخاعی

?بدشکلی های اسکلتی مثل اسکلوزیوس و کنتراکچر می تواند مشکلاتی را در حرکات روزمره ایجاد کند.

?به همین منظور باید متخصص مغز و اعصاب این مشکلات را تحت نظر داشته باشد و بیماران مناسب را به فیزیوتراپیست، متخصص ارتوپدی یا جراح ارتوپد ارجاع دهد.

?حرکات کششی و جراحی های ارتوپدی می تواند به استقلال عملکرد بیمار تا حد ممکن کمک کند. ?همانند سایر میوپاتی های ارثی یک روند درمانی گروهی شامل متخصص مغز و اعصاب، متخصص ریه، متخصص قلب، جراح ارتوپد، متخصص فیزیوتراپی/ شغلی/ گفتار درمان گر، متخصص تغذیه، متخصص ارتودنسی، می تواند بهترین برنامه درمانی را تضمین می کند.

?ورزش های هوازی ساده تحت نظر می تواند باعث بهبود عملکرد قلبی عروقی و ماهیچه ای اسکلتی بشود. ?ژن درمانی با استفاده از وکتورهایی بر اساس آدنوویروس ها می تواند یک روش درمانی حیاتی در آینده باشد. داده های اولیه با استفاده از ویروس های همراه با آدنوویروس ها برای تحویل آلفا ساکروگلیکان α-sarcoglycanبه ماهیچه های انبساطی پشت پا (extensor digitorum brevis muscle) در بیماران با LGMD2D باعث شد که در مدت شش ماه در این دو بیمار از سه بیمار درمان شده، بیان این ژن حفظ شود. فیبرهای ماهیچه ای از نظر اندازه بزرگ شدند و در بیمارانی که بیان حفظ شده بود هیچ گونه آنتی بادی خنثی کننده یا ایمنی T سل ها علیه ویروس های همراه آدنوویروس ها مشاهده نشد.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران در این جلسه دکتر ساکی رئیس دانشگاه  و دکتر همتی قائم مقام  اجتماعی دانشگاه ضمن خیر مقدم به دکتر علی داودیان، در خصوص فعالیتهای بنیاد بیماری های نادر ایران و اهمیت گسترش این فعالیتها در عرصه بین المللی سخنانی را ایراد کردند. در ادامه دکتر داودیان در مورد سابقه تاریخی و چگونگی تاسیس این بنیاد  سخن گفت و خاطرنشان کرد که همکاری های صادقانه آقای دکتر ایازی قائم مقام محترم وزیر و دکتر جمالی مدیر کل سازمانهای مردم نهاد سلامت وزارت بهداشت ما را در این مسیر دلگرم تر کرده است.   در پایان این نشست که با هدف گسترش همکاری های علمی و پژوهشی در زمینه بیماری های نادر و ژنتیکی تشکیل شده بود، در زمینه تاسیس شعبه بنیاد بیماری های نادر در لرستان تصمیماتی اتخاذ شد.

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، بیش از ۲۰۰ نوع سرطان وجود دارد. شایع‌ترین آنها شامل سرطان ریه، پروستات، پستان، تخمدان، مثانه، روده‌ی بزرگ، کلیه، پانکراس، رحم، پوست، و خون هستند. شانس بقاء در اکثر این سرطان‌ها به ویژه سرطان ریه، بسیار کم است، زیرا اغلب تا مراحل پیشرفته، تشخیص داده نمی‌شود و این موضوع درمان آنها را دشوار می‌سازد. در اینجا بعضی از نشانه‌های سرطان را می‌آوریم که باید از آن آگاه باشید و اگر آنها را دارا هستید به خوبی بتوانید شناسایی کنید.

این را هم به یاد داشته باشید علائمی که در ادامه مطلب به آنها اشاره شده است علائم قطعی سرطان نیستند اما می توانند هشداری برای توجه بیشتر به سلامتی باشند.

 

کاهش وزن بی‌دلیل

اغلب یکی از علائم قابل توجه ابتلا به سرطان است. اغلب افراد مبتلا به تومورهای پستان یا ریه به یکباره کاهش وزن قابل توجهی را تجربه می‌کنند. کاهش وزن وقتی روی می‌دهد که سرطان به کبد سرایت می‌کند و عملکرد آن را در تنظیم اشتها و دفع سموم مختل می‌کند. علاوه بر این، کاهش وزن ممکن است نشانه‌ی سرطان کولون یا بخش دیگری از دستگاه گوارش باشد. کاهش وزن بی‌دلیل تا اندازه‌ای شایع است که : تقریباً ۴۰ درصد بیماران مبتلا به سرطان، کاهش وزن قابل توجهی را در هنگام تشخیص بیماری گزارش می‌کنند. و کاهش وزن بی دلیل و تحلیل شدید عضلانی در ۸۰ درصد سرطان‌های پیشرفته قابل مشاهده است. اگر بدون ورزش و رژیم غذایی لاغری، چندکلیو وزن کم کردید، حتماً به پزشک مراجعه کنید. از دست دادن ۴.۵ کیلوگرم از وزن بدن در یک ماه، یا بیشتر از ۱۰ درصد از وزن کل بدن در مدت شش ماه، نشانه‌ای است که نباید آن را نادیده بگیرید.  

تب یا عفونت مکرر

گرچه یک تب ساده نشانه‌ی مقابله بدن با یک عفونت است، اما تب دائمی یا طولانی مدت می‌تواند نشانه‌ی  نوعی سرطان، مانند سرطان لنف باشد. لوسمی یا سرطان خون نیز نشانه‌هایی مانند عفونت مکرر، تب، خستگی، درد و دیگر نشانه‌های مشابه آنفولانزا دارد.  

ضعف و خستگی

ضعف و خستگی که با  استراحت یا خواب کاهش نمی‌یابد، باید توسط پزشک بررسی شود. و ممکن است نشانه‌ای از سرطان باشد که البته پزشک باید با توجه به نشانه‌های دیگر آن را بررسی کند.  

تنگی نفس

هرچند که تنگی نفس ممکن است در اثر بیماری‌های بسیار مختلفی ایجاد شود، اما این نشانه ممکن است با سرطان ریه  نیز مرتبط باشد. هنگامی که تومور در ریه وجود دارد به راه تنفسی فشار وارد می‌آورد و باعث تنگی نفس می‌شود.  

سرفه شدید و درد قفسه سینه

بعضی اوقات نشانه‌های سرطان‌هایی مانند سرطان خون و تومورهای ریه، سرفه‌های بد یا برنشیت  است. این نشانه‌ها ممکن است پایدار باشند یا بطور چرخه‌ای بیایند و بروند. همچنین ممکن است درد قفسه سینه نیز  به ناحیه شانه‌ها و بازوها گسترش یابد. در صورت چنین نشانه‌هایی حتماً با پزشک مشورت کنید. اگر سرفه و گرفتگی صدا بیش از شش هفته به طول انجامید حتماً به پزشک مراجعه کنید، به ویژه اگر سیگار می‌کشید یا قبلاً سیگار می‌کشیده‌اید. گاهی گرفتگی صدا ممکن است نشانه‌ی سرطان حنجره، تیروئید، مری یا ریه باشد.  

نفخ

نفخ بی‌دلیل و طولانی مدت می‌تواند یکی از نشانه‌های سرطان تخمدان باشد. نفخ شکم همراه با درد لگن، ورم رورده‌ها و  احساس پُربودن شکم نیز ممکن است از دیگر نشانه‌ها باشد. همچنین درد یا نفخ معده پس از خوردن ممکن است نشانه‌ی سرطان معده باشد.  

سوزش سر دل

سوزش سر دل معمولاً یکی از نشانه‌های بیماری ریفلاکس اسید معده است اما اگر پایدار باشد ممکن است به سرطان  مری یا دهانه معده مرتبط باشد.  

مشکلات گوارشی

اگر در سیستم گوارشی‌تان متوجه تغییراتی به مدت بیشتر از چهار هفته شدید، که دلیل خاصی نیز نداشت، با  پزشک‌تان مشورت کنید، زیرا ممکن است نشانه سرطان در بخشی از دستگاه گوارش باشد، به ویژه در سالمندان این مسئله بیشتر باید مورد توجه باشد.  

مشکل در بلع غذا

مشکل در فرودادن غذا یا احساس اینکه غذا به گلو یا مری چسبیده، و رو به بدتر شدن می‌رود می‌تواند نشانه‌ی  سرطان گلو یا مری باشد. نشانه‌های دیگر شامل درد و سوزش هنگام فرودادن غذاست. سرطان مری در ابتدا هیچ نشانه‌ای ندارد، بنابراین از این نشانه‌ها نباید بی‌توجه گذشت. همچنین، مشکل در بلع ممکن است یکی از نشانه‌های سرطان کبد باشد.  

زردی پوست (یرقان)

یرقان با زرد شدن پوست و سفیدی چشم‌ها مشخص می‌شود. گرچه یرقان بیشتر نشانه‌ی بیماری‌های کبدی و  کیسه‌ی صفرا است اما ممکن است در اثر سرطان پانکراس که با صفرا و کبد تداخل دارد ایجاد شود.  

تورم یا برآمدگی در بدن

برآمدگی در پستان، بیضه، کشاله‌ی ران، شکم، زیر بغل یا قسمت‌های دیگر بدن ، به ویژه اگر بیش از سه  هفته یا بیشتر بمانند، باید بوسیله پزشک برررسی شوند. بزرگ شدن غدد لنف زیربغل ممکن است نشانه‌ی سرطان سینه باشد.  

پیدایش یا تغییر لکه‌ها و خال‌های پوست

تغییرات پوستی معمولاً دردی ندارد و کمتر نشانه‌ای از یک مشکل جدی سلامتی هستند، اما کارشناسان توصیه می‌کننددر صورت مشاهده تغییرات پوستی زیر، با پزشک مشاوره کنید: رشد لکه‌ها یا زخم‌های جدید پوستی، یا تغییراتی در تقارن، اندازه، رنگ و قطر خال‌های موجود در روی پوست  

تغییرات در ناخن‌ها

تغییرات غیرمعمولی در ناخن انگشتان ممکن است نشانه‌ای از چند نوع سرطان مانند سرطان پوست، کبد یا ریه  باشد. در حالی که تغییرات در ناخن‌ها می‌تواند دلایل بسیار مختلفی داشته باشد، در عین حال ممکن است یکی از نشانه‌های هشداردهنده‌ی سرطان نیز باشد. لکه‌های قهوه‌ای یا سیاه زیر ناخن‌ها نشانه‌ی سرطان پوست است. ناخن‌های سفید یا رنگ‌پریده نشانه‌ی کم‌کاری کبد است. که ممکن است در اثر بیماری‌های مختلفی از جمله سرطان کبد باشد. بزرگ شدن انتهای ناخن‌ها که نشانه سرطان کبد است. بیماری‌هایی که اکسیژن خون را کاهش می‌دهند سبب چنین عارضه‌ای می‌شوند.  

درد شکم یا لگن

درد لگن یا ناحیه‌ی پایین شکم، که همراه با سنگینی لگن همراه است، ممکن است نشانه‌ی سرطان تخمدان باشد.. به طور کلی زنانی بیشتر در خطر سرطان تخمدان هستند که: هیچگاه باردار نشده‌اند. سابقه‌ی خانوادگی ابتلا به سرطان تخمدان، پستان یا روده‌ی بزرگ دارند، یا مبتلا به سرطان پستان، کولون، رکتوم یا رحم هستند. علاوه بر این درد در ناحیه لگن ممکن است نشانه‌ی سرطان رحم یا خون باشد (وقتی که درد ناشی از بزرگ شدن طحال باشد).  

درد بی‌دلیل که بیش از چهارهفته به طول بیانجامد

اگرچه بسیاری از دردها مبهم و نامشخص هستند، اما در صورتی که درد  نامشخصی را بطور دائم احساس کردید یا درد که به طور دوره‌ای مثلاً چندهفته احساس می‌شود و بعد از بین می‌رود، بهتر است با پزشک مشورت کنید. اینگونه دردها ممکن است نشانه‌ی سرطان استخوان یا بیضه باشند.  

خونریزی غیرمعمول

مشاهده خون در ادرار گرچه بیشتر اوقات نشانه‌ی عفونت کلیه است، اما بعضی اوقات نیز ممکن است نشانه‌ی سرطان مثانه یا کلیه باشد. همینطور وجود خون در مدفوع نیز اغلب نشانه‌ی هموروئید (بواسیر) است اما ممکن است نشانه‌ی سرطان روده نیز باشد. خونریزی بین قاعدگی یا پس از یائسگی ممکن است نشانه‌های سرطان رحم باشد. در موارد نادر، خونریزی نشانه‌ی سرطان دهانه‌ی رحم است. استفراغ خونی و سرفه‌ی خونی ممکن است به ترتیب نشانه‌های سرطان معده ، مری و سرطان ریه باشد. زخمی که بهبود نمی‌یابد یا خونریزی که قطع نمی‌شود ممکن است نشانه‌ی سرطان خون باشد. البته خونریزی‌های غیرمعمول ممکن است نشانه‌ی بیماری‌های دیگر باشند، اما باز هم باید به پزشک مراجعه شود. بنابراین جدا از توصیه‌ به آزمایشات دوره‌ای مربوط به سلامت که بطور منظم انجام می‌دهید، بهتر است نشانه‌های بالا را بشناسید تا بتوانید زودتر در تشخیص بیماری اقدام کنید و زودتر به پزشک مراجعه کنید.