پست های برچسب گذاشته شده توسط ‘بنیاد بیماری های نادر ایران’
۱۶ اردیبهشت۱۳۹۶
جامعه پزشکی هنوز ماماها را باور ندارند
دکتر معصومه نامی، در گفت وگو با خبرنگار سایت صدای بیماران نادر ایران “صبنا”، با اشاره به رایج شدن بیماری های ژنتیکی که تاثیر مسقیمی بر نوزادان دارد، غربالگری های پیش از باردار شدن و مراقبت های دوران بارداری را مهم دانست و گفت شناسایی هدف و این نکته که چه افرادی در خطر آن بیماری هستند، برای فرهنگ سازی و آگاه سازی جامعه در هر موضوعی اهمیت دارد.او در ادامه توضیح داد: «اولین موردی که با مراجعه زنان باردار مورد توجه قرار می گیرد تاریخچه و ثبت آن در پرونده بیمار است. در این تاریخچه موارد موروثی در خانواده، موراد ژنتیکی که به هر نسل از خانواده منتقل شده است، بیماری هایی که افراد به آن مبتلا شده اند ثبت می شوند. بدین ترتیب با جمع آوری این اطلاعات می توان برای دوران بارداری زنان برنامه ریزی انجام داد.عضو هیئت مدیره جمعیت مامایی ایران، در مورد فعالیت های علمی و نوآوری هایی که از سوی آنها ارائه شده و در پزشکی هم تاثیر داشته است توضیح داد که نوآوری های بسیاری برای آسایش دوران بارداری از سوی جمعیت مامایی و همچنین انجمن علمی مامایی که به صورت تخصصی در حوزه علمی فعالیت می کنند ارائه شده است، اما مهم ترین آنها که در مقابل توجهات زیادی که به خود جلب کرد از سوی جامعه پزشکی مورد نقد و مخالفت قرار گرفت زایمان فیزیولژیک بود که بدون دخالت و حضور پزشک انجام می شود. در این نوع زایمان تلاش می شود هم مادر و هم نوزاد کمترین آسیب را متحمل شوند و مدت زمان زایمان و محیط آن برای مادر راحت و بدون استرس باشد.این نوع زایمان در حال در مراکزی انجام می شود که مجوز برای راه اندازی مرکز مشاوره مامایی داشته باشند و همچنین دوره های آموزشی زایمان فیزیولوژیک را هم گذرانده باشند.به گفته دکتر نامی، در حال حاضر در کشورهایی مانند هلند و انگلیس حدود سی درصد از زایمان ها فیزیولوژیک است و زایمان یا در محیط خانه و یا در محیطی که شبیه خانه آماده شده است با حضور یک تیم متخصص انجام می شود. در انگلیس ساختمان هایی کنار بیمارستان ها ساخته شده است که شبیه ساز خانه هستند و زنان در طول بارداری خود به آن رفت و آمد می کنند تا با آشنایی با محیط آن در زمان زایمان آرامش خاطر داشته باشند.با توجه به انجام این روش در کشورهای توسعه یافته پزشکان در ایران با ای روش مخلف هستند و این در حالی است که هنوز هیچ توجیه علمی از سوی آنها برای رد این روش ارائه نشده است.
۱۴ اردیبهشت۱۳۹۶
معرفی سندرم مواِنک
به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، جهش در ژن ” FGFR3″ در لوکوس “4p16 ” موجب این بیماری می شود و توارث این بیماری اتوزومال غالب است. ژن ” FGFR3″ کد کننده پروتئینی به نام گیرنده فاکتور رشد “فیبروبلاست3” است که در توسعه، رشد و نگهداری از استخوان و بافت مغز نقش دارد. تنها یک جهش در ژن FGFR3 مسئول ایجاد سندرم Muenke است و آن “Pro250Arg” است. این جهش باعث می شود که پروتئین FGFR3 بیش از حد نرمال فعالیت کند، که منجر به تداخل در رشد استخوان ها و به هم پیوستن قبل از موعد استخوان های جمجمه می شود.
بسیاری از افراد مبتلا به این اختلال دارای یک همجوشی زودرس در استخوان های جمجمه در امتداد درز تاجی هستند که این خط رشدی از یک گوش تا گوش دیگر امتداد دارد. این همجوشی می تواند دوطرفه یا یک طرفه باشد ولی میزان رخداد دوطرفه آن بیشتر است. البته قطعات دیگر جمجمه ممکن است نیز در شکل غیر طبیعی جمجمه نقش داشته باشند. در اکثریت بیماران برجستگی تمپورال، افزایش فاصله بین دو چشم، پتوزیس، استرابیسم، ابروی کمانی، پهن شدن استخوان های گونه و شکاف لب یا کام دیده می شود. حدود 5 درصد از افراد مبتلا دارایسر بزرگ هستند.بعلاوه افراد مبتلا به این بیماری ممکن است دارای اختلالات خفیف در دست و پا مانند براکی داکتیلی، شست دست و پا پهن، انگشتان مخروطی و کلینوداکتیلی باشند. از دست دادن شنوایی در حدود 33 تا 100 درصد بیماران مشاهده می شود. اکثر افراد مبتلا به این بیماری از هوش طبیعی برخور دارند، اما تاخیر و ناتوانی در یادگیری ممکن است، دیده شود.علائم و نشانه های این سندرم در میان مبتلایان بسیار متفاوت است (بیان متنوع). برخی از این علایم با مبتلایان به سایر سندرم ها که با کرانیوسینوستوز همراهی دارند، همپوشانی دارند. بین 6 و هفت درصد از افراد مبتلا دارای جهش در ژن مرتبط با سندرم Muenke هیچگونه علایمی از بیماری را بروز نمی دهند. نفوذ این بیماری بین زنان 87 درصد و بین مردان 76 درصد است.
سی تی (CT) اسکن و رادیولوژی برای ارزیابی نشانه های بیماری در جمجمه می توانند کمک کننده باشند. سونوگرافی در دوران بارداری می تواند یکی از راه های تشخیص جنین های مبتلا باشد. انجام تست ژنتیک مربوطه که بررسی وجود جهش ” Pro250Arg ” در ژن “FGFR3″ تست تاییدی این بیماری است.سندرم مواِنک دارای الگوی توارثی اتوزومال غالب با نفوذ ناکامل و بیان متنوع است. اگر والدین فاقد جهش بیماری زا در ژن ” FGFR3″ خود باشند فرزند بیمار ایشان بر ارث موزاییسم ژرم لاین در پدر و مادر و یا جهش جدید مبتلا شده است. هر فرزند فرد مبتلا به “Muenke syndrome” به احتمال 50درصد به این بیماری مبتلا می شود اما با در نظر گرفتن نفوذ ناکامل این بیماری این مقدار کمتر می گردد. در این خانواده ها برای حاملگی در معرض خطر تشخیص پیش از تولد توسط تست ژنتیک بر روی نمونه ” CVS ” در هفته 12 بارداری امکان پذیر است.کودکان مبتلا باید در سن سه الی 6 ماهگی مورد جراحی ترمیمی کرانیوسینوستوز قرار گیرند. این جراحی علاوه بر بهبود ظاهر مبتلایان موجب کاهش عوارضی که در اثر افزایش فشار داخل جمجمه ای مانند تغییرات رفتاری ایجاد می شدند هم می شود.
۲۰ فروردین۱۳۹۶
دیدار نوروزی مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر ایران و رئیس جمعیت هلال احمر
به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران دکتر علی داودیان مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران در این جلسه که روز 19 فروردین ماه برگزار شد ضمن تبریک سال نو مشکلات و معضلات بیماران نادر را مطرح کرد.داودیان با اشاره به جمعیت یک میلیون و دویست هزار نفری بیماران نادر در سطح کشور گفت: 150 هزار نفر از این بیماران تحت حمایت بنیاد هستند و بسیاری از آنها متاسفانه هنوز شناسایی نشده اند. وی افزود: مهمترین معضل بیماران نادر تهیه دارو است که اکثرا وارداتی و گران قیمت هستند.
مجتبی اکبری رئیس جمعیت هلال احمر نیز ضمن اظهار تاسف از وجود آمار بالای این بیماران آمادگی سازمان هلال احمر را برای کمک به این بیماران اعلام کرد.اکبری افزود: با دایر کردن شعبات بنیاد بیماری های نادر در شهرهای شمالی کشور می توانیم این بیماران را شناسایی و به مشکلات آنها رسیدگی کنیم.طبق توافقات صورت گرفته میان دکتر داودیان و آقای اکبری، مقرر شده است که در هفته آینده تفاهم نامه همکاری بین این دو سازمان امضاء شود.
مجتبی اکبری رئیس جمعیت هلال احمر نیز ضمن اظهار تاسف از وجود آمار بالای این بیماران آمادگی سازمان هلال احمر را برای کمک به این بیماران اعلام کرد.اکبری افزود: با دایر کردن شعبات بنیاد بیماری های نادر در شهرهای شمالی کشور می توانیم این بیماران را شناسایی و به مشکلات آنها رسیدگی کنیم.طبق توافقات صورت گرفته میان دکتر داودیان و آقای اکبری، مقرر شده است که در هفته آینده تفاهم نامه همکاری بین این دو سازمان امضاء شود.
۲۸ اسفند۱۳۹۵
آخرین دور همی سال ۹۵ بنیاد بیماری های نادر ایران
به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، دکتر علی داودیان در جمع همکاران خود با اشاره به اقدامات ملی و بین المللی در سالی که گذشت از همه همکاران تشکر و قدردانی کرد و گفت نتیجه این عمل به لطف همه همکارانی است که در روزهای سخت با او و مجموعه همراه بوده اند.در پایان دیدار و دور همی، از کارمندان نمونه سال 95 بنیاد بیماریهای نادر ایران تقدیر و به رسم یادبود هدایایی نفیسی اهداشد.
۲۱ بهمن۱۳۹۵
تست کاریوتایپ چیست؟
کاریوتایپ بررسی تعداد و ساختار کروموزوم ها می باشد و یکی از روش های تشخیصی مهم در پزشکی است. برای انجام کاریوتایپ از سلولهایی استفاده می شود که قابلیت رشد و تقسیم سریعی داشته باشند. برای این منظور مناسب ترین سلول ها، گلبولهای سفید خون به ویژه لنفوسیت ها هستند. به همین دلیل برای تهیه کاریوتایپ نمونه خون وریدی گرفته می شود.اختلالات کروموزومی از دلایل اصلی ناباروری و نقائص مادرزادی هنگام تولد هستند. لذا انجام کاریوتایپ در بررسی علل ناباروری دارای جایگاه ویژه ای می باشد.علت بسیاری از بیماریهای ژنتیکی، اختلال در حالت و وضعیت کروموزوم ها می باشد. بنابراین کم و زیاد شدن تعداد کروموزوم ها یا جا به جایی بین آنهاباعث ایجاد بیمار خواهد شد. مشخص کردن وضعیت کروموزوم ها و بررسی تغییرات عددی یا ساختاری آنها با روش سیتوژنتیک و انجام کاریوتایپ امکان پذیر می باشد. کاریوتایپ یعنی چیدمان کروموزوم ها در کنار هم و مقایسه آنها با نمونه سالم تا بتوان نقص احتمالی را مشخص نمود.کاریوتایپ به زبان ساده تصویری است که از کروموزوم های یک فرد تهیه می شود. کروموزومها در داخل سلولهای بدن و به تعداد ۴۶ عدد هستند. برای تهیه کاریوتایپ از کروموزوم های یک سلول در حال تقسیم و در مرحله متافازی میتوزی عکس گرفته می شود. آزمایش کاریوتایپ روی نمونه های خون، مایع آمنیوتیک، محصول سقط، مغز استخوان، عضله و دیگر سلولهای زنده بدن قابل انجام است ولی نمونه خون و مایع آمنیوتیک بیشتر از بقیه موارد مورد استفاده هستند.ناهنجاری های کروموزومی شامل ناهنجاری های ساختاری وعددی می باشند. سلول های انسانی حاوی ۴۶ کروموزوم می باشند که ۲۲ جفت از آن ها کروموزوم اتوزومی و دو کروموزوم جنسی می باشند. کروموزوم ها تنها در فاز متافازاز تقسیم میتوز قابل مشاهده می شوند.در سلول های طبیعی هرکروموزوم از لحاظ اندازه و شکل منحصربفرد است با ابداع روش نواربندی کروموزوم تفکیک کروموزوم ها از روی الگوی نواربندی و مطالعه آنها آسان تر شد سپس کروموزم ها بر اساس اندازه شماره گذاری و از بزرگترین به کوچکترین مرتب شدند. این چیدمان به دانشمندان کمک می کند تغییرات کروموزومی که ممکن است باعث بیماری ژنتیکی شود سریع تر شناسایی شود. امروزه شناسایی کروموزوم ها با روش نواربندی آسانتر شده است یکی از این روش ها روش نواربندی گیمسا (G-banding) می باشد.
۲۱ دی۱۳۹۵
اجرای طرح رایگان سلامت بانوان در سرای محله کشاورز
به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، به دلیل استقبال بانوان منطقه 6 تهران، طرح رایگان سلامت بانوان با محوریت یائسگی و پیشگیری از عوارض آن، این طرح بار دیگر با هماهنگی اداره سلامت منطقه 6 در سرای محله کشاورز اجرا شد.
طرح که در ادامه همکاری اداره سلامت شهرداری با بنیاد بیماری های نادر در سراهای محله منطقه ۶ در حال اجرا است، با حضور دکتر فرحناز کریمی طارمی متخصص زنان و دکتر پیام میرزایی پزشک عمومی از ساعت ۸ تا۱۲ ظهر در سرای محله کشاورز به صورت رایگان اجرا شد.
این طرح به منظور اطلاع رسانی و پیشگیری از عوارض یائسگی برای بانوان ۴۵ تا ۷۵ ساله انجام می شود.
۱۸ دی۱۳۹۵
بنیاد بیماری های نادر ایران در تدارک گرامیداشت روز جهانی بیماری های نادر
به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، در ابتدای این جلسه دکتر علی داودیان، در مورد اهمیت روز جهانی بیماری های نادر در ایران سخنانی ایراد کرد و به تفویض وظایف همه واحد ها پرداخت. دکتر زهرا ریاضی، هم به عنوان دبیر اجرایی همایش انتخاب شد.بر اساس این گزارش قرار است اتحادیه بیماری های نادر اروپا، وزیران، سفرا و نمایندگانی از کشورهای آلمان، ایتالیا، فرانسه، سوئد، کانادا … در این همایش شرکت کنند.
۱۵ دی۱۳۹۵
پیشگیری از آسم با مصرف اُمگا۳
به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، محققان به تازگی اعلام کرده‌اند که مصرف مکمل‌های امگا۳ در دوران بارداری از خطر بروز آسم در کودکان جلوگیری میکند.
به گفته محققان مایوکلینیک، آسم کودکان یکی از موارد اورژانسی بستری کودکان در بیمارستان‌ها به شمار می‌رود. تاکنون برای این بیماری درمانی ابداع نشده است و بیماری تا سنین بزرگسالی افراد ادامه می‌یابد.
محققان معتقدند که مادران باردار در دوران حاملگی می‌توانند با مصرف مکمل‌های اسیدهای چرب امگا۳ می‌توانند از بروز آسم در نوزادان خود جلوگیری کنند.
دانشمندان دانشگاه کپنهاگن در تحقیقات خود، ۷۳۶ زن دانمارکی را در سه ماهه سوم دوران بارداری مورد مطالعه قرار دادند به طوری که مصرف روزانه مکمل امگا ۳ گرفته شده از روغن ماهی یا شبهه داروی روغن زیتون را برای آنها تجویز کردند. آنها در هفته ۲۴ بارداری زنان و یک هفته بعد از زایمان، از افراد تحت بررسی نمونه خون گرفتند و این نمونه‌ها را مورد آزمایش قرار دادند. نتایج به دست آمده نشان داد که میزان امگا۳ در خون زنانی که از مکمل امگا۳ استفاده می‌کردند بطور قابل توجهی افزایش یافته است.
دانشمندان بعد از تولد نوزادان این زنان، سلامت ۶۹۵ نوزاد را به مدت پنج سال تحت کنترل گرفتند. این زمان دقیقا برابر زمانی است که بیشترین موارد علائم آسم کودکان بروز میکند. بررسی‌ها نشان داد نوزادانی که مادران آنها در دوران بارداری از مکمل های امگا3 استفاده کرده بودند در مقایسه با گروه دوم که روغن زیتون مصرف کرده بودند، ۳۰/۷ (هفت ممیز30) درصد کمتر در معرض ابتلا به آسم کودکان قر داشتند.
بطور کلی، اسیدهای چرب دارای حلقه‌های اشباع نشده نقش مهمی در واکنش سیستم ایمنی بدن ایفا می‌کنند اما بیشتر ما مقادیر کافی از این اسیدهای چرب را مصرف نمی‌کنیم. ماهی‌های آب سرد مقادیر بالایی امگا۳ دارند.
محققان از مدت‌ها قبل ارتباطی را میان ویژگی‌های ضدالتهابی چربی‌های امگا۳، کاهش مصرف امگا۳ در رژیم‌های غربی و بالا رفتن احتمال بروز آسم کودکان کشف کرده بودند. تحقیقات اخیر هم نتایج قبلی را اثبات میکند.