پست های برچسب گذاشته شده توسط ‘بنیاد بیماری های نادر ایران’
جامعه پزشکی هنوز ماماها را باور ندارند
معرفی سندرم مواِنک
به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، جهش در ژن ” FGFR3″ در لوکوس “4p16 ” موجب این بیماری می شود و توارث این بیماری اتوزومال غالب است. ژن ” FGFR3″ کد کننده پروتئینی به نام گیرنده فاکتور رشد “فیبروبلاست3” است که در توسعه، رشد و نگهداری از استخوان و بافت مغز نقش دارد. تنها یک جهش در ژن FGFR3 مسئول ایجاد سندرم Muenke است و آن “Pro250Arg” است. این جهش باعث می شود که پروتئین FGFR3 بیش از حد نرمال فعالیت کند، که منجر به تداخل در رشد استخوان ها و به هم پیوستن قبل از موعد استخوان های جمجمه می شود.
بسیاری از افراد مبتلا به این اختلال دارای یک همجوشی زودرس در استخوان های جمجمه در امتداد درز تاجی هستند که این خط رشدی از یک گوش تا گوش دیگر امتداد دارد. این همجوشی می تواند دوطرفه یا یک طرفه باشد ولی میزان رخداد دوطرفه آن بیشتر است. البته قطعات دیگر جمجمه ممکن است نیز در شکل غیر طبیعی جمجمه نقش داشته باشند. در اکثریت بیماران برجستگی تمپورال، افزایش فاصله بین دو چشم، پتوزیس، استرابیسم، ابروی کمانی، پهن شدن استخوان های گونه و شکاف لب یا کام دیده می شود. حدود 5 درصد از افراد مبتلا دارایسر بزرگ هستند.بعلاوه افراد مبتلا به این بیماری ممکن است دارای اختلالات خفیف در دست و پا مانند براکی داکتیلی، شست دست و پا پهن، انگشتان مخروطی و کلینوداکتیلی باشند. از دست دادن شنوایی در حدود 33 تا 100 درصد بیماران مشاهده می شود. اکثر افراد مبتلا به این بیماری از هوش طبیعی برخور دارند، اما تاخیر و ناتوانی در یادگیری ممکن است، دیده شود.علائم و نشانه های این سندرم در میان مبتلایان بسیار متفاوت است (بیان متنوع). برخی از این علایم با مبتلایان به سایر سندرم ها که با کرانیوسینوستوز همراهی دارند، همپوشانی دارند. بین 6 و هفت درصد از افراد مبتلا دارای جهش در ژن مرتبط با سندرم Muenke هیچگونه علایمی از بیماری را بروز نمی دهند. نفوذ این بیماری بین زنان 87 درصد و بین مردان 76 درصد است.
سی تی (CT) اسکن و رادیولوژی برای ارزیابی نشانه های بیماری در جمجمه می توانند کمک کننده باشند. سونوگرافی در دوران بارداری می تواند یکی از راه های تشخیص جنین های مبتلا باشد. انجام تست ژنتیک مربوطه که بررسی وجود جهش ” Pro250Arg ” در ژن “FGFR3″ تست تاییدی این بیماری است.سندرم مواِنک دارای الگوی توارثی اتوزومال غالب با نفوذ ناکامل و بیان متنوع است. اگر والدین فاقد جهش بیماری زا در ژن ” FGFR3″ خود باشند فرزند بیمار ایشان بر ارث موزاییسم ژرم لاین در پدر و مادر و یا جهش جدید مبتلا شده است. هر فرزند فرد مبتلا به “Muenke syndrome” به احتمال 50درصد به این بیماری مبتلا می شود اما با در نظر گرفتن نفوذ ناکامل این بیماری این مقدار کمتر می گردد. در این خانواده ها برای حاملگی در معرض خطر تشخیص پیش از تولد توسط تست ژنتیک بر روی نمونه ” CVS ” در هفته 12 بارداری امکان پذیر است.کودکان مبتلا باید در سن سه الی 6 ماهگی مورد جراحی ترمیمی کرانیوسینوستوز قرار گیرند. این جراحی علاوه بر بهبود ظاهر مبتلایان موجب کاهش عوارضی که در اثر افزایش فشار داخل جمجمه ای مانند تغییرات رفتاری ایجاد می شدند هم می شود.
دیدار نوروزی مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر ایران و رئیس جمعیت هلال احمر

آخرین دور همی سال ۹۵ بنیاد بیماری های نادر ایران


تست کاریوتایپ چیست؟
اجرای طرح رایگان سلامت بانوان در سرای محله کشاورز
به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، به دلیل استقبال بانوان منطقه 6 تهران، طرح رایگان سلامت بانوان با محوریت یائسگی و پیشگیری از عوارض آن، این طرح بار دیگر با هماهنگی اداره سلامت منطقه 6 در سرای محله کشاورز اجرا شد.
طرح که در ادامه همکاری اداره سلامت شهرداری با بنیاد بیماری های نادر در سراهای محله منطقه ۶ در حال اجرا است، با حضور دکتر فرحناز کریمی طارمی متخصص زنان و دکتر پیام میرزایی پزشک عمومی از ساعت ۸ تا۱۲ ظهر در سرای محله کشاورز به صورت رایگان اجرا شد.
این طرح به منظور اطلاع رسانی و پیشگیری از عوارض یائسگی برای بانوان ۴۵ تا ۷۵ ساله انجام می شود.

بنیاد بیماری های نادر ایران در تدارک گرامیداشت روز جهانی بیماری های نادر
پیشگیری از آسم با مصرف اُمگا۳
به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، محققان به تازگی اعلام کردهاند که مصرف مکملهای امگا۳ در دوران بارداری از خطر بروز آسم در کودکان جلوگیری میکند.
به گفته محققان مایوکلینیک، آسم کودکان یکی از موارد اورژانسی بستری کودکان در بیمارستانها به شمار میرود. تاکنون برای این بیماری درمانی ابداع نشده است و بیماری تا سنین بزرگسالی افراد ادامه مییابد.
محققان معتقدند که مادران باردار در دوران حاملگی میتوانند با مصرف مکملهای اسیدهای چرب امگا۳ میتوانند از بروز آسم در نوزادان خود جلوگیری کنند.
دانشمندان دانشگاه کپنهاگن در تحقیقات خود، ۷۳۶ زن دانمارکی را در سه ماهه سوم دوران بارداری مورد مطالعه قرار دادند به طوری که مصرف روزانه مکمل امگا ۳ گرفته شده از روغن ماهی یا شبهه داروی روغن زیتون را برای آنها تجویز کردند. آنها در هفته ۲۴ بارداری زنان و یک هفته بعد از زایمان، از افراد تحت بررسی نمونه خون گرفتند و این نمونهها را مورد آزمایش قرار دادند. نتایج به دست آمده نشان داد که میزان امگا۳ در خون زنانی که از مکمل امگا۳ استفاده میکردند بطور قابل توجهی افزایش یافته است.
دانشمندان بعد از تولد نوزادان این زنان، سلامت ۶۹۵ نوزاد را به مدت پنج سال تحت کنترل گرفتند. این زمان دقیقا برابر زمانی است که بیشترین موارد علائم آسم کودکان بروز میکند. بررسیها نشان داد نوزادانی که مادران آنها در دوران بارداری از مکمل های امگا3 استفاده کرده بودند در مقایسه با گروه دوم که روغن زیتون مصرف کرده بودند، ۳۰/۷ (هفت ممیز30) درصد کمتر در معرض ابتلا به آسم کودکان قر داشتند.
بطور کلی، اسیدهای چرب دارای حلقههای اشباع نشده نقش مهمی در واکنش سیستم ایمنی بدن ایفا میکنند اما بیشتر ما مقادیر کافی از این اسیدهای چرب را مصرف نمیکنیم. ماهیهای آب سرد مقادیر بالایی امگا۳ دارند.
محققان از مدتها قبل ارتباطی را میان ویژگیهای ضدالتهابی چربیهای امگا۳، کاهش مصرف امگا۳ در رژیمهای غربی و بالا رفتن احتمال بروز آسم کودکان کشف کرده بودند. تحقیقات اخیر هم نتایج قبلی را اثبات میکند.