پیامبر صلی الله علیه و آله : مَنْ سَعى لِمَریضٍ فى حاجَهٍ قَضاها اَو لَم یَقْضِها، خَرَجَ مِنْ ذُنوبِهِکَـیَومِ وَلَدَتْهُ اُمُّهُ
هر کس در برآوردن نیاز بیمارى بکوشد، خواه موفق بشود یا نشود گناهانش پاک مى شود، مانند روز که از مادر متولد شده است.
در فرهنگ اسلامی تلاش برای درمان بیماران و مراقبت از سلامت مردم، امری مقدس قلمداد شده است. بیماریهای نادر در سراسر جهان از جمله مشکلات مهم در حوزه سلامت عمومی به شمار می آید و حرکت هایی به ویژه با محوریت مردم برای حمایت از مبتلایان به این بیماریها آغازشده است. مایه خرسندی است که در کشورمان نیز علاوه بر اهتمام بخش دولتی، سازمان مردم نهاد معتبری برای کمک به بیماران نادر فعال شده و توانسته در جلب توجه افکار عمومی به این بیماریها و ارائه راهکار و پیشنهاد به دولت در این زمینه موفق عمل کند. به برکت تلاش های مسئولانه بنیاد بیماریهای نادر ایران و سفرای این بنیاد، نام بیماریهای نادر امروز نه برای مردم و نه برای سیاستگزاران حوزه سلامت عمومی ناآشنا نیست. این سازمان در طول حیات پرثمر خود توانسته دستگیر عزیزانی باشد که شاید تا پیش از این تکیه گاهی نداشته اند. این تلاش ها در خور قدردانی و نتایج آن در پیشگاه خداوند متعال ماجور است. اینجانب به نمایندگی از دولت جمهوری اسلامی ایران ضمن تشکر از تلاش های مستمر همه ی منتسبان به بنیاد بیماریهای نادر ایران و ابلاغ سلام گرم رئیس جمهور به آنان، اعلام می کنم دولت مردمی در راستای عدالت گستری و وظایف ذاتی خود برای درمان بیماریهای نادر و حمایت از مبتلایان به این بیماریها اراده و عزم خلل ناپذیر دارد و در تعامل با بنیاد بیماریهای نادر، رسیدگی به مشکلات بیماران و تأمین نیازها و رفع مشکلات آن ها را با جدیت دنبال خواهد کرد.
ضمن آرزوی توفیق روزافزون در ادامه راه مقدسی که آغاز کرده اید، برای همه مبتلایان به بیماریهای نادر آرزوی سلامت دارم.
محمد صادق خیاطیان
رئیس مرکز استراتژیک نهاد ریاست جمهوری

زهرا ارشادی سفیر و معاون نمایندگی جمهوری اسلامی ایران در سازمان ملل در نشست کمیسیون اقتصادی این سازمان گفت تحریم های امریکا علیه ایران جنایت علیه بشریت است و بر زندگی بیماران نادر در کشورم تاثیر منفی گذاشته است.

در سی و یکمین جلسه کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر که روز دوشنبه 4 بهمن ماه برگزار شد بیماری نادر سندرم مارینسکو-شوگرن به لیست بیماریهای نادر اضافه شد و تعداد کل بیماریهای شناسایی شده تاکنون به ۳۶۱ نوع رسید .

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر ایران در این جلسه تعداد ۲۲۱ بیماری نادر با تشخیص های قبلی تایید شد و تعداد ۳۸ بیمار با تشخیص های سایت اورفان به لیست این بیماریها اضافه شد.
بیماری های اورفان بیماری های با ریشه ژنتیکی و غیر ژنتیکی نادر و پیش رونده هستند که در ایران به بیماریهای شایع تبدیل شده اند

اما در دنیا به عنوان بیماریهای نادر شناخته می شوند به منظور ساماندهی و حمایت معنوی و اجتماعی در لیست بیماران اورفان سامانه سبنا قرار می گیرند. تا علاوه بر حمایت از این بیماران، آمار جامع از تعداد این بیماران جمع آوری شود و دلیل شایع شدن آنها در تحقیقات علمی بررسی شود.
این جلسه با حضور تیم کمیسیون پزشکی بنیاد اعم از:

پروفسور داریوش فرهود پدر علم ژنتیک ایران، دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد. و عضو هیئت علمی دانشگاه شهید بهشتی ، دکتر شاداب صالح پور فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان و عضو هیئت علمی دانشگاه شهید بهشتی. ، دکتر علی تقوی عضو شورای علمی، دکتر محمد حق شناس متخصص داخلی، دکتر سعیده مهدیپور معاونت درمان، دکتر سیامک عبدی متخصص مغز و اعصاب و پریناز شهوند معاونت امور بین الملل بنیاد برگزار شد.

همچنین در این جلسه از دانشجویانی که در تالیف و گردآوری اطلس بیماریهای نادر همکاری کرده اند تقدیر به عمل آمد و مقرر شد جلد چهارم اطلس ییماریهای نادر که مختص بیماریهای نادر مغز و اعصاب است با همکاری این پژوهشگران جوان تالیف شود

اتحادیه جهانی بیماران (WPA)  یک نهاد بین المللی است که هدف آن جلب اطمینان بیماران در کلیه مراحل سلامت و مراقبت شامل برنامه ریزی، نظارت، تحقیق و ارزیابی خدمات بهداشتی و سلامت  است.

این اتحادیه جهانی مردم نهاد مستقر در ایالات متحده می باشد و از سال 2006 آغاز به فعالیت نموده است و مستقیماً تحت نظارت سازمان های جهانی مرجع زیر می باشد : تاکنون عضو ایرانی نداشته است و بنیاد بیماریهای نادر ایران اولین عضو ایرانی خواهد بود.

سازمان ملل متحد

سازمان بهداشت جهانی

سازمان جهانی غذا ودارو

انستیتو ملی سلامت

اتحادیه بین المللی بیماریهای غیرواگیر(سوئیس)

آژانس و شبکه دارویی اروپا (بلژیک)

سایر نهادهای بین المللی ناظر این اتحادیه عبارتند از :

مرکز کنترل بیماریها (آمریکا)

سازمان صلیب سرخ جهانی (سوئیس)

فدراسیون جهانی سلامت و رفاه بیماران (آمریکا، تایوان، آفریقای جنوبی)

شورای جهانی سلامت (آمریکا و دارای دفاتر در اکثر کشورها)

فدراسیون بین المللی دارویی (هلند)

فدراسیون بین المللی بیمارستان ها (سوئیس)

انجمن بین المللی بیماریهای عفونی

اتحادیه جهانی متخصصان سلامت (سوئیس)

انجمن جهانی پزشکان (فرانسه)

شورای عالی انقلاب فرهنگی طی مکاتبات بنیاد بیماری‌های نادر ایران، نامگذاری روز هشتم اسفند برای گرامیداشت بیماران نادر کشور را به تصویب رساند که در تقویم رسمی کشور درج خواهد شد.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران با اعلام این خبر گفت: «در جلسه ۸۴۱ شورای عالی انقلاب فرهنگی روز ۸ اسفند ماه به عنوان روز حمایت از بیماری‌های نادر جهت درج در تقویم رسمی کشور تصویب و ابلاغ شد.»
به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری‌های نادر ایران، دکتر حمیدرضا ادراکی با انتقاد از ناشناخته بودن بیماری‌های نادر درج این روز را در تقویم در آشنایی مردم با این بیماری‌ها اثرگذار دانست و بیان کرد: «این بنیاد از تاریخ ۱۳۸۸/۸/۸ و در روز میلاد امام هشتم شیعیان حضرت امام رضا (ع) با هدف حمایت از بیماران نادر کشور فعالیت رسمی خود را آغاز کرد و همزمان با ۹۴ کشور دنیا هرساله در دهه اول اسفند روز جهانی بیماری‌های نادر را گرامی می‌دارد. با این حال بدلیل ناشناخته بودن این بیماری‌ها و عدم توجه به آمار شیوع آنها در سراسر کشور در نظام سلامت آشنایی لازم درباره این بیماری برای عموم وجود نداشته است.»
او‌ در همین زمینه افزود: «بنیاد بیماری‌های نادر از همان آغاز تاسیس شروع به جمع‌آوری پرونده بیماران و شناسایی انواع مختلف این بیماری‌ها کرد و از سال ۱۳۹۷ با تشکیل سامانه ثبت بیماران «سبنا» و تدوین سند ملی بیماری‌های نادر نیاز به تصویب یک روز برای گرامیداشت این بیماران و آگاه سازی جامعه در این زمینه جهت پیشگیری، حمایت و درمان بیماری‌های نادر بیشتر احساس شد‌.»
به گفته مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران، سرانجام طی مکاتبات مکرر بنیاد با نمایندگان مجلس از جمله حجت الاسلام موسوی لارکانی و سایر نمایندگان و همچنین معاون مشارکت‌های مردمی وزارت کشور دکتر زهرا عابدینی، دکتر مهدی شادنوش رئیس محترم مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماری‌های وزارت بهداشت، دکتر موالی‌زاده، دبیر محترم شورای فرهنگ عمومی وزارت ارشاد و تعدادی از مسئولین در سایر وزارتخانه‌ها این اقدام محقق گردید.»
گفتنی است تا کنون ۳۴۴ نوع بیماری نادر در ایران شناسایی شده که هزینه دارویی و درمانی بالایی دارند و تحت پوشش هیچ بیمه‌ای نیستند و دکتر حمیدرضا ادراکی ضمن تبریک به تمام بیماران نادر کشور برای ثبت این روز در تقویم ملی ابراز امیدواری کرد تصویب روز هشتم اسفند به عنوان روز ملی بیماری‌های نادر گامی موثر در جهت شناسایی بیشتر این بیماری‌ها و جلوگیری از شیوع بیشتر بیماری‌های نادر و حمایت دستگاه‌های مربوط باشد.

در جلسه کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر که مورخ 29 اردیبهشت ماه تشکیل شد دو بیماری دیگر به نام hyperoxaluria type 1 و hereditary angioedema به لیست بیماریهای نادر شناسایی شده در کشور اضافه شدند.
به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر ایران؛ تاکنون بیست و چهار کمیسیون با حضور متخصصین حوزه های مختلف پزشکی تشکیل شده است که پرونده های ارسالی به سامانه ثبت پرونده بیماران نادر «سبنا» را مورد بررسی قرار می دهند و 344 نوع از ا ین بیماری ها بر اساس شاخص های شیوع کم و ریشه ژنتیکی به عنوان بیماری نادر به تایید این کمیسیون رسیده اند.

اعضای کمیسیون پزشکی

این کمیسیون با حضور دکتر مهدی نوروزی معاونت علمی پژوهشی، پروفسور داریوش فرهود پدر علم ژنتیک، دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد، دکتر سعیده مهدیپور معاونت درمان، دکتر محمد یزدان حق شناس متخصص بیماریهای داخلی، دکتر سیامک عبدی متخصص مغز و اعصاب، دکتر علی تقوی پزشک اجتماعی، خانم پریناز شهوند معاون امور بین الملل و خانم صدیقه باطنی مسئول مرکز اسناد پزشکی بیماران نادر به عنوان اعضای کیسیون برگزار شد.
سامانه سبنا که از سال 1397 جهت تسهیل در شناسایی بیماران نادر در سراسر کشور و کاهش هزینه های تشخیصی بیماران نادر توسط بنیاد بیماریهای نادر راه اندازی شده است یک منبع اطلاعاتی قوی برای پژوهش های آتی در زمینه بیماری های نادر است ؛ لذا چنانچه در میان اطرافیانتان کسانی را می شناسید که مشکوک به بیماری های نادر هستند این سامانه را به آنها معرفی نمایید.
لینک در زیر…
http://84.241.37.244:2021/sabna/

رئیس و دبیر کل اتحادیه بیماریهای نادر اروپا طی نامه ای به وزیر بهداشت، نماینده سازمان بهداشت جهانی در ایران(کریستوف هاملمان)، وزارت کشور و وزارت امور خارجه، خواستار حمایت از بیماران نادر و بنیاد بیماریهای نادر ایران به عنوان یک مرجع غیر دولتی حامی این بیماران و رفع مشکلات دارویی و درمانی آنها به عنوان بخشی از استراتژی ملی پوشش همگانی سلامت شدند.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر ایران: ترکل اندرسون؛ رئیس و یان لوکام دبیر کل این اتحادیه ضمن اشاره به چالش های اقتصادی، اجتماعی، فرهنگی و آموزشی که این بیماران در کنار رنج و هزینه بیماری متحمل می شوند بیان داشته اند: دسترسی به دارو برای بیماران نادر ایران به دلیل وضعیت سیاسی و تحریم ها با اختلال روبروست و یوروردیز بر این باور است که مبحث سلامت همیشه باید ورای مسائل سیاسی و مطابق با بیانه جامع سازمان حقوق بشر و سازمان ملل متحد در خصوص پوشش همگانی سلامت باشد.

سران این اتحادیه همچنین اظهار داشتند: آسیب پذیری بیماران نادر در مواجهه با بحران هایی مانند کوید 19 بسیار بیشتر است و خواستار حمایت از اهداف و رسالت های بنیاد بیماریهای نادر ایران به عنوان تنها مرجع غیر دولتی حامی بیماران نادر برای دسترسی هرچه سریعتر به داروهای مورد نیاز این بیماران شدند.

به گفته متولیان این اتحادیه حدود 300 میلیون از جمعیت جهان درگیر بیماریهای نادر هستند و تخمین زده می شود حدود 3 تا 4 میلیون بیمار نادر در ایران وجود داشته باشند که درمانی برای اکثریت آنها وجود ندارد و تاکنون تعداد داروهایی که مجوز بازاریابی دریافت کرده اند فقط برای 5 درصد از بیماریهای نادر موجود است و تعدادی هم بدون لیبل هستند که برای 25 درصد بیماریهای نادر استفاده می شوند.

ابلاغیه جدید معاونت درمان وزارت بهداشت در خصوص اولویت بندی برخی از بیماریهای صعب العلاج برای دریافت واکسن کرونا باعث نگرانی انجمنهای بیماریهای نادر که جزء گروه های پر خطر هستند شده است.
این بیماران خواستار توزیع عادلانه واکسن برای تمام گروههای بیماریهای نادر شده و این شیوه اولویت بندی برخی بیماریها و نادیده گرفتن سایر بیماران را تبعیض آمیز می دانند.
به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر ایران: مدیران و نمایندگان انجمن های ایکتیوز، ای بی، نوروفیبروماتوز، آلوپسی، میاستنی گراویس، نقص سیستم ایمنی، فنیل کتونوری و استئوژنز ایمپرفکتا، با توجه به آسیب پذیری بیشتر این بیماران در برابر ویروس کرونا به نامشخص بودن اولویت بندی در واکسیناسیون عمومی اعتراض کردند.
بر اساس ابلاغیه معاونت درمان وزارت بهداشت در تاریخ 26 اسفند 1399، دسته ای از بیماران تحت عنوان بیماران خاص شامل: بیماران دیالیز خونی، دیالیز صفاقی، هموفیلی، تالاسمی، ام اس، MPS، CF، SMA، اتیسم، پیوند اعضا و مبتلایان به سرطان، بیماران به نقص سیستم ایمنی بدن (PID) به عنوان گروه های پرخطر شناخته شده و در اولویت واکسیناسیون قرار گرفتند که از بین آنها تنها بیماران MPS و SMA و نقص سیستم ایمنی جزء بیماران نادر هستند.

این در حالیست که بر اساس آخرین آمار کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری های نادر تعداد 355 نوع بیماری نادر تا کنون شناسایی شده است که نه تنها در دریافت داروهای کمیاب و گرانقیمت خود دچار مشکل هستند، بلکه وضعیت آنها در برنامه واکسیناسیون نیز نا مشخص است.

هیچ پروتکل مشخصی برای شیوه اولویت بندی این بیماران وجود ندارد

به گفته دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر ایران تا کنون مکاتبات زیادی با معاونت درمان وزارت بهداشت و سازمان غذا و دارو در خصوص اولویت بندی بیماران نادر در برنامه ملی واکسیناسیون صورت گرفته است اما همچنان فقط بیماریهای صعب العلاج و بیشتر شناخته شده در نظر گرفته می شوند.
ادراکی در ادامه بیان داشت: هیچ پروتکل مشخصی برای شیوه اولویت بندی این بیماران وجود ندارد و با توجه به این که برخی از انجمن های بیماریها هنوز ثبت نشده اند و یا تعداد آنها بسیارکم است صدایشان به جایی نمی رسد.
ادراکی در ادامه خواستار تهیه واکسن برای این گروه از بیماریها شد و افزود: ضعف سیستم ایمنی و نقص ژنتیکی ویژگی مشترک اکثر بیماران نادر است و در این وضعیت نیاز به توجه ویژه تری دارند.

تصویر رضا شیرپور بیمار نادر مبتلا به بیماری سیستنوزیس در پوستر کمپین اتحادیه بیماریهای نادر اروپا برای روز جهانی بیماریهای نادر قرار گرفت.
به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر، اتحادیه بیماریهای نادر اروپا (یوروردیز) در پوستر امسال خود با تلفیق تصویر کودکان نادر از سراسر جهان با شعار ” نادر یعنی قوی، نادر یعنی سربلند”به استقبال روز جهانی بیماری های نادر رفته است.
رضا شیرپور 13 ساله مبتلا به بیماری سیتینوزیس با شرح داستان زندگی خود، علاقمندی ها، آرزوها و رنج هایی که در مدرسه، جامعه و زندگی روزمره با آنها مواجه است به این کمپین پیوسته است.
26 فوریه مصادف با 8 اسفند ماه روز جهانی بیماریهای نادر در سراسر جهان جشن گرفته می شود. در ایران نیز همایش امسال به دلیل جلوگیری از شیوع بیماری کرونا به صورت آنلاین برگزار می شود.

در بیست و چهارمین جلسه کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر دو نوع بیماری نادر جدید تحت عنوان «آترزی کوان» به لیست بیماریهای نادر اضافه شد و 131 پرونده با تشخیص قبلی مورد تایید قرار گرفت.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر ایران، این کمیسیون با حضور دکتر مهدی نوروزی معاونت علمی پژوهشی، پروفسور داریوش فرهود پدر علم ژنتیک، دکتر سعیده مهدیپور مدیر کلینیک نادر، دکتر محمد یزدان حق شناس متخصص بیماریهای داخلی، دکتر علی تقوی پزشک اجتماعی به عنوان اعضای کیسیون برگزار شد.

تا کنون 342 نوع بیماری نادر به تایید اعضای این کمیسیون رسیده است. برای کسب اطلاعات بیشتر در خصوص انواع این بیماریها و نحوه ارسال پرونده جهت بررسی در کمیسیون می توانید به وبسایت بنیاد بیمارهای نادر و بخش سبنا مراجعه کنید.