نوعی فلج ماهیچه ای است که علت آن فعالیت ایمنی علیه گی رندههای استیل کولین در سیناپس عصبی عضلانی است. این بیماری به صورت ضعف و احساس خستگی در عضلات چشمی، صورت، حلق، حنجره، اندامها و سایر عضلات بدن تظاهر می کند و در هر سنی دیده می شود  بیماری میاستنی گراویس یک بیماری گرفتار کننده محل اتصال عصب ،عضله  میباشد. این بیماری مخصوص صفحات انتهایی عضلات مخطط است که شامل اختلال عضلات، به ویژه عضلات سر و صورت، به صورت خستگی و ضعف پیشرونده در طی استفاده از عضلات می گردد. این اختلال معمولاً عضلات اطراف چشم، دهان و گلو، و انتهای اندام ها را درگیر می سازد .میاستنی گراو یک اختلال خود ایمنی است به این معنی که سیستم دفاعی بدن به بافت های خودی حمله می کند .این اختلال منجر به ضعف عضلات با درجات متفاوت  میشود. میاستنی به انواع نوزادی، میاستنی چشمی میاستنی مادرزادی تقسیم  میشود. شیوع و همه گیری شناسی این بیماری نوجوانان و بزرگسالان جوان از هر دو جنس را مبتلا می سازد ولی در خانم ها شایع تر است. بیشتر، زنان را گرفتار می کند. شیوع آن بیشتر در دهه های سوم یا چهارم زندگی است ولی امکان دارد در هر دوره ای از زندگی، از بچگی تا پیری، دیده شود. این بیماری ممکن است در هر سنی رخ دهد اما در بین  خانمهای جوان در سنین 20-40سال شایع تر است ؛ اگرچه میزان شیوع بیماری در آقایان در دهه های هفتم و هشتم زندگی افزایش می یابد. به طور کلی ازهر 100هزار نفر ،14مورد ابتلا به میاستنی گراو مشاهده می شود. حداکثر وقوع آن در خانمها 20 تا 30 سالگی و در مردها دهه 6 و 7 گزارش شده است. در زیر 40 سالگی زنان 2 تا 3 برابر مردان درگیر می شوند و در اواخر عمر در مردان شایع تر می باشد .شیوع آن در برخی کشورها از 43 تا 84 در میلیون تا 14 در 100000ذکر شده است. موارد فامیلی آن نیز دیده شده است . علت بیماری علت دقیق بیماری شناخته نشده است. در بعضی موارد به همراه سایر اختلالات خودایمنی رخ  میدهد و در موارد نادر بیماری در نتیجه تومورهای غده تیموس(بخشی از سیستم ایمنی محسوب می شود)ایجاد می گردد. به هر علتی که بیماری ایجاد شده باشد اختلال اصلی به دلیل حمله آنتی بادی ها (سربازان دفاعی بدن) به محل اتصال عصب به عضله رخ  میدهد به این ترتیب که فعالیت عوامل شیمیایی (استیل کولین)که پیام را از عصب به عضله منتقل می کنند دچار اشکال می شود و این اختلال منجر به ضعف در عضلات و کاهش کارآیی آنها  میشود. علایم ناشی از بیماری افتادگی پلک ها دوبینی به هم خوردن حالت طبیعی چهره اختلال در بلع ضعف اندامهای فوقانی و تحتانی اختلال در تکلم واضح        

• ضعف عضلانی مشخص ترین علامت بیماری است ضعفی که با فعالیت بیشتر میشود و با استراحت کمتر  میشود.
• مشکلات چشمی از قبیل دو بینی(دوتایی دیدن اشیاء)و افتادگی پلک که در 60% موارد دیده میشود .
• ناتوانی در انجام فعالی تهایی که نیاز به استفاده از عضلات پا یا بازو دارد مثل بالارفتن از پله، شانه کردن مو و مسواک زدن
• به زحمت نفس کشیدن به دلیل ضعف ماهی چههای تنفسی
• ضعف ماهی چههای صورت، گلو و گردن که ممکن است باعث اشکال در صحبت کردن، جویدن و بلعیدن شود.

  استرس و عفونت از جمله عواملی است که ممکن است علایم را شدت ببخشد با این وجود زمان هایی نیز وجود دارد که بیمار هیچ علامتی ندارد و اصطلاحاً در دوره بهبودی قرار می گیرد که البته پس از آن ممکن است یک دوره عود علائم وجود داشته باشد. در یک درصد بیماران، اختلال در عملکرد سیستم تنفسی مشاهده  میشود که می تواند تهدید کننده زندگی باشد و باید بیمار در بیمارستان بستری شود و به دقت تحت کنترل و نظارت تیم درمانی قرار گیرد ؛ در مواردی ممکن است نیاز به دستگاه تهویه مکانیکی وجود داشته باشد . مهمترین نمود بیماری خستگی پذیری می باشد. که نشانه آن در چشم دوبینی و افتادگی پلک(پتوز) است. این افتادگی در اوایل صبح ناچیز یا خفیف و نزدیک غروب بدتر می شود ولی مردمک ها همیشه طبیعی هستند .درگیری ماهیچه های گلو و حنجره سبب پیدایش صدای تو دماغی، اختلال در جویدن غذا، بلع مشکل و بروز نش انههای بولبر می شود. گاهی نخستین علت مراجعه بیماران میاستنیک همین ضعف در عضلات حلق و دهان می باشد به گونه ای که وقتی بیمار آب  میخورد آب از بینی او خارج  میشود. شروع بیماری همیشه تدریجی است و زمان غروب که بیمار خسته است علایم ظاهر می شوند.  عفونتهای حاد نیز می توانند یک میاستنی نهفته را آشکار سازند. دوبینی متناوب در موقع مطالعه یا تماشا نمودن تلویزیون در بیمارانی که میاستنی چشمی دارند دیده می شود. گرفتاری عضلات اندام ها زمانی دیده  میشود که بیمار با دست خود برای مدتی کار مداوم انجام  میدهد. گرفتاری دستگاه تنفسی ممکن است علامت نداشته باشد به هر حال زمانی که در بیماران میاستنی علایم تشدید می یابد لازم است سیستم تنفسی به دقت مورد بررسی قرار گیرد .در برخی افراد مبتلا سه شکاف طولی روی زبان دیده می شود. این علامت در بیمارانی که مدت نسبتاً طولانی دچار این بیماری بوده اند مشاهده  میگردد. ضعف چانه، فلج دو طرفه عضلات صورت و خنده افقی، افتادگی سر به جلو در اثر ضعف عضلات و گرفتاری عضلات خارج چشمی در90 درصد موارد که به صورت لوچی، علامت شبیه نیستاگموس در نگاه کردن مداوم چشم به یک طرف و در نهایت آتروفی عضلانی ممکن است دیده شود.           روش تشخیص چنانچه بیماری در ابتدا مراجعه نموده باشد به نحوی که علایم خفیف باشد برای برجسته و مشخص شدن علایم از وی باید خواست چند کلمه صحبت نماید و یا چند عدد را دنبال سر هم بشمارد و شانه خود را برای چند بار بالا و پایین ببرد و برای یک دقیقه به سقف نگاه کند و یا برای چند لحظه به یک طرف چشم بدوزد . تشخیص براساس علایم بالینی و انجام چند تست تشخیصی ،تائید می شود برای بررسی بیشتر و تأیید بیماری میاستنی گراویس سه دسته تست وجود دارد که شامل: الف) تست بیوشیمیایی ب) تست الکتروفیزیولوژیک ج) تست رادیولوژیک تست تنسیلون: دارویی به اسم تنسیلون به بیمار تزریق می شود ؛ دارو به طور موقت باعث برگرداندن قدرت عضلانی می شود. پاسخ مثبت به دارو، تشخیص را تائید می کند. تست الکترومیوگرافی( EMG) فعالیت اعصاب و عضلات را بررسی می کند. آزمایشات خون جهت بررسی آنتی بادی های موجود در خون انجام  میشود. درمان درمان بیماری های خود ایمنی، بر محور ایجاد تغییراتی در پاسخ های ایمنی دور می زند. عمل جراحی برداشتن غده ی تیموس، در خاموش کردن بیماری (20 تا 40درصد) و یا بهبود بیماری در 20 تا 40در صد موارد ،موفقیت آمیز است ؛ چرا که این غده می تواندحاوی گیرندههای استیل کولین به شکل کاملا  آنتی ژنیک باشد. داروهای آنتی کولین استراز عمًدتاً برای درمان طولانی مدت به کار می روند . روش درمانی دیگر، استفاده از داروهای ضد التهابی کورتیکواستروئیدی است. استفاده از سرکوب کننده ی ایمنی هم مؤثر است. البته در مواردی که بیمار با خطر مرگ مواجه باشد، از پلاسمافروز نیز استفاده  میشود. درمان جدید، عملکرد ماهیچه در میاستنی گراویس را بهبود می بخشد. مراقبت های لازم از انجام فعالیت های طولانی و پی در پی که باعث تضعیف عضلات و خستگی می شود پرهیز کنید و به منظور حفظ قوا ی خود بین فعالیت ها حتما استراحت کنید. مصرف دقیق و صحیح داروها بسیار با اهمیت است. هر تاخیری در دریافت دارو ممکن است در توانایی بلعیدن یا تنفس اشکال ایجاد کند. داروها را همراه با شیر یا یکی از انواع شیرینی جات استفاده کنید. از مصرف خودسرانه داروهای خواب آور و مسکن های مخدر اجتناب کنید زیرا این داروها می توانند مشکلات تنفسی ایجاد کنند. یک دستبند تهیه کنید که نشان دهد شما مبتلا به بیماری میاستنی گراو هستید تا در مواقع اورژانسی کمک کردن به شما       آسان تر انجام شود . از حضور در جمع های شلوغ و پر رفت و آمد و مواجهه با افراد عفونی به دلیل افزایش احتمال ابتلا به عفونت اجتناب کنید. فعالیت هایی را انتخاب کنید که قسمت اعظم انرژی آنها در مدت زمان کوتاهی صرف می شود. در نظر گرفتن دوره های استراحت مکرر بین فعالیت ها مهم است. تلاطم علایم از روزی به روز دیگر در این بیماری شایع است . از فعالیت های سخت ممتد و مواجهه غیرضروری با آفتاب یا هوای سرد اجتناب کنید. برای به حداقل رساندن خطر آسپیراسیون، زمان صرف غذا را باید مقارن با زمان حد اکثر تاثیر داروهای آنتی کولین استراز انتخاب نمود.  به علاوه بیمار به استراحت قبل از هر وعده غذایی تشویق می شود تا بدین ترتیب خستگی عضلانی کاهش یابد . برای سهولت در بلعیدن غذا، بیمار باید در وضعیت قائم و کاملا صاف نشسته و گردن وی اندکی خم شود . پیش آگهی مطالعات نشان داده است بیمارانی که برای دو سال ضعف عضلانی آنان به عضلات چشم محدود بماند دارای پیشینه ی خوب می باشند به طوری که دیگر عضلات یا گرفتار نشده و یا اندک مبتلا می شوند. بیماری ممکن است سیر متفاوتی را به خود بگیرد به این نحو که در بعضی موارد به عضلات پلک و چشم ها محدود شده و در دیگر موارد در عرض چند ماه اول به اندام های دیگر نیز گسترش یافته و در 65 درصد موارد در سال نخست بیماری به اوج خود می رسد. شدت بیماری از یک روز به روز دیگر فرق می کند و در بعضی موارد بهبودی های خود بخود برای چند سال نیز دیده می شود و در پاره ای از موارد نیز بیماری سیر قهقرایی را به خود  میگیرد و حتی برای همیشه بیماران از بی قوتی عضلات رنج می برند. این بیماری در حال حاضر غیرقابل علاج محسوب می شود. با این حال، علایم آن قابل تسکین یا کنترل است. به دنبال تشدید بیماری ممکن است بهبود دیده شود. طول عمر مورد انتظار کمتر از طبیعی می باشد ولی معمولاً بیماران سال ها با این بیماری زنده می ماند .تحقیقات علمی درباره علل و درمان این اختلال ادامه دارد و این امید وجود دارد که درمان های مؤثرتر و در نهایت علاج بخشی در آینده عرضه گردند.      

آتاکسی نام یک بیماری خاص نیست بلکه یک نوع نشانه و علامت است که با ضعف در هماهنگی حرکات همراه است. این واژه معمولا برای توصیف وضعیت راه رفتن ناموزون و ناهماهنگ به کار می رود. این وضعیت حرکت تمام عضلات از جمله انگشتان ، دستها، بازوها و عضلات زبان و چشم را درگیر  میکند. اتوزومال بدین معنی است که  میتواند هر دو جنس مذکر و مونث را  مبتلا سازد.غالب بدین معنی است که هر فرزند فرد مبتلا 50% احتمال دارد که این تغییر ژنتیکی را که سبب آتاکسی  میشود، به ارث ببرد.آتاکسی غالب به عنوان آتاکسی سپینوسربلار spinocerebellar)(SCA (نامگذاری شده است.و آنها به ترتیب کشف کردنشان شماره گذاری شده اند.(یعنی 1SCA اولین آتاکسی غالبی بود که کشف شد و جدیدترین آتاکسی غالبی که در سال 2010 کشف شده است 23 SCA می باشد.). آتاکسی را به دو نوع اکتسابی و ارثی تقسیم بندی  میکنند. آتاکسیهای اکتسابی( غیر ژنتیکی) عوامل مختلف محیطی از جمله آسی بها و تومورهای مغزی و همچنین مواد شیمیایی چون میزان زیاد الکل باعث بروز آتاکسی می شوند .آتاکسی های اکتسابی در بین اعضای خانواده منتقل نمی شوند و بنابراین فرزندان افراد مبتلا به این آتاکسی ها به این بیماری مبتلا نخواهند شد. آتاکسیهای ژنتیکی انواع مختلفی از آتاکسی های ژنتیکی وجود دارند. رشد آرام و پیشرونده ویژگی بارز این آتاکسی ها است از میان انواع ارثی آتاکسی ها آتاکسی فردریش ،آتاکسی با کمبود ویتامین E، آتاکسی تلانژکتازیا و انواع مختلف آتاکسی نخاعی  مخچهای را  میتوان نام برد. آتاکسی ها بر اساس منشاء آنها به انواع مختلف تقسیم می شوند که شامل: نخاعی – مخچ های(SCA)،  آتاکسی نخاعی – مخچه ای نوع یک( ₁Spinocerebellar Ataxia Type 1. SCA)، آتاکسی نخاعی – مخچه ای نوع دو(2Spinocerebellar Ataxia Type 2. SCA(، آتاکسی نخاعی – مخچه ای نوع سه ) 3Spinocerebellar Ataxia Type 3. SCA، آتاکسی نخاعی – مخچه ای نوع شش) ₆Spinocerebellar Ataxia Type 6. SCA)، آتاکسی نخاعی – مخچه ای نوع هفت (7Spinocerebellar Ataxia Type 7. SCA) می باشد . شیوع و همه گیری شناسی شیوع بیماری در بعضی منابع 0/8-2 نفر در هر 100000 نفر جمعیت برآورد شده است. شیوع بیماری در کل همانند بیماری هانتینگتون است و در حدود 2-3 نفر در هر 100000 نفر جمعیت برآورد  میشود، اما ممکن است در بعضی از جمعیت ها تا حدود 5-7 نفر در هر 100000 نفر جمعیت برسد . علت بیماری دلایل بروز آتاکسی متفاوت است و دراغلب موارد در اثر آسیب دیدگی و یا کوچک شدن (آتروفی شدن) مخچه رخ  میدهد. مخچه قسمتی از مغز است که هماهنگی حرکات را کنترل می کند. الگوی توارث اکثریت انواع آتاکسی نخاعی –  مخچهای به صورت اتوزومال غالب است. در این حالت فرزندان دختر یا پسر یک فرد بیمار به احتمال 50 درصد مبتلا به این بیماری مبتلا خواهند شد. همچون سایر بی ماریهای ژنتیکی آتاکسی های نخاعی-  مخچهای نیز در اثر تغییر  ژنها رخ  میدهند. در این حالت ژن عملکرد طبیعی خود را از دست  میدهد و به همین دلیل علائم بیماری بروز می کند. علایم ناشی از بیماری علایم زیر معمولا در اغلب بیماران مشترک هستند، اما بعضی از بیماران ممکن است که بعضی از این علایم را نشان ندهند . تاخیر پیشرونده در وضعیت بیماری . دورههای تغییر در سطح هوشیاری بیمار. سابقه فامیلی علایم مشابه در خویشاوندان نزدیک یا دوره های عود کننده علایم عصبی. بدتر شدن وضعیت پیشرونده عصبی. درگیری چند ارگان بدن علاوه بر سیستم عصبی. وجود نشانه های عصبی مخصوص برای هر فرد . نشانه ها آتاکسی یا عدم تعادل نشانه اصلی عصبی در این بیماری است. آتاکسی یعنی عدم توانایی در حفظ وضعیت نرمال بدن. راه رفتن نامتعادل. تکلم بصورت بریده بریده و منقطع. لرزش و اختلال در حرکات چشمی. اختلال در حرکت یا راه رفتن. یک طیف وسیعی از درگیری عصبی، از اختلال در عملکرد ساده مخچه تا الگوهای پیچیده درگیری با اکستراپیرامیدال ساقه مغز و کورتکس مغز نیز در این بیماران ممکن است روی دهد . روش تشخیص تشخیص بیماری بر پایه سابقه و وضعیت بالینی بیمار تست های مولکولی ژنتیکی و رد کردن سایر تشخیص ها ممکن است و بصورت گسترده ای از آتاکسی ثانویه به وسیله مسمومیت با داروها گرفته تا کمبود های تغذیه ای ونقایص هورمونی، عفونت ها و وضعیت های بعد از عفونت ناهنجاریهای ساختاری و بدخیمی ها بیماریهای دژنراتیو اعصاب را شامل  میشود .     درمان درحال حاضر هیچ گونه روش درمانی دارویی یا غیر دارویی برای درمان این بیماری وجود ندارد. اخیرا تحقیقات انجام شده در یک موسسه تحقیقاتی در ژاپن  تاثیر مثبت بعضی از گیاهان دارویی سنتی ژاپنی را در درمان این بیماری نشان داده اند. تحقیقات در این زمینه همچنان ادامه دارد. مراقبت های لازم به خاطر اتوزومال غالب بودن و وضعیت ارثی بیماری،  انجام مشاوره ژنتیک بسیار اساسی است و بهتر است در کلینیک های تخصصی ژنتیک انجام گیرد. در حال حاضر هیج درمان شناخته شده و موثری برای درمان این بیماری وجو د ندارد. و بنابراین مراقبت بیشتر حمایتی است. مراقبت در بیماران دچار آتاکسی بیشتر آموزش هایی را که منجر به استقلال بیمار در انجام کارهای روزانه خود می شود را شامل  میگردد. آموزش در نحوه استفاده از وسایل، و نحوه انجام کارهای شخصی وابستگی بیمار را به خانواده و اطرافیان بیشتر می کند. برای مثال وسایلی مانند واکر ،ویلچیر در بیمارانی که اختلال در راه رفتن دارند بسیار کمک کننده می باشد . سایر وسایل مانند وسایل نوشتن، غذا خوردن و وسایل نظافت شخصی باید نزدیک و در دسترس این بیماران قرار داده شوند. در بیمارانی که اختلال در گفتار دارند باید وسایل کمکی جهت برقراری ارتباط و درخواست کمک در صورت بروز مشکل ،در اختیار آنان قرار داده شوند. این افراد معمولا با مشکلات و بیماری های دیگری نیز درگیر می شوند از جمله این مشکلات شایع در این بیماران که باید مورد توجه قرارگیرد و در صورت امکان از درمان های دارویی برای آنها استفاده شود شامل: سفتی اندامها ،لرزش، افسردگی و اختلالات خواب است . پیش آگاهی آگاهی بیماری در بین تیپ های مختلف بیماری کاملا متفاوت است، اما بهبودی آن خوب نیست، در مقایسه با سایر بیماریها در باره فرایند مولکولی –سلولی این بیماری  دانستههای خیلی کمی وجود دارد، و به این دلیل شانس خیلی کمی در رابطه با مداخلات مهم و مفید  در درمان و پیش آگهی این بیماری در آینده وجود دارد .  

آتاکسی فردریش(FA) یک بیماری پیشرونده و نادر است که شایعترین علت ارثی اختلالات آتاکسی بشمار می آید. آتاکسی به حالت عدم تعادل و هماهنگی بدترکیب در حالت ایستادن و حرکات دست و پا گفته میشود؛ آتاکسی به عنوان نشانه در بیماریهای متفاوتی وجود دارد .آتاکسی فردریش نتیجه تحلیل و از بین رفتن رشته های عصبی حسی در نخاع است؛ این رشته ها بطور اختصاصی با مخچه در ارتباطند تا هماهنگی حرکات اندام ها را تنظیم کنند. با تحلیل تدریجی این رشته ها، نخاع هم باریک تر می شود . این آتاکسی، یک بیماری عصبی ارثی است و در سال 1893 توسط نیکولاس فردریش شرح داده شد و به همین دلیل آتاکسی فردریش نامیده شده است. شیوع و همه گیری شناسی شیوع بیماری 1 در 50000 هزار نفر است و در شمال اروپا انتشار بیشتری دارد. سفید پوستان بیشتر در معرضFA قرار دارند. FA مردان و زنان را بصورت برابر مبتلا میکند اما زنان پیش آگهی بهتری نسبت به مردان دارند و طول عمر آنها پس از ابتلا ،حدود 20سال بیشتر از مردان است. بطور معمول اولین نشانه های بیماری بین سنین 5تا 15 سال تظاهر مییابند، اگرچه تظاهر زودرس در سن 18 ماهگی و دیررس در سن 30 سالگی هم گزارش شده است. علت بیماری نوروپاتی جانبی موجب آتاکسی کلی یا متمرکز خواهد شد.مشکلات نخاعی نیز میتوانند موجب آتاکسی حسی شوند . هر نوع آسیب و جراحت کانونی در دستگاه عصبی مرکزی موجب آتاکسی می شود که مربوط به بخش مورد نظر می شود،برای مثال اگر آسیب به مخچه باشد، نوع آتاکسی مخچه ای خواهد بود یا اگر آسیب به نخاع باشد آتاکسی از نوع حسی خواهد بود یا اگر آسیب به دستگاه دهلیزی باشد،آتاکسی از نوع دهلیزی خواهد بود. اغلب عوامل خارجی که منجر به آتاکسی می شوند،عامل افسردگی هستند مانند اتانول. مثال های دیگر مانند داروهای سرخوش کننده(حشیش،کتامین،PCP،دکسترومتورفان که بلع آن موجب آتاکسی خواهد شد، داروهای ضد صرع نیز موجب آتاکسی می شوند. [highlight] فقدان‌ویتامین‌12B [/highlight] فقدان این ویتامین موجب نوع حسی و همچنین مخچه ای آتاکسی میشود. مشکلات نخاعی نیز می توانند موجب آتاکسی حسی شوند. [highlight] پسگرایی‌غیر-وراثتی‌مخچه‌ای [/highlight] از علل این نوع پسگرایی میتوان به سوءمصرف مزمن اتانول،HACE(ورم مغزی در ارتفاع بالا)،بیماری سلیاک اشاره کرد.

علایم ناشی از بیماری بطور معمول اولین علامت سختی در راه رفتن است ،آتاکسی به آرامی پیشرفت کرده و کم-کم دست ها، پاها و تنه را درگیر می کند. بطور کلی ضعف در اندام های تحتانی شدیدتر است. از دست رفتن هماهنگی حرکات نهایتا منجر به زمین خوردگی مکرر در بیمار میشود. با پیشرفت بیماری بتدریج حس اندام ها کاهش پیدا می کند. مرحله بعد تغییر شکل کف پاهاست ،که با خم شدن غیرارادی انگشتان پا و پیدایش انگشتان چکشی، و چرخش کف پا بداخل خود را نشان می دهد. اگرچه گاهی دفرمیتی کف پا می-تواند اولین تظاهر بیماری باشد. آسیب بینایی با حرکات افقی سریع و غیر ارادی چشم آغاز شده و تا تاری دید و نهایتا تحلیل عصب بینایی (در 25% موارد)ادامه می یابد. آسیب شنوایی تا ناشنوایی کامل در برخی موارد، اختلال بلع، اختلال در تکلم و بریده بریده سخن گفتن بیشتر افراد مبتلا به آتاکسی فردریش دچار یک انحنای یک طرفه در ستون مهره ها (اسکولیوز) می شوند که در صورت شدید بودن ممکن است تنفس فرد را مختل کند. روش تشخیص تشخیص بیماری براساس مجموعه ای از علائم بالینی و چندین تست پاراکینیکی و با نظر پزشک متخصص مغز و اعصاب گذاشته می شود .تشخیص این بیماری نیازمند ارزیابی بالینی بیمار است که شامل تاریخچۀ بیماری، معاینه و تست تعادل همراه با تست رفلکس تاندونها و حس مفاصل است. از روشهای خوب افتراق آتاکسی مخچه ای از سایر علل آتاکسی تست رومبرگ(Romberg’s test)است تست های ژنتیکی امروزه تشخیص نهایی را تأیید میکند. برخی از تست های کمکی برای تشخیص و مدیریت درمان بیماری لازم است از قبیل نوار عصبی عضلانی، نوار هدایت عصبی، نوار مغزی، اکوکاردیوگرافی قلب تعیین سطح ویتامین E در خون و تصویر برداری با ام آر ای و سی تی اسکن. درمان تاکنون، درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. اگرچه ،از درمانهای کمکی برای کاهش علائم و حفظ عملکرد معمولی فرد استفاده می شود .از روشهای جراحی جهت اصلاح دفرمیتی کف پا و اصلاح انحنای کمر، می توان بهره جست. ورزش درمانی ممکن است در طولانی کردن مدت استفاده از عضلات موثر باشد. متاسفانه با پیشرفت علائم بیمار مجبور به استفاده از وسایل کمک حرکتی مانند ویلچر، واکر و… خواهد بود . درمان اصولا بستگی به عامل زمینه دارد ولی در موارد ارثی پیش آگهی خوب نیست. درمانهای فیزیکی مانند ورزش، اسپلینت و واکر نیز به کار می روند. مراقبت های لازم آزمایش ژنتیک برای تشخیص درست بالینی ضروری است که در تشخیص اولیه شخص قبلاً تأثیر به سزایی دارد مشاوران روانشناسی نیز کمک فراوانی در خصوص کنار آمدن با این بیماری می توانند بکنند، پزشک اولیه می توانند عوارضی مانند بیماری قلبی، دیابت، و اسکولیوز بیماران را بررسی کرده و افراد را به متخصصان مربوطه جهت درمان معرفی کند و از این طریق به آنها کمک کند تا بتوانند با مشکلات ناشی از این بیماری کنار بیایند. پیش آگهی FA مردان و زنان را بصورت برابر مبتلا می کند اما زنان پیش آگهی بهتری نسبت به مردان دارند و طول عمر آنها پس از ابتلا ،حدود 20سال بیشتر از مردان است. بطور معمول اولین نشانه های بیماری بین سنین 5 تا 15 سال تظاهر می یابند، اگرچه تظاهر زودرس در سن 18ماهگی و دیررس در سن 30سالگی هم گزارش شده است .بیماری با تخریب پیشرونده رشته های عصبی حسی ،نهایتا منجر به ضعف و ناتوانی می شود. شایعترین علت مرگ بیماران اختلالات قلبی است. مطالعات نشان میدهد که تظاهر زودرس بیماری در سنین پایین تر پیشرونده نبوده و علایم در مرحله ای متوقف خواهد شد . متاسفانه درمانی وجود ندارد ،اما روش های ارتوپدی میتوانند به اصلاح دفورمی تیهای پا کمک کنند. بعد از شروع نشانه ها ،در 5 سال اول ناتوانی در راه رفتن بدون کمک ایجاد می شود و در مدت 10 تا 20سال ،بیمار را کاملا زمین گیر می کند. به طور متوسط مدت بیماری متوسط بیماری علامتدار 25 سال است و به طور متوسط(و نه دقیقا)در حدود 35سالگی مرگ فرا می رسد .علت مرگ عمدتا کاردیومیوپاتی است که منجربه نارسایی احتقانی قلب میشود.

دیستروفی عضلانی یک بیماری مهم نقص ژنتیکی است که در اثر از بین رفتن تدریجی بافت عضلانی به وجود می آید.رایج ترین نوع بیماری دیستروفی عضلانی بیماری دوشن است. علائم اولیه بیماری که شامل ضعف عضلانی و مشکلات حرکتی است و در اوائل دوران کودکی بروز می کند. در این بیماری ضعف عضلانی پیشرونده است و کودک مبتلا به تدریج قدرت حرکت را از دست  میدهد پسرهای مبتلا به این حالت، دشواری در راه رفتن در سنین 1 الی 3 سالگی دارند و معمولا قادر به دویدن یا پریدن شبیه هم سن و سالان خود نیستند، اغلب برای بالا رفتن از پلکان مشکل دارند و برای اینکار از نرده ها کمک میگیرند. برای بلند شدن از زمین نیز مشکل دارند. به طوریکه در اکثر موارد تاپیش از سن 12 سالگی ناچار به استفاده از ویلچر می شوند . شیوع و همه گیری شناسی دوشن یک اختلال وابسته به کروموزوم X است که احتمال وقوع آن یک از هر 3500 نوزاد پسر است. تعداد مبتلایان به دیستروفی در ایران حدود 20 هزار نفر برآورد  میشود که از این تعداد بین 15 تا 16 هزار نفر به دوشن مبتلا هستند. در حدود 100 پسر سالانه در انگلستان با عارضه DMD متولد میشوند. همیشه در حدود 1500 پسر با این نوع اختلال در انگلستان زندگی میکنند .بطور کلی در بین مردم احتمال تولد کودکان پسر با این نوع عارضه ،1 به 3500 است.این بیماری از نوع مغلوب وابسته به جنس می باشد.  علت بیماری ژن مسئول ساخت این دیستروفین( DMD)است و بر روی کروموزوم X قرار دارد .پروتئین دیستروفین اطراف سلول های ماهیچه ای برای محافظت ساختمان ماهیچه ساخته می شوند و مانع از خروج عناصر داخل سلول ماهیچه ای به فضای خارج از سلول می شود.بدون دیستروفین سلول ماهیچه ای قابل نفوذ خواهد بود و مواد بافت خارج سلولی وارد سلول ماهیچه شده و باعث تخریب و مرگ ماهیچه خواهد شد و در نهایت بافت چربی جای ماهیچه را می گیرد. علت عدم تولید پروتئین دیستروفین در ژن دی ام دی هنوز به طور قطع مشخص نیست ولی این عدم تولید ناشی از مسدود شدن مجاری تولید پروتئین دیسترفین می باشد. دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری ارثی مغلوب وابسته به X می باشد و همانند سایر بیماری های این گروه عموماً محدود به مردان شده و به ندرت در زنان دیده م یشود، مگر در مواردی نادر برای مثال حالتی که دختران حامل ژن DMD تنها واجد کروموزوم X (مبتلا به سندرم ترنر) باشند. یک سوم ژن های DMD در جمعیت، توسط مردان و دوسوم دیگر توسط زنان حامل، منتقل م یشود. اما از آنجا که سازش تولید مثلی مردان بیمار صفر است و قادر به انتقال بیماری به نسل بعد نیستند، بنابراین از میان بیماران دوشن یک سوم جهش یافته های جدید هستند و دوسوم سابقه فامیلی دارند . علایم ناشی از بیماری به دلیل طبیعت تدریجی و غافلگیرکننده بیماری ،تعیین دقیق سن شروع بیماری و ظهور علائم اولیه کار مشکلی است. والدین معمولاً از هیچ گونه ناهنجاری ،پیش از آنکه کودک آغاز به راه رفتن نماید، آگاه نیستند .یکی از علائمی که والدین را متوجه می سازد تأخیر کودک در راه رفتن است. دیگر نش انههای شروع بیماری راه رفتن اردکی شکل، افتادن های مکرر، راه رفتن روی پنجه پا ،ناتوانی در بالا رفتن از پله ها و ناتوانی در برخاستن از حالت نشسته می باشد. در مجموع و با توجه به آمارهای مختلف  بهدست آمده، در 90 درصد بیماران شروع علائم بالینی بیش از 5سالگی است .مشخص ترین علامت در مراحل اولیه بیماری، بزرگ شدن عضلات اطراف شانه و زبان، عضلات ساعد و گاهی در عضلات دیگر نیز دیده م یشود.       بزرگی عضلات در حقیقت به دلیل افزایش بافت همبند و چربی است که عضله را در حالت ضعف نگه م یدارد و به همین دلیل هم بزرگی کاذب نامیده می شود. این ویژگی در بیش از 95 درصد بیماران دیده می شود اما مختص این بیماری نیست و در برخی اشکال دیگر دیستروفی نیز یافت می شود. از دیگر علائم زود هنگام،علامت گاورس( Gowers sign) میباشد که نتیجه ضعف عضلات انبساطی چهارسر ران و زانو است . علامت گاورس نشانگر روش غیرمعمول این بیماران در برخاستن از حالت نشسته، به وسیله بالارفتن از پاهای آنها می باشد و معمولاً از 4تا 5 سالگی ظاهر م یگردد و از جمله نشانه های اولیه بیماری است با پیشرفت بیماری بالدار شدن کتف نیز آشکار م یگردد که این پدیده در نتیجه آتروفی ماهی چههای اطراف شانه است البته آشکارترین علامت زمانی است که پسران بیمار به ویلچر محدود می شوند. پسران مبتلا به دوشن در 20 درصد موارد IQ کمتر از 70 دارند. بزرگی پشت ساق پا( enlarged calve) در اکثر مبتلایان به  دوشن و همچنین بکر مشاهده  میگردد . روش تشخیص تشخیص اولیه بیماری به وسیله علائم بالینی و الگوی وراثتی، انجام می گیرد. اما باید توجه داشت  بهدلیل ویژگی های مشابهی که میان این بیماری و بعضی بیمار یهای دیگر وجود دارد، این تشخیص قطعی نخواهد بود و تأیید این تشخیص به وسیله تعیین سطح آنزیم کراتین کیناز سرمی ،الکترومیوگرافی، نمونه برداری از عضله و نیز آزمایشات مولکولی انجام م یگیرد .یکبار که نوزادی با عارضه DMD در خانواده ای متولد شده باشد، اغلب در تشخیصهای پیش از زایمان برای بارداریهای بعدی هم برای مادر و هم برای دیگر زنانی که احتمال ناقل بودن در آنها داده شود مشاوره صورت می گیرد. بطور طبیعی این امکان وجود دارد که توسط اطلاعات دقیق بدست آمده از مطالعه DNA، وضعیت جنین تشخیص داده شود. با بررسی انجام شده بر روی DNA جنین توسط نمونه برداری از پرده بیرونی آن میتوان به این اطلاعات پی برد. این آزمایش بر روی تکه ای از پوششی که در هفته 11 الی 21 بارداری اطراف جنین قرار دارد انجام میشود. درمان تاکنون هیچ درمانی برای دیستروفی ماهیچه ای دوشن یافت نشده است اگرچه اخیراً تحقیقات نشان  میدهد به وسیله سلول های بنیادی می توان بافت ماهیچه های سالم را جایگزین بافت ماهیچه ای آسیب دیده کرد. عفونت های ریوی را باید به سرعت درمان نمود. در این بیماران، فیزیوتراپی می تواند در به تعویق افتادن سستی عضلات مچ پاها، مفصل ران و آرنج مؤثر باشد. در حال حاضر درمان داروئی و ژن درمانی تحت بررسی است. تنها با فیزیوتراپی و کاردرمانی می توان از انحراف ستون فقرات و قفسه سینه که موجب جمع شدگی بدن  میشود جلوگیری نمود از میان داروهای متعددی که مورد مطالعه و بررسی قرار گرفته، تنها داروئی که هنوز مصرف م یشود، پرودنیزون است . مراقبت های لازم نارسایی قلبی و ذات الریه مهمترین عامل مرگ این بیماران است که بدون ک مکهای جانبی بین 13 تا 19 سالگی رخ  میدهد .کمی بعد از روزهای اولیه تشخیص، نرمشهای مداوم مهم هستند اما لزوما به نظارت پزشکی نیاز نیست، اگر چه ممکن است احساس شود ارتباط با یک فیزوتراپیست می تواند مفید باشد. در این مرحله مهمترین راهی که یک پزشک میتواند به شما به عنوان والدین کمک کند، تا حد امکان آموزش در مورد دیستروفی عضلات و تدارک و تهیه مشاوره های ژنتیکی است. همچنین این امکان وجود دارد که در این مرحله برای مدت طولانی و برای کمک و مشاوره مستمر مجموعه برنامه ای رادرنظرگرفت.             پیش آگهی تا سنین تقریبا 8 الی 11 سالگی(بندرت سنین قبل و یا بعد) پسران برای راه رفتن ناتوان میشوند و امید به زندگی در آنها بسختی تا اواخر نوجوانی یا بیست سالگی میرسد .همچنین در نتیجه ضعف عضلات بین دنده ای، مشکلات تنفسی شدت می یابد .درگیری عضلات تنفسی معمولاً  بهصورت سرفه ضعیف، عفونت های مکرر تنفسی، و کاهش ذخیره تنفسی ظاهر م یشود. نارسائی تنفسی در خواب، ذات الریه و گاهی آسپیراسیون و انسداد راه های هوائی علت مرگ بیماران است.  شایعترین علت مرگ این بیماران عفونت های ریوی م یباشد. پسران حامل ژن بیماری دوشن از اوایل نوزادی از عوارض این بیماری رنج می برند. هنگامی که این پسران به سن بلوغ می رسند بافت عضلانی کاملا از بین  میرود و فلج و سپس مرگ اتفاق  میافتد.          

دیستروفی  ماهیچه ای بکر نوعی از دیستروفی عضلانی است که طیف عظیمی از بی ماریهای عضلانی را شامل  میشود. تولید دیستروفین به میزان نا کافی در عضلات وجود دارد در نتیجه استحکام ساختمان سلولهای عضلانی کم می شود این بیماری ناشی از جهش در ژن کد کننده ژن دیستروفن است.دیستروفی عضلانی دوشن و بکر هر دو در ارتباط با جهش در ژن دیستروفن  میباشد. تنوع قابل توجهی در پیشرفت بیماری وجود دارد و برخی بیماران سال ها سرپا باقی می مانند. وجود دیستروفلین در ماهیچه بیماران مبتلا، عموماً با لک هگذاری وسترن و ایمونوفلورسانس قابل نشان دادن است. دیستروفی عضلانی بکر، بیماری است همانند دیستروفی عضلانی دوشن، با تظاهرات بالینی مشابه اما روندی خفی فتردارد . شیوع و همه گیری شناسی این بیماری نادرتر از دیستروفی دوشن  است و از هر 18500 متولد پسر، یک نفر را مبتلا می سازد. میانگین سن شروع علائم در بیماران معمولاً 11 سالگی است. (با طیفی از 5/2 سالگی تا 21 سالگی). بنابراین شروع زودهنگام، لزوماً نشانه بیماری شدید نیست .روند بیماری خیلی آرام تر است .مفیدترین معیار بالینی توانائی بیمار برای راه رفتن است. در حال یکه تمام پسران مبتلا به دوشن توانائی حرکت را تا 13 سالگی از دست م یدهند، بیماران بکر بعد از 16 سالگی هم قدرت حرکت دارند. مع هذا تنوع چشمگیری در طیف دیستروفی بکر وجود دارد، بعضی بیماران ممکن است در سن حدود 20 سالگی یا دهه 20 زندگی به ویلچر محدود شوند در حالی که سایرین ممکن است تا دهه 40، 50 یا بیشتر قادر به راه رفتن باشند .درگیری قلب نیز (اگر اتفاق بیفتد)معمولاً، اما نه همیشه، یک نشانه دیرهنگام است. نسبتی از بیماران نیز، تا حدی دچار اختلال مغزی هستند. علت بیماری این بیماری وابسته به X بوده و با الگوی ضعیفی مشابه با آن چه در دیستروفی دوشن مشاهده  میشود، همراه است. با این حال، سن شروع( 11 سالگی)و سن مرگ( 42 سالگی)، دیر هنگام تر از دوشن است. اختلال قلب و عملکرد شناختی اتفاق نمی افتد و میزان افزایش CK در سرم شدت ک متری نسبت به دوشن دارد. برخلاف دیستروفی دوشن، در دیستروفی بکر میزان دیستروفین عضله طبیعی است، اما این پروتئین از لحاظ کیفی تغییر کرده است. دیستروفی عضلانی بکر( به عنوان دیستروفی عضلانی خوش خیم شناخته شده)که وابسته به X بوده و به صورت مغلوب به ارث  میرسد به علت  جهشهایی در ژن دیستروفین است، اما الل های بکر فنوتیپی ایجاد می کنند که به مراتب خفیف تر است. در صورتی گفته  میشود بیمار دیستروفی بکر دارد که در سن 16 سالگی هنوز قادر به راه رفتن باشد. علایم ناشی از بیماری تغییر شکل عضله(انقباضات پاشنه، پاها ماهی چههای ساق پا) ضعف عضله، به آرامی پیش می رود )مشکلات  دردویدن، رقص ،پریدن، راه رفتن( به هر حال، ممکن است در راه رفتن مشکل ایجاد نکند و این موضوع تا نوجوانی ادامه داشته باشد. راه رفتن بر روی پنجه(راه رفتن عروسکی و همچنین با عنوان راه رفتن اسبی شناخته  میشود) افتادن های مکرر به همراه تنفس سخت. افتادن های مکرر مشکل تنفسی ناهنجاری های اسکلتی، قفسه سینه و پشت (اسکولیوز) خستگی بیماریهای قلبی ،کاردیومیوپاتی افزایش CPK(کراتین فسفوکیناز) در خون: سطوح CK در سنین نوجوانی افزایش و در مراحل بعدی زندگی کاهش می یابد ،شاید به دلیل انحطاط عضلانی است که در سنین جوانی توده عضلانی بیشتر خراب می شود باشد . روش تشخیص تشخیص بیماری پیش از ظهور علائم بالینی با تعیین سطح آنزیم کراتین کیناز سرمی (SCK)در بیماران امکان پذیر است .سطح SCK به ویژه در مراحل اولیه بیماری به طور قابل توجهی افزایش می یابد البته به تدریج در طی پیشرفت بیماری از مقدار آن کاسته م یشود .سایر روش های تشخیصی در دیستروفی بکر مشابه دیستروفی دوشن است. روش های شناسائی حاملین و تشخیص قبل از تولد نیز همانند بیماری دوشن است .ک ارآزماییهای بالینی داروهای جدید در این بیماری ها در دست اقدام می باشد. درمان درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و هدف درمان کنترل علایم بیمار برای ارتقاء سطح زندگی است. برخی پزشکان از داروهای کورتیکواستروئید برای کاهش علایم و بهبود راه رفتن بیمار استفاده  میکنند. تشویق برای راه  رفتن و ایجاد اعتماد در بیمار نقش اساسی در درمان وی دارد .کشش عضلانی و استفاده از آتل و ویلچر می تواند قابلیت حرکت بیمار را افزایش دهد. فیزیوتراپی در مراحل اولیه بیماری، مراقبت های تنفسی، ورزش های کششی برای بیماری ضروری است. مشاوره ژنتیکی برای جلوگیری از بروز بیماری بخصوص در فرزندان پسر توصیه  میگردد. مراقبت های لازم تهیه به موقع وسایل کمکی مهم است  و اینکه خیلی از بیماران تمایلی به استفاده از این وسایل ندارند بسیار خطرناک است و باعث عوارض زودرس بسیاری می شود. استفاده از اسپیلی نتهای مناسب، کمربندها و صندلی چرخدار باید به موقع در برنامه درمانی گنجانده شود .اینکه تبلیغ  میشود استفاده از وسایل کمک حرکتی باعث ضعف عضلات و زمین گیری زودرس بیمار  میشود، صحت ندارد. انجام فعالی تهای روزمره را باید به طور مداوم تمرین کرد مثل پایین آمدن از تخت، بالا رفتن از پله، حمام کردن و… محبت زیاد و انجام دادن کارهایی که کودک قادر به انجام آنها باشد بسیار مضر است باید استقلال حرکتی بیماران تا جایی که ممکن است حفظ شود. پیش آگهی پیشرفت  دیستروفی بکر عضلانی به شدت با دیستروفی عضلانی دوشن متغیر است دیستروفی عضلانی بکر به آرامی باعث از کار افتادگی تدریجی می شود، و بیماران در نهایت از عصا یا صندلی چرخداراستفاده  میکنند. مرگ آنها در سن 40 سالگی اتفاق می افتد، اما بعضی از بیماران با لذت بردن از زندگی باعث طول عمر نرمال می شوند.  

فیبروز کیست یک عبارت  است  از ی ک بیماری  ارثی  غددتولیدکننده   مخاط و سایر غدد برون ریز  بدن. در اثر این  بی ماری، راه های  هوایی  در ریه ها دچار انسداد می شوند و  لوزالعمده  نمیتواند  آنزیم های ضروری  برای  هضم  چربی ها را به   درون  رودهها  ترشح کند. این بیماری به تعدادی از غده های بدن آسیب می رساند مخصوصاً  غدههایی که در پوشش داخلی لوله های برونشی قرار دارند. سیستیک فیبروزیس بیماری است که بر اثر جهش در ژن تنظیم کننده انتقال بین غشایی است که در واقع جهش ژن( CFTR)است . شیوع و همه گیری شناسی شایع ترین اختلال اتوزومی مغلوب در کودکان اروپایی 1 در هر 2500 تولد است. فیبروز کیستی با میزان بروز 1 مورد در هر 3200 تولد زنده در ایالات متحده، فراوانترین بیماری کشنده ژنتیکی است که جمعیت قفقازی را مبتلا  میکند. در حدود یک نفر از هر 25 نفر در ایالات متحده ی آمریکا حامل هترو زیگوت برای الل جهش یافته ی سیستیک فیبروزیس است. این بیماری در بین آسیایی ها 1مورد در 32000 تولد زنده و آمریکایی های آفریقایی تبار 1 مورد در 15000 تولد زنده ناشایع است. فراوانی CF در بین متولدین سفید پوست برابر با 1به25000است. فراوانی حاملین CFبرابر با 1 به 25 است. اگر هم  مادر و هم  پدر ازخانوادهای  باشندکه فیبروز کیستیک  در  آن وجود داشته  است ، شانس بروز بی ماری در کودک  آنها 1به 4است. علت بیماری نوزاد از بدو تولد این بیماری را از پدر و مادر خود به ارث می برد. اگر پدر و مادر هر دو سالم باشند اما هر یک از آنها حامل یک ژن معیوب فیبروز کیستی باشند هر فرزندی را که مادر حامله شود 25درصد شانس به ارث بردن هر دو ژن معیوب و در نتیجه ابتلاء به فیبروز کیستی را دارد علت اصلی این بیماری، نقص در ژن کدکننده پروتئین RTFC است . علایم ناشی از بیماری ترشحات غیر طبیعی از علایم اصلی این اختلال است که شدیدترین اثر آن در سیستم تنفسی است که موکوس چسبنده ای به صورت غیر طبیعی راه های طبیعی هوایی را مسدود می کند. مژک هایی که نایژه ها را مفروش می کنند به آسانی نمی توانند موکوس را بر دارند بنابراین به محیطی برای رشد باکتری های خطرناک تبدیل می شوند. این باکتری ها یا سموم آن ها به  بافتهای اطراف آسیب رسانده و منجر به ذات الریه عود کننده و مشکلات دیگری می شوند در این حالت، غده های برونشی بجای تولید مخاط رقیق طبیعی، خلط غلیظ و لزجی تولید می کنند که منجر به بسته شدن مجاری عبور هوا میشود و در نهایت عفونتهای ریوی را بوجود  میآورد و وقتیکه بخشهای کوچکی از  ریهها فرسوده شوند خطر ذات الریه را به همراه دارد. این عارضه اخیر و عفونتهای عود کننده در مبتلایان به فیبروز کیستی شایع است .عفونتهای عود کننده همراه با سرفه و ناراحتیهای تنفسی اسهال، ممکن است بصورت دوره ای با یبوست جایش را عوض کند. مدفوع چرب و بدبو نارسایی رشد ورم شکم و تحلیل رفتن دستها و پاها .در       رودههای کودک مبتلا به فیبروز کیستی ،لوزالمعده نمی تواند برخی آنزیمهای حیاتی را تولید کند .این آنزیمها به عمل هضم کمک و غذا را شکسته و تجزیه  میکنند تا بدن بتواند آنها را آسانتر جذب کند. فقدان این آنزیم های هضم کننده بدان معنا است که غذا بدرستی جذب نمیشود و موجب اسهال و مدفوع بدبو می گردد. از آنجائیکه غذا جذب نمیشود بدن بسیاری از مواد غذایی ضروری را که برای سلامتی لازم است دریافت  نمیکند در نتیجه   ،کودک رشد نمیکند و همچنان کوچک و کم وزن باقی  میماند ممکن است بعد از هر دوره اسهال، یبوست جایگزین آن شود و توالی این مطلب  میتواند عملاً روده را مسدود کند. روش تشخیص اگر چه آزمایشهای ساده ای روی خون و مدفوع نوزادان می توان انجام داد اما آزمایش قطعی برای فیبروز کیستی تست عرق می باشد زیرا میزان نمک عرق در این بیماران بالا است در مورد برادران و خواهران فرد مبتلا و در نوزادانی که دچار مراحل عود کننده ذات الریه هستند و دچار توقف رشد شده اند نیز این آزمایش انجام  میگیرد. تهیه نمونه ها از مایع آمنیون و خون با استفاده از روش های روتین استخراج ژنوم و بررسی برای یافتن یکی از رایج ترین جهش ها در ژن CF با استفاده از روش 1RFLP انجام  میگیرد. درمان درمان های کنونی برای سیستیک فیبروزیس( CF)عموما جهت تسکین علایم بیماران هستند. آنتی بیوتی کها برای کنترل  عفونتهای باکتریایی مورد استفاده قرار می گیرند اما درمان فیزیکی روزانه برای پاک کردن موک وسها از سیستم تنفسی مورد نیاز است.به دلیل بروز عفونت های باکتریایی مزمن و کشنده در راههای تنفسی کنترل عفونت و حفظ عملکرد تنفسی مطلوب کلید اصلی درمان است.دارو          درمانی در این بیماران شامل موارد زیر است: آنتی بیوتیک ها به منظور پیشگیری از عفونت استفاده می شوند . داروهای گشاد کننده برونش برای باز نگه داشتن مسیرهای تنفسی استفاده  میشود. از کورتون ها به منظور کاهش التهاب در سیستم تنفسی استفاده  میگردد. برحسب نیاز از آنزیمهای پانکراس(لوزالمعده) برای کاهش مشکلات گوارشی استفاده  میشود. مکمل های ویتامین های محلول در چربی برای بیمار تجویز  میشود که معمولا به صورت روزانه مصرف  میشود. زمانی که کودک در بیمارستان بستری است یا در موارد بیماری ریوی پیشرفته برای پیشگیری از کمبود اکسیژن ممکن است اکسیژن درمانی انجام شود . مراقبت های لازم رویکرد تیمی  برای  کم ک به  مراقب ت از کودک (درمانگر تنفسی، پرستار، متخصص تغذیه، فیریوتراپ ،مشاور، مددکار  اجتماعی) تا جایی که میتوانید اطلاعات  خود را در مورد این  بیماری  بالا ببرید. توجه  داشته  باشید که  رژیم  غذایی ، دارو، و تشخیص   زودهنگام عفونت  بسیار مهم  هستند. تخلیه روزانه مخاط ریه ها با تغییر وضعی ت  بدن و نیز ضربه  زدن  به  قفسه  سی نه برای   تکان  دادن و نرم  کردن  تکه  های مخاطی  چسبنا ک، در بهبود علایم ظاهری بیمار مؤثر خواهد بود . هر گاه  کود ک علایم  تنفسی  دارد ،از  دستگاه بخور استفاده  کنید. رطوبت   به ناز ک  کردن مخاط  کمک  می کند و  بنابراین مخاط  راحت تر با سرفه  خارج  می شود. دستگاه  بخور را هر روز تمیز کنید . واکسیناسیون کودک خود را به روز  نگاه دارید. کودک  باید واکسن آنفلوانزا نیز دریافت  کند . کودک خود را تشویق  کنید تا زندگی طبیعی و فعال داشته  باشد . پیوند ریه  نیز تدریجاً به جرگه روشهای درمانی پیوسته است. پیش آگهی تغییرات آناتومیک در CF بسیار متغییر هستند و به این بستگی دارد که کدام غده و با چه شدتی درگیر شده است.اختلالات پانکراسی در تقریبا 85 تا 90 درصد بیماران مبتلا به CF وجود دارد. در موارد خفیف تر فقط تجمع موکوس در مجاری کوچک اتساع یافته غدد اگزو کرین وجود دارد. در موارد پیشرفته تر که معمولا در بچه های بزرگتر یا نوجوانان دیده  میشود، مجاری کاملا مسدود شده اند که این حالت باعث آتروفی غدد برون ریز و فیبروز پیشرونده  میگردد. آزواسپرمی و ناباروری در 95 درصد مردانی که تا بزرگسالی زنده می مانند دیده می شود.فقدان دو طرفه وازودفران یافته ی شایعی در این بیماران می باشد این  بی ماری در حال  حاضر علاج ناپذیر است  و غالباً بیمار در همان  بچگی  فوت  می کند. مراقبت  دقیق  و درازمدت  توسط  والدین  و تیم  پزشکی  به  کودک  کمک  می کند تا زندگی  تقریباً راحتی  داشته  باشد. البته  کودکانی  که  دچار انواع  خفیف تر بیماری  هستند تا دوران  بزرگسالی  زنده  می مانند ،خصوصاً اگر این  بیماری  زود تشخیص  داده  شود .میانگین  طول  عمر بیماران 28 سال  است . محققان  ژن  مسؤول  بیماری  فیبروز کیستیک را کشف کرده اند. هم اکنون  در مورد روش های  نوین  پیشگیری  و درمان این  بیماری  کارهای  زیادی  در حال  انجام  است.      

سارکوئیدوز ،بیماریی است که قسمت های متعددی از بدن را درگیر می کند. این بیماری یک اختلال مولتی سیستم با منشاء نامعلوم می باشد و توسط التهاب گرانولوماتوز غیرکازفیه (Noncaseating Granuloma) در محل های درگیری مشخص  میگردد . خستگی و کاهش وزن و فقدان انرژی، جزو علایم عمومی این بیماری است. اما بیماری روی قلب، سیستم تنفسی، پوست، چشم و کبد و طحال هم اثر می گذارد. شیوع و همه گیری شناسی این بیماری یک بیماری التهابی سیستمیک است که به علت نامشخص ایجاد  میگردد در سراسر دنیا از هر 100000 نفر20 نفر به سارکوئیدوز مبتلا  میشود و این در حالی است که ژاپنی ها بخصوص، زنان ژاپنی درسنین بالای40 سال نسبت به سایر جمعیت دنیا ریسک ابتلا به سارکوئیدوز و بخصوص سارکوئیدوز قلبی دارند. عمومی ترین تظاهرات آن در 80% موارد ریوی است اما می تواند با درگیری سایر ارگانها مانند پوست، غدد پاروتید، طحال ،کبد، درگیری سیستم اعصاب مرکزی، استخوان و یووئیت، غدد لنفاوی و قلب نیز تظاهر یابد. در 50% بیماران مبتلا به سارکوئیدوز درگیری قلب نیز دیده شده است. زنان قدری بیش از مردان مبتلا می شوند .تخمین زده می شود شیوع آن در محدوده 1 تا40 مورد در هر 100000 نفر باشد میزان شیوع سالانه تنظیم شده براساس سن 5/35 مورد در هر 100000 نفر برای آفریقایی آمریکاییها و 9/10در هر 100000 مورد برای سفیدپوستان است. علایم ناشی از بیماری درگیری موضعی قلب یکی از شدیدترین تظاهرات سارکوئیدوز بوده و ممکن است سبب تهدید زندگی فرد ومرگ وی گردد .علائم بالینی سارکوئیدوز قلبی بستگی به محل و وسعت ضایعات التهابی گرنولوماتو دارد و می تواند با تظاهرات آریتمی، اختلالات هدایتی و نارسایی احتقانی قلب خود را نشان دهد. سارکوئیدوز یک بیماری سیستمیک است که با ایجاد  گرانولومهای بدون کازئوم به علت یا به عللی که هنوز دقیقا شناخته نشده اند ،مشخص می شود. به این جهت، برخلاف بیماری هایی که منشاء آنها معلوم است، در تعریف آن با اشکال روبه رو می شویم .انجمن بیماری های ریه آمریکا همراه با انجمن بیماری های ریه اروپا و انجمن جهانی سارکوئیدوز تعریف توصیفی زیر را پیشنهاد کرده اند. سارکوئیدوز یک اختلال چند ارگانی سیستم به علت (یا علل) ناشناخته است. معمولا جوانان یا بالغین میان سال را مبتلا می کند و غالبا با لنفادنوپاتی در ناف ریتین و انفیلتراسیون در ریه و ضایعات پوست و چشم تظاهر می کند. کبد، طحال، غدد لنفی ،غدد بزاق، قلب، سیستم عصبی، عضلات، استخوان ها و سایر اعضاء نیز ممکن است مبتلا شوند. آغاز سارکوئیدوز ممکن است به صورت حاد و آشکار و یا نهفته و با تظاهرات خفیف همراه باشد. شکل حاد با علایم عمومی و موضعی شدید بروز  میکند و سیر آن معمولا  کوتاهتر(چند ماه یا حدود  یک سال)است و خود به خود با درمان به طرف بهبود و ضایعات و یا به طرف ازمان تثبیت میرود. یافته های بالینی دیگر شامل کاهش حجم اجبار بازدمی ،ظرفیت حیاتی، و ظرفیت انتظار هستند. آنمی، لنفوسیتوپنی ،بالارفتن میزان رسوب اریتروسیت ،افزایش تست های عملکرد کبدی ،هایپرکلسمی، و نفروپاتی هایپرکلسمیک نیز از یافته های معمول هستند.       غدد لنفاوی آنها ممکن است متورم شده و شما متوجه توده هایی در زیر بازو، در گردن و یا در کشاله ران شوید. پزشک ممکن است متوجه تورم غدد لنفاوی در ناحیه قفسه سینه در زمان مشاهده عکس قفسه سینه شما بشود . پوست: شما ممکن است توده های کوچکی را درست در زیر پوستتان حبس کنید. همچنین ممکن است یک راش (لکه)ارغوانی رنگ و برجسته بر روی بینی، گونه ها، چانه و گوشها ایجاد شود. به این لکه ،lupus  pernio گفته می شود.اریتم نودوزا نیز حالتی است که باعث ایجاد توده های قرمز و گردی اغلب در ساق پا می شود. این مساله ممکن است در واقع شروع بیماری سارکوئیدوز باشد و شایعترین نوع ضایعات پوستی در سارکوئیدوز می باشد. چشمها: سارکوئیدوز می تواند باعث التهاب چشمها و در نتیجه تاثیر بر روی دید شما شود. چشمها معمولا قرمز و دردناک  میشوند. اگر شما مبتلا به سارکوئیدوز هستید و علایم چشمی در شما بروز کرد، حتما به پزشک مراجعه کنید قلب: سارکوئیدوز باعث کند شدن کار قلب و یا منظم شدن ان می شود. آسیب به ریه ها که به علت سارکوئیدوز ایجاد شده می تواند تغییراتی در سمت راست قلب ایجاد کرده و آن را بزرگ نماید. این مساله می تواند در صورت عدم درمان باعث نارسایی سمت چپ قلب نیز شود. معمولا سارکوئیدوز باعث بزرگی قلب  میشود که به آن کاردیومیوپاتی می گویند. این مساله به این معناست که قلب شما نمی تواند مثل قبل، قوی و موثر کار کند و به همین علت شما دچار تنگی نفس می شوید . اعصاب: سیستم عصبی شما ممکن است به چندین روش در سارکوئیدوز درگیر  میشود. این بیماری می تواند باعث بروز سردرد ،مشکل در بلع، افتادگی صورت، نوعی مننژیت و مشکلات بینایی و شنوایی گردد. همچنین ممکن است بی حسی، احساس مورمور کردن و خواب رفتگی در صورت، دستها و پاهای شما ایجاد شود. در موارد نادر حتی ممکن است تشنج و یا سکته نیز بروز کند. کلیه ها : سارکوئیدوز تاثیر زیادی بر روی کلیه ها دارد . انسداد مجاری اشک و ضایعات آن باعث اشک ریزش می شود. بیمار ممکن است از آنوسمی شکایت داشته باشد. عوارض ناشی از این بیماری شامل عفونت قارچی ریه آب سیاه و کوری چشم )به ندرت( سنگ کلیه به علت افزایش کلسیم خون و یا ادرار پوکی استخوان و دیگر عوارض ناشی از مصرف کورتیکواستروئیدها برای مدت زمان طولانی پرفشاری خون ریوی ناباروری در مردان   علت بیماری در حالی که علت سارکوئیدوز مشخص نیست، عوامل ژنتیکی، عفونی و محیطی ممکن است در بروز بیماری دخالت داشته باشند. ویروس اپشتن بار ،کوکساکیB، پروپیونه باکتریوم آکنه، گونه های مایکوباکتریوم، آلومینیوم، زیرکونیوم، خاک رس و گرده درخت کاج همگی مثال هایی از عوامل مسبب این بیماری هستند.           روش تشخیص بیماری چون علت سارکوئیدوز نامشخص است لذا بیماری وقتی که یافته های بالینی و رادیولوژیک منطبق با آن همراه با مدارک بافت شناسی که نشانه گرانولوم غیر کازفیه در بیشتر از یک ارگان وجود داشته باشد به صورت مطمئنی تائید میگردد مشروط به اینکه علل   شناخته شده دیگری که سبب بیماری گرانولوماتوز  میگردند یافت نگردد. تشخیص با مشاهدۀ رادیوگرافی غیرطبیعی قفسۀ صدری و یا افزایش آنزیم مبدل آنژیوتانسین ،لیزوزیم یا کلسیم سرم تائید م یشود. چهار هدف بررسی تشخیصی برای بیماران سارکوئیدوز عبارتند از 1)تایید هیستولوژیکی بیماری ،2)ارزیابی وسعت و شدت درگیری عضو ،3) ارزیابی این مسئله که آیا بیماری ثابت است یا احتمال پیشرفت دارد ،4) تشخیص این که درمان برای بیمار مفید خواهد بود یا نه. مطالعات ابتدایی شامل سابقه و آزمایش فیزیکی،  آزمونهای عملکرد ریوی، شمارش کامل سلولهای خونی، خصوصیات شیمیایی سرم، و تست پوستی توبرکولین هستند. برای اثبات تشخیص سارکوئیدوز باید  یافتههای بالینی و رادیولوژیک با مدرک بافتی یعنی گرانولم های متشکل از سلول های  اپیتلیوئید بدون کازئوم همراه باشند. علایم بالینی سارکوئیدوز ممکن است بسته به نژاد بیمار و مزمن بودن بیماری، محل، وسعت درگیری عضو، و فعالیت گرانولوم به شی وههای مختلفی بروز کند. علایم غیر اختصاصی از قبیل تب، خستگی ،ناخوشی و کاهش وزن ممکن است در یک سوم بیماران مبتلا به سارکوئیدوز رخ دهد . درمان برای بسیاری از بیماران، درمان سیستمیک ضروری نیست و تصمیم برای درمان سیستمیک بین مراکز درمانی مختلف است ،کورتیکواستروئیدها تکیه گاه اصلی درمان هستند اما دوز مناسب آن ها مشخص نیست .کورتیکو استروئیدها علایم را تخفیف  میدهند و از تشکیل گرانولوم ها جلوگیری و میزان آنزیم آنژیوتانسین کانورتینگ را به حال طبیعی درمی آورند .کورتیکواستروئیدها درمان اصلی بیماری بوده و در افرادی که تهدید به نارسائی عضوی هستند یا بیماری در حال پیشرفت دارند مورد استفاده قرار  میگیرد .درمان با کورتیکواستروئیدها ممکن است در ابتدا مؤثر باشد، اما عود شایع است. درمان طولانی مدت، استفاده از متوترکسات یا آزاتیوپرین را ایجاب می کند .درمان با کورتیکواستروئیدها ممکن است در ابتدا مؤثر باشد، اما عود شایع است. درمان طولانی مدت، استفاده از داروهای دیگری از جمله متوترکسات یا آزاتیوپرین را ایجاب می کند. پیش آگهی سیر و پیش آگهی این بیماری با چگونگی آغاز و وسعت آن مطابقت دارد. آغاز حاد با اریتماندوزوم یا لنفادنوپاتی ناف ریتین بدون علامت، حاکی از محدود شدن خود به خود آن است اما چنانچه آغاز آن نهفته باشد و به ویژه اگر چند عضو غیر از ریه مبتلا شوند به فیبروز ریه و فیبروز اعضا منجر خواهد شد. سیر بالینی بسیار متغیر بوده و میزان مرگ و میر از 1تا 5 درصد می باشد . مراقبت های لازم در معرض گرد و غبار و مواد شیمیایی که ممکن است به ریه ها آسیب برسانند، قرار نگیرید.رژیم متعادل داشته باشید. به مقدار زیاد میوه جات و سبزیجات و غلات را مصرف کنید. روزانه8 تا 10لیوان آب مصرف کنید 6 تا 8ساعت در شب بخوابید.     مرتب ورزش کنید. وزن خود را متعادل کنید. مصرف زنجبیل و روزماری مفید است. برای کاهش استرس می توانید از ویتامی نهای گروه B استفاده کنید. ماساژ گرمایی نیز برای این بیماران خوب است. ماساژ با روغن های تسکین دهنده مثل روغن روزماری ،کاج و یا اکالیپتوس بیماران مبتلا به سارکوئیدوز نباید در معرض گرد و غبار و مواد شیمیایی که ممکن است به ریه ها آسیب برسانند، قرار بگیرند .    

یک ناهنجاری کروموزومی است که در سال 1938توسط هنری ترنر( Henry Turner) کشف شد. در این بیماری فقط نوزادن دختر که به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X تنها یک کروموزوم X یا دو کروموزومی که یکی از آنها ناقص است متولد می شوند .تقریبا 1طفل از 2500 طفل همراه با این بیماری تولد میشود. سندرم ترنر شایعترین اختلال کروموزومی در انسان است. نوزادان دچار سندرم ترنر در معرض خطر بالایی برای مرگ در دوران نوزادی قرار دارند، بطوریکه 98% از تمام جنی نهای مبتلا به این سندرم بطور خودبخود سقط می شوند. در صورت زنده ماندن زنان مبتلا اغلب کوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اولیه دارند. شیوع و همه گیری شناسی این بیماری در ایالات متحده 1 مورد در هر 2000-2500 تولد مشاهده می شود یعنی حدود 800 مورد جدید تشخیصی در سال. در ایلات متحده در 75-80% موارد تک کروموزوم X از تخم مادر به جنین منتقل و اسپرم پدر که با تخم لقاح می یابد فاقد کروموزوم جنسی است. صرفا تعداد کمی بارداری در بین آن دسته از مبتلایان به TS که بطور خودبخود خونریزی قاعدگی داشته اند، گزارش شده است .3/1 فرزندان حاصله، دچار ناهنجاریهای مادرزادی مانند بیماری مادرزادی قلب، سندرم داون و ستون فقرات دو شاخه بوده اند . علت بیماری سندرم ترنر، اختلالی است که در تمام نژادها دیده می شود و ناشی از فقدان کامل یا نسبی کروموزوم x دوم در خانمهاست مونوزومی برای کروموزوم x بر اثر ناتوانی در گنجاندن یک کروموزوم x در یکی از گامتها یا از دست رفتن یک کروموزوم جنسی از گامت یا مراحل اولیه رویانی ایجاد  میشود . علت بروز سندرم ترنر، رخداد “عدم انفصال” است. در طی تقسیم میتوز در هر والد رویداد عدم انفصال کروموزوم رخ داده که طی آن گامت یا اووسیت یا اسپرماتوسیت نه کروموزوم ایکس و نه کروموزوم y دارند. حال اگر این گامت ها با گامت والد دیگر لقاح یابد (کروموزوم نرمال دارد). رویان تشکیل شده دارای 45کروموزوم بوده و مونوزومی رخ  میدهد. علایم ناشی از بیماری   این افراد ظاهر کاملا زنانه دارند و با عدم وجود تخمدان( gonadal dysgenesi )وقد کوتاه مشخص می شوند. بیماران اغلب به سایر  ناهنجاریهای مادرزادی مانند مشکلات آئورت، انسداد شریان ریوی، ناهنجاری های کلیوی، عقب ماندگی ذهنی و مشکلات شنوایی مبتلا هستند. سایر علایم بیماری عبارتند از : وجود بخشی پرده مانند در قسمت پوست بین گردن و شانه خط رویش موی پایین در پشت سر شکل غیر عادی چشمها از جمله افتادگی پلک ادِِم لنفاوی اندام ها نا هنجاری های اسکلتی سینه پهن و فاصله بیش از حد نوک پستان ها. تمام بیماران مبتلا به TS، کوتاه قد می باشند و بیش از 90 درصد آنها دیس ژنی تخمدان دارند. افراد دچار اختلال هوشی، معمولا واجد نوعی اختلال ساختمانی کروموزوم x هستند. از نظر اجتماعی، مبتلایان به TS معمولا خجالتی و منزوی هستند. روش تشخیص در نیمی از موارد تشخیص در ماههای اول زندگی به وسیله مشخصات فیزیکی صورت میگیرد. در سایر بیماران در دوران نوجوانی به علت رشد پایین تر از حد نرمال یا عدم رسیدن به بلوغ صورت  میگیرد. زمانی که پزشک به سندرم ترنر مشکوک  میشود میتواند با انجام کاریو تایپ (آنالیز کروموزوم) تشخیص را به طورقطعی تایید کند. سندرم ترنر می تواند در طول حاملگی به وسیله CVS یا آمینیو سنتز (نمونه گیری از مایع رحمی) مشخص شود. تشخیص این سندرم قبل از تولد جنین به واسطه آمینوسنتز امکان پذیر است و حتی ناهنجاریهای قلبی و کلیوی نیز با انجام سونوگرافی مشهود  میگردد. اما این سندرم معمولا در ابتدای تولد و یا هنگامیکه انتظار  میرود که بلوغ رخ داده باشد، تشخیص داده  میشود . اگر کودک دارای چندین نشانه از سندرم ترنر باشد، آزمایش خون صورت گرفته و کاریوتیپ صورت می گیرد. این تست تعداد کروموزومهای فرد را شمارش کرده و هر گونه تغییر شکل ناهنجار و یا فقدان هر بخش از کروموزوم را تشخیص  میدهد. در برخی موارد هیچ گونه علائم بالینی در ابتدای تولد مشهود نمی باشد و این امر تا رسیدن به زمان بلوغ دختر به تعویق می افتد. با این حال مهم است که این سندرم زودتر تشخیص داده شود تا هر چه زودتر درمانهای هورمونی لازم صورت گیرد. تشخیص زودرس و درمان به پیشگیری از سایر مشکلات بخصوص عوارض مزمن از قبیل استئوپورز و دیابت کمک خواهد کرد. استفاده متناوب از اولتراسوند می تواند در تعیین بیماری به وسیله نشانه های فیزیکی قبل از تولد کمک نماید . درمان  تزریق هورمون رشد اگر به موقع انجام شود، می تواند با افزایش رشد، حداکثر قد در دوران بلوغ را افزایش دهد. درمان با استروژن معمولاً در سنین 12 یا 13 سال آغاز می شود و می تواند در بروز خصوصیات ثانویه جنسی موثر باشد اما نمی تواند موجب درمان نازایی شود. امروزه به زنان مبتلا به TS کمک می کنند که باردار شوند. به این ترتیب که یک تخمک اهدایی بارور شده را پرورش داده و رویان را در رحم بیمار ترنری جاسازی می کنند. به کمک هورمون درمانی، این زن می تواند جنین آزمایشگاهی را حفظ نموده و زایمان کند. مراقبت های لازم   بسیار ضروری است که دختر خود را برای معالجه به نزد پزشک خانوادگی و یا متخصص اطفال برده و او را تحت معاینه و مداوا قرار دهید. زیرا که پزشک او در طول زندگی بیمار هماهنگی لازم برای انجام سایر خدمات را در میان تعدادی از متخصصان به وجود می آورد.معاینات منظم پیشرفت های قابل توجهی در کیفیت و طول عمر زنان مبتلا به سندرم را به وجود آورده است.عادات زندگی سالم، حفظ وزن مناسب و ورزش منظم در طول زندگی مهم هستند. در طول این دوره مشاوره با متخصص قلب و حصول اطمینان از سلامت بافت قلبی و فعالیت آن اهمیت دارد.  پیش آگهی  این ناهنجاری کروموزومی با مشکلات و عوارض بسیاری همراه است علاوه بر فقدان بلوغ جنسی اگر نقص قلبی شدیدی برای نوزاد مبتلا به سندرم ترنر حادث نشده باشد بسیاری از دختران مبتلا تا دوران بزرگسالی زنده می مانند. در حدود 2 تا 5 درصد زنان مبتلا به این سندرم، دارای مشکلات تخمدانی هستند. مبتلایان به این سندرم ممکن است در آینده از عوارضی مانند ناهنجاری های کلیه، فشار خون بالا، چاقی، دیابت، کاتاراکت، آرتریت و اسکلیوزیس رنج ببرند.  

این سندرم برگرفته از نام دو پزشک به  نامهای “ ادوارد اهلر “ از دانمارک و “هنری الکساندر دانلس”  از فرانسه می باشد که به توضیح این سندرم در  پایان قرن بیستم میلادی پرداختند. سندرم اهلر دانلس به گروهی از اختلالات ژنتیکی نادر گفته  میشود که باعث نقص در سنتز کلاژن در انسان  میگردد. بسته به اینکه چه نوع موتاسیونی در فرد رخ داده باشد علائم آن در افراد متفاوت خواهد بود. اما علائم شایع آن شامل: کبود شدگی، مفاصل سست و لغزنده، افزایش انعطاف پوست و ضعف بافتی می باشد. شدت وخامت این سندرم می تواند از خفیف تا تهدید کننده حیات فرد متغیر باشد. این سندرم تا کنون درمان قطعی نداشته است و درمان بیشتر جنبه حمایتی برای فرد دارد. شیوع و همه گیری  شناسی  میزان شیوع این بیماری از 1 در250000تا 1 در 50000در جمعیت عمومی برآورد شده  است. اما مطالعات صورت گرفته در مناطق وسیع تر حاکی از افزایش آمار این بیماری است و محققان معتقدند گستره این بیماری وسیع تر از آمار برآورد شده می باشد چرا که تنوع این بیماری بیشتر است. سندرم اهلر دانلوس در تمام قومها و نژادها بین زنان و مردان به نسبت مساوی شایع است . هر چند بعضی از انواع آن در بین گروههای خاصی رایج ترند. علت بیماری  انواع مختلفی از این سندرم بر پایه نوع تغییری است که در ژنهای فرد رخ داده است. مهمترین چالشی که در این سندرم وجود دارد ،پروتئین های فیبری هستند که باعث الاستیسیته و استحکام بافت همبند میگردد. این موتاسیون ژنتیکی باعث تغییر در عملکرد آنزیمی  میگردد که فقدان آن باعث ضعف و ناپایداری بافت همبند  میگردد. بیشترین فرم ابتلا به این سندرم در اثر حالتی رخ می دهد که به “الگوی اتوزومال غالب” معروف است. این بدان معناست که برای ابتلا به این سندرم تنها وجود یک کپی از این ژن ناقص کافی خواهد بود. در این صورت احتمال 50 درصد وجود دارد که کودکی به این سندرم مبتلا گردد و این ژن جهش یافته را به ارث ببرد . علایم ناشی از بیماری  علائم و  نشانه های رایج این سندرم عبارتند از: انعطاف زیاد و یا شکنندگی پوست روند غیر نرمال ترمیم زخم که بیش از حد معمول زمان لازم دارند انعطاف پذیری بیش از حد مفاصل که دامنه حرکتی بیش از حد نرمال خود دارند. در رفتگی، شانه، هیپ، زانو و انگشتان ضعف ماهیچه ای تاخیر تکامل حرکتی کبود شدگی پوست مشکلات قلبی و گسیختگی خودبخودی دیواره عروق سابقه خانوادگی، آنوریسم مغزی و یا کولون روش تشخیص تشخیص این سندرم بر پایه،  یافتههای بالینی بیماران و سابقه خانوادگی آنان می باشد. در برخی از انواع این سندرم بیوپسی پوست به منظور بررسی ترکیبات شیمیایی بافتهای همبند مورد استفاده قرار  میگیرد. تستهای ژنتیکی: تست DNA برای انواع کلاسیک، عروقی، کیفواسکلیوزیس، مورد استفاده قرار  میگیرد. تست ادراری: این تست برای تشخیص فرم کیفواسکلیوز موثر خواهد بود. این تست میزان آنزیمی که به واسطه بروز این فرم از سندرم تولید می شود را اندازه گیری  میکند. بیوپسی پوست: در این تست مقداری نمونه پوستی گرفته و در زیر میکروسکپ مورد بررسی قرار می گیرد. این تست به تشخیص ناهنجاریهایی در ساختار فیبری پوست مفید خواهد بود . اولتراسوند قلبی: بررسی به منظور تشخیص پرولاپس میترال درمان با توجه به این مطلب که بروز این سندرم به علت موتاسیون ژنی می باشد بنابراین درمان قطعی برای این سندرم وجود ندارد و درمان بیشتر به تسکین علائم و عوارض ناشی از این سندرم می پردازد. یکی از مهمترین اقدامات درمانی در این افراد، آموزش شیوه های خود مراقبتی به منظور پیشگیری از در رفتگی های ناخواسته و آسیب و یا کبودی می باشد. با توجه به این مطلب که درگیری ارگانها در این سندرم بسیار متغیر و وسیع می باشد، تیم درمانی نیز متشکل از متخصصان مختلف خواهد بود. ملاحظات جراحی:  اگر فردی مجبور به جراحی می باشد باید  پزشک خود را درباره ابتلا به این سندرم  آگاه سازد. پزشک ممکن است بجای استفاده از بخیه در هنگام بستن انسزیون از چسب های بافتی بدین منظور استفاده نماید. مدیریت درد: اگر فرد به دردهای مزمن مفصلی دچار باشد، بهتر است از یک پزشک به منظور مدیریت بهتر درد بهره ببرد. که این امر شامل گزینه های ؛ استفاده از مسکن، درمانهای جسمی و یا ترکیبی از این دو می باشد. در فیزیکال تراپی ؛ فرد متخصص ممکن است برنامه فعالیتی را تنظیم نماید که، باعث تقویت ماهیچه ها گردد که خود این امر به ثبات بیشتر مفاصل کمک خواهد کرد. افراد مبتلا به این سندرم باید توجه داشته باشند که از انجام هر گونه فعالیتی که منجر به ایجاد فشار بر روی مفاصل سست گردد خودداری نمایند . مراقبت های لازم  چون این سندرم ناشی از موتاسیون ژنی می باشد و قابل توارث نیز است، اگر در خانواده ای سابقه وجود این سندرم وجود دارد بهتر است قبل از بچه دار شدن مشاوره ژنتیکی انجام دهند. با مشاوره ژنتیکی، ریسک ابتلای به این سندرم در نسل بعد و میزان بروز آن در جنین تعیین  میگردد.    پیش آگهی پیش آگهی برای افراد مبتلا به سندرم اهلر دانلوس بستگی به نوع سندرم تشخیص داده شده دارد.حتی نشانه های سندرم اهلر دانلوس از نظر شدت و عوارض آن از نوعی به نوع دیگر متفاوت است. برخی از افراد علائم قابل چشم پوشی دارند در حالی که این علائم در عده ای دیگر به اندازه ای است که زندگی روزانه آنها را محدود کرده است.متحرک بودن شدید مفاصل درد و تغییر شکل ستون فقرات ممکن است تحرک فرد مبتلا را محدود کند .بسیاری از مبتلایان طول عمر طبیعی دارند ولی در کسانی که مشکل عروق خونی دارند خطر عوارض کشنده افزایش می یابد .

این بیماری نوعی پرخونی ناشی تولید کنترل نشده گلبول های قرمز خون است که اغلب با تولید زیاد سایر سلولهای خونی نیز همراه  میگردد .بیش از یک سوم افراد از خارش رنج می برند. خارش این افراد بیشتر با تغییر حرارت و به خصوص دقایقی بعد از استحمام است که معمولا تنها تظاهر شایع بیماری است و علتش هم مشخص نیست . سایر اسامی پلی سیتمی حقیقی شیوع و همه گیری شناسی در تمام گروههای سنی بالغین دیده می شود. شیوع کلی تخمین زده شده توسط دانشگاه مینه سوتا 9/1 در هر 100000 نفر است و این بیماری در مردان  شایعتر از زنان است.پلی سیستمی ورا در امریکا نادر است و میزان شیوع آن 6/1-6/0 در هر 1000000نفر است. با افزایش سن شیوع بیماری افزایش یافته بطوری که بالای 18 سال شیوع بیماری به 18 در 100000 نفر  میرسد . علت بیماری  علت بیماری هنوز ناشناخته است هر چند  ناهنجاریهای کروموزمی غیر تصادفی همانند تریزومی کروموزم  p20 و  p8 و  p9 در حدود 30% بیماران درمان نشده اثبات شده است. جهش در یکی از قطعات کروموزم و جایگزینی اسید آمینه فنیل آلانین به جای والین در آنزیم تیروزین کیناز باعث بروز این بیماری  میشود . علایم ناشی از بیماری  برخی بیماران هیچ علامتی ندارند. سایر بیماران ممکن است دارای هر یک از علایم زیر باشند: خستگی ؛ سردرد؛ خواب آلودگی؛ منگی خارش یا پرخونی پوست بزرگی طحال خونریزی بدون توجیه افزایش فشار خون   روش تشخیص تشخیص بیماری با آزمایش خون و شمارش سلولهای خونی می باشد. هنگامی که سلولهای قرمز خون همراه با سلولهای سفید و پلاکت ها افزایش یابند تشخیص واضح می گردد. عمده معیار تشخیص عبارتند از: افزایش RCM، میزان اشباع اکسیژن عادی و وجود بزرگی طحال . هنگامی که پلی سیستمی ورا مشکوک است. شاید افزایش آن از هماتوکریت بالای خون و یا علایم دیگر و نیز  اندازهگیری مستقیم از توده سلولهای قرمز خونی در نمونه خون مشخص شود. درمان  پلی سیتمی حقیقی عموما یک بیماری تدریجی است که سیر بالینی آن می تواند چندین دهه به طول انجامد. مراحل درمانی بر اساس وضعیت هر بیمار متفاوت بوده و به سن بیمار، مدت بیماری، نوع پلی سیتمی، عوارض، و فعالیت بیماری بستگی دارد.- مراحل درمانی احتمالی برای حفظ هماتوکریت در نزدیک محدوده طبیعی و جلوگیری از تشکیل لخته یا خونریزی عبارتند از: فصد(گرفتن خون اضافی بدن از طریق ورید)؛ درمان رادیوایزوتوپ و دارو درمانی. درمان انتخاب شده بستگی به علایم و پاسخ به درمان دارد .در مواردی ممکن است به بیش از یک نوع درمان نیاز باشد .آسپیرین برای جلوگیری از لخته شدن خون و کاهش احتمالی سکته مغزی یا حمله قلبی ممکن است توصیه گردد. مراقبت های لازم فعالیت منظم بدنی پس از درمان، فعالیت های طبیعی خود را هر چه سریعتر از سر بگیرید. رژیم خاصی نیازی نیست. برای حفظ مایعات بدن در حد مطلوب هر دو ساعت 250 سی سی مایعات بنوشید. در این شرایط به پزشک خود مراجعه نمایید اگر شما یا یکی از اعضای خانواده تان دارای علایم پلی سیستمی باشید. بروز علایمی که نشانه عوارض پلی سیستمی هستند. اگر دچار علایم جدید و غیرقابل توجیه شده اید که ممکن است ناشی از عوارض جانبی داروها باشد. پیش آگهی پلی سیستمی حقیقی تا به امروز غیر قابل علاج است ولی علایم آن با درمان قابل کنترل است و اکثر بیماران در صورت کنترل منظم سلولهای قرمز خون با فصد خون  میتوانند عمر طولانی داشته باشند. سایر انواع پلی سیستمی با برطرف کردن علت زمینه ای قابل درمانند.